Doğru tedaviye daha hızlı ulaşın Genecept ile Genetik Test®

Ruh sağlığı için kişiselleştirilmiş ilaç Hastalığı tedavi etmekten hastaya kadar

Klinik karar verme sürecinizi kişiselleştirmek için genetiği kullanın ve en uygun yolu daha erken bulun.

Doğru tedaviyi bulmak zaman alırRuh hali ve anksiyete bozuklukları dahil olmak üzere birçok psikiyatrik hastalık için etkili tedaviler bulunmasına rağmen, en iyi tedaviye ulaşmak haftalar veya aylar sürmektedir. Hastaların bu süreçte cesareti kırılabilir, tedaviyi kesebilir veya uzun süre acı çekebilirler.

Depresyonu olan hastaların yaklaşık üçte ikisi ilk basamak tedaviye yanıt vermez ve üçte birinden fazlasında tedaviye direnç gözlenir. 1-3

Genecept Testi® etkili tedaviyi bulma yolunu kısaltabilir.Genecept Testi, klinisyenlerin tedavi kararlarını optimize etmelerini ve ilaçların güvenli ve etkin olmasını sağlayan genetik bir testtir.• Psikiyatrik ilaç tedavisinde, 18 anahtar gendeki varyasyonları tarayarak, hangi terapilerin başarılı olma olasılığının daha yüksek

olduğunu veya daha büyük yan etkiler riski taşıdığını göstermeye yarar.

• Yanak sürüntü testi olarak kolayca uygulanır.• Sonuç raporu ile birlikte bir Genomind uzmanı tarafından ücretsiz bireysel danışmanlık s ağlanması mümkündür.

Genecept Testi çok çeşitli psikiyatrik bozuklukları kapsarTest için adaylar:

• Depresyon, anksiyete, OKB, DEHB, bipolar bozukluk,TSSB, otizm, şizofreni, kronik ağrı ve madde kötüyekullanımı olan hastalar

• Optimal tedavi yanıtı olmayan herhangi birhasta: Daha önce başarısız tedavi denemeleri, kötüyanıt veya advers olaylar

• Polifarmasi olan hastalar• Psikiyatrik ve tıbbi komorbiditesi olan hastalar• İlaç bağımlılığı olan hastalar

Genecept Test raporlarının okunması, anlaşılması ve paylaşılması kolaydır İkitür test sonucu verilir:• Pozitif veya klinik olarak anlamlı bir gen sonucu• Negatif veya klinik olarak anlamlı olmayan

bir gen sonucu (normal)Genecept Test raporu size genetik sonuçlar ve tedavinin sonuçları hakkında ayrıntılı bilgi verir. Raporu hastalara açıklamak kolaydır ve sonuçlar, hastaları ve aileleriyle uyumu geliştirmek için tedavi konusunda verimli istişarelere sahip olmanıza yardımcı olur.

Ücretsiz hizmetler• Her Genecept Test raporu, Genomind’in isteğe bağlı

ve ücretsiz uzman danışma hizmetini içerir. Bu sayedeen iyi tedaviyi belirlemeye yardımcı olması için birGenomind hekimine danışabilirsiniz.

Vaka örneği: İnatçı depresyon tedavisinde SLC6A4 GeniOtuz sekiz yaşında Beyaz kadın hasta, bir dizi SSRI tedavisi ile başarısızlık öyküsü ve inatçı depresyon ve şiddetli anksiyete ile başvurdu.Genecept Testi sonucuGenetik test, hastanın SLC6A4 geninde, serotonin geri alımını inhibe etmede rol oynayan ve SSRI'larla başarısızlık riskini artıran bir varyantı taşıdığını ortaya çıkardı. Bu sonuç, hastanın önceki ilaç geçmişi ile uyumluydu. 15 yıldan fazla SSRI denemesi başarısız olan hastada ayrıca, nörotransmitterlerin sentezi için gerekli olan metilfolat üretimini azaltabilen bir MTHFR gen varyantı olan C677T de saptandı.Tedavi seçimiAntidepresan mirtazapin(15 mg) yatmadan önce başlandı ve 45 mg'a kadar doz arttırıldı. Mirtazapin, antidepresan mekanizması serotonin taşıyıcısından bağımsız olması nedeniyle seçildi.Tedavide ayrıca, bipolar tip II bozukluğun şüpheli bir tanısı için reçete edilen L-metilfolat ve devam eden risperidonun eklenmesiyle, anksiyete için devam eden klonazepam da vardı.

