Cuáles Son Las Ventajas y Desventajas Que Tiene La Citogenética Molecular (Mateo Ruiz Florez).Docx

8/19/2019 Cuáles Son Las Ventajas y Desventajas Que Tiene La Citogenética Molecular (Mateo Ruiz Florez).Docx

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TALLER DE CARIOTIPOS Y CITOGENÉTICA

INTEGRANTES

FREDYS GUTIERREZ CHARRIS

FABIO SEPULVEDA COLLAZOS

MATEO ALEJANDRO RUIZ FLOREZ

JUAN PABLO ORDOÑEZ OROZCO

JOSE FERNANDO VILLA

DOCENTES ASESORES:

GONZALO DE JESUS VASQUEZ PALACIO

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA

BIOLOGÍA DE LA CÉLULA II

201


2/22

6. Describa dos características citogenéticas relevantes para cada par decromosomas.

Cromosoma 1:

E! "# $%&'&!&'( $&) '(*&% #&)+,-./ $&'."!-& &% (#%"/"/&% /" 23 ',##&)"! /"

(%"! /" 4(!"! $&)-,")" 2000 ( 2100 +")"!5 E! .) $%&'&!&'( '"-($6)-%,$&5

Cromosoma 2:

E! .) $%&'&!&'( S.4'"-($6)-%,$& $&)-,")" 1700 ( 100 +")"! !" $&'&)" &% (#%"/"/&% /" 27 ',##&)"! /" (%"! /" 4(!"!5 P%"!")-( '.$8(! 4()/(! ") !.!/&! 4%(9&! "!-(! 9&)(! %"!")-() '(*&% -,)$,)5

Cromosoma 3:

E!-; $&'."!-& &% (#%"/"/&% /" 13< ',##&)"! /" (%"! /" 4(!"! /" #&! $.(#"!1000 ( 1100 !&) +")"!5 E! .) $%&'&!&'( '"-($6)-%,$&5 P%"!")-( '=#-,#"!

4()/(! '.* $"%$(! ( !. $")-%'"%&5Cromosoma 4:

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Cromosoma 5:

E!-; $&'."!-& &% (#%"/"/&% /" 1


3/22

E!-; $&'."!-& &% (#%"/"/&% /" 1 ',##&)"! /" (%"! /" 4(!"! $&)-,")" @00+")"! (%&>,'(/('")-"5 E! .) $%&'&!&'( S.4'"-($6)-%,$&5 E! /" '")&% -('(& %"!")-( 4()/(! /"# 4%(9& * ? $"%$()(! (# $")-%'"%&5

Cromosoma :

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4/22

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Cromosoma 16:

E! .) $%&'&!&'( S.4'"-($6)-%,$& "?."& !" $&'&)" &% 30 ',##&)"! /"(%"! /" 4(!"! $&)-,")" -%"'&! * )&8(* 4()/(! '.* %>,'(! (# $")-%'"%&5

Cromosoma ":


5/22

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

!"+'")-& $%&'&!',$& ">-%( "%/,/&5

8: 'i s& cariotipo presenta alg&na alteraci%n genética cons&lte s& origen (mani)estaciones clínicas:

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6/22

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)($"% '")&% /" 200 +%('&!5 P()$.#& (/,&!& * '(!( '.!$.#(% "!$(!( (# )($"% 5 T%(>K(4/&'"): %"!")-( '(',#(! 8,&#;!,$(! 8"%),( .'4,#,$(# *&

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8,/%&)"%&!,! %,) ,?.!-,$&5

. *+nterprete los sig&ientes cariotipos. ,-pli&e en &é consiste ( por &ése originan las sig&ientes alteraciones cromos%micas ( molec&lares /0+'.

dems con &é mani)estaciones clínicas se podrían relacionariperdiploidia: 56 cromosomas:

S" %"!")-( $.()/& 8(* %"!")$,( ") "# $(%,&-,& /" #(! $6#.#(! #".$6',$(! /" @( $%&'&!&'(! ") "!-" $(!& "! /" $%&'&!&'(! * $.()/& "! /" 1 ( 1 !"$&)&$" $&'& 8,"%#&,/,(5 E!-" $(%,&-,& 8,"%/,#&,/" "! /"!$%,-& ")-%" "# 27 ( 2 /" #(! #".$"',(! #,)&4#;!-,$(! %"$,6) /,(+)&!-,$(/(! * !" %"#($,&)() $&)(#+.)(! $&)/,$,&)"! $#),$(!5 S.! '(),"!-($,&)"! $#),$(! !&): L".$"',(#,)&$-,$( "!-( $&) .)( ,)$,/")$,( /"# 30 ") ($,")-"! $&) 0K $%&'&!&'(!l".$"',( $%),$( ',"#&,/" * '"),)+,&'(!5

46 "# 8921:C&%%"!&)/" (# $(%,&-,& /" ($,")-" '(!$.#,)& ?." %"!")-( .) (.'")-& /"

