Dias nummer 1 - Aarhus Universitet · • snp typning af mitochondrie-dna • str- og snp-omrÅder pÅ y- og x-kromosomer • analyse af dna-omrÅder, der koder for fysiske trÆk

Sted og dato (Indsæt --> Diasnummer)Dias 1

KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING

RETSGENETIK

NIELS MORLING

INSTITUTLEDER, DR.MED.

PROFESSOR I RETSGENETIK

RETSGENETISK AFDELING, RETSMEDICINSK INSTITUT

DET SUNDHEDSVIDENSKABELIGE FAKULTET

KØBENHAVNS UNIVERSITET

Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING

RETSGENETISKE UNDERSØGELSER

UNDERSØGELSER AF ARVEMASSEN

ANVENDT I RETLIG SAMMENHÆNG


RETSMEDICINSK INSTITUT

• RETSGENETISK AFDELING

• RETSKEMISK AFDELING

• RETSPATOLOGISK AFDELING


RETSGENETISK AFDELING

• UNIVERSITETSARBEJDE

• FORSKNING

• UNDERVISNING

• REKVIRERET ARBEJDE FOR RETTER, POLITI, Etc.

• STRAFFESAGER

• FADERSKABSSAGER

• FAMILIESAMMENFØRINGSSAGER


RETSGENETISK AFDELING


ANTAL SAGER PR. ÅR - 2010

STRAFFESAGER: 14.500

REFERENCEPRØVER: 12.000

FADERSKABSSAGER: 1.000

FAMILIESAM.-SAGER: 60


VENTER PÅ FAR


HVEM VAR DET NU DET VAR?


VI SKAL NOK FINDE UD AF DET


ANTROPOLOGISKE UNDERSØGELSER

——————————————————————————————————————1928 89

ANTROPOLOGISK

UNDERSØG.


ANTROPOLOGISKE UNDERSØGELSER

——————————————————————————————————————1928 89

ANTROPOLOGISK

UNDERSØG.


GENETISKE SYSTEMER - FADERSKABSSAGER

1928——/ /———————————————95907363

BLODTYPER

ANTROPOLOGISK UNDERSØG.

PROTEINTYPER

SNP-TYPER (PCR)

HLA-VÆVSTYPER

DNA VNTR (RFLP)

DNA STR (PCR)

——/ /———————————————

——/ /———————————————

——/ /———————————————

2000 2007


KRAV TIL GENETISKE SYSTEMER

I FADERSKABSSAGER

SIKKER GENETIK

- REGELRET CODOMINANTE

- MUTATIONER SJÆLDNE

ET TILSTRÆKKELIGT ANTAL GENETISKE SYSTEMER


GENETISK INKONSISTENS ARVEBIOLOGISK UFORLIGELIGHED - 'UDELUKKELSE'

MOR FAR?

BARN

MMMM

MN

HOS BARNET KAN PÅVISES EN PATERNEL EGENSKAB,SOM IKKE FINDES HOS MANDEN


23 KROMOSOM-PAR

.......

.................

1 MILLIONTENDE-DEL UNDERSØGES IKKE-KODENDE, REPETEREDE DNA-SEKVENSER & SINGLE NUCLEOTID POLYMORPHISMS - SNP


REPETEREDE DNA-SEKVENSER

ATCG ATCG ATCG ATCGATCG ATCG

………. ATCG ATCG ATCGATCG ……….

………. ……….

STR: Short Tandem Repeats


PCR-REAKTIONEN

0500

10001500200025003000350040004500

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

cykler

PCR

-pro

dukt

er

Cykler

PCR-produkter

5

32

10

1.024

15

32.768

20

1.048.576

25

33.554.432


ABI 3100 KAPILLÆR-ELEKTROFORESE


STR-RESULTATER - AmpFlSTR IDENTIFILER


FADERSKABSSAG - TO MÆND

MOR

BARN

MAND 1

MAND 2

AMELOGENIN

D8S1179

D21S11

D18S51


49 AUTOSOMAL SNP MULTIPLEX


FADERSKABSSAG - ’UDELUKKELSE’

————————————————————————————————————

SYSTEM KVINDESYSTEM KVINDE BARNBARN MANDMAND

————————————————————————————————————

NrNr 11 a,ba,b a,ca,c e,fe,f

NrNr 22 k,lk,l k,mk,m p,qp,q

NrNr .... .... .... ....