SonuçGenecept Testi sonuçları kullanılarak geliştirilen bu rejimde hasta daha iyi bir duygudurum sağladığını ve sürekli olarak çalışmaya ve günlük egzersiz yapmaya başladığını bildirdi. Ek olarak, Küresel İşleyiş Değerlendirmesi (GAF) 20'den 60'a yükseldiği görüldü.

Depresyon tedavisi: geleneksel ilaç deneme süreci *

5–6 ay

Ön tanı Tedavi başlar

2. Hafta'da yan etkileri değerlendirin

4. Haftada yanıtı değerlendirin

Farklı ilaç dene

6–8. Haftalarda yan etkileri değerlendirinYanıtı Hafta 8–10'da değerlendirin

16. Hafta'da Yan etkilerini değerlendirYanıtı Hafta 18–24'te değerlendirin

Ek ilaç düşünün

Diğer terapileri düşünün

Depresyon tedavisi: Genecept Testi4 rehberliğinde

3 ay veya daha kısa süre

Ön tanıGenecept Testi

ile test

Yanıtı, yan etkileri değerlendirin

*Sektör ortalamaları baz alınmıştır; sadece gösterim amaçlıdır.Bireysel zaman çizelgeleri değişebilir.

Daha fazla bilgi için genişletilmiş panel Genecept Testi şunları içerir:• Psikiyatrik hastalıkların tedavisini düzenlemek için

hakemli yayınlarda geniş ölçüde desteklenen 18'itanımlanmış, iyi açıklanmış gen çalışılmaktadır.

• Literatüre 270'den fazla alıntı içeren rapor• 12 farmakodinamik gen, 6 farmakokinetik gen

çalışması

Genecept Testi, uygun tedaviyi bulmak için iki tip gen analiz eder.Farmakodinamik; bir ilacın vücut üzerindeki etkisini gösterir ve aday ilaç seçimini saptar.

Farmakokinetik; genler, vücudun metabolizma üzerindeki etkisini gösterir ve ilaç dozajının ayarlanmasına yardımcı olur.

Klinik çalışma sonuçlarıÇalışmalar Genecept Test'inin klinik ve ekonomik sonuçları açısından önemini değerlendirmiş vegelişmeler sağladığını göstermiştir.

Çok Fazlaİyileşme

Minimaliyileşme

Çokiyileşme

Değişiklikyok

Minimalkötüleşme

DurumdaKötüleşme

19.2%

42.6%

25.4%

10.6%

1.8% 0.5%

Has

ta S

ayısı

Klinik Küresel İzlenimler-İyileşme (CGI-I) ölçeği

300

250

200

150

100

50

0

Veri etiketleri hastaların yüzdesini gösterir.

Başlangıç 1 Ay 3 Ay

Skor

42

44

46

48

52

50

54

Q-LES-Q-SF: Yaşam kalitesi

p<.001

9.5% azaltılmış

tedavi maliyeti5

Q-LES-Q-SF = Yaşam Kalitesi ve Memnuniyet Anketi Kısa Formu.

Ölçülebilir klinik iyileşme, hekim tarafından bildirilen4

685 hasta ile yapılan objektif bir çalışmada Hastalar, Küresel İzlenim İyileştirme ölçeğini (CGI-I) kullanan klinisyenlere göre derecelendirilmiş ve aşağıdaki veriler elde edildi:• Hastaların % 87'si klinik olarak ölçülebilir bir iyileşme

gösterdi.• Hastaların % 62'sinde belirgin bir klinik iyileşme

görüldü (f azla iyileşme veya çok gelişme).• Hastaların % 69'unun tedaviye dirençli olduğu bildirildi,

% 91'i klinik olarak ölçülebilir bir iyileşme gösterdi.

