Kocaeli Uumlniversitesi Tıp Fakuumlltesi Ccedilocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Noumlroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu

28 Temmuz 2016 Perşembe

Yandal Ar Goumlr Uzm Dr Ayfer Sakarya Guumlneş

28072016 Olgu Sunumu Kocaeli Uuml iversitesi Tıp Fakuumlltesi

Ccedilocuk Noumlroloji Bili Dalı

Ayfer Sakarya Guumlneş

bull 19 aylık erkek ccedilocuk

bull Şikayet Yuumlruumlme bozukluğu

bull Hikaye Bir ay oumlnce uumlst solunum yolu enfeksiyonu sırasında bakılan

AST ALT değerlerinin yuumlksek olması nedeniyle Ccedil Gastroenteroloji polikliniğine youmlnlendirilmiş Yardımsız yuumlruumlmeye yeni başlayan hastanın ailesi yuumlruumlmede

gecikme olduğunu soumlylemiş Hasta tarafımıza youmlnlendirildi

Oumlzgeccedilmiş Annenin ilk gebeliği gebelik sorunsuz geccedilmiş Zamanında CS ile doğmuş Asfiksi oumlykuumlsuuml kuumlvoumlz bakımı almış sarılık oumlykuumlsuuml yok Baş tutma 2-3 ay Desteksiz oturma 14 ay Yuumlruumlme 19 ay Tek tek kelime 16 ay Soygeccedilmiş Anne 28 yaşında sağlıklı Baba 29 yaşında sağlıklı 1 Ccedilocuk Hastamız Anne-baba arasında akrabalık yok Ailede geccedil yuumlruumlyen geccedil konuşan yok

Fizik Muayene Ağ 108 kg (50-75p) Boy 81cm (50-75p) Baş Ccedilevresi 47cm (25 p) Genel durum iyi Cilt Turgor-tonus doğal Baş-boyun Saccedil ve saccedillı deri doğal Kafa yapısı simetrik Boyunda kitle ve LAP yok Goumlzler IR++ goumlz hareketleri her youmlne doğal Sklera ve konjonktivalar doğal Kulak-Burun-Boğaz Bilateral kulak zarları doğal Burun tıkanıklığıakıntısı yok Kardiyovaskuumller S1-S2 doğal Uumlfuumlruumlm yokS3 yok AFN her iki alt ekstremitede alınıyor Kalp tepe atımı 5 interkostal aralıkta Solunum sistemi Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Ral ronkuumls ekspiryum uzunluğu yok

Gastrointestinal sistem Karın rahat Hassasiyet yok Defans rebound yok Hepatomegali splenomegali yok Barsak sesleri doğal Genitouumlriner sistem Haricen erkek anomali yok Noumlromuskuumller sistem Bilinccedil accedilık koopere ndashoryante Patolojik refleks yok Klonus yok Ekstremiteler Kas kitlesi doğal deformite yok Bilateral gastroknemiuslarda hafif psoumldo-hipertrofi goumlruumllduuml

bull Patolojik bulgular

bull Gelişim basamaklarında hafif gerilik

bull AST ALT yuumlksekliği

bull Gastroknemius kaslarında hafif psouml-dohipertrofi

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull 19 aylık erkek ccedilocuk

bull Şikayet Yuumlruumlme bozukluğu

bull Hikaye Bir ay oumlnce uumlst solunum yolu enfeksiyonu sırasında bakılan

AST ALT değerlerinin yuumlksek olması nedeniyle Ccedil Gastroenteroloji polikliniğine youmlnlendirilmiş Yardımsız yuumlruumlmeye yeni başlayan hastanın ailesi yuumlruumlmede

gecikme olduğunu soumlylemiş Hasta tarafımıza youmlnlendirildi

Oumlzgeccedilmiş Annenin ilk gebeliği gebelik sorunsuz geccedilmiş Zamanında CS ile doğmuş Asfiksi oumlykuumlsuuml kuumlvoumlz bakımı almış sarılık oumlykuumlsuuml yok Baş tutma 2-3 ay Desteksiz oturma 14 ay Yuumlruumlme 19 ay Tek tek kelime 16 ay Soygeccedilmiş Anne 28 yaşında sağlıklı Baba 29 yaşında sağlıklı 1 Ccedilocuk Hastamız Anne-baba arasında akrabalık yok Ailede geccedil yuumlruumlyen geccedil konuşan yok