NrNr 99 s,ts,t s,us,u x,yx,y

————————————————————————————————————

Pr{Typer Pr{Typer | Mor-barn, far}:Meget lille - fx mindre end 1 : 10.000

Genetisk inkonsistens

Genetisk inkonsistens


FADERSKABSSAG - IKKE ’UDELUKKET’

————————————————————————————————————

SYSTEM KVINDESYSTEM KVINDE BARNBARN MANDMAND

————————————————————————————————————

NrNr 11 a,ba,b a,ca,c c,dc,d

NrNr 22 .... .... ....

NrNr .... .... .... ....

NrNr 99 u,vu,v u,xu,x x,yx,y

————————————————————————————————————

FADERSKABS-INDEX BEREGNES


FADERSKABSINDEX


FADERSKABSINDEKS & ODDS

MODER: 3,4 11,13 22,26 … … ... 16,18BARN: 3,6 11,15 22,30 … ... ... 16,20MAND: 5,6 10,15 25,30 … … ... 12,20

EKSPERTENS VURDERING AF DNA-BEVISETS VÆGT

Sandsynligheden for DNA-typerne, hvis manden er farPI = —————————————————————————————————

Sandsynligheden for DNA-typerne, hvis en tilfældig mand er far

DEN JURIDISKE PROBLEMSTILLING

Sandsynligheden for, at manden er far givet DNA-typerneODDS = ——————————————————————————————————

Sandsynligheden for, at en tilfældig mand er far givet DNA-typerne

A POSTERIORI ODDS = PI * A PRIORI ODDS


A POSTERIORI SANDSYNLIGHED

0 0,00001 0,0001 0,001 0,01 0,1 0,5

A PRIORI SANDSYNLIGHED

0,09 0,5 0,91 0,99 0,9990 0,9999

FADERSKABSINDEKS: 10.000


SANDSYNLIGHED FOR

1 GENETISK INKONSISTENS

0

0,01

0,02

0,03

0,04

0,05

0,06

0 5 10 15 20ANTAL DNA-SYSTEMER

SAND

SYN

LIG

HED



I FADERSKABSSAGER

STRATEGI

2 BLODPRØVER (HOVEDREGEL)

AKKREDITEREDE UNDERSØGELSER

BEVISMÆSSIG VÆGT: OVER 10.000 TIL 1

FADERSKABSINDEKS: OVER 10.000

SIKKERHED VED UDELUKKELSE: OVER 99,99 %

DVS. UNDERSØGE INDTIL NOK INFORMATION


AKKREDITERING

INSPEKTION AF DANSK AKKREDITERING

AKKREDITERING EFTER INTERNATIONAL LABORATORIENORM

AKKREDITERING GARANTERER

- UVILDIG

- TEKNISK KOMPETENT

- VELFUNGERENDE KVALITETSSYSTEM


Fy, hvad er det, I har gjort?Fy, hvad er det, I har gjort?

FEJL I BLODTYPEAFDELINGEN I 1950FEJL I BLODTYPEAFDELINGEN I 1950’’erneerne


FAMILIER MED NY-DANSKERE


FAMILIER MED NY-DANSKERE

FRENCH: 0.5

DANISH: 0.25

SWEDISH: 0.25

DANISH: 0.5

SWEDISH: 0.5

FRENCH: 1.0FRENCH: 1.0 FRENCH: 0.5

DANISH 0.25

SWEDISH: 0.25

TOTAL

GENE FRACTIONS

FRENCH: 0.5

DANISH: 0.17

SWEDISH: 0.17

AUSTRAL.: 0.17

AUSTRALIAN: 0.5


FAMILIESAMMENFØRINGSSAGER

0

50

100

150

200

NU

MB

ER

OF C

AS

ES

90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03


FAMILIESAMMENFØRINGSSAGER

PRIMÆRE SPØRGSMÅL

MOR-BARN

FAR-BARN

SEKUNDÆRE SPØRGSMÅL

ANDRE FAMILIERELATIONER

ONKEL/TANTE-NEVØ/NIECESØSKENDEBEDSTEFORÆLDRE-BØRNetc.