Bildirilen ölçülebilir hasta iyileşme 4Aynı çalışmada hastalarda anlamlı bir iyileşme rapor edildi:

• Depresyonda azalma• Anksiyetede azalma• İlaç kullanımına bağlı yan etkilerde azalma• Hayat kalitesinde artış

Gelişmiş hasta bağlılığı5

Sağlık verilerinin retrospektif bir analizinde, Genecept Test rehberli tedaviye sahip bireyler, standart tedaviye sahip olan hastalara göre anlamlı olarak daha fazla düzenli ilaç düzenli kullanım oranına (% 6 artış) sahipti.Tedavi maliyetlerinde azalma5

Aynı retrospektif çalışmada, Genecept Test-güdümlü tedavi % 9,5 nispi maliyet tasarrufu göstermiştir.

Klinik İyileşme

Numune ulaştıktan sonra 10 ila 14 iş günü arası sonuçlanır. Genecept Testini uygulamak oldukça basittir:

1. Hastadan ağız içi DNA örneği almak için Genomind tarafından sağlanan toplama kitini kullanın.

2. Numuneyi, doldurulmuş uygun ambalaj ile birlikte verilen formu da içerecek şekilde paketleyin.

3. Hasta numunesi CLIA ve CAP sertifikalı laboratuvarımızda test edilecek ve numune alınmasından sonra 10 ila 14iş günü içinde bir sonuç raporu verilecektir.

Genomind HakkındaGenomind, dünya çapında sağlık hizmetlerine yenilik getiren eşsiz bir kişiselleştirilmiş ilaç platformudur. Beyin sağlığı ve genetiğindeki öncü bilim adamları ve düşünce liderlerinden oluşan Genomind, insan yaşamının kalitesini iyileştirmek için klinisyenlere, sağlık çalışanlarına ve bireylere uygulanabilir analizler sunmaktadır.

1. Souery D, Papakostas GI, Trivedi MH. Treatment-resistant depression. J Clin Psychiatry. 2006;67(suppl 6):16–22.

2. Kessler RC, Berglund P, Demler O, et al. The epidemiology of major depressive disorder: Results from the national comorbidity survey replication (ncs-r).JAMA. 2003;289(23):3095–3105.

3. Warden D, Rush AJ, Trivedi MH, Fava M, Wisniewski SR. The STAR*D project results: A comprehensive review of findings. Curr Psychiatry Rep. 2007;9:449–459.

4. Brennan FX et al. A naturalistic study of the effectiveness of pharmacogenetics testing to guide treatment in psychiatric patients with mood and anxiety disorders.Prim Care Companion CNS Disord. 2015;17(2).

5. Fagerness J et al. Pharmacogenetic-guided psychiatric intervention associated with increased adherence and cost savings. Am J Manag Care. 2014;20(5):e146–e156.

İDALGEN MEDİKAL SAN. TİC. LTD. ŞTİ.

Merkez Mah. Hasat Sok. No:52/1 ŞİŞLİ/İSTANBUL www.idalgen.com

Gen Fizyolojik Rolü Mutasyonun Etkisi Tedaviye EtkisiSerotonin Transporter (SLC6A4)

Sinapstan serotonin geri alımından sorumlu protein

SSRI'lar tarafından bu proteinin inhibisyonu, tedaviye yanıtsızlık/yan etki riskini artırabilir

SSRI'ları dikkatli kullanın; SNRI veya non-SSRI antidepresanlar klinik olarak endike ise tercih edilir.

Calcium Channel (CACNA1C)

Uyarıcı sinyallemeye aracılık eden kalsiyum kanalının alt birimi

Ruhsal istikrarsızlık/kararsızlık ile karakterize edilen durumlarla ilişkili

Atipik antipsikotikler, duygudurum düzenleyicileri, omega-3 yağ asitleri, eksitator sinyallemeyi azaltmaya yardım için klinik olarak endike ise kullanılabilir.