Fizik Muayene Ağ 108 kg (50-75p) Boy 81cm (50-75p) Baş Ccedilevresi 47cm (25 p) Genel durum iyi Cilt Turgor-tonus doğal Baş-boyun Saccedil ve saccedillı deri doğal Kafa yapısı simetrik Boyunda kitle ve LAP yok Goumlzler IR++ goumlz hareketleri her youmlne doğal Sklera ve konjonktivalar doğal Kulak-Burun-Boğaz Bilateral kulak zarları doğal Burun tıkanıklığıakıntısı yok Kardiyovaskuumller S1-S2 doğal Uumlfuumlruumlm yokS3 yok AFN her iki alt ekstremitede alınıyor Kalp tepe atımı 5 interkostal aralıkta Solunum sistemi Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Ral ronkuumls ekspiryum uzunluğu yok

Gastrointestinal sistem Karın rahat Hassasiyet yok Defans rebound yok Hepatomegali splenomegali yok Barsak sesleri doğal Genitouumlriner sistem Haricen erkek anomali yok Noumlromuskuumller sistem Bilinccedil accedilık koopere ndashoryante Patolojik refleks yok Klonus yok Ekstremiteler Kas kitlesi doğal deformite yok Bilateral gastroknemiuslarda hafif psoumldo-hipertrofi goumlruumllduuml

bull Patolojik bulgular

bull Gelişim basamaklarında hafif gerilik

bull AST ALT yuumlksekliği

bull Gastroknemius kaslarında hafif psouml-dohipertrofi

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull Hikaye Bir ay oumlnce uumlst solunum yolu enfeksiyonu sırasında bakılan

AST ALT değerlerinin yuumlksek olması nedeniyle Ccedil Gastroenteroloji polikliniğine youmlnlendirilmiş Yardımsız yuumlruumlmeye yeni başlayan hastanın ailesi yuumlruumlmede

gecikme olduğunu soumlylemiş Hasta tarafımıza youmlnlendirildi

Oumlzgeccedilmiş Annenin ilk gebeliği gebelik sorunsuz geccedilmiş Zamanında CS ile doğmuş Asfiksi oumlykuumlsuuml kuumlvoumlz bakımı almış sarılık oumlykuumlsuuml yok Baş tutma 2-3 ay Desteksiz oturma 14 ay Yuumlruumlme 19 ay Tek tek kelime 16 ay Soygeccedilmiş Anne 28 yaşında sağlıklı Baba 29 yaşında sağlıklı 1 Ccedilocuk Hastamız Anne-baba arasında akrabalık yok Ailede geccedil yuumlruumlyen geccedil konuşan yok

Fizik Muayene Ağ 108 kg (50-75p) Boy 81cm (50-75p) Baş Ccedilevresi 47cm (25 p) Genel durum iyi Cilt Turgor-tonus doğal Baş-boyun Saccedil ve saccedillı deri doğal Kafa yapısı simetrik Boyunda kitle ve LAP yok Goumlzler IR++ goumlz hareketleri her youmlne doğal Sklera ve konjonktivalar doğal Kulak-Burun-Boğaz Bilateral kulak zarları doğal Burun tıkanıklığıakıntısı yok Kardiyovaskuumller S1-S2 doğal Uumlfuumlruumlm yokS3 yok AFN her iki alt ekstremitede alınıyor Kalp tepe atımı 5 interkostal aralıkta Solunum sistemi Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Ral ronkuumls ekspiryum uzunluğu yok

Gastrointestinal sistem Karın rahat Hassasiyet yok Defans rebound yok Hepatomegali splenomegali yok Barsak sesleri doğal Genitouumlriner sistem Haricen erkek anomali yok Noumlromuskuumller sistem Bilinccedil accedilık koopere ndashoryante Patolojik refleks yok Klonus yok Ekstremiteler Kas kitlesi doğal deformite yok Bilateral gastroknemiuslarda hafif psoumldo-hipertrofi goumlruumllduuml

bull Patolojik bulgular

bull Gelişim basamaklarında hafif gerilik

bull AST ALT yuumlksekliği

bull Gastroknemius kaslarında hafif psouml-dohipertrofi

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

Oumlzgeccedilmiş Annenin ilk gebeliği gebelik sorunsuz geccedilmiş Zamanında CS ile doğmuş Asfiksi oumlykuumlsuuml kuumlvoumlz bakımı almış sarılık oumlykuumlsuuml yok Baş tutma 2-3 ay Desteksiz oturma 14 ay Yuumlruumlme 19 ay Tek tek kelime 16 ay Soygeccedilmiş Anne 28 yaşında sağlıklı Baba 29 yaşında sağlıklı 1 Ccedilocuk Hastamız Anne-baba arasında akrabalık yok Ailede geccedil yuumlruumlyen geccedil konuşan yok

