Longevidad y HerenciaMarch 29th, 2007 por Medico

http://www.blog-medico.com.ar/noticias-medicina/longevidad-y-herencia.htm/el-tesoro-de-nuestros-ancianos/http://www.blog-medico.com.ar/noticias-medicina/longevidad-y-herencia.htm/el-tesoro-de-nuestros-ancianos/

Un estudio nos indica que si nuestros padres tienen una vida que supera los 85 años aproximadamente, vamos a ser menos propensos a sufrir de hipertensión, hipercolesterolemia, y otras patologías cardiacas.Esto se debería a la herencia de los genes beneficiosos por los cuales no nos enfermaríamos, pero por supuesto también influye de manera importante el medio ambiente en el que nos desarrollamos como individuos (la alimentación, hábitos saludables, ejercicio). El estudio fue publicado en Archives of Internal Medicine, y fue realizado en Framingham, en Massachusetts.El estudio demostró que los niños de estos padres longevos, estaban mejor educados y tenían mejores hábitos que los otros niños; esto nos puede señalar una mejor situación socioeconómica y que tenían mas dinero para destinar a los cuidados de la salud.Otra característica del grupo de hijos de padres longevos es de no ser fumadores, hecho por el cual se explicarían las buenas condiciones cardiovasculares que poseían estos pacientes al llegar a su edad adulta.El estudio evaluó a 1.697 hijos de al menos 30 años, cuyos padres estaban en la investigación cuando comenzó, y que habían alcanzado los 85 años o habían muerto antes del inicio del 2005.De este estudio se concluyó que estos hijos padecían menos trastornos de hipertensión y registraban niveles mucho mejores de colesterol que los descendientes de padres que habían muerto antes, indicó el informe de la Escuela de Medicina de la Boston University.

¿Secuencias con marcas de seleccion positiva?

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SATISFACTIONORIG300.jpg http://bp2.blogger.com/_IMlAMAeBm4M/Ri5eJAA6l3I/AAAAAAAAAEM/c1MNYUIDZOo/s1600-h/SATISFACTIONORIG300.jpgTradicionalmente, por selección natural positiva se entiende un proceso que da origen y perfecciona las adaptaciones, acumulando genes beneficiosos. En este proceso la mutación no es suficiente para dar cuenta del origen de una adaptación; es la selección natural positiva, la superviviencia de los más aptos, la que acumula direccionalmente las mutaciones. Como se aprecia, el "rol creativo" de este tipo de selección natural contrasta con la

selección natural negativa, que describe la mera "eliminacion del no apto" en un rol de colador o condición de borde restrictivo. Poca diferencia hay entre que la seelcción negative elimine a quien nace sin cabeza, a que elimine a quienes no poseen inmunidad ante una nueva enfermedad; en ninguno de estos casos la selección participa en la generación de una novedad evolutiva.

Podrán comprender entonces, porqué es necesario hacer algunas precisiones sobre los escenarios evolutivos que se nos vienen a la mente cuando se describen secuencias nucleotídicas de genes con evidencias de "selección positiva".Lo que sucede es que se compara la secuencia de un gen en varios taxa. Se contabilizan las sustituciones sin efecto (las de la última posicion del triplete de un codon), vs. las que producen un cambio en algún amnioácido ocurridas entre nodos de un árbol filogenético. Al cuociente entre estos se le llama "omega". Si hay igual sustitución (omega =1) se dice que no hay selección. Si hay menor numero de sustituciones expresadas que neutras (<1),>1) se habla de que hay evidencia de "selección positiva" en ese gen.

En estos estudios de secuencias, aunque se hable de "selección positiva", no calza exactamente con el concepto más tradicional. El hecho más básico es que más mutaciones que afectaban la proteina han sido retenidas en el linaje, más que las mutaciones que son neutras.

