Dedne spremembe

MUTACIJE

Mutacije

• Spremembe genotipa• So dedne• Pri preprostih

organizmih so običajno ugodne

• Pri višje razvitih organizmih imajo neugodne posledice

• Pomembne v evoluciji

• Ločimo:• Genske• Kromosomske• Genomske

Spontane mutacije

• spremembe brez zunanjega vzroka-naključne spremembe

• predvsem pri podvajanju DNA

Inducirane mutacije(povzročene mutacije)

• mutageni dejavniki-povzročajo mutacije

• fizikalni dejavniki:različne oblike žarčenja

• visokoenergijska ionizirajoča sevanja (žarki X,žarkiγ,kozmično sevanje)prodrejo globoko v tkiva

• nastanejo zelo reaktivni prosti radikali,ki lahko sprožijo številne kemijske reakcije

Genske mutacije

• Sprememba v zaporedju nukleotidov v molekuli DNA

• Posledica je spremenjena beljakovina,ki jo kodira mutirani gen

Anemija srpastih eritrocitov-primer genske mutacije

• Zamenjan en nukleotid v genu,ki kodira nastanek hemoglobina

• posledica je močno spremenjena oblika eritrocita,ki dobi značilno srpasto obliko

• taki eritrociti so krhki,se zatikajo v kapilarah in ovirajo pretok krvi-povzročajo slabokrvnost

• bolezen razširjena v Afriki in Aziji

Fenilketonurija-primer genske mutacije

• Bolezen presnove• Organizem ni sposoben tvoriti encima-fenilalanin hidrolaze,ki

pretvarja fenilalanin v tirozin.• Škodljivo kopičenje produktov presnove povzroči okvare živčevja in

duševno zaostalost• Zgodnje odkrivanje bolezni in ustrezna prehrana-skoraj normalen

razvoj prizadetih oseb

Fenilketonurija

Kromosomske mutacije

• Odlom dela kromosoma(delecija)

• Podvojitev dela kromosoma(duplikacija)

• Zamenjava dela kromosoma(inverzija)

• Premestitev dela kromosoma na nek drug kromosom(translokacija)

Genomske mutacije

• Spremeni se število kromosomov• Pomnoži se celotna kromosomska garnitura-poliploidija• Izguba posameznega kromosoma-monosomija• Dodajanje enega kromosoma-trisomija

Downov sindrom-primer genomske mutacije

• trisomija 21.krom.para• Manjši IQ,krajše

okončine,poševne očesne gube,majhen obraz,dlani kratke in široke

• Prisrčni,ljubeznivi,veseli• Pogost pojav srčnih

nepravilnosti,zgodnji razvoj arterioskleroze

Klinefelterjev sindrom-primer genomske mutacije

• trisomija spolnih kromosomov-xxy

• pogostost mlečnih žlez podobna ženski

• testisi majhni• neplodnost• najpogosteje

normalna inteliganca

Turnerjev sindrom-genomska mutacija

• monosomija spolnih kromosomov-xo

• značilna oblika lobanje• majhna brada,širok vrat• pogoste napake

srca,ledvic in drugih organov

• mentalna zaostalost• 30%jih umre po

1.mesecu,le 10% preživi po 1.letu

Normalni človeški genom in primer triploidije