SVAR vha RETSGENETIK

•SIMPEL OPGAVE

•BRUGBARE SVAR

•KOMPLICERET OPGAVE

•IKKE SJÆLDENT UMULIGT

•SVAR VANSKELIGE AT BRUGE


FAMILIESAMMENFØRINGSSAG

INGEN GENETISKE INKONSISTENSER

————————————————————————————————————

SYSTEMSYSTEM MANDMAND KVINDEKVINDE BARNBARN

————————————————————————————————————

NrNr 11 a,ba,b c,dc,d a,ca,c

NrNr 22 .... .... ....

NrNr .... .... .... ....

NrNr 88 v,uv,u x,yx,y v,xv,x

————————————————————————————————————

-- MODERSKABS-INDEX

- FADERSKABS-INDEX

Pr{Typer Pr{Typer | Far-mor-barn}

-- LR = LR = ————————— ’FAMILIE-INDEX’Pr{Types | Alle tilfældige}

ALTPASSER


BLOD - LIDT


STRAFFESAGER - ANTAL UNDERSØGELSER

0

5.000

10.000

15.000

20.00019

9920

0020

0120

0220

0320

0420

0520

0620

0720

0820

09

CA

SES

- BLU

E

0

5.000

10.000

15.000

20.000

REF

EREN

CE

SAM

PLES

- G

REE

N

.

ANNUUM HORRIBILE


EFFEKTER I STRAFFESAGER

• BEKLÆDNING FRA OFRE OG MISTÆNKTE

• VÅBEN

• MATERIALE FRA GERNINGS- OG FINDESTEDER


BIOLOGISK MATERIALE MED DNA

• BLOD

• SÆD

• VAGINALSEKRET

• SPYT

• VÆV

• HÅR MED RODSKEDECELLER

• HÅRSTRÅ: mt-DNA-ANALYSE

• URIN - VANSKELIGT pga. FÅ CELLER

• AFFØRING - VANSKELIGT pga. FÅ CELLER

• mt-DNA-ANALYSE BESKREVET


BIOLOGISKE SPOR - UDFORDRINGER

SPORENE KAN VÆRE

MEGET SPARSOMME

NEDBRUDTE (FORRÅDNEDE)

FORURENEDE

BLANDINGER FRA FLERE PERSONER


10 STR-SYSTEMER + X/Y


STAIN

SUSPECT

VICTIM

SAMMENLIGNING AF DNA PROFILER


BLANDING AF DNA PROFILER


BEVISVURDERING I STRAFFESAG

UHYRE SJÆLDEN EGENSKAB

1 PERSON UNDERSØGT 1 000 000 IKKE-UNDERSØGTE

FRA HVILKEN PERSON STAMMER DENNE SÆDCELLE?

HYPPIGHED < 1/1 000 000

SPOR: 5,6 10,15 25,30 … ... ... 12,20MAND: 5,6 10,15 25,30 … … ... 12,20


ARBEJDSFORDELINGEN


BEVIS-VÆGT & SKYLDS-ODDS

EKSPERTENS VURDERING AF DNA-BEVISETS VÆGT Sandsynlighed for DNA-typerne, hvis manden afsatte sporet

LR = ————————————————————————————————————————Sandsynlighed for DNA-typerne, hvis en tilfældig mand afsatte sporet

DEN JURIDISKE PROBLEMSTILLING

Sandsynlighed for, at manden afsatte sporet givet info og DNAODDS = ———————————————————————————————————————