Aunque la "selección positiva" tradicional, basada en la noción de competencia, permite explicar cómo ciertas mutaciones pueden imponerse de inmediato en una población, no es la única forma. No sólo es posible imaginar que el medio selecciona las variantes, sino que tambien es evidente cómo una variante puede seleccionar su medio. Las variantes nuevas que colonizan nuevos nichos y fundan nuevos linajes, pueden producir el mismo efecto de imponerse en la población, sin el proceso de competencia que se viene a la mente con el término "seleccion positiva", y sin negar tampoco que existe cambio en la adaptación.

Por otra parte, cuando decimos que una tasa de sustititución menor a la neutra implica "selección negativa", nos referimos en realidad a que las condiciones de selección negativa para ese gen han permanecido iguales, eliminando los cambios. Pero qué sucede si el gen cambia de función? Pueden cambiar las condiciones de sleecciñon negativa de ese gene. Son otros cambios en otras regiones de la secuencia los que ahora pasan a ser los eliminados, y en otras regiones otros cambios pasan a ser admitidos. Concretamente, quiero plantear que condiciones selectivas negativas, pero cambiantes, pueden resultar en una sustitución de cambios mayor a la neutra, es decir, "selección positiva"

Quizás lo que digo se resume de la forma que sigue: que no tiene mucho sentido decir que selección negativa es en contra del cambio, y que selección positiva es selcción a favor del cambio. Más bien, lo que yo sugiero es que selección negativa significa condiciones selectivas invariantes, y que la llamada "selección positiva" indica condiciones selectivas cambiantes.Que un gen evolucione más rapido que unatasa neutra sisn duda es informativo y nos indica cambio relacionado con la daptación, pero no da evidencia qde que el mecanismo especifico de este cambio adaptativo hay sido un proceso de selección positiva.

Muchos mantienen que La evolución es un proceso más cladogenético que anagenético, en que el cambio orgánico por lo general lleva al clivaje de un nuevo linaje, sin implicar ninguna eliminación competitiva de las formas ancestrales. La retención de más mutaciones en episodios de gran cambio en la adaptación no es evidencia directa para justificar escenarios de adaptaciones moldeadas por la selección .

Dr Sander

EL SECRETO DE LOS GENES

Están en todos los seres vivos, se les encuentra en el interior de las células, y determinan tanto nuestro cuerpocomo nuestra personalidad. Hablamos de los genes, los responsables del grandioso plan genético de cada organismo. Hasta hace poco se les veía como simples instrucciones para construir el cuerpo, pero ahora los biólogos los asemejan más a pequeñas "vidas" que tienen sus propios conflictos, guerras e incluso "sueños".Texto: José M. López.

¿Por qué estamos vivos? La pregunta, aparentemente tan sencilla, tiene mucha miga y la respuesta es: por los genes. Pero, ¿cómo puede hacer un filamento de genes que algo viva? En realidad la vida es algo difícil de definir, pero sabemos que cuenta con dos condiciones indispensables: el desarrollo y la reproducción. Para llevar éstas a cabo, el cuerpo necesita instrucciones, y esa información se almacena en todos los seres vivos en los genes. Por lo tanto, son éstos los que marcan la frontera entre lo viviente y lo no viviente.

EL LIBRO DE LA VIDALos genes forman parte del ADN, esa larga molécula en forma de espiral que contiene la esencia de la vida y de la herencia. Su propio nombre recuerda al de Adán, el primer hombre, y como él también es la primera molécula de la que parte toda la información para que se pueda construir un ser vivo. La mejor forma de entenderlo es visualizando que se trata en realidad de un libro. Todos los seres vivos tienen un libro con sus instrucciones, ya sea un hombre, una bacteria, un árbol o una ballena. En función de la complejidad del organismo podrá tener un pequeño libro o una gran enciclopedia. El del hombre tiene 3.000 millones de letras, que es el equivalente a 5.000 libros. Además este gran libro tiene veintitrés capítulos llamados cromosomas, y en cada capítulo existen miles de historias llamadas genes. Las historias, por último, están escritas con un abecedario de tan sólo cuatro letras.Definir lo que es un gen no es tan fácil, pero nos llega con saber que es en realidad un fragmento, una secuencia de ADN más o menos larga que tiene una función biológica concreta. El hombre posee unos 30.000 genes, y cada mes es noticia el hallazgo de centenares de ellos relacionados con alguna

