DETERMINASI JENIS KELAMIN (SEX …ocw.usu.ac.id/course/download/111-reproduksi/rep_101_slide... · DETERMINASI JENIS KELAMIN (SEX DETERMINATION) ... Anti--kontaminasi bakteri dan

1

GENETIKA MANUSIA

BLOK REPRODUKSI(RS-K24).

dr. Kamajaya, MSc, SpAnd.

Dept. Biologi FK-USU,

Medan

DETERMINASI JENIS KELAMIN DETERMINASI JENIS KELAMIN DETERMINASI JENIS KELAMIN DETERMINASI JENIS KELAMIN

(SEX DETERMINATION)(SEX DETERMINATION)(SEX DETERMINATION)(SEX DETERMINATION)

22 Psg A + XX22 Psg A + XY

22+X 22+Y 22+X 22+X

22 Psg A + XX 22 Psg A + XY

WANITAPRIA

SEXSEXSEXSEX----CHROMATIN.CHROMATIN.CHROMATIN.CHROMATIN.

a. Barra. Barra. Barra. Barr----bodybodybodybody.

SEX-CHROMATIN.

b. Drumb-stick.

2

FLUORESCENT-BODY. HYPOTESAHYPOTESAHYPOTESAHYPOTESAHYPOTESAHYPOTESAHYPOTESAHYPOTESA--------LYONLYONLYONLYONLYONLYONLYONLYON

1. Bila dlm sebuah sel terdpt 2 / lebih kromosom1. Bila dlm sebuah sel terdpt 2 / lebih kromosom--X, X,

→→ KromKrom--X yg lebih X yg lebih →→ piknotik.piknotik.

2. Kromosom piknotik 2. Kromosom piknotik →→ inaktif secara genetik inaktif secara genetik

3. Kromosom3. Kromosom--X inaktif X inaktif →→mencegah dosis bergandamencegah dosis berganda

4. Jumlah Sex4. Jumlah Sex--chromatin chromatin →→ P = (jlh kromP = (jlh krom--X) X) -- 1.1.

5. Kromosom5. Kromosom--X yg piknotik X yg piknotik →→ random.random.

6. Pd anak sel, krom6. Pd anak sel, krom--X piknotik X piknotik →→ klon.klon.

INDIKASI PEMERIKSAAN KROMATININDIKASI PEMERIKSAAN KROMATININDIKASI PEMERIKSAAN KROMATININDIKASI PEMERIKSAAN KROMATININDIKASI PEMERIKSAAN KROMATININDIKASI PEMERIKSAAN KROMATININDIKASI PEMERIKSAAN KROMATININDIKASI PEMERIKSAAN KROMATIN--------SEXSEXSEXSEXSEXSEXSEXSEX

�� 1. Pre1. Pre--natal : natal : a. Usia ibu hamil > 35 thn.a. Usia ibu hamil > 35 thn.b. Ibu muda, Anak b. Ibu muda, Anak –– I cacat multipel.I cacat multipel.c. Ayah atau ibu dg krom.abnormal.c. Ayah atau ibu dg krom.abnormal.

2. Natal :2. Natal :a. Abn. Fisik yg multipel. b. Ambiquous genitalis.a. Abn. Fisik yg multipel. b. Ambiquous genitalis.

3. Undetermined.3. Undetermined.a. Ibu & ayah muda dgn anak dg cacat multipel.a. Ibu & ayah muda dgn anak dg cacat multipel.b. Abnormal organ gentalia. b. Abnormal organ gentalia. c. Azoospermia.c. Azoospermia.d. Asthenozoospermia berat. d. Asthenozoospermia berat. e. Amenorrhoee. Amenorrhoe primer.primer.

Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.

��A. Sampel sel.A. Sampel sel.

1. Sel limfosit darah perifer.1. Sel limfosit darah perifer.

2. Sel2. Sel--sel sumsumsel sumsum--tulang.tulang.

3. Sel3. Sel--sel Fibroblast.sel Fibroblast.

4. Sel4. Sel--sel fibroblast amnion.sel fibroblast amnion.

5. Sel5. Sel--sel Trofoblast.sel Trofoblast.

3

Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.Analisa Kromosom.