'(-"%,(# +")6-,$& ") "# $%&'&!&'( < * /,!',).$,) /" '(-"%,(# +")6-,$& ") "#$%&'&!&'( 21 $#),$('")-" "!-; (!&$,(/& $&) L".$"',( ',"#&,/" (+./(L".$"',( #,)&$-,$( $%),$( L".$"',( ',"#&'&)&$-,$( A)"',( %"%($-(%( ")-%"&-%(!5


7/22

46 "" del/7/p11.2

C(%,&-,& "'"),)& $&) $%&'&!&'(! "# $.(# %"!")-( .)( /"#"$,) ") "#$%&'&!&'( @ .)& /" #&! +")"! ,'#,$(/&! "! "# +") EGFR "# $.(# $&/,,$( (%("# %"$"-&% /"# ($-&% /" $%"$,',")-& ",/6%',$& #&$(#,9(/& ") @11525 ")-%" #&!$(!&! $#),$&! !" ."/") %"!")-(% L".$"',( "%,-&4#;!-,$( L".$"',( ',"#&,/"#".$"',( #,)&4#;!-,$(

46 "#inv/3/1224

C(%,&-,& '(!$.#,)& ((%")-"'")-" )&%'(# $&) $%&'&!&'(! "%& %"!")-(.)( ,)"%!,) ") "# $%&'&!&'( 7 $.*&! .)-&! /" $&%-" !&) #(! 4()/(! 12 * 2

/"# 4%(9& Q "%& 8(* ?." -")"% ") $.")-( ?." #( ,)"%!,) "! /" $(%;$-"% (%($6)-%,$& "! /"$,% ?." "# $")-%'"%& )& !" ")$.")-%( ,).$%(/& ") "!-( * "#$(!& $#),$& (!&$,(/& "! "# $;)$"% /" &(%,&5

46 "" del /5/14.ter:

C(%,&-,& "'"),)& $&) $%&'&!&'(! ?." %"!")-( .)( /"#"$,) ") "#$%&'&!&'( !. 4%(9& -,")" "# $&%-" ,),$,( ") ?1 8(!-( "# -"%',)(# %"#($,&)(/( (#$(!& $#),$& !" ."/" %"!")-(% .)( ")"%'"/(/ '.* /"!$&)&$,/( ?." ("$-(.)/('")-(#'")-" ( #(! $6#.#(! O!"(! %&&$()/& ()"',( * !)/%&'"!',"#&/,!#(!,$&!5 L( $#),$( $(%($-"%!-,$( /"# !)/%&'" /"# ? "! /" ()"',('($%&$-,$( $&) %"!")$,( /" -%&'4&$,-&!,! "%,-%&4#(!-&"),( " 8,"%#(!,('"+($(%,&$-,$( $&) 8,&&4#($,) ).$#"(%5

Cep 18;2


8/22

1!. +nvestig&e para el cromosoma 13 la &bicaci%n de mínimo 1! genesidenti)icados en el pro(ecto genoma >&mano ( s& relaci%n conen)ermedades genéticas.

E) "# $%&'&!&'( 17 !" (#4"%+() ")-%" 700 * @00 +")"! !" ">-,")/" (#%"/"/&% /"11 ',##&)"! /" (%"! /" 4(!"! * %"%"!")-( /"# 7 (# /"# -&-(# /" #(!$6#.#(! /"# DNA5

?@7A: E! .) +") ?." $&/,,$( (%( #( !)-"!,! /"# ,6-,/& 4"-( /" #( ATP(!(-%()!&%-(/&%( /" $&4%" C.5 E# +") !" ")$.")-%( #&$(#,9(/& ") 17?157 *%"!")-( .)( #&)+,-./ /" @,)( 25 S"$&)&$") /,"%")-"! '.-($,&)"! ?." ("$-() ( "!-" +") * %&/.$") ")"%'"/(/ ")8.'()&! ")-%" "##(!: !)/%&'" /" 4(%-K.'8%"* !&%/"%( )& !,)/%',$(!)/%&'" /" ?."%(-,-,! ,$-,&!,! $"+."%( !)/%&'" /" ?."%(-,-,! ,$-,&!,! !&%/"%(-('4,6) ##('(/& !)/%&'" ,/ !)/%&'" /" &8,)"# NCBI 201


9/22

@CC: E! .) +") ?." %&&%$,&)( ,)!-%.$$,&)"! (%( 8($"% (%-" /" .)( ")9,'(##('(/( %&,&),#KC&A $(%4&>,#(!( "!"$,$('")-" #( !.4.),/(/ (#( /" "!-(")9,'(5 S",! !.4.),/(/"! (#( !" .)") $&) !",! !.4.),/(/"! 4"-( %&/.$,/&! ((%-,% /" #( PCCB +") (%( &%'(% .)( ")9,'( /" .)$,&)(',")-&5 L( !.4.),/(/(#( -('4,6) ,)$#.*" .)( %"+,) /" .),) ( #( ,-(',)( B5 E# +") PCCA !"