Fizik Muayene Ağ 108 kg (50-75p) Boy 81cm (50-75p) Baş Ccedilevresi 47cm (25 p) Genel durum iyi Cilt Turgor-tonus doğal Baş-boyun Saccedil ve saccedillı deri doğal Kafa yapısı simetrik Boyunda kitle ve LAP yok Goumlzler IR++ goumlz hareketleri her youmlne doğal Sklera ve konjonktivalar doğal Kulak-Burun-Boğaz Bilateral kulak zarları doğal Burun tıkanıklığıakıntısı yok Kardiyovaskuumller S1-S2 doğal Uumlfuumlruumlm yokS3 yok AFN her iki alt ekstremitede alınıyor Kalp tepe atımı 5 interkostal aralıkta Solunum sistemi Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Ral ronkuumls ekspiryum uzunluğu yok

Gastrointestinal sistem Karın rahat Hassasiyet yok Defans rebound yok Hepatomegali splenomegali yok Barsak sesleri doğal Genitouumlriner sistem Haricen erkek anomali yok Noumlromuskuumller sistem Bilinccedil accedilık koopere ndashoryante Patolojik refleks yok Klonus yok Ekstremiteler Kas kitlesi doğal deformite yok Bilateral gastroknemiuslarda hafif psoumldo-hipertrofi goumlruumllduuml

bull Patolojik bulgular

bull Gelişim basamaklarında hafif gerilik

bull AST ALT yuumlksekliği

bull Gastroknemius kaslarında hafif psouml-dohipertrofi

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

Fizik Muayene Ağ 108 kg (50-75p) Boy 81cm (50-75p) Baş Ccedilevresi 47cm (25 p) Genel durum iyi Cilt Turgor-tonus doğal Baş-boyun Saccedil ve saccedillı deri doğal Kafa yapısı simetrik Boyunda kitle ve LAP yok Goumlzler IR++ goumlz hareketleri her youmlne doğal Sklera ve konjonktivalar doğal Kulak-Burun-Boğaz Bilateral kulak zarları doğal Burun tıkanıklığıakıntısı yok Kardiyovaskuumller S1-S2 doğal Uumlfuumlruumlm yokS3 yok AFN her iki alt ekstremitede alınıyor Kalp tepe atımı 5 interkostal aralıkta Solunum sistemi Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Ral ronkuumls ekspiryum uzunluğu yok

Gastrointestinal sistem Karın rahat Hassasiyet yok Defans rebound yok Hepatomegali splenomegali yok Barsak sesleri doğal Genitouumlriner sistem Haricen erkek anomali yok Noumlromuskuumller sistem Bilinccedil accedilık koopere ndashoryante Patolojik refleks yok Klonus yok Ekstremiteler Kas kitlesi doğal deformite yok Bilateral gastroknemiuslarda hafif psoumldo-hipertrofi goumlruumllduuml

bull Patolojik bulgular

bull Gelişim basamaklarında hafif gerilik

bull AST ALT yuumlksekliği

bull Gastroknemius kaslarında hafif psouml-dohipertrofi

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

Gastrointestinal sistem Karın rahat Hassasiyet yok Defans rebound yok Hepatomegali splenomegali yok Barsak sesleri doğal Genitouumlriner sistem Haricen erkek anomali yok Noumlromuskuumller sistem Bilinccedil accedilık koopere ndashoryante Patolojik refleks yok Klonus yok Ekstremiteler Kas kitlesi doğal deformite yok Bilateral gastroknemiuslarda hafif psoumldo-hipertrofi goumlruumllduuml

bull Patolojik bulgular

bull Gelişim basamaklarında hafif gerilik

bull AST ALT yuumlksekliği

bull Gastroknemius kaslarında hafif psouml-dohipertrofi

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull Patolojik bulgular

bull Gelişim basamaklarında hafif gerilik

bull AST ALT yuumlksekliği

bull Gastroknemius kaslarında hafif psouml-dohipertrofi

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

Oumln Tanı

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

Oumln tanı

bull Miyopati

bull Kas yozlaşması (muskuler distrofi)