enfermedad o determinada función. En los genes está escrito todo lo que somos y todo lo que podemos llegar a ser, tanto a nivel físico como de la personalidad. Determinan nuestro sexo, altura, color de la piel, constitución, tendencia a desarrollar enfermedades, longevidad, etc. Así mismo también condicionan nuestra inteligencia, carácter, tendencia sexual... pero en este terreno de la personalidad sólo hacen eso, condicionar, porque aquí entran en juego otros muchos factores que los biólogos denominan ambientales. Es decir, el entorno en el que se desarrolla la persona, su capacidad de decisión, su voluntad, etc. Todo esto son los genes. Sin embargo hasta aquí, la idea que se puede sacar es que los genes son simples instrucciones pasivas para fabricar lo que requiera el organismo. Pero nada más lejos de la realidad. Los científicos han pasado de tener un concepto de los genes al servicio del cuerpo, para asumir que el cuerpo es el campo de batalla en el que luchan por expresarse unos u otros genes. Se sabe que entre ellos hay conflicto, supervivencia e incluso guerra, una auténtica guerra por expresarse, por permanecer. "La guerra de los cuatro mil millones de años", como la definieron los científicos M. Majerus, W. Amus y G. Hurst en referencia a lo que sucede desde que el hombre es hombre y a lo largo de toda su evolución.

LA GUERRA DE LOS GENESUno de los mayores ejemplos de esta guerra es la que sucede desde hace millones de años entre los genes del cromosoma masculino Y con los del femenino X. Se ha descubierto que el cromosoma X ha acumulado durante milenios genes perjudiciales e incluso destructivos para los hombres, y beneficiosos para las mujeres. Y viceversa, los cromosomas Y acumularon genes beneficiosos para los hombres y dañinos para las mujeres. Algunos científicos incluso han querido ver en este nivel molecular, la razón última del conflicto que existe entre sexos, entre hombres y mujeres. Sin embargo este eterno conflicto tiene ya un claro ganador. Recientes investigaciones realizadas en distintos países han coincidido en que el cromosoma masculino Y está en vías de extinción y que por lo tanto el cromosoma X es el vencedor de esta guerra. Este hecho ya demostrado nos conduce a muchas preguntas: ¿Qué cualidades del cromosoma X fueron las que determinaron la victoria sobre el Y? ¿Cómo será nuestro planeta cuando desaparezcan los rasgos típicamente masculinos de todas sus especies? ¿Qué otras cualidades del cromosoma X se podrán desarrollar sin el acoso del Y? Éstas preguntas planteadas actualmente parecen de ciencia ficción, pero el futuro está escrito en nuestros genes, y éstos marcan un futuro claramente femenino. Otro ejemplo de los conflictos que existen a nivel genético es el de la enfermedad. Importantes genetistas empiezan a afirmar que todas las enfermedades son genéticas, aunque por supuesto, también sean decisivos otros factores. Ante las enfermedades hay coordinación de genes pero en ocasiones también choques de intereses, hay activaciones y desactivaciones... Pongamos por ejemplo un conflicto realmente devastador: el del cáncer. El cáncer es en realidad una enfermedad de los genes. Su origen hay que buscarlo en unos genes con los que cuentan todos los seres vivos: los llamados oncogenes. La función de éstos es la de estimular el crecimiento celular, pero el problema surge cuando se activan en un momento que no deberían hacerlo. Eso produce crecimientos celulares sin control, que es lo que conocemos como cáncer. Estímulos como el tabaco, los rayos solares, una mala alimentación, el estrés, etc., facilitan el mal funcionamiento de esos genes, pero también la edad es decisiva. Sin embargo, los oncogenes son controlados por otros genes llamados "genes supresores de tumores" que evitan que el cáncer se llegue a producir. Son algo así como policías encargados de cuidar el genoma, y con su activación se inicia la guerra por la supervivencia. Pero incluso estos genes supresores pueden fallar e inactivarse. En ese momento, y como última barrera en esta guerra genética contra el cáncer, se activa un gen muy especial llamado TP53. Cuando este gen detecta la conducta anormal de una célula que puede llegar a ser cancerosa, envía instrucciones a los genes del interior de esa célula para que desde el interior la destruyan, es decir les obliga al suicidio. El TP53 es el último eslabón para ganar esta desesperada batalla y tal es su importancia, que los biólogos le han puesto el sobrenombre de "ángel guardián del genoma".Quizás la mejor manera de entender todo esto es visualizar a los genes como pequeñas vidas. Vidas que luchan por expresarse, por sobrevivir, por imponerse... Hay vidas que existen con objetivos vitales para la supervivencia de la persona y vidas egoístas que existen por la simple razón de que tienen aptitud para duplicarse, que hacen cosas para su propio beneficio y no por el bien del organismo. Estas últimas