")$.")-%( .4,$(/& ") 17?725L( %&,&),#KC&A $(%4&>,#(!( ."+( .) ("# ") "# %&$"!(',")-& )&%'(# /"%&-")(!5 E! %"!&)!(4#" /" .) (!& ") (%-,$.#(% ") #( %.-.%( /" (%,&! 4#&?."!/" $&)!-%.$$,) /" %&-")(! (',)&;$,/&! ##('(/& ,!".$,)( '"-,&),)(-%"&),)( * (#,)(5 P%&,&),#KC&A $(%4&>,#(!( -('4,6) (*./( ( /"!$&'&)"% $,"%-&!-,&! /" #,/&! +%(!(! * "# $"!-"% E>,!-") ';! /" '.-($,&)"! ") #( PCCA?." 8() !,/& ,/")-,,$(/(! /()/& #.+(% ( #( acidemia propi%nica #( $.(# "! .)(")"%'"/(/ 8"%"/,-(%,( (.-&!',$( %"$"!,(5 NLM 201

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$;)$"% /" $6#.#(! "?."(! /" .#') $")$"% /" && B&$$8,), 2011

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


10/22

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11/22

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A3B=?=: E!-" +") "!-; .4,$(/& 17?1257 * -,")" .) -('(& /" 172571 4(!"! #(%&-")( $&/,,$(/( &% "!-" +") "! #( 4"-(K17K+#.$&!,#-%()!"%(!( #( $.(# !"")$(%+( /" #( +#.$&!,#($,) /" %&-")(! ((/,")/& .)( '$.#( /" +#.$&!( (.)( /" .$&!( ?." *( "!-(4( .),/( ( .)( %&-")(5 L&! /""$-&! /" "!-" +") !&)#( $(.!( /"# !)/%&'" /" P"-"%!K#.! PPS5

11 ,l cncer de seno se asocia con los genes A$C 1 ( A$C 2 cons&lte

a. Cromosomas en el &e se enc&entran

S" 8() ,/")-,,$(/& /&! +")"! %,)$,(#"! /" !.!$"-,4,#,/(/: "# +") BRCA1#&$(#,9(/& ") "# 4%(9& #(%+& /"# $%&'&!&'( 1@ 1@?21 * "# +") BRCA2 #&$(#,9(/&

") "# $%&'&!&'( 17 17?125

b. F&mero de e-ones

E# +") BRCA1 "! .) +") /" +%() -('(&5 S. !"$.")$,( /" 532 ).$#"-,/&!%"(%-,/&! ") 2 ">&)"! /&! /" "##&! )& !" -%(/.$") !" ">-,")/" ( #& #(%+& /"100 4 /" DNA +")',$& E# 'RNA -%()!$%,-& "! /" @< 4 * !" -%(/.$" ( .)(%&-")( /" 15,!-")$,( /" .) !"+.)/& +") /" !.!$"-,4,#,/(/5

L( 4=!?."/( ") (',#,(! !,) #,+(',")-& ") 1@? ##" ( #( #&$(#,9($,) /" BRCA2 *( /"-"$$,) /" '.-($,&)"! ?." ,)-"%%.'() #( -%(/.$$,) /" #( %&-")($&%%"!&)/,")-"5 E# +") BRCA2 "! /" +%() -('(&5 P&!"" 1157


12/22

">&)"! "# %,'"%& /" #&! $.(#"! )& !" -%(/.$" "# -%()!$%,-& "! /" 10K12 4 * !"8(##( %"!")-" ") $6#.#(! /"# ",-"#,& '('(%,& (! $&'& ") #($")-(5 L( %&-")(-,")" 751< (',)&;$,/&!5

c. G&taciones importantes

U) !,+)& /" )='"%& !" .-,#,9( $&) "!-( ")-%(/( /"4,/& ( #( ",/")$,( /" ?." #('.-($,) ") ';! /" .) #&$.! ."/" (%-,$,(% ") /,"%")-"! (',#,(! & ,)$#.!& ")"# ',!'& $(!&5 E!-&! #&$, ,)$#.*") BRCA1 ") 1@? BRCA2 ") 17?12 BRCATA ")11? BRCA7 ") 17?21 BSCR1A ") "# $%&'&!&'( 1115 "# +") TP7 ") 1@* "# +") RB1CC1 ")


13/22

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&%$")-(" /"# +")&'( 7 K -&-(# /"# DNA /"#(! $6#.#(!

12. 'iga las instr&cciones &e se darn en clase por parte del pro)esor parala cons&lta de 5 en)ermedades genéticas

,n)ermedades

lH>eimer

E)"%'"/(/ $"%"4%(# ?." $(.!( %&4#"'(! /" '"'&%,( &%'( /" ")!(% * #('()"%( /" $&'&%-(%!"

M.-($,&)"! ") "# $%&'&!( 1 1 * 21

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E# +") A&E ") "# $%&'&!&'( 13 -,")" 7 &%'(! A&E2 A&E7 A&E #&! ?."8"%"/() A&E -,")") ';! %&4(4,#,/(/"! /" /"!(%%#(% A#98",'"%

R,"!+&!:

P&!""% UBQLN1 ") "# $%&'&!( 3 * SORLN1 ") "# $%&'&!&'