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Antonio Narzisi
Istituto Scientifico Stella Maris - Università di Pisa
STELLA MARIS SCIENTIFIC INSTITUTE
Roma 02 Aprile 2014
Traiettorie evolutive e indicatori prognostici
Autism Spectrum Disorders - prevalence
Aumento in incidenza dovuto a un reale aumento di casi ? Migliore classificazione ? Classificazione errata ?
Cambiamenti nell’epidemiologia
• Storicamente, il 70% - 85% dei casi con autismo era
associato a disabilita’ intellettiva, ma non e’ piu’
cosi’
– 14 studi recenti di popolazione riportano dati di
QI. Nei vari campioni da 30% a 85% mostrano
QI nella media (Mottron, 2011)
• 75%-90% di bambini con ASD acquisiscono
linguaggio funzionale (in confronto alla stima
precedente del 50%)
ASDs sono caratterizzati da una grande
eterogeneita’
Anche se ASDs sono definiti da un particolare pattern di
comportamento, questi comportamenti sono molto diversi.
ASD sfida la generalizzazione
Intelligenza
Ritardo grave---------------------------------------------------------------------------------------Superiore
Interazione Sociale
Ritirato---------------------------------------Passivo--------------------------------------Attivo ma strano
Comunicazione
Non verbale--------------------------------------------------------------------------------------------Verbale
Comportamenti
Intenso------------------------------------------------------------------------------------------------------Lieve
Aspetti sensoriali
Ricerca ----------------------------------------------------------------------------------------------Avversione
Abilita’ motorie
Non coordinato------------------------------------------------------------------------------------Coordinato
ASD e’ un disturbo dello sviluppo
• I sintomi e i
comportamenti
cambiano con lo
sviluppo
• Lo sviluppo
viene influenzato
da ASD
Diagnosticare ASD correttamente
presenta difficolta’
• Non esiste un test biologico per ASD
• Variabilita’ nei comportamenti tra vari bambini con ASD
• Variabilita’ nei comportamenti nello stesso bambino con
ASD in vari contesti e nel corso del tempo/sviluppo
• Sovrapposizione di sintomi tra ASD e altri disturbi dello
sviluppo (ex., disabilita’ cognitive, disturbi del linguaggio,
ADHD, ansia, etc.)
One group of 10% of children experienced rapid gains,
moving from severely affected to high functioning
Understanding what drives these outcomes is thus
critical
• Although ASD are generally assumed to be lifelong, there is evidence that between 3% and 25% of children reportedly lose their ASD diagnosis and enter the normal range of cognitive, adaptive and social skills.
* Santocchi, Muratori, Narzisi (2011)
Stability for ASD 86,8 % (59 out of 68)
- Stability for Autism (n.21): 100%Vs 68-100 % other studies
- Stability for PDDN0S (n.47): 80,5% (9 children going out of the spectrum)
Vs 63-100% other studies
Increase of Instability for ASDwhen first dx <36ms (n.6) vs >36ms (n.3)
Ospina et al, PlosOne 2008
Classification of the behavioural and developmental
interventions for ASD
101 studies included in the review
55 Randomized Controlled Trials
32 Controlled Trials4 Prospective Cohort Studies
10 Retrospective Cohort Studies
- Tutti i trattamenti sono tesi ad ottenere modifiche funzionali del comportamento sociale e non-sociale (no differenza behavioral vsdevelopmental)
Outcome Primario
Outcomes Secondari
Indicatori Prognostici
Sviluppo cognitivo Livello Adattivo
- Qualità di Vita
- Stress Genitoriale
- Comorbidità con altri disturbi
Risultati
Nessun effetto sulla riduzione della sintomatologia dell’autismoEffetti positivi dovuti al trattamento riguardano:
- Sincronia Genitoriale
- Iniziative del bambino con i genitori
02
04
06
08
01
00P
CI:
pe
rcen
t of
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s in
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TAU base PACT base TAU mid PACT mid TAU end PACT end
Sincronia Genitoriale
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Iniziative del bambino con i genitori
PACT=TAU
Randomized controlled trials
• Are interesting because
– They are consensual (common tongue)
– They are the most efficient design which brings a
clear answer to a simple question
– They resist to conflict of interest
– They have proved that they are able to improve
medical practice
Bruno FalissardNew perspectives in the evaluation of treatments in autistic spectrum disorders
Randomized controlled trials
• Are problematic because
– They have become a totem
– Most often, they do not give a clinically relevant
answer (to which patients should be proposed the
treatment ? What about the interaction between
treatment and environment ?)
– Their results are difficult to generalize
– They cost a lot of money
– This is especially true in the area of autism
Bruno FalissardNew perspectives in the evaluation of treatments in autistic spectrum disorders
Artificial Neural Networks
• Artificial Neural Networks (ANNs) are one of the most
advanced fields in Artificial Intelligence.
• ANNs are mathematical algorithms able to link
complex and non linear data to a particular outcome.
• ANNs are powerful tools to compute every kind of
continuous functions (linear or non linear).
Machine learning systems
Classical statistics
86.9%
13.1%
Popularity of statistical modeling techniques in
medicine
Source: PubMed; 2013
1_Young age (Sally Rogers, 1998)
2_Parent inclusion and school inclusion
3_Total number of hours of treatment was not predictive of
better outcome
4_high stress levels of parents
5_Low language levels and cognitive perfomances
6_high behavioral problems of the child
Outcome predictors
The amount of intervention (in terms of number) was not related to outcome.
of hours) was not related to outcome
Total number of hours of treatment was not predictive of better
outcome