DNA TEST - PREMIUM SENSOR PLUS MAN

Premium Sensor PLUS ManDr. John Smith

DEMO5

BREV

Bästa Herr Dr. Smith,

Ditt prov av analysen 01/04/2014 kommit oss tillhanda och blev därefter utvärderat påvårt laboratorium enligt högsta ISO 15189 resp. ISO 17025 laboratorie-kvalitetsstandard. Resultaten blev sedan bedömda av 2 helt oberoende genetiker ochmolekulärbiologer och personligen godkända av mig som laboratorieföreståndare.Efter tillkännagivandet sammanställde vi en personlig redogörelse enbart för dig. Denvill jag härmed förmedla i önskat utförande.

Jag tackar för ditt förtroende och hoppas, att du är nöjd med vår service. Om du harnågra synpunkter, tveka inte att meddela oss om dem. Bara på det viset kan vi ständigtförbättra vår service.

Jag hoppas att analysen motsvarat dina förväntningar.

Med vänliga hälsningar,

Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc.Ansvarig för laboratoriet

Premium Sensor PLUS Man

Personligt analysresultat av:Dr. John Smith | Födelsedatum: 12/03/1980

Beställningsnummer:DEMO5

Denna rapport innehåller personliga genetiska data och ska behandlaskonfidentiellt.

Sida 1 av 142

IndexEv. utmönstrade delområden beställdes inte och återfinns inte i häftet.

ALLMÄN INFORMATION Hur gener bestämmer vår hälsa Slutresultatet

FARMAKOGENETIK Farmaco Sensor (Biverkningar av medicin) HIV Sensor (HIV Resistens)

GYNEKOLOGI Bröst Hälso Sensor (Bröstcancer)

ANDROLIGI Prostata Hälso-Sensor (Prostatacancer)

HJÄRTKRETSLOPP Cardiovascular Sensor (Hjärtomloppssjukdom) Thrombo Sensor (Trombos) Hypertonia Sensor (Högt blodtryck)

ÄMNESOMSÄTTNING Toxo Sensor (Avgiftning) Diabetes Sensor (Diabetes mellitus Typ 2) Alzheimer Sensor (Morbus Alzheimer) Järn Sensor (Hemochromatos)

MOTION Ben Hälso Sensor (Osteoporos) Led Sensor (Reumatoid Arthrit)

MATSMÄLTNING Glutenintolerans Lactos Sensor (Laktosintolerans) IBD Sensor (Morbus Crohn)

OPHTALMOLOGI Glaucoma Sensor (Grönstarr) AMD Sensor (Syndegeneration)

ODONTOLOGI Periodontitis Sensor (Parondontos)

ALLMÄN INFORMATION Dementi Tekniska detaljer Litteraturhänvisning

Sida 2 av 142

GENETIK

Hur gener bestämmer vår hälsaDen mänskliga kroppen består av ca 50 biljoner enstaka celler och i varjesådan cell finns en cellkärna, som innehåller de mänskliga kromosomerna.En kromosom består av en ”smal sammanlindad tråd”, den s.k. DNA-dubbelhelixen.

Kroppen (50 biljonerceller)

CellerKromosom

DNA dubbelhilix

Laktosgen (LCT) Trombosgen (FV)

A = friskG = risk

DNA är den egentligagenetiska koden,följaktligen den mänskligakroppens uppbyggnad.Denna genetiska kod bestårhos varje individ av 3,2milliarder bokstäver ochungefär 1% av denna kodbildar områdena, som vikallar gener. En gen utgörkroppens eget rättesnöreoch har mestadels bara enbestämd funktion. Sålundafinns det gener, som har tilluppgift att säga kroppen,hur den kan tillverka blåttfärgämne, som sedan ledertill blå ögon. Det finns ocksågener, som talar om förkroppen, hur den skall brytaned näringsmedel i tarmen,för att sedan kunna upptadem.

Tyvärr är våra gener inte felfria och varje individ bär på speciella gendefekter ochgenvariationer, som vi antingen ärvt av våra föräldrar eller som av en händelse bildats och senpåverkar vår hälsa. Dessa genvariationer förekommer mycket ofta och är mestadels bara enklabokstavsändringar i den genetiska koden. De olika variationerna försvagar vårt immunsystem,ökar vår risk för hjärtinfarkt eller försvagar vår syn. Naturligtvis bär var och en av oss på andravariationer, som medför, att många människor är mer riskbenägna för hjärtinfarkt och andrat.ex. för laktosintolerans. Sjukdomar, som i vissa familjer förekommer ofta , är exempel på attden individuella sjukdomsrisken kan variera från familj till familj och person till person. Dessapolymorfer kan påverka vår hälsa, men de utgör i många fall inga absoluta fakta för att bli sjuk

Sida 3 av 142

utan utgör endast en större risk för att insjukna. Om sjukdomen bryter ut, beror på yttrefaktorer i miljön och livsstilen. Om en person t.ex. ej tål laktos pga. en genvariation är denpersonen helt frisk, så länge hon inte dricker mjölk. Besvären kommer först vid vissmiljöpåverkan – i det här fallet är det laktosupptagning via näringen. Detta gäller även förandra sjukdomar. Är t.ex. genen, som reglerar upptagningen av järn, defekt, ökar risken förjärnbrist och en förebyggande livsstil blir nödvändig för att förebygga sjukdomen och kanskehelt hindra den att bryta ut. Experter uppskattar, att varje människa bär på ca. 2000gendefekter eller genvariationer, vilka tillsammans påverkar hans hälsa och kropp och i mångafall kan leda till sjukdomar. En mängd faktorer kan medföra förändringar i våra gener (ävenkallade mutationer), som i sällsynta fall kan få positiva följder, men däremot oftast stör engenfunktion och påverkar vår hälsa negativt. Den i medierna och Hollywood mest bekantaorsaken till gendefekter är radioaktiviteten, varvid radioaktiv strålning tränger in i cellerna ochskadar vår genetiska kod och av en slump även våra gener. Ytterligare en orsak till mutationeroch gendefekter är speciella ämnen som exempelvis kol, som förekommer i bränd mat. Dettränger också in i cellerna och skadar våra gener, vilket kan medföra tarm- och några andracancerformer. Solens UV-strålning skadar likaså våra gener och leder till sjukdomar somhudcancer. Dessa faktorer kan förändra enstaka gener och störa deras funktion för hela livet,men den största delen av våra genvariationer ärver vi av våra föräldrar. Varje embryo får vidbefruktningen av äggcellen hälften av sina gener från pappan och hälften från mamman, vilkatillsammans skapar en ny människa med några egenskaper från varje förälder. Med dessa generöverförs tyvärr även gendefekter och så händer det, att en polymorf, som orsakar hjärtinfarkt,överförs från pappan till sonen och vidare till barnbarnet och i varje generation medförsjukdomen. Men om gendefekten går i arv, bestämmer slumpen, och så kan det hända, att fleraav barnbarnen bär på gendefekten men andra inte. Följaktligen är varje människa speciell ochgenom samlingen och kombinationen av olika genetiska variationer har varje individ olikanedärvda hälsosvagheter. Med den nyaste teknologin är det idag möjligt, att undersöka deegna generna och av dessa utläsa våra helt personliga hälsorisker. Med denna vetskap kan mansedan vidta förebyggande åtgärder och i många fall förhindra uppkomsten av sjukdomar. Dettaär nästa steg i den preventiva medicinen och en ny generation i hälsovården.

Sida 4 av 142

Översikt av handlingsbehovOmråden, som här är markerade med röd text, bör du diskutera med din läkare. De andra områdenavisar inga genetiska egendomligheter eller risker och fordrar inget särskilt handlingsbehov.

Pharmaco Sensor

HIV Sensor

Prostate Health Sensor

Cardiovascular Sensor

Thrombo Sensor

Hypertonia Sensor

Toxo Sensor

Diabetes Sensor

Alzheimer Sensor

Iron Sensor

Bone Health Sensor

Joint Sensor

Gluten Sensor

Lactose Sensor

IBD Sensor

Glaucoma Sensor

AMD Sensor

Periodontitis Sensor

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

▲

Handlingsbehov

Normal

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Normal

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Normal

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Handlingsbehov

Sida 5 av 142

Förebyggande vårdTidig diagnosBehandling

PHARMACO SENSORUndvikande av biverkningar och bättre terapiresultat

• Analys av 22 genvariationer i 8 gener• Uppskattning av verkningspotential och biverkningar av över 244 gängsemediciner• Definition av nedbrytnings-, aktiverings- och omvandlingstal av varje medicin• Mediciner för över 30 fackområden avklarade• Undvika biverkningar• Öka terapiresultatet .

FARMAKOGENETIK

Hur mediciner påverkar vår kropp.Varje människa reagerar annorlunda på mediciner och medan somliga drar stor nytta avmedicinsk behandling, kan oönskade biverkningar utlösa svåra komplikationer hos andra medt.o.m. dödliga konsekvenser. Uppskattningsvis får ca 7 % av klinikpatienter svårartadebiverkningar och ca 0,4% dör till följd av dem. Medicinska biverkningar är således den femtevanligaste dödsorsaken i Västvärlden och en stor del av fallen kan härledas till nedärvdagendefekter.

Medicinernas väg genom vår kropp.

Mediciner visarVerkan/effekt

Medicin intas

Enzym-gen

Medicinenförbereds förnedbrytninggenom enzym

Medicinen hamnari urinen

Om man intar en medicineller injicerar den går denallra först in iblodomloppet, där de flestamedicinerna gör sin verkan.Därefter registrerasmedicinen av ett kroppsligtenzym och förberes förnedbrytningen iblodomloppet, varvid deflesta medicinerna förlorarsin verkan. Dendeaktiverade medicinenfiltreras därpå ur blodet avnjurarna och stöts slutligenut i urinen.

Sida 7 av 142

Konstant medicinterapi

Eftersom många mediciner som t.ex. blodförtunnande Warfarinbör verka över en längre tidsperiod, tas de oftast 3 ggr dagligen, för att hålla mängden av detverksamma ämnet inom den riktiga dosen.

Medicin i blodet

Intag

Medicinens verkningsområde

Tid (timmar)

0h 8 h 16 h 24 h 32 h

På det här viset stannar medicinen inom den riktiga doseringen för att åstadkomma denavsedda verkan. I Warfarinets fall hindrar man på så sätt, att det bildas stelnat blod iblodbanorna och kan utlösa en blodpropp.

Gendefekter fördröjer medicinens nedbrytning


Medicin intas

Enzym-gen

Medicinen filtrerasinte ur kroppen

Tyvärr har många människoren gendefekt i en av sinaenzymgener, som spelar enviktig roll i denna process

Medicinen landar som föruti blodomloppet och visar sinverkan, visserligen utan attförberedas förnedbrytningen och stannarbetydligt längre i kroppen.Det är visserligen videngångsintag knappast ettproblem, men om medicinentas 3 ggr dagligen, stigerkoncentrationen i blodetallt högre, tills toxiskabiverkningar blir följden.

Sida 8 av 142

Problemet vid upprepat intag när det finns en gendefekt

I Warfarinets fall befinner sig blodförtunningen till en början inom den riktiga doseringen.Däremot ökar koncentrationen av medicinen vid konstant intag mer och mer och visar alltstarkare blodförtunnande resp. och anti-coaguleringstendenser, tills okontrollerbarablödningar blir följden.

Medicin i blodet

Intag

Gendefekt förhindrarnedbrytningen av medicinen

Giftig koncentration>>>Biverkningar

Medicinens verkningsområde

Tid (timmar)0h 8 h 16 h 24 h 32 h

Det betyder, att 20 % av populationen, som bär på en gendefekt, behöver en betydligt mindredos av medicinen, då den vanliga dosen skulle leda till allvarliga biverkningar.

Sida 9 av 142

Pro-droger, försteget till aktiv medicin

Många mediciner, s.k."Prodrugs" intas i en inaktivform och aktiveras först avenzymerna i kroppen. Exempelpå sådana mediciner ärcancerbehandlings-medicinenTamoxifen och smärtmedletCodein. När man tar en sådanmedicin, går den i sin inaktivaform in i blodomloppet, där denomvandlas till aktiv formgenom enzymerna och får sinönskade verkan. SmärtmedletCodein omvandlas på det härviset till morfin, som verkarsmärtlindrande.

Medicin intas

Enzym-gen

Medicinenaktiveras avenzym

Medicinenhamnar i urinen


Medicin intas

Enzym-gen

Mediciner visaringen effekt

Medicinenaktiveras inte

Medicinenfiltreras inte urkroppen

Är däremot Enzym-genendefekt, kan inte kroppenomvandla medicinen tillaktiv form och medicinenblir därigenom verkningslös.I Codeinets fall börjar efterintaget ingen smärtlindringutan man måste gå över tillen annan medicin. ITamoxifenets fall, enmedicin som förebyggeruppkomsten av blodcancer,är emellertid medicinensfelande verkan inte märkbaroch man är inte medvetenom det, förrän cancernutvecklas.

Sida 10 av 142

Doseringsanvisningar för läkarenDenna genanalys ger information om nedbrytningshastigheten hos medicinska läkemedel, somkan vara relevant vid doseringen av medicinen. Då måste man ta i beaktande, att analysen kanhänvisa till nedbrytningsproblem, men inte kan ersätta den professionella åsikten och ansvaretför rätt dosering. Vår rekommendation för en riktig dosering är följande:

Rekommenderad dos: ~100%

Detta är normaltillståndet, när de relevanta generna inte innehåller några mindre presterandegenvariationer. Dosera medicinen som vanligt.

Rekommenderad dos: ~20%, ~50%, ~70% etc.

Funktionen hos involverade enzymer är starkt begränsad och nedbrytningshastigheten hosmedicinen är förmodligen starkt reducerad. Vi rekommenderar att använda ett alternativtpreparat. Bara om absolut nödvändigt rekommenderar vi att börja terapin med en mindre dosunder sträng övervakning.

Rekommenderad dos: 0%

Funktionen hos involverade enzymer är starkt begränsad och nedbrytningshastigheten hosmedicinen är förmodligen starkt reducerad. Vi rekommenderar att använda ett alternativtpreparat. Bara om absolut nödvändigt rekommenderar vi att börja terapin med en mindre dosunder sträng övervakning.

Sida 11 av 142

FARMAKOGENETIK

Farmakogenetiska generFöljande gener och Polymorphismer har inflytande på nedbrytningen och effekten av olikamediciner. Analysen kom till följande resultat:

Farmakogenetik Medicin-Kategori 1 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 2D6 2549 A/del (Allele*3) Aktiv snabb Cytochrome P-450 2D6 1846 G/A (Allele*4) begränsad begränsad Cytochrome P-450 2D6 1707 T/del (Allele*6) Aktiv snabb Cytochrome P-450 2D6 2935 A/C (Allele*7) begränsad begränsad Cytochrome P-450 2D6 1758 G/T (Allele*8/14) Aktiv snabb

Sammanfattning av denna gen: SVAG METABOLISER Medicin-Kategori 2 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 2C9 Arg144Cys (Allele*2) begränsad begränsad Cytochrome P-450 2C9 Ile359Leu (Allele*3) begränsad begränsad

Sammanfattning av denna gen: SVAG METABOLISER Medicin-Kategori 3 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 2C19 681 G/A (Allele*2) begränsad begränsad

Sammanfattning av denna gen: MÅTTLIG METABOLISER Medicin-Kategori 4 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin NAT2 G191A begränsad begränsad NAT2 C282T Normal Normal NAT2 T341C Normal Normal NAT2 C481T Normal Normal NAT2 G590A Normal Normal NAT2 A803G Normal Normal NAT2 G857A begränsad begränsad

Sammanfattning av denna gen: MÅTTLIG METABOLISER Medicin-Kategori 5 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 3A4 rs28371759

(Allele*18) Aktiv snabb

Sammanfattning av denna gen: EXTENSIVA METABOLIZER

Sida 12 av 142

Medicin-Kategori 6 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 3A5 rs776746 (Allele*1) Aktiv mycket snabb

Sammanfattning av denna gen: RAPID METABOLISER Medicin-Kategori 7 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 2E1 rs72559710

(Allele*2) Aktiv snabb

Sammanfattning av denna gen: EXTENSIVA METABOLIZER Medicin-Kategori 8 Polymorphism Genens tillstånd Nedbrytning av medicin Cytochrome P-450 1A2 rs2069514 (*1C) Aktiv snabb Cytochrome P-450 1A2 rs762551 (*1F) Aktiv snabb

Sammanfattning av denna gen: EXTENSIVA METABOLIZER

Genetiska variationer SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK NOS1AP rs10494366 T>G T/G - RESPOND - RISK VKORC rs9923231 C>T C/T - RESPOND - -

LEGENDE: EXTENSIVA METABOLIZER = Enzymerna för denna medicingrupp fungerar tillräckligt och kan omvandla och bryta nedsärskilda mediciner. INTERMEDIATE METABOLIZER = Enzymproduktionen är begränsad och kroppen kan endast långsamt omvandlaoch bryta ned mediciner. POOR METABOLIZER = Enzymerna produceras inte eller klarar inte av att omvandla eller bryta ned vissamediciner.

Sida 13 av 142

FARMAKOGENETIK

Effekt av relevant medicinering Mediciner mot epilepsi (Antikonvulsivum)

Mediciner för behandlingav epilepsi

Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

diazepam (FDA!) troligt starkare ~135% Ofta ~140% Rekommenderas mephenytoin Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas phenobarbital Normal ~40% Ofta ~50% Rekommenderas phenytoin Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas primidone Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas retigabine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas zonisamide Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig

Hostlösning (Antitussivum) Mediciner mot hosta Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? dextromethorphan (FDA!) Ingen/svag ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Allergimedicin (Antihistamin) Mediciner för behandling

mot allergiska reaktioner Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

astemizole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig chlorphenamine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig salmeterol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig terfenadine troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig theophylline troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig zileuton Normal ~67% Ofta ~70% Ej nödvändig

Aptithämmare (Anorektikum) Aptithämmare Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? dexfenfluramine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Sida 14 av 142

Immunsuppressiva Mediciner för

motarbetande avimmunsystemet


ciclosporin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sirolimus Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig tacrolimus Normal ~200% Ofta ~200% Rekommenderas

Hyperaktivitets-mediciner (Amphetamine) Mediciner för behandling

av hyperaktivitet ochnarkiolepsi


amphetamin Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas amphetamine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas atomoxetine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Övriga Övriga mediciner Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? carisoprodol (FDA!) troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas cevimeline Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig chlorzoxazone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig cisapride Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig dexlansoprazole (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas finasteride Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig modafinil (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas progesterone Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig riluzole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sildenafil Normal ~160% Ofta ~160% Rekommenderas tadalafil Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig tetrabenazine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas tizanidine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig tolterodine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Sida 15 av 142

Hormoner Könshormoner Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? bicalutamide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig estradiol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig ethinylestradiol Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas testosterone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig toremifene Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig

Magsyrehämmare Mediciner för behandling

av magsår Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

esomeprazole (FDA!) Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig lansoprazole (FDA!) troligt starkare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig omeprazole (FDA!) Normal ~65% Ofta ~70% Ej nödvändig pantoprazole (FDA!) Normal ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig rabeprazole (FDA!) troligt starkare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig

Mediciner mot psykoser (Antipsykotika/ Neuroleptika) Mediciner för behandling

av psykoser Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

aripiprazole (FDA!) Normal ~10% Ofta 0% Rekommenderas chlorpromazine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas clobazam (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas clozapine (FDA!) Normal ~15% Ofta 0% Rekommenderas escitalopram Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig haloperidol Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas iloperidone (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas olanzapine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas perphenazine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas pimozide (FDA!) Normal ~20% Ofta ~20% Rekommenderas quetiapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig remoxipride Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas risperidone (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas thioridazine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas ziprasidone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig zuclopenthixol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Sida 16 av 142

Antidepressiva Mediciner för behandling

av klinisk depression Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

agomelatine Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig amitriptyline troligt starkare ~15% Ofta 0% Rekommenderas buspirone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig citalopram Normal ~33% Ofta ~20% Rekommenderas clomipramine Normal ~42% Ofta ~50% Rekommenderas cyclobenzaprine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig desipramine Normal ~20% Ofta ~20% Rekommenderas diazepam troligt starkare ~135% Ofta ~140% Rekommenderas doxepin Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas duloxetine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas fluoxetine Normal ~15% Ofta 0% Rekommenderas fluvoxamine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas imipramine Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas mianserin Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas minaprine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas mirtazapine Normal ~55% Ofta ~50% Rekommenderas moclobemide Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas nefazodone Normal ~20% Ofta ~20% Rekommenderas norfluoxetine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas nortriptyline Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas paroxetine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas protriptyline Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas reboxetine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sertraline Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas trazodone Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas trimipramine (FDA!) Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas valproicacid Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas venlafaxine (FDA!) troligt starkare ~9% Ofta 0% Rekommenderas

Sida 17 av 142

Mediciner mot infektioner (Antibiotika etc.) Mediciner för behandling

av bakteriella ochsvampinfektioner


caspofungin Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas clarithromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig dapsone Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig erythromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig indinavir Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig isoniazid (FDA!) troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas itraconazole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig ketoconazole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig nelfinavir Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig nevirapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig proguanil troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas pyrazinamide (FDA!) troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas rifampin (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas ritonavir Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas saquinavir Normal ~201% Ofta ~200% Rekommenderas sulfadiazine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas sulfamethazine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas sulfapyridine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas telithromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig terbinafine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas voriconazole (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas

Sömnmedel (Hypnotikum) Sömnmedel och lugnande

medel Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

flunitrazapam Normal ~37% Ofta ~20% Rekommenderas hexobarbital Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas melatonin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig methylphenobarbital Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas midazolam troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig nitrazepam Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas promethazine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas triazolam Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig zaleplon Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig zolpidem Normal ~76% Ofta ~70% Ej nödvändig zopiclone Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas

Sida 18 av 142

Resetabletter (Antiemetikum) Medicin mot kräkningar Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? aprepitant Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig dolasetron Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas domperidone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig metoclopramide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Cancermediciner (bl.a. Chemoterapi) Mediciner för

cancerbehandling ochprevention


anastrozole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig cyclophosphamide troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas docetaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig doxorubicin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig erlotinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig etoposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig gefitinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig ifosfamide troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig imatinib troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig nilutamide Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas paclitaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sorafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sunitinib troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig tamoxifen (FDA!) troligt starkare ~5% Ofta 0% Rekommenderas temsirolimus Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig teniposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig vemurafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig vinblastine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig vincristine Normal ~130% Ofta ~140% Rekommenderas vindesine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig

Koagulerings-hämmande mediciner (Antikoagulans) Mediciner för behandling

av blodpropp Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

clopidogrel troligt starkare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig prasugrel Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas r-warfarin (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig s-warfarin (FDA!) Normal ~0% Ofta 0.5-2mg/dag Rekommenderas ticagrelor Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas

Sida 19 av 142

Mediciner mot hjärtsjukdomar (bl.a. Beta Blockerare) Mediciner för behandling

av blodtryck Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

alprenolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas carvedilol (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas cilostazol Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig debrisoquine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas eplerenone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig hydralazine (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas isosorbide-dinitrate (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas metoprolol (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas nebivolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas perhexiline Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas propranolol (FDA!) Normal ~15% Ofta 0% Rekommenderas s-metoprolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas timolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Mediciner för störningar i hjärtrytmen (Antiarrhythmikum) Mediciner för behandling

av störningar ihjärtrytmen


amiodarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig dronedarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig encainide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas flecainide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas mexiletine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas procainamide Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas propafenone (FDA!) troligt starkare ~40% Ofta ~50% Rekommenderas quinidine (FDA!) Normal ~33% Ofta ~20% Rekommenderas sparteine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Kolesterolsänkande medicin (Statine) MEDIKAu - mediciner för

kolesterolsänkning Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

atorvastatin Normal ~130% Ofta ~140% Rekommenderas cerivastatin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig lescol Normal ~21% Ofta ~20% Rekommenderas lovastatin troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig

Sida 20 av 142

Inflammations-hämmare (Antirheumatikum) Mediciner för behandling

av ledbesvär Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

aceclofenac Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas budesonide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig celecoxib Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas dexamethasone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig diclofenac Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas flurbiprofen Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas hydrocortisone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig ibuprofen Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas indomethacin Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas lornoxicam Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas meloxicam Normal ~20% Ofta ~20% Rekommenderas naproxen Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas piroxicam Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas sulfasalazine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas suprofen Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas tenoxicam Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Blodtrycksmediciner (Antihypertensivum) Mediciner för behandling


amlodipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig atacand Ingen/svag ~0% Ofta 0% Rekommenderas bosentan Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas candesartan Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas diltiazem Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig felodipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig irbesartan Normal ~5% Ofta 0% Rekommenderas lercanidipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig losartan troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas nifedipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig nisoldipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig nitrendipine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig verapamil Normal ~180% Ofta ~200% Rekommenderas

Sida 21 av 142

Diabetesmediciner (Antidiabetikum) Mediciner mot Diabetes

Typ 2 Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

amaryl Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas chlorpropamide Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas diabeta Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig glibenclamide Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig glimepiride Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas glipizide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas nateglinide Normal ~30% Ofta ~20% Rekommenderas phenformin Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas rosiglitazone Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas starlix Normal ~30% Ofta ~20% Rekommenderas tolbutamide Normal ~5% Ofta 0% Rekommenderas

Mediciner mot Alzheimer Mediciner för behandling

av Morbus Alzheimer Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

donepezil Normal ~80% Ofta ~100% Ej nödvändig galantamine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas tacrine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig

Smärtlindring (Analgetikum) Smärtlindring Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? alfentanil Normal ~200% Ofta ~200% Rekommenderas buprenorphine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig codeine (FDA!) troligt starkare ~20% Ofta ~20% Rekommenderas enflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig fentanyl Normal ~200% Ofta ~200% Rekommenderas halothane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig hydrocodone Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas isoflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig levacetylmethadol troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig lidocaine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig methadone Normal ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig methoxyflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig oxycodone Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas paracetamol Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig phenacetin Normal ~40% Ofta ~50% Rekommenderas ropivacaine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sevoflurane Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig tramadol (FDA!) troligt starkare ~40% Ofta ~50% Rekommenderas zolmitriptan Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig

* Det riktiga valet och dosen av mediciner ligger alltid inom läkarens ansvarsområde.

Sida 22 av 142

Bestäm aldrig själv att sluta med eller ändra dosen av en medicin.

Sida 23 av 142

HIV RESISTENS SENSORSamordning av infektionsrisk och optimerad terapi

• Samordning av infektionsrisken vid viruskontakt• Analys av den för infektionen relevanta CCR5 gen• Analysen av 16 genvariationer för effekten av 20+ medicinerna• Bättre terapiresultat med hjälp av optimerad medicinsk terapi


FARMAKOGENETIK

HIV- Human Immundeficiens-virusetDet humana Immundeficiens-viruset, även kallat HIV-virus, har sedan 1980-talet fått envidsträckt spridning och hittills infekterat ca. 34 milj. människor. Sjukdomen löpermestadels åratal till årtionden utan märkbara symptom, tills slutligen immunsystemetblir så begränsat, att andra infektioner kan tränga in i kroppen och slutligen leda tilldöden.

Ett virus kan beskrivas som en egenavbildningsmaskin. Den består oftast av ettpar få gener, som är omgivna av enproteinkapsel. Ytan på denna kapsel haregenskapen att binda sig vid bestämdaelement, s.k. receptorer, på särskilda celler påkroppen och sedan förflytta sina gener till detinre av cellen. Där kopieras generna allteftervirusets art och byggs u.s.o. även in i cellensGenom.

Den infekterade cellen kan sedan inte skiljasina egna gener från virusets gener ochaktiverar dessa. Virusgenerna har då olikafunktioner. Många av generna producerarbyggstenarna till proteinkapseln, medanandra kopierar virusgenerna och förflyttardem till de nya tomma kapslarna. De nyavirusarna lämnar sen cellerna på olika vägaroch infekterar nya celler, där cykeln börjar pånytt.

Eftersom varje virus behöver bestämdareceptorer på cellerna för att tränga in i dem,infekterar varje virusform alltid endastbestämda celler. I HIV's fall är detimmunsystemets celler. Receptorerna, somHIV-virusarna då behöver för att tränga in är :CD4- och CCR5-receptorer. För var och en avdessa receptorer finns det en mänsklig gen,som förklarar för cellen, hur receptorn skallbyggas. Ca. 20% av befolkningen har engenetisk variation i en av CR5-generna(CCR5delta32) och producerar därför bara ca.hälften av CCR5-receptorerna. Detta leder tillen mindre angreppsyta för virusarna ochsänker sannolikheten för en infektion

betydligt. Ca. 1% av befolkningen har dennamutation i båda CCR5-generna och ärdärigenom nästan helt HIV-resistent.

Då CCR5 är så väsentlig för infektionen avHIV, finns det redan en medicin (Maraviroc),som blockerar CCR5-receptorerna. Andramediciner mot HIV försöker blockeraavbildningen av virusgenerna eller ingripa ivirusets cykel på andra vägar. Utanmedicinterapi får infektionen med HIV efterflera år eller årtionden mestadels dödligutgång. Men med medicinterapi liknardäremot en HIV-infektion en kronisk sjukdom,där de flesta infekterade redan idag har ennormal medellivslängd på över 70 år. Därförär en effektiv terapi i fallet av en infektion avstor betydelse.

P.g.a. genetiska skillnader i generna, somomvandlar medicinerna i kroppen, är detmöjligt, att bestämda mediciner antingeninte blir aktivt verksamma eller bryts ned förlångsamt och leder till överdosering vidregelbundet intag. Därför är en genetiskanpassningav omvandlingsförmågan hos HIV-relevantamediciner till den optimala terapin av storbetydelse.

Sida 25 av 142

FARMAKOGENETIK

Relevanta gener vid HIVEn analys av HIV-relevanta gener möjliggör för det första bestämningen av infektionsrisken förHIV, bedömningen av sjukdomens förlopp och optimeringen av den medicinska terapin. Då detutöver HIV finns ytterligare talrika andra smittsamma sexuella sjukdomar, är en HIV-resistensingalunda att förstå så, att skydd inte skulle vara nödvändigt vid könsumgänge. Oberoende avdet genetiska anlaget för HIV-resistens rekommenderar vi användningen av kondom vidriskabelt könsumgänge.

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK CCR5 rs333 G>del G/G - - - RISK

LEGEND/BERÄTTELSE: rsNCBI = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form avgenetisk variation, ODDS RATIO = X-ggr så stor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp =personligt analysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationen reagerar din kropp på något,PROTEKTIV = genom den genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = dennavariation ökar risken för sjukdomen hos dig.

Sammanfattning av effekternaP.g.a. din genetiska profil producerar dina celler de CCR5-receptorer, som viruset behöver föratt kunna tränga in i cellerna. Din infektionsrisk vid en viruskontakt motsvarar därför den hosden allmänna befolkningen.

Risken för en HIV-infektion vid viruskontakt PRAKTISKT UTESLUTEN

MINDRE TROLIG

NORMAL

▲

Sida 26 av 142

FARMAKOGENETIK

Prevention och vårdEn analys av HIV-relevanta gener möjliggör för det första bestämningen avinfektionsrisken för HIV, bedömningen av sjukdomens förlopp och optimeringen avden medicinska terapin. Då det utöver HIV finns ytterligare talrika andra smittsammasexuella sjukdomar, är en HIV-resistens ingalunda att förstå så, att skydd inte skullevara nödvändigt vid könsumgänge. Oberoende av det genetiska anlaget för HIV-resistens rekommenderas användningen av kondom vid riskabelt könsumgänge.

P.g.a. din genetiska profil producerar dina celler de CCR5-receptorer, som viruset behöver föratt kunna tränga in i cellerna. Din infektionsrisk vid en viruskontakt motsvarar därför den hosden allmänna befolkningen.

Sida 27 av 142

FARMAKOGENETIK

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid HIV ochbesläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar ochhjälpa din läkare att välja den riktiga dosen.

Mediciner mot infektioner (Antibiotika etc.) Mediciner för behandling

av bakteriella ochsvampinfektioner


caspofungin Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas clarithromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig dapsone Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig erythromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig indinavir Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig isoniazid (FDA!) troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas itraconazole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig ketoconazole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig nelfinavir Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig nevirapine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig proguanil troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas pyrazinamide (FDA!) troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas rifampin (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas ritonavir Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas saquinavir Normal ~201% Ofta ~200% Rekommenderas sulfadiazine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas sulfamethazine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas sulfapyridine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas telithromycin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig terbinafine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas voriconazole (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas

Doseringsrekommendationer för läkaren:~100% ( dosera helt enkelt normalt), ~20% (börja med mindre dos och öka vid behov under övervakning),0% (använd om möjligt alternativpreparat), 200% (börja vid normal 100%-ig dos och öka vid behov ändatill 200%).

* Det riktiga valet och dosen av mediciner ligger alltid inom läkarens ansvarsområde.Bestäm aldrig själv att sluta med eller ändra dosen av en medicin.

Sida 28 av 142

PROSTATA HÄLSOSENSOREffektiv prevention och behandling av prostatacancer

• Genetisk uppskattning av risk för prostatacancer• Genetisk uppskattning av risk för prostata-hyperplasi• Omfattande test med mer än 9 genetiska variationer• Analys av 13 genvariationer för effekten av 40+ relevanta mediciner• Effektiva förebyggande vårdåtgärder och tidig diagnos i god tid• Bättre läkningschanser genom optimal medicinsk terapi• Omställning av livsstil för att sänka sjukdomsrisken• Läkares ledning för optimal förebyggande vård


ANDROLOGI

ProstataProstatan är en könskörtel hos mannen och producerar en del av sädesvätskan. Denligger under urinblåsan, omger början av urinröret och liknar hos mannen i storlek ochform en kastanj. Den består av flera körtlar, som producerar ett sekret, som videjakulationen avges in i urinröret, där blandas med spermierna och uppfyller en viktigfunktion av fortplantningen. Tyvärr är prostatan förknippad med en rad delvis dödligasjukdomar, varför den hos män som regel efter 45-års åldern årligen undersöks.

Den godartade Prostatahyperplasin (BPH) ären godartad förstoring av prostatan, utlöstav den anormala ökningen av speciella celler.Sjukdomen förekommer mycket ofta ochutvecklas som regel i medelåldern och vidhögre ålder. Risken att lida avprostataförstoring är beroende av genernaoch livsstilen och gäller ca. 10-20% iåldersgrupperna 50-59 år och ca. 25-35% iåldern från 60-69 år. I motsats tillprostatacancer utvecklas symptomen hosprostataförstoring mycket snabbt. Smärtorvid vattenkastning är då typiska, upprepadurinering, försvårad, utdragen och genomvattenkastning med hjälp av bukpress. Omtömningen av urinblåsan hindras, kan det isvåra fall t.o.m. leda till livshotandeblockering av njurarna. Om man får diagnosenprostataförstoring, blir den beroende påtillståndet antingen behandlad medicinskt,eller förminskad operativt med hjälp av laser.Det bästa valet är och förblir emellertidförebyggande vård. Eftersom den godartadeförstoringen av prostatan är nära förbundenmed ett samspel mellan gener och livsstil, kanen modifierad livsstil hos genetisktpredisponerade människor kraftigt sänkasjukdomsrisken.

Prostatacancer hör till mannens vanligastekräftsjukdomar, som knappt 3 av 100 män iTyskland dör av. I motsats tillprostataförstoringen förlöper sjukdomenstidiga stadium utan märkbara symptom,varför den vanligtvis först observeras vid ett

senare skede genom besvär somtömningsstörningar av urinblåsan,bensmärtor, viktförlust och blodbrist. Omman får diagnosen först, när symptom börjatuppträda, har ofta redan metastaser, enutbredning av cancern, hunnit bildas,huvudsakligen i de näraliggande lymfkärleneller i skelettet. I de tidiga stadierna ärprostatacancer nästan alltid utan symptom.Huvudsakliga besvären yttrar sig vidframskridet Karzinom p.g.a. blockaden avurinavgång. Det är möjligt att det yttrar sig ien fördröjd början, en svag stråle, efterdroppeller avbrott i urinstrålen vid vattenkastning.Ofta stannar också rester av urin i kvar iblåsan. Ofta märks ökad eller övervägandenattetid uppkommen urinträngning,återkommande vattenkastning av småurinmängder, försvårad vattenkastning ellersmärtor vid vattenkastning. Genomtryckskador på nerver i korsryggen kan det isällsynta fall också förekommaerektionsstörningar. Synligt blod i urin ellerejakuleringen är däremot sällsynt, men destobetydelsefullare. Besvär kan i framskridetstadium huvudsakligen förorsakas avtumörspridning i andra vävnader, medan denursprungliga tumören inte utlöser någrabesvär.Allra oftast handlar det här om smärtor påryggraden och bäckenet. Benmetastaser är ide flesta fall den mest utpräglade sjukdomen.Dessa är också den vanligaste dödsorsaken,som utlöses av prostatacancer. Detframskridna stadiet åtföljs även ofta av

Sida 30 av 142

blodbrist och ofrivillig viktförlust. Enbehandling med hopp om läkning är endastmöjlig, om cancern ännu inte brett ut sig,varför en tidig diagnos är avgörande för eneffektiv behandling. Därför finns det i mångaeuropeiska länder en rutinundersökninggällande förebyggande vård, där män från45-års ålder årligen undersöks förprostatacancer. Terapeutiska alternativ äroperation med fullständigt avlägsnande avprostatan, strålbehandling, hormonterapioch i många fall kemoterapi.

