Viene descritto il caso clinico di un soggetto affettoda dipendenza da oppiacei e sindrome di Klinefeltergiunto alla nostra osservazione presso il Servizio per leTossicodipendenze (SerT) di Conegliano (Treviso).

Il paziente C.L. di anni 24, sesso maschile, giunge alSerT, accompagnato dalla sorella, con una richiesta ditrattamento per la dipendenza da eroina.

Terzogenito di 3 figli (2 sorelle riferite non proble-matiche vivevano fuori casa), lui viveva col padre, lamadre era deceduta quando L. aveva 19 anni a causadi emorragia cerebrale. Non risultavano essere presentiproblemi di condotta o di profitto durante l’età scolare,aveva svolto regolarmente il servizio di leva, ha sempreavuto un’occupazione seppur cambiando frequente-mente datore di lavoro.

Dall’anamnesi tossicologica si evince un primo con-tatto con la nicotina all’età di 15 anni, al momento del-l’osservazione fumava circa 20 sigarette/die, inizia l’usodi cannabinoidi all’età di 19anni con frequenza bisetti-manale per poi diventare quotidiano dopo pochi mesi,il primo contatto con la cocaina per sniffo e poi per viaendovenosa risale ai 19 anni e viene consumata in se-guito con la frequenza di 1 volta al mese; viene inoltreriferito un consumo di “ecstasy” quantificato in 2-3 cpnei fine settimana per un periodo di circa venti mesi.Nei periodi in cui veniva assunta “ecstasy” in discotecatale consumo era accompagnato dall’assunzione di su-peralcolici, circa tre - quattro bicchieri per occasione.

All’età di 21 anni ha iniziato ad assumere eroina pervia inalatoria ed ha sospeso l’uso delle altre sostanzetranne la cocaina; ad un iniziale uso saltuario duratocirca due mesi è seguito un utilizzo quotidiano per viaendovenosa da circa venti giorni.

La motivazione riferita da C.L. e la sorella per cui sierano rivolti al SerT era stata il precipitare della situa-zione caratterizzata nelle ultime 3 settimane da perditadel lavoro, indebitamento, esacerbazione dei conflittifamiliari.

All’anamnesi medica veniva riferito un decrementoponderale negli ultimi 4 anni: iI peso corporeo era pro-gressivamente sceso da 90 Kg a 61 Kg; e all’età di 23anni un ricovero nel reparto di Urologia per algie scro-tali.

All’obiettività clinica alla prima visita si notavanouna magrezza (B.M.I. 17.9) e numerosi segni di veni-puntura. Inoltre erano presenti segni di astinenza da op-piacei.

Gli accertamenti ematochimici routinariamente ese-guiti dimostrarono solo una lieve anemizzazione (Hb11.6) e negatività per i markers sierologici di epatiti vi-rali ed HIV.

La ricerca dei metaboliti urinari delle sostanze mo-strava una positività per oppiacei e cannabinoidi.

È stato instaurato un trattamento farmacologico an-tiastinenziali per la dipendenza da oppiacei con sinto-matici in regime di ricovero. Dopo 5 giorni è iniziato

CASI CLINICI

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Dipendenza da oppiacei in portatore di Sindrome di Klinefelter

Opiate addiction in Klinefelter’s Syndrome

LUCIANO CARRARO1

1 Medico, Ser.T. U.L.S.S. 7 - Viale Spellanzon, 55 - 31015 Conegliano (TV) - Tel. 0422658545.

RiassuntoLa Sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica che colpisce circa un maschio su 500 e determina ipogonadismo

con caratteristiche alterazioni morfologiche oltre che alterazioni del tono dell’umore, talora ritardo mentale ed alterazioni psi-copatologiche.

L’incidenza è tale da rendere attesa la presenza di tale sindrome in quasi ogni Servizio per le Tossicodipendenze.Malgrado ciò non risultano segnalazioni in letteratura relative a tale associazione morbosa.Riportiamo la nostra esperienza in un caso di abuso di sostanze in portatore di tale sindrome.

Parole chiave: Abuso di oppiacei, Sindrome di Klinefelter

AbstractThe Klinefelter Syndrome, a chromosomal disease, occurs in 1 to 500 male new-borns, and is associated with hypogonad-

ism, morphologic and psychological changes and, in some cases, mental retardation. Because of the high general incidence ofthe disease, it is reasonable to expect to encounter cases in drug addiction centers. However, to our knowledge, no scientificpapers have appeared in the literature linking this disease to drug addiction. In the present paper we report an opiate abuse in apatient with this Syndrome.

Keywords: Opiate addiction, Klinefelter syndrome

Dipendenza da oppiacei in portatore di Sindrome di Klinefelter

un trattamento di mantenimento con naltrexone e C.L.è stato inserito in un programma ambulatoriale checomprendeva sostegno psicologico individuale, moni-toraggio urinario volto alla ricerca dell’eventuale assun-zione di sostanze ed un monitoraggio clinico tossicolo-gico.

L’adesione al programma di trattamento è stata ca-ratterizzata da diversi episodi di interruzione dell’as-sunzione di naltrexone con successive reimissioni in te-rapia con l’antagonista, uso di sostanze diverse dall’e-roina cocaina, “ecstasy “ e cannabinoidi due tre voltela settimana, scarsa continuità nell’usufruire del suppor-to psicologico e dopo circa 4 mesi si è verificata una ri-caduta nell’uso di eroina.

