Defisiensi G6PD adalah kondisi bawaan di mana tubuh tidak memiliki cukup enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase, atau G6PD, yang membantu sel darah merah (sel darah merah) fungsi normal. Kekurangan ini dapat menyebabkan anemia hemolitik, biasanya setelah terpapar obat tertentu, makanan, atau bahkan infeksi.

Kebanyakan orang dengan defisiensi G6PD tidak memiliki gejala, sementara yang lain mengalami gejala anemia setelah sel darah merah telah hancur, kondisi yang disebut hemolisis. Dalam kasus ini, gejala hilang setelah penyebab atau pemicu, akan dihapus. Dalam kasus yang jarang, defisiensi G6PD dapat menyebabkan anemia kronis.

Dengan tindakan pencegahan yang tepat, anak dengan defisiensi G6PD dapat menjalani hidup sehat dan aktif.Tentang Defisiensi G6PD

G6PD merupakan salah satu enzim yang membantu proses karbohidrat tubuh dan mengubahnya menjadi energi. G6PD juga melindungi sel darah merah dari produk sampingan berpotensi berbahaya yang dapat menumpuk ketika seseorang mengambil obat tertentu atau ketika tubuh sedang memerangi infeksi.

Pada orang dengan defisiensi G6PD, baik sel darah merah tidak membuat cukup G6PD atau apa yang diproduksi tidak bisa benar berfungsi. Tanpa cukup G6PD untuk melindungi mereka, sel darah merah bisa rusak atau hancur. Anemia hemolitik terjadi ketika sumsum tulang (bagian, lembut seperti sepon tulang yang menghasilkan sel darah baru) tidak dapat mengkompensasi kerusakan ini dengan meningkatkan produksi sel darah merah.Penyebab Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD dilewatkan bersama dalam gen dari salah satu atau kedua orangtua untuk anak. Gen yang bertanggung jawab atas kekurangan ini adalah pada kromosom X.

Defisiensi G6PD yang paling umum di Afrika-Amerika laki-laki. Banyak perempuan Afrika-Amerika adalah pembawa defisiensi G6PD, yang berarti mereka bisa lulus gen untuk kekurangan anak-anak mereka tetapi tidak memiliki gejala, hanya sedikit yang benar-benar dipengaruhi oleh defisiensi G6PD.

Orang-orang dari warisan Mediterania, termasuk Italia, Yunani, Arab, dan Yahudi Sephardic, juga sering terkena. Tingkat keparahan defisiensi G6PD bervariasi antara kelompok-kelompok ini - itu cenderung lebih ringan di Afrika-Amerika dan lebih parah pada orang-orang keturunan Mediterania.

Mengapa defisiensi G6PD lebih sering terjadi pada kelompok orang tertentu? Telah diketahui bahwa Afrika dan Mediterania cekungan adalah daerah berisiko tinggi untuk penyakit malaria menular. Para peneliti telah menemukan bukti bahwa parasit yang menyebabkan penyakit ini tidak bertahan baik di G6PD-kekurangan sel. Jadi mereka percaya bahwa kekurangan mungkin telah dikembangkan sebagai perlindungan terhadap malaria.

Gejala Defisiensi G6PD Pemicu

Anak-anak dengan defisiensi G6PD biasanya tidak menunjukkan gejala gangguan tersebut sampai sel darah merah mereka yang terkena pemicu tertentu, yang dapat berupa:

penyakit, seperti infeksi bakteri dan virus tertentu obat penghilang rasa sakit dan penurun panas obat antibiotik tertentu (terutama yang memiliki "sulf" di nama mereka) tertentu antimalaria obat (terutama yang memiliki "Quine" di nama mereka)

Beberapa anak dengan defisiensi G6PD dapat mentolerir obat dalam jumlah sedikit, yang lainnya tidak dapat membawa mereka sama sekali. Periksa dengan dokter Anda untuk petunjuk yang lebih spesifik, serta daftar lengkap obat-obat yang dapat menimbulkan masalah bagi anak dengan defisiensi G6PD.