Blir cancern behandlad i rätt tid och föreutbredningen till andra vävnader, liggerläkningschansen på ca. 90%. Efterutbredningen ligger det 5-årigaöverlevnadstalet bara vid ca. 35%, varför dentidiga diagnosen är så avgörande.Uppskattningsvis dör ca. 20% av insjuknade iprostatacancer. Trots att prostatacancer ären åldersbetingad företeelse, utlösesuppskattningsvis hälften av fallen genomvariationer i flera gener. Nu är det möjligt, atttesta dessa gener och låta bestämma denpersonliga risken långt innanprostatacancern inträffar. Är risken tydligtförhöjd, kan man förebygga uppkomsten avsjukdomen med ett förebyggandevårdprogram. Dessutom kan man med etttidigare och intensivare observationsprogrami god tid fastställa möjliga sjukligaförändringar och ev. behandla dem i god tid.Härigenom kan man i de flesta fall förhindraallvarliga och oangenäma konsekvenser.

Sida 31 av 142

ANDROLOGI

Relevanta gener vid prostataInom vetenskapen har man identifierat flera genetiska variationer, som höjer och sänker riskenför prostatacancer endast måttligt, om man betraktar dem var för sig. Men betraktar mandessa genetiska variationer tillsammans, kan de påverka sannolikheten avsevärt. Analysen avde relevanta genetiska variationerna kom till följande resultat:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK TCF2 rs4430796 G>A G/G 1 - - - LOC124685 rs1859962 T>G T/G 1 - - - 8q24 region 2 rs16901979 C>A C/A 1.53 - - RISK 8q24 region 3 rs6983267 T>G G/G 1.25 - - RISK 8q24 Region 1 rs1447295 C>A C/C 1 - - - VDR rs2107301 C>T C/T 1.11 - - RISK 8q24 rs4242382 G>A A/A 2.1 - - RISK 8q24 rs7837688 T>G T/T 1 - - - 8q24 rs2011077 A>G G/A 2.4 - - RISK RNASEL rs627928 G>T G/G 1 - - -

LEGEND/BERÄTTELSE: rsNCBI = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form avgenetisk variation, ODDS RATIO = X-ggr så stor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp =personligt analysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationen reagerar din kropp på något,PROTEKTIV = genom den genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = dennavariation ökar risken för sjukdomen hos dig.

Sida 32 av 142

Sammanfattning av effekternaHär ser du en sammanfattning av effekten, som de genetiska variationerna har på din hälsa ochkropp:

➤ Risken att insjukna i prostatacancer är i jämförelse med befolkningsgenomsnittetungefär 1.8 - ggr förhöjd

Hur hög är din risk att insjukna i prostatacancer? LÅG

GENOMSNITTSRISK

HÖGRE

▲

Från och med när rekommenderasförebyggande undersökningar? FRÅN 45-ÅRSÅLDERN

TIDIGARE

▲

Sida 33 av 142

ANDROLOGI

Prevention och vårdP.g.a. din genetiska profil har du en förhöjd risk att utveckla sjukdomar i prostata ochdärför är förebyggande vård nu av stor betydelse för dig, för att på bästa sätt förhindrautveckling av sjukdomen. Ditt förebyggande vårdprogram består av två viktigaområden:

Förebyggande vårdDå en godartade förstoringen av prostata är beroende av ett nära samspel mellan gendefekteroch din livsstil, bör du motverka gendefekterna, som du bär på, genom en anpassning av dinlivsstil, för att förbättra sjukdomens förlopp. Akta därför på en balanserad, fiberrik, kalori- ochfettsnål kost och drick tillräckligt med vatten. Även rött kött och mjölkprodukter bör du endasttillfälligt inta efter 45-års ålder och bara äta i måttliga mängder, eftersom den regelbundnakonsumtionen ökar risken för prostatacancer med upp till 60%. Därigenom förhindrar duövervikt och befrämjar den regelbundna blås- och tarmtömningen, tre viktiga faktorer somförebygger uppkomsten av prostatacancer. Alkohol är likaså en riskfaktor för utvecklingen avsjukdomen. Därför bör du från 45-års åldern åtnjuta alkoholiska drycker endast tillfälligt och imåttliga mängder. Tänk också på tillräckligt med sportsliga aktiviteter (måttligt medregelbundet). Du gör bäst i att välja en sport, som du tycker om eller en aktivitet, som du kanutöva regelbundet med vänner. Varje form av träning hjälper, men bäst vore det, om du skulleutöva sport 5 ggr i veckan under en timme per gång. Regelbunden sport starker muskulaturenrunt prostata och sörjer för ett tillräckligt blodflöde, som tydligt sänker sjukdomsrisken. EnYtterligare en riskfaktor för utvecklingen av prostatacancer är enligt vetenskapens status avidag en brist på vitamin D. Vitamin D produceras vanligtvis i huden av UV-B strålarna i solljuset,vilket leder till bristtillstånd i mindre soliga länder eller hos personer, som undviker solljus.Denna brist är associeras med en rad av cancersorter, varför vi föreslår en tillräcklig mängd avvitamin D. Därför bör du röra dig mycket ute i det fria och även inta vitamin D-rik kost. Dit hörlevertran, lax, tonfisk och makrill. Dessutom är det bra att försäkra sig om ett tillräckligt intagav vitamin D genom näringstillskott.

Tidig diagnosDå du p.g.a. dina gener är utsatt för en förhöjd risk, att insjukna i prostatasjukdomar, är enårlig rutinundersökning av stor vikt för dig. Generellt rekommenderas den män fr.o.m. 45:elevnadsåret, men för personer i riskgruppen rekommenderar vi den redan från 40.Undersökningen bör innehålla följande punkter:

Den rektala avkännings-undersökningen: Då känner man på prostatan och undersöker denefter anomaliteter. Denna undersökning kan visserligen vara oangenäm, men kan fastställa enstor del fall och ev. vara anledning till vidare undersökningar.PSA-besämningen: PSA är en blodparameter, som kan visa tecken på en prostataförstoring ellertumörsjukdom. Denna kan bestämmas med hjälp av en enkel blodtappning ochlaboratorieundersökning och kan hjälpa med att ställa diagnosen.Undersökning av tömningen av urinblåsan:Här kan man med hjälp av en enkel ultraljuds-undersökning bestämma den urinmängd, som

Sida 34 av 142

befinner sig i urinblåsan.Större mängder av resturin i blåsan är ett gott tecken på en felfunktion av prostatan.

Dessutom bör du göra dig förtrogen med de typiska symptomen, för att genastfastställa dem och kunna låta undersöka dem av en läkare. Uppsök omedelbart enläkare, när du observerar följande besvär hos dig för första gången:

➤ Ökad urinträngning, särskilt nattetid svårigheter att i början urinera oförmåga att kasta vatten(Urinförträngning) svag eller avbrutet urinflöde, smärtsam ejakulation, blod i urinen eller isädesvätskan, smärta i prostata, starka smärtor i nedre ryggslutet (korsryggen), i bäckenet, höfternaeller låren (ischiassmärtor) mindre kraftig erektion eller impotens, mindre sädesavgång.

När du håller dig till dessa förebyggande vård- resp. observationsåtgärder, kan du förebyggasjukdomen effektivt eller genast konstatera de första symptomen och låta behandla dem rätt.Svåra och ofta oangenäma konsekvenser kan därigenom i de flesta fall undvikas.

Sida 35 av 142

ANDROLOGI

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid prostata ochbesläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och hjälpadin läkare att välja den riktiga dosen.


Resetabletter (Antiemetikum) Medicin mot kräkningar Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ? aprepitant Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig dolasetron Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas domperidone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig metoclopramide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Sida 36 av 142

Cancermediciner (bl.a. Chemoterapi) Mediciner för

cancerbehandling ochprevention


anastrozole Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig cyclophosphamide troligt starkare ~50% Ofta ~50% Rekommenderas docetaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig doxorubicin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig erlotinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig etoposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig gefitinib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig ifosfamide troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig imatinib troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig nilutamide Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas paclitaxel Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sorafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig sunitinib troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig tamoxifen (FDA!) troligt starkare ~5% Ofta 0% Rekommenderas temsirolimus Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig teniposide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig vemurafenib Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig vinblastine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig vincristine Normal ~130% Ofta ~140% Rekommenderas vindesine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig

Doseringsrekommendationer för läkaren:~100% ( dosera helt enkelt normalt), ~20% (börja med mindre dos och öka vid behov under övervakning), 0%(använd om möjligt alternativpreparat), 200% (börja vid normal 100%-ig dos och öka vid behov ända till 200%).

* Det riktiga valet och dosen av mediciner ligger alltid inom läkarensansvarsområde. Bestäm aldrig själv att sluta med eller ändra dosen av enmedicin.

Sida 37 av 142


CARDIOVASCULAR SENSORPrevention och behandling av störningen av fettämnesomstättningen

• Analys av mer än 18 genvariationer• Anlag för Cholesterol- (HDL och LDL), definiera Homozystein- ochTriglyceridvärden• Är Omega3 lämpligt eller kontraproduktivt för Cholesterolvärden?• Definiera anlag för plötslig hjärtdöd (Long QT invervall)• Lämpliga mikronäringsämnen för prevention och behandling• Analyser av 19 genetiska variationer, för effekten av 26+ relevanta mediciner• Bättre läkningschanser genom optimal medicinsk terapi• Läkares ledning för den optimala förebyggande vården

HJÄRTKRETSLOPP

Kardiovaskulära sjukdomarKolesterol och Triglycerider är livsnödvändiga fetter, som vår kropp använder för att bildacellmembran och lagra energi, för att uppta fettlösliga vitaminer och bilda hormoner. Dådessa fetter är så livsnödvändiga, producerar vår kropp själv kolesterol, som fördelas genomblodbanorna och tillhandahålls i hela kroppen för cellbildningen. På det här sättetproducerar vår kropp själv ca. 90 % av det nödvändiga kolesterolet och hämtar deresterande 10 % ur vår näring.

Eftersom mer kolesterol upptas i blodet efter enmåltid, finns det stränga regleringsmekanismer,som långsiktigt håller kolesterolspegeln pånormalnivå. Om det finns för mycket kolesterol iblodet, transporteras det till levern i form avHDL-kolesterin och filtreras ur blodet. På det härviset sänks kolesterinspegeln. Transporten gårvisserligen även i den andra riktningen, dåkolesterinet överförs från levern till blodet.Härigenom höjs kolesterinspegeln i blodet. Dåen hög kolesterinspegel kan utlösa sjukdomenarterioskleros, är naturligtvis en lågkolesterinspegel för ett sunt liv önskvärd.

Därför anses HDL-kolesterol, som är det justutsöndrade kolesterolet, som "bra" kolesterol.LDL-kolesterol, som transporteras från levern tillblodomloppet, betraktas som "dåligt"kolesterol.

Därför är det viktigt för ett sunt liv attbevara en hög HDL- och en låg LDL-kolesterolspegel.

Ett antal gener är antingen ansvariga förregleringen av kolesterol- och triglyzeridvärdeneller höjer risken för kardiovaskulära sjukdomar.Personer, som bär på defekter i en eller flera avdessa gener måste du vara vaksam på mängdenav intaget av fett.Då kosten har största betydelse förämnesomsättningen, är följaktligen en kostanpassad efter dina gener mycket viktig.

Sida 39 av 142

Störningar i hjärtrytmenDet Långa-QT-Syndromet är en livsfarlig sjukdom, som hos annars fullkomligt friskapersoner kan leda till plötslig hjärtdöd.

Hjärtats slag utlöses med hjälp av en konstantåterkommande elektrisk impuls, som berör helahjärtat. Tiden från att hjärtslaget startar tilltidpunkten, då cellerna förbereder sig för nästahjärtslag, kallar man QT-tid. Är denna särskiltlång, finns härigenom risken, att det i speciellasituationer uppstår anfallslikahjärtrusningstillstånd, hjärtsvikt,svindelattacker eller svimningsanfall. I värstafall slutar sådana händelser med hjärtstilleståndpga. kammarflimmer. De flesta, som drabbas avdenna sjukdom, märker emellertid ingasymptom, förrän en livshotande situationutvecklats. Symptomen och anfallenförekommer oftast i samband med kroppsligbelastning eller stress. Med hjälp av ett EKG iavslappnat tillstånd och en genanalys kan manbättre identifiera patienter med särskilt högrisk.

Förlängningen av QT-tiden själv är normalt intekännbar. Fler än hälften av patienterna med ettLångt-QT-syndrom har inga som helst besvär.När symptom uppstår, så förorsakas dessa redanav potentiellt livshotande hjärtsvikt, som måstebedömas som ett allvarligt sjukdomstecken. Dåhandlar det om pågående (> 30 sek.) eller ej-pågående (> 30 sek.) hjärtrusning; som beroendepå tidslängd och pulsfrekvens,kroppskonstitution och det allmänna tillståndetibland inte märks eller kan leda till svindel,plötslig avsvimning eller t.o.m. hjärtstilleståndoch därpå följande plötslig hjärtdöd. Dåhjärtrusning mestadels inträffar plötsligt ochvid kroppslig belastning eller i stressituationer,kommer symptomen ofta helt oväntat och närman mår bra i de beskrivna situationerna.

Det i första hand viktigaste för dem, som ärutsatta för en genetisk risk, är att förebyggauppkomsten av symptomen. Detta med hjälp aven noggrann läkarkontroll av hjärtfrekvensenvid risksituationer. Till dessa hör sjukdomar ihjärtverksamhetens kretslopp, sockersjukandiabetes mellitus, kraftig övervikt, en ålder över55 år, extrem kroppslig aktivitet och intaget avsärskilda mediciner.Om man fått diagnosen förlängt QT-intervall inämnda situationer, kan man som förebyggande

åtgärd i förekommande fall behandla patientenmedicinskt . Numera är det möjligt att låta testasin personliga risk genom en genanalys, för attkonstatera, om man hör till riskgruppen och föratt i sådana fall reagera riktigt. Allvarligakonsekvenser som plötslig hjärtdöd kanhärigenom mestadels undvikas.

Sida 40 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

STD - relevanta gener för hjärt -blodcirkulationsstörningarI vetenskapen har man redan identifierat flera gener och polymorfer med en risk för diversekardiovaskulära komplikationer. Genom analysen av dessa polymorfer kan man av resultatetfastställa sjukdomsrisken liksom andra för denna sjukdom relevanta genetiska egenskaper.

Cardiovascular Sensor (Hjärtomloppssjukdom) SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK CHD13 rs8055236 G>T T/G - - - RISK CHDS8 rs1333049 G>C G/C - RESPOND - RISK APOA5 rs662799 -1131T>C G/A - RESPOND - RISK PON1 rs662 Q192R G/G - - PROTEKTIV RISK PON1 rs854560 L55M T/A - - - RISK APOB rs5742904 R3500Q A/A - - - RISK SREBF2 rs2228314 Gly595Ala G/G - - - RISK NOS3 Ins/Del Int. 4 Ins/Del Intron 4 Ins/Del - - - - NOS3 rs2070744 -786 T/C C/T - - - RISK NOS3 rs1799983 Glu298Asp G/T - - - RISK APOA1 rs670 -75G > A G/G - RESPOND - - MTRR rs1801394 Ile22Met G/A - - - RISK MMP3 rs3025058 5A/6A T/T - - - RISK GJA4 rs1764391 Pro319Ser C/C - - - RISK ITGB3 rs5918 Leu33Pro T/C - - - RISK CETP rs708272 Taq1(B1>B2) C/T - - PROTEKTIV - MTHFR rs1801133 C>T C/T - RESPOND - RISK APOE rs429358 T>C T/C - RESPOND - RISK APOE rs7412 - T/C - RESPOND - RISK APOE TYP kombination E2/E3/E4 E2/E4 2.5 RESPOND - - NOS1AP rs16847548 T>C T/T - - - - NOS1AP rs12567209 G>A G/G - - - - NOS1AP rs10494366 T>G T/G - RESPOND - RISK

LEGEND/BERÄTTELSE: rsNCBI = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form av genetisk variation, ODDS RATIO = X-ggr såstor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp = personligt analysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationenreagerar din kropp på något, PROTEKTIV = genom den genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = denna variation ökarrisken för sjukdomen hos dig.

Sida 41 av 142

Sammanfattning av effekternaDå flera risk-gener, som ger upphov till diverse kardiovaskulära komplikationer, analyserats inomramen för denna analys och många av dessa risk-variationer inte sällan förekommer, är nästan varjeindivid drabbad av en särskild genetisk risk. Därför är det möjligt, att du bär på fler risk-variationerän befolkningsgenomsnittet och därför har en större risk att insjukna. Det kan däremot också varamöjligt att bära på färre risk-variationer än den allmänna befolkningen, varigenom du har visst skyddmot uppkomsten av sjukdomen. Här ser du en resumé av effekterna, som de genetiska variationernahar på din hälsa och din kropp:

➤ Du har en i jämförelse med befolkningsgenomsnittet en 188.9 X ggr så stor risk att insjukna iKoronar Hjärtsjukdom ➤ Starka anlag för höga LDL-kolesterolvärden➤ Starka anlag för höga Triglyzeridvärden➤ Vitamin B2 har ingen homozysteinsänkande effekt ➤ Omega3 fettsyror försämrar ditt kolesterinvärde➤ Aspirin är effektivt som förebyggande av trombos i risksituationer➤ Disposition för låga HDL Cholesterinvärden

Risk för KHK, artheroskleros och hjärtinfarkt SKYDD

GENOMSNITTSRISK

ÖKAD

▲

Anlag för LDL-kolesterinvärden NORMAL

ÖKAD

▲

Anlag för HDL-kolesterinvärden NORMAL

LÅG

▲

Effekt av omega3 på HDL-kolesterin FÖRBÄTTRING

FÖRSÄMRING

▲

Anlag för triglyzeridvärden NORMAL

ÖKAD

▲

Anlag för homozysteinvärden NORMAL

ÖKAD

▲

Effekt av vitamin B2 på homozystein SÄNKNING

INGEN/INGET

▲

Effekten av aspirin för thrombosprevention SKYDD

INGEN/INGET

▲

Risk för plötsligt hjärtstillestånd (QT) NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 42 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Prevention och vårdEftersom du har ett indirekt anlag för koronar hjärtsjukdom, är förebyggande vård specielltviktig för dig för att förbli frisk. Därför är det särskilt viktigt för dig att kontrolleranormaliseringen av blodfettvärdena redan före en ev. uppkomst av sjukdomen. Tala då meddin läkare om din ökade risk och börja ett kontrollprogram med honom, genom vilket dittkolesterol (HDL- och LDL) liksom triglyceridvärde mäts ca två gånger per år.De förebyggande åtgärderna och behandlingsmöjligheterna för resp. blodfetter är listade enoch en och bör vid behov och i förekommande fall följas under din läkares ledning.

Förebyggande åtgärder➤ Bedriv sport resp. se till att röra dig regelbundet.➤ Bäst är uthållighetsträning av olika slag (gång, stavgång, cykling, simning, styrketräning etc.) ochkontrollera din vikt. Vi rekommenderar minst 30 min. rörelse 5 dagar i veckan. Självfallet bör var och en låtabli att röka, i synnerhet som det är en särskilt stark riskfaktor för kranskärlssjukdomar. Därför skulle alla(särskilt genetiskt förbelastade personer) absolut låta bli att röka. Liten alkoholförbrukning av max. enalkoholisk dryck per dag är tillåtet. Måltider bör som regel tillagas med litet fett. Då är fisk, fågel och magertkött att rekommendera. Men man bör minska på feta köttvaror som korv, späck, fett kött och inälvor såsomfeta ostsorter. Vid konsumtion av mjölkprodukter bör man akta sig för lättmjölk, mager ost och yoghurt. Ätsom regel litet animaliska livsmedel och använd i huvudsak vegetabiliska oljor. Inta flera gånger per dagfiber i form av frukt och grönsaker.

Omega 3➤ Omega-3-fettsyror rekommenderas oftast mot högt kolesterol, men hos dig försämras förmodligenytterligare Omega-3-fettsyrorna p.g.a. din APOA1-gen. Försök hellre med phytosteroler somnäringsersättningsmedel.

Om blodfettsvärdena trots en sund levnadsstil inte normaliserats, bör man tillgripa medicinskbehandling. Som valmöjlighet finns statiner, gallsyrebindare, fibrater, niazin (vitamin B3) ochkolesterolsynthes- och resorptionshämmare. Vilken medicin som i så fall är lämplig för dig, avgör dinläkare. Då man mestadels bara kan förhindra en försämring av sjukdomen vid långt framskridenarterioskleros, är förebyggande vård i det här fallet särskilt viktigt.

QT-intervall och plötsligt hjärtstopp

Du har en förhöjd risk att insjukna i Long-QT-Syndromet. För dig är det nu viktigt, att lägga märke tillrisksituationer och under läkares ledning undvika störningar i hjärtrytmen efter bästa förmåga.

Därför anser vi det mycket viktigt, att längden på QT-intervallerna bestäms av läkare, när duär utsatt för en av följande riskfaktorer:

➤ Ischemi (blodcirkulationsstöring) Diabetes mellitus Typ 2 (sockersjuka) Metaboliskt Syndrom (kraftigövervikt) vid ålder över 55 år

Vid utövandet av extremsport bör likaså ävenElektrolytspegel-bedömningar genomföras, för att genast upptäcka oregelbundenheter och låtabehandla dem i god tid. Man bör under läkares ledning genomföra ett EKG i viloläge, innan man fårmedicinen, som kan påverka QT-Intervallen. Tala med din läkare om din genetiska risk och

Sida 43 av 142

medicinerna, som du tar. Inom ramen för en möjlig farmakologisk genetisk undersökning av vårtlaboratorium, har vi ännu inte definitivt markerat dessa mediciner som olämpliga , p.g.a. en möjligQT-förlängd effekt, då din läkare bör göra den bedömningen i enlighet med din QT-intervall.

Följande medicingrupper är möjligen olämpliga:➤ Antiarrhythmika Antiasthmatische Aerosole Antidepressiva Antimalariamedikamente FluorquinoloneMakrolide Tamoxifen

Till dessa hör följande preparat/hormoner (ordnade alfabetiskt)

Albuterol, Albuterol, Alfuzosin, Amantadine, Amiodarone, Amiodarone, Amitriptyline, Amphetamine,Amphetamine, Arsenic trioxide, Astemizole, Atazanavir, Atomoxetine, Azithromycin, Bepridil, Chloral hydrate,Chloroquine, Chlorpromazine, Ciprofloxacin, Cisapride, Citalopram, Clarithromycin, Clomipramine, Clozapine,Desipramine, Dexmethylphenidate, Diphenhydramine, Diphenhydramine, Disopyramide, Dobutamine,Dofetilide, Dolasetron, Domperidone, Dopamine, Doxepin, Dronedarone, Droperidol, Ephedrine, Ephedrine,Epinephrine, Epinephrine, Erythromycin, Erythromycin, Felbamate, Fenfluramine, Flecainide, Fluconazole,Fluoxetine, Fluoxetine, Foscarnet, Fosphenytoin, Galantamine, Gatifloxacin, Gemifloxacin, Granisetron,Halofantrine, Haloperidol, Ibutilide, Imipramine, Indapamide, Isoproterenol, Isoproterenol, Isradipine,Itraconazole, Ketoconazole, Lapatinib, Lapatinib, Levalbuterol, Levofloxacin, Levomethadyl,Lisdexamfetamine, Lithium, Lithium, Mesoridazine, Metaproterenol, Metaproterenol, Methadone, Methadone,Methylphenidate, Methylphenidate, Mexiletine, Midodrine, Moexipril/HCTZ, Moxifloxacin, Nicardipine,Nilotinib, Norepinephrine, Nortriptyline, Octreotide, Ofloxacin, Ondansetron, Oxytocin, Paliperidone,Paroxetine, Pentamidine, Pentamidine, Perflutren lipid microspheres, Phentermine, Phentermine,Phenylephrine, Phenylpropanolamine, Phenylpropanolamine, Pimozide, Probucol, Procainamide,Procainamide, Protriptyline, Pseudoephedrine, Pseudoephedrine, Quetiapine, Quinidine, Quinidine,Ranolazine, Risperidone, Ritodrine, Ritonavir, Roxithromycin, Salmeterol, Sertindole, Sertindole, Sertraline,Sibutramine, Solifenacin, Sotalol, Sparfloxacin, Sunitinib, Tacrolimus, Tamoxifen, Telithromycin, Terbutaline,Terfenadine, Thioridazine, Tizanidine, Tolterodine, Tolterodine, Trazodone, Trimethoprim-Sulfa, Trimethoprim-Sulfa, Trimipramine, Vardenafil, Venlafaxine, Voriconazole, Ziprasidone

Observera: Bestäm aldrig själv, att utesluta en medicin på recept. Det kan och får endast enläkare besluta åt dig.

Sida 44 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid diversekardiovaskulära komplikationer och besläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjligvarning för biverkningar och hjälpa din läkare att välja den riktiga dosen.

Mediciner för störningar i hjärtrytmen (Antiarrhythmikum) Mediciner för behandling

av störningar i hjärtrytmen Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

amiodarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig dronedarone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig encainide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas flecainide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas mexiletine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas procainamide Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas propafenone (FDA!) troligt starkare ~40% Ofta ~50% Rekommenderas quinidine (FDA!) Normal ~33% Ofta ~20% Rekommenderas sparteine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Mediciner mot hjärtsjukdomar (bl.a. Beta Blockerare) Mediciner för behandling


alprenolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas carvedilol (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas cilostazol Normal ~75% Ofta ~70% Ej nödvändig debrisoquine Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas eplerenone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig hydralazine (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas isosorbide-dinitrate (FDA!) Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas metoprolol (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas nebivolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas perhexiline Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas propranolol (FDA!) Normal ~15% Ofta 0% Rekommenderas s-metoprolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas timolol Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Sida 45 av 142



atorvastatin Normal ~130% Ofta ~140% Rekommenderas cerivastatin Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig fluvastatin Normal ~21% Ofta ~20% Rekommenderas lescol Normal ~21% Ofta ~20% Rekommenderas lovastatin troligt starkare ~100% Normal ~100% Ej nödvändig



Sida 46 av 142

TROMBOSSENSORAtt förebygga trombos effektivt

• Möjlig diagnos av en förhöjd trombosrisk• Analys av 3 relevanta gener, som förorsakar trombos• Analys av 7 genvariationer för effekten av 4+ relevanta mediciner• Ett efter generna anpassat förebyggande vårdprogram för trombos• Ökat skydd mot hjärtinfarkt, slaganfall eller lungemboli• Varning för mediciner, som kan utlösa trombos hos dig• Bättre läkningschanser genom optimal medicinsk terapi• För kvinnor: Är hormon preparat farliga för deras hälsa?


HJÄRTKRETSLOPP

TrombosTrombos (blodpropp) är en sjukdom, då blodet stockar sig i ådrorna. Det kan då stoppa tillvissa blodkärl och hindra blodtillförseln till hjärta eller också till områden i hjärnan, vilketkan leda till skador eller t.o.m. förtvining av drabbade vävnader. Om delar av hjärnan ärdrabbad, talar man om slaganfall. Om blodtillförseln till hjärtat begränsas, talar mandäremot om en hjärtinfarkt. Den vanligaste formen av trombos är en begränsning avblodcirkulationen i benen, som beror på en blodstockning. Då består faran i, att stockningenlöses och sedan hindrar blodcirkulationen i hjärnan, hjärtat eller lungorna.

Genetiska förebyggande tester för att fastställaen ev. befintlig trombosrisk genomförs tyvärrendast sällan och eftersom inga symptommärks, innan trombosen inträffar, vet de flestamänniskorna inte, att de genetiskt ärpredisponerade.

Därför upptäcks en genetisk dispositionmestadels först efter att en trombos inträffat,som emellertid i många fall redan kan få ettdödligt förlopp. Genetiska förebyggandeundersökningar genomförs tyvärr alltför sällanän, även om man med vetskapen om en ökad riskkan träffa specifika förebyggande åtgärder och ide flesta fall förhindra uppkomsten av entrombos. Hittills identifierades flera gener, somförhindrar blodstockningen i ådrorna. Om en avdessa gener är defekt, kan den inte fullgöra sinuppgift och risken för bildningen av blodproppökar avsevärt. Varje människa har två gener avvarje typ och var tjugonde bär på en defekt iminst en gen och är därmed bärare med en ca. 8ggr förhöjd trombosrisk i förhållande tillnormalbefolkningen. Ca. en av 200 personer bärpå ett fel i båda generna av en gentyp och ärdärmed utsatt för en 80-falt högre trombosrisk.Att bära på defekta gener betyder emellertidinte med säkerhet, att det leder till en propp, förendast en del utvecklar också en trombos. Omdet leder till sjukdom, beror delvis också påandra faktorer, som t.ex. övervikt, sängliggandeoch inaktivitet, längre flygresor eller hos kvinnordessutom intag av p-piller, graviditet etc.

Precis det gör denna gentest så värdefull för den

förebyggande hälsovården, för när du vet om dingenetiska hälsorisk, kan du vidta förebyggandeåtgärder och i de flesta fall t.o.m. förhindrauppkomsten av en trombos.

Sida 48 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Relevanta gener vid trombosInom vetenskapen kunde man identifiera tre genetiska variationer, som avsevärt ökar risken förtrombos. Genom en analys av dessa tre Polymorphismer kan man beräkna risken att utveckla entrombos och reducera den med hjälp av specifika förebyggande vårdåtgärder. Följande generpåverkar din trombosrisk:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK Factor-V rs6025 G>A G/G 1 - - - Factor-II rs1799963 G>A A/G 5 - - RISK PAI1 rs1799889 G>del G/G 1 - - -

LEGEND/BERÄTTELSE: rsNCBI = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form av genetiskvariation, ODDS RATIO = X-ggr så stor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp = personligtanalysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationen reagerar din kropp på något, PROTEKTIV = genomden genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = denna variation ökar risken för sjukdomenhos dig.

Sida 49 av 142

Sammanfattning av effekternaSärskilda gener har till uppgift att förhindra blodstockning i blodkärlen. Genetiska variationer idessa gener kan störa denna process och därför leda till stockning och en efterföljande blodpropp.Här ser du en sammanfattning av effekten, som de genetiska variationerna har på din hälsa ochkropp.

➤ Din risk att utveckla en trombos i venerna har 5 -ggr ökat➤ Din risk att utveckla en trombos i artärerna motsvarar den hos den allmänna befolkningen

Din risk att utveckla en trombos NORMAL

ÖKAD

▲

Risken för en trombos i venerna NORMAL

ÖKAD

▲

Risken för en trombos i artärerna NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 50 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Prevention och vårdP.g.a. din genetiska profil har du ingen förhöjd risk att insjukna i trombos. Därför vore detmycket bra om du höll dig till några förebyggande åtgärder, för att förhindra uppkomsten avsjukdomen så bra som möjligt. Anlaget leder inte själv till något kännbart besvär.Komplikationer uppkommer först, när det bildas blodstockning i blodkärlen och som följdblodtillförseln till vissa delar av kroppen förhindras. Dina förebyggande åtgärderkoncentreras då på att förhindra detta. Du har en väsentligt förhöjd risk, att få en trombosoch ytterligare faktorer ökar dessutom risken.

Därför är det för drabbade bra, att beakta följande förebyggande åtgärder:

➤ På långa flygresor stockar sig ibland blod i benen, som man kallar "Turistklass-syndromet". För attförebygga detta, bör du få Heparinsprutor utskrivna av din läkare. Stå upp i flygplanet då och då och rör påbenen. Att sitta länge i samma position, borde likaså undvikas. Speciella stödstrumpor har utvecklatsspecifikt för att förhindra trombos och minska din risk vid långa flygningar och likaså föreslår vi allasportsliga aktiviteter. Hos dig skulle sportslig aktivitet ytterligare sänka din trombosrisk. En sund kost ochatt avstå från cigaretter minskar ytterligare trombosrisken. Drick alltid tillräckligt med vätska.

Detta är särskilda risksituationer, där man särskilt bör använda sig avförebyggande åtgärder:

➤ Sängläge och inaktivitet som t.ex. med ett gipsat ben. I det här fallet rekommenderas Heparinsprutor.Efter operationer (särskilt efter ingrepp i underliv, höft- eller knäledsoperationer) övervikt, cancersjukdomareller sjukdomar, som har vätskeförlust som följd (t.ex. diarré), åderbråck i benen, hjärtbesvär, som svagthjärta eller efter en hjärtinfarkt.

Vissa mediciner kan också utlösa komplikationer. Diskutera medicinerna duintar med din läkare med tanke på din genetiska risk. Följande mediciner kan iallmänhet vara olämpliga för drabbade:

➤ Bestämda blodtrycksmediciner, lungnande medel - Talidomit; medicin för terapi mot blodbrist, menockså dopingmedel - Erythropeitin, Kortison

Sida 51 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid trombos ochbesläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och hjälpadin läkare att välja den riktiga dosen.

Koagulerings-hämmande mediciner (Antikoagulans) Mediciner för behandling


clopidogrel troligt starkare ~60% Ofta ~70% Ej nödvändig prasugrel Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas rwarfarin (FDA!) Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig swarfarin (FDA!) Normal ~0% Ofta 0.5-2% Rekommenderas ticagrelor Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas



Sida 52 av 142

HYPERTONIA SENSOREffektiv prevention och behandling mot högt blodtryck

• Analys av de tre relevanta genvariationerna• Fastställande av den genetiska risken för högt blodtryck• Anpassat vårdprogram för blodtryckssänkning• Analys av 7 genvariationer, för effekten av 12+ relevanta mediciner• Bättre chanser till bot med optimal medicinsk terapi• Läkares ledning för optimal förebyggande vård


HJÄRTKRETSLOPP

Högt blodtryckArteriell hypertoni, ofta även förkortat som högt blodtryck, är ett sjukdomstillstånd, därblodtrycket i kärlsystemet är kroniskt förhöjt. Ett kroniskt systologiskt blodtryck högre än140 mmHg eller ett diastoliskt blodtryck högre än 90mmHg gäller som högt blodtryck (bådamätta i vila efter 10 minuters sittande). Denna mätmetod är standard för dagen, förblodtrycket går ofta ned inom kort efter att man satt sig eller ökar genom avreagering elleroro.

Denna sjukdom är ofta förekommande och det uppskattas, att ca 29% av hela befolkningen lider avden och förekomsten ökar med stigande ålder. Det farliga med högt blodtryck är, att man ofta intelägger märke till det själv. I många fall ger det symptom som huvudvärk, som kommer på morgonen,yrsel, illamående, näsblod, kraftlöshet eller sömnlöshet. Men mestadels förlöper sjukdomen utanbesvär och märks först genom följdskadorna. Därför kallas den också för "den ljudlösamördaren"("silent killer").

Högt blodtryck är en betydande riskfaktor iutvecklingen av arterioskleros elleråderförkalkning, särskilt om ytterligareriskfaktorer som kraftig övervikt, Diabetesmellitus (sockersjuka) eller förhöjda kolesterol-eller triglyceridvärden uppstår. De härigenomuppkomna kranskärlssjukdomarna, som koronarhjärtkärlssjukdom (KHK), hjärtinfarkt,hjärtinsufficiens, njursvikt, slaganfall ochblockering av artärerna, förorsakar ca 45% avdödligheten hos män och 50% av dödlighetenhos kvinnor.

Bredvid den förhöjda arteriosklerosriskenmedför ett konstant förhöjt blodtryck också enskada på hjärtmuskeln. Muskulaturen blirtjockare och styvare, så att hjärtat i diastolen(vilofasen) inte längre kan slappna av och sugaupp blod så lätt. Det får till följd att hjärtat fyllssämre och medför symptom på försvagat hjärta.För högt blodtryck kan också leda till förtvinadhornhinna, om det ej behandlas, eller skadanjurarna så svårt, att funktionsnedsättning blirföljden. Genom modern terapi är det idagmöjligt att tillfredsställande behandla högtblodtryck utan betydande biverkningar. Dessamoderna mediciner höjer inte baramedellivslängden utan också på kort siktlivskvaliteten enormt.