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull Laboratuvar

bull Tam kan sayımı BK 11100 ANS 8040 Hb 128 Hct 39 MCV 79 Plt 245000

bull Biyokimya AST 177 ALT 261 CK 10200 ndash 13311

bull Pıhtılaşma testleri Normal

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull İzlem bull DMDBMD oumln tanıları ile gen analizi goumlnderildi

bull Sonuccedil bekleniyor

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

Noumlromuskuumller hastalıkların değerlendirilmesinde kas enzimleri bull Kas enzimlerinin serum duumlzeylerinin oumllccediluumlmuuml kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml veya miyalji ile başvuran hastaların değerlendirilmesinin oumlnemli bir parccedilasıdır

bull Ayrıca olası miyopatilerin seyrini ve tedavi yanıtını izlemek iccedilin de

kullanılabilir

bull Pratikte kullanılan kas enzimleri bull Kreatin kinaz (CK) bull Laktat dehidrojenaz (LDH) bull Alanin aminotransferaz (AST) bull Aspartate aminotransferaz (ALT) bull Alkalen fosfataz (ALP) bull Aldolaz

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull Kreatin kinaz

bull Kas hastalıklarının tanı ve izleminde en sık kullanılan enzim

bull Kas hasarı durumunda en ccedilok yuumlkselen en duyarlı goumlsterge ve izlemde kullanılabilecek en iyi oumllccediluumlmduumlr

bull İccedil mitokondri zarında miyofibriller ve kas huumlcresi sitoplazmasında bulunur

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull Aldolaz

bull Glikolitik yol enzimi ağrlıklı olarak iskelet kası karaciğer ve beyinde olmak uumlzere tuumlm dokularda bulunur

bull Serum duumlzeylerinde artış kas hastalıkları iccedilin duyarlı ve oumlzguumll değil

bull Laktat dehidrojenaz

bull Neredeyse vuumlcuttaki tuumlm dokularda bulunur bull Serum duumlzeyinin artışı karaciğer hastalıkları başta olmak uumlzere ccedilok

farklı hastalıkla ilgili olabilmektedir

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull Aminotransferazlar (AST ALT)

bull AST ve ALT kas ve iskelet kası dışında hepatosit boumlbrek beyin pankreas akciğer loumlkosit ve eritrositlerde bulunur

bull Serum duumlzeylerinin artışı oumlzguumll bir hastalığı goumlstermez

bull Karaciğer iskelet kası miyokart hastalıkları ve hemolizde serum duumlzeyleri artar

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull AST ALT LDH ALP rutinde veya kapsamlı panellerde ccedilok sık istenen tetkiklerdir ve tuumlmuuml karaciğerle ilgili patolojilerde yuumlksek saptanabilir

bull Sağlıklı goumlruumlnen oumlzguumll şikayetler ile başvurmayan ccedilocuklarda bu enzimlerin duumlzeylerine genellikle bakılmaktadır Ancak kas hastalıklarına daha oumlzguumll olan CK duumlzeyi rutinde istenmemektedir

bull Bu nedenle izole hipertransaminazemi saptanan hastalar henuumlz kas hastalığı bulguları ortaya ccedilıkmamış veya silik ise CK değerlerine bakılmadan oumlnce ccedilok uzun suumlre KC hastalığı oumln tanısı ile incelenmektedir

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

Dis Markers 20152015543282 doi 1011552015543282 Epub 2015 Apr 29 Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy Zhu Y1 Zhang H2 Sun Y3 Li Y2 Deng L4 Wen X5 Wang H1 Zhang C2

bull 232 MD tanılı hasta bull DMD (120) BMD (36) FSHD (19) LGMD (46) EDMD (11)

bull AST ALT LDH değerleri artış

bull BMD - 100 bull DMD - 97 bull Diğer tipler - 36 ile 78 arasında değişmekte

bull ALP değerindeki artış

bull DMD - 68 bull BMD - 568 bull Diğer ndash 41 ile63 arasında değişmekte

bull Ayrıca farklı literatuumlrlerde

bull Kas hastalığı olup yanlışlıkla kriptojenik karaciğer hastalığı ile izlenen veya incelenen olguların ccediloğunluğunda aminotransferazemi bulunduğu

bull Bunların bazılarında ALP ve LDH yuumlksekliğinin de eşlik ettiği

bull Bu nedenle LDH ve ALP yuumlksekliklerinin de kas hastalığı belirteci olabileceği vurgulanmıştır

bull CK kas hastalıkları iccedilin oldukccedila oumlzguumllduumlr

bull Guumlccedilsuumlzluumlk ve kas psoumldo-hipertrofisi ya da atrofisi ile

başvuran hastalarda oumlzellikle CK gt1000 uL olması kas hastalıklarını noumlrolojik nedenlerden ayırmada yardımcı olmaktadır

bull CKrsquonın daha ılımlı yuumlkseklikleri bazı birincil noumlrolojik hastalıklarda (oumlrn ALS SMA) da goumlruumllmektedir

