DNA e a Antropologia Biológica

8/18/2019 DNA e a Antropologia Biológica

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DNA e a

AntropologiaBiológica

Daniela S. LeiteLab. de Genética Humana e Médica/Lab. de

Paleogenética - UFPA


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Genética de populações

Estrutura genética de uma população


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Grupo de indivíduos deuma mesma espécie

ue podem entrecru!ar.


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Grupo de indivíduos deuma mesma espécie

ue podem entrecru!ar.

" Alelos" Gentipos

#adrão das variaç$es genéticas nas populaç$es

%udanças na estrutura g&nica através do tempo


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!st"utu"a genética

" 're(&ncias genotípicas" 're(&ncias alélicas

"" # b"anca

$" # "osa

$$ # %e"mel&a


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!st"utu"a genética


'(( # b"anca

)(( # "osa

*(( # %e"mel&a

+otal # ,((( lo"es

F"e0nciasgenot1picas

)**+,*** - *.) rr

**+,*** - *. /r

0**+,*** - *.0 //


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!st"utu"a genética


'(( "" # 2(( "

)(( $" # )(( $

)(( "

*(( $$ # 3(( $

+otal # '((( alelos

F"e0nciasalélicas

1**+)*** - *.2 r

,,**+)*** - *. /


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100 GG

160 Gg

140 gg

#ara uma população

com genótipos3

4alcula"5

're(&ncia genotípica3

're(&ncia 4enotípica

're(&ncia alélica


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100 GG

160 Gg

140 gg

#ara uma população

com genótipos3

4alcula"5

100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg

140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 verde

140/400 = 0.35 amarelo

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

0.65260

're(&ncia genotípica3

're(&ncia 4enotípica

're(&ncia alélica


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100 GG

160 Gg

140 gg

5utro modo de calcular

as 4re(&ncias alélicas3're(&ncia genotípica3

're(&ncia alélica

0.25 GG

0.40 Gg

0.35 gg

G

g

G

g

0.250.40/2 = 0.20

0.40/2 = 0.200.35

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65


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#oru& a variaçãogenética é importante:

?omo a estrutura

genética muda:

6 Genética depopulações7

're(&ncia genotípica're(&ncia alélica


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@ariação genética no espaço e tempo

're(&ncia dos alelos Mdh-1 em colnias de caramu=os


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%udanças na 4re(&ncia do alelo F no locus Lap em

populaç$es de ratos da pradaria em )* geraç$es


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#oru& a variação genética é importante:

Potencial pa"a mudanças na est"utu"a genética

" Adaptação > mudanças am


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variação

não variação

EXTINÇÃO!!

Aquecimento

globalSobrevivência


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variação

não variação

no r e

! " l

nor e

! " l


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variação

não variação

no r e

! " l

nor e

! " l

divergência

NÃO DIVE"N#I


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4omo a est"utu"a genética muda7


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%udanças nas 4re(&ncias alélicas e+ou4re(&ncias genotípicas através do tempo


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%udanças nas 4re(&ncias alélicas e+ou4re(&ncias genotípicas através do tempo

# m"ação

# migração

# !eleção na"ral

# deriva gen$i%a

# &a!ameno 'reern%ial


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# m"ação

# migração

# !eleção na"ral

# deriva gen$i%a

# &a!ameno 'reeren%ial


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# m"ação

# migração

# !eleção na"ral

# deriva gen$i%a


Mudanças no 89A

" ?ria novos alelos

" 'onte 4inal de toda

variação genética


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# m"ação

# migração

# !eleção na"ral

# deriva gen$i%a


Mo%imento de indi%1duos

ent"e populações

" ntrodu! novos alelos

C'luo g&nico


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# m"ação

# migração

# !eleção na"ral

# deriva gen$i%a


4e"tos gentipos dei:am

mais descendentes

" Di4erenças na so


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;eleção 9atu"al

/esist&ncia > sa


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;eleção 9atu"al

/esist&ncia > sa


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;eleção 9atu"al

/esist&ncia > sa


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;eleção 9atu"al

/esist&ncia > sa


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;eleção 9atu"al

/esist&ncia > sa


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Seleção Natural pode causar

diverg&ncia em populaç$es

divergêncianor e

! " l


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;eleção sob"e os alelos

da anemia alcio"me

aa * emoglo,ina anormal -nemia al%iorme

+ai,o(tne&&

-.dio(tne&&

Alto

(tne&&

-a -m,a! * emoglo,ina!