Nu finns det några gener, som ansvarar förregleringen av blodtrycket. Är en eller på en gångflera av dessa gener defekta, leder detta till enökad sannolikhet för att utveckla högtblodtryck. Är däremot den personliga genetiskarisken att lida av högt blodtryck redan bekant,kan man med hjälp av riktade förebyggandeåtgärder och läkarövervakning effektivtmotverka detta. Härigenom kan oftast svåraföljdsjukdomar och dödliga konsekvenserundvikas.

Sida 54 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Relevanta gener för högt blodtryckInom vetenskapen har tre genetiska variationer identifierats, som avsevärt ökar risken för högtblodtryck. Med hjälp av en analys av dessa tre polymorphismer kan man beräkna risken för attutveckla en blodpropp och med speciella förebyggande åtgärder minska den. Dessutom kan vi tackvare genanalysen utveckla den effektivaste terapin för sänkningen av blodtrycket. Följande generpåverkar ditt blodtryck:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK AGT rs699 T>C T/T 1 - - - ADRB1 rs1801253 G>C C/C 1.9 - - RISK GNB3 rs5443 C>T C/C 1 - - -


Sammanfattning av effekternaDe analyserade generna påverkar din disposition för högt blodtryck, som visserligen också kan mätaspå konventionellt sätt. Därför är nyttan med den här analysen i första hand att genom regelbundnaundersökningar omedelbart fastställa högt blodtryck och därefter genom ändringar i livsstilen ochvid behov riktigt behandla blodtrycket med den effektivaste terapin. Här ser du en sammanställningav den inverkan, som de genetiska variationerna har på din kropps hälsa:

➤ Din risk att insjukna i högt blodtryck är 1.9 -ggr ökat

Din risk för högt blodtryck NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 55 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Prevention och vårdP.g.a. dina gener har du en förhöjd risk att utveckla högt blodtryck/Hypertoni. Därför ärförebyggande vård mycket viktig för dig, för att på bästa sätt förhindra uppkomsten avsjukdomen. Ditt förebyggande vårdprogram består av två viktiga områden:

Förebyggande vård

Bredvid de genetiska faktorerna spelar också miljön och livsstilen en avgörande roll för utvecklingenav högt blodtryck. Därför är det viktigt för dig att i så fall lära känna riskfaktorerna och om möjligtändra på ditt levnadssätt så, att du undviker riskfaktorerna efter bästa förmåga.Att låta bli att röka är en av de viktigaste åtgärderna, för att sänka blodtrycket eller hålla det inomnormal nivå. T.o.m. rökare, som slutat röka i medelåldern, har en liknande medellivslängd sompersoner, som aldrig rökt. Rökning minskar dessutom effekten av blodtryckssänkande mediciner.Alkohol bör från 40-års åldern endast intas i måttliga mängder, då mängden alkohol påverkarblodtrycket direkt. Därför ökar även risken för slaganfall betydligt. En måttlig alkoholkonsumtion påmaximalt en 1/4 liter rödvin per dag kan sänka blodtrycket med ca.2-4mmHg. Övervikt är inte enbart en riskfaktor, utan ökar ditt blodtryck. Därför påverkar enviktminskning ditt blodtryck i hög grad och du kommer att märka, att ditt blodtryck sjunker medviktminskningen. En blodtryckssänkning på 5-20mmHg kan uppnås med en viktminskning på 10 kg.Akta m.a.o. på ditt optimala BMI (Body Mass Index eller optimala vikt för din kroppsstorlek), för attsänka din riskfaktor. Regelbunden, kroppslig aktivitet som simning, jogging eller vandring sänkerblodtrycket med 4-9mmHg redan vid låg intensitet. Den effektivaste sänkningen av blodtrycketuppnås vid 30-minuters sport flera ggr i veckan. Däremot rekommenderas inte sportslag med storkroppsansträngning. Konsumtionen av koksalt är också en viktig riskfaktor för högt blodtryck ochbör därför reduceras till mindre än 6 g per dag. Härigenom kan du förvänta dig en blodtryckssänkningpå 8mmHg. En sund kost rekommenderas naturligtvis varje människa och hos dig kan denregelbundna konsumtionen av frukt, grönsaker och fisk liksom reduktionen av mättade fettsyrorförmodligen uppnå en blodtryckssänkning av 8-14mmHg.

Läkarövervakning och möjlig terapi

Ytterligare en punkt i din vård är en granskning av blodtrycket, för att i förekommande fallkontrollera de förebyggande vårdåtgärdernas effektivitet. Skulle du följaktligen lida av högtblodtryck, låt då din läkare helt enkelt mäta ditt blodtryck regelbundet eller mät det själv. Granskaditt blodtryck sedan enligt följande översikt:

Blodtryck Systol Diastol

Optimalt blodtryck under 120 under 80

Normalt blodtryck 120-129 80-84

Högt-normalt blodtryck 130-139 85-89

Mild Hypertoni (Steg 1) 140-159 90-99

Måttlig Hypertoni (Steg 2) 160-179 100-109

Sida 56 av 142

Svår Hypertoni (Steg 3) över 180 över 110

Isolerad systolisk Hypertoni över 140 under 90

Skulle ditt blodtryck ligga inom normal nivå, mät det regelbundet (en gång i veckan) och försök hålladet inom normal nivå genom angivna förebyggande vårdåtgärder.Skulle ditt blodtryck vara för högt, försök till att börja med föra ned det till normal nivå med denangivna förebyggande vården, såvida du inte redan befinner dig under läkares blodtryckssänkandeterapi. Skulle de förebyggande åtgärderna inte vara tillräckliga, tala då med din läkare ommöjligheten till stöd för en medicinsk blodtryckssänkande terapi. Som val har du ACE-hämmare,AT1-Antagonister, Betablockare, Diurektika och Kalciumantagonister.

Sida 57 av 142

HJÄRTKRETSLOPP

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid högt blodtryck ochbesläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och hjälpadin läkare att välja den riktiga dosen.





* Det riktiga valet och dosen av mediciner ligger alltid inom läkarens ansvarsområde. Bestämaldrig själv att sluta med eller ändra dosen av en medicin.

Sida 58 av 142

TOXO SENSOROptimalt stöd för avgiftning av skadeämnen

• Genetisk utvärdering av förmågan till avgiftning av skadeämnen• Avgiftning av tungmetaller, pesticider, ogräsmedel, kemikalier, sot och rök• Analys av den oxidativa stressen på celler• Handlingsprogram för att reducera belastningen av skadliga ämnen• Mikronäringsämnes-rekommendation för att filtrera bort tungmetaller urkroppen• Analys av 10 genetiska variationer, som som verkar för avgiftning• Effekt av alkohol, kaffe och droger på hälsan• Anpassning av livsstilen till optimal hälsa


ÄMNESOMSÄTTNING

AvgiftningI vårt dagliga liv är vi mer och mer utsatta för giftiga ämnen, som upptas i våra kroppar motvår vilja, där de identifieras av vissa enzymer och till stor del oskadliggörs. Speciella gener äransvariga för produktionen av dessa enzymer och om en eller redan flera av dessa gener ärdefekta, kan vår kropp inte neutralisera dessa skadliga ämnen så effektivt och risken ökarbetänkligt att insjukna i följdsjukdomar.

Därför är också uttalanden om andra sjukdomsrisker ofullständiga, så länge utvärderingen av dessaavgiftningsgener inte är med i beräkningen. Sådana gendefekter är mycket utbredda i deneuropeiska befolkningen och härigenom föreligger ofta stora skillnader i kroppensavgiftningsförmåga från person till person. Dessa genetiska skillnader förklarar delvis också, varförmånga 90-åringar trots mycket rökande förblir kärnfriska tack vare bra avgiftningsgener, medanandra människor med defekta gener redan insjuknar i lungcancer från 35-års åldern. Då varjemänniska bär på andra gener, är också andra förebyggande åtgärder nödvändiga, för att upprätthållaoptimal hälsa.

Då olika generna ansvarar för avgiftningen av vissa skadliga ämnen, listas deolika skadliga ämneskategorierna var för sig och resultaten av derasgenanalyser värderas per kategori.

Sida 60 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Fas 1 avgiftning av aska och sotPolycykliska aromatiska kolväten (PAK) är ofta förekommande skadliga ämnen i våromvärld, som huvudsakligen uppstår genom förbränning av fossila energikällor som kol, gasoch olja. Dessa skadeämnen upptas av kroppen genom kosten och dricksvattnet, genomlungan vid inandning av avgaser liksom genom huden. Där kan de framkalla ett flertalcancersjukdomar (lung-, struphuvuds-, hud- liksom mag- och tarmcancer resp. prostata- ochcancer i urinblåsan).

Det finns en rad av avgiftningsgener, som är ansvariga för produktionen av viktigaavgiftningsenzymer. Dessa gener binder dessa skadeämnen i kroppen och oskadliggör dem. Men ärdessa gener defekta, kan de inte riktigt fullgöra sin uppgift och därigenom ökar den individuellacancerrisken flera gånger om p.g.a. dessa skadliga ämnen. Därför är det mycket viktigt för personermed en gendefekt, att veta om den förhöjda risken för att minska kontakten med dessa skadeämnenoch förbli friska. Din genanalys har givit följande resultat:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK CYP1A1 rs4646903 T>C T/T 1 - - - CYP1B1 rs1056836 C>G C/G 3.4 - - RISK

Sammanfattning av effekterna➤ Fas 1-avgiftningen är kraftigt reducerad➤ Avgiftningen av aska, rök och sot (av grillad mat) är reducerad

Effektivitet under fas 1 EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Avgiftning av aska, sot (mat), rök EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Sida 61 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Fas 2 avgiftning av pesticider & tungmetallerAvgiftningsgenerna 3 (GSTM 1), 4 (GSTP 1) och 5 (GSTT 1) binder och neutraliserar skadeämnen, somofta förekommer i industriella lösningsmedel, ogräsbekämpningsmedel, fungicider ellerinsektssprayer och oskadliggör även giftiga tungmetaller som kvicksilver, bly och kadmium. Fungerardessa gener bra, kan dessa skadeämnen filtreras ur kroppen effektivt och tillräckligt. Men om dessagener är defekta, kan kroppen inte avgiftas tillräckligt och risken att insjukna i en radcancersjukdomar och utmattningssyndrom stiger avsevärt.

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK GSTM1 Noll Allel T=Noll Allel C/T - - - RISK GSTT1 Noll Allel del=Noll Allel A/A - - - - GSTP1 rs1695 A>G A/A - - - -

Sammanfattning av effekterna➤ Den oxidativa stressen på celler är något förhöjd➤ Behovet av Radikaler/Antioxidanter är något förhöjt

Effektiviteten under fas 2's avgiftningsprocess EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Avgiftning av pesticider, kemikalier, fungicider,ogräsmedel och insektssprayer EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Avgiftning av giftiga tungmetaller EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Sida 62 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Oxidativ stress och fria radikalerVid omvandlingen av energi uppstår s.k. fria radikaler i cellerna. Dessa är små aggressivaämnen, som förstör sin omgivning i form av en kedjereaktion och snabbt måsteneutraliseras av kroppen. Om balansen mellan uppkomsten och neutraliseringen av dessaämnen råkar i olag, talar man om oxidativ stress, en av orsakerna till åldrandet av kropp ochhud.

Speciella gener sköter neutraliseringen av olika fria radikaler, men tyvärr förekommer inte sällandefekter i dessa gener och då fattas skyddet mot dessa ämnen hos många människor. När dessagener m.a.o. är defekta, är större mängder fria radikalbärare som Beta-Carotin, Vitamin C, Vitamin Eoch Acetylcystein nödvändiga. Även Coenzym Q10 är en stark Antioxidant, som kan neutralisera defria Radikalerna, men bara om de innan kan omvandlas av en gen till den aktiva formen Ubiquinol. Ärdenna gen defekt, kan Coenzym Q10 ej omvandlas och då finns inget skydd mot fria Radikaler. Därförär det viktigt för bärare av en gendefekt att veta om sin förhöjda risk, så att man i sådana fall kan ökaintaget av radikalbärare.

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK GSTM1 Noll Allel T=Noll Allel C/T - - - RISK GSTT1 Noll Allel del=Noll Allel A/A - - - - GSTP1 rs1695 A>G A/A - - - - SOD2 rs4880 Val16Ala C/T - - - RISK GPX rs1050450 C>T C/T - - - RISK NQO1 rs1800566 C>T C/T - RESPOND - -


Sida 63 av 142

Sammanfattning av effekterna➤ Den oxidativa stressen på celler är något förhöjd➤ Behovet av Radikaler/Antioxidanter är något förhöjt➤ Kroppen kan endast långsamt aktivera inaktivt Coenzym Q10➤ Andra antioxidanter bör intas tillsammans med Coenzym Q10➤ Ditt behov av mikronäringsämnet selen har ökat marginellt

Oxidativ stress på celler NORMAL

ÖKAD

▲

Rekommenderad dos av Antioxidanter NORMAL

ÖKAD

▲

Aktivering av Coenzym Q10 MÖJLIG/T

EJ MÖJLIG/T

▲

Rekommendera substans som Antioxidant COENZYM Q10

VIT. C,E,A etc.

▲

Ditt behov av Selen NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 64 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Substanser och riskerVarje människa är i sitt liv utsatt för olika substanser, som beroende på generna påverkarhenne olika. Följaktligen utgör kontakten med alkohol i måttliga mängder inget problem förde flesta, medan andra p.g.a. sina genvariationer har en betydligt större risk att bliberoende av alkohol.

Även illegala droger har olika effekt på våra kroppar. Hos ungdomar, som t.ex. röker cannabis före16-års åldern, ökar risken för att senare få schizofreni tiofalt i kombination med en bestämdgenvariation. Även koffein bryts ned av skilda genetiska typer olika snabbt och leder till enkonsumtion av koffein/kaffe, som varierar mycket.Din genanalys fick följande resultat:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK COMT rs4680 G>A G/G - - - RISK CYP1A2 rs762551 C/A Pos. -163 A/A - - - -


Sida 65 av 142

Sammanfattning av effekterna➤ Risken att bli alkoholberoende är väsentligt förhöjd➤ Vid cannabiskonsumtion före 16-års åldern är risken för schizofreni 10.9 X ggr förhöjt➤ Sannolikheten för särskilt stor kaffekonsumtion är 60% större➤ 2+ koppar kaffe per dag fördröjer uppkomsten av blodcancer ca med i genomsnitt 7 år

Risk för alkoholberoende NORMAL

ÖKAD

▲

Risk för Schizofreni vid Cannabiskonsumtion iunga år NORMAL

ÖKAD

▲

Typisk kaffe/koffeinkonsumtion NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 66 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Prevention och vård

FAS 1 Avgiftning: P.g.a. dina gener är din kropp inte i stånd att oskadliggöra vissa skadligaämnen (PAK) effektivt och snabbt. Därför är det viktigt för dig, att känna till de potentiellakällorna till dessa skadliga ämnen och efter bästa förmåga undvika kontakt med dem.Följande källor bör du helst undvika:

TOBAKS-RÖK Tobaksrök är en av de mest betydande orsakerna till PAK hos människan. Det ärnaturligtvis fördelaktigt för var och en att låta bli att röka, men det är speciellt viktigt för dig,eftersom din kropp inte kan neutralisera de skadliga ämnena så effektivt, som är fallet hos andramänniskor. När du röker eller ofta är utsatt för passiv rökning, ökar din lungcancerrisk ytterligaredrastiskt genom denna gendefekt.GRILLAD MAT grillad och hårt stekt mat är också en källa till skadliga PAK ämnen och konsumtionenav sådana näringsmedel bör du helst undvika.AVGASER avgaser, som uppstår vid förbränning av fossila energikällor, är en orsak till PAK. Undvikdärför avgaserna från motorer och förbränningsanläggningar. PAK lagras i regioner med starkbelastning av skadliga ämnen i marken och förekommer i särskilt hög koncentration i närheten avförbränningsanläggningar eller gasverk.ASKA OCH SOT aska, sot och gamla oljor innehåller höga koncentrationer av PAK och därför bör manhelst undvika hudkontakt.

FAS 2 avgiftning: din fas 2 avgiftning är p.g.a. dina gener begränsad och därför utsöndrasvissa skadliga ämnen inte tillräckligt effektivt ur din kropp. Därför är det mycket viktigt fördig att lära känna potentiella källor till dessa skadliga ämnen och helst reducera kontaktenmed dem. Följande källor bör du om möjligt undvika:

KVICKSILVER användningen av kvicksilver har rönt en vittgående begränsning i Europa p.g.a. singiftighet.Tandfyllningar av amalgam innehåller emellertid ännu spår av kvicksilver. Virekommenderar därför, att du går över till andra alternativ av tandfyllnadsmaterial. Selen är eneffektiv beståndsdel i avgiftningen av kvicksilver och bör därför intas med kosten. Livnär dig alltsåbalanserat och med mycket nötter, fisk och skaldjur eller använd selenhaltiga näringstillskott.BLY blybelastningen i luften förorsakas huvudsakligen av blyhaltigt damm. Blydammets huvudkällorär blytillverkande industrier, kolförbränningen och framför allt biltrafiken. Störst F.n. ärblybelastningen av blydamm störst hos arbetare i blyproducerande och bearbetningsföretag. Försökdärför i så fall på bästa sätt minska kontakten med blykällorna genom andningsskyddsåtgärder. Påplantornas blad lagras bly som damm i belastade regioner. Men detta damm kan avlägsnas genomnoggrann tvätt. Ur blyhaltigt matporslin kan bly fällas ut genom sura livsmedel (frukt, vin,grönsaker) . Försök därför undvika blyhaltigt porslin. Kalcium är en viktig beståndsdel i avgiftningenav bly. Försök därför att undvika blyhaltigt porslin. Kalcium är en viktig beståndsdel i avgiftningen avbly. Akta er m.a.o. för en kalciumrik kost (t.ex. mjölkprodukter, broccoli osv.) eller användnäringsmedelstillskott, som innehåller kalcium. KADMIUM huvudsakligen upptas kadmium medkosten. Till de kadmiumrika näringsmedlen hör: lever, svamp, musslor och andra skaldjur,kakaopulver och torkad tång. Därutöver innehåller linfrön mycket kadmium. Av denna anledning

Sida 67 av 142

rekommenderas särskilt genetiskt predestinerade människor, att inte äta mer än 20 g linfrön.Dessutom tillkommer en anrikning av kadmium på alla lantbruksytor sedan man började medkonstgödsel och härigenom i nästan alla livsmedel. Även tobaksrök transporterar relativt storakadmiummängder till lungorna, varifrån de fördelas genom blodomloppet ut i kroppen.Gynna därför i möjligaste mån BIO-produkter, som inte framställs med konstgödsel och undviknaturligtvis rökning. Skulle du arbeta i fabriker med högt kadmiumutsläpp, sörj alltid för tillräckligtandningsskydd. Zink är en viktig beståndsdel för avgiftningsprocessen av kadmium och bör därförintas i tillräcklig mängd med kosten (skaldjur) eller med näringsmedelstillskott.KEMIKALIER skadliga ämnen, som förekommer i industriella lösningsmedel,ogräsbekämpningsmedel, fungisider eller insektssprayer, kan också medföra negativa konsekvenserför din hälsa. Gynna därför helst BIO-produkter och tvätta grönsakerna och frukten grundligt, innandu äter.Undvik hudkontakt med industriella lösningsmedel och sörj alltid för tillräckligt andningsskydd, närdu handskas med dessa medel. BELASTNINGSTESTER amalgambelastningen kan enkelt kontrollerasmed en tuggummitest. Därför råder vi dig att i så fall genomföra en sådan test med din läkare.

Oxidativ Stress: P.g.a. din genetiska profil är du inte tillräckligt skyddad mot skadliginverkan från fria radikaler. Av denna anledning bör du se till, att du får i dig tillräckligt medantioxidanter i din kost.

FRIA RADIKALER P.g.a. dina gener är ditt skydd mot fria radikaler (giftiga ämnen i din kropp)försvagat. Därför bör du inta större mängd av "radikalfångare" i din kost. Öka därför andelengrönsaker, som broccoli, blomkål, kål, lök och vitlök. Färgstark frukt av olika slag är också bra. Vidarekan du sörja för ett tillräckligt intag av dessa ämnen genom näringstillskott, som innehåller vitaminC och E.

Substanser: Effekten av vissa substanser, som alkohol och koffein är beroende av generna.P.g.a. dina gener bör du vara medveten om följande genetiska egenskaper:

ALKOHOL den befintliga genvariationen leder till en genomsnittligt högre alkoholförbrukning och enhögre sannolikhet för alkoholberoende, kopplat till ett högt blodtryck. Vi råder dig därför att helsthålla nere alkoholkonsumtionen till ett minimum.

SOJA ditt COMT-enzym är mindre aktivt p.g.a. en genetisk variation. Soja innehåller ämnen, somytterligare minskar funktionen av detta enzym och bör därför helst undvikas.

KOFFEIN P.g.a. dina gener tenderar du till att konsumera särskilt mycket kaffe/koffein. Se därför tillatt inte överskrida din dagsranson av 3 koppar/dag.

Sida 68 av 142

DIABETES SENSORPrevention och effektiv behandling av diabetes

• Genetisk utvärdering av medfödd risk för diabetes• Analys av över 8 gener som påverkar Diabetes Mellitus• Analys av 11 genetiska variationer, för verkan av 15+ relevanta mediciner• Beräkningen av risken för graviditetsdiabetes• Beräkning av tidpunkten (tidigare eller senare) för insulinersättningsbehov• Effektivitetsbestämning av Metformin, Glibenclamid, Tolbutamid och Glimepirid• Förebyggande vårdprogram under läkares ledning


ÄMNESOMSÄTTNING

Diabetes mellitus typ2Sockersjukan, även kallad diabetes mellitus (typ2), är en vanlig ämnesomsättningssjukdom,varvid den korrekta regleringen av blodsockerhalten går förlorad. Regleringen blir alltdiffusare med stigande ålder och följaktligen lider nästan var tionde i industriländerna avsockersjuka.

Sockret är det egentliga drivmedlet för våraceller och transporteras tillsammans med syreoch många andra viktiga näringsämnen genomblodet. För mycket socker i blodet är giftigt förcellerna och för litet förhindrar att de kanfungera riktigt. Därför har kroppen enmekanism, som styr sockerhalten exakt, den s.k.blodsockerspegeln, och alltid hållernormalnivån. Om mycket socker tillförs blodetefter en sockerrik måltid, börjar kroppen attfiltrera sockret ur blodet och lagra det. Fårkroppen däremot under en längre tid ingen mat,hämtar den sockret ur reserverna igen ochtransporterar det ut i blodet. På så vis förblirblodsockerspegeln konstant och ser till, att allaceller får tillräckligt med energi.

Med tilltagande ålder råkar den här exaktaregleringen så småningom i olag och bestämdariskfaktorer som brist på rörelseförmåga,övervikt eller gendefekter, som styrblodsockerregleringen, påskyndar den allmännakontrollbristen. Så förekommer det hos mångamänniskor, att blodsockret stiger, så att ettflertal av kroppsliga besvär ända till livshotandetillstånd uppkommer. I det här fallet talar manom sockersjuka, som absolut bör behandlas avläkare. Med felaktig reglering av blodsockretuppstår ett flertal av följdsjukdomar som högtblodtryck, blodfettsstörningar, skador på kärloch organ såsom njurar t.o.m. blindhet.För att bespara diabetiker dessa följdsjukdomar,är en regelbunden och konsekvent kontroll avblodsockerspegeln nödvändig. För attdiagnostisera diabetes medicinskt genomförsofta en sockermätning under nyktert tillståndeller en test av glukostolerans hos husläkaren.Då intas en stor mängd sockerhaltig vätska och

med hjälp av blodsockervärdena mäter man, hurkroppen reagerarpå den. Den därpå följande terapin är beror påstorleken hos de förhöjda sockervärdena. I deflesta fall räcker det att hålla sig till enenergifattig och fiberrik diet liksom en ökadkroppsaktivitet. Vid behov kan man inta medicini tablettform - i sällsynta fall är det nödvändigtmed insulininjektioner. Diabetes är envälståndssjukdom, som särskilt gäller förindustriländerna, där alla slags näringsämnenfinns i överflöd. Övervikt är den viktigasteriskfaktorn och defekter i generna, som spelaren roll i blodsockerregleringen, höjerdiabetesrisken hos enstaka personer ytterligare.

Med den här genanalysen kan man beräkna denpersonliga diabetesrisken bättre. Personer, därman fastställt en hög diabetesrisk, kan manlägga större vikt vid förebyggande åtgärder, somi många fall fullständigt kan förhindrauppkomsten av sockersjuka och förbli friska.

Sida 70 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Relevanta gener för Diabetes Mellitus typ2Hittills har vetenskapen identifierat flera gener och polymorfer, som skulle kunna öka den allmännarisken att insjukna i Diabetes Mellitus Typ2. Genom analysen av alla relevanta polymorfer kan man iresultaten fastställa sjukdomsrisken liksom några andra genetiska egenskaper, som är relevanta försjukdomen. Följande gener påverkar regleringen av blodsockret och risken för Diabetes Typ2

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK TCF7L2 rs7903146 VS3C>T C/T 1.65 RESPOND - RISK HIGD1C rs12304921 A>G A/A 1 - - - HHEX rs1111875 A>G A/A 1 - - - IL6 rs1800795 G/C Pos. -174 G/C 0.91 RESPOND - - IL10 rs1800872 C/A Pos. -592 C/C 1 - - - PPARG rs1801282 Pro12Ala C/C 1.28 - - RISK FTO rs9939609 A/T T/T 1 - - - KCNJ11 rs5219 C>T C/T 1.23 RESPOND - RISK NOS1AP rs10494366 T>G T/G - RESPOND - RISK


Sammanfattning av effekternaDå flera risk-gener för uppkomsten av Diabetes Mellitus Typ2 analyserats inom ramen för dennaanalys och många av dessa risk-variationer inte sällan förekommer, är nästan varje människadrabbad av en bestämd genetisk risk. Därför är det möjligt, att du bär på fler riskvariationer änbefolkningsgenomsnittet och därför är utsatt för en större risk att insjukna i diabetes. Däremot ärdet också möjligt att du har mindre risk-variationer än den allmänna befolkningen, varigenom du harett visst skydd mot uppkomsten av sjukdomen. Här ser du en resumé av effekten, som de genetiskavariationerna har på din kropp.

Sida 71 av 142

➤ Du har med hänsyn till din optimala genetiska profil en 0.5 -ggr/ stor risk att insjukna i diabetestyp 2➤ Metformin är troligtvis mindre effektivt för förebyggande av diabetes➤ Medicinen glibenclamid är särskilt effektiv för blodsockersänkning och kan också brytas nedtillräckligt➤ Nedbrytningshastigheten hos medicinen Glibenclamid motsvarar ungefär 90%➤ På grund av detta ligger den slutliga optimala dosen troligtvis inom området av ca. ~100%➤ Medicinen tolbutamid är trots möjlig effektivitet är ej att rekommendera p.g.a. desslångsamma nedbrytning➤ Vid förekomsten av DMT2 är ett tidigare behov av insulinersättning sannolik➤ Medicinen glimepirid är trots en möjlig effektivitet ej att rekommendera p.g.a. den långsammanedbrytningen

Risken för Diabetes Mellitus Typ2 SKYDD

GENOMSNITTSRISK

ÖKAD

▲

Insulinersättningsbehov hos DMT2 NORMAL

TIDIGARE

▲

Glibenclamid för blodsockersänkning EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Effektiviteten av Tolbutamider EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Effektiviteten av Glimepirider EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Effektiviteten för prevention hos Metformin NORMAL

REDUCERAD/T

▲

Effektiviteten av Sulfonyluria EFFEKTIV/T

INEFFEKTIV/T

▲

Sida 72 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Prevention och vårdHos dig är de testade generna friska och du har därför ett visst skydd mot sockersjukanDiabetes mellitus Typ 2. Då man emellertid även utan en gendefekt kan få Diabetes,rekommenderar vi dig allmänna vårdåtgärder för särskilda riskfaktorer. Det är bra, om duhos din läkare från 45-års åldern genomgår en årlig undersökning genom en oralglukostoleranstest. Då mäts, hur din kropp reagerar på socker.

Dessutom bör man från denna ålder låta göra blodsockerspegel- bestämningar, så att (om någonsintecken på Diabetes förekommer) sjukdomen fastställs tillräckligt tidigt och riktig terapi kan sättasin. Genom tidig diagnos kan sjukdomar, som högt blodtryck och störningar inom blodfetterna, somofta förekommer i samband med Diabetes, undvikas resp. i rätt tid behandlas konsekvent. Vidarerekommenderas du, att hålla dig till en fiberrik diet, för att hålla nere din blodsockerspegel. Sportoch rikligt med motion (helst minst 30 min. 5 dagar i veckan) råder vi naturligtvis var och en och ärdet viktigaste skyddet mot Diabetes mellitus, eftersom kroppslig aktivitet leder till en snabbareämnesomsättning och därigenom till en snabbare förbränning (förbrukning) av det i blodetbefintliga sockret , som sänker blodsockerspegeln.

Sida 73 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicinering, som är aktuell för Diabetes mellitus Typ2och sjukdomar som hänger ihop med den. Denna uppgift bör gälla som en möjlig varning förbiverkningar och hjälpa din läkare att välja rätt dos. Mediciner, som är betecknade med (FDA!),tilldelades redan en varning av amerikanska myndigheten "Food and Drug Administration", för attgenetiska variationer kan medföra allvarliga biverkningar.




Diabetesmediciner (Antidiabetikum) Mediciner mot Diabetes

Typ 2 Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

amaryl Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas chlorpropamide Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas diabeta Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig glibenclamide Normal ~90% Normal ~100% Ej nödvändig glimepiride Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas glipizide Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas nateglinide Normal ~30% Ofta ~20% Rekommenderas phenformin Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas rosiglitazone Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas starlix Normal ~30% Ofta ~20% Rekommenderas tolbutamide Normal ~5% Ofta 0% Rekommenderas


* Det riktiga valet och dosen av mediciner ligger alltid inom läkarens ansvarsområde. Bestämaldrig själv att sluta med eller ändra dosen av en medicin.

Sida 74 av 142

ALZHEIMER SENSORRiskbedömning, prevention och bättre behandling

• Genetisk utvärdering av medfödd risk för Alzheimer• Analys av APOE-Typen för riskbedömningen• Anpassat vårdprogram för att fördröja uppkomsten av sjukdomen med fleraår• Anpassad kost för att sänka risken• Analys av 18+ genvariationer för effekten av 20+ mediciner• Effektivare behandling med optimal insats av mediciner• Vårdprogram under läkares ledning


ÄMNESOMSÄTTNING

Morbus AlzheimerAlzheimer är en sjukdom, där vissa hjärnceller så småningom bryts ned. Orsaken tillAlzheimer är idag ännu ej helt fastställd.Emellertid kunde man redan klart sammanföra gendefekter med en tydlig risk för attinsjukna i sjukdomen. De medför, att det samlas ett överskott av felaktigt lagrade proteinerinom särskilda områden i hjärnan och dessutom stora mängder giftiga molekyler, s.k. friaradikaler, uppstår. Dessa skadar hjärncellerna, som så småningom börjar brytas ned i dedrabbade områdena.

Redan åtta år innan man säkert kandiagnostisera Alzheimer, visar sig de förstatecknen på symptom. De kan visa sig som lättabrister i närminnet och språkförståelsen liksomdepression och ointresse. Sjukdomen kännsmestadels igen genom tydliga svårigheter vidinlärning och minnesförmåga, medan däremotlångtidsminnet ännu inte uppvisar några brister.I det fortskridna stadiet glömmer patienternainvanda färdigheter och känner inte längre igennärstående personer och alldagliga föremål.Ilska och våldsutbrott kan förekomma och det

blir allt viktigare med stöd.

Alzheimer bär till ca 60 % ansvar för ca 24 milj.demenssjuka i världen. Den vanligaste formenåterfinns bland 65-åringarna. Bland 65-åringarnaär ca 2% drabbade, hos 70-åringarna redan 3%,bland 75-åringarna 6% och hos 85-åringarnauppvisar 20% symptom på sjukdomen.

Enligt dagens vetenskapliga ståndpunkt gårAlzheimer ej att bota än, men särskilt förgenetiskt predisponerade människor finnsmånga möjligheter att förebygga sjukdomen. Såkan minnesträning, en omställning av livsstil, enanpassad kost och kontroll av bestämdasjukdomar spela en väsentlig preventiv roll.Dessa åtgärder kan antingen fördröjauppkomsten av sjukdomen med flera år eller ivissa fall fullständigt förhindra den. Därför ärdet särskilt viktigt för drabbade med dennagendefekt, att tidigast möjligt ta reda på sin riskoch att effektivt förebygga den.

Sida 76 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Relevanta gener för Morbus AlzheimerI fall av Morbus Alzheimer spelar kombinationen av olika polymorfer en roll vid uppkomsten avsjukdomen. Följaktligen finns det kombinationer, som kan öka sjukdomsrisken 15 ggr, men det finnsockså kombinationer, som kan sänka risken med 30% i jämförelse med den allmänna befolkningen.Genanalysen kom till följande resultat:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK APOE rs429358 T>C T/C - RESPOND - RISK APOE rs7412 T>C T/C - - - - APOE TYP kombination E2/E3/E4 E2/E4 2.5 RESPOND - RISK


Sammanfattning av effekternaHär ser du en resumé av effekten, som de genetiska variationerna har på din hälsa och kropp:

➤ Risken för Morbus Alzheimer är 2.5 X ggr förhöjt➤ Ditt behov av antioxidanter är förhöjt

Risk för Morbus Alzheimer SKYDD

GENOMSNITTSRISK

ÖKAD

▲

Behov av Antioxidanter NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 77 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Prevention och vårdDu är genetiskt predestinerad, att insjukna i Alzheimer och det är därför viktigt för dig, atthålla dig till följande handlingsförslag, för att även fortsättningsvis förbli frisk. Det finnsnågra förebyggande åtgärder särskilt för genetiskt predisponerade personer, som kanminska sannolikheten att insjukna i Alzheimer. Följande skyddsåtgärder sammanställdes påbästa sätt enligt dagsaktuell vetenskaplig status och rekommenderas varmt av oss:

tillräcklig motion: studier visar, att regelbunden sportslig aktivitet minskar risken att insjukna iAlzheimer. Minst 15 min. motion minst 3 dagar i veckan kan sänka risken att insjukna med upp till40% och är därför mycket lovvärd. Sätt därför upp en träningsplan och håll dig till den. Välj en sport,som du tycker om och som du kan utöva i grupp.

Socialt beteende: observationsstudier har givit vid handen, att socialt mycket aktiva människor haren lägre risk, att utveckla en demenssjukdom. Därtill hör den regelbundna kontakten med vännereller socialt engagemang i föreningar. Vårda därför dina sociala kontakter och engagera dig kanskesom ledande person i föreningar och/eller klubbar.Rökning: Att låta bli rökandet rekommenderar vi naturligtvis alla. Vid en genetisk predestinering förAlzheimer är det absolut nödvändigt att låta bli att röka, eftersom det ökar utvecklingen avsjukdomen. Kost: Kosten tycks spela en viktig roll för att förhindra Alzheimer. Då de giftigaradikalerna ibland är ansvariga för skador av hjärnceller, rekommenderar vi varmt näringsmedel, sominnehåller många antioxidanter (fria radikalfångare). Dit hör:

➤ Vitamin C: befinner sig i citrusfrukter, kiwi, vinbär, hagtorn, men också olika grönsakssorter som paprika,kål eller tomater. ➤ Vitamin E (α-Tocopherol): hör till de fettlösliga vitaminerna och förekommer framför allt i spannmål,nötter och olika vegetabiliska oljor. ➤ Beta-Karoten: finns i olika frukt- och grönsakssorter som mariller, persikor, tomater, paprika, broccoli,karfiol, grönkål, spenat och morötter. ➤ Flavonoider: finns i körsbär, plommon, bär, äpplen, rödkål, röd rättika, lök, rädisor, radicciosallad ochoberginer. ➤ Saponiner: finns i ärtor och bönor liksom spenat. ➤ Sulfider: finns i vitlök, scharlottenlökar, gräslök, purjolök och unglök. ➤ Polyphenoler: finns i rödvin. ➤ Studier har också fastställt, att en medelhavskost ger ett visst skydd mot Alzheimer och andrasjukdomar. Denna näringsform består av mycket frukt, grönsaker, bönor, måttligt med fisk, få till måttligtmed mjölkprodukter, bara litet kött och fågel, olivolja och måttligt, men regelbundet med vin.