Sodium Channel (ANK3)

Sodyum kanal fonksiyonunda rol oynayan protein ve uyarıcı sinyallemenin düzenlenmesi

Ruhsal istikrarsızlık/kararsızlık ile karakterize edilen durumlarla ilişkili

Uyarıcı sinyallemeyi azaltmaya yardımcı olabilecek duygudurum stabilizatörleri, omega-3 yağ asitleri, klinik olarak endike ise kullanılabilir.

Serotonin Receptor 2C (5HT2C)

Tokluk hissinin düzenlenmesi ile ilgili reseptör

Metabolik yan etkilerle sonuçlanan atipik antipsikotikler tarafından blokaj

Atipik antipsikotikleri dikkatli kullanın; metformin, lorcaserin veya diğer anti-obezite ilaçları klinik olarak endike ise kullanılabilir

Melanocortin 4 Receptor (MC4R) Gıda alımının kontrolünde rol

oynayan reseptör

Atipik antipsikotikler tarafından tetiklenen kilo artışı ve yüksek BMI için artan risk

Atipik antipsikotikleri dikkatli kullanın; Metformin, lorcaserin veya diğer anti-obezite tedavileri, klinik olarak endike ise kilo alımını azaltmak için kullanılabilir.

Dopamine 2 Receptor (DRD2) Beyinde dopamin ile

etkilenen reseptör

Antipsikotik ilaçlarla engellenir ve tedaviye yanıtsızlık/kilo alma riski ile ilişkilidir; Yüksek opioid kötüye kullanımı riski ile ilişkili

Antipsikotikler ve opioidleri dikkatli kullanın

Catechol-O-Methyltransferase (COMT)

Enzim, beynin frontal loblarında dopaminin degradasyonundan sorumludur.

Değiştirilmiş dopamin durumları, dopaminerjik ajanlara karşı duygusal / davranışsal etkilere ve etki yanıtına sahip olabilir.

Val/Val hastaları için klinik olarak endike ise dopaminerjik uyarıcılar, COMT inhibitörleri ve/veya TMS kullanılabilir.Dopaminerjik uyarıcılar ile dikkatli kullanın. Met/Met hastalarında klinik olarak endike ise, atipik antipsikotikler, psikotik bozukluklar için kullanılabilir.

Alpha-2A Adrenergic Receptor (ADRA2A)

Nörotransmiter salınımına katılan reseptör

Uyarıcı ajanlara daha iyi yanıt ile ilişkili Stimülan ilaçlar klinik olarak endike ise kullanılabilir

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR)

Folik asit/folatı dönüştüren predominant enzimin; serotonin, dopamin ve norepinefrin sentezi için gerekli olan aktif formu (metilfolat)

Çeşitli aktivite ve folik asit/folatın metilfolata dönüşümü ile ilişkili

L-metilfolat ile takviye tedavi, klinik olarak endike ise kullanılabilir A1298C•

• C677T

Brain-derived Neurotrophic Factor (BDNF)

Uygun nöronal gelişim ve nöral plastisite için önemli

Beyaz ırkta değiştirilmiş SSRI cevabı ile ilişkili bozulmuş BDNF sekresyonu

Fiziksel aktivite/egzersiz klinik olarak endike ise Met taşıyıcıları için yararlı olabilir.

µ-Opioid Receptor (OPRM1)

Doğal ve sentetik bileşiklerden etkilenen opioid reseptörü

Opioidler ile aktive edilen çeşitli analjezik cevap veya dozajlarla ilişkilidir.

Opioidler dikkatli kullanılmalıdır; opioid olmayan analjezikler klinik olarak endike ise kullanılabilir

Glutamate Receptor (GRIK1)

Beyinde bir uyarıcı nörotransmiter reseptörü

Alkol kötüye kullanımı için topiramat yanıtı ile ilişkili

Topiramat, klinik olarak endike ise alkol kötüye kullanımı tedavisinde kullanılabilir

CYP1A2, CYP2B6, CYP2C9 Karaciğerdeki ilaçları metabolize eden enzimler

Çok sayıda psikiyatrik ilaç CYP450 tarafından metabolize edilir

Doz ayarı (artış veya azalma) gerekebilirCYP2C19, CYP2D6, CYP3A4/5

Farm

akod

inam

ikFa

rmak

oki

netik