Definisi Down Syndrome

7/25/2019 Definisi Down Syndrome

1/5

(Dinda, Dini)

LO. 2. Definisi, Etiologi dan Epidemiologi Dowm Syndrome

A.Definisi Down Sindrom

Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.Walaupun sudah lama

dikenal,aru pada tahun 1!"! ditemukan dan diuktikan adan#a kelainan pada kromosom.Anak

dengan Down Sindrom adalah indi$idu #ang dapat dikenali dari fenotipn#a dan mempun#ai

ke%erdasan #ang teratas,#ang ter&adi akiat adan#a &umlah kromosom '1 #ang erleih.

Diperkirakan ahwa materi geneti% #ang erleih terseut teretak pada agian lengan awah dari

kromosom '1 dan interaksin#a dengan fungsi gen lainn#a menghasilkan suatu peruahan

homeostasis #ang memungkinkan ter&adin#a pen#impangan perkemangan fisik dan susunan

saraf pusat.

- Down sindrom merupakan kondisi anormal kromosom #ang sering ter&adi dan dengan

mudah dikenal #ang erhuungan dengan retardasi mental,muka #ang khas dan tonus

hotot lemah (hipotonia)

-Down sindrom merupakan kumpulan kondisi dengan ke%a%atan intelektual #ang dengan

%epat dapat didiagnosa setelah lahir

adi,down sindrom merupakan kondisi anormal kromosom #ang sering ter&adi dan #ang

erhuungan dengan retardasi mental dan keterelakangan perkemnagan fisik dengan muka

#ang khas dan hipotonia #ang dengan mudah dapat didiagnosa setelah lahir.

ipe Down sindrom

Standar risomi '1*eleihan kromosom '1 #ang erasal dari sel

telur atau sperma.Standar trisomi '1 #ang

ter&adi !"+ dari kasus penderita down


2/5

sindrom.

ranslokasi

Saat agian dari kromosom '1 menempatkan

kromosom lain,dan sering ter&adi pada

kromosom 1.-enderita dengan translokasi '1

akan memiliki materi geneti% 6 kromosom

tetapi akan memiliki materi geneti% dari

kromosom.*arakteristik dari translokasi '1

sama dengan karakteristik dari standar trisomi

'1.*asus ini ter&adi +pada down sindrom.

/osai%ism /emiliki ' deretan sel #ang ereda #ang

erasal dari 0igot tunggal (sel telur #ang

diuahi.

. 2tiologi Down Sindrom

Anak dengan Sindrom Down mempun#ai &umlah kromosom '1 #ang erleih ( 3 kromosom ) didalam tuuhn#a #ang kemudian diseut trisomi '1. Adan#a keleihan kromosom men#eakan

peruahan dalam proses normal #ang mengatur emriogenesis. /ateri genetik #ang erleih

terseut terletak pada agian lengan awah dari kromosom '1 dan interaksin#a dengan fungsi

gen lainn#a menghasilkan suatu peruahan homeostasis #ang memungkinkan ter&adin#a

pen#impangan perkemangan fisik ( kelainan tulang ), SS- ( penglihatan, pendengaran ) dan

ke%erdasan #ang teratas. -ada kean#akan kasus karena keleihan kromosom ( kromosom,

normal 6, dan kadang4kadang keleihan kromosom terseut erada ditempat #ang tidak

normal). Selama satu aad seelumn#a an#ak hipotesis tentang pen#ea sindrom down #ang

dilaporkan.etapi semen&ak ditemukann#a adan#a kelainan kromosom pada sindrom down pada

tahun 1!"!,maka sekarang perhatian leih dipusatkan pada ke&adian 5non dis&un%tional seagai

pen#ean#a ,#aitu 7

1.enetik


3/5

Diperkirakan terdapat predisposisi geneti% terhadap 5non dis&un%tional.ukti #ang mendukung

teori ini adalah erdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi #ang men#atakan adan#a

peningkatan resiko erulang la dalam keluarga terdapat anak dengan down sindrom.

'.9adiasi

9adiasi diatakan merupakan salah satu pen#ea ter&ain#a 5non dis&un%tional pada sindrom

down ini.:%hida 1!81 men#atakan ehwa sekitar 3; + iu #ang melahirkan anak dengan

sindrom down ,pernah mengalami radiasi didaerah perut seelum ter&adin#a konsepsi.Sedangkan

penelitian lain tidak mendapatkan adan#a huungan antara radiasi dengan pen#impangan

kromsom.

3. dan =S> se%ara

tia4tia seelum dan selama menopause,dapat meningkatkan kemnungkinan ter&adin#a 5non

disfun%tion.

6. :mur A#ah.

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, ahan kimia dan

frekuensi koitus.


4/5

dengan Down s#ndrome.


5/5

a#i dengan down s#ndrome adalah 171;;;. Sedangkan &ika usia kelahiran adalah 3" tahun,

kemungkinann#a adalah 17;;. >al ini kemudian menun&ukkan ahwa angka kemungkinan

mun%uln#a down s#ndrome makin tinggi sesuai usia iu saat

melahirkan.

Diperkirakan angka ke&adiann#a terakhir adalah 1,;41,' per 1;;; kelahiran hidup,dimana ';

tahun seelumn#a dilaporkan 1,6 per 1;;;.-enurunan ini diperkirakan erkaitan dengan

menurunn#a kelahiran dari wanita #ang erumur diatas 3" tahun,karena dilaporkan sekitar '; +

anak dengan sindrom down dilahirkan dari iu #ang erusia diatas 3" tahun.Diperkirakan angka

ke&adian 1," 7 1;;; kelahiran dan terdapat 1;+ diantara penderita retardasi mental.-ada

golongsn terakhir ini,kelianan kromosomn#a erupa suatu translokasi.

92=292?S

Documents

Definisi Down Syndrome