B. Kultur limfositB. Kultur limfosit..

1. Sampel : limfosit darah perifer.1. Sampel : limfosit darah perifer.

2. Media : HAM F2. Media : HAM F--10, TC10, TC--199, dll.199, dll.

3. Stimulasi Mitosis : 3. Stimulasi Mitosis : PHA,PHA, ConcovalinConcovalin--A.A.

4. Anti4. Anti--kontaminasi bakteri dan jamur.kontaminasi bakteri dan jamur.

5. Kultur di inkubasi suhu = 37oC, 5. Kultur di inkubasi suhu = 37oC, dengan dengan

95% CO2 & 5% O2.95% CO2 & 5% O2.

6. Lama kultur 6. Lama kultur ±± 67 jam.67 jam.

C. Harvest, preparasi & staining.C. Harvest, preparasi & staining.1. Harvest : 1. Harvest : --Washing Washing →→ Buffer,Buffer,

-- Bulging Bulging →→ KCl 1%,KCl 1%,

-- Fixation.Fixation.2. Preparasi.2. Preparasi.3. Staining :3. Staining :

a. Normal Giemsa,a. Normal Giemsa,b. Banding staining :b. Banding staining :

-- TrypsinTrypsin--Giemsa banding. Giemsa banding. -- FluorescentFluorescent--banding.banding.

�� KromosomKromosom

centromere

p-arm

q-arm

KROMOSOM MANUSIA NORMAL

Tipe-tipe kromosom normal

1 2 31. Metacentric chromosome

2. Submetacentric chromosome

3. Acrocentric chromosome

Karyotype

4

Human Karyogram (Patau).

BandingBandingBandingBanding----chromosomechromosomechromosomechromosome

ABNORMALITAS KROMOSOM

• A. KAUSA MUTASI KROMOSOM.

= Kromosom abnormal terjadi akibat mutasi.

= Kausa mutasi kromosom a.l. karena :

1. Spontan, dan 2. Induced mutations.

1. Mutasi spontan, yi. perobahan kromosom yang

terjadi dengan kausa yg belum diketahui.

2. Mutasi buatan (induced mutations), mutasi

disebabkan oleh agen mutagenik, mutasi yg terjadi oleh

sebab yg telah diketahui, berupa :

a. Radiasi,

b. Bahan-bahan kimia termasuk obat-obatan,

c. Perobahan fisik (suhu, tekanan) yang extrim.

1. MUTASI SPONTAN.Semua mutasi bintik (point mutation) terjadi spontan, dan

kausanya adalah :

a. Kesalahan replikasi DNA (DNA replication errors), yi.

Kesalahan pembentukan pasangan basa nitrogen

(mismatched base-pairs).

b. Perobahan kimia spontan, yi.:

b.i. Depurination. Basa Purine (Adenine dan Guanine)

dilepaskan dari DNA.

b.ii. Deamination. Pelepasan grup amino dari

pasangan basa, misalnya : deaminasi cytocine

menghasilkan uracil, suatu basa yang tidak

dijumpai di DNA normal.

2. INDUCED MUTATIONS.2.1. Radiasi.

i. Radiasi sinar- X → melepaskan elektron dari orbit nya

→ memutus ikatan kovalen, termasuk ikatan sugar-

phosphate DNA. Sinar-X menjadi penyebab mutasi

kromosom lebih besar pada manusia.

5

ii. UV-light → menyebabkan ionisasi sel.

Purine dan pyrimidine sangat kuat mengabsorbsi

cahaya, pada UV-range (254 to 260 nm) menyebab-

kan perobahan photochemical di DNA.

UV-light menyebabkan dimer thymine.

2.2. Chemical.

Misalnya Analog basa.

Basa yg serupa dengan basa yg normal ditemui di

DNA : → analog basa berpasangan dengan basa-basa

normal di DNA atau kemungkinan bersama-sama di

DNA ditempat basa normal.

Basa yang biasa analog sebagai mutagen yi.:

- 5-bromouracil (5BU) berpasangan dengan

Adenine → (5BU-A), dan dalam bentuk yg

jarang sebagai pasangan Guanine → (5BU-G).

- Azidothymidine (AZT) suatu analog thymine,

namun bukan mutagen, sebab tidak

menyebabkan perobahan pasangan basa.

B. BENTUK-BENTUK MUTASI KROMOSOM.

I. Mutasi dalam jumlah set kromosom.

1. n (haploidy = haploid set kromosom).

Normal dijumpai pada sel-sel gamet, tapi abnormal

bila dijumpai pada sel somatik.

