Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában
és a betegségek nyomonkövetésében
Semmelweis Egyetem, ÁOKII. Belgyógyászati Klinika
Budapest
Dr. Tóth Miklós
Magyar Orvosi Laboratóriumi SzakdolgozókEgyesületének kongresszusa
2007. augusztus 31.Budapest
A parathormon hatásai
Renalis: 1. Calcium-reabsorptio fokozódik
2. Phosphat-ürítés fokozódik
tubularis phosphat-resorptio vizsgálata3. 1,25(OH)2D3 vitamin képzıdés stimulálása
Ossealis: 1. Csont-resorptio fokozódik2. Csontképzıdés fokozódik
Intestinalis: 1. az 1,25(OH)2D3 vitamin képzıdés regulatió-
ján keresztül
A D-vitamin hatásai
Intestinalis: 1. Calcium-absorptio fokozódik
Ossealis: 2. Csontképzıdés fokozódik
- a jó calcium-ellátottság révén
- a csontokon kifejtett direct anabolicus hatás (?)
A hypercalcaemia okai
Primer hyperparathyreosis
Malignus betegségek
Familiaris hypocalciuriás hypercalcaemia
Nem-parathyreoid endocrin betegségek
D-vitamin
Gyógyszerek
Granulomatosus betegségek
Immobilizáció
Parenteralis táplálás
Akut és krónikus vesebetegségek
A primer hyperparathyreosis epidemiológiája
incidencia: 25-28/100.000/év
Magyországra vetítve: cca. 2500 új eset/év
60 éve feletti nık: 200/100.000/év
leggyakoribb a 6. életévtizedben
nı/férfi arány: 2-3/1
A primer hyperparathyreosis pathológiai osztályozása
Gyakoriság (%)
adenoma 80-85
kettıs adenoma 1-2
hyperplasia 10-15
carcinoma <1
parathyreoid cysta 1-3
parathyromatosis <0.1
ectopiás hyperparathyreosis igen ritka
A primer hyperparathyreosis klinikai megjelenési formái
aszimptomatikus forma
mozgásszervi érintettség
renalis érintettségakut primer hyperparathyreosis
ritkább manifesztációk-neuromuscularis
-gastrointestinalis-központi idegrendszeri
Csontrendszeri érintettségprimer hyperparathyreosisban
Csontfájdalom
CsonttörésOsteitis fibrosa cystica
Radiológiai eltérések
Osteodensitometriaosteopenia/osteoporosis
Izületi elváltozásokarthralgia
köszvény, pszeudo-köszvény
A renalis érintettség formáiprimer hyperparathyreosisban
Vesekövesség
Nephrocalcinosis
Nephrogen diabetes insipidus
Vesefunkció-csökkenés
Idegrendszeri tünetekprimer hyperparathyreosisban
proximalis izomgyengeség
izom-atrophia
viselkedés-zavar, depresszió
nyugtalanság, zavartság
kóma
Akut hypercalcaemiaprimer hyperparathyreosisban
Okai
volumen depletio
immobilizáció
infekció
parathyreoid tumor infarctusa, necrosisa
Tünetei
súlyos hypercalcaemia neuromuscularis tünetei
A primer hyperparathyreosis klinikai megjelenési formáinak változása
Cope Heath MalletteSilverberg SE II. Belklinika
1930-1965 1965-1974 1965-1972 1984-2000 1997-2005
(%) (%) (%) (%) (%)
Nephrolithiasis 57 51 37 17 44
Csontrendszeri 23 10 14 1.4 34
Hypercalciuria NA 36 40 39 NA
Tünetmentes 0.6 18 22 80 12
A primer hyperparathyreosislaboratóriumi diagnosztikája
Perzisztáló magas szérum kálcium ellenére nem-szupprimált PTH
Egyéb laboratóriumi eltérések Gyakoriság
Vizelet Ca-ürítés fokozott 30%Szérum foszfát normális/alacsony alacsony: 30%1,25-(OH)2-D-vitamin magas 25%vizelet ciklikus AMP magasse. Mg normális/alacsonyalkalikus foszfatáz fokozott/normális