Il paziente si è ripresentato dopo un mese richieden-do un nuovo trattamento, in tale occasione è stata rifat-ta una valutazione d’equipe sugli elementi raccolti conl’osservazione avvenuta durante il precedente program-ma a cui abbiamo affiancato una visita medica più ap-profondita.

Dal punto di vista psicologico era emerso una con-flittualità vissuta dal C.L. in relazione alla perdita dellamadre e all’autonomizzazione delle sorelle, la scarsatendenza a conservare per periodi prolungati un occu-pazione stabile ed una difficoltà ad avere relazioni sen-timentali o con gruppi di pari in modo stabile. Rispettoalle sostanze si era notato che sebbene alternate non viera una tendenza netta ad assumere “eccitanti”, “di-spercettivi” o “depressivi”.

Una nuova visita medica più accurata faceva emer-gere all’ispezione la presenza di ipospadia e di testicolimal definiti all’interno di uno scroto ad aspetto prepu-bere. I rilievi antropometrici risultavano nei limiti dinorma con altezza 184.5 cm. ed apertura delle bracciadi 178.5 cm. (1).

All’anamnesi, in questa seconda occasione, venivariferito che l’urologo, nella visita sopracitata, aveva ri-chiesto una mappa cromosomica la cui risposta era ri-masta sigillata a casa della sorella; la risposta di taleesame era: “Cariotipo aneuploide con corredo sessualeXXY (Sdr. di Klinefelter)”.

A completare la valutazione vennero eseguiti i do-saggi ormonali di FSH: 45.4 (v.n. 1.3 - 19.3), LH: 18.5(v.n. 1.4 - 7.7), Testosterone Libero: 7.8 (v.n. 8.5 - 42).

La densitometria ossea rilevò: “ Osteopenia verte-brale di grado moderato con valori densitometrici fe-morali e dell’intero scheletro nei limiti. Lo spermio-gramma evidenziò azoospermia; la ecografia testicolaredidimi in sede di dimensioni 2.3 per 1.1 cm. il destro2.7 per 1 cm. il sinistro.

Alla luce di tali elementi è stata impostata una nuo-va disintossicazione con sintomatici in regime di rico-vero durante il quale, in accordo con l’endocrinologo,si è instaurata una terapia sostitutiva con testosterone

(Testo Enant 250 mg. ogni quattro settimane per via in-tramuscolare).

Ottenuta la disintossicazione ed un nuovo inserimen-to in trattamento con naltrexone, dopo circa due mesi ilpaziente è stato inserito in una Comunità Terapeutica perun programma residenziale. Nei successivi dodici mesinon si sono manifestate ricadute nell’uso di eroina, neabbandoni del programma terapeutico concordato.

Non risultano essere descritti in letteratura altri casidi soggetti portatore della sindrome di Klinefelter cheabbiano sviluppato dipendenza da oppiacei e abuso dialtre sostanze.

Ci siamo chiesti se l’uso di sostanze psicoattive po-tessero aver avuto un ruolo nell’alleviare la sintomato-logia psichica frequentemente descritta nei portatori disindrome di Klinefelter (2-3) (Il tratto caratteristico èrappresentato dall’immaturità affettiva, che emerge dauna personalità dipendente, legata in maniera abnormealla figura materna. In particolare l’umore è orientatoverso una polarità depressiva con inibizione, ansia,astenia, passività unitamente a disturbi della sfera affet-tiva e della condotta sessuale. Sia l’adulto che l’adole-scente possono manifestare oltre ai segni di immaturitàaffettiva una sintomatologia caratterizzata da iperemoti-vità, ansia, instabilità e a volte deficit intellettivo).

La terapia ormonale inizialmente ci ha fatto espri-mere cautela rispetto alla prognosi in relazione allapossibilità della stessa di stimolare comportamenti im-pulsivi nel soggetto.

In conclusione la terapia si è comunque rivelata ingrado di favorire la stabilizzazione e la scomparsa deicomportamenti d’abuso nel nostro caso.

La prevalenza del Klinefelter risulta essere di 1: 500maschi, tale quindi da dover essere rappresentato inogni Servizio per le Tossicodipendenze.

Riteniamo quindi che obiettività cliniche vadanoeseguite con accuratezza per la possibilità di incorrerein soggetti portatori di tale condizione e che la sindro-me di Klinefelter vada sospettata a fronte di soggetti chepresentino caratteristiche psicologiche tipiche su de-scritte. Non abbiamo elementi per sostenere che la pre-senza di tale sindrome possa far esprimere le modalitàdi abuso di sostanze con una propria specificità.

Bibliografia

1) Manuale Merck. Stampa Medica, 1984.2) Cassano G., D’Errico A. et al.: Trattato italiano di psichia-

tria. Ed. Masson, 1993.3) Faglia G.: Malattie del sistema endocrino e metabolico. Mc

Graw Hill, 1995.4) Harrison: Principi di medicina interna. Mc Graw Hill,

1995.

BOLLETTINO PER LE FARMACODIPENDENZE E L’ALCOLISMO XXVI - N. 1/2003

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