HEMOFILIA
HEMOFILIA
Competente vizate:1.Efectueaza clasificarea sdr.hemoragipare
2.Compara datele de laborator
3.Elaboreaza schemele de tratament
Sdr.hemoragipare sunt de 2 tipuri:
Datorate unor anomalii congenitale ale factorilor
coagularii(VIII,IX)
Datorate unor defecte dobandite ale anumitor
factori(protrombina,factorul VII,IX,X)
HEMOFILIA A(DEFICIENTA FACTORULUI VIII)
Este un sdr.hemoragipar sever care apare la copii de sex
masculin si este dependent de transmiterea unei gene anormale
legata de cromozomul X.
Patogeneza
Boala afecteaza aproape numai sexul masculin(XY) deoarece
cromozomul normal X la femeile heterozigote este capabil sa asigure
o productie suficienta de factor VIII.
Incidenta la barbati este de 1/10000.Astfel,fetele care rezulta
din cuplul:tata cu hemofilie A si mama sanatoasa vor fi obligatoriu
purtatoare de gena anormala,deoarece ele mostenesc un cromozom X
anormal;pe de alta parte ,baietii sunt intotdeauna
sanatosi,deoarece la a 2-a generatie ,mostenesc de la tatal
bolnav,cromozomul Y;femeia din generatia a 2-a,purtatoare de tara
hemofilica va transmite defectul genetic la jumatate din baieti si
la jumatate din fete ,care vor fi purtatoare
Factorul VIII este o proteina care se gaseste in plasma ,numai
pe suprafata factorului von Willebrand care are rol de
carrier(purtator in circulatie);factorul VIII este sintetizat de
ficat si are activitate anticoagulanta numai cand se combina cu
acest factor von Willebrand
Aspect clinic
Aparitia spontana de hemoragii in articulatiile mari
(hemartroze):genunchi,coate,glezna,umar+durere,cu erodarea
cartilajului articularfibroza articulara cu anchiloza si reducerea
functionalitatii articulare
Hematoame musculare dupa ore sau zile de la traumatism sau in
formele severe,aparent spontane,nelegate de traumatisme
Hematurie,epistaxis,sangerari gastrointestinale,dupa extractii
dentare,dupa acte chirurgicale majore
Diagnostic
prenatal-prin analiza ADN fetal
teste de laborator:
determinarea activitatii anticoagulante a factorului VIII
TPT(timp de activare partiala a tromboplastinei)
prelungit(normal=68-82 sec.)
T.S.=normal(2-4 min.),Timp Quick =normal(11-15 sec.)
Leucocitoza moderata,anemie feripriva moderata
Tratament
-este important ca:
Bolnavul sa-si recunoasca semnele care preced sangerarile si sa
evite traumatismele
Sa evite aspirina
Orice interventie chirurgicala sa fie supravegheata de
hematolog
-preparatele standard folosite sunt:
Crioprecipitatul - contine jumatate din activitatea factorului
VIII din plasma proaspata-se administreaza i.v.
Concentratul de factor VIII,preparat de la mai munti
donatori-infuzia se face continuu sau de 2 ori pe zi,timp de 3-4
zile ,in functie de parametrii de laborator
In formele medii si usoare-este indicat Demopresin
Inaintea unei extractii dentare,preventiv se indica acid
amino-caproic 4-6 g de 4 ori pe zi,timp de 72-96 ore(la fel si in
hematurie)
HEMOFILIA B(BOALA CHRISTMAS)
Are o incidenta de 1/100000 de nou-nascuti de sex
masculin.Factorul IX este sintetizat de ficat,dependent de vitamina
K.
Diagnostic-cand nivelul factorului IX scade