Existen genes parásitos o egoístas y

existen genes tan vitales para nosotros

como el "ángel guardián del

genoma".

vidas -conocidas en realidad como "genes egoístas" o "genes parásitos"- suponen aproximadamente un 35% del ADN humano. Un porcentaje que se ha conocido gracias al Proyecto Genoma Humano, y que produjo gran desconcierto en la comunidad científica. Matt Ridley, autor de Genoma, explica la sorpresa de los genetistas que afirmaban que si algo había en el genoma humano debía ser útil para los humanos en vez de tener su propio objetivo: "los genes eran simples recetas de proteínas. No tenía sentido pensar que tuvieran metas o sueños". Pero como afirma Ridley "la insinuación [de que los genes tienen metas] se ha defendido de un modo espectacular. Los genes se comportan realmente como si tuvieran objetivos egoístas, no de una forma consciente, sino retrospectivamente: los genes que se comportan de esta manera prosperan y los genes que no, no".

MENTE, CUERPO Y GENESOtro de los enfoques que han ampliado los biólogos últimamente con respecto a los genes, es el de su vínculo con la mente y el cuerpo. Se sabe que existe un triángulo genes-mente-cuerpo en el que cada parte depende de las otras y viceversa. Los genes dominan tanto a la mente y al cuerpo, como éstos pueden dominar a los genes. Esta revolucionaria afirmación es consecuencia de las más recientes investigaciones genéticas. Ahora se sabe que esos genes, esas "vidas", se pueden activar o desactivar de un modo consciente o inconsciente. En este punto, la famosa frase de Van Helmont "toda la vida es química" cobra un sentido absoluto. Todos nuestros pensamientos, emociones y sentimientos tienen una perfecta traducción química en nuestro organismo. El estrés, la serenidad, el odio, el amor, la sonrisa... disparan centros de actividad de nuestro cerebro que producen sustancias químicas que a su vez se precipitan por todo el cuerpo activando genes. De este modo nuestros genes se encuentran a merced de nuestra voluntad, pero a la vez también estamos influenciados por nuestros genes. Lo más importante de todo esto es la deducción a la que nos lleva: nosotros somos los responsables de la transformación de nuestro genoma. Una afirmación revolucionaria, teniendo en cuenta que no hace demasiados años se creía que la mutación del genoma se debía a factores externos como la exposición a radiaciones solares o a determinadas sustancias químicas. Y si nuestro cambio genético depende básicamente de nosotros, ¿hasta dónde puede llegar? ¿Qué es lo que podemos llegar a transformar y con qué rapidez?