Zat lain bisa berbahaya bagi anak-anak dengan kondisi ini bila dikonsumsi - atau bahkan menyentuh - seperti kacang fava dan naftalen (zat kimia yang ditemukan dalam kapur barus dan kristal ngengat). Kapur barus bisa sangat berbahaya jika seorang anak tidak sengaja menelan satu, sehingga kontak APAPUN harus dihindari.Gejala Defisiensi G6PD

Seorang anak dengan defisiensi G6PD yang terpapar obat atau infeksi yang memicu penghancuran sel darah merah mungkin tidak memiliki gejala sama sekali. Dalam kasus yang lebih serius, seorang anak mungkin menunjukkan gejala anemia (juga dikenal sebagai krisis hemolitik), termasuk:

pucat (dalam gelap berkulit pucat anak-anak kadang-kadang terbaik terlihat di dalam mulut, terutama di bibir atau lidah) ekstrim kelelahan detak jantung cepat cepat bernapas atau sesak napas sakit kuning, atau menguningnya kulit dan mata, terutama pada bayi baru lahir pembesaran limpa gelap, teh berwarna urin

Setelah pemicu akan dihapus atau diselesaikan, gejala defisiensi G6PD biasanya menghilang cukup cepat, biasanya dalam beberapa minggu.

Jika gejala yang ringan, ada pengobatan medis biasanya diperlukan. Seperti tubuh secara alami membuat sel-sel baru darah merah, anemia akan membaik. Jika gejala lebih parah, seorang anak mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk perawatan medis mendukung.

Mendiagnosis dan Mengobati Defisiensi G6PD

Dalam kebanyakan kasus, kasus defisiensi G6PD tidak terdiagnosis sampai anak mengalami gejala. Jika dokter menduga defisiensi G6PD, tes darah biasanya dilakukan untuk memastikan diagnosa dan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari anemia.

Jika Anda merasa bahwa anak Anda mungkin berisiko karena baik sejarah keluarga atau latar belakang etnis Anda, berbicara dengan dokter tentang melakukan skrining dengan tes darah untuk memeriksa defisiensi G6PD.

Mengobati gejala yang terkait dengan defisiensi G6PD biasanya yang sederhana seperti menghapus pelatuk - yaitu, mengobati penyakit atau infeksi atau menghentikan penggunaan obat tertentu. Namun, seorang anak dengan anemia berat mungkin memerlukan perawatan di rumah sakit untuk menerima oksigen, cairan, dan, jika diperlukan, transfusi sel darah yang sehat. Dalam kasus yang jarang, defisiensi dapat menyebabkan masalah kesehatan lebih serius.Merawat Anak Anda

Cara terbaik untuk merawat anak dengan defisiensi G6PD adalah membatasi paparan pemicu gejala-gejalanya. Dengan tindakan pencegahan yang tepat, defisiensi G6PD tidak boleh menjaga anak Anda dari hidup yang sehat aktif.

Diulas oleh: Steven Dowshen, MDTanggal review: November 2009

kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html - External Health Links

Glukosa-6-fosfat dehidrogenase kekurangan

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G-6-PD) adalah suatu penyakit keturunan dimana sel darah merah rusak saat tubuh terkena obat tertentu atau stres infeksi.Penyebab

Defisiensi G6PD terjadi ketika seseorang yang hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang disebut glukosa-6-fosfat dehidrogenase, yang membantu sel darah merah bekerja dengan baik.

Terlalu sedikit G6PD menyebabkan penghancuran sel darah merah. Proses ini disebut hemolisis. Bila proses ini terjadi secara aktif, hal itu disebut episode hemolitik. Episode biasanya singkat, karena tubuh terus memproduksi sel darah merah baru, yang memiliki aktivitas normal.