Utbildningsnivå och andligt anspråksfull sysselsättning: det visade sig i studier, att en högutbildningsnivå och ofta upprepad, andligt krävande sysselsättning (bl.a. pussel, tidningsläsning,radiolyssning, museibesök) sänker sannolikheten för ett insjuknande till en fjärdedel och/ellertydligt kan fördröja det. Ofta återkommande och långt TV-tittande tycks däremot främjauppkomsten av ett insjuknande. Välj därför en hobby, som utmanar dig andligt (korsord, schack,sudoku osv.) och praktisera den regelbundet.Kolesterol: är likaså befrämjande för utvecklingen av sjukdomen och därför bör du varje halvår låtamäta kolesterolvärdena. Skulle du ha för höga värden, kan du få dem under kontroll genom sportig

Sida 78 av 142

träning, en medelhavs och fettfattig kost och eventuellt en läkarterapi. Bredvid ett skydd motuppkomsten av Arterioskleros skyddar en sund kolesterolspegel också mot uppkomsten avAlzheimer.Blodtryckskontroll: högt blodtryck är en av de största påverkbara riskfaktorerna vid utvecklingen avAlzheimer och bör därför i så fall kontrolleras. Skulle ditt blodtryck ligga inom normal nivå, bör dumäta den regelbundet (1 gång/veckan) efter 10 minuters sittning och försök hålla det inom normalnivå med förebyggande åtgärder. Skulle ditt blodtryck vara för högt, försök till en början att få det inormal nivå genom följande vårdåtgärder, så länge du inte redan genomgår en blodtryckssänkandeläkarterapi. Skulle de förebyggande åtgärderna ej vara tillräckliga, tala med din läkare ommöjligheten för en understödjande medicinsk blodtryckssänkande terapi. Skulle ditt blodtryck varaför högt, försök då inledningsvis att få det inom normal nivå med följande vårdåtgärder, såvida duinte redan genomgår en blodtryckssänkande läkarterapi. Skulle de förebyggande åtgärderna intevara tillräckliga, tala med din läkare om möjligheten för en understödjande medicinskblodtryckssänkande terapi.

➤ Att avstå från rökning är en av de viktigaste åtgärderna, för att sänka blodtrycket eller att hålla det inomnormal nivå. Rökarna själva, som slutar röka vid medelåldern, har en liknande medellivslängd som personer,som aldrig har rökt. Rökningen begränsar dessutom effekten hos blodtryckssänkande mediciner. Alkoholbör endast konsumeras måttligt fr.o.m. 40-års åldern, då den konsumerade alkoholmängden påverkarblodtrycket direkt. Därför höjs risken för slaganfall betydligt med ökad alkoholkonsumtion. En måttligalkoholkonsumtion av maximalt 1/4 l rödvin per dag kan vara bra för dig. Övervikt är inte bara en avgöranderiskfaktor för dig, utan höjer också ditt blodtryck. Därför har en minskning av din vikt också stort inflytandeoch du kommer att märka, att ditt blodtryck också sjunker med bantningen. Akta därför också på dittoptimala BMI (Body Mass Index eller optimalvikten för din kroppsstorlek), för att sänka din riskfaktor.Regelbundna, kroppsliga aktiviteter som simning, löpning eller vandring sänker blodtrycket redan vid lågintensitet med ➤ 4-9mmHg. Den effektivaste sänkningen av blodtrycket uppnås vid veckovis återkommande 30-minutersträning. Men sporter med stor kraftansträngning rekommenderas inte. Konsumtionen av koksalt är ocksåen viktig riskfaktor för högt blodtryck och bör därför reduceras till under 6 g per dag. Därigenom kan manvänta sig blodtryckssänkning av 8mmHg. En sund kost, som är rik på fiberämnen, hjälper dig att sänkablodtrycket och att på lång sikt förbli frisk. Den regelbundna konsumtionen av frukt, grönsaker och fiskliksom minskat intag av mättade fettsyror kan åstadkomma ytterligare blodtryckssänkning med 8-14mmHg.I grupper är de förebyggande framgångarna enligt aktuella studier ännu större. Därför vore det fördelaktigt,om du startar preventionsprogram med vänner och bekanta, där ni motiverar varandra. ➤ Sockersjuka: sockersjukan Diabetes Typ 2 uppträder likaså ofta tillsammans med Alzheimer. Denviktigaste riskfaktorn för diabetes är övervikt och bör därför helst undvikas. Se därför till att hålla dinkroppsvikt inom normal nivå, för att förhindra Alzheimer, Diabetes och högt blodtryck.

Håll dig till dessa handlingsåtgärder, för att på bästa sätt förebyggasjukdomen och förbli frisk

Sida 79 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Effekt av relevant medicineringFöljande gener och polymorphismer påverkar omvandlingen och nedbrytningen av mediciner, somofta skrivs ut mot denna sjukdom. Analysen kom till följande resultat:

Mediciner mot Alzheimer Mediciner för behandling

av Morbus Alzheimer Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

donepezil Normal ~80% Ofta ~100% Ej nödvändig galantamine (FDA!) Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas tacrine Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig




Sida 80 av 142






Sida 81 av 142


IRON SENSORHämochromatos: att helt enkelt förhindra överbelastning av järn

• Genetisk bedömning avjärnupptagningsförmåga• Analys av de 3 relevanta genetisk variationerna• Att fastställa förhöjda järnvärden, innan organen drabbas• Enkla åtgärder för prevention och behandling• Att undvika allvarliga konsekvenser för hälsan

ÄMNESOMSÄTTNING

JärnlagringssjukdomDen nedärvda Hemochromatosen, även kallad järnlagringssjukdom, är en av de vanligasteärvda ämnesomsättningssjukdomarna.Utlösaren för denna sjukdom är defekter i generna,som har hand om järnupptagningsförmågan ur kosten. Dessa defekter hämmar funktionenav dessa gener och leder till omåttlig järnupptagning, som med åren lagras och skadar organsom lever, hjärta, bukspottskörtel, hypofys och leder. Det kan medföra symptom somsockersjuka t.o.m. levercancer.

Som s.k. "autosomal recessiv"sjukdom uppstår järnlagringssjukdomen oftastbara då, när en person ärvt två defektajärnlagringsgener av en typ av sina föräldrar.Personer med endast en defekt gen är bärare,som kan överföra denna predisposition till sinabarn, som själva emellertid då bara bär på enmycket liten förhöjd sjukdomsrisk.Av bärare uppvisar vanligtvis endast var tiondetill tolfte förhöjda järnvärden.Hemochromatosens nedärvda form är mycketspridd i den nordeuropeiska befolkningen. Vartionde person bär på en defekt gen och ärsålunda bärare, medan ca. en på 200 personerhar två defekta gener och är utsatt för en högrisk, att insjukna i järnlagringssjukdomen.

Förhöjda levervärden i laboratorietester och endel symptom, som pekar påjärnlagringssjukdom, får ofta en felaktigdiagnos, vilket leder till felaktig behandling ochförsämring av symptomen. Feldiagnoser ärdärför ett återkommande problem och enligtuppskattning av experter förekommer hela 76%som felaktiga diagnoser.Förblir sjukdomen obehandlad kan den leda tillför tidig död. Men genom att bli blodgivare ochge blod regelbundet (4-6 ggr/år) eller genomåderlåtningsterapi kan den behandlas och t.o.m.förhindras. Därför är det fördelaktigt att få dengenetiska predispositionen diagnostiserad föresjukdomens utbrott och därefter om möjligtt.o.m. förhindra den med förebyggandeåtgärder.

Sida 83 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Relevanta gener för "Hämochromatos"Hemochromatos är vanligtvis en recessiv sjukdom, d.v.s. att båda HFE-generna måste bära på engendefekt, för att sjukdomen skall kunna uppstå. Om bara en av de båda generna uppvisar enfunktionshämmande genetisk variation, är risken för förhöjda järnvärden i blodet visserligen där,men sannolikheten att sjukdomen skulle bryta ut mycket liten. Analysen kom till följande resultat:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK HFE rs1799945 H63D G/G - - - RISK HFE rs1800730 S65C T/T - - - RISK HFE rs1800562 C282Y G/A - - - RISK


Sammanfattning av effekternaHär ser du en resumé av effekten, som de genetiska variationerna har på din hälsa :

➤ Järnupptagningen ur kosten är förhöjd➤ Risken för en järnlagringssjukdom är betydligt förhöjd

Risk för "Hämochromatos" NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 84 av 142

ÄMNESOMSÄTTNING

Prevention och vårdDå båda generna av en typ hos dig är defekta och du härigenom löper hög risk för enjärnlagringssjukdom, är förebyggande vård mycket viktig för dig, för att förhindrautvecklingen av sjukdomen så bra som möjligt. Drabbade män utvecklar de förstasymptomen mestadels mellan 20-40-års åldern, medan kvinnor först utvecklar symptomenefter menopausen. Ledsmärtor i fingrarna är ett av de första tecknen påjärnlagringssjukdom.Vi rekommenderar dig följaktligen, att uppsöka en specialläkare för ämnesomsättning ochlåta mäta järnvärdena i ditt blod (kontaktinformation till en motsvarande läkare finner du iden bakre delen av denna rapport.)

Om du ännu befinner dig under gränsen, för att få diagnosen Hemochromatos, börja med detförebyggande vårdprogrammet, som innehåller följande steg:

➤ Gå 5-6 ggr per år och lämna blod, såvida du inte lider av blodbrist eller känd järnbrist. Därigenom tappasdin kropp för var gång på en halv liter blod och härigenom sänks järnhalten i din kropp. Före diagnosen påjärnlagringssjukdom är ditt blod enligt lag kliniskt användbart och ofarligt för mottagare av blodkonserver.Börja ett observationsprogram under läkares ledning, där du två ggr per år kan låta mäta dina järnvärdenoch låter verifiera antalet av de årligen rekommenderade blodgivaraktionerna av din läkare. Om 5-6 ggr avårlig blodtappning ej skulle vara tillräcklig som förebyggande åtgärd, ser din läkare ökningen av järnvärdenagenom regelbundna kontroller och kommer vid behov att påbörja en åderlåtningsterapi hos dig. Undvikhelst alkohol liksom vitamintabletter eller mineralämnen, som innehåller järn.

P.g.a. din genetiska profil har du en förhöjd fisk att insjukna i järnlagringssjukdomen och därför ärförebyggande vård av stor betydelse för dig, för att förhindra utvecklingen av sjukdomen på bästasätt.Drabbade män utvecklar de första symptomen mestadels mellan 20-40-års åldern, medan kvinnorutvecklar symptomen först efter menopausen.

Ledsmärtor i fingrarna är ett av de första tecknen på järnlagringssjukdom. Vi råder dig därför, attlåta mäta järnvärdena i blodet av din läkare. Transferritinmättnad på över 60% och Serumferritin påöver 300µg/l hos män och 200µg/l hos kvinnor gäller redan som kritiska värden. Om du fortfarandebefinner dig under gränsen för att få en diagnos med Hämochromatos, börja med förebyggandeprogram, som innehåller följande steg:

➤ Tappa blod 5-6 ggr årligen, såvida du inte lider av blodbrist eller bekant järnbrist. Då tappas din kropp vargång på en halv liter blod, varigenom järnhalten i din kropp sänks. Då tappas kroppen var gång på en halvliter blod och sänker därigenom järnhalten betydligt. Före diagnosen av järnlagringssjukdomen är ditt blodkliniskt användbart i lag och ofarligt för mottagare av blodkonserver. Börja ett observationsprogram underläkares ledning, där järnvärdena mäts två ggr per år och låt antalet av årligen rekommenderadeblodtappningsaktioner vid behov verifieras av en läkare. Skulle 5-6 ggr per år inte vara tillräckligt somförebyggande åtgärd, fastställer läkaren ökningen av järnvärdena genom regelbundna kontroller ochpåbörjar vid behov en åderlåtningsterapi. Undvik om möjligt alkohol liksom vitamintabletter ellermineralämnen, som innehåller järn.

Sida 85 av 142

BONE HEALTH SENSOROsteoporos: förhinder av benskörhet och förbättring av behandlingen

• Genetisk utvärdering av medfödd Osteoporosrisk• Analys av de 4 relevanta genetiska variationerna• Bedömning av kalciumupptagningsförmåga ur kosten• Anpassad kost och vårdprogram för Osteoporos• Effektivitetsbedömning av diverse terapier (Bisphosphat, Raloxifen,Alendronat, Hortmoner)• Analys av 12+ genvariationer, som påverkar effekten av 18+ relevantamediciner• Större behandlingsframgång med anpassad terapi• Vårdprogram under läkares ledning


MOTION

OsteoporosOsteoporos, även känd som "benskörhet", är en sjukdom, som gör att fastheten ibenstommen minskar och benmassan och strukturen allmänt bryts ned. Detta leder medtilltagande ålder till risk för benbrott och frakturer. De flesta benbrotten rör höfter,underarmar och ryggraden. Vid normal utveckling byggs benstommen upp från barndomenoch uppnår sin maximala styrka ungefär vid 30-års åldern. Med tilltagande ålder avtar såsmåningom benmassan, som leder till något bräckligare ben. Om däremot generna ärdefekta, som har till uppgift att bygga upp benstommen, kan dessa inte fullgöra sin uppgift.Detta leder med tilltagande ålder till större minskning av benmassan och benskörhet.

De flesta benbrotten rör höftregionen,underarmarna och ryggraden. Vid en normalutveckling byggs benstommen upp frånbarndomen och når sin maximala styrka ungefäri 30-års åldern. Med tilltagande ålder minskarbenmassan så småningom, som medför någotbräckligare benstomme. Är däremot generna,som sköter benstommens uppbyggnad, defekta,klarar de inte helt sin uppgift. Detta medför med

stigande ålder benskörhet och benbrott. 80% avosteoporosfallen rör kvinnor efter menopausen,eftersom östrogenet - benskyddshormonet - ejproduceras av kroppen längre. Sjukdomen ärockså mycket spridd. Därför får var tredje kvinnaöver 50 diagnosen osteoporos. Det kvinnligakönshormonet östrogen är hos kvinnoravgörande för uppbyggnaden av benstommenoch därför är kvinnor, som under sin levnadproducerat en låg östrogenspegel särskiltutsatta (t.ex. genom en försenad mens eller enför tidig menopaus).

För män är åldersosteoporos från 70-års åldernockså en ofta förekommande sjukdom. Även omkvinnor oftare är drabbade av osteoporos, gällerden här sjukdomen båda könen och påskyndasav riskfaktorer som t.ex. felaktig kost ochosunda levnadsvanor. För friska ben är framförallt kalcium ett viktigt näringsämne, som blanden lång rad andra funktioner bildar ämnet förbenuppbyggnad. Ben utgör också kroppensbenmagasin och bryts ned vid bristsjukdomar,för att förse kroppen med kalcium för andraviktiga processer. Vitamin D, som kroppenendast med hjälp av UV-strålningen frånsolljuset kan producera själv, är också viktigt fören effektiv upptagning av kalcium är kosten. Dåjust äldre går ut i solen allt mindre, uppstår oftaen brist på vitamin D, som får negativakonsekvenser för friskheten hos benstommen.Till en början visar sig inga symptom och hosmånga människor konstateras sjukdomen inteförrän de första benbrotten inträffar. Fram till

Sida 87 av 142

dess har emellertid bentätheten ofta minskatsåpass, att det redan vid ett mindre trauma elleren belastning, som t.ex. i samband med bugningeller lyft av en tung väska, uppstår ett benbrott.

Blir sjukdomen sen diagnostiserad, gårbehandlingsprincipen ut på, att i möjligaste månundvika fall och att möjligen öka bentätheten.Detta kan ske genom en kalcium- och vitamin-D-rik kost, tillräcklig motion och med medicin, sompåverkar benämnesomsättningen. Den bästahjälpen mot osteoporos är och förblir i alla fallförebyggande åtgärder. Ju tidigare sjukdomendiagnostiseras, desto bättre kan man ingripamot nedbrytningen av benstommen. Attförhindra benminskningen är alltid lättare änatt bygga upp förlorat ben igen. Just detta gördenna gentest så värdefull för friskhetensförebyggande åtgärder: Härigenom får man redapå sin personliga sjukdomsrisk och kan i mångafall helt förhindra utvecklingen av sjukdomenmed hjälp av ett skräddarsyttpreventionsprogram.

Sida 88 av 142

MOTION

Relevanta gener för OsteoporosHittills kunde vetenskapen identifiera 4 gener och polymorfer, som ökar den allmänna risken för attinsjukna i osteoporos. Genom analysen av alla 4 polymorfer kan vi fastställa den resulterandesjukdomsrisken, liksom några andra för sjukdomen relevanta genetiska egenskaper. Följande generpåverkar bevarandet av bentätheten.

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK Col1A1 rs1800012 G/T Pos. 1546 (S/s) G/T 1.26 RESPOND - RISK VDR rs1544410 G/A IVS7 Pos.+283 A/G 0.7 RESPOND PROTEKTIV - ESR1 rs2234693 -397T>C C/T 2 RESPOND - RISK LCT rs4988235 T>C T/C - - - -


Sida 89 av 142

Sammanfattning av effekternaI fall av osteoporos finns det polymorfer, som skyddar mot uppkomsten av sjukdomen och somliga,som främjar uppkomsten av den. Även polymorfer, som motarbetar upptagningsförmågan avkalcium, påverkar bentätheten. Här ser du en resumé av effekterna, som de genetiska variationernahar på din hälsa och kropp:

➤ Risken för Osteoporos är 2.9 X ggr förhöjt➤ BIS-fosfat är mindre effektivt vid förebyggande av Osteoporos➤ En kombinerad HRT + alendronat terapi är särskilt effektiv➤ En kombinerad raloxifen+alendronat-terapi är särskilt effektiv➤ En hormonersättnings terapi (HRT) är knappast effektiv vid förebyggande av Osteoporos➤ Ditt typiska kalciumintag är normalt➤ En raloxifen-terapi är måttligt effektiv

Risk för Osteoporos SKYDD

GENOMSNITTSRISK

ÖKAD

▲

Effektivitet med BIS-Phosphat-Terapi HÖGT

REDUCERAD/T

▲

Effektivitet med HRT som Prevention HÖGT

REDUCERAD/T

▲

Ditt typiska Kalciumintag NORMAL

REDUCERAD/T

▲

Effektivitet med Alendronat & HRT HÖGT

REDUCERAD/T

▲

Effektiviteten med Alendronat & Raloxifen HÖGT

REDUCERAD/T

▲

Effektiviteten hos Raloxifen HÖGT

REDUCERAD/T

▲

Sida 90 av 142

MOTION

Prevention och vårdDu har i förhållande till den optimala genetiska profilen en måttligt förhöjd risk att insjuknai osteoporos och därför är förebyggande vård viktig för dig nu, för att efter bästa förmågaförhindra utvecklingen av sjukdomen. Eftersom man med stor svårighet kan återställaförlorad benmassa, är det i ditt fall bättre och effektivare, att förhindra minskningen avbentätheten redan före uppkomsten av en allmän förlust av benmassa. Därför vore detviktigt för dig, att hålla dig till följande förebyggande åtgärder:

➤ Intag tillräckligt med kalcium. Kalcium är det ämne, som är nödvändigt för benregenereringen och bör ståtill kroppens förfogande i tillräckliga mängder. Kalcium förekommer framför allt i mjölk och mjölkprodukterliksom näringstillskott och många mediciner mot osteoporos. Sörj för tillräckligt intag av vitamin D.Kroppens produktion av denna vitamin kräver solljus. Alltså bör du vara mycket ute i det fria. Men vitamin Dfinns också i livsmedel som fiskprodukter och i ringa mängder i mjölk liksom i en mängd näringstillskott(fiskoljor). Fosfathaltiga livsmedel som korv, choklad och kött i stora mängder borde endast ätastillfälligtvis, eftersom fosfater bl.a. leder till kalciumutvinning ur benmaterialet och därmed tillnedbrytningen av benmassan. Sport i alla former som t.ex. jogging eller promenader, särskilt sådant sombelastar ben och muskler, hjälper dig att stärka benstommen. Talrika sjukdomar kan likaså leda tillOsteoporos och bör behandlas av läkare. Dit hör t.ex. hormonrubbningar, mag-,tarm-,lever-,njur-, ochledsjukdomar. Måttliga alkohol- och rökvanor är naturligtvis en rekommendation till alla. I ditt fall kommerdin osteoporosrisk att ytterligare sänkas, om du reducerar eller helt avstår alkohol och rökning. Börja medett observationsprogram under läkares ledning för att genast fastställa din bentäthet. I framskridetstadium kan mediciner bromsa eller helt stoppa sjukdomsförloppet. Tala därför med din doktor ommöjligheten till en medicinterapi. En rad med mediciner kan hindra nedbrytningen av benstommen, ochlämpar sig därför endast för osteoporosdrabbade personer under läkares kontroll. Diskutera medicinernasom du tar med din läkare beträffande din osteoporosrisk. Följande mediciner faller inom denna kategori:Cortison, Antiepileptika, Orala Antikoagulanzier och Heparin, Aromataseinhibitoren (AI) vid bröstcancer,Androgendeprivationsterapi vid prostatacancer, Calcineurininhibitorer vid t.ex. immunsuppression efter enorgantransplantation och magsyrehämmare.

Sida 91 av 142

MOTION

Effekt av relevant medicineringVissa mediciner kan ofta skrivas ut i samband med osteoporos, men är till sin effekt beroende avnågra gener. Om det föreligger bestämda genetiska variationer bör vissa mediciner ej skrivas ut i denvanliga dosen. P.g.a. dina gener rekommenderar vi följande dos:




Sida 92 av 142

JOINT SENSORReumatoid Arthritis: Prevention och effektivareBehandling av inflammerade ledsjukdomar

• Genetisk bedömning av medfödd sjukdomsrisk• Analys av 2 relevanta gen-variationer för Arthritis och Diskbråcks-sjukdom• Genetiskt anpassat kost- och förebyggande vårdprogram• Rekommendation för mikronäringsämnen som preventions- ochbehandlingsform• Analys av 18+ genvariationer med inflytande på effekten av över 34 relevantamediciner• Bättre behandlingsresultat genom anpassad terapi• Förebyggande vårdprogram under läkares ledning


MOTION

Infekterad ledsjukdomEtt flertal ledsjukdomar utlöses av felprogrammeringar i immunsystemet. Då tolkarimmunsystemet delar av lederna felaktigt som en bakteriell infektion och försöker bekämpaden. Följden blir immunsystemceller, som tränger in i lederna och utlöser en infektion.

Dessa processer kan leda till sjukdomar somArthritis, Diskbråckbesvär eller MorbusBechterew, då ryggkotorna i slutstadiet kansmälta samman med varandra. Denna svårasjukdom rör uppskattningsvis 1,6 milj.människor i Tyskland och många vet inte om denp.g.a. de lätta symptomen i början.

Reumatiska Arthritis kan redan förekomma vidunga år. Då angriper immunsystemet ledbrosketp.g.a. en (ofta genetisk) felprogrammering ochförstör det. I allvarliga fall kan detta leda tillfullständig blottläggning av benytan i leden,varigenom benen sedan skaver mot varandra.Denna avskavning medför, att benet i ledenförkortas och leden så småningom förlorar sinfunktion. Patienter får allt svårare att röra sig,lederna ändrar form och förlorar sin funktion. Isvåra fall hotar handikapp och invaliditet.Reumatisk Arthritis är obotlig, men ju tidigareman får en diagnos och sjukdomen behandlas,desto bättre kan sjukdomens förlopp bromsas.

Sida 94 av 142

MOTION

Relevanta gener för ledsjukdomarI vetenskapen har man identifierat flera gener och plymorfer, som hänger samman med en risk förinflammationssjukdomar. Genom analys av dessa polymorfer kan man fastställa en genetiskdisposition för inflammationssjukdomar i lederna. Analysen av generna kom till följande slutsats:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK TNFa rs1800629 A>G A/G 2.9 - - RISK IL1a rs1800587 C>T C/C 1 - - -

LEGEND/BERÄTTELSE: rsNCBI = beteckningen på den undersökta variationen, polymorfism = form av genetisk variation, ODDS RATIO = X-ggr såstor sjukdomsrisk, som utlöses genom polymorfismen; Gentyp = personligt analysresultat, RESPONDER = genom den genetiska variationenreagerar din kropp på något, PROTEKTIV = genom den genetiska variationen har du ett visst skydd mot sjukdomen, RISK = denna variation ökarrisken för sjukdomen hos dig.

Sammanfattning av effekternaHär ser du en resumé av effekten, som de genetiska variationerna har på din hälsa och din kropp:

➤ Du har en 2.9 x ggr risk att insjukna i reumatisk arthritis➤ Risken för diskbråck har ej ökat

Risk för reumatisk Arthritis NORMAL

ÖKAD

▲

Risk för Diskbråck NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 95 av 142

MOTION

Prevention och vårdFörebyggande vård är nu mycket viktig för dig, för att du även i fortsättningen förblir frisk.Men gendefekten, som du bär på, ökar risken betydligt, att du utvecklar ledsjukdomar. Ditthandlingsprogram består av tre viktiga delar:

Motion

Fastän lederna stelnar vid utvecklingen av ledsjukdomar och kan nötas, är det viktigt, att inte skonalederna. Leder, som befinner sig i vila, och motionsbrist befrämjar stelheten i lederna. Se tillmotionera regelbunden, där alla leder blir lika belastade. Lämpligt är dagliga promenader, simning,cykling och gymnastik. Men observera, att du startar mycket långsamt med en stegring av dendagliga träningen. Ju tidigare du börjar bedriva sport på dagen, desto bättre påverkar det dina leder.

Kost

Inflammationsfrämjande budämnen (Zytokiner) orsakar smärtorna, svullnad och inflammation avlederna hos den rheumatoida Arthritisen. Råvaran för detta budämne (Arachidonsyra) finns rikligt ianimaliska fetter, m.a.o. t.ex. i kött, korv och mjölkprodukter. Därför vore det i förebyggande syftebra, att ha kött på menyn bara en gång i veckan och annars täcka äggvitebehovet med fisk ochvegetabilisk äggvita (t.ex. baljväxter). Ät framför allt livsmedel, som innehåller omättade fettsyrorsom lin-, raps- grodd-, soja- och valnötsolja. Som en följd av regelbunden konsumtion av fisk avtarantalet onda och svullna leder. Som alternativ till fisk minst två ggr. per vecka kan du även intakapslar av fiskolja som näringsämneskomplement.Studien har visat, att fiskolja kan reducera antalet svullna leder. Därför vore det bra, om du provadedin framgång med kosten, genom att du låter testa Omega-3-andelen i ditt blod. Föredra alltsånäringsämnen, som innehåller inflammationshämmande substanser.

➤ Fisk(olja), nattsljus- (evening primrose)olja, soja-, vete- och rapsolja, frö av svarta vinbär

Undvik inflammations-främjande näringsmedel, som innehåller mycket Arachidonsyra, då dennabidrar till inflammationer. Den dagliga konsumtionen av 300mg Arachidonsyra bör ej överskridas.Kontrollera din konsumtion enligt listan nedan och anpassa den efter den.

➤ Grisfett 1700 mg/100g svinlever 870 mg/100g ägggula 300 mg/100g tonfisch 280 mg/100g griskött 120mg/100g oxkött 70 mg/100g ➤ ägg (totalt) 70 mg/100g ➤ kalvkött 53 mg/100g ➤ kyckling 42 mg/100g ➤ camembert 34 mg/100g komjölk (1,5%) 2 mg/ 100g ➤ potatis, frukt, grönsaker 0 mg/100g ➤ nötter, sojaprodukter 0 mg/100g ➤ vegetabiliska oljor 0 mg/100g

Av den här tabellen framgår, att endast animaliska livsmedel innehåller dessa fettsyror, dvs.optimalt vore det med en vegetarisk kost resp. en begränsning av kött- och korvkonsumtion. Vid"normal kost" upptas ca. 200-400mg/dag, med en vegetarisk kost bara ca. 50mg Arachidonsyra/dag.

Sida 96 av 142

Dessutom rekommenderar vi dig en svavelrik kost (broccoli, lök, kålgroddar eller vitlök), då organisktsvavel (metylsulfonylmetan) verkar infektionshämmande. Som alternativ kan organiskt svavel ocksåintas som näringskomplement (MSM kapslar) eller anbringas i form av salvor.

Tidig diagnos:

Huvudmålet för vården är att upptäcka en ev. sjukdom så tidigt som möjligt genom att akta på tidigatecken och i så fall låta behandla den medicinskt av läkare i god tid. Då du är genetiskt predisponeradför sjukdomen, bör du akta på följande tidiga varningssymptom:

➤ Morgonstelhet i hand och fingerleder ➤ blodcirkulationsstörningar i enstaka fingrar ➤ ryggsmärtor

En säker diagnos är emellertid svår just i det tidiga stadiet, då det inte finns några entydigakännetecken. Rheumatoid Arthritis yttrar sig dessutom individuellt mycket olika, som kan beredaett problem vid ställandet av diagnosen. Därför borde du vid de första tecknen uppsöka en erfarenläkare, som kan ställa en diagnos och inleda en behandling.Skildra besvären så noga som möjligt. Detta är särskilt viktigt vid ställandet av en diagnos.

Om ledsjukdomar upptäcks tillräckligt tidigt, kan man påverka förloppet hos flertaletpatienter positivt med dagens behandlingsmetoder. Besvär som inflammationer ochsmärtor är då lätta att kontrollera. Men patientens engagemang bidrar avsevärt tillbehandlingens framgång.

Sida 97 av 142

MOTION

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicineringen, som gäller ledsjukdomar. Dennainformation bör gälla som en möjlig varning för biverkningar och hjälpa din läkare, att välja denriktiga dosen.


av ledbesvär Verkan/effekt Nedbrytning Biverkning Rekom. dos* Alternativ?

aceclofenac Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas budesonide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig celecoxib Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas dexamethasone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig diclofenac Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas flurbiprofen Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas hydrocortisone Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig ibuprofen Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas indomethacin Normal ~25% Ofta ~20% Rekommenderas lornoxicam Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas meloxicam Normal ~20% Ofta ~20% Rekommenderas naproxen Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas piroxicam Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas sulfasalazine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas suprofen Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas tenoxicam Normal ~0% Ofta 0% Rekommenderas

Sida 98 av 142




Sida 99 av 142

GLUTEN SENSORTidig diagnos & anpassning av kosten för besvärsfrihet

• Klassindelning som "riskgrupp" eller "grupp utan risk"• Omedelbar diagnos av de första symptomen• Analys av HLA DQ 2.5 och DQ 8 genvariationer som påverkar sjukdomsrisken• Anpassning av kosten till fullständig besvärsfrihet• Skydd mot dödliga följdsjukdomar• Handlingsprogram under läkares ledning


MATSMÄLTNING

GlutenintoleransGlutenintolerans, även lokalt kallad "Sprue" eller "Zöliaki", är en ofta förekommandenäringsmedelsintolerans, som i Europa drabbar ca. en person på 120. Glutenintolerans kansom regel förekomma i varje livsålder, men är särskilt aggressiv i två livsfaser: Den förstafasen uppträder i spädbarnsstadiet under avvänjningsperioden från mjölk till fast föda, denandra utvecklas ungefär vid 40-års åldern. Påfallande är att kvinnor är mer drabbade änmän.

95% av fall med glutenintolerans utlöses av ennedärvd defekt i två bestämda gener, somhjälper till så att immunsystemet fungerar. Omdessa gener är defekta, utlöser Gluten(spannmålsäggvitan), som återfinns i mångalivsmedel, en reaktion hos immunsystemet: Detförsöker att bekämpa gluten som enbakterieinfektion. Detta leder mestadels till enkronisk infektion liksom slutligen till en skadapå tunntarmsvävnaden och därmed till ettflertal ytterligare symptom som diarréer,aptitlöshet och viktförlust och i slutändan tillundernäring, trötthet och ibland kräkningar.Hos spädbarn och småbarn kan detta även ledatill växtrubbningar. Symptomen kan vara såomfattande (t.ex. kliande, hudutslag med blåsor= "Dermatitis Herpetiformis") att de vid förstapåseende inte alls har att göra medmatsmältningsregionen längre, vilket avsevärtförsvårar en diagnos som glutenintolerans.

Det förekommer även ofta följdsjukdomar somDiabetes mellitus Typ-1, Anemi och Osteoporosliksom följdsjukdomen Laktosintolerans. Omman under flera år ej får en diagnos omsjukdomen eller för man inte någon glutenfridiet, kan detta medföra allt större skador påtarmen och i värsta fall leda till tumörer i olikadelar av kroppen. Om sjukdomen ej fastställsoch förblir obehandlad, slutar den för 12% meddöden, en risk som vid riktig behandling ochprevention i de flesta fallen återgår till detnormala. Genom skador på tarmens flimmerhårupptas dessutom ej viktiga näringsämnen, vilketkan leda till vitamin- och mineralbrist.Därför är det viktigt för drabbade att följa en

avvägd glutenfri diet och i vissa fall användamotsvarande näringsersättningsmedel.

Glutenintolerans är enligt dagens medicinskaståndpunkt ej botbar och behandlingsprincipenbestår av en livslång glutenfri diet, varigenomtarmslemhinnan i regel återbildas igen ochsymptomen mestadels försvinner helt ochhållet. Drabbade bör därför bekanta sig medlistan på näringsmedel, som innehåller gluten,och se på innehållslistan på näringsmedlensförpackningar. I sällsynta fall har dieten ingenframgång hos de drabbade. I sådana fall är detmöjligt att ingripa medicinskt. Fastänglutenintolerans är ett mycket utbrett problem,ställs bara sällan en riktig diagnos p.g.a. dessringa kännedom och omfattande symptom ochbetraktas i regel för allmännamatsmältningsproblem. Därför är denna gentestså värdefull, eftersom den hjälper dig attidentifiera din förhöjda risk och i vissa fall attställa om din kost, så att ytterligare besvär kanundvikas och särskilt svåra följdsjukdomarförhindras.

Sida 101 av 142

MATSMÄLTNING

Glutenintoleransens genetikUtvecklingen av Glutenintolerans/Zöliaki är till stor del beroende på förekomsten av bestämdapolymorfer. Analysen av dessa polymorfer kom till följande slutsats:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK HLA DQ2.5 rs2187668 HLA DQ2.5 A/G - - - RISK HLA DQ8 rs7454108 HLA DQ8 T/C - - - RISK


Sammanfattning av effekternaI fall av glutenintolerans krävs en bestämd gensammansättning, för att sjukdomen skall kunnauppstå. Personer utan någon genetisk risk är därmed med stor sannolikhet skyddade motuppkomsten av sjukdomen. Har du däremot en genetisk disposition för sjukdomen, betyder dettatrots allt inte, att det föreligger en glutenintolerans, utan bara att du tillhör en riskgrupp.Om detta skulle vara fallet, måste man vara observant på symptom, för att genast kunna identifieraen möjlig början till sjukdomen och för att genom en anpassad kost förhindra den. Här ser du enresumé av effekterna, som de genetiska variationerna har på din hälsa och din kropp:

➤ Den genetiska förutsättningen för glutenintolerans är märkbar➤ Risken för glutenintolerans är förhöjd

Risk för Glutenintolerans MYCKET LÅG/LITEN

ÖKAD

▲

Sida 102 av 142

MATSMÄLTNING

Prevention och vårdDå det enligt dina gener finns en förhöjd risk för överkänslighet för spannmålsäggvita,Gluten, är en medveten kost mycket viktig för dig, för att undvika möjliga besvär, som hörihop med konsumtionen av glutenhaltiga livsmedel. Gendefekterna, som du bär på, ökarendast din känslighetsrisk och det finns också personer, som bär på samma gendefekter somdu och som tål gluten utan att få några symptom.