DuchenneBecker Muskuumller Distrofi

bull Kas distrofileri benzer klinik oumlzellikler ve kas biyopsisinde distrofik değişiklikler taşıyan heterojen kalıtsal miyopati grubudur

bull Hastalık belirtileri iyi bilinmesine rağmen pratikte tanı koymada zorluklar yaşanmaktadır

bull Oumlzellikle bulguların henuumlz ortaya ccedilıkmadığı ve hipertransaminazemi nedeni ile yanlışlıkla karaciğer hastalığı ile izlenenlerde tanı gecikmesi olmaktadır

bull Dushenne ve Becker kas distrofileri (ayrıca intermediate form) distrofin geninde mutasyon sonucu ortaya ccedilıkar ve distrofinopatiler olarak adlandırılır

bull Distrofin geni Xp212 kromozomunda bulunmaktadır

bull Xrsquoe bağlı kalıtım goumlruumlluumlr

Gene

Test

Youmlntemi

Saptanan

Mutasyon

Test youml te i e goumlre utasyo ları ora ı

DMD BMD

Etkile iş Heterozigot

kadı

Etkile iş Heterozigot

kadı

DMD

Delesyon

duplikasyon

analizi

Bir veya

daha fazla

ekzonda

veya tuumlm

gende

delesyon

50-65

50-65

65-70

Bilinmiyor

Bir veya tuumlm

ekzonda

duplikasyon

5-10

5-10

5-10

Bilinmiyor

Dizi analizi

mutasyon

tarama

Nokta

mutasyon

20-35

25-35

20-30

Bilinmiyor

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Ayrıca farklı literatuumlrlerde

bull Kas hastalığı olup yanlışlıkla kriptojenik karaciğer hastalığı ile izlenen veya incelenen olguların ccediloğunluğunda aminotransferazemi bulunduğu

bull Bunların bazılarında ALP ve LDH yuumlksekliğinin de eşlik ettiği

bull Bu nedenle LDH ve ALP yuumlksekliklerinin de kas hastalığı belirteci olabileceği vurgulanmıştır

bull CK kas hastalıkları iccedilin oldukccedila oumlzguumllduumlr

bull Guumlccedilsuumlzluumlk ve kas psoumldo-hipertrofisi ya da atrofisi ile

başvuran hastalarda oumlzellikle CK gt1000 uL olması kas hastalıklarını noumlrolojik nedenlerden ayırmada yardımcı olmaktadır

bull CKrsquonın daha ılımlı yuumlkseklikleri bazı birincil noumlrolojik hastalıklarda (oumlrn ALS SMA) da goumlruumllmektedir

DuchenneBecker Muskuumller Distrofi

bull Kas distrofileri benzer klinik oumlzellikler ve kas biyopsisinde distrofik değişiklikler taşıyan heterojen kalıtsal miyopati grubudur

bull Hastalık belirtileri iyi bilinmesine rağmen pratikte tanı koymada zorluklar yaşanmaktadır

bull Oumlzellikle bulguların henuumlz ortaya ccedilıkmadığı ve hipertransaminazemi nedeni ile yanlışlıkla karaciğer hastalığı ile izlenenlerde tanı gecikmesi olmaktadır

bull Dushenne ve Becker kas distrofileri (ayrıca intermediate form) distrofin geninde mutasyon sonucu ortaya ccedilıkar ve distrofinopatiler olarak adlandırılır

bull Distrofin geni Xp212 kromozomunda bulunmaktadır

bull Xrsquoe bağlı kalıtım goumlruumlluumlr

Gene

Test

Youmlntemi

Saptanan

Mutasyon

Test youml te i e goumlre utasyo ları ora ı

DMD BMD

Etkile iş Heterozigot

kadı

Etkile iş Heterozigot

kadı

DMD

Delesyon

duplikasyon

analizi

Bir veya

daha fazla

ekzonda

veya tuumlm

gende

delesyon

50-65

50-65

65-70

Bilinmiyor

Bir veya tuumlm

ekzonda

duplikasyon

5-10

5-10

5-10

Bilinmiyor

Dizi analizi

mutasyon

tarama

Nokta

mutasyon

20-35

25-35

20-30

Bilinmiyor

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull CK kas hastalıkları iccedilin oldukccedila oumlzguumllduumlr

bull Guumlccedilsuumlzluumlk ve kas psoumldo-hipertrofisi ya da atrofisi ile

başvuran hastalarda oumlzellikle CK gt1000 uL olması kas hastalıklarını noumlrolojik nedenlerden ayırmada yardımcı olmaktadır

bull CKrsquonın daha ılımlı yuumlkseklikleri bazı birincil noumlrolojik hastalıklarda (oumlrn ALS SMA) da goumlruumllmektedir