Sandsynlighed for, at manden ikke afsatte sporet givet info og DNA

A POSTERIOR ODDS = LR * A PRIORI ODDS


DNA-BEVISETS VÆGT - SANDSYNLIGHED

LIKELIHOOD KVOTIENT: 1.000.000

0,0

0,2

0,4

0,6

0,8

1,0

SA

ND

SY

NLIG

HE

D E

FT

ER

D

NA

0 0,99 0,99999 0,999999

SANDSYNLIGHED FOR SKYLD FØR DNA

0 0,0001 0,1 0,5


0

1.000

2.000

3.000

4.000

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

2009

2010

AN

TAL

HIT I DNA-REGISTRET

↑

ANNUUM HORRIBILE

NY DNA-LOV


DNA-REGISTRE

—————————————————————————————ENGLAND & WALES DANMARK

DEC 2010 TOTAL 2010

—————————————————————————————ANTAL INDBYGGERE 54.000.000 5.500.000 5.500.00

PERSON-PROFILER 5.000.000 66.916 10.593

SPOR-PROFILER 365.000 37.631 7.933

SPOR-TIL-PERSON HIT 1.046.000 13.439 3.210

SPOR-TIL-SPOR HIT 88.000 3.620 487

—————————————————————————————

BETINGELSE FOR OPTAGELSE

- STRAFFERAMME MINDST 18 MDR - SOM FOR FINGERAFTRYK

DØMTE BLIVER I REGISTRET TIL DE ER 70 ÅRMED FØJE SIGTEDE BLIVER I REGISTRET I 10 ÅR


FREMTIDIGE DNA-ANALYSER

• DNA-TYPEBESTEMMELSE AF

• SNP TYPNING AF MITOCHONDRIE-DNA

• STR- OG SNP-OMRÅDER PÅ Y- OG X-KROMOSOMER

• ANALYSE AF DNA-OMRÅDER, DER KODER FOR FYSISKE TRÆK

• ≈

SIGNALEMENTS-OPLYSNINGER

• FARVE AF HUD, ØJNE, HÅR

• FARMAKOGENETIK

• ISÆR FORGIFTNINGER MED LÆGEMIDLER


SNP-DEFINEREDE Y-KROMOSOM

HAPLOGRUPPER I SYV POPULATIONER

TURKEY

C7%

D12%

H12%

J3%

M2%

N8%

P22%

A22%

F3%

T3%

B28%

IRAQ

A11%

D8%

H5%

N3%

M6%

T3%

F6%

B29%

J27%

R2%

WEST SUB-SAHARA AFRICA

L8%

K88%

E2%

X2%

TURKEY (59) IRAQ (64)WEST SUBSAHARAN (65)

CANARY ISLANDS

B7%

C10%

O1%

D4%

R1b8a1% A

48%

F3%

G6%

R1%

N6%

D20%

L0%

J5%

K1%

M2%

I3%

E0%

H4%

DENMARK

B3%C

38%

D15%

T2%

R2%

N1%

E1%

M1%

H1% P

1%A

35%

GREENLAND

A21%

B2%

C17%

D9%I

0%

AA0%

V20%

T50%

M0% F

1%

SOMALIA

F11%

J3%

M79%

Y0%

B0%

V1%

Z0%

D2%

E2%

H0%

K1%

G1%

X0%

N0%

CANARY ISLANDS (265) DENMARK (194)

GREENLAND (215) SOMALIA (201)

SANCHEZ ET AL EUR J HUM GENET 2005; 13: 856-66


BLÅ ØJENFARVE

rs12913832 G/G rs12913832 A/G

BLÅBLÅ MED

BRUNE PLETTER

BLÅ-GRØNNE-

BRUNLIGE

BRUNE

rs12913832 A/G rs12913832 A/G


GENETIK & FYSISKE KARAKTERTRÆK

RETSGENETISK PERSPEKTIV

DNA-PROFIL TIL IDENTIFIKATION

SIGNALEMENTSOPLYSNINGER

LYS HUD

CAUCASER

LYST HÅR

BLÅ ØJNE

LØS ØREFLIP

….

….

SIGNALEMENTSOPLYSNINGER

MØRK HUD

‘SUB-SAHARAN’

SORT HÅR

BRUNE ØJNE

LILLE, FASTSIDDENDE ØREFLIP

….

….


Documents

Dias nummer 1 - Aarhus Universitet · • snp typning af mitochondrie-dna • str- og snp-omrÅder pÅ y- og x-kromosomer • analyse af dna-omrÅder, der koder for fysiske trÆk