Därför råder vi dig vara försiktig med glutenhaltiga näringsmedel och uppmärksamma om beskrivnasymptomen uppkommer hos dig. Om så är fallet, kan du uppnå en fullständigt besvärsfri tillvaro, omdu håller dig till en glutenfri diet. Om du redan lider av besvär, kan de redan inträffade skadorna påtarmvävnaden läka genom en kontrollerad kost, och tunntarmens normala tillstånd återupprättassamt ytterligare komplikationer undvikas. Om du skulle upptäcka, att du inte tål något, säger dinpersonliga rekommenderade kostplan, att du i första hand bör reducera sädesäggvita (gluten) ochom möjligt t.o.m. helt slopa det. Därför är det viktigt, att ta reda på alla potentiella glutenkällor.Uppkomsten och omfattningen av symptomen på en glutenkänslighet varierar från person tillperson och beror oftast på, hur skadad tunntarmen redan är. Personer, som redan får problem vidmycket små mängder, måste som regel hålla sig till en livslång glutenfri diet.För dessa personer är det särskilt viktigt att göra sig förtrogna med en detaljerad lista påglutenhaltiga livsmedel. Mestadels möjliggör en glutenfri diet snabbt en lindring av besvären, somförsvinner helt, om man strikt följer kostplanen. Personer, hos vilka dieten inte gör någon verkan,måste gå i läkarbehandling, eftersom en annan sjukdom kan vara orsaken och måste dessutom följasav en medicinsk behandling. Om tunntarmen blir irriterad av gluten i kosten, kan viktiganäringsämnen som vitaminer och mineraler inte absorberas riktigt. Därför är det viktigt förglutenkänsliga personer, att de tillför kroppen tillräckligt med vitaminer och mineraler (i form av enbalanserad glutenfri kost eller genom kosttillskott). Som en biföreteelse till glutenkänslighet kanäven tillkomma en laktoskänslighet (dvs. mjölksockerkänslighet), då man helst bör undvika mjölkoch mjölkprodukter. Visserligen kan vid längre glutenfri diet tarmvävnaden oftast återhämta sig såbra, att man tål mjölk och mjölkprodukter igen. Vid misstanke om glutenkänslighet, bör man låtaundersöka detta av läkare. Det finns då olika möjligheter , som undersökning av tarmen ochförekomsten av bestämda antikroppar i blodet. Tala därför vid uppkomsten av de första symptomenmed din läkare.

Typiska symptom på överkänslighet är:➤ Diarré resp. ovanlig avföring väderspänningar, allmän sjukdomskänsla, trötthet, kramper, smärtor ibuken, järnbrist ända till anemi, muskel- och ledsmärtor, kräkningar, aptitlöshet och viktförlust ända tillundernäring, ev. smärtsamma, kliande blåsor på huden, hos barn växtrubbningar. Om intoleransen under enlängre tid förblir obemärkt och obehandlad, kan svåra följdsjukdomar som laktosintolerans, hals-näs-öron-tumörer (9-faldig risk) eller tumörer i lymfsystemet (40-80-faldigt förhöjd risk) utvecklas.

Skulle du ha beställt en näringsmedelstabell, visas en symbol i spalten "Gluten", att dettanäringsmedel skulle kunna innehålla gluten.

Sida 103 av 142

LACTOS SENSORTidig diagnos & anpassning av kosten för besvärsfrihet

• Genetisk bedömning av medfödda risker• Analys av den relevanta genvariationen• Omedelbar diagnos av de första symptomen• Anpassning av kosten till fullkomlig besvärsfrihet• Handlingsprogram under läkares ledning


MATSMÄLTNING

LaktosintoleransMjölksockerintolerans även kallat laktosintolerans, är den hos den europeiska befolkningenden mest utbredda näringsmedelsintoleransen - ungefär var 4:e till 6:e är drabbad.Mjölksocker måste efter intag brytas ned av ett bestämt enzym i tarmen, innan det kanupptas i blodet. Detta enzym produceras från barndomen i tarmen, därför att nyfödda ärhänvisade till att kunna utnyttja och smälta den. Med tilltagande ålder ställer barnenskroppar in sig på att smälta andra livsmedel och generna, som har som uppgift att produceraenzymet, stängs så småningom av.

Härigenom blir ett spädbarn, som kan smältamjölksocker, med åren allt intolerantare motlaktos (mjölksocker), tills kroppen slutligen intekan tillgodogöra sig mjölksockret längre och detuppstår ett flertal besvär vid laktoskonsumtion.Mjölksocker som ej kunnat utnyttjas bildarnämligen en utmärkt grogrund förtarmbakterier, som snabbt förökar sig ochomvandlar sockret till fett-, mjölk- och ättiksyrorliksom olika gaser. Denna process leder till enrad olika symptom, som kan vara olika starktutpräglade från person till person. Till dessa hörmatsmältningsproblem som gaser, kramper ochdiarrér liksom en rad av ospecificerade besvärsom trötthet och hudproblem.

Från början var laktosintoleransnormaltillståndet och härstammar från en tid,då människorna ännu inte hade någon tillgångtill lantbruk eller boskapsskötsel. Medtilltagande djurhållning bredde gendefekter utsig alltmer, som förhindrade avstängningen avgenerna, som sköter enzymproduktionen. Dettaledde till, att även vuxna kan smältamjölksocker: Idag kan ca. 5 av 6 européer drickamjölk utan problem. Eftersom så mångaeuropéer tål mjölksocker, utgår man numeraifrån att det i det här fallet rör sig om ettnormaltillstånd, medan personerna, som inte tålmjölksocker anses vara drabbade avnäringsintolerans. Därför talar vi i den härrådgivningen om en gendefekt, när det gällermjölkintolerans.

Principen för behandling vidmjölksockerintolerans grundar sig på enmjölksockerfri diet, med vilken man kan blifullständigt symptomfri. Därför rekommenderaslaktosintoleranta personer att ta reda pålivsmedlen, som innehåller mjölksocker. Tyvärrfår man i åratal ingen riktig diagnos, eftersomtyngdpunkten i symptomen beror på mängdenav det konsumerade mjölksockret och besvärenofta tolkas felaktigt sommatsmältningsproblem. Därför underlättar engentest för identifieringen av en eventuelllaktosintolerans för att avhjälpa en personligintolerans och undvika ytterligarekomplikationer.

Sida 105 av 142

MATSMÄLTNING

Relevanta gener för LaktosintoleransMer än 99% av laktosintoleransfall utlöses av en variation i LCT/MCM6-genen. Om den genetiskavariationen av laktosintolerans förekommer i dubbel uppsättning, kommer man med högsannolikhet att utveckla en laktosintolerans under sin livscykel. När och hur intensivt symptomenger sig till känna är emellertid beroende av andra faktorer i omgivningen. Analysen av de relevantapolymorferna gav följande resultat:

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK LCT rs4988235 T>C T/C - - - -


Sammanfattning av effekterna➤ Risken för laktosintolerans är inte högre➤ Den dagliga kalciumupptagningen är genomsnittlig

Risk för en Laktosintolerans LÅG

MYCKET HÖG

▲

Ditt typiska Kalciumintag NORMAL

REDUCERAD/T

▲

Sida 106 av 142

MATSMÄLTNING

Prevention och vårdHos dig är de testade generna friska och därmed föreligger ingen förhöjd risk för intoleransbeträffande mjölksocker: Laktos. För dig är det inte nödvändigt med några särskildaförebyggande åtgärder eller en laktosfri kost.

Skulle du ändå lida av besvär, är det bra, att diskutera detta med din läkare, för att möjliggöra endiagnos av orsaken.

Sida 107 av 142

IBD SENSORMorbus Crohn tidig diagnos och riktig behandling

• Bedömning av risken för Morbus Crohn• Analys av 3 relevanta genetiska variationer• Omgående upptäckt av de första symptomen• Anpassade kostrekommendationer för lindring av symptomen


MATSMÄLTNING

Morbus CrohnDen inflammatoriska tarmsjukdomen, även kallad Morbus Crohn (efter upptäckaren BurillBernhard Crohn), är en mestadels kronisk tarmsjukdom, som uppträder i skov och kan rörahela matsmältningstrakten från mun till anus. Då bildas genom en onormal reaktion iimmunsystemet inflammationshärdar på de mest skilda ställen av tarmen, som kan leda tillett flertal matsmältningsproblem som diarré och krampanfall. Inflammationernaförekommer oftast i tjock- och tunntarmsregionerna och i sällsynta fall i mun och strupe.Genom de ständiga inflammationerna skadas tarmvävnaden allt mer.

Ungefär en på 700 europeer lider av dennainflammatoriska tarmsjukdom (Morbus Crohn)och en del av sjukdomsfallen utlöses av ettnedärvt fel i Tarm-Gen 1 (NOD2), som är delaktigi immunsystemet. Sjukdomen tycks dessutomoftast förekomma i två skilda åldersgrupper. Sårör en stor del av nya insjuknade personer iåldern från 16-35 år liksom personer, som äräldre än 60 år.

Sjukdomen går mestadels i skov och härigenomväxlar perioder av absolut besvärsfrihet medfaser av hopade symptom med skildasvårighetsgrader och längd.Men i många fall kan denna sjukdom också varakroniskt aktiv. Då matsmältnings-problemenoftast bara förekommer i början, som sedan återförsvinner helt, diagnostiseras mångasjukdomsfall förs åratal efter de förstasymptomen. Härigenom förblir sjukdomenobehandlad och leder till en rad av besvär, somskulle kunna lindras genom en riktig terapi.

Ännu har man inte fullständigt förstått orsakentill sjukdomen. Den korrekta kunskapen omdenna sjukdom kan möjliggöra den riktigaterapin, som f.n. består av att bekämpasymptomen och ge en lindring avimmunförsvarets reaktioner genommotverkande mediciner. Då är målet för enterapi, att behandla skoven, att förhindraytterligare skov och att behandla de uppkomnakomplikationerna som stenoser, fistlar ochperforering av tarmvävnaden på rätt sätt. Dettakan i de flesta fall avsevärt förbättra

livskvaliteten hos den drabbade. Just för att såmånga fall förblir utan diagnos, är dennagentest så meningsfull för personer medåterkommande matsmältningsproblem,eftersom man kan fastställa den förhöjda riskenatt insjukna i den inflammatoriskatarmsjukdomen och i så fall ställa den riktigadiagnosen.

Sida 109 av 142

MATSMÄLTNING

Relevanta gener vid Morbus CrohnDe analyserade generna påverkar risken för den inflammatoriska tarmsjukdomen Morbus Crohn ochColitis Ulcerosa. För dessa sjukdomar finns det inga helt effektiva förebyggande åtgärder, mengenom en riktig diagnos och läkarvård kan besvären reduceras avsevärt. Den huvudsakliga nyttanmed genanalysen består m.a.o. däri att få reda på, om man hör till riskpersonerna. Vid noggrannareobservation av de första symptomen kan man på så vis genast diagnosticera sjukdomen och manbesparas en lång väntan till diagnos och behandling. Vid utveckling av dessa sjukdomar, bör du låtadig behandlas genom en anpassad kost och en genetiskt anpassad medicinsk terapi.

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK NOD2 rs2066844 C>T C/C 1 - - - NOD2 rs2066845 G>C G/C 1.98 - - RISK NOD2 rs2066847 del>C C/C 15 - - RISK



➤ Risken för Morbus Crohn eller Colitis Ulcerosa har 29.7 -ggr ökat

Risken för inflammatorisk tarmsjukdom LÅG

MYCKET HÖG

▲

Sida 110 av 142

MATSMÄLTNING

Prevention och vårdP.g.a. din genetiska profil har du en förhöjd risk att insjukna i Morbus Crohn

Dessa genvariationer ger emellertid bara en påtaglig förhöjd risk och är inget absolut öde, attinsjukna i denna sjukdom. Det är även fullt möjligt, att inga symptom någonsin uppkommer hos dig.För drabbade med en ökad risk, som är fallet med dig, är emellertid en tidig diagnos av den möjligasjukdomen viktig, för att från början få adekvat läkarbehandling. Då det i många fall går åratal medbesvär, tills diagnosen ställs, bör du medvetet akta på de tidiga symptomen, för att vid de förstatecknen kunna hjälpa din läkare att ställa den riktiga diagnosen.

Dessa kan innehålla många av följande, alltid återkommande symptom:➤ Buksmärtor är ofta de första symptomen på sjukdomen, ofta förekommande diarré, ökade gaser,tillfälligt blod i avföringen, störningar i det allmänna välbefinnandet.

Det kan dessutom tillkomma en rad ospecificerade symptom, som är olika starkt prägladefrån person till person. Dessa innehåller:

➤ Infektioner på skilda ställen i kroppen som ögon ledbesvär, besvär i kotpelare, lever- ellergallgångsförändringar

Den inflammatoriska tarmsjukdomen inträffar som regel hela tiden med lättare eller svårare, kortareeller längre skov, men kan också vara kroniskt aktiv. Faser med mindre besvär växlar med perioder avfullständig besvärsfrihet, vilket ofta försvårar en riktig diagnos avsevärt. Akta därför på, om denämnda symptomen återkommer i vågor och informera din läkare i så fall, för att undersöka dinamatsmältningsproblem. OBSERVERA! Symptom, som endast förekommer sporadiskt och inteåterkommer, är högst sannolikt andra matsmältningsbesvär och är inte något tecken på, att deninflammatoriska tarmsjukdomen utvecklas. En avgörande riskfaktor, som ökar antalet ochsvårighetsgraden hos skoven, är rökningen. Hos personer med genetiskt anlag ökar härigenom risken20-40-falt. Vi rekommenderar naturligtvis alla att avstå från rökning, men hos dig kommer det attreducera risken för inflammatorisk tarmsjukdom med upp till ca hälften. Skulle många av de nämndasymptomen utvecklas hos dig, bör du uppsöka din läkare och upplysa honom om över symptomenoch din genetiska riskfaktor. På det här sättet kan du få en tidig diagnos och behandlingen genastbörja.

Sida 111 av 142

MATSMÄLTNING

Effekt av relevant medicineringDen genetiska profilen har följande effekt på medicinen, som kommer ifråga vid Morbus Crohn ochbesläktade sjukdomar. Denna information bör gälla som möjlig varning för biverkningar och hjälpadin läkare att välja den riktiga dosen.



sulfasalazine Normal ~50% Ofta ~50% Rekommenderas budesonide Normal ~100% Normal ~100% Ej nödvändig



Sida 112 av 142

AMD SENSORMakuladegeneration: Vård och tidig diagnos för bästa ögonhälsa

• Genetisk bedömning av risken för Makuladegeneration• Analys av 3 relevanta genvariationer• Genetiskt anpassat vårdprogram• Självtest för tidig diagnos• Anpassad kost för prevention• Mikronäringsämnes-rekommendation för prevention• Handlingsprogram under läkares ledning


OPHTALMOLOGI

MakuladegenerationMakuladegeneration är en smärtlös sjukdom på näthinnan i det mänskliga ögat, sommestadels utvecklas långsamt från 50-års åldern och endast påverkar synfältets område, därsynen är som skarpast.

Detta medför en störande fläck i mitten avsynfältet, som försvårar eller omöjliggör läsningoch urskiljningen av detaljer, medan synfältetrunt denna fläck ofta förblir opåverkat.Makuladegenerationen är största anledningentill blindhet i industriländerna och detuppskattas, att ca. 30 milj. människor i världenredan är drabbade av sjukdomen. Det är likamånga kvinnor som män som drabbas.

Ytan av ljuskänsliga celler i ögat är den s.k.näthinnan och området, där ljuset är starkastkoncentrerat, m.a.o. punkten, där man urskiljerskarpast, kallas makula. Vidmakuladegenerationen börjar cellerna i makulamed stigande ålder att brytas ned, eller detbildas nya blodceller eller avfallsprodukter iämnesomsättningen, som inverkar påfunktionen inom detta område. Dessa processerpåskyndas genom särskilda riskfaktorer i våromgivning och det är därför viktigt att minskadessa riskfaktorer så bra som möjligt. Dit hörrökning, sjukdomar i hjärta och blodomlopp,högt blodtryck, felaktig kost och starkljuspåverkan. Förebyggande åtgärder skall iförsta hand koncentreras på att minskariskfaktorerna och på så vis fördröja sjukdomensutveckling eller kanske t.o.m. helt stoppa den.

Makuladegenerationen utvecklas långsamt överen längre tidsrymd, då symptomen förstknappast utvecklas och sen så småningomförsämras. Först märker man av lässvårigheter,då bokstäver helt enkelt försvinner. Raka linjeroch kanter som fönsterramar uppfattas då oftasom vågiga, som kan fastställas och mätas meden enkel test ("Amslersnät" i nästa avsnitt avredogörelsen.)Sen visar sig en allmän förlust av synskärpan,läsförmågan, en avtagande förmåga till

kontrastuppfattning och anpassningen till ljus-och mörkerförhållanden liksom en ökadljuskänslighet. I det fortskridna stadiet kännerman ofta bara igen grå skuggor i synfältets mitt,som också försvinner under vidareutvecklingen.Då sjukdomen bara rör Makula och därmedregionen för den skarpaste synförmågan, lederdenna sjukdom inte till fullständig blindhet,eftersom det yttre synfältet liksom färgseendetoch därmed även orienteringsförmågan förblirintakt. Behandlingsmöjligheterna av enframskriden Makuladegeneration är begränsadeoch kan ofta bara fördröja försämringen avsymptomen och inte bota dem. Därför ärprevention och tidig diagnos avMakuladegeneration så viktig, för att kunnareagera och behandla sjukdomen vid de förstasymptomen.

Sida 114 av 142

OPHTALMOLOGI

Relevanta gener vid MakuladegenerationHittills har vetenskapen identifierat 3 gener och polymorfer, som kan öka den allmänna risken attinsjukna i Makuladegeneration. Genom analysen av alla 3 polymorfer kan man fastställa den slutligasjukdomsrisken. Följande gener påverkar uppkomsten av Makuladegeneration.

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK HTRA1 rs11200638 G>A A/A 8.6 - - RISK CFH rs1061170 Y402H, T>C T/C 4 - - RISK LOC387715 rs10490924 G>T G/T 2.69 - - RISK


Sammanfattning av effekterna➤ Risken för en degeneration av synen har ökat med 93 ökat med➤ Behovet av antioxidanter är förhöjt

Risk för Makuladegeneration NORMAL

ÖKAD

▲

Behov av Antioxidanter NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 115 av 142

OPHTALMOLOGI

Prevention och vårdDå båda generna av en typ är defekta hos dig och du därmed är utsatt för en högre risk, attinsjukna i Makuladegeneration, är förebyggande vård av stor betydelse, för att efter bästaförmåga förhindra utvecklingen av sjukdomen. Det finns en rad med riskfaktorer, som ökarsjukdomsrisken betydligt och du, som riskbärare, helst bör undvika. Därför bör du rätta digefter följande vårdregler:

➤ Högt blodtryck är en riskfaktor, som ökar utvecklingen av synförsämringen. Kontrollera därför, att dittblodtryck befinner sig inom normal nivå och tala med din läkare vid behov om en möjlig blodtryckssänkandeterapi. En sådan kan bestå av ökad kroppslig träning, en ändring av kosten eller blodtryckssänkandemediciner. Rökandet är en avgörande riskfaktor för en synförsämring och borde i varje fall undvikas. Skyddadina ögon för direkt solljus med att bära solglasögon eller hatt. Se till att solglasögonen har UV-skydd. Dubör vara noggrann att din kost innehåller tillräckligt med antioxidanter, som vitaminer. Dessa finns inaturlig form i frukt och grönsaker eller i koncentrerad form i näringsmedelstillskott.

Följande rekommenderar vi:➤ Antioxidanter, som vitamin E (α-Tocopherol) t.ex. ur vegetabilisk olja, vitamin C ur paprika ochcitrusfrukter, karoten ur gröna grönsaker som spenat och grönkål, näringsmedelstillskott med enkombination av vitamin E (α-Tocopherol),C,Beta-Karoten, zink och koppar.

Tala dessutom med din ögonläkare om rekommenderade vårdåtgärder. Vi rekommenderar också attbörja ett observations-program med din läkare, där du minst två ggr/år testas för första tecken påsjukdomen.En tidig diagnos av försvagad syn (makuladegeneration) är mycket viktig för möjligheten tillbehandling och eftersom sjukdomen utvecklas långsamt och smärtlöst, måste man vara särskiltuppmärksam på vissa symptom. Dessa rör bl.a. skuggor eller förvrängd syn (t.ex. fönsterramarupplevs som vågiga), eller också svårigheter vid läsning (t.ex. när enstaka bokstäver försvinner).Använd därför för en tidig diagnos regelbundet "Amslers-nät" - testen, för att genast varseblistörningar i blickfånget. Testen och en handledning, hittar du på nästa sida. Om du med hjälp avtesten skulle märka av de första tecknen på symtom, bör du genast uppsöka din ögonläkare.

Sida 116 av 142

Anvisningar för en egen undersökning av Makuladegeneration➤ Håll Amsler-nätet inom bekvämt läsavstånd. Täck över ett öga (sätt på dig läsglasögon, om du har). Fixerapunkten i mitten exakt med det andra ögat. Ser du vågformiga eller simmiga linjer. Dessa skulle kunna tydapå åldersberoende symptom på makuladegeneration (försämring av synen). Upprepa testen med det andraögat! Om de beskrivna oregelbundenheterna inträffar, kontakta omgående din ögonläkare. Upprepa dennasjälvtest en gång i veckan.

Sida 117 av 142

GLAUCOM SENSORTidig upptäckt av ögonsjukdomen Glaukom (Grön Starr) och riktigbehandling

• Genetisk uppskattning av medfödd risk för Glaukom• Viktig hänvisning till tidig diagnos för de drabbade• Analys av den genetiska variationen, som förorsakar sjukdomen• Enkel och effektiv behandling vid tidig diagnos• Ökat skydd mot en av de vanligaste blindhetsorsakerna


OPHTALMOLOGI

Grön starrGrön Starr, även kallad Öppen-vinkel-glaukom eller helt enkelt Glaukom. Det är en oftaförekommande ögonsjukdom och hör till de vanligaste orsakerna i världen, som leder tillblindhet. Man uppskattar, att f.n. 500.000 personer delvis ovetande lider av denna sjukdomi Tyskland och att ca. 10% kommer att bli blinda av den.

Även om sjukdomen lätt och effektivt kanbehandlas med ögondroppar, vet de flestamänniskorna ingenting om sin sjukdom,eftersom symptomen utvecklas smygande ochmestadels först i framskriden ålder ger sig tillkänna. På så vis förblir de flesta fallen underlång tid obehandlade och leder till skador påsynnerven och i värsta fall till fullständigblindhet.

I det inre av människans öga rör sig en ständigström av klar vätska. Denna produceras i denbakre delen av ögongloben och leds ut i denfrämre delen genom ventiler. Genom regleringenmellan produktion och utflöde uppstår trycket iögat, som är viktig för ögats form och funktion.För en tid sen upptäckte man en gen, som spelaren viktig roll för avloppsventilerna.Ogynnsamma genetiska variationer kan störaventilerna, så att den producerade vätskan intelängre kan flyta ut obehindrat. Detta leder såsmåningom till ökat ögontryck, som pressar alltmer på de fina blodkärlen, som förser synnervenmed syre och näringsämnen, och härigenom meroch mer hindrar blodflödet. Om det härtillståndet får pågå, börjar ögonnerven först atttvina bort i det yttre synfältet, tills det i värstafall slutar i fullständighet blindhet. Hjärnankombinerar bilden av båda ögonen och utjämnarpå det här sättet de första synfältsrubbningarnaframgångsrikt. Om däremot synfältet på bådaögonen redan är så begränsat, att man t.ex.missar enstaka trappsteg eller delar av lästa ordeller det uppstår svårigheter vid bilkörningen,får man i många fall den första diagnosen påsjukdomen.Vid den här tidpunkten är synnervernaemellertid ofta redan mycket skadade, vilket i de

flesta fall leder till en varaktig begränsning avsynfältet eller till fullständig blindhet.Efter diagnosen koncentreras behandlingen påatt sänka ögontrycket och att förhindraytterligare död av nervcellerna och därmedsjukdomens vidare förlopp. Men härigenom blirinte redan skadade nervceller återställda.

Förebyggande gentester för Grön Starr är därförså viktiga, därför att den personliga risken attinsjukna i Grön Starr härigenom fastställs. Vidbehov kan du därefter påbörja ettkontrollprogram under läkares ledning, somgaranterar, att de första tecknen på sjukdomenomgående fastställs och får riktig behandling.

Sida 119 av 142

OPHTALMOLOGI

Relevanta gener vid grön starrInom vetenskapen har hittills en gen identifierats, som påverkar avloppsventiler i ögat. Dåsjukdomen kommer smygande och fram till att de första synrubbningarna inträffar redan upp till95% av syncellerna förstörts, är det särskilt viktigt, att få sjukdomen fastställd i god tid. Denhuvudsakliga nyttan med denna genanalys är därför att få den egna risken fastställd med tidigareoch noggrannare ögonkonstroller, för att genast fastställa uppkomsten av sjukdomen och omgåendelåta behandla den.

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK LOXL1 rs3825942 T>C T/C 20 - - RISK



➤ Risken för Grön Starr/Open-angle Glaucoma har 20 -ggr ökat➤ Du bör genomgå ögonkontroller tidigare och oftare, för att i god tid fastställa uppkomsten avGlaukom

Risk för Grön Starr NORMAL

ÖKAD

▲

Sida 120 av 142

OPHTALMOLOGI

Prevention och vårdP.g.a. din genetiska profil har du en förhöjd risk att insjukna i Glaukom och därför ärförebyggande vård nu av stor betydelse för dig, för att på bästa sätt förhindra sjukdomen.Därför råder vi dig, attvid tidig diagnos beakta följande åtgärder, för att i god tid fastställa en ev. uppkomst avsjukdomen och låta behandla den rätt. Vid omedelbar behandling kan man i de flesta fallfullständigt förhindra bestående följdskador.

För dig gäller därför följande åtgärder vid tidig diagnos:Börja med ett medicinskt observationsprogram med din ögonläkare. Samtidigt bör du minst en gångom året låta testa båda ögonen betr. första tecken på Glaukom. Det är inte tillräckligt för en tidigdiagnos med enbart en mätning av trycket inne i ögat, något som erbjuds av många institut.Kontrollen bör innehålla följande undersökning:

➤ Tryckmätning inne i ögonen, för att kunna fastställa förhöjt tryck, synfältsundersökning av båda ögonen,för att upptäcka inskränkningar i synfältet, Gonioskopin, med vilken de synområden, därregleringsventilerna sitter, undersöks, undersökningen av synnerven, för att känna igen varje form avanomalitet.

Lågt blodtryck ökar den fortsatta utvecklingen av sjukdomen, eftersom blodet härigenom flytergenom de redan sammanpressade blodkärlen med mindre kraft. Syre- och näringsämnesförsörningenav nervcellerna i ögat blir då ännu mer reducerade. Akta därför på ditt blodtryck och låt ställa in detmedicinskt vid behov av din läkare, för att minska din sjukdomsrisk.Om du håller dig till dessa rekommendationer, känns de första tecknen på sjukdomen med storsannolikhet tidigt igen och blir rätt behandlade, innan en bestående skada på synnerven blir följden.

Sida 121 av 142

PERIODONTITIS SENSORFörhindrande av parodontos och riktigt implantatval

• Analys av 5 relevanta genvariationer• Uppskattning av risken för parodontitis• Anpassat förebyggande vårdprogram med din tandläkare• Bestämningen av sannolikheten för förlusten av ett titanimplantat• Potentiellt annat val av material, som man tål bättre • Lång ihållande tandhälsa


ODONTOLOGI

ParodontitParodontos (fackligt korrekt uttryckt: inflammatorisk Parodontitis) är en inflammatorisksjukdom i tandköttet och käkbenet och räknas bredvid karies till de två storamunsjukdomarna. Mer än hälften av 35-44-åringarna lider av Parodontitis och ca 20% avbefolkningen lider av den svåra formen. Men då är en stor del av Parodontitis egentligenresultatet av vår munhygien. Medan karies mestadels förstörde tänderna tidigt underMedeltiden, lyckas vi med vår bättre munhygien allt bättre undvika karies. Det betyder, attmänniskor behåller sina tänder ända upp i hög ålder. Då just åldrandet är avgörande förutvecklingen av Parodontitis, blir denna sjukdom allt vanligare. Därför lider i åldersgruppen65+ redan 40% av den svåra formen av sjukdomen.

I vår mun bildas ständigt ny tandbeläggning(Plaque), som består av matrester,beståndsdelar av saliv och bakterier. Om dennabeläggning inte avlägsnas genom bramunhygien, bryter de i beläggningen befintligabakterierna ned det genom näringen upptagnasockret till syror, som angriper emaljen och senleder till karies. Dessutom avlagras över enlängre tid mineraler och bildar tandsten, somytterligare förvärrar tillståndet. Bredvidförstöringen av emaljen tränger bakterierna fråntandbeläggning och tandsten allt längre in itandköttet, som immunsystemet motarbetarmed en inflammation av tandköttet. Resultatetär en varaktig tandköttsinflammation, en s.k.Gingivitis. I normala fall kan immunsystemethindra bakteriernas framfart och skyddavävnaden. Om emellertid immunsystemet blirförsvagat, blir bakterierna aggressivare eller såstör en annan påverkan balansen, trängerbakterierna med tiden allt längre in i vävnadenoch angriper området kring käkbenet, som hållertändernas position. Den egentliga skadanförorsakas av immunförsvaret. Det bildarenzymer och budämnen, som bekämpar denbakteriella infektionen, men också angriper denegna vävnaden och så småningom förstör den.Genom denna starka reaktion avimmunsystemet blir hela vävnaden infekterad,benet börjar alltmer luckras upp och till sistfaller tanden ut av sig själv. Mestadels är då helakäken drabbad och eftersom tanden först börjar

lossna mycket sent, upptäcks sjukdomen av dendrabbade själv först mycket sent. Orsaken tillParodontitis är ett samspel av många faktorer,varvid bristande munhygien och bestämdagendefekter spelar en avgörande roll. Då detimmunsystemet orsakar den största skadan, kansärskilda gendefekter, som låterimmunsystemet reagera för aggressivt, leda tillen svår Parodontitis. Immunsystemet reageraremellertid bara, när också bakterier tränger in ivävnaden. Det betyder, att särskilt människormed dessa gendefekter borde förhindra, att detöverhuvudtaget kommer så långt, varför någrariskfaktorer helst bör undvikas:

➤ Dålig eller felaktig munhygien medtandbeläggning (Plaque) och tandsten,tobakskonsumtion, eftersom rökare har en 4-6 ggrhögre ➤ sjukdomsrisk, smitta av parodontitis av andradrabbade personer (särskilt inom familjen)tandkaries, munandning, tandgnissel,obalanserad kost, piercingar i munhålan, påläppar, läppband eller tunga. SockersjukaDiabetes mellitus, särskilt när blodsockerspegelnär dåligt inställd. Under en graviditet luckrasbindvävnaden upp genom en hormonförändringoch bakterier kan lättare tränga in i tandköttet.Vid ett minskat avvärjningsförsvar som efter enkemoterapi, efter en organtransplantation och vidHIV-sjukdom.

Om sjukdomen blir upptäckt i rätt tid, kan denmestadels behandlas bra. Men för en långvarigframgång är det nödvändigt med fullständigt

Sida 123 av 142

samarbete från den drabbades sida, då en störresannolikhet för ett återfall består även efterinfektionernas tillbakagång. Om sjukdomen intefår sin diagnos och behandling, leder dettanästan alltid till tandbortfall och de estetiskaoch funktionella problemen som följer meddetta. Därför har du genom den här genanalysenden särskilda fördelen, att få veta om dineventuellt förhöjda risk, och kan hålla dig tillspeciella förebyggande åtgärder ochregelbundna läkarkontroller, för att oftast heltförhindra uppkomsten av sjukdomen.

Sida 124 av 142

Förlust av Titanimplantat p.g.a. genvariationerTitan är ett omtyckt material för tandimplantat, då det inte utlöser några allergiskareaktioner och växer ihop med det omgivande benet inom 3-6 månader.Behandlingsframgången varierar visserligen från person till person mycket starkt, så attmånga människor behåller ett insatt implantat i årtionden, medan andra förlorar det redanefter 4 månader. Orsaken för dessa skillnader är olika stark infektionsreaktion på titanensavnötningspartiklar, som utlöses genom fyra olika genetiska polymorphismer.

Implantatens förlusttal ligger hos personer med den optimala genetiska profilen på ca. 25%.Alltefter antalet ofördelaktiga genetiska variationer, som föreligger, kan sannolikheten förimplantatförlust stiga upp till 60%. Personer med en ogynnsam genetisk profil har genom engenanalys möjligheten, att välja och förevisa det mest lämpade implantatet för behandlingen ochdärmed förhindra för tidig implantatförlust.

Sida 125 av 142

ODONTOLOGI

Relevanta gener vid ParodontosInom vetenskapen visade sig HLA-generna vara en av orsakerna för glutenintolerans och genomanalysen av dessa båda Polymorphismer kan man fastställa den resulterande risken, liksom någraandra för denna sjukdom relevanta genetiska egenskaper. Följande gener påverkar uppkomsten avZöliaki (glutenintolerans).

Genetiska risker och egenskaper SYMBOL rs NCBI POLYMORPH. GENTYP OR RESPOND PROTEKTIV RISK IL1RN rs419598 C>T C/T 3.44 - - RISK IL6 rs1800795 G>C G/C 1 - - - IL1A rs1800587 C>T C/C 1 - - - IL 1 Beta rs1143634 C>T C/C 1 - - - TNFa rs1800629 G>A A/G 2.9 - - RISK


Sida 126 av 142

Sammanfattning av effekternaInom vetenskapen har hittills flera gener identifierats, som påverkar aggressiviteten hosimmunsystemet. Många av dessa gener påverkar sannolikheten, att benvävnaden förstörs i form avparodontitis och härigenom tänderna till slut lossnar och faller ut. Andra gener styr, hur dittimmunsystem reagerar på titanimplantat och kan därigenom öka sannolikheten, att din kropp stöterbort titanimplantat inom fyra veckor, med upp till 60%.Följande gener påverkar din tandhälsa.

➤ Sannolikheten, att din kropp stöter bort titanimplantat inom fyra veckor är 41%. Titan ärhärmed i ditt fall INGET lämpligt material för tandimplantat. Alternativen som keramik vore attföredra.➤ Din risk att insjukna i Periodontits har 10 -ggr ökat

Risk för Periodontitis NORMAL

ÖKAD

▲

Sannolikheten av en titanimplantatförlust 25% NORMAL

42% FÖRHÖJT

60% FÖRHÖJT

▲

Sida 127 av 142

ODONTOLOGI

Prevention och vårdDå du p.g.a. din genetiska profil har en förhöjd risk för Parodontitis, är förebyggande vårdnu mycket viktig för dig, för att du även i fortsättningen skall kunna behålla friska tänder.

Parodontitis-Profylaxen består huvudsakligen av regelbunden och noggrann tandvård liksomläkarkontroller. Följande punkter bör riskbärare särskilt tänka på:

Följande punkter bör du absolut tänka på:➤ Borsta tänderna på morgonen, efter varje måltid och särskilt på kvällen grundligt. Byt regelbundettandborste. Rengör regelbundet mellanrummet mellan tänderna med tandtråd eller interdentalborste.Avlägsna beläggning på tungryggen. Låt kontrollera dina tänder var 3:e till 6:e månad av en tandläkare. Dåbör du låta honom genomföra en professionell tandrengöring, då även tandsten avlägsnas. Ät hellresötsaker på en gång än fördelat över dagen och borsta tänderna grundligt efteråt. Förkorta intervallen förtandläkarbesök vid graviditet, Diabetes mellitus (sockersjuka) och vid bekant immunnedsättning.

Undvik dessutom, om möjligt, följande riskfaktorer:➤ Dålig eller felaktig munhygien med tandbeläggning (Plaque) och tandsten, tobakskonsumption, dårökare har 4-6-falt större sjukdomsrisk att smittas med Parodontitis av andra drabbade människor (särskiltinom familjen) tandkaries, andning genom munnen, tandgnissel, obalanserad kost, piercing i munhålan, påläppar, läppband eller tunga. Sockersjukan Diabetes Mellitus, speciellt om blodsockerspegeln är dåligtinställd. Under en graviditet luckras bindvävnaden upp av en hormonomställning och bakterier kan lättaretränga in i tandköttet. Vid ett försvagat skydd som efter en kemoterapi, en organtransplantation och HIV-sjukdom.

Sida 128 av 142

KUNDSERVICE

KundserviceDu har frågor eller kommentarer?

Vår kundservice står gärna till förfogande för dig angående frågor och ärenden av olika slag. Det finnsskilda vägar, hur du kan ta kontakt med vår kundservicegrupp. Medicinska frågor rörande dinaanalysresultat kan bara besvaras av våra experter och därför ber vi dig att skicka oss en e-post angåendefrågor av detta slag.

➤ Office: 0046 (0) 31-30 99 111 ➤ [email protected]

Vår vänliga grupp gläder sig åt ditt telefonsamtal.Kundernas välbefinnande är hos oss ett Måste. Därför skall du inte tveka att ringa oss vid ev. brister.Vårt team kommer att ta hand om ditt ärende och bemöda sig om en tillfredsställande lösning påproblemet.