DuchenneBecker Muskuumller Distrofi

bull Kas distrofileri benzer klinik oumlzellikler ve kas biyopsisinde distrofik değişiklikler taşıyan heterojen kalıtsal miyopati grubudur

bull Hastalık belirtileri iyi bilinmesine rağmen pratikte tanı koymada zorluklar yaşanmaktadır

bull Oumlzellikle bulguların henuumlz ortaya ccedilıkmadığı ve hipertransaminazemi nedeni ile yanlışlıkla karaciğer hastalığı ile izlenenlerde tanı gecikmesi olmaktadır

bull Dushenne ve Becker kas distrofileri (ayrıca intermediate form) distrofin geninde mutasyon sonucu ortaya ccedilıkar ve distrofinopatiler olarak adlandırılır

bull Distrofin geni Xp212 kromozomunda bulunmaktadır

bull Xrsquoe bağlı kalıtım goumlruumlluumlr

Gene

Test

Youmlntemi

Saptanan

Mutasyon

Test youml te i e goumlre utasyo ları ora ı

DMD BMD

Etkile iş Heterozigot

kadı

Etkile iş Heterozigot

kadı

DMD

Delesyon

duplikasyon

analizi

Bir veya

daha fazla

ekzonda

veya tuumlm

gende

delesyon

50-65

50-65

65-70

Bilinmiyor

Bir veya tuumlm

ekzonda

duplikasyon

5-10

5-10

5-10

Bilinmiyor

Dizi analizi

mutasyon

tarama

Nokta

mutasyon

20-35

25-35

20-30

Bilinmiyor

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

DuchenneBecker Muskuumller Distrofi

bull Kas distrofileri benzer klinik oumlzellikler ve kas biyopsisinde distrofik değişiklikler taşıyan heterojen kalıtsal miyopati grubudur

bull Hastalık belirtileri iyi bilinmesine rağmen pratikte tanı koymada zorluklar yaşanmaktadır

bull Oumlzellikle bulguların henuumlz ortaya ccedilıkmadığı ve hipertransaminazemi nedeni ile yanlışlıkla karaciğer hastalığı ile izlenenlerde tanı gecikmesi olmaktadır

bull Dushenne ve Becker kas distrofileri (ayrıca intermediate form) distrofin geninde mutasyon sonucu ortaya ccedilıkar ve distrofinopatiler olarak adlandırılır

bull Distrofin geni Xp212 kromozomunda bulunmaktadır

bull Xrsquoe bağlı kalıtım goumlruumlluumlr

Gene

Test

Youmlntemi

Saptanan

Mutasyon

Test youml te i e goumlre utasyo ları ora ı

DMD BMD

Etkile iş Heterozigot

kadı

Etkile iş Heterozigot

kadı

DMD

Delesyon

duplikasyon

analizi

Bir veya

daha fazla

ekzonda

veya tuumlm

gende

delesyon

50-65

50-65

65-70

Bilinmiyor

Bir veya tuumlm

ekzonda

duplikasyon

5-10

5-10

5-10

Bilinmiyor

Dizi analizi

mutasyon

tarama

Nokta

mutasyon

20-35

25-35

20-30

Bilinmiyor

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Kas distrofileri benzer klinik oumlzellikler ve kas biyopsisinde distrofik değişiklikler taşıyan heterojen kalıtsal miyopati grubudur

bull Hastalık belirtileri iyi bilinmesine rağmen pratikte tanı koymada zorluklar yaşanmaktadır

bull Oumlzellikle bulguların henuumlz ortaya ccedilıkmadığı ve hipertransaminazemi nedeni ile yanlışlıkla karaciğer hastalığı ile izlenenlerde tanı gecikmesi olmaktadır

bull Dushenne ve Becker kas distrofileri (ayrıca intermediate form) distrofin geninde mutasyon sonucu ortaya ccedilıkar ve distrofinopatiler olarak adlandırılır

bull Distrofin geni Xp212 kromozomunda bulunmaktadır

bull Xrsquoe bağlı kalıtım goumlruumlluumlr

Gene

Test

Youmlntemi

Saptanan

Mutasyon

Test youml te i e goumlre utasyo ları ora ı

DMD BMD

Etkile iş Heterozigot

kadı

Etkile iş Heterozigot

kadı

DMD

Delesyon

duplikasyon

analizi

Bir veya

daha fazla

ekzonda

veya tuumlm

gende

delesyon

50-65

50-65

65-70

Bilinmiyor

Bir veya tuumlm

ekzonda

duplikasyon

5-10

5-10

5-10

Bilinmiyor

Dizi analizi

mutasyon

tarama

Nokta

mutasyon

20-35

25-35

20-30

Bilinmiyor

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Dushenne ve Becker kas distrofileri (ayrıca intermediate form) distrofin geninde mutasyon sonucu ortaya ccedilıkar ve distrofinopatiler olarak adlandırılır