2. 3n (triploidy), 3. 4n (tetraploidy), dst.

II. Mutasi dalam jumlah kromosom.

1. 2n-1 (monosomy),

2. 2n+1 (trisomy), 3. 2n+2 (tetrasomy), dst.

III. Mutasi pada kromosom.

1. Kromosom deficient, 2. Kromosom inversion,

3. Kromosom duplication, 4. Kromosom translocation.

IV. Mutasi genom. Sebuah kromosom terdiri dari banyak gen.

Mutasi dp gen tak dapat ditunjukkan pada kromosom,

namun dapat menyebabkan abnormalitas somatis.

Gen menurut Johanssen kemudian secara biokimia

oleh materi genetika DNA. Mutasi ditingkat molekuler

ini akan dibicarakan di genetika molekuler.

•MUTASI KROMOSOM.= I. Mutasi jumlah set-kromosom.

Bentuk ini sangat jarang dijumpai, sebab hasil konsepsi

dalam keadaan ini segera mengalami abortus.

Individu dengan jumlah set kromosom berlebih ini dapat

terjadi oleh terjadinya fertilisasi oleh 2 atau lebih gamet jantan,

atau gangguan pemisahan dua anak-sel sewaktu mitosis atau

meiosis sel telur atau hasil fertilisasi.

= II. Mutasi jumlah kromosom.Mutasi ini terjadi akibat ketidak seimbangan pemisahan

(non-disjunction) kromosom sel gamet (terutama pada gamet

betina / Ovum) sewaktu mitosis (mitotic non-disjunction) atau

pada fase meiosis (meiotic non-disjunction).

Non-disjunction kromosom dapat terjadi pada kromosm-

sex, dan dapat pula terjadi pada autosom.

= III. Mutasi pada kromosom.

Mutasi pada kromosom adalah penambahan atau

pengurangan panjang lengan kromosom baik pada lengan-p

ataupun pada lengan-q.

Mutasi dapat berupa lepas / hilangnya sebagian lengan

kromosom.

KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .KROMOSOM DGN JUMLAH ABNORMAL .

Kromosom nonKromosom nonKromosom nonKromosom nonKromosom nonKromosom nonKromosom nonKromosom non--------disjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunction

A. NonA. NonA. NonA. Non----disjunction kromosomdisjunction kromosomdisjunction kromosomdisjunction kromosom----sex.sex.sex.sex.

B. NonB. NonB. NonB. Non----disjunction autosom.disjunction autosom.disjunction autosom.disjunction autosom.

P. 22 ps A + XY

22 ps A + XX

22 A +X

22 A+ Y

22 A + XX

22 A + -

22 ps A + XXY

22 ps A +XXX

22 ps A + -Y

22 ps A + X-

1. 2. 3. 4.

1. Klinefelter syndrome

2. Triplo-X female syndrome

3. No-name ; †

4. Turner syndrome.

6

SINDROMA KLINEFELTER

�� 1. Jenis kelamin pria.1. Jenis kelamin pria.

�� 2. Tinggi badan disproporsional.2. Tinggi badan disproporsional.

�� 3. Retardasi mental + / 3. Retardasi mental + / -- ..

�� 4. Dapat menikah.4. Dapat menikah.

�� 5. Hypogonad5. Hypogonad--Hypergonadotropin.Hypergonadotropin.

�� 6. Gynecomasty.6. Gynecomasty.�� 7. Sex7. Sex--chromatin : (+) satu atau lebih.chromatin : (+) satu atau lebih.

�� 8. Chromosome : 47;XXY; 48;XXYY; 49;XXYYY8. Chromosome : 47;XXY; 48;XXYY; 49;XXYYY

SINDROMA KLINEFELTER.SINDROMA KLINEFELTER.SINDROMA KLINEFELTER.SINDROMA KLINEFELTER.

SINDROMA KLINEFELTER

Sindroma TriploSindroma TriploSindroma TriploSindroma TriploSindroma TriploSindroma TriploSindroma TriploSindroma Triplo--------X female.X female.X female.X female.X female.X female.X female.X female.