Kontakt / ForumDNA Medic – World Class DNA AnalysisOlof Aaklunds Gata 1S-421 30 Västra FrölundaSWEDEN

Sida 129 av 142

CERTIFIERINGAR

CertifieringarNovogenias laboratorium hör till de modernaste och mest automatiserade laboratorierna i Europaoch har talrika certifikat och kvalitetssäkringssystem, som motsvarar internationellstandardföreskrifter eller överträffar dem. Härvid är olika affärsområden certifierade på olika sättoch efter högsta kvalitetsstandard.

Genomförande av genanalyserna avlivsstilen

Certifierat genom analysen i vårt ISO 15189laboratorium

Utförande av den medicinska genanalysen

Certifierat genom analysen i ett ISO 17025laboratorium

Medicinsk bedömning av genanalysresultat

Certifierat genom analysen i vårt ISO 15189laboratorium

Laboratorium med tillåtelse till medicinskgenetikforskning

Certifierat av Österrikes hälsoministerium

Firmaledning och kontor

Certifierat genom ISO 9001

####### RETRANSLATE ########Teknologi för screening avnyfödda

Screening av nyfödda certifierad av FDA

Sida 130 av 142

UTAN ANSVAR

Förtrolighet, ansvarsbegränsning och ansvarsuteslutning

GENOSENSE Diagnostics gör analysen och den vetenskapliga utvärderingen av utvalda, genetiska kännetecken, s.k.Polymorfismer eller genetiska varianter/förändringar, som kan göra oss mottagligare eller också motståndskraftigaremot en hel del sjukdomar. En bestämd genetisk variant, som förknippas bära på risken för en speciellsjukdom, betyder däremot inte nödvändigtvis, att man också kommer att få denna sjukdom eller också omvänt, att detfaktum, att man ej är bärare av denna genetiska variant utesluter möjligheten av dess uppkomst.Genetiska riskvarianter ökar emellertid möjligheten och risken för uppkomsten av bestämda sjukdomar. Vetskapen omens genetiska predisposition ger därför en betydande information av potentiellt väsentlig medicinsk-klinisk betydelse.Med hjälp av GENOSENSE Diagnostics genomförda analyser kan specialläkare använda sig av den här kunskapen omden individuella genetiska predispositionen i behandlingen av sina patienter och därmed framgångsrikt förhindrasjukdomar. Analysen bidrar till att utveckla preventionsåtgärder och att på ett tidigt stadium kunna sätta in individuellaterapier - skräddarsydda efter patientens "genetiska" behov.Dessa åtgärder kan bidra till, att dessa sjukdomar med hjälp av anpassad förebyggande vård kan fördröjas eller t.o.m.undvikas eller leda till en förbättrad behandling av sjukdomens följder.Därför hänvisar GENOSENSE Diagnostics uttryckligen till att absolut alltid anlita specialläkare för diagnoser ochbesvarande av frågor, som uppstår genom de personliga testresultaten.GENOSENSE Diagnostics påpekar, att vetenskaps-språket enligt internationell standard är engelska. Därför kan vi ejgöras ansvariga för ev. avvikelser från den engelska originaltexten till de olika landsspråken. Dessutom övertarGENOSENSE Diagnostics inget ansvar för ev. felaktigheter i gjorda utdrag ur originalarbeten. Vid oklarheter hänvisar vitill den genom PMID angivna originallitteraturen. GENOSENSE Diagnostics garanterar absolut skydd av de undersöktapatienternas privata data. Alla genetiska testresultat och personliga uppgifter bygger på strängaste internaförtrolighetsregler. Patienternas tilldelade DNA-prov/data används enbart för analysen av patienternas beställdagenetiska tester och inte för några andra vetenskapliga ändamål, utom i de fall då patienten gått med på en sådananvändning på beställningsformuläret ("Förvaring av provet för vetenskapligt bruk").En patients genetiska data registreras åtskilda från de personliga uppgifterna, som fyllts i på anmälnings-formulären,och förvaras i en säkrad databank.Under inga omständigheter skickas genetiska och personliga data vidare till tredje man, utom med speciellt tillstånd avpatienten eller när en myndighet begär det.Vi garanterar, att en patients personliga data varken görs tillgängliga för personer eller platser utanför GENOSENSEDiagnostics arbetsfält ej heller för de interna medarbetarna utan patientens uttryckliga medgivande eller på myndighetsbegäran, utom för de personer, som behöver dessa uppgifter för att slutföra upprättandet av rapporterna.De uppgifter och slutresultat, som rapporten i förekommande fall innehåller, tjänar som tilläggsinformation för denbehandlande läkaren och skall därför varken uppfattas som en genetisk diagnos av en särskild sjukdom och/ellerbekräfta och ersätta en speciell sjukdomsbild eller en av specialläkare fastställd medicinsk diagnos eller ett medicinskttillstånd.GENOSENSE Diagnostics övertar endast ansvaret för att den genetiska analysdelen, som utgör basen för denbehandlande läkarens diagnoser och terapier, utgår från vetenskapens och teknikens dagsaktuella situation.Men under inga omständigheter övertar GENOSENSE Diagnostics ansvaret för att de kliniska och medicinskaslutresultaten, rekommendationerna eller behandlingsförslagen av läkaren, som avgivit de medicinska rekommenda-tionerna, är de rätta.GENOSENSE Diagnostics ger inga medicinska råd i analysdelen, förmedlar däremot läkare vetenskaplig information,som skall bidra till bättre förståelse för hälsorisker och/eller fördelaktiga aspekter, som finns i en människas genetiskainformationsbank. Men varje klinisk och medicinsk slutsats, diagnos eller behandlingsmetod som följd därav ligger heltinom en läkares ansvarsområde.GENOSENSE Diagnostics övertar därför inget ansvar för varje av dessa kliniska slutsatser, diagnoser ochbehandlingsmetoder, som dragits eller tillämpats av läkare. Denna förklaring faller under Österrikisk Lag. GenosenseDiagnostics ingår som en del i Novogenia GmbH.

Sida 131 av 142

TEKNISKA DETALJER

Tekniska detaljer för era analyser

AdressDemodorf 2 , 1515 Demostadt, AUSTRIA

BeställningsnummerDEMO5

Födelsedatum12/03/1980

Ansvarigt företagDNA Medic – World Class DNA AnalysisOlof Aaklunds Gata 1S-421 30 Västra FrölundaSWEDEN

Genomförande laboratoriumNovogenia GmbHSaalachstrasse 925020 SalzburgAustria

Ansvarig för laboratorietDr. Daniel Wallerstorfer Bsc.

AnalysmetodAutomatisk DNA-extraktion, ggf. HRM analys,Mass-spektrometri och TaqMANrealtids PCR

Detektion~99%

Etnisk tillhörighetSalivprov ur munhålan

BeställningsnummerProv mottagen: 01/04/2014Analys började:Detektion:Laboratoriet som gör analyserna:

Sida 132 av 142

REFERENS

Alla våra resultat och processer rättar sig efter vetenskapens och teknikens senastelandvinning och har anpassats optimalt enligt lagliga föreskrifter.

Farmaco Sensor (Biverkningar av medicin)➤ Bertina, R. M.; Koeleman, B. P. C.; Koster, T.; Rosendaal, F. R.;Dirven, R. J.; de Ronde, H.; van der Velden, P. A.; Reitsma, P. H. :Mutation in blood coagulation factor V associated with resistanceto activated protein C. Nature 369: 64-67, 1994. PubMed ID : 8164741 ➤ J.-M.Hahn, Innere Medizin, 5.Auflage, S.321-323➤ Ridker, P. M.; Miletich, J. P.; Stampfer, M. J.; Goldhaber, S. Z.;Lindpaintner, K.; Hennekens, C. H. : Factor V Leiden and risks ofrecurrent idiopathic venous thromboembolism. Circulation 92:2800-2802, 1995. PubMed ID : 7586244➤ A.Encke, H.K. Bredding, Die venöse Thrombose- Prophylaxe undTherapie, 2000, S.45-49, S.150-158➤ Rosendaal FR, Koster T, Vanderroucke, JP, and others. High riskof thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden(activated protein C resistance). Blood 1995; 85: 1504-8. ➤ Internist MR Dr.Karl F.Maier, Thrombosen undVenenerkrankungen, 2003, S.37-82➤ Bettina Kemkes-Matthes/Oehler, Blutgerinnung und Thrombose,3.Auflage, 2001, S.69-132➤ Lüllmann, Pharmakologie und Toxologie, 16. Auflage, S.178-199,362-404➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Auflage➤ Lancet. 1995 Dec 16;346(8990):1593-6. Enhancement by factor VLeiden mutation of risk of deep-vein thrombosis associated withoral contraceptives containing a third-generation progestagen.Bloemenkamp KW, Rosendaal FR, Helmerhorst FM, Büller HR,Vandenbroucke JP.➤ Majerus, P. W. : Bad blood by mutation. Nature 369: 14-15, 1994.PubMed ID : 8164730➤ Juul, K.; Tybjaerg-Hansen, A.; Schnohr, P.; Nordestgaard, B. G. :Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in theadult Danish population. Ann. Intern. Med. 140: 330-337, 2004.PubMed ID : 14996674 ➤ Braun, A.; Muller, B.; Rosche, A. A. : Population study of theG1691A mutation (R506Q, FV Leiden) in the human factor V genethat is associated with resistance to activated protein C. Hum.Genet. 97: 263-264, 1996. PubMed ID : 8566967 ➤ Gomes, M. P. V., Deitcher, S. R. (2004). Risk of VenousThromboembolic Disease Associated With HormonalContraceptives and Hormone Replacement Therapy: A ClinicalReview. Arch Intern Med 164: 1965-1976 ➤ Higher risk of venous thrombosis during early use of oralcontraceptives in women with inherited clotting defects; Kitty W,Arch Intern Med, Vol 160, Jan 10, 2000.➤ Anderson J.L. et al., 2007; PMID 17989110➤ Flockhart D.A. et al., 2008; PMID 18281922➤ Herrington D., 2008; www.theheart.org/article/924397.do➤ The International Warfarin Pharmacogenetics Consortium, 2009;PMID 19228618

HIV Sensor (HIV Resistens)➤ Huang Y, Paxton WA, Wolinsky SM, Neumann AU, Zhang L, He T,Kang S, Ceradini D, Jin Z, Yazdanbakhsh K, Kunstman K, Erickson D,Dragon E, Landau NR, Phair J, Ho DD, Koup RA. The role of a mutantCCR5 allele in HIV-1 transmission and disease progression. Nat Med.1996 Nov;2(11):1240-3. Fellay J, Ge D, Shianna KV, Colombo S,Ledergerber B, Cirulli ET, Urban TJ, Zhang K, Gumbs CE, Smith JP,Castagna A, Cozzi-Lepri A, De Luca A, Easterbrook P, Günthard HF,Mallal S, Mussini C, Dalmau J, Martinez-Picado J, Miro JM, Obel N,Wolinsky SM, Martinson JJ, Detels R, Margolick JB, Jacobson LP,Descombes P, Antonarakis SE, Beckmann JS, O'Brien SJ, Letvin NL,McMichael AJ, Haynes BF, Carrington M, Feng S, Telenti A, GoldsteinDB; NIAID Center for HIV/AIDS Vaccine Immunology (CHAVI).Common genetic variation and the control of HIV-1 in humans. PLoSGenet. 2009 Dec;5(12):e1000791. doi: 10.1371/journal.pgen.1000791.

Epub 2009 Dec 24. Hütter G, Blüthgen C, Neumann M, Reinwald M,Nowak D, Klüter H. Coregulation of HIV-1 dependency factors inindividuals heterozygous to the CCR5-delta32 deletion. AIDS ResTher. 2013 Nov 18;10(1):26. doi: 10.1186/1742-6405-10-26. Agrawal L, JinQ, Altenburg J, Meyer L, Tubiana R, Theodorou I, Alkhatib G.CCR5Delta32 protein expression and stability are critical forresistance to human immunodeficiency virus type 1 in vivo. J Virol.2007 Aug;81(15):8041-9. Epub 2007 May 23.

Prostata Hälso-Sensor (Prostatacancer)➤ S. Lilly Zheng et al. Cumulative Association of Five GeneticVariants with Prostate Cancer, N Engl J Med 2008;358:910-9➤ Holick CN, Stanford JL, Kwon EM, Ostrander EA, Nejentsev S,Peters U. Comprehensive association analysis of the vitamin Dpathway genes, VDR, CYP27B1, and CYP24A1, in prostate cancer.Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2007 Oct;16(10):1990-9.➤ S. Lilly Zheng et al. Association Between Two Unlinked Loci at8q24 and Prostate Cancer Risk Among European Americans. JNCIJournal of the National Cancer Institute 2007 99(20):1525-1533➤ Zhiyong Ma et al, Polymorphisms of fibroblast growth factorreceptor 4 have association with the development of prostatecancer and benign prostatic hyperplasia and the progression ofprostate cancer in a Japanese population. Int. J. Cancer: 123,2574–2579 (2008)➤ H. Nguyen et al.:Normal Human Ejaculatory Duct Anatomy: AStudy of Cadaveric and Surgical Specimens In: The Journal ofUrology, Volume 155, Issue 5, Pages 1639-1642➤ www.krebshilfe.net➤ Barry MJ, Fowler FJ, O'Leary MP, et al. (November 1992). "TheAmerican Urological Association symptom index for benignprostatic hyperplasia. The Measurement Committee of theAmerican Urological Association". ➤ eMedicine - Transurethral Microwave Thermotherapy of theProstate (TUMT) : Article by Jonathan Rubenstein➤ www.urologielehrbuch.de➤ PreventProstateCancer.info: A Brief Overview of BenignProstatic Hyperplasia (BPH)➤ MacDonald R; Wilt TJ; Howe RW (December 2004). "Doxazosin fortreating lower urinary tract symptoms compatible with benignprostatic obstruction: a systematic review of efficacy and adverseeffects". BJU International 94 (9): 1263–70. ➤ MacDonald R; Wilt TJ (October 2005). "Alfuzosin for treatment oflower urinary tract symptoms compatible with benign prostatichyperplasia: a systematic review of efficacy and adverse effects".Urology 66 (4): 780–8. ➤ Roehrborn CG (December 2001). "Efficacy and safety of once-daily alfuzosin in the treatment of lower urinary tract symptomsand clinical benign prostatic hyperplasia: a randomized, placebo-controlled trial". Urology 58 (6): 953–9.➤ Holmium Laser Enucleation of the Prostate; Results at 6 Years,Gilling PJ, Aho, TF, Frampton CM, et al. Eur Urol 2008 Apr:53(4):744-9➤ Bundesministerium für Gesundheit➤ http://www.bccancer.bc.ca➤ Jemal A, Murray T, Ward E, Samuels A, Tiwari RC, Ghafoor A,Feuer EJ, Thun MJ (2005). "Cancer statistics, 2005". CA Cancer J Clin55 (1): 10–30.➤ Miller DC, Hafez KS, Stewart A, Montie JE, Wei JT (September2003). "Prostate carcinoma presentation, diagnosis, and staging: anupdate form the National Cancer Data Base". Cancer 98 (6): 1169–78➤ Mongiat-Artus P, Peyromaure M, Richaud P, Droz JP, Rainfray M,Jeandel C, Rebillard X, Moreau JL, Davin JL, Salomon L, Soulié M(December 2009). "[Recommendations for the treatment ofprostate cancer in the elderly man: A study by the oncologycommittee of the French association of urology]" (in French). Prog.Urol. 19 (11): 810–7

Sida 133 av 142

➤ Picard JC, Golshayan AR, Marshall DT, Opfermann KJ, Keane TE(November 2009). "The multi-disciplinary management of high-riskprostate cancer". Urol. Oncol➤ Prostatakrebs-Kodierhilfe. Tumorzentrum Freiburg 2007➤ UICC: What are the changes between the 6th and 7th editions?➤ Christian Wittekind, Hans-Joachim Meyer (Hrsg.): TNM:Klassifikation maligner Tumoren. Wiley-VCH Verlag, 7. Auflage 2010➤ Ronald J. Zagoria, Glenn A. Tung: Genitourinary Radiology.Mosby, St. Louis 1997➤ Poon KS, McVary KT. Curr Urol Rep. 2009 Jul;10(4):279-86. Dietarypatterns, supplement use, and the risk of benign prostatichyperplasia.➤ C.M. Yablon, M.P. Banner, P. Ramchandani, E.S. Rovner:Complications of prostate cancer treatment: spectrum of imagingfindings. Radiographics (2004) 24(Suppl 1):S181-S194➤ G. L. Lu-Yao u. a.: Survival following primary androgendeprivation therapy among men with localized prostate cancer. In:JAMA 300, 2008, S. 173–181➤ I. F. Tannock u. a.: Docetaxel plus prednisone or mitoxantroneplus prednisone for advanced prostate cancer. In: NEJM 351, 2004, S.1502–1512.➤ C.R. Porter et al.: 25-year prostate cancer control and survivaloutcomes: a 40-year radical prostatectomy single institution series.J Urol. (2006) 176(2):569-74➤ American Cancer Society➤ Deutsche Gesellschaft für Urologie➤ Berkow SE et al.: Diet and survival after prostate cancerdiagnosis. Nutr Rev. (2007) 65(9):391-403➤ Kolonel LN: Fat, meat, and prostate cancer. Epidemiol Rev (2001)23(1):72-81➤ Michaud et al.: A prospective study on intake of animal productsand risk of prostate cancer. Cancer Causes Control. (2001)12(6):557-67.➤ Skinner HG, Schwartz GG: Serum calcium and incident and fatalprostate cancer in the National Health and Nutrition ExaminationSurvey. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. (2008) 17: 2302-5➤ Sonnenmangel fördert Krebs!, Medical Tribune, 42. Jg., Nr. 23, 8.Juni 2007, S. 21➤ Wigle DT, Turner MC, Gomes J, Parent ME (March 2008). "Role ofhormonal and other factors in human prostate cancer". Journal ofToxicology and Environmental Health. Part B, Critical Reviews 11(3-4): 242–59➤ Kirsh VA, Peters U, Mayne ST, Subar AF, Chatterjee N, JohnsonCC, Hayes RB (August 2007). "Prospective study of fruit andvegetable intake and risk of prostate cancer". J. Natl. Cancer Inst. 99(15): 1200–9➤ Shannon J, Phoutrides E, Palma A, Farris P, Peters L, Forester A,Tillotson CJ, Garzotto M (2009). "Folate intake and prostate cancerrisk: a case-control study". Nutr Cancer 61 (5): 617–28➤ Herschman JD, Smith DS, Catalona WJ (August 1997). "Effect ofejaculation on serum total and free prostate-specific antigenconcentrations". Urology 50 (2): 239–43

Cardiovascular Sensor (Hjärtomloppssjukdom)➤ Herold, Innere Medizin 2008➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, Goldmann, 2.Auflage➤ Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung vonFettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF e.V➤ Cholesterin, Wozu wir es brauchen und warum es uns krankmacht, C.H.Beck, 1999 Dr. Ursel Wahrburg, Dr. Gerd Assmann➤ Cholesterin, Risiko für Herz und Gefäße, Edita Pospisil, 2008➤ NCEP, Nationales Cholesterin-Erziehungsprogramm➤ Daniel Steinberg (2007). The Cholesterol Wars: The CholesterolSkeptics vs the Preponderance of Evidence. Boston: AcademicPress.➤ Philips et al. Gene-nutrient interaction and gender maymodulate the association between ApoA1 And ApoB genepolymorphisms and metabolic syndrom risk. Atherosclerosis2011.214(2):408-14 American Heart Association➤ Olson RE (February 1998). ""Discovery of the lipoproteins, theirrole in fat transport and their significance as risk factors"". J. Nutr.128 (2 Suppl): 439S–443S. PMID 9478044➤ Lewington S, Whitlock G, Clarke R, Sherliker P, Emberson J,Halsey J, Qizilbash N, Peto R, Collins R (December 2007). ""Bloodcholesterol and vascular mortality by age, sex, and blood pressure: ameta-analysis of individual data from 61 prospective studies with55,000 vascular deaths"". Lancet 370 (9602): 1829–39.➤ National Cholesterol Education Program (NCEP)➤ Atherosclerosis. 2011 Feb:214(2):397-403. Epub 2010 Nov 16.Strong association of the APOA5-1131T>C gene variant and early-onset acute myocardial infarction. De Caterina R, Talmud PJ, MerliniPA, Foco L, Pastorino R, Altshuler D, Mauri F, Peyvandi F, Lina D,Kathiresan S, Bernardinelli L, Ardissino D: Gruppo Italiano

Aterosclerosi➤ Defesche, J. C.. Kastelein, J. J. P. : Molecular epidemiology offamilial hypercholesterolaemia. (Letter) Lancet 352: 1643-1644, 1998➤ Hobbs et al. 1992 Hum Mut 1:445➤ Defesche et al. 1998 FH workshop 1997➤ Lombardi et al. 1998 MEDPED 1998➤ Redeker et al. 1998 EAS 98➤ Schmidt et al. 2000 Atheroscler 148: 431➤ Association of APOE genotype with carotid atherosclerosis inmen and women, the framingham Heart Study: Roberto Elosua etal. The journal of lipid research 45, 1868-1875, 2004"➤ Bilguvar K. et al., 2008; PMID 18997786➤ Helgadottir A. et al., 2008; PMID 18176561➤ Helgadottir A. et al., 2007; PMID 17478679➤ Karvanen J. et al., 2009; PMID 18979498➤ Samani N.J. et al., 2007; PMID 17634449➤ Schunkert H. et al., 2008; PMID 18362232➤ Wellcome Trust Case Control Consortium 2007; PMID 17554300➤ Aarnoudse A.J. et al., 2007; PMID 17576865➤ Arking D.E. et al., 2006; PMID 16648850➤ Eijgelsheim M. et al., 2009; PMID 18927126➤ Kao W.H. et al., 2009; PMID 19204306➤ Lehtinen A.B. et al, 2008; PMID 18235038➤ Newton-Cheh C. et al., 2007; PMID 17903306➤ Raitakari O.T. et al., 2009; PMID 18785031➤ Ashfield-Watt P.A. et al., 2002; PMID 12081832➤ Bonaa K.H. et al.; 2006; PMID 16531614➤ Khandanpour N. et al., 2009; PMID 19157768➤ Lewis S.J. et al., 2005; PMID 16216822➤ Lichtenstein A.H., 2009; PMID 18997166➤ Lonn E. et al., 2006; PMID 16531613➤ McNulty H. et al., 2008; PMID 18412997➤ Ruiz J.R. et al., 2007; PMID 17298693➤ Wald D.S. et al., 2006; PMID 17124224➤ Wang X. et al., 2007; PMID 17544768➤ Angotti E. et al., 1994; PMID 8021234➤ Juo S.H. et al., 1999; PMID 10215547➤ Ordovas J.M. et al., 2002; PMID 11756058➤ Ordovas J.M., 2004; PMID 15070444➤ Subbiah M.T., 2007; PMID 17240315➤ Tuteja R. et al., 1992; PMID 1618307➤ Angelopoulos T.J. et al., 2008; PMID 18806463➤ Bennet A.M. et al., 2007; PMID 17878422➤ Caslake M.J. et al., 2008; PMID 18779276➤ Jofre-Monseny L. et al., 2008; PMID 18203129➤ Lovegrove J.A. et al., 2008; PMID 18412994 and PMID 18721398➤ Masson L.F. et al., 2003; 12716659➤ Minihane A.M. et al., 2007; PMID 17466101➤ Minihane A.M. et al., 2000; PMID 10938022➤ Aberle J. et al., 2005; PMID 15996212➤ Aouizerat B.E. et al., 2003; PMID 12671030➤ Dorfmeister B. et al., 2007; PMID 17197160➤ Evans D. et al., 2003; PMID 12937897➤ Grallert H. et al., 2007; PMID 17768309➤ Klos K.L. et al., 2005; PMID 15604515➤ Lai C.Q. et al., 2007; PMID 17431185➤ Lai C.Q. et al., 2006; PMID 16636175➤ Maász A. et al., 2007; PMID 17922054➤ Szalai C. et al., 2004; PMID 15177130➤ Vaessen S.F. et al., 2006; PMID 16769999➤ Wang J. et al., 2008; PMID 18779834➤ Yamada Y. et al., 2007; PMID 16806226

Thrombo Sensor (Trombos)➤ Bertina, R. M.; Koeleman, B. P. C.; Koster, T.; Rosendaal, F. R.;Dirven, R. J.; de Ronde, H.; van der Velden, P. A.; Reitsma, P. H. :Mutation in blood coagulation factor V associated with resistanceto activated protein C. Nature 369: 64-67, 1994. PubMed ID : 8164741 ➤ J.-M.Hahn, Innere Medizin, 5.Auflage, S.321-323➤ Ridker, P. M.; Miletich, J. P.; Stampfer, M. J.; Goldhaber, S. Z.;Lindpaintner, K.; Hennekens, C. H. : Factor V Leiden and risks ofrecurrent idiopathic venous thromboembolism. Circulation 92:2800-2802, 1995. PubMed ID : 7586244➤ A.Encke, H.K. Bredding, Die venöse Thrombose- Prophylaxe undTherapie, 2000, S.45-49, S.150-158➤ Rosendaal FR, Koster T, Vanderroucke, JP, and others. High riskof thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden(activated protein C resistance). Blood 1995; 85: 1504-8. ➤ Internist MR Dr.Karl F.Maier, Thrombosen undVenenerkrankungen, 2003, S.37-82➤ Bettina Kemkes-Matthes/Oehler, Blutgerinnung und Thrombose,3.Auflage, 2001, S.69-132➤ Lüllmann, Pharmakologie und Toxologie, 16. Auflage, S.178-199,

Sida 134 av 142

362-404➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Auflage➤ Lancet. 1995 Dec 16;346(8990):1593-6. Enhancement by factor VLeiden mutation of risk of deep-vein thrombosis associated withoral contraceptives containing a third-generation progestagen.Bloemenkamp KW, Rosendaal FR, Helmerhorst FM, Büller HR,Vandenbroucke JP.➤ Majerus, P. W. : Bad blood by mutation. Nature 369: 14-15, 1994.PubMed ID : 8164730➤ Juul, K.; Tybjaerg-Hansen, A.; Schnohr, P.; Nordestgaard, B. G. :Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in theadult Danish population. Ann. Intern. Med. 140: 330-337, 2004.PubMed ID : 14996674 ➤ Braun, A.; Muller, B.; Rosche, A. A. : Population study of theG1691A mutation (R506Q, FV Leiden) in the human factor V genethat is associated with resistance to activated protein C. Hum.Genet. 97: 263-264, 1996. PubMed ID : 8566967➤ Corsetti J.P. et al., 2008; PMID 18096824➤ Gardemann A. et al., 1999; PMID 10494775➤ Martinelli N. et al., 2008; PMID 18253477➤ Roest M. et al., 2000; PMID 10618306➤ Saely C.H. et al., 2008; PMID 18619429➤ Tsantes A.E. et al., 2007; PMID 17581326➤ Tsantes A.E. et al., 2007; PMID 17549286➤ Ye Z. et al., 2006; PMID 16503463➤ Burzotta F. et al., 2004; PMID 14676252➤ Casas J. P. et al., 2004; PMID 15534175➤ Cushman M. et al., 2004; PMID 15467059➤ Dentali F. et al., 2006; PMID 16397131➤ Marchiori A. et al., 2007; PMID 17650440➤ Psaty B.M. et al., 2001; PMID 11180734➤ Dentali F. et al., 2006; PMID 16397131➤ Juul K. et al., 2004; PMID 14996674➤ Marchiori A. et al., 2007; PMID 17650440➤ Mohllajee A.P. et al., 2006; PMID 16413847➤ Rosendaal F.R. et al., 2002; PMID 11886391➤ Rossouw J.E. et al., 2002; PMID 12117397➤ Scarabin P.Y. et al. 2003; PMID 12927428➤ Seed M.; 2004; PMID 15243220➤ Smith N.L. et al. 2004; PMID 15467060➤ Weischer M. et al., 2009; PMID 19524925

Hypertonia Sensor (Högt blodtryck)➤ Ling Lin et al, Angiotensin-converting Enzyme, Sleep-disorderedBreathing, and Hypertension, Am J Respir Crit Care Med Vol 170. pp1349–1353, 2004➤ Amar A et al, Angiotensinogen Polymorphisms and ElevatedBlood Pressure in the General Population, Hypertension.2001;37:875.➤ Kristina Bengtsson et al, Polymorphism in the ß1-AdrenergicReceptor Gene and Hypertension, Circulation. 2001;104:187➤ Chobanian AV, Bakris GL, Black HR, et al. (December 2003)."Seventh report of the Joint National Committee on Prevention,Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure".Hypertension 42 (6): 1206–52. ➤ Burt VL, Cutler JA, Higgins M, et al. (July 1995). "Trends in theprevalence, awareness, treatment, and control of hypertension inthe adult US population. Data from the health examinationsurveys, 1960 to 1991". Hypertension 26 (1): 60–9. ➤ Ostchega Y, Dillon CF, Hughes JP, Carroll M, Yoon S (July 2007)."Trends in hypertension prevalence, awareness, treatment, andcontrol in older U.S. adults: data from the National Health andNutrition Examination Survey 1988 to 2004". Journal of theAmerican eriatrics Society 55 (7): 1056–65.➤ Chockalingam A (May 2007). "Impact of World HypertensionDay". The Canadian Journal of Cardiology 23 (7): 517–9.➤ Pitts SR, Adams RP (February 1998). "Emergency departmenthypertension and regression to the mean". Annals of EmergencyMedicine 31 (2): 214–8. ➤ Papadakis, Maxine A.; McPhee, Stephen J. (2008). CurrentMedical Diagnosis and Treatment 2009 (Current Medical Diagnosisand Treatment). McGraw-Hill Professional. ISBN 0-07-159124-9.➤ Riccioni G (2009). "The effect of antihypertensive drugs oncarotid intima media thickness: an up-to-date review". CurrentMedicinal Chemistry 16 (8): 988–96. ➤ Agabiti-Rosei E (September 2008). "From macro- tomicrocirculation: benefits in Hypertension and diabetes". Journal ofHypertension 26 Suppl 3: S15–21. ➤ Singer DR, Kite A (June 2008). "Management of hypertension inperipheral arterial disease: does the choice of drugs matter?".European Journal of Vascular and Endovascular Surgery 35 (6): ➤ White WB (May 2009). "Defining the problem of treating thepatient with hypertension and arthritis pain". The American Journal

of Medicine 122 (5 Suppl): S3–9. ➤ Pedrinelli R, Dell'Omo G, Talini E, Canale ML, Di Bello V (February2009). "Systemic hypertension and the right-sided cardiovascularsystem: a review of the available evidence". Journal ofCardiovascular Medicine (Hagerstown, Md.) 10 (2): 115–21. ➤ Giacchetti G, Turchi F, Boscaro M, Ronconi V (April 2009)."Management of primary aldosteronism: its complications andtheir outcomes after treatment". Current Vascular Pharmacology 7(2): 244–49. ➤ Deutsche Hochdruck Liga: http://www.hochdruckliga.info/➤ He J; Ogden LG; Bazzano LA; Vupputuri S, et al. (2001). "Riskfactors for congestive heart failure in US men and women: NHANESI epidemiologic follow-up study.". Arch. Intern. Med. 161 (7):996–1002. ➤ Rodríguez NA, Zurutuza A (2008). "[Ophthalmologicalmanifestations of arterial hypertension"] (in Spanish; Castilian).Anales Del Sistema Sanitario De Navarra 31 Suppl 3: 13–22.➤ Zeng C, Villar VA, Yu P, Zhou L, Jose PA (April 2009). "Reactiveoxygen species and dopamine receptor function in essentialhypertension". Clinical and Experimental Hypertension 31 (2):156–78➤ R. Doll, R. Peto, J. Boreham, I. Sutherland: Mortality in relation tosmoking. 50 years' observations on male British doctors. In: BMJ.328.2004, 7455 (Jun 26), 1519➤ IB Puddey, LJ Beilin, V Rakic: Alcohol, hypertension and thecardiovascular system, a critical appraisal. In: Addict Biol.2.1997,159–170➤ Chobanian AV u a: The Seventh Report of the Joint NationalCommittee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment ofHigh Blood Pressure, the JNC 7 report. In: JAMA. 289.2003,19 (May21),2560-2572➤ Leitlinien zur Behandlung der arteriellen Hypertonie. DeutscheHochdruckliga e. V. DHL - Deutsche Hypertonie Gesellschaft. 2007.➤ RH Fagard: Exercise characteristics and the blood pressureresponse to dynamic physical training. In: Med Sci Sports Exerc.33.2001, 6(Jun), S. 484-492; discussion S. 493-494➤ L. Sandvik u.a.: Physical fitness as a predictor of mortality amonghealthy, middle-aged Norwegian men. In: N Engl J Med. 25.1993, 328(Feb 25),533-537➤ MR Law: Epidemiologic evidence on salt and blood pressure. In:Am J Hypertens. 10.1997,5 Pt 2 (May),42S-45S➤ Bao DQ, Mori TA, Burke V, Puddey IB, Beilin LJ: Effects of dietaryfish and weight reduction on ambulatory blood pressure inoverweight hypertensives. Hypertension. 1998 Oct;32(4):710-7➤ Sacks FM et al; DASH-Sodium Collaborative Research Group:Effects on blood pressure of reduced dietary sodium and theDietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) diet. N Engl JMed. 2001 Jan 4;344(1):3-10➤ WHO/ISH-Guidelines-Subcommittee: 1999 World HealthOrganization-International Society of Hypertension Guidelines forthe Management of Hypertension. Guidelines Subcommittee. In:Journal Hypertens. 17.1999,151-183➤ "CG34 Hypertension - quick reference guide" (PDF). NationalInstitute for Health and Clinical Excellence. 28 June 2006.http://www.nice.org.uk/nicemedia/pdf/cg034quickrefguide.pdf.Retrieved 2009-03-04

Toxo Sensor (Avgiftning)➤ García-Closas M et al. NAT2 slow acetylation, GSTM1 nullgenotype, and risk of bladder cancer: results from the SpanishBladder Cancer Study and meta-analyses. Lancet. 2005 Aug20-26;366(9486):649-59.➤ Dufour C et al. Genetic polymorphisms of CYP3A4, GSTT1, GSTM1,GSTP1 and NQO1 and the risk of acquired idiopathic aplastic anemiain Caucasian patients. Haematologica. 2005 Aug;90(8):1027-31.➤ Kyoung-Mu Lee et al. CYP1A1, GSTM1, and GSTT1 Polymorphisms,Smoking, and Lung Cancer Risk in a Pooled Analysis among AsianPopulations. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention May2008 17; 1120 ➤ Luch, A. (2005). The Carcinogenic Effects of Polycyclic AromaticHydrocarbons. London: Imperial College Press. ISBN 1-86094-417-5.➤ Bundesinstitut für Risikobewertung: Polyzyklische aromatischeKohlenwasserstoffe (PAK) in Spielzeug. AktualisierteStellungnahme Nr. 051/2009 des BfR vom 14. Oktober 2009,Abschnitt 3.1.3 „Exposition“.➤ Carcinogenesis. 2005 Dec;26(12):2207-12. Epub 2005 Jul 28.CYP1A1 and CYP1B1 polymorphisms and risk of lung cancer amongnever smokers: a population-based study. Wenzlaff AS,➤ Gao Y, Cao Y, Tan A, Liao C, Mo Z, Gao F.Glutathione S-transferaseM1 polymorphism and sporadic colorectal cancer risk: An updatingmeta-analysis and HuGE review of 36 case-control studies. AnnEpidemiol. 2010 Feb;20(2):108-21.➤ S.W. Baxter, E.J. Thomas and I.G. Campbell. GSTM1 null

