DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21

Fatma ABBOUGynécologue- Obstétricien

Centre Hospitalier de Villeneuve Saint Georges

Novembre 2011

INTRODUCTION

Mis en place a l’échelon national depuis1997

Proposé à toutes les femmes Arrêté du 27 mai 1997, modifiés par l’arrêté du 28 avril 1999

Permet d’apprécier le risque pour une femme enceinte de porter un enfant atteint de trisomie 21

Réglementations très strictes

TRISOMIE 21

Prévalence 1/700

La plus fréquente des anomalies chromosomiques

FDR le mieux établi : âge maternel

1984 : Relation entre T21 anomalies sériques Augmentation des HCG et diminution de l’alfa

foetoproteine

QUELS PROBLÈMES DE SANTÉ PEUVENT POSES LES ENFANTS ATTEINTS DE TRISOMIE 21?

Malformations multiples et variables Malformations du squelette Problèmes cardiaques : 40-45% Malformations intestinales Dysthyroidie Risques de développer une leucémie plus important que

dans la population Maladies d’Alzheimer

Pb d’insertion socio professionnelsLourdeur de prise en charge

RISQUE QU’UNE FEMME ENCEINTE PORTE UN FŒTUS PRÉSENTANT LA TRISOMIE 21, RELATIVEMENT À SON ÂGE

Age maternel 20 25 30 34 40 45

R 1/1222 1/1081 1/727 1/307 1/99 1/22

Age maternel

1977 : Amniocentèse pour toute femme > 38 ans, taux de dépistage de 30 %

Mais 70 % des enfants trisomiques naissent de mères < 35 ans

1988 : amniocentèse sur signes d’appel échographiques

Dosages des marqueurs sériques

Cibler les patientes présentant un risque accru Proposition d’amniocentèse

14 et 17 sa + 6

Calcul d’un risque qui intègre l’âge maternel et dosage de marqueurs sériquesAge de la donneuse si don d’ovocytesSi TEC : âge maternel au moment de la

ponction

Dosages des marqueurs sériques (2)

Seuil en France : 1/250 Sensibilité : 60 % VPP : 1/100

InfluenceTabagisme ( concentration d’hcg ↘ de 25%)PoidsEthnieGrossesse gémellaires Diabète antérieur?

Ces stratégies de dépistage indépendantes ont générés 11 % d’amniocentèses , soit plus d’une femme sur 10!

Dépistage combine du 1er trimestre

Arrêté du 23 juin 2009 faisant suite au rapport de la HAS de 2007

Test combine au 1er trimestre incluant les données échographiques et biologiques

11 – 13+6 SA Clarté nucale et LCC ( 45 mm – 84 mm)

Dépistage combine du 1er trimestre (2)

Dosage de PAPP-A et fraction libre de la βHCG

Propose en 1ere intention

Si il n’a pu être réalisé, proposer marqueurs du 2eme trimestre

Suppression du seuil de 38 ans pour la réalisation systématique du caryotype

Dépistage combine du 1er trimestre (3)

Combinés à l’age maternel, le taux de détection 60 %

Combinés à l’age maternel et à la CN,le taux de détection 85, 2 % ( Wapner et al, UOG,2002)

Seuil 1/250

Pas de dépistage si grossesse gémellaire

Mais ……..

Résultats

> 1/250 Proposition de caryotype

< 1/1000 Hors zone à risque de T21

Entre 1/250 et 1/1000:Genetic scan?Echo référent à 22 SA?Rien du tout?

Genetic scan ?

Recherche de marqueurs échographiques plus souvent présents chez un fœtus trisomique qu’euploide

Son absence diminue le risque

Sa présence augmente le risque

OPN courts: RV de 6 à 50!

Spot intra cardiaque

hyperechogenePyelectasie

Anses hyper échogènes

Nuque épaisse

Implications du dépistage à l’échelon national

Décision de recourir ou non au dépistage

Décision de recourir à l’amniocentèse Décision de poursuivre la grossesse

Implique une information claire, loyale et appropriée à chaque patiente

Neutre et non directive

Implique une coordination entre les équipes médicales impliquées dans le dépistage et le diagnostic

BUT DU DÉPISTAGE ?

Bénéfice médical NON

Bénéfice social ou familial

Éviter une perte de chance d’avoir pu faire un choix éclairé

BUT DU DÉPISTAGE ? Éradication des fœtus porteurs de trisomie 21? 1990 : 785 naissances 1999 : 355 naissances

Article 16-4 du code civil «  toute pratique eugénique tendant à l’organisation de la sélection des personnes est interdite »

«  Tôt ou tard, les gynécologues ne pourront plus supporter cette fonction de liquidateur des imperfections de la nature que la société leur impose »

Dr Sureau. De l’incertitude législative à l’insécurité juridique 2006

BUT DU DÉPISTAGE ?

Coût du dépistage et de l’IMG opposé au celui de la prise en charge des enfants atteints de trisomie 21

Le DPN prend place dans la période légale de l’IVG à 14 SA

Comment donner l’information?

Représentation du handicap

Statut donné au fœtus

Fiabilité du test

Regard sur le handicap

Aspect socio-familial, difficultés rencontrées par les familles

Handiphobie

Fiabilité du test (2008)

AgeNb de

femmes testées

Nb de femmes à risque

% femmes

à risque

/femmes testées

Nb de trisomie

21

% T21 / femmes à risque

< 38 ans

637 783 43 655 6.8 352 0.8

>38 ans

27 271 11 986 44 164 1.4

Total 665 054 55 641 8.4 514 0.9

Fiabilité du test (2008)

VPP, probabilité d’avoir un enfant trisomique si le test est positif : 0.95 %

VPN, probabilité de ne pas avoir un enfant trisomique si le test est négatif : 99.94 %

Seuil de 1/250 permettant 5 % amniocentèse

Conséquences iatrogènes du DPN

Pertes fœtales à caryotypes normal Caractère anxiogène de la technique Taux de prélèvements de 5% Risque de FC : 1 à 2%

Précocité du diagnostic Investissement affectif moins important?

Déclaration de grossesse non fait encore

Sous estimation des conséquences psychologiques de ce geste

Quels informations donner à la patientes?

Méthodes de dépistage

Risques iatrogènes

Possibilités de prise en charge par la société de leur enfant si celui-ci est porteur d’un handicap

INFORMATION

Patientes étrangères

Enquête 2009 1/3 des femmes ne comprennent pas les résultats du dosage Plus de la moitié n’imaginaient pas l’amniocentèse possible 40% des femmes ne pensaient pas être confrontées à une IMG

Motivation des patientes : se rassurer Examen de routine

CONCLUSION

Test proposé à toutes les patientes

Obligation d’information

Respect de l’autonomie

Est-ce que le médecin peut vraiment parvenir à une bonne information et à une bonne compréhension?

Merci de votre attention