EVOLUCIÓN CAÓTICALa lentitud de los cambios genéticos es otro de los mitos que se han caído en el mundo de la genética. Y eso ha sido posible gracias al estudio de unos genes sorprendentes llamados homeóticos. Se trata de genes que controlan el desarrollo del cuerpo y que se encuentran en todos los seres vivos. Ed. Levis fue uno de los investigadores pioneros de genes homeóticos allá por los años setenta, y descubrió que eran los responsables del desarrollo de áreas enteras del cuerpo. Su funcionamiento es complejo, pero baste decir que el cambio de uno sólo de estos genes homeóticos en un individuo, provoca cambios espectaculares en el cuerpo. Levis experimentó provocando mutaciones en los genes homeóticos de moscas y sus resultados fueron increíbles. Mutaciones de muy pocos genes homeóticos lograban que una mosca desarrollara un nuevo par de alas, de patas, de ojos o incluso de otras estructuras. Es decir, de módulos enteros de su cuerpo. Esto hizo tambalear la teoría de la evolución de Darwin, que postulaba que los cambios en los seres vivos eran consecuencia de una gradual y lenta acumulación de mutaciones, que nunca tenía grandes saltos ni discontinuidades. Gracias al descubrimiento de estos genes se sabe que la evolución es más caótica de lo que se pensaba, ya que la mutación de un sólo gen puede provocar grandes cambios y de manera instantánea. Este descubrimiento además plantea nuevas posibilidades: si existen genes que controlan módulos enteros del cuerpo, ¿por qué no podría haber genes que controlaran y pudieran abrir módulos enteros también de nuestra mente? En genética no está descartado nada.

GENOMA OCULTOY con eso damos paso a otra de las facetas más atractivas del genoma: su parte oculta, la que todavía no se ha descubierto. Existen todavía miles de genes que los biólogos no saben para qué sirven. Muchos de estos genes son incluso comunes para todos los seres vivos, y saber para qué están ahí, no es fácil. Hay genes que codifican más de una función, y a su vez existen funciones que son codificadas por varios genes. Así mismo es frecuente el funcionamiento "en cascada": un gen activa a otros genes, que a su vez activan a otros que son los que llevan a cabo la función. Funciones que, hay que recordar, no sólo son físicas sino también mentales, lo que nos da una pequeña idea de la complejidad de este mundo. La parte oculta del genoma es muy grande, y los biólogos saben que todavía nos depara muchas sorpresas.

Así que, resumiendo, sabemos que nuestros genes son como pequeñas vidas destinadas a obedecer y ejecutar órdenes. Que nuestros pensamientos y sentimientos son auténticos interruptores que activan y desactivan esos genes. Que los genes guardan órdenes que nos permiten crecer y desarrollarnos, pero también "sueños" que todavía permanecen ocultos. Que lo más apasionante de todo es que activar ese sueño, sea el que sea, sólo depende de nosotros. Y que ese sueño ¿por qué no?, podría ser el de una nueva raza. ∆

Biomedicina y SaludOtras especialidades médicas

El secreto de la longevidad podría no estar en los genesUn estudio sobre la salud de los huesos de una de las personas más ancianas del mundo, muerta recientemente a los 114 años, concluye que no tenía condicionantes genéticos que favorecieran su longevidad. Los investigadores, dirigidos por el profesor de la Universitat Autònoma de Barcelona Adolfo Díez Pérez, destacan el estilo de vida saludable, la dieta mediterránea, el clima moderado y la actividad física regular, como los posibles condicionantes de su salud excelente. UABBarcelona05.05.2008 16:54

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/index.php/esl/content/tipafriend/2381 íóíó/index.php/esl/content/tipafriend/2381 Foto: SINC.El equipo de investigadores estudió la masa ósea y efectuó el análisis genético de un hombre de salud envidiable, cuando contaba con 113 años, junto con cuatro miembros de su familia: un hermano de 101 años, dos hijas de 81 y 77 años y un sobrino de 85, todos ellos nacidos y residentes en un pequeño pueblo de Menorca. Los resultados de los análisis, publicados recientemente en la revista Journal of Gerontology, han mostrado que el estado de los huesos era excelente: el índice de masa ósea era bueno, no tenían ninguna curvatura anómala y no habían sufrido ni una sola fractura. En cuanto al análisis genético, los científicos buscaron sin éxito mutaciones en un gen, el KLOTHO, que generalmente están relacionadas con una buena densidad de minerales y, por tanto, con una buena salud en los huesos, y también en el gen LRP5, mutaciones asociadas con la longevidad. Ninguno de los miembros de la familia estudiada tenían mutaciones en estos genes. Aunque a partir de los resultados obtenidos no se puede descartar del todo la implicación de otras mutaciones genéticas que hubiesen podido favorecer la longevidad, los investigadores destacan que el excelente estado de salud general de esta familia, y especialmente de el hombre de 113 años, fue debido, probablemente, a la dieta