Sida 135 av 142

polymorphism and susceptibility to endometriosis and ovariancancer. Carcinogenesis, Vol. 22, No. 1, 63-66, January 2001➤ Tamer L, Calikoğlu M, Ates NA, Yildirim H, Ercan B, Saritas E, UnlüA, Atik U. Glutathione-S-transferase gene polymorphisms (GSTT1,GSTM1, GSTP1) as increased risk factors for asthma. Respirology.2004 Nov;9(4):493-8.➤ Lee SA, Fowke JH, Lu W, Ye C, Zheng Y, Cai Q, Gu K, Gao YT, ShuXO, Zheng W. Cruciferous vegetables, the GSTP1 Ile105Val geneticpolymorphism, and breast cancer risk. Am J Clin Nutr. 2008Mar;87(3):753-60.➤ Nebert, D.W., Dalton, T.P. 2006. The role of cytochrome P450enzymes in endogenous signalling pathways and environmentalcarcinogenesis. Nat. Rev. Cancer. 6:947-960. ➤ Lee BE, Hong YC, Park H, Ha M, Koo BS, Chang N, Roh YM, Kim BN,Kim YJ, Kim BM, Jo SJ, Ha EH.Interaction between GSTM1/GSTT1polymorphism and blood mercury on birth weight.Environ HealthPerspect. 2010 Mar;118(3):437-43.➤ Gundacker C, Komarnicki G, Jagiello P, Gencikova A, Dahmen N,Wittmann KJ, Gencik M. Glutathione-S-transferase polymorphism,metallothionein expression, and mercury levels among students inAustria. Sci Total Environ. 2007 Oct 15;385(1-3):37-47. Epub 2007 Aug22.➤ Kiyohara C, Miyake Y, Koyanagi M, Fujimoto T, Shirasawa S,Tanaka K, Fukushima W, Sasaki S, Tsuboi Y, Yamada T, Oeda T, MikiT, Kawamura N, Sakae N, Fukuyama H, Hirota Y, Nagai M.GSTpolymorphisms, interaction with smoking and pesticide use, andrisk for Parkinson's disease in a Japanese population.ParkinsonismRelat Disord. 2010 May 14. ➤ Furst A. Can nutrition affect chemical toxicity? Int J Toxicol. 2002Sep-Oct;21(5):419-24.➤ Am J Hypertens. 2009 Jan;22(1):87-91. Epub 2008 Nov 20. COMTgenotype influences the effect of alcohol on blood pressure: resultsfrom the COMBINE study. Stewart SH, Oroszi G, Randall PK, AntonRF.➤ Neuro Endocrinol Lett. 2006 Feb-Apr;27(1-2):231-5. Theassociation between high-activity COMT allele and alcoholism. SerýO, Didden W, Mikes V, Pitelová R, Znojil V, Zvolský P.➤ Alcohol Clin Exp Res. 2000 Feb;24(2):135-9. Association betweenthe functional polymorphism of catechol-O-methyltransferase geneand alcohol consumption among social drinkers. Kauhanen J,Hallikainen T, Tuomainen TP, Koulu M, Karvonen MK, Salonen JT,Tiihonen J. Source Department of Public Health and GeneralPractice, University of Kuopio, Finland. ➤ Bradlow H.L. et al., 1996; PMID 8943806➤ Firozi P.F. et al., 2002; PMID 11872636➤ Lee A.J. et al., 2003; PMID 12865317➤ Vineis P. et al., 2003; PMID 12594823➤ Hanna I.H. et al., 2000; PMID 10910054➤ Tang Y.M., 2000; PMID 11221602➤ Miller D.P. et al., 2006; PMID 16933328➤ Sreeja L. et al., 2008; PMID 18472644➤ Sreeja L. et al., 2005; PMID 16228113➤ Stücker I. et al., 2002; PMID 12189190➤ Chen J. et al., 2004; PMID 15457404➤ Mier D. et al., 2009; PMID 19417742➤ Williams-Gray C.H. et al., 2008; PMID 18178571

Diabetes Sensor (Diabetes mellitus Typ 2)➤ Fehmann, Hans-Christoph; Strowski, Mathias Z.; Göke, Burkhard➤ Diabetes mellitus mit monogen determinierter Störung der Beta-Zell-Funktion: Maturity-onset Diabetes of the Young➤ Dtsch Arztebl 2004; 101: A 860–867 [Heft 13]➤ www.deutsche-diabetes-gesellschaft.de;Jahres-/Tätigkeitsbericht 2002 der AG Molekularbiologie undGenetik des Diabetes der DDG ➤ Herold, Gerd und Mitarbeiter; Innere Medizin➤ Greten, Heiner,Innere Medizin, 11. Auflage Thieme Verlag➤ Matthaei S, Häring HU. Behandlung des Diabetes mellitus Typ 2.Diabetologie 2008; 3 Suppl 2: S157–S161➤ MDS Manual, Handbuch der Gesundheit, 2.Auflage➤ Fajans, S. S.; Bell, G. I.; Polonsky, K. S. : Molecular mechanismsand clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of theyoung. New Eng. J. Med. 345: 971-980, 2001.➤ Froguel, P.; Velho, G.; Cohen, D.; Passa, P. : Strategies for thecollection of sibling-pair data for genetic studies in type 2 (noninsulin-dependent) diabetes mellitus. (Letter) Diabetologia 34: 685only, 1991➤ Gidh-Jain, M.; Takeda, J.; Xu, L. Z.; Lange, A. J.; Vionnet, N.; Stoffel,M.; Froguel, P.; Velho, G.; Sun, F.; Cohen, D.; Patel, P.; Lo, Y.-M. D.;Hattersley, A. T.; Luthman, H.; Wedell, A.; St. Charles, R.; Harrison, R.W.; Weber, I. T.; Bell, G. I.; Pilkis, S. J. : Glucokinase mutationsassociated with non-insulin-dependent (type 2) diabetes mellitushave decreased enzymatic activity: implications for

structure/function relationships. Proc. Nat. Acad. Sci. 90: 1932-1936,1993➤ Ellard, S. : Hepatocyte nuclear factor 1 alpha (HNF-1-alpha)mutations in maturity-onset diabetes of the young. Hum. Mutat.16: 377-385, 2000➤ Tong Y, Lin Y, Zhang Y, Yang J, Zhang Y, Liu H, Zhang B;Association between TCF7L2 gene polymorphisms andsusceptibility to Type 2 Diabetes mellitus : a large Human GenomeEpidemiology (HuGE) review and meta-analysis; BMC Med Genet.2009 Feb 19;10:15➤ Robert Sladek1,2,4, Ghislain Rocheleau1*, Johan Rung4*,Christian Dina5*, Lishuang Shen1, David Serre1,➤ Philippe Boutin5, Daniel Vincent4, Alexandre Belisle4, SamyHadjadj6, Beverley Balkau7, Barbara Heude7,➤ Guillaume Charpentier8, Thomas J. Hudson4,9, AlexandreMontpetit4, Alexey V. Pshezhetsky10, Marc Prentki10,11,➤ Barry I. Posner2,12, David J. Balding13, David Meyre5, ConstantinPolychronakos1,3 & Philippe Froguel5,14; A genome-wideassociation study identifies novel risk loci for type 2 diabetes;Nature, Vol 445|22 February 2007➤ Scott, L. J.; Mohlke, K. L.; Bonnycastle, L. L.; Willer, C. J.; Li, Y.;Duren, W. L.; Erdos, M. R.; Stringham, H. M.; Chines, P. S.; Jackson, A.U.; Prokunina-Olsson, L.; Ding, C.-J.; and 29 others : A genome-wideassociation study of type 2 diabetes in Finns detects multiplesusceptibility variants. Science 316: 1341-1345, 2007➤ van Vliet-Ostaptchouk, J. V.; Onland-Moret, N. C.; van Haeften, T.W.; Franke, L.; Elbers, C. C.; Shiri-Sverdlov, R.; van der Schouw, Y. T.;Hofker, M. H.; Wijmenga, C. : HHEX gene polymorphisms areassociated with type 2 diabetes in the Dutch Breda cohort. Europ. J.Hum. Genet. 16: 652-656, 2008➤ Wellcome Trust Case Control Consortium. Nature. 2007 Jun7;447(7145):661-78.Genome-wide association study of 14,000 casesof seven common diseases and 3,000 shared controls. ➤ Nature. 2007 Feb 22;445(7130):881-5. Epub 2007 Feb 11. A genome-wide association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes.Sladek R, Rocheleau G, Rung J, Dina C, Shen L, Serre D, Boutin P,Vincent D, Belisle A, Hadjadj S, Balkau B, Heude B, Charpentier G,Hudson TJ, Montpetit A, Pshezhetsky AV, Prentki M, Posner BI,Balding DJ, Meyre D, Polychronakos C, Froguel P.➤ Andersen G. et al., 2006; PMID 16284746➤ Bagos P.G. et al., 2007; PMID 17278960➤ Casiglia E. et al., 2008; PMID 18192837➤ Rosskopf D. et al., 2000; PMID 10904009➤ Siffert W. et al., 1999-A; PMID 10477144➤ Siffert W. et al., 1999-B; PMID 10466464➤ Siffert W. et al., 1998; PMID 9425898➤ Siffert W. et al., 1995; PMID 7635969➤ Young J.H. et al., 2005; PMID 16429165➤ Cardellini M. et al., 2005; PMID 16043746➤ Fishman D. et al., 1998; PMID 9769329➤ Hamid Y.H. et al., 2005; PMID 15645209➤ Halverstadt A. et al., 2005; PMID 15904871➤ Huth C. et al., 2006; PMID 17003362➤ Illig T. et al., 2004; PMID 15472205➤ Lyon C.J. et al., 2003; PMID 12746274➤ McKenzie J.A. et al., 2004; PMID 15180970➤ Shoelson S.E. et al., 2006; PMID 16823477➤ Vaxillaire M. et al., 2008; PMID 17977958➤ Wellen K.E. et al., 2005; PMID 15864338➤ Willer C.J. et al., 2007; PMID 17192490➤ Crawley E. et al., 1999; PMID 10366102➤ De Craen A.J. et al., 2005; PMID 15674372➤ Gibson A.W. et al., 2001; PMID 11238636➤ Howell W. M. et al., 2007; PMID 17182825➤ Kim H.J. et al., 2004; PMID 15047622➤ Lyon C.J. et al., 2003; PMID 12746274➤ Lin M. T. et al., 2003; PMID 14657427➤ Oberbach A. et al., 2006; PMID 16556721➤ Scarpelli D. et al., 2006; PMID 16644716➤ Trompet S. et al., 2007; PMID 17460178➤ Van Exel E. et al., 2002; PMID 11916930➤ Weger M. et al., 2007; PMID 17438520➤ Cauchi S. et al., 2008; PMID 18445358➤ Florez J.C. et al., 2006; PMID 16855264➤ Florez J.C., 2007; PMID 17563454➤ Grant S.F.A. et al., 2006; PMID 16415884➤ Lyssenko V. et al., 2007; PMID 17671651➤ Scott L.J. et al., 2006; PMID 16936217➤ Shaat N. et al., 2007; PMID 17342473➤ Weedon M.N. et al., 2006; PMID 17020404➤ Wellcome Trust Case Control Consortium 2007; PMID 17554300➤ Altshuler D. et al., 2000; PMID 10973253➤ Cauchi S. et al., 2008; PMID 18498634

Sida 136 av 142

➤ Ek J. et al., 2001; PMID 11596673➤ Frederiksen L. et al., 2002; PMID 12161548➤ Goraya T.Y. et al., 2002; PMID 12225721➤ Jaziri R. et al., 2006; PMID 16567542➤ Lohmueller K.E. et al., 2003; PMID 12524541➤ Ludovico O. et al., 2007; PMID 17495182➤ Memisoglu A. et al. 2003; PMID 14514601➤ Paracchini V. et al., 2005; PMID 15972940➤ Scott L.J. et al., 2007; PMID 17463248➤ Tönjes A. et al., 2007; PMID 17563457➤ Yen C.J. et al., 1997; PMID 9425261➤ Zeggini E. et al., 2007; PMID 17463249➤ Florez J.C. et al., 2004; PMID 15111507➤ Florez J.C. et al., 2007; PMID 17259403➤ Hansen S.K. et al., 2005; PMID 15797964➤ Moore A.F. et al., 2008; PMID 17937592➤ Nielsen E.M. et al., 2003; PMID 12540638➤ Vaxillaire M. et al., 2008; PMID 17977958➤ Weedon M.N. et al., 2006; PMID 17020404

Alzheimer Sensor (Morbus Alzheimer)➤ Effects of age, sex, and ethnicity on the association betweenapolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis.APOE and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium.Farrer LA,Cupples LA, Haines JL, Hyman B, Kukull WA, Mayeux R, Myers RH,Pericak-Vance MA, Risch N, van Duijn CM.JAMA. 1997 Oct22-29;278(16):1349-56.➤ C. P. Ferri, M. Prince, C. Brayne et al.: Global prevalence ofdementia: a Delphi consensus study. In: Lancet. 366, Nr. 9503, 2005,S. 2112-7.➤ Tiraboschi P, Hansen LA, Thal LJ, Corey-Bloom J (June 2004). "Theimportance of neuritic plaques and tangles to the development andevolution of AD". Neurology 62 (11): 1984–9.➤ "Can Alzheimer's disease be prevented" (pdf). National Instituteon Aging. 2006-08-29.➤ Diet and prevention of Alzheimer disease. Morris MC, TangneyCC. JAMA. 2010 Jun 23;303(24):2519-20.➤ Hashimoto M, Rockenstein E, Crews L, Masliah E (2003). "Role ofprotein aggregation in mitochondrial dysfunction andneurodegeneration in Alzheimer's and Parkinson's diseases".Neuromolecular Med. 4 (1–2): 21–36➤ Su, B; Wang, X; Nunomura, A; Moreira, PI; Lee, HG; Perry, G;Smith, MA; Zhu, X (2008). "Oxidative stress signaling in Alzheimer'sdisease". Current Alzheimer research 5 (6): 525–32.➤ Wenk GL (2003). "Neuropathologic changes in Alzheimer'sdisease". J Clin Psychiatry 64 Suppl 9: 7–10➤ R. T. Linn, P. A. Wolf, D. L. Bachman et al.: The 'preclinical phase'of probable Alzheimer's disease. A 13-year prospective study of theFramingham cohort. In: Arch. Neurol.. 52, Nr. 5, 1995➤ J. Saxton, O. L. Lopez, G. Ratcliff et al.: Preclinical Alzheimerdisease: neuropsychological test performance 1.5 to 8 years prior toonset. In: Neurology. 63, Nr. 12, 2004, S. 2341–2347.➤ E. W. Twamley, S. A. Ropacki, M. W. Bondi: Neuropsychologicaland neuroimaging changes in preclinical Alzheimer's disease. In: JInt Neuropsychol Soc. 12, Nr. 5, 2006, S. 707–735➤ Bäckman L, Jones S, Berger AK, Laukka EJ, Small BJ (Sep 2004)."Multiple cognitive deficits during the transition to Alzheimer'sdisease". J Intern Med 256 (3): 195–204➤ Arnáiz E, Almkvist O (2003). "Neuropsychological features ofmild cognitive impairment and preclinical Alzheimer's disease".Acta Neurol. Scand., Suppl. 179: 34–41➤ Förstl H, Kurz A (1999). "Clinical features of Alzheimer's disease".European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience 249 (6):288–290➤ Solfrizzi V, Capurso C, D'Introno A, et al. (January 2008)."Lifestyle-related factors in predementia and dementia syndromes".Expert Rev Neurother 8 (1): 133–58➤ Patterson C, Feightner JW, Garcia A, Hsiung GY, MacKnight C,Sadovnick AD (February 2008). "Diagnosis and treatment ofdementia: 1. Risk assessment and primary prevention of Alzheimerdisease". CMAJ 178 (5): 548–56➤ Rosendorff C, Beeri MS, Silverman JM (2007). "Cardiovascular riskfactors for Alzheimer's disease". Am J Geriatr Cardiol 16 (3): 143–9.➤ Stern Y (July 2006). "Cognitive reserve and Alzheimer disease".Alzheimer Disease and Associated Disorders 20 (2): 112–117➤ Patients with Alzheimer's disease have reduced activities inmidlife compared with healthy control-group members. Proc NatlAcad Sci U S A. 2001 March 13; 98(6): 3440–3445. Robert P. Friedland,et al.➤ R. Doll, R. Peto, J. Boreham, I. Sutherland: Mortality in relation tosmoking. 50 years' observations on male British doctors. In: BMJ.328.2004, 7455 (Jun 26), 1519➤ IB Puddey, LJ Beilin, V Rakic: Alcohol, hypertension and the

cardiovascular system, a critical appraisal. In: Addict Biol.2.1997,159–170➤ Chobanian AV u a: The Seventh Report of the Joint NationalCommittee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment ofHigh Blood Pressure, the JNC 7 report. In: JAMA. 289.2003,19 (May21),2560-2572➤ Leitlinien zur Behandlung der arteriellen Hypertonie. DeutscheHochdruckliga e. V. DHL - Deutsche Hypertonie Gesellschaft. 2007.➤ RH Fagard: Exercise characteristics and the blood pressureresponse to dynamic physical training. In: Med Sci Sports Exerc.33.2001, 6(Jun), S. 484-492; discussion S. 493-494➤ L. Sandvik u.a.: Physical fitness as a predictor of mortality amonghealthy, middle-aged Norwegian men. In: N Engl J Med. 25.1993, 328(Feb 25),533-537➤ MR Law: Epidemiologic evidence on salt and blood pressure. In:Am J Hypertens. 10.1997,5 Pt 2 (May),42S-45S➤ Bao DQ, Mori TA, Burke V, Puddey IB, Beilin LJ: Effects of dietaryfish and weight reduction on ambulatory blood pressure inoverweight hypertensives. Hypertension. 1998 Oct;32(4):710-7➤ Sacks FM et al; DASH-Sodium Collaborative Research Group:Effects on blood pressure of reduced dietary sodium and theDietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) diet. N Engl JMed. 2001 Jan 4;344(1):3-10➤ Chronic nicotine administration exacerbates tau pathology in atransgenic model of Alzheimer's disease➤ Salvatore Oddo. PNAS February 22, 2005 vol. 102 no. 8 3046-3051 ➤ Physical Activity, Diet, and Risk of Alzheimer Disease: NikolaosScarmeas et al. JAMA. 2009;302(6):627-637➤ Loneliness and risk of Alzheimer disease.Wilson RS, Krueger KR,Arnold SE, Schneider JA, Kelly JF, Barnes LL, Tang Y, Bennett DA.ArchGen Psychiatry. 2007 Feb;64(2):234-40.➤ Social Engagement and Cognitive Function in Old Age. Kristin R.Krueger. Experimental Aging Research, Volume 35, Issue 1 January2009 , pages 45 - 60

Järn Sensor (Hemochromatos)➤ Allen, K.J., et al., Iron-overload-related disease in HFE hereditaryhemochromatosis. N Engl J Med, 2008. 358(3): p. 221-30.➤ Bradley, L.A., J.E. Haddow, and G.E. Palomaki, Populationscreening for haemochromatosis: expectations based on a study ofrelatives of symptomatic probands. J Med Screen, 1996. 3(4): p. 171-7.➤ Adams PC, R.D., Barton JC, McLaren CE, Eckfeldt JH, McLaren GD,Dawkins FW, Acton RT, Harris EL, Gordeuk VR, Leiendecker-Foster C,Speechley M, Snively BM, Holup JL, Thomson E, Sholinsky P.,Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diversepopulation. N Engl J Med, 2005(352): p. 1769–78.➤ CDCP, Centers for Disease Control and Prevention ➤ GeneticHealth.com.➤ MFMER, Mayo Foundation for Medical Education and Research.➤ NDDIC, National Digestive Diseases Information Clearinghouse.➤ NIH, Institutes of Health.➤ GFHEV-Leitlinien.➤ Medicoconsult-Datenbank.➤ Haemochromatose.org.➤ Burt, M.J., et al., The significance of haemochromatosis genemutations in the general population: implications for screening.Gut, 1998. 43(6): p. 830-6.➤ Leberkrankheiten_Informationswebseite.➤ Niederau C, F.R., Pürschel A, Stremmel W, Häussinger D,Strohmeyer G, Long-term survivalin patients with hereditaryhemochromatosis. Gastroenterology 1996(110): p. 1107-1119.➤ Rochette, J., et al., Multicentric origin of hemochromatosis gene(HFE) mutations. Am J Hum Genet, 1999. 64(4): p. 1056-62.➤ "Hemochromatosis: Treatments and drugs". Mayo Foundationfor Medical Education and Research (MFMER). http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=7➤ Hemochromatosis National Digestive Diseases InformationClearinghouse, National Institutes of Health, U.S. Department ofHealth and Human Services ➤ "Hemochromatosis: Symptoms". Mayo Foundation for MedicalEducation and Research (MFMER). http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=2.➤ Prevalence of the HFE Gene Mutation in the Liver Transplantedand Primary Hemochromatosis Patients in the Southern Iran, MYavarian et al. IRCMJ 2010; 12(1):22-26 ©Iranian Red CrescentMedical Journal➤ HFE mutations in heart disease, Terence Dunn et al. Heart andVessels, Volume 23, Number 5, 348-355.

Ben Hälso Sensor (Osteoporos)➤ Herold, Innere Medizin 2008➤ MSD Manual, 2.Auflage➤ Seeman, E.; Hopper, J. L.; Bach, L. A.; Cooper, M. E.; Parkinson, E.;

Sida 137 av 142

McKay, J.; Jerums, G. : Reduced bone mass in daughters of womenwith osteoporosis. New Eng. J. Med. 320: 554-558, 1989➤ Bianchine, J. W.; Briard-Guillemot, M. L.; Maroteaux, P.; Frezal, J.;Harrison, H. E. : Generalized osteoporosis with bilateralpseudoglioma--an autosomal recessive disorder of connectivetissue: report of three families--review of the literature. Am. J. Hum.Genet. 24: 34A only, 1972. ➤ Raisz L (2005). "Pathogenesis of osteoporosis: concepts,conflicts, and prospects.". J Clin Invest 115 (12): 3318–25➤ DVO-Leitlinie "Osteoporose bei Frauen ab der Menopause undMänner über 60 Jahren", 2006➤ Guideline der National Osteoporosis Foundation (USA), 2003➤ Kim DH, Vaccaro AR (2006). "Osteoporotic compression fracturesof the spine; current options and considerations for treatment".The spine journal : official journal of the North American SpineSociety 6 (5): 479–87➤ Ganz DA, Bao Y, Shekelle PG, Rubenstein LZ (2007). "Will mypatient fall?". JAMA 297 (1): 77–86➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2007)Protein and amino acid requirements in human nutrition,pp224-226➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2002),Human Vitamin and Mineral Requirements, pp166-167➤ Bolland MJ, Barber PA, Doughty RN, et al (2008). "Vascular eventsin healthy older women receiving calcium supplementation:randomised controlled trial". BMJ 336: 262➤ Jackson RD, LaCroix AZ, Gass M, et al (2006). "Calcium plusvitamin D supplementation and the risk of fractures". N. Engl. J.Med. 354 (7): 669–83➤ Ferrari, S. L.; Deutsch, S.; Choudhury, U.; Chevalley, T.; Bonjour,J.-P.; Dermitzakis, E. T.; Rizzoli, R.; Antonarakis, S. E. :Polymorphisms in the low-density lipoprotein receptor-relatedprotein 5 (LRP5) gene are associated with variation in vertebralbone mass, vertebral bone size, and stature in whites. Am. J. Hum.Genet. 74: 866-875, 2004➤ MacDonald H.M. et al., 2001; PMID 11547832➤ Mann V. et al., 2003; PMID 12810179➤ Qureshi A.M. et al., 2002; PMID 11907712➤ Palomba S. et al., 2005; PMID 15739035➤ Palomba S. et al., 2003; PMID 12525466➤ Thakkinstian A. et al., 2004; PMID 15040830

Led Sensor (Reumatoid Arthrit)➤ Zou J, Zhang Y, Thiel A, Rudwaleit M, Shi SL, Radbruch A, Poole R,Braun J, Sieper J.: Predominant cellular immune response to thecartilage autoantigenic G1 aggrecan in ankylosing spondylitis andrheumatoid arthritis. in: Rheumatology (Oxford). 2003Jul;42(7):846-55➤ Abul K. Abbas : Diseases of Immunity in Vinay Kumar, Abul K.Abbas, Nelson Fausto : Robbins and Cotran - Pathologic Basis ofDisease, 7. Auflage, Philadelphia, 2005, S. 205➤ Gerd Herold. Innere Medizin. Köln 2005➤ A. McMichael, P. Bowness. HLA-B27: natural function andpathogenic role in spondyloarthritis. Arthritis Res. 2002;4 Suppl3:S153-8.➤ J.C. Edwards et al. Jekyll and Hyde: the transformation of HLA-B27. Immunol Today. 2000 Jun;21(6):256-60➤ Braun J, Bollow M, Remlinger G et al.: Prevalence ofSpondylarthropathies in HLA-B27 positive and negative blooddonors. Arthritis & Rheumatism 1998;41:58–67➤ Porter, Robert; Beers, Mark H.; Berkow, Robert (2006). The Merckmanual of diagnosis and therapy. Rahway, NJ: Merck ResearchLaboratories. pp. 290➤ DVMB - Deutsche Vereinigung Morbus Bechterew➤ P. Bowness: HLA B27 in health and disease: a double-edgedsword? Rheumatology 2002; 41: pp. 857—868➤ Dennis L. Kasper et al: Harrison's Principles of Internal Medicine,16. Ausgabe 2005. Seite 1995f➤ H. Spring, A.Pirlet: Morbus Bechterew, Gymnastik und Sport.Georg Thieme Verlag 1995.➤ Günstige Ernährung bei Morbus Bechterew, Olaf Adam, WMWWiener Medizinische Wochenschrift Volume 158, Numbers 9-10,294-297➤ P. Schmied und H. Baumberger. Morbus Bechterew – Derentzündliche Wirbelsäulen-Rheumatismus, 3. Auflage GustavFischer Verlag Stuttgart 2003➤ E Jaakkola, Finnish HLA studies confirm the increased riskconferred by HLA-B27 homozygosity in ankylosing spondylitis.AnnRheum Dis 2006;65:775-780➤ Biesalski, H. K., et al., Ernährungsmedizin (2004), Thieme Verlag ➤ DGE-Beratungsstandards: Rheumatische Erkrankungen (2001) ➤ Diättherapie bei rheumatischen Erkrankungen«, Empfehlungender Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie

➤ Osteoarthritis Cartilage. 2006 Mar;14(3):286-94. Epub 2005 Nov23. Efficacy of methylsulfonylmethane (MSM) in osteoarthritis painof the knee: a pilot clinical trial. Kim LS, Axelrod LJ, Howard P,Buratovich N, Waters RF.➤ Wojtecka-Lukasik E, Inflamm Res. 2010 Mar;59 Suppl 2:S253-5.Cryotherapy decreases histamine levels in the blood of patientswith rheumatoid arthritis

Glutenintolerans➤ Innere Medizin, Gerd Herold und Mitarbeiter, 2008➤ Curione M, Barbato M, Viola F, Francia P, De Biase L, Cucchiara S.Idiopathic dilated cardiomyopathy associated with coeliac disease:the effect of a gluten-free diet on cardiac performance. Dig LiverDis. 2002;34:866 –869.➤ Handbuch Zöliakie, Österreichische ArbeitsgemeinschaftZöliakie➤ Farrell R, Kelly C. Celiac sprue. N Engl J Med 2002;346:180–8.➤ Deutsche Zöliakie Gemeinschaft➤ Kupper C (2005). "Dietary guidelines and implementation forceliac disease". Gastroenterology 128 (4 Suppl 1): S121–7.➤ Sblattero D, Berti I, Trevisiol C, et al (May 2000). "Humanrecombinant tissue transglutaminase ELISA: an innovativediagnostic assay for celiac disease". Am. J. Gastroenterol. 95 (5):1253–7. ➤ Am J Med. 1967; 42: 899-912➤ Gut 1989; 30: 333-338➤ Hardwick, C. Prognosis in coeliac disease. Arch Dis Child 1939;14:279.➤ Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles inceliac disease using tag single nucleotide polymorphisms. MonsuurAJ, de Bakker PI, Zhernakova A, Pinto D, Verduijn W, Romanos J,Auricchio R, Lopez A, van Heel DA, Crusius JB, Wijmenga C. PLoSOne. 2008 May 28.3(5):e2270.

Lactos Sensor (Laktosintolerans)➤ Herold, Innere Medizin 2008, 439-440➤ Beja-Pereira, A.; Luikart, G.; England, P. R.; Bradley, D. G.; Jann, O.C.; Bertorelle, G.; Chamberlain, A. T.; Nunes, T. P.; Metodiev, S.;Ferrand, N.; Erhardt, G. : ➤ Gene-culture coevolution between cattle milk protein genes andhuman lactase genes. Nature Genet. 35: 311-313, 2003. Note:Erratum: Nature Genet. 35: 106 only, 2003. ➤ Laktose-Intoleranz, Thilo Schleip, 5.Auflage, 2003➤ Tuula H. Vesa et al.: Lactose Intolerance, in: Journal of theAmerican College of Nutrition, Vol. 19, No. 90002, 165S-175S (2000)➤ Bulhoes, A. C., et. al. (2007-11). "Correlation between lactoseabsorption and the C/T-13910 and G/A-22018 mutations of thelactase-phlorizin hydrolase (LCT) gene in adult-type hypolactasia".Brazilian Journal of Medical and Biological Research. ➤ National Digestive Diseases Information Clearinghouse (March2006). "Lactose Intolerance". National Institute of Diabetes andDigestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. ➤ Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al (2006). "Managementand treatment of lactose malabsorption". World J. Gastroenterol. 12(2): 187–91. PMID 16482616.http://www.wjgnet.com/1007-9327/12/187.asp. ➤ Enattah, N. S.; Sahi, T.; Savilahti, E.; Terwilliger, J. D.; Peltonen, L.;Jarvela, I. : Identification of a variant associated with adult-typehypolactasia. Nature Genet. 30: 233-237, 2002. ➤ Olds, L. C.; Sibley, E. : Lactase persistence DNA variant enhanceslactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatoryelement. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. ➤ Kuokkanen, M.; Kokkonen, J.; Enattah, N. S.; Ylisaukko-oja, T.;Komu, H.; Varilo, T.; Peltonen, L.; Savilahti, E.; Jarvela, I. : Mutationsin the translated region of the lactase gene (LCT) underliecongenital lactase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 78: 339-344, 2006.

IBD Sensor (Morbus Crohn)➤ Innere Medizin, Herold 2008, S.443-446➤ Pimentel, Mark; Michael Chang, Evelyn J. Chow, SiamakTabibzadeh, Viorelia Kirit-Kiriak, Stephan R. Targan, Henry C. Lin(2000). "Identification of a prodromal period in Crohn's disease butnot ulcerative colitis". American Journal of Gastroenterology 95 (12):3458–62➤ Baumgart DC, Sandborn WJ (2007). "Inflammatory bowel disease:clinical aspects and established and evolving therapies.". TheLancet 369 (9573): 1641–57➤ J.-M.Hahn, Innere Medizin, 5.Auflage, 378-383➤ Hirzel, Chronisch entzündliche Darmerkrankungen, 2.Auflage➤ MSD Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Ausgabe➤ Tecker, Morbus Crohn und Colitis ulcerosa➤ Current issues in Crohn's disease, Warwick S. Selby, MJA 2003,178 (11): 532533➤ Ogura, Y.; Bonen, D. K.; Inohara, N.; Nicolae, D. L.; Chen, F. F.;

Sida 138 av 142

Ramos, R.; Britton, H.; Moran, T.; Karaliuskas, R.; Duerr, R. H.;Achkar, J.-P.; Brant, S. R.; Bayless, T. M.; Kirschner, B. S.; Hanauer, S.B.; Nunez, G.; Cho, J. H. : ➤ A frameshift mutation in Nod2 associated with susceptibility toCrohn's disease. Nature 411: 603-606, 2001➤ Jacobsen BA et al. Increase in incidence and prevalence ofinflammatory bowel disease in northern Denmark: a population-based study, 1978-2002. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2006Jun;18(6):601-6.➤ Podolsky, Daniel K. (2002). "Inflammatory bowel disease". NewEngland Journal of Medicine 346 (6): 417–29➤ Mueller, M. H.; M. E. Kreis, M. L. Gross, H. D. Becker, T. T. Zittel &E. C. Jehle (2002). "Anorectal functional disorders in the absence ofanorectal inflammation in patients with Crohn's disease". BritishJournal of Surgery 89 (8): 1027–31➤ Reese GE, Nanidis T, Borysiewicz C, Yamamoto T, Orchard T,Tekkis PP; Int J Colorectal Dis. The effect of smoking after surgeryfor Crohn's disease: a meta-analysis of observational studies. 2008Dec;23(12):1213-21. Epub 2008 Sep 2➤ King, K.; Sheikh, M. F.; Cuthbert, A. P.; Fisher, S. A.; Onnie, C. M.;Mirza, M. M.; Pattni, R. C.; Sanderson, J.; Forbes, A.; Mansfield, J.;Lewis, C. M.; Roberts, R. G.; Mathew, C. G. : Mutation, selection, andevolution of the Crohn disease susceptibility gene CARD15. Hum.Mutat. 27: 44-54, 2006.

Glaucoma Sensor (Grönstarr)➤ Augenheilkunde, Grehn, 30.Auflage, Springer ➤ Medikamentöse Augentherapie, Paul U. Fechner ➤ Das MSD Manual der Diagnostik und Therapie, Mark H Beers,MSD Sharp & Dohme GmbH, 7.Auflage➤ Stone, E. M.; Fingert, J. H.; Alward, W. L. M.; Nguyen, T. D.;Polansky, J. R.; Sunden, S. L. F.; Nishimura, D.; Clark, A. F.; Nystuen,A.; Nichols, B. E.; Mackey, D. A.; Ritch, R.; Kalenak, J. W.; Craven, E. R.;Sheffield, V. C. : ➤ Identification of a gene that causes primary open angleglaucoma. Science 275: 668-670, 1997. ➤ National Insstitute of Health (NIH) - National Eye Institute➤ J. Flammer: Glaukom. Ein Handbuch für Betroffene. EineEinführung für Interessierte. Ein Nachschlagewerk für Eilige. HansHuber Verlag ➤ "Global data on visual impairment in the year 2002" Bulletin ofthe World Health Organization Volume 82, Number 11, November2004, 811-890 ➤ Morissette, J.; Cote, G.; Anctil, J.-L.; Plante, M.; Amyot, M.; Heon,E.; Trope, G. E.; Weissenbach, J.; Raymond, V. : A common gene forjuvenile and adult-onset primary open-angle glaucomas confined onchromosome 1q. Am. J. Hum. Genet. 56: 1431-1442, 1995. ➤ Kwon, Y. H.; Fingert, J. H.; Kuehn, M. H.; Alward, W. L. M. : Primaryopen-angle glaucoma. New Eng. J. Med. 360: 1113-1124, 2009. ➤ Rezaie, T.; Child, A.; Hitchings, R.; Brice, G.; Miller, L.; Coca-Prados,M.; Heon, E.; Krupin, T.; Ritch, R.; Kreutzer, D.; Crick, R. P.; Sarfarazi,M. : Adult-onset primary open-angle glaucoma caused by mutationsin optineurin. Science 295: 1077-1079, 2002.

AMD Sensor (Syndegeneration)➤ Augenheilkunde, Franz Grehn, 30.Auflage, 2008➤ MDS Manual, Handbuch Gesundheit, 2.Auflage➤ Haines, J. L.; Hauser, M. A.; Schmidt, S.; Scott, W. K.; Olson, L. M.;Gallins, P.; Spencer, K. L.; Kwan, S. Y.; Noureddine, M.; Gilbert, J. R.;Schnetz-Boutaud, N.; Agarwal, A.; Postel, E. A.; Pericak-Vance, M. A. :Complement factor H variant increases the risk of age-relatedmacular degeneration. Science 308: 419-421, 2005➤ Diagnosen am Augenhintergrund, Thieme, Bernd Kirchhof,Martin Reim, Sebastian Wolf, 2003➤ de Jong PT (2006). "Age-related macular degeneration". N Engl JMed. 355 (14): 1474–1485. ➤ Ch. 25, Disorders of the Eye, Jonathan C. Horton, in Harrison'sPrinciples of Internal Medicine, 16th ed. ➤ Richer SP.J Am Optom Assoc. 1993 Dec;64(12):838-50. Is there aprevention and treatment strategy for macular degeneration?➤ Yang Z, Camp NJ, Sun H, Tong Z, Gibbs D, Cameron DJ, Chen H,Zhao Y, Pearson E, Li X, Chien J, Dewan A, Harmon J, Bernstein PS,Shridhar V, Zabriskie NA, Hoh J, Howes K, Zhang K. "A variant of theHTRA1 gene increases susceptibility to age-related maculardegeneration." ➤ Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG)➤ Klein, R. J.; Zeiss, C.; Chew, E. Y.; Tsai, J.-Y.; Sackler, R. S.; Haynes,C.; Henning, A. K.; SanGiovanni, J. P.; Mane, S. M.; Mayne, S. T.;Bracken, M. B.; Ferris, F. L.; Ott, J.; Barnstable, C.; Hoh, J. :Complement factor H polymorphism in age-related maculardegeneration. Science 308: 385-389, 2005➤ National Institutes of Health (NIH) - National Eye Institute➤ Maller, J.; George, S.; Purcell, S.; Fagerness, J.; Altshuler, D.; Daly,

M. J.; Seddon, J. M. : Common variation in three genes, including anoncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-relatedmacular degeneration. Nature Genet. 38: 1055-1059, 2006➤ Wegscheider BJ, Weger M, Renner W, et al. Association ofcomplement factor H Y402H gene polymorphism with differentsubtypes of exudative age-related macular degeneration.Ophthalmology. 2007.114:738-42.➤ Montezuma SR, Sobrin L, Seddon JM. Review of genetics in agerelated macular degeneration. Semin Ophthalmol. 2007;22:229-40.➤ A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10.314(5801):992-3.Epub 2006 Oct 19. Yang Z, Camp NJ, Sun H, Tong Z, Gibbs D, CameronDJ, Chen H, Zhao Y, Pearson E, Li X, Chien J, Dewan A, Harmon J,Bernstein PS, Shridhar V, Zabriskie NA, Hoh J, Howes K, Zhang K.