�� 1. Jenis kelamin wanita.1. Jenis kelamin wanita.�� 2. Inteligensi variatif.2. Inteligensi variatif.�� 3. Umumnya menikah.3. Umumnya menikah.�� 4. Haid sangat tidak teratur.4. Haid sangat tidak teratur.�� 5. Fertilitas subnormal.5. Fertilitas subnormal.�� 6. Sex6. Sex--chromatin = 2 atau lebih.chromatin = 2 atau lebih.�� 7. Chromosom : 47;XXX, 48;XXXX atau 7. Chromosom : 47;XXX, 48;XXXX atau

49;XXXXX49;XXXXX

�� 1. Jenis kelamin umumnya 1. Jenis kelamin umumnya wanita.wanita.

�� 2. Tubuh pendek, khas dg 2. Tubuh pendek, khas dg webbingwebbing--neck.neck.

�� 3. Insuffisiency mental.3. Insuffisiency mental.�� 4. Disgenesis gonad.4. Disgenesis gonad.�� 5. Primary amenorrhoe5. Primary amenorrhoe�� 6. Male Turner syndrome = 6. Male Turner syndrome =

Noonan syndrome.Noonan syndrome.�� 7. Sex7. Sex--chromatin : negatif .chromatin : negatif .�� 8. Karyotip : 45;XO, 8. Karyotip : 45;XO,

46;XX/XY;45;XO46;XX/XY;45;XO

4. Sindroma Turner4. Sindroma Turner4. Sindroma Turner4. Sindroma Turner

7

4. Sindroma Turner4. Sindroma Turner4. Sindroma Turner4. Sindroma Turner B. Autosomal nonB. Autosomal nonB. Autosomal nonB. Autosomal nonB. Autosomal nonB. Autosomal nonB. Autosomal nonB. Autosomal non--------disjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunctiondisjunction

�� 1. Sindroma Trisomy1. Sindroma Trisomy--21 (Sindroma Down).21 (Sindroma Down).

�� 2. Sindroma Trisomy2. Sindroma Trisomy--18 (Sindroma Edward).18 (Sindroma Edward).

�� 3. Sindroma Trisomy3. Sindroma Trisomy--13 (Sindroma Patau).13 (Sindroma Patau).

�� 4. Sindroma Trisomy4. Sindroma Trisomy--8.8.

�� 5. Sindroma Trisomy5. Sindroma Trisomy--5 (Sindroma le 5 (Sindroma le CriCri--dudu--chat).chat).

Sindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma Trisomy--------21.21.21.21.21.21.21.21.

�� Synonim : DownSynonim : DownSynonim : DownSynonim : DownSynonim : DownSynonim : DownSynonim : DownSynonim : Down--------syndrome, Mongoloidsyndrome, Mongoloidsyndrome, Mongoloidsyndrome, Mongoloidsyndrome, Mongoloidsyndrome, Mongoloidsyndrome, Mongoloidsyndrome, Mongoloid--------idiocy, idiocy, idiocy, idiocy, idiocy, idiocy, idiocy, idiocy, Mongolism.Mongolism.Mongolism.Mongolism.Mongolism.Mongolism.Mongolism.Mongolism.

�� Frekwensi : 1 dlm 600Frekwensi : 1 dlm 600Frekwensi : 1 dlm 600Frekwensi : 1 dlm 600Frekwensi : 1 dlm 600Frekwensi : 1 dlm 600Frekwensi : 1 dlm 600Frekwensi : 1 dlm 600--------800 kelahiran bayi hidup.800 kelahiran bayi hidup.800 kelahiran bayi hidup.800 kelahiran bayi hidup.800 kelahiran bayi hidup.800 kelahiran bayi hidup.800 kelahiran bayi hidup.800 kelahiran bayi hidup.�� TandaTandaTandaTandaTandaTandaTandaTanda--------tanda :tanda :tanda :tanda :tanda :tanda :tanda :tanda :

Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata. Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan hipoplastis. Mata: epicanthichipoplastis. Mata: epicanthichipoplastis. Mata: epicanthichipoplastis. Mata: epicanthichipoplastis. Mata: epicanthichipoplastis. Mata: epicanthichipoplastis. Mata: epicanthichipoplastis. Mata: epicanthic--------fold, Brushfield fold, Brushfield fold, Brushfield fold, Brushfield fold, Brushfield fold, Brushfield fold, Brushfield fold, Brushfield spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, spot. Tangan dan jari : pendek, simian crease, hipoplasia tlg kelingking. Otothipoplasia tlg kelingking. Otothipoplasia tlg kelingking. Otothipoplasia tlg kelingking. Otothipoplasia tlg kelingking. Otothipoplasia tlg kelingking. Otothipoplasia tlg kelingking. Otothipoplasia tlg kelingking. Otot--------otot hipotonik dll.otot hipotonik dll.otot hipotonik dll.otot hipotonik dll.otot hipotonik dll.otot hipotonik dll.otot hipotonik dll.otot hipotonik dll.