Plasma calcium meghatározása
A plasma calcium fractiA plasma calcium fractióói:i:
--albuminhoz kalbuminhoz kööttöötttt
--anion complex (phosphat, citrat, sulphat, bicarbonat)anion complex (phosphat, citrat, sulphat, bicarbonat)
--ionizionizáált calciumlt calcium
PseudoPseudo--hypercalcaemiahypercalcaemia
-- volumenvolumen--kontrakcikontrakci óó
-- abnormabnormáális globulinok (myeloma multiplex, Waldenstrlis globulinok (myeloma multiplex, Waldenströöm betegsm betegséég)g)
-- ssúúlyos thrombocytosis (>700.000 G/l)lyos thrombocytosis (>700.000 G/l)
A hypercalcaemia differenciál-diagnosztikája Gyógyszerek
thiazid diuretikumok
lithium
anti-ösztrogének
aminophyllin
tej-alkáli szindróma
teljes parenteralis táplálás
A- és D-vitamin toxicitás
Familiaris hyperparathyreosis szindrómák
Multiplex endokrin neoplMultiplex endokrin neopl áázia, 1zia, 1--es tes tíípuspus
--prevalencia: 1:10.000 prevalencia: 1:10.000 –– 1:100.0001:100.000
--az az öösszes PHPT 2%sszes PHPT 2%--aa
Multiplex endokrin neoplMultiplex endokrin neopl áázia, 2zia, 2--es tes tíípuspus
--prevalencia: 1:25.000prevalencia: 1:25.000
HyperparathyreosisHyperparathyreosis--áállkapocsllkapocs--tumor szindrtumor szindróómama
Familiaris izolFamiliaris izoláált primer hyperparathyreosislt primer hyperparathyreosis
Mellékpajzsmirigy mőtét
a, mella, melléékpajzsmirigyek, b pajzsmirigy, c, tracheakpajzsmirigyek, b pajzsmirigy, c, trachea
A tünetmentes primer hyperparathyreosis sebészi kezelésének indikációi
* Szérum kálcium > 0.25 mmol/l + normál felsı határa
2.8-2.85 mmol/l
* Kifejezett hypercalciuria (>10 mmol/nap)
* Jelentısen csökkent kreatinin clearance
>30%-kal az életkor és nem szerinti referencia alatt
* Bármely regióban a DEXA t-score < -2.5
* 50 év alatti életkor
* Nem jól együttmőködı beteg
Familiaris hypocalciuriás hypercalcaemia
SzinonimSzinonimáák: familiaris benignus hypercalcaemiak: familiaris benignus hypercalcaemia
Prevalencia: 1/15625 Prevalencia: 1/15625 -- 1/312501/31250
FFéérfi:nrfi:n ıı araráány: 1:1ny: 1:1
Panaszok Panaszok éés ts tüünetek: leggyakoribb a panasznetek: leggyakoribb a panasz-- éés ts tüünetmentessnetmentesséégg
RitkRitk áán: fn: fááradradéékonyskonysáág, gyengesg, gyengeséég, gondolkodg, gondolkodááss--zavar, polydipsiazavar, polydipsia
ÖÖrr ööklkl ııddéésmenet: autossmenet: autoszzomomáális dominlis domináánsns
Penetrancia: Penetrancia: az elsaz elsıı éélethlethéétttt ııll kköözel 100%zel 100%
Familiaris hypocalciuriás hypercalcaemiaA primer hyperparathyreosistól történı elkülönítés
CalCalcium clearancecium clearance// creatinin clearance arcreatinin clearance aráányny
calciumcalciumvizeletvizelet x x creatinincreatininsszzéérumrum // calciumcalciumsszzéérumrum x x creatinincreatininvizeletvizelet
ElvElváággáási hatsi hatáár:r: 0.010.01
szenzitivitszenzitivitáás: s: 85%85%
specificitspecificitáás: s: 93%93%
pozitpozitíív prediktv predikt íív v éértrt éék: k: 92%92%
negatnegatíív prediktv predikt íív v éértrt éék:k: 86%86%