mediterránea, al clima moderado de la isla, a la ausencia de estrés y a la actividad física regular. El artículo destaca que esta persona fue todos los días en bicicleta, hasta los 102 años de edad, a cuidar el huerto familiar. Dirigido por el profesor de la UAB Adolfo Díez Pérez, investigador del IMIM (Institut Municipal d’Investigacions Mèdiques) y médico del Hospital del Mar de Barcelona, el estudio ha contado con la participación de los investigadores del IMIM Leonardo Mellibovsky, Pau Lluch y Xavier Nogués; y de las investigadoras del Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona Mariona Bustamante, Susana Balcells y Daniel Grinberg. Fuente: UAB

El secreto de los genesAmparo Arteaga Pérez Aunque la investigación del genoma humano no representa problemas, la aplicación y uso de los conocimientos sí comporta implicaciones éticas, ya que abren las puertas al uso erróneo de la genética por parte de ideologías totalitarias, mercantilismos o intereses subjetivos.Es bien sabido que la información que determina la transmisión de los rasgos individuales reside en entidades individuales llamadas genes. Para cada carácter heredado existe un gen distinto, o un conjunto de genes, que lo determina. Así, se podría decir que los genes son como diminutos paquetes heredables de información biológica: cada uno gobierna un rasgo particular del ser vivo, con diferentes funciones. El conjunto de todos los genes de un organismo se denomina genoma.Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico, que conocemos como ADN en español y DNA en inglés. La estructura del ADN ha permitido explicar cómo se hereda el material genético y cómo los genes dirigen la función celular. Se considera que en el hombre hay aproximadamente entre cincuenta mil y cien mil genes. El ADN está empaquetado y enrollado en los cromosomas, y en él están codificadas las características biológicas de cada ser viviente como en un mapa minucioso. La información genética se encuentra en cada célula y allí se hallan escritas las características hereditarias encargadas de dirigir el desarrollo, crecimiento, maduración, enfermedades y funcionamiento de cada individuo. El ADN está constituido por cadenas enrolladas en forma de doble hélice y éstas, a su vez, están formadas por repetición de unidades llamadas nucleótidos, a modo de eslabones, de los cuales hay cuatro tipos, o bases nitrogenadas, conocidas por las letras A, G, C y T. En estos eslabones o peldaños se encuentra toda la información genética que caracteriza biológicamente a un individuo.Para leer cien mil genesEl Proyecto Genoma Humano, dirigido por James Watson, se puso en marcha en 1989 en Estados Unidos, es una iniciativa a escala mundial para estudiar la estructura del ADN humano y determinar tanto la localización y funcionamiento de sus cien mil genes, como la secuencia de los tres mil millones de pares de bases nitrogenadas que lo componen. Su objetivo es determinar, en un plazo de quince años, la secuencia completa de nucleótidos del ADN humano. En una fase de cinco años, los objetivos generales a realizar son:* Construcción de un mapa genético de alta resolución del genoma humano.* Elaboración de varios mapas físicos de todos los cromosomas humanos para hacer accesible el ADN a un análisis más detallado.* Determinación de la secuencia completa, o el orden de las letras, del alfabeto del ADN humano.* Desarrollos informáticos para recopilar, guardar, distribuir y analizar los datos producidos.* Perfeccionamiento de las tecnologías necesarias para llevar a cabo estos objetivos.* Estudio de las consideraciones éticas, legales y sociales.Se destinó un presupuesto de tres mil millones de dólares como aproximación orientadora. La tercera parte se dirigió a los equipos y programas informáticos necesarios para almacenar y procesar eficazmente el ingente volumen de información.La cartografía genética y la secuenciación son conceptos distintos, aunque relacionados entre sí y complementarios. Todo permitiría no sólo un diagnóstico más fino de las alteraciones genéticas sino también la manipulación del genoma.Las razones que se aducían para la realización del proyecto son:

El conocimiento exhaustivo del genoma, que como todo conocimiento científico, es positivo. Con esta información, dar un paso en la medicina preventiva-predictiva, ya que se podrán diagnosticar

riesgos de adquirir determinadas enfermedades; se tendrán evidencias claras de predisposición para muchas otras incluyendo algunos tipos de cáncer, diabetes, ciertos padecimientos mentales... Actualmente se conocen cerca de 4,500 trastornos hereditarios provocados por alteraciones concretas del ADN y que podrían evitarse al identificar el gen que provoca la anomalía.