bull Distrofin geni Xp212 kromozomunda bulunmaktadır

bull Xrsquoe bağlı kalıtım goumlruumlluumlr

Gene

Test

Youmlntemi

Saptanan

Mutasyon

Test youml te i e goumlre utasyo ları ora ı

DMD BMD

Etkile iş Heterozigot

kadı

Etkile iş Heterozigot

kadı

DMD

Delesyon

duplikasyon

analizi

Bir veya

daha fazla

ekzonda

veya tuumlm

gende

delesyon

50-65

50-65

65-70

Bilinmiyor

Bir veya tuumlm

ekzonda

duplikasyon

5-10

5-10

5-10

Bilinmiyor

Dizi analizi

mutasyon

tarama

Nokta

mutasyon

20-35

25-35

20-30

Bilinmiyor

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

Gene

Test

Youmlntemi

Saptanan

Mutasyon

Test youml te i e goumlre utasyo ları ora ı

DMD BMD

Etkile iş Heterozigot

kadı

Etkile iş Heterozigot

kadı

DMD

Delesyon

duplikasyon

analizi

Bir veya

daha fazla

ekzonda

veya tuumlm

gende

delesyon

50-65

50-65

65-70

Bilinmiyor

Bir veya tuumlm

ekzonda

duplikasyon

5-10

5-10

5-10

Bilinmiyor

Dizi analizi

mutasyon

tarama

Nokta

mutasyon

20-35

25-35

20-30

Bilinmiyor

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

Distrofin

bull Kas liflerinin plazma zarlarının sitoplazmik yuumlzuumlnde yerleşiktir ve zarda glikoprotein kompleksi şeklinde fonksiyon goumlsterir

bull Sarkolemma iccedilin mekanik destek ve glikoprotein kompleksinin stabilizasyonunu sağlar

bull Distrofin yokluğunda glikoprotein kompleksi protezlar tarafından yıkılır

bull Zar proteininin yıkımı da kas guumlccedilsuumlzluumlğuuml ile sonuccedillanan kas liflerinin yıkımını başlatır

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

Klinik Bulgular

bull DMDBMD sıklık ABDrsquode erkek popuumllasyonda yapılan bir izlem ccedilalışmasında 13-1810000 olarak saptanmış

bull DMD en ağır klinik form

bull BMD DMD ile benzer bulgular daha geccedil başlangıccedil daha hafif seyir

bull İntemediate fenotip klinik olarak DMDrsquoden daha ağır BMDrsquoden daha hafif ara form

bull Dilate KMP ilişkili DMD birincil olarak kalbin tutulduğu iskelet kasının korunduğu tip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

Dushenne Muskuler Distrofi

bull Histolojik ve laboratuar olarak miyopati bulguları doğumda vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk kliniği genellikle 2-3 yıl arasında başlar (Bazı hastalarda daha geccedil başlayabilir)

bull İlk bir yaşta buumlyuumlme hızı normale goumlre yavaştır ve kısa boy gelişimine neden olur

bull Sıklıkla hafif bilişsel bozukluk veya global gelişme geriliği vardır

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Guumlccedilsuumlzluumlk

bull Seccedilici olarak proksimal kaslar ve alt ekstremite daha oumlnce tutulur

bull Etkilenmiş ccedilocuklar koşma zıplama ve merdiven ccedilıkmada zorlanır

bull Oturur pozisyondan kalkarken ellerinden destek alarak kalkarlar (Gowerrsquos bulgusu)

bull Yalpalayarak yuumlruumlme (oumlrdekvari) lomber lordoz ve gastroknemius kaslarında genişleme genellikle goumlruumlluumlr

bull Hastalığın erken doumlneminde bacak ağrısı da goumlruumllebilir

bull 20 yaş civarı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Kardiyomiyopati

bull Birincil dilate KMP iletim anormallikleri goumlruumlluumlr

bull Belirtili KMP insidansı ergenlik yaşlarından itibaren artış goumlsterir 328 hastadan oluşan bir dizide

bull 14 yaş ndash uumlccedilte birinde bull 18 yaş ndash yarısında bull gt18 yaş ndash hastakarın hepsinde KMP saptanmış

bull DKMP yuumlksek insidansına rağmen hastalığın geccedil doumlneminde kadar belirtisiz kalırlar ( yetersiz egzersiz nedeniyle)

bull Kalp yetmezliği ve aritmiler genellikle hastalığın son doumlneminde ateşli hastalıklar sırasında veya cerrahi sırasında ortaya ccedilıkar