�� Retardasi mental : IQ = 25Retardasi mental : IQ = 25--50 (imbecil).50 (imbecil).�� BeratBerat--badan lahir rendah, sering disertai CHD badan lahir rendah, sering disertai CHD

(40%), atresia duodenum,annular pancreas, (40%), atresia duodenum,annular pancreas, Hirschprung disease, anus imperforata, Hirschprung disease, anus imperforata, tracheoesophageal fistula, leukemi limfoblastik tracheoesophageal fistula, leukemi limfoblastik akut, dll.akut, dll.

�� Sitogenetika : Sitogenetika : 1. Klasik : 47;XX/XY;21+ 1. Klasik : 47;XX/XY;21+ →→ 94%94%..2. Translokasi : 46,XX/XY; D/G trans. / 2. Translokasi : 46,XX/XY; D/G trans. /

G/G trans G/G trans →→ 5%5%5%5%5%5%5%5%3. Mosaik : 46;XX/XY3. Mosaik : 46;XX/XY--47;XX/XY;21+ 47;XX/XY;21+ →→ 1 %1 %1 %1 %1 %1 %1 %1 %..

8

Sindroma Down.


�� TandaTanda--tanda :tanda := = Kepala panjang, wajah : kecil, Kepala panjang, wajah : kecil,

bulat, micronathia, telinga letak bulat, micronathia, telinga letak rendah, cutis laxa, horserendah, cutis laxa, horse--shoe shoe kidney, syndactyly, kidney, syndactyly, hipertelorisme, ptosis, dll.hipertelorisme, ptosis, dll.

= Retardasi mental yang hebat,= Retardasi mental yang hebat,==Sitogenetika : Trisomi kromosom Sitogenetika : Trisomi kromosom

no.18.no.18.

Sindroma Trisomy-18

(Sindroma Edward)Sindroma TrisomySindroma Trisomy--13.13.

TandaTanda--tanda :tanda := Microcephaly,Labiopalatoschizis, = Microcephaly,Labiopalatoschizis,

abnormal struktur CNS abnormal struktur CNS (arrhinencephaly), anophthalmia/ (arrhinencephaly), anophthalmia/ micropthalmia, colobomamicropthalmia, coloboma--iris, iris, CHD, cystic kidney, Meckel CHD, cystic kidney, Meckel diverticulum, cryptorchismus, diverticulum, cryptorchismus, uterus bicornis, dll.uterus bicornis, dll.

= BB= BB--lahir rendah, sering apnoe dan lahir rendah, sering apnoe dan cyanosis, Frankcyanosis, Frank--seizure (myoclonic seizure (myoclonic attack) dan umumnya penderita attack) dan umumnya penderita meninggal harimeninggal hari--I atau sebulan.I atau sebulan.

= = Sitogenetika : Trisomi kromosom Sitogenetika : Trisomi kromosom no.13. Dapat pula bentuk no.13. Dapat pula bentuk translokasi, atau mosaik.translokasi, atau mosaik.

9

Sindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma TrisomySindroma Trisomy--------8.8.8.8.8.8.8.8.TandaTanda--tanda :tanda := Sulit didiagnose sebab tanda= Sulit didiagnose sebab tanda--

tandanya variatif, tandanya variatif, = Tubuh pendek, kepala relatif = Tubuh pendek, kepala relatif

besar, bersudut dan cenderung besar, bersudut dan cenderung bagian depan menonjol, bagian depan menonjol, telinga lebar dan malformasi, telinga lebar dan malformasi, micronathia, ptosis, micronathia, ptosis, strabismus, cryptorchismus, strabismus, cryptorchismus, hypospadia, hydronephrosis, hypospadia, hydronephrosis, atrioatrio--ventricular septal defect,ventricular septal defect,

= IQ rendah, kurang dari 30, = IQ rendah, kurang dari 30, speech problem, dll.speech problem, dll.

==Sitogenetik : sering dlm bentuk Sitogenetik : sering dlm bentuk mosaik.mosaik.