Periodontitis Sensor (Parondontos)➤ J Clin Periodontol. 1999 Nov:26(11):705-9.Polymorphic cytokinegenotypes as markers of disease severity in adult periodontitis.Galbraith GM, Hendley TM, Sanders JJ, Palesch Y, Pandey JP.➤ J Clin Periodontol. 1998 Oct:25(10):781-5. Interleukin-1beta+3953allele 2: association with disease status in adult periodontitis. GoreEA, Sanders JJ, Pandey JP, Palesch Y, Galbraith GM.➤ Cytokine. 2012 Jul 12. Analysis of IL1 gene polymorphisms andtranscript levels in periodontal and chronic kidney disease. BraosiAP, de Souza CM, Luczyszyn SM, Dirschnabel AJ, Claudino M,Olandoski M, Probst CM, Garlet GP, Pecoits-Filho R, Trevilatto PC.➤ J Periodontol. 2012 Feb 21. Interleukin-1 Gene Polymorphisms andChronic Periodontitis in Adult Caucasians: A Systematic Review andMeta-Analysis. Karimbux NY, Saraiya VM, Elangovan S, Allareddy V,Kinnunen T, Kornman KS, Duff GW.➤ Int Endod J. 2007 Jul:40(7):563-72. Epub 2007 May 18. Associationof CD14, IL1B, IL6, IL10 and TNFA functional gene polymorphismswith symptomatic dental abscesses. de Sá AR, Moreira PR, XavierGM, Sampaio I, Kalapothakis E, Dutra WO, Gomez RS.➤ J Am Dent Assoc. 2002 Apr:133(4):452-9; quiz 492-3. Clinical utilityof a genetic susceptibility test for severe chronic periodontitis: acritical evaluation. Greenstein G, Hart TC.➤ J Clin Periodontol. 1998 Oct:25(10):781-5. Interleukin-1beta+3953allele 2: association with disease status in adult periodontitis. GoreEA, Sanders JJ, Pandey JP, Palesch Y, Galbraith GM.➤ J Periodontol. 2006 Dec:77(12):1978-83. Analysis of tumor necrosisfactor-alpha, transforming growth factor-beta, interleukin-10, IL-6,and interferon-gamma gene polymorphisms in patients withchronic periodontitis. Babel N, Cherepnev G, Babel D, Tropmann A,Hammer M, Volk HD, Reinke P➤ Clin Exp Immunol. 2007 Apr:148(1):119-26. Interleukin-6expression and gene polymorphism are associated with severity ofperiodontal disease in a sample of Brazilian individuals. Moreira PR,Lima PM, Sathler KO, Imanishi SA, Costa JE, Gomes RS, Gollob KJ,Dutra WO.

Nutrition Sensor➤ A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10.314(5801):992-3.Epub 2006 Oct 19. Yang Z, Camp NJ, Sun H, Tong Z, Gibbs D, CameronDJ, Chen H, Zhao Y, Pearson E, Li X, Chien J, Dewan A, Harmon J,Bernstein PS, Shridhar V, Zabriskie NA, Hoh J, Howes K, Zhang K.➤ Adams PC, R.D., Barton JC, McLaren CE, Eckfeldt JH, McLaren GD,Dawkins FW, Acton RT, Harris EL, Gordeuk VR, Leiendecker-Foster C,Speechley M, Snively BM, Holup JL, Thomson E, Sholinsky P.,Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diversepopulation. N Engl J Med, 2005(352): p. 1769–78.➤ Allen, K.J., et al., Iron-overload-related disease in HFE hereditaryhemochromatosis. N Engl J Med, 2008. 358(3): p. 221-30.➤ Alpha-tocopherol supplementation prevents the exercise-induced reduction of serum paraoxonase 1/arylesterase activities inhealthy individuals.➤ Am J Med. 1967; 42: 899-912➤ American Heart Association➤ Antioxidant micronutrients and biomarkers of oxidative stressand inflammation in colorectal adenoma patients: results from arandomized, controlled clinical trial.➤ Association between decreased vitamin levels and MTHFR, MTRand MTRR gene polymorphisms as determinants for elevated totalhomocysteine concentrations in pregnant women.➤ Association of MTRRA66G polymorphism (but not of MTHFRC677T and A1298C, MTRA2756G, TCN C776G) with homocysteine andcoronary artery disease in the French population.➤ Barbosa PR: Eur J Clin Nutr. 2008 Aug;62(8):1010-21. Epub 2007May 23.➤ Barry I. Posner2,12, David J. Balding13, David Meyre5, ConstantinPolychronakos1,3 & Philippe Froguel5,14; A genome-wideassociation study

Sida 139 av 142

➤ Beja-Pereira, A.; Luikart, G.; England, P. R.; Bradley, D. G.; Jann, O.C.; Bertorelle, G.; Chamberlain, A. T.; Nunes, T. P.; Metodiev, S.;Ferrand, N.; Erhardt, G. : Bianchine, J. W.; Briard-Guillemot, M. L.;Maroteaux, P.; Frezal, J.; Harrison, H. E. : Generalized osteoporosiswith bilateral pseudoglioma-an autosomal recessive disorder ofconnective tissue: report of three families-review of the literature.Am. J. Hum. Genet. 24: 34A only, 1972. ➤ Bolland MJ, Barber PA, Doughty RN, et al (2008). "Vascular eventsin healthy older women receiving calcium supplementation:randomised controlled trial". BMJ 336: 262➤ Bradley, L.A., J.E. Haddow, and G.E. Palomaki, Populationscreening for haemochromatosis: expectations based on a study ofrelatives of symptomatic probands. J Med Screen, 1996. 3(4): p. 171-7.➤ Bundeslebensmittelschlüssel (BLS)➤ Bulhoes, A. C., et. al. (2007-11). "Correlation between lactoseabsorption and the C/T-13910 and G/A-22018 mutations of thelactase-phlorizin hydrolase (LCT) gene in adult-type hypolactasia".Brazilian Journal of Medical and Biological Research. ➤ Burt, M.J., et al., The significance of haemochromatosis genemutations in the general population: implications for screening.Gut, 1998. 43(6): p. 830-6.➤ Calcium plus vitamin D supplementation and the risk offractures.N Engl J Med. 2006 Feb 16;354(7):669-83. Jackson RD➤ CDCP, Centers for Disease Control and Prevention ➤ Ch. 25, Disorders of the Eye, Jonathan C. Horton, in Harrison'sPrinciples of Internal Medicine, 16th ed. ➤ Cholesterin, Risiko für Herz und Gefäße, Edita Pospisil, 2008➤ Cholesterin, Wozu wir es brauchen und warum es uns krankmacht, C.H.Beck, 1999 Dr. Ursel Wahrburg, Dr. Gerd Assmann➤ Collins, D. R.; Knott, T. J.; Pease, R. J.; Powell, L. M.; Wallis, S. C.;Robertson, S.; Pullinger, C. R.; Milne, R. W. Marcel, Y. L.; Humphries,S. E.; Talmud, P. J.; Lloyd, J. K.; Miller, N. E.; Muller, D.; Scott, J.Truncated variants of apolipoprotein B causehypobetalipoproteinaemia. Nucleic Acids Res. 16: 8361-8375, 1988➤ Daniel Steinberg (2007). The Cholesterol Wars: The CholesterolSkeptics vs the Preponderance of Evidence. Boston: AcademicPress.➤ de Jong PT (2006). "Age-related macular degeneration". N Engl JMed. 355 (14): 1474–1485. ➤ Defesche et al. 1998 FH workshop 1997➤ Defesche, J. C.. Kastelein, J. J. P. : Molecular epidemiology offamilial hypercholesterolaemia. (Letter) Lancet 352: 1643-1644, 1998➤ Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung vonFettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen DGFF e.V➤ Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG)➤ Deutsche Zöliakie Gemeinschaft➤ Diagnosen am Augenhintergrund, Thieme, Bernd Kirchhof,Martin Reim, Sebastian Wolf, 2003➤ DVO-Leitlinie "Osteoporose bei Frauen ab der Menopause undMänner über 60 Jahren", 2006➤ Effect of B vitamin supplementation on plasma homocysteinelevels in celiac disease. Effect of calcium and vitamin Dsupplementation on bone density in men and women 65 years ofage or older. Dawson-Hughes B: N Engl J Med. 1997 Sep4;337(10):670-6.➤ Effect of supplementation of calcium and vitamin D on bonemineral density and bone mineral content in peri- and post-menopause women; a double-blind, randomized, controlled trial.DiDaniele N,Pharmacol Res. 2004 Dec;50(6):637-41.➤ Effective detection of human leukocyte antigen risk alleles inceliac disease using tag single nucleotide polymorphisms. MonsuurAJ, de Bakker PI, Zhernakova A, Pinto D, Verduijn W, Romanos J,Auricchio R, Lopez A, van Heel DA, Crusius JB, Wijmenga C. PLoSOne. 2008 May 28.3(5):e2270.➤ Ellard, S. : Hepatocyte nuclear factor 1 alpha (HNF-1-alpha)mutations in maturity-onset diabetes of the young. Hum. Mutat.16: 377-385, 2000➤ Enattah, N. S.; Sahi, T.; Savilahti, E.; Terwilliger, J. D.; Peltonen, L.;Jarvela, I. : Identification of a variant associated with adult-typehypolactasia. Nature Genet. 30: 233-237, 2002. ➤ Fajans, S. S.; Bell, G. I.; Polonsky, K. S. : Molecular mechanismsand clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of theyoung. New Eng. J. Med. 345: 971-980, 2001.➤ Farrell R, Kelly C. Celiac sprue. N Engl J Med 2002;346:180–8.➤ Ferrari, S. L.; Deutsch, S.; Choudhury, U.; Chevalley, T.; Bonjour,J.-P.; Dermitzakis, E. T.; Rizzoli, R.; Antonarakis, S. E. :Polymorphisms in the low-density lipoprotein receptor-relatedprotein 5 (LRP5) gene are associated with variation in vertebralbone mass, vertebral bone size, and stature in whites. Am. J. Hum.Genet. 74: 866-875, 2004➤ Fracture prevention with vitamin D supplementation: a meta-analysis of randomized controlled trials.JAMA. 2005 May11;293(18):2257-64: Bischoff-Ferrari HA

➤ Froguel, P.; Velho, G.; Cohen, D.; Passa, P. : Strategies for thecollection of sibling-pair data for genetic studies in type 2 (noninsulin-dependent) diabetes mellitus. (Letter) Diabetologia 34: 685only, 1991➤ Ganz DA, Bao Y, Shekelle PG, Rubenstein LZ (2007). "Will mypatient fall?". JAMA 297 (1): 77–86➤ Gene-culture coevolution between cattle milk protein genes andhuman lactase genes. Nature Genet. 35: 311-313, 2003. Note:Erratum: Nature Genet. 35: 106 only, 2003. ➤ GeneticHealth.com.➤ GFHEV-Leitlinien.➤ Gidh-Jain, M.; Takeda, J.; Xu, L. Z.; Lange, A. J.; Vionnet, N.; Stoffel,M.; Froguel, P.; Velho, G.; Sun, F.; Cohen, D.; Patel, P.; Lo, Y.-M. D.;Hattersley, A. T.; Luthman, H.; Wedell, A.; St. Charles, R.; Harrison, R.W.; Weber, I. T.; Bell, G. I.; Pilkis, S. J. : Glucokinase mutationsassociated with non-insulin-dependent (type 2) diabetes mellitushave decreased enzymatic activity: implications forstructure/function relationships. Proc. Nat. Acad. Sci. 90: 1932-1936,1993➤ Guéant-Rodriguez RM: Thromb Haemost. 2005 Sep;94(3):510-5➤ Guideline der National Osteoporosis Foundation (USA), 2003➤ Guillaume Charpentier, Thomas J. Hudson4,9, AlexandreMontpetit4, Alexey V. Pshezhetsky10, Marc Prentki10,11,➤ Gut 1989; 30: 333-338➤ Hadithi M: World J Gastroenterol. 2009 Feb 28;15(8):955-60.➤ Haemochromatose.org.➤ Haines, J. L.; Hauser, M. A.; Schmidt, S.; Scott, W. K.; Olson, L. M.;Gallins, P.; Spencer, K. L.; Kwan, S. Y.; Noureddine, M.; Gilbert, J. R.;Schnetz-Boutaud, N.; Agarwal, A.; Postel, E. A.; Pericak-Vance, M. A. :Complement factor H variant increases the risk of age-relatedmacular degeneration. Science 308: 419-421, 2005➤ Handbuch Zöliakie, Österreichische ArbeitsgemeinschaftZöliakie➤ Hardwick, C. Prognosis in coeliac disease. Arch Dis Child 1939;14:279.➤ Hemochromatosis National Digestive Diseases InformationClearinghouse, National Institutes of Health, U.S. Department ofHealth and Human Services ➤ Hemochromatosis: Symptoms. Mayo Foundation for MedicalEducation and Research (MFMER). http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=2.➤ Hemochromatosis: Treatments and drugs. Mayo Foundation forMedical Education and Research (MFMER). http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=7➤ Herold, Innere Medizin 2008, 439-440➤ HHEX gene polymorphisms are associated with type 2 diabetesin the Dutch Breda cohort. Europ. J. Hum. Genet. 16: 652-656, 2008➤ Hobbs et al. 1992 Hum Mut 1:445➤ Hobbs, H. H.; Brown, M. S.. Russell, D. W.; Davignon, J.. Goldstein,J. L. : Deletion in the gene for the low-density-lipoprotein receptor ina majority of French Canadians with familial hypercholesterolemia.New Eng. J. Med. 317: 734-737, 1987➤ Hopkins MH: Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010Mar;19(3):850-8. Epub 2010 Mar 3.➤ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/125860➤ identifies novel risk loci for type 2 diabetes; Nature, Vol 445|22February 2007➤ Inter-individual variation in DNA damage and base excisionrepair in young, healthy non-smokers: effects of dietarysupplementation and genotype.Caple F: Br J Nutr. 2010 Jan 19:1-9.➤ Jackson RD, LaCroix AZ, Gass M, et al (2006). "Calcium plusvitamin D supplementation and the risk of fractures". N. Engl. J.Med. 354 (7): 669–83➤ Kim DH, Vaccaro AR (2006). "Osteoporotic compression fracturesof the spine; current options and considerations for treatment".The spine journal : official journal of the North American SpineSociety 6 (5): 479–87➤ Klein, R. J.; Zeiss, C.; Chew, E. Y.; Tsai, J.-Y.; Sackler, R. S.; Haynes,C.; Henning, A. K.; SanGiovanni, J. P.; Mane, S. M.; Mayne, S. T.;Bracken, M. B.; Ferris, F. L.; Ott, J.; Barnstable, C.; Hoh, J. :Complement factor H polymorphism in age-related maculardegeneration. Science 308: 385-389, 2005➤ Kuokkanen, M.; Kokkonen, J.; Enattah, N. S.; Ylisaukko-oja, T.;Komu, H.; Varilo, T.; Peltonen, L.; Savilahti, E.; Jarvela, I. : Mutationsin the translated region of the lactase gene (LCT) underliecongenital lactase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 78: 339-344, 2006.➤ Kupper C (2005). "Dietary guidelines and implementation forceliac disease". Gastroenterology 128 (4 Suppl 1): S121–7.➤ Laktose-Intoleranz, Thilo Schleip, 5.Auflage, 2003➤ Leberkrankheiten_Informationswebseite.➤ Lewington S, Whitlock G, Clarke R, Sherliker P, Emberson J,Halsey J, Qizilbash N, Peto R, Collins R (December 2007). "Bloodcholesterol and vascular mortality by age, sex, and blood pressure: a

Sida 140 av 142

meta-analysis of individual data from 61 prospective studies with55,000 vascular deaths". Lancet 370 (9602): 1829–39.➤ Lombardi et al. 1998 MEDPED 1998➤ Lowering blood homocysteine with folic acid basedsupplements: meta-analysis of randomised trials. HomocysteineLowering Trialists' Collaboration.BMJ. 1998 Mar 21;316(7135):894-8➤ Maller, J.; George, S.; Purcell, S.; Fagerness, J.; Altshuler, D.; Daly,M. J.; Seddon, J. M. : Common variation in three genes, including anoncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-relatedmacular degeneration. Nature Genet. 38: 1055-1059, 2006➤ Manganese superoxide dismutase polymorphism and risk ofgastric lesions, and its effects on chemoprevention in a Chinesepopulation.Tu HK: Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010Apr;19(4):1089-97. Epub 2010 Mar 16.➤ Maternal MTHFR 677C>T genotype and dietary intake of folateand vitamin B(12): their impact on child neurodevelopment.del RíoGarcia C: Nutr Neurosci. 2009 Feb;12(1):13-20.➤ Medicoconsult-Datenbank.➤ MFMER, Mayo Foundation for Medical Education and Research.➤ Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al (2006). "Managementand treatment of lactose malabsorption". World J. Gastroenterol. 12(2): 187–91. PMID 16482616.http://www.wjgnet.com/1007-9327/12/187.asp. ➤ Montezuma SR, Sobrin L, Seddon JM. Review of genetics in agerelated macular degeneration. Semin Ophthalmol. 2007;22:229-40.➤ National Cholesterol Education Program (NCEP)➤ National Digestive Diseases Information Clearinghouse (March2006). "Lactose Intolerance". National Institute of Diabetes andDigestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health. ➤ National Institutes of Health (NIH) - National Eye Institute➤ Nature. 2007 Feb 22;445(7130):881-5. Epub 2007 Feb 11. A genome-wide association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes.Sladek R, Rocheleau G, Rung J, Dina C, Shen L, Serre D, Boutin P,Vincent D, Belisle A, Hadjadj S, Balkau B, Heude B, CharpentierG,Hudson TJ, Montpetit A, Pshezhetsky AV, Prentki M, Posner BI,Balding DJ, Meyre D, Polychronakos C, Froguel P.➤ NCEP, Nationales Cholesterin-Erziehungsprogramm➤ NDDIC, National Digestive Diseases Information Clearinghouse.➤ Niederau C, F.R., Pürschel A, Stremmel W, Häussinger D,Strohmeyer G, Long-term survivalin patients with hereditaryhemochromatosis. Gastroenterology 1996(110): p. 1107-1119.➤ NIH, Institutes of Health.➤ ÖGTG – Österreichisches Gentechnik Gesetz➤ Olds, L. C.; Sibley, E. : Lactase persistence DNA variant enhanceslactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatoryelement. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. ➤ Olson RE (February 1998). "Discovery of the lipoproteins, theirrole in fat transport and their significance as risk factors". J. Nutr.128 (2 Suppl): 439S–443S. PMID 9478044➤ Philippe Boutin, Daniel Vincent4, Alexandre Belisle4, SamyHadjadj6, Beverley Balkau7, Barbara Heude7,➤ Raisz L (2005). "Pathogenesis of osteoporosis: concepts,conflicts, and prospects.". J Clin Invest 115 (12): 3318–25➤ Rayman MP: Proc Nutr Soc. 2005 Nov;64(4):527-42➤ Redeker et al. 1998 EAS 98➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2002),Human Vitamin and Mineral Requirements, pp166-167➤ Report of a Joint WHO/FAO/UNU Expert Consultation(2007)Protein and amino acid requirements in human nutrition,pp224-226➤ Responsiveness of selenoproteins to dietary selenium.Allan CB:Annu Rev Nutr. 1999;19:1-16➤ Richer SP.J Am Optom Assoc. 1993 Dec;64(12):838-50. Is there aprevention and treatment strategy for macular degeneration?➤ Robert Sladek1,2,4, Ghislain Rocheleau1*, Johan Rung4*,Christian Dina5*, Lishuang Shen1, David Serre1,➤ Rochette, J., et al., Multicentric origin of hemochromatosis gene(HFE) mutations. Am J Hum Genet, 1999. 64(4): p. 1056-62.➤ Sblattero D, Berti I, Trevisiol C, et al (May 2000). "Humanrecombinant tissue transglutaminase ELISA: an innovativediagnostic assay for celiac disease". Am. J. Gastroenterol. 95 (5):1253–7. ➤ Schmidt et al. 2000 Atheroscler 148: 431➤ Scott, L. J.; Mohlke, K. L.; Bonnycastle, L. L.; Willer, C. J.; Li, Y.;Duren, W. L.; Erdos, M. R.; Stringham, H. M.; Chines, P. S.; Jackson, A.U.; Prokunina-Olsson, L.; Ding, C.-J.; and 29 others : A genome-wideassociation study of type 2 diabetes in Finns detects multiplesusceptibility variants. Science 316: 1341-1345, 2007➤ Seeman, E.; Hopper, J. L.; Bach, L. A.; Cooper, M. E.; Parkinson, E.;McKay, J.; Jerums, G. : Reduced bone mass in daughters of womenwith osteoporosis. New Eng. J. Med. 320: 554-558, 1989➤ Selenium in cancer prevention: a review of the evidence andmechanism of action.

➤ Selenium supplementation increases liver MnSOD expression:molecular mechanism for hepato-protection.Shilo S: J InorgBiochem. 2008 Jan;102(1):110-8. Epub 2007 Aug 1.➤ Selenium supplementation restores the antioxidative capacityand prevents cell damage in bone marrow stromal cells invitro.Ebert R: Stem Cells. 2006 May;24(5):1226-35. Epub 2006 Jan 19.➤ Study on safety and bioavailability of ubiquinol (Kaneka QH)after single and 4-week multiple oral administration to healthyvolunteers.Hosoe K, Regul Toxicol Pharmacol. 2007 Feb;47(1):19-28.Epub 2006 Aug 21➤ Tong Y, Lin Y, Zhang Y, Yang J, Zhang Y, Liu H, Zhang B;Association between TCF7L2 gene polymorphisms andsusceptibility to Type 2 Diabetes mellitus : a large Human GenomeEpidemiology (HuGE) review and meta-analysis; BMC Med Genet.2009 Feb 19;10:15➤ Tsakiris S: Eur J Clin Nutr. 2009 Feb;63(2):215-21. Epub 2007 Sep19.➤ Tuula H. Vesa et al.: Lactose Intolerance, in: Journal of theAmerican College of Nutrition, Vol. 19, No. 90002, 165S-175S (2000)➤ Tybjaerg-Hansen A, Humphries SE. Familial defectiveapolipoprotein B-100: a single mutation that causeshypercholesterolemia and premature coronary artery disease.Atherosclerosis 1992.96:91-107➤ van Vliet-Ostaptchouk, J. V.; Onland-Moret, N. C.; van Haeften, T.W.; Franke, L.; Elbers, C. C.; Shiri-Sverdlov, R.; van der Schouw, Y. T.;Hofker, M. H.; Wijmenga, C. : ➤ Varret, M.; Rabes, J.-P.; Collod-Beroud, G.; Junien, C.; Boileau, C.;Beroud, C. : Software and database for the analysis of mutations inthe human LDL receptor gene. Nucleic Acids Res. 25: 172-180, 1997rM, Renner W, et al. Association of complement factor H Y402H geneorgy.

Weight Sensor➤ Statistisches Bundesamt (Hrsg.): Statistisches Jahrbuch 2005. S.238➤ VERA-Schriftenreihe: „Lebensmittel- und Nährstoffaufnahme inder BRD (1985–1989)“, Band XII, Wissenschaftlicher Fachverlag,Niederkleen, 1994➤ Stunkard AJ, Harris JR, Pedersen NL, McClearn GE. The body-massindex of twins who have been reared apart. N Engl J Med1990;322:1483–1487 ➤ Rankinen T, Zuberi A, Chagnon YC, Weisnagel SJ, Argyropoulos G,Walts B, Pérusse L, Bouchard C. The human obesity gene map: the2005 update. Obesity (Silver Spring). 2006 Apr;14(4):529-644.➤ Skender ML, Goodrick GK, Del Junco DJ, Reeves RS, Darnell L,Gotto A, et al. Comparison of 2-year weight loss trends in behavioraltreatments of obesity: Diet, exercise, and combinationinterventions. J Am Diet Assoc 1996;96:342-6.➤ Wing RR. Behavioural treatment of severe obesity. Am J Clin Nutr1992;55(2 Suppl):545-551➤ Garrow JS. Exercise in the treatment of obesity: a marginalcontribution. Int J Obes Relat Metab Disord 1995a;19(Suppl 4):126-9,kein Abstract, Evidenzklasse: IV.➤ Epstein LH, Coleman KJ, Myers MD. Exercise in treating obesity inchildren and adolescents. Med Sci Sports Exerc 1996a;28(4):428-35.➤ Harrell JS, Johnston LF, Griggs TR, Schaefer P, Carr EG, Jr.,McMurray RG, et al. An occupation based physical activityintervention program: improving fitness and decreasing obesity.Aaohn J 1996;44(8):377-84.➤ Buemann B, Tremblay A. Effects of exercise training onabdominal obesity and related metabolic complications. SportsMed 1996;21(3):191-212.➤ Hauner H. Strategie der Adipositastherapie. Der Internist1997;3:244-250.➤ De Luis D A et al., Ann Nutr Metab 50: 354-360, 2006➤ Lindi et al., Diabetes 51: 2581-2586, 2002➤ Martinez et al., J Nutr 133: 2549-2554, 2003➤ Masuo et al., Circulation 111: 3429-3434, 2005➤ Marti et al., Diabetes Obes Metab 4: 428-430, 2002➤ Shiwaku et al., Int J Obes Relat Metab Disord 27: 1028-1036, 2003➤ Schon leichtes Übergewicht beeinträchtigt dieLebenserwartung, MMW-Fortschr. Med. Nr. 51-52 / 2006 (148. Jg.), S.28➤ Elias, M. F. et al.: Obesity, diabetes and cognitive deficit: TheFramingham Heart Study. In: Neurobiol Aging.. 26, Nr. 1, 2005, S.11-16.➤ Wolf P. A. et al.: Relation of obesity to cognitive function:importance of central obesity and synergistic influence ofconcomitant hypertension. The Framingham Heart Study. In: CurrAlzheimer Res.. 4, Nr. 2, 2007, S. 111-116. ➤ Irie F. et al.: Enhanced risk for Alzheimer disease in persons withtype 2 diabetes and APOE epsilon4: the Cardiovascular HealthStudy Cognition Study. In: Arch Neurol.. 65, Nr. 1, 2008, S. 83-89.

Sida 141 av 142

➤ Xu W. L. et al.: Uncontrolled diabetes increases the risk ofAlzheimer's disease: a population-based cohort study. In:Diabetologia.. 52, Nr. 6, 2009, S. 1031–1039. ➤ Naderali, E. K. et al.: Obesity and Alzheimer's Disease: A LinkBetween Body Weight and Cognitive Function in Old Age. In: Am JAlzheimers Dis Other Demen..➤ Cyrus A. R. et al.: Brain Structure and Obesity. In: Human BrainMapping.➤ Am J Clin Nutr. 2009 Dec;90(6):1483-8. Epub 2009 Oct 14. The FTOgene rs9939609 obesity-risk allele and loss of control over eating.Tanofsky-Kraff M, Han JC, Anandalingam K, Shomaker LB, ColumboKM, Wolkoff LE, Kozlosky M, Elliott C, Ranzenhofer LM, Roza CA,Yanovski SZ, Yanovski JA.➤ Am J Clin Nutr. 2009 Nov;90(5):1418-25. Epub 2009 Sep 2. Fat andcarbohydrate intake modify the association between geneticvariation in the FTO genotype and obesity. Sonestedt E, Roos C,Gullberg B, Ericson U, Wirfält E, Orho-Melander M.➤ Arch Intern Med. 2009 Nov 9;169(20):1897-906. APOA2, dietaryfat, and body mass index: replication of a gene-diet interaction in 3independent populations. Corella D, Peloso G, Arnett DK, DemissieS, Cupples LA, Tucker K, Lai CQ, Parnell LD, Coltell O, Lee YC, OrdovasJM.➤ Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1998 Oct;18(10):1606-10.Postprandial lipemic response is modified by the polymorphism atcodon 54 of the fatty acid-binding protein 2 gene. Agren JJ, Valve R,Vidgren H, Laakso M, Uusitupa M.➤ Clin Chem Lab Med. 2007;45(3):316-20. Polymorphisms in theAPOA1/C3/A4/A5 gene cluster and cholesterol responsiveness todietary change. Hubacek JA, Bohuslavova R, Skodova Z, Pitha J,Bobkova D, Poledne R.➤ Clin Chim Acta. 2010 Nov 11;411(21-22):1716-22. Epub 2010 Jul 25.Effects of common FTO gene variants associated with BMI ondietary intake and physical activity in Koreans. Lee HJ, Kim IK, KangJH, Ahn Y, Han BG, Lee JY, Song J.➤ Clin Genet. 2003 Feb;63(2):109-16. The PPAR-gamma P12Apolymorphism modulates the relationship between dietary fatintake and components of the metabolic syndrome: results fromthe Québec Family Study. Robitaille J, Després JP, Pérusse L, VohlMC.➤ Diabetes Care. 1997 Dec;20(12):1887-90. Effects of Trp64Argmutation in the beta 3-adrenergic receptor gene on weight loss,body fat distribution, glycemic control, and insulin resistance inobese type 2 diabetic patients. Sakane N, Yoshida T, Umekawa T,Kogure A, Takakura Y, Kondo M.➤ Diabetes Obes Metab. 2002 Nov;4(6):428-30. TRP64ARGpolymorphism of the beta 3-adrenergic receptor gene and obesityrisk: effect modification by a sedentary lifestyle. Marti A, CorbalánMS, Martínez-Gonzalez MA, Martinez JA.➤ Diabetes. 2002 Aug;51(8):2581-6. Association of the Pro12Alapolymorphism in the PPAR-gamma2 gene with 3-year incidence oftype 2 diabetes and body weight change in the Finnish DiabetesPrevention Study. Lindi VI, Uusitupa MI, Lindström J, Louheranta A,Eriksson JG, Valle TT, Hämäläinen H, Ilanne-Parikka P, Keinänen-Kiukaanniemi S, Laakso M, Tuomilehto J; Finnish DiabetesPrevention Study.➤ Diabetologia. 2005 Aug;48(8):1503-9. Epub 2005 Jun 29. Influenceof Pro12Ala peroxisome proliferator-activated receptor gamma2polymorphism on glucose response to exercise training in type 2diabetes. Adamo KB, Sigal RJ, Williams K, Kenny G, Prud'homme D,Tesson F.➤ Eur J Intern Med. 2007 Dec;18(8):587-92. Epub 2007 Sep 10.Influence of the Trp64Arg polymorphism in the beta 3adrenoreceptor gene on insulin resistance, adipocytokine response,and weight loss secondary to lifestyle modification in obesepatients. de Luis DA, Gonzalez Sagrado M, Aller R, Izaola O, Conde R.➤ Horm Metab Res. 2005 Feb;37(2):99-105. Influence of the PPAR-gamma2 Pro12Ala and ACE I/D polymorphisms on insulin sensitivityand training effects in healthy offspring of type 2 diabetic subjects.Østergård T, Ek J, Hamid Y, Saltin B, Pedersen OB, Hansen T, SchmitzO.➤ Int J Obes (Lond). 2011 Aug;35(8):1041-9. doi: 10.1038/ijo.2010.263.Epub 2010 Dec 21. Association between fat intake, physical activityand mortality depending on genetic variation in FTO. Sonestedt E,Gullberg B, Ericson U, Wirfält E, Hedblad B, Orho-Melander M.➤ Int J Obes (Lond). 2011 May;35(5):666-75. Epub 2010 Oct 26.Association between the APOA2 promoter polymorphism and bodyweight in Mediterranean and Asian populations: replication of agene-saturated fat interaction. Corella D, Tai ES, Sorlí JV, Chew SK,Coltell O, Sotos-Prieto M, García-Rios A, Estruch R, Ordovas JM.➤ Int J Obes Relat Metab Disord. 2003 Sep;27(9):1028-36. Difficultyin losing weight by behavioral intervention for women withTrp64Arg polymorphism of the beta3-adrenergic receptor gene.Shiwaku K, Nogi A, Anuurad E, Kitajima K, Enkhmaa B, Shimono K,

Yamane Y.➤ J Biol Chem. 2001 Oct 26;276(43):39679-84. Epub 2001 Aug 3. Thepolymorphism at codon 54 of the FABP2 gene increases fatabsorption in human intestinal explants. Levy E, Ménard D, DelvinE, Stan S, Mitchell G, Lambert M, Ziv E, Feoli-Fonseca JC, Seidman E.➤ J Clin Endocrinol Metab. 1998 Jul;83(7):2441-4.Meta-analysis ofthe association of Trp64Arg polymorphism of beta 3-adrenergicreceptor gene with body mass index. Fujisawa T, Ikegami H,Kawaguchi Y, Ogihara T.➤ J Lipid Res. 2000 Dec;41(12):2002-8. Effects of an Ala54Thrpolymorphism in the intestinal fatty acid-binding protein onresponses to dietary fat in humans. Pratley RE, Baier L, Pan DA,Salbe AD, Storlien L, Ravussin E, Bogardus C.➤ J Mol Med (Berl). 2007 Feb;85(2):119-28. Epub 2007 Jan 9. APOA5gene variation modulates the effects of dietary fat intake on bodymass index and obesity risk in the Framingham Heart Study. CorellaD, Lai CQ, Demissie S, Cupples LA, Manning AK, Tucker KL, OrdovasJM.➤ J Nutr. 2003 Aug;133(8):2549-54. Obesity risk is associated withcarbohydrate intake in women carrying the Gln27Glubeta2-adrenoceptor polymorphism. Martínez JA, Corbalán MS,Sánchez-Villegas A, Forga L, Marti A, Martínez-González MA.➤ J Nutr. 2009 Dec;139(12):2301-8. Epub 2009 Oct 14. ApolipoproteinA5 polymorphisms interact with total dietary fat intake inassociation with markers of metabolic syndrome in Puerto Ricanolder adults. Mattei J, Demissie S, Tucker KL, Ordovas JM.➤ J Nutr. 2011 Dec;141(12):2219-25. Epub 2011 Nov 2. A High Intake ofSaturated Fatty Acids Strengthens the Association between theFat Mass and Obesity-Associated Gene and BMI. Corella D, ArnettDK, Tucker KL, Kabagambe EK, Tsai M, Parnell LD, Lai CQ, Lee YC,Warodomwichit D, Hopkins PN, Ordovas JM.➤ J Nutr. 2011 Mar;141(3):380-5. Epub 2011 Jan 5. APOA5 genevariation interacts with dietary fat intake to modulate obesity andcirculating triglycerides in a Mediterranean population. Sánchez-Moreno C, Ordovás JM, Smith CE, Baraza JC, Lee YC, Garaulet M.➤ Metabolism. 2005 Dec;54(12):1652-8. Comparison of the acuteresponse to meals enriched with cis- or trans-fatty acids on glucoseand lipids in overweight individuals with differing FABP2genotypes. Lefevre M, Lovejoy JC, Smith SR, Delany JP, ChampagneC, Most MM, Denkins Y, de Jonge L, Rood J, Bray GA.➤ Obes Res. 2001 Dec;9(12):741-5. Association of BMI with thebeta3-adrenergic receptor gene polymorphism in Japanese: meta-analysis. Kurokawa N, Nakai K, Kameo S, Liu ZM, Satoh H.➤ Obes Res. 2004 Feb;12(2):340-5.Intestinal FABP2 A54Tpolymorphism: association with insulin resistance and obesity inwomen. Albala C, Santos JL, Cifuentes M, Villarroel AC, Lera L,Liberman C, Angel B, Pérez-Bravo F.➤ Obes Res. 2004 May;12(5):807-15. Association between body fatresponse to exercise training and multilocus ADR genotypes. PharesDA, Halverstadt AA, Shuldiner AR, Ferrell RE, Douglass LW, Ryan AS,Goldberg AP, Hagberg JM.➤ Obesity (Silver Spring). 2006 Apr;14(4):529-644. The humanobesity gene map: the 2005 update. Rankinen T, Zuberi A, ChagnonYC, Weisnagel SJ, Argyropoulos G, Walts B, Pérusse L, Bouchard C.

Sida 142 av 142

Documents

DNA TEST - PREMIUM SENSOR PLUS MAN