Un estudio digno de estudioSe han realizado innumerables congresos científicos y éticos sobre diferentes aspectos de este proyecto. En Valencia, en 1990, se efectuó uno de estos últimos, en el que participaron los ganadores del Premio Nobel: Watson, Dausset y Gilbert, junto con representantes de la Comunidad Económica Europea, la UNESCO y dirigentes de diversas religiones. La vertiente ética se vio como necesaria, ya que aunque el estudio e investigación del genoma humano no representa problemas, la aplicación y uso de los conocimientos sí comporta implicaciones morales.Las conclusiones fueron muy generales y se les conoce como Declaración de Valencia, y fueron adoptadas posteriormente por la UNESCO. Por ejemplo: los miembros de la Conferencia creen que el conocimiento que surge de la cartografía y secuenciación del genoma humano puede beneficiar ampliamente a la salud y bienestar de la humanidad. A tal fin, los científicos participantes asumen la responsabilidad de asegurar que la información genética sea utilizada sólo para aumentar la dignidad humana y alentar un debate público sobre las implicaciones éticas, sociales y legales con respecto al uso de la información genética.El profesor Jean Dausset hubiera deseado, y así lo expresó, que las conclusiones fueran más tajantes en cuanto a la aplicación de técnicas de terapia génica en células germinales responsables de la herencia y en el embrión. Se inclinaba a una moratoria en este aspecto, ya que aún se desconocía el resultado de esos experimentos y, también, se abriría la puerta al uso erróneo de la genética por parte de ideologías totalitarias. Por tanto, en el estado actual de nuestros conocimientos, el patrimonio genético no debería ser manipulado.En las diferentes intervenciones de los representantes de confesiones religiosas tampoco se llegó a un consenso, ya que su concepto antropológico variaba y, con él, su entendimiento en la relación hombre-ciencia.Demasiados intereses y dineroLa Organización del Genoma Humano, conocida por las siglas HUGO, sin fines de lucro y con sede en Suiza, dirigida por el profesor Víctor McKusick, celebró una reunión en octubre de 1991, patrocinada por el semanario estadounidense Science. Uno de los objetivos era distribuir, entre cincuenta países, las tareas para localizar los genes involucrados en los mecanismos de inmunidad y tratar de identificar los responsables del crecimiento y algunas enfermedades.Este proyecto ha tenido defensores y detractores: por un lado, permitiría la posibilidad de conocer la causa de muchas enfermedades hereditarias, desentrañar el proceso del cáncer y del envejecimiento. Por otro, algunos opinan que el desciframiento del genoma debería realizarse paulatinamente y ajustarse a las necesidades científicas, terapéuticas o biotecnológicas y no impulsadas por un macro-proyecto. También el alto costo ha suscitado objeciones: ¿no sería mejor usar el dinero para aplicar la ciencia que ya se posee?En cuanto a la cartografía y secuenciación, parecería mejor en lugar de conocer el orden de los tres mil millones de pares de bases realizar la investigación sólo en los genes que la comunidad científica necesita para profundizar en otras investigaciones que mejoraran los productos biotecnológicos y en los genes susceptibles de terapia génica.Parece que hay demasiado dinero en juego y demasiada propaganda factores que, habitualmente, dificultan la investigación científica independiente y objetiva . La dependencia de los poderes económicos, políticos o industriales, acarrea problemas: ellos demandan el máximo beneficio y no lo que la ciencia necesariamente requiere. Ésta proporciona una tecnología que permite el desarrollo socioeconómico y el bienestar, pero que también es fuente de poder.Un mapa para la relocalización y aislamiento de cualquier secuencia del ADN, se proyecta para 1998. Con todo, se dificulta mucho su consecución por la diversidad de métodos empleados y la falta de medidas universalmente aceptadas por la comunidad científica o las agencias que proporcionan el dinero.Cinco principios inalterablesSe requiere, al mismo tiempo, un consenso internacional en lo ético y lo legal expresado en un código del que los países partan para elaborar sus regulaciones de acuerdo a costumbres, legislación y mecanismos propios. Esta propuesta de una jurista canadiense y de una profesora británica de filosofía moral, fue publicada en la revista Science, en septiembre de 1994. Es la conclusión de un estudio realizado, de 1989 a 1994, sobre las legislaciones de varios países que colaboran en el proyecto. Proponen cinco principios como fundamentales y hacen notar que el Comité Internacional de Bioética de la UNESCO se mueve en esta dirección.1. Autonomía. Los exámenes y la información genética resultante son estrictamente privados. La persona tiene derecho a decidir voluntariamente sobre el examen y a negarse a él. Se necesita de consejo para tomar esa decisión. Esta información podría ser usada indiscriminadamente contra los que solicitan empleos, los inmigrantes, etcétera. En algunos países los exámenes genéticos están prohibidos, incluido el prenatal.2. Privacidad. Confidencialidad y respeto por la persona. Los estudios revelan la intimidad de otros miembros de la familia; sería oportuno prohibir, a terceras partes, el acceso a esta información. En general, se podría revelar a miembros de la familia, en caso de algún riesgo grave, si no se ha conseguido la información voluntariamente. Debe