Sindroma Delesi.Sindroma Delesi.

��Sindroma ( 4pSindroma ( 4p-- ). ).

��Sindroma ( 5pSindroma ( 5p-- ) = Sindroma le ) = Sindroma le CriCri--dudu--ChatChat

��Sindroma (13qSindroma (13q--) )

Sindroma ( 4pSindroma ( 4p--))

= Mental retardasi, hypotonic.= BB-lahir, bone age, dan TB rendah.

= Perkembangan BB dan motoris kurang.

= Hypertelorisme, anti mongoloid, epicantic fold, ptosis, strabismus.

= Hypospadia, cryptorchismus.= CHD, dll.

Sindroma Le CriSindroma Le Cri--dudu--Chat Chat (Sindrom(Sindrom--5p5p--).).

= Hipoplasia larynx = Hipoplasia larynx ⇒⇒tangisan anak kucingtangisan anak kucing

= Retardasi mental (IQ<20).= Retardasi mental (IQ<20).

= Microcephaly, hypotonic.= Microcephaly, hypotonic.

= Wajah bulat atau moon= Wajah bulat atau moon--face, antimongoloid, mulut face, antimongoloid, mulut lebar tak proporlebar tak propor-- tional, tional, telinga lebar.telinga lebar.

= Congenital Heart Desease = Congenital Heart Desease (CHD), abnor(CHD), abnor--malitas malitas metacarpalia dan ibumetacarpalia dan ibu--jari.jari.

10

Sindroma (13qSindroma (13q--))�� Sindroma (13qSindroma (13q--).).= Fenotip bervariasi sesuai = Fenotip bervariasi sesuai

gen yang hilang.gen yang hilang.= Klasik : = Klasik : -- Hypoplasia jari Hypoplasia jari

jempol, retardasi mental, jempol, retardasi mental, abnormalitas otak, abnormalitas otak, telinga lebar dan telinga lebar dan malformasi, hypospadia, malformasi, hypospadia, scrotum bifida, dll.scrotum bifida, dll.

��Kromosom fragile.Kromosom fragile.Kromosom fragile.Kromosom fragile.Kromosom fragile.Kromosom fragile.Kromosom fragile.Kromosom fragile.�� Pada kultur kromosom dpt dijumpai bagian lengan kromosom yg Pada kultur kromosom dpt dijumpai bagian lengan kromosom yg

menyempit atau kurang mengikat zat warna (gaps), bagian ini menyempit atau kurang mengikat zat warna (gaps), bagian ini disebut fragiledisebut fragile--sites. sites.

�� Fragile site dpt pecah spontan dan menghaFragile site dpt pecah spontan dan mengha--silkan delesi. silkan delesi.

�� Sejak penemuan titik fragile ini di tahun 1965, telah ditemukan Sejak penemuan titik fragile ini di tahun 1965, telah ditemukan sebanyak 40 posisi fragil di kromosom manusia,salah satunya : sebanyak 40 posisi fragil di kromosom manusia,salah satunya : posisi fragile di lengan panjang kromposisi fragile di lengan panjang krom--XX→→Xq27.3 (fragileXq27.3 (fragile--X X syndrome/ fragile site mental retardation). syndrome/ fragile site mental retardation).

�� Sindroma Down dan Sindroma FragileSindroma Down dan Sindroma Fragile--X merupakan penyebab X merupakan penyebab retardasi mental terbanyak di Amerika Serikat, yi.: 1 dlm 1.250 retardasi mental terbanyak di Amerika Serikat, yi.: 1 dlm 1.250 pd pria dan 1 dlm 2.500 pd wanita. pd pria dan 1 dlm 2.500 pd wanita.

�� Penurunan sifat sindroma FragilePenurunan sifat sindroma Fragile--X berdasarkan sifat Mendel X berdasarkan sifat Mendel recesif. Namun demikian lebih dari 13% wanita carrier recesif. Namun demikian lebih dari 13% wanita carrier menunjukkan retardasi mental sedang.menunjukkan retardasi mental sedang.

Sindroma Fragile-X

Documents

DETERMINASI JENIS KELAMIN (SEX …ocw.usu.ac.id/course/download/111-reproduksi/rep_101_slide... · DETERMINASI JENIS KELAMIN (SEX DETERMINATION) ... Anti--kontaminasi bakteri dan