Perusakan sel darah merah dapat dipicu oleh infeksi, stres berat, makanan tertentu (seperti kacang fava), dan obat-obatan tertentu, termasuk:

    Obat antimalaria    Aspirin    Nitrofurantoin    Obat anti-inflammatory drugs (NSAID)    Quinidine    Kina

    Sulfa obat

Bahan kimia lainnya, seperti yang di kapur barus, juga dapat memicu episode.

Di Amerika Serikat, defisiensi G6PD lebih sering terjadi pada orang kulit hitam dibandingkan kulit putih. Pria lebih cenderung memiliki gangguan ini daripada wanita.

Anda lebih mungkin untuk mengembangkan kondisi ini jika Anda:

    Apakah Amerika Afrika    Apakah dari Timur Tengah yang layak, terutama Kurdi atau Sephardic Yahudi    Apakah laki-laki    Memiliki riwayat keluarga kekurangan

Suatu bentuk gangguan ini biasa terjadi pada orang kulit putih keturunan Mediterania. Formulir ini juga berhubungan dengan episode akut hemolisis. Episode lebih panjang dan lebih parah daripada di jenis-jenis gangguan tersebut.Gejala

Orang dengan kondisi ini tidak menampilkan tanda-tanda penyakit ini sampai sel darah merah mereka yang terkena bahan kimia tertentu dalam makanan atau obat stres, atau untuk.

Gejala lebih sering terjadi pada pria dan mungkin termasuk:

    Gelap urin    Pembesaran limpa    Kelelahan    Muka pucat    Cepat denyut jantung    Sesak napas    Warna kulit kuning (jaundice)

Ujian dan Tes

Tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa tingkat G6PD. Lihat: Layar G6PD

Pemeriksaan lainnya yang mungkin dilakukan meliputi:

    Bilirubin tingkat    Tes darah lengkap, termasuk jumlah sel darah merah    Hemoglobin - darah    Hemoglobin - urin    Haptoglobin tingkat    LDH tes    Methemoglobin pengurangan tes    Retikulosit jumlah

Pengobatan

Pengobatan mungkin melibatkan:

    Obat untuk mengobati infeksi, jika ada    Menghentikan obat-obatan yang menyebabkan kerusakan sel darah merah    Transfusi, dalam beberapa kasus

Outlook (Prognosis)

Pemulihan spontan dari episode hemolitik adalah hasil biasa.Kemungkinan Komplikasi

Jarang, gagal ginjal atau kematian dapat terjadi setelah peristiwa hemolitik yang parah.Kapan harus Hubungi Profesional Medis

Call for janji dengan dokter jika mengalami gejala dari kondisi ini.

Hubungi dokter Anda jika anda telah didiagnosa dengan defisiensi G6PD dan gejala tidak hilang setelah pengobatan.Pencegahan

Orang dengan defisiensi G6PD dengan tegas harus menghindari hal-hal yang dapat memicu episode. Bicara dengan dokter tentang obat Anda.

Konseling genetik atau pengujian mungkin tersedia bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga kondisi.Alternatif Nama

G-6-PD kekurangan; anemia hemolitik karena defisiensi G6PD, anemia - hemolitik karena defisiensi G6PDReferensi

Gregg XT, Prchal JT. Sel darah merah enzymopathies. In: Hoffman R, Benz Jr EJ, Shattil SJ, et al, eds.. Hematologi: Prinsip Dasar dan Praktik. Ed 5. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston; 2008: chap 45.

Golan DER. Hemolitik anemia: membran sel merah dan cacat metabolik. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23 ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 165.www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm - Medical Encyclopedia

majour.maranatha.edu/index.php/jurnal-kedokteran/article/view/20

http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:Te7si8Jb1-AJ:majour.maranatha.edu/index.php/jurnal-kedokteran/article/view/20+jurnal+kedokteran+defisiensi+G6PD&cd=6&hl=id&ct=clnk&gl=id&client=firefox-a