existir una regulación de la colección, codificación, remoción de identificadores y de nuevos usos de la información. El acceso de las aseguradoras a la información genética únicamente estuvo prohibido en Bélgica, en 1992.3. Justicia. En general hay preocupación por la población vulnerable, adultos incompetentes, menores y generaciones futuras. Existe un debate en cuanto a la modificación de la línea germinal; países como Austria, Francia, Alemania, Noruega y Suiza la han prohibido. Otras, al igual que el Comité Internacional de la Organización Mundial de la Salud, CIOMS, en su Declaración de Inuyama de 1991, recomiendan como esencial la discusión continua de los aspectos técnicos y éticos, y el desarrollo de medidas de salvaguarda en este campo.4. Equidad en el acceso a la información de exámenes, costos y recursos. Cabría la posibilidad de la desigualdad social, el deseo de terminar el embarazo y otras discriminaciones. La mayoría de los países se opone a la patente de secuencias humanas anónimas como una afrenta a la dignidad de la persona, aunque sólo Francia la ha prohibido.5. Cualidad. Se ve la necesidad de que los laboratorios, el personal y quienes llevan a cabo el asesoramiento, estén insertos en la Ética. El respeto por la persona humana comienza aquí. Es urgente que los gobiernos regulen lo relativo a este campo, aunque ello implique un gran reto político y ético. También se ve necesaria la preparación y educación no sólo de legisladores, sino de ciudadanos, que han de poder decidir con conocimiento en caso de votación y aplicación de programas de salud que los afectan directamente.De hecho se han dado ya abusos en la custodia, comunicación y explotación de la información sobre el genoma humano, patentes de descubrimientos, de secuencias, con el consiguiente malestar y rivalidades entre la comunidad científica internacional y la industria farmacéutica de varios países que persiguen intereses económicos e, incluso, con algunas agencias gubernamentales financiadas con dinero de los impuestos.El Proyecto Genoma Humano significa un avance gigantesco en los conocimientos de la ciencia y de la técnica; es su empleo y aplicación lo que representa serios problemas, ya que no se trata sólo de seres vivos, como plantas o animales, sino que se trata de hombres. (Resumen de la ponencia "El Proyecto Genoma Humano y sus implicaciones bioéticas", presentado en las Jornadas de Bioética del Centro de Estudios e Investigaciones de Bioética, A.C., Guadalajara, 1995).