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Ortopedik komplikasyonlar

bull Kırıklıkar

bull Skolyoz

bull Klinik seyir

bull 12 yaş dolayında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler

bull 20-30rsquolu yaşlarda solunum yetmezliği veya KMP nedeni ile kaybedilirler

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Laboratuvar ve Patolojik Bulgular

bull CK bull Semptomlar ortaya ccedilıkmadan doğumdan itibaren yuumlksektir bull Normalin 10-20 katından daha yuumlksek değerler saptanır bull 2 yaşına kadar artar 2 yaş civarı en yuumlksek değerlere ulaşır daha sonra yıllık

yaklaşık 25 azalarak normal değerlere duumlşebilir

bull EKG KMPrsquoye ait bulgular aritmi

bull EMG miyopatik bulgular

bull Kas biyopsisi

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Distrofin analizi

bull kas distrofisi fenotipini belirlemede distrofinin nicel ve nitel oumlzellikleri oumlnemlidir

bull Distrofin miktarı normalin lt5 ndash DMD

bull 5-20 arasında distrofin varlığı- ara form

bull 20-50 (normal molekuumller ağırlık) veya 20-100 (anormal molekuumller ağırlık) ndash BMD

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Tanı ve Ayırıcı Tanı

bull Karakteristik yaş ve cinsiyet bull Myopatik tutulumu goumlsteren karakteristik belirti ve bulgular bull Serum CK duumlzeylerinde belirgin artış bull EMG veya kas biyopsisinde miyopatik değişiklikler saptanması bull X-bağlı ccedilekinik geccedilişi destekleyen aile oumlykuumlsuuml bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliği bull Motor gelişim basamaklarında hafif gerilik ve hafif bilişsel gerilik olan hastalar distrofinopati şuumlphesi ile tetkik edilmelidir

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Gen Analizi

bull CK yuumlksekliği ve klinik bulgular ile distrofinopati şuumlphesi olan hastalarda (aile oumlykuumlsuuml +-) ilk istenilecek tetkik DMD gen analizidir

bull Delesyonduplikasyon analizi - 70-80 oranında tanı koydurur bull Dizi analizi (nokta mutasyon) - 20-30 oranında goumlruumlluumlr

bull Kas Biyopsisi

bull Klinik olarak DMDBMD şuumlphesi olan ancak gen analizi negatif saptanan hastalarda yapılması oumlnerilmektedir

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Tedavi ve Youmlnetim

bull Glikokortikoid tedavisi

bull mekanizması net olarak bilinmiyor bull Prednisone 075mgkgguumln olarak oumlnerilmekte bull Yararları - motor fonksiyonları ve kas tonusunu iyileştirme - solunum fonsiyonlarında bozulmayı geciktirme - skolyozu oumlnleme - KMP gelişimini geciktirme bull Steroid yan etkileri accedilısından izlenmelidir

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Yeni Tedaviler bull Gen tedavisi

- rekombinant adeno-ilişkili viral vektoumlr(rAAV) mikrominidistrofin taşıyor - Antisens oligonuumlkleotid mRMArsquonın eklenmesi sırasında ekzon spesifik

atlamaya neden olarak genin okunmasını sağlıyor ve distrofin ekspresyonu duumlzeliyor Fare ve koumlpek ccedilalışmalarında iyi sonuccedillar var

bull Ataluren sadece nokta mutasyonu olanlarda (stop kodon)

mutasyonu olan ekzonu atlayıp genin okunmasına ve protein uumlretimine devam edilmesini sağlıyor

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

bull Youmlnetim

bull Aşılama pnoumlmokok ve influenza

bull Kardiyak tutulum belirtiler ccedilıkana kadar yıllık EKG EKO ile izlem

bull Akciğer artsorunları belirtiler ccedilıkana kadar yıllık SFT ile izlem

bull Ortopedi artsorunları skolyoz kontraktuumlrler

bull Beslenme kaşeksiobezite accedilısından izlem

bull Kemik sağlığı D vitamini desteği DEKSA

bull Egzersiz

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

Sonuccedil

bull Oumlzguumll olmayan AST ALT yuumlksekliğinde kas hastalığı duumlşuumlnduumlren bulgular olmasa da CK değerine mutlaka bakılmalı ve hasta olası kas hastalığı accedilısından değerlendirilmelidir

Teşekkuumlrlerhellip

Teşekkuumlrlerhellip