re!i!ene malria

-- * emoglo,ina normal "lnervel malria

A seleção 4avorece os 9etero!igotos AaH

Am


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# m"ação

# migração

# !eleção na"ral

# deriva gen$i%a


Mudança genéticasimplesmente ao acaso

" Erros de amostragem

" Su


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8e"i%a Genética

8 8 rr

2 6 rr

0.50 0.50 r

0.25 0.5 r

Antes5

8epois5


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# m"ação

# migração

# !eleção na"ral

# deriva gen$i%a


4asamento combina os

alelos dent"o do gentipo

?asamento não aleatório

?om


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@ariação genética em populaç$es

naturais5 estudo da variação consiste em dois est7gios3

,H Descrição da variação 4enotípica

)H Iradução dos 4enótipos em termos genéticos

Genótipo 're(&ncias alélicas

#opulação %% %N NN p %H NH

Esuimós *6J0 *6,K *6**1 *61,0 *6*J

A


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@ariação 4enotípica4ont1nua

8escont1nua


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#olimor4ismo cromossmico

#adr$es de inversão3SI M Standard

A/ M Arro9ead

?O 8 ?9irica9ua


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@ariação genética em nível molecular

Aplicação de elet"oo"ese

Tipo de enzima Número de loci

estudadosLoci

Polimórficos% de Loci

Polimórficos

1. Oxirredutases 24 7 22. Transferases 2 1! "4

". #idrolases "$ 1" "4

4. Liases 1! " "!

. &somerases " ' '

Totais 1!4 ""


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F"e0ncias alélicasIipo sanguíneo Genótipo NPmero de pessoas

% L%L% ,J

%N L%LN 0*01

N LNLN ,0*0

?7lculo da 4re(&ncia3 incid&ncia de cada alelo dentre todos os o


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F"e0ncias genot1picas5 teo"ema de

Ha"d@-einbe"g

;ual valor preditivo das 4re(&ncias alélicas:

Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a

qual não há atuação de fatores eolutios, as freq!"ncias g"nicas e

genotípicas permanecem constantes ao longo das geraç#es$

A pH a H

A pH AA

p)

Aa

p

a H Aa

p

aa

)

ovócitos

e s p e r m a t o ! ó i d

e s

Genótipo 're(&ncia

AA p)

Aa )p

aa )


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OardT Uein


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Ha"d@ einbe"g !uation

p2 + 2pq + q2 = 1


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Aplicaç$es do princípio de OardT8Uein


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Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante?

Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em omo!i"oserecessiva#

q$ % 0,0001

q % &0,0001 % 0,01

'ssim, cerca de 1( dos alelos da população é avaliado como sendo mutante)*ntão podemos prever a freqüência de pessoas na população que sãoportadoras etero!i"otas#

+reqüência de portadores % $pq % $ 0,--. 0,01. % 0,01-

/erca de $( da população são previstas como portadores etero!i"otos


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Aplicação do teorema a genes ligados ao V

As 4re(&ncias alélicas são avaliadas pelas 4re(&ncias dos genótipos dos9omens e as 4re(&ncias dos genótipos das mul9eres são o


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Aplicação do teorema a genes com

alelos mPltiplos

Basta epandir a epressão multinomial

Geralmente usamos3

#ara um gene com tr&s alelos como o sistema AB53

p R R rH) - p) R ) R r) R )p R )r R )pr

Iipo sanguíneo Genótipo 're(&ncia

A A A p)

A5 )pr

B BB )

B5 )r

AB AB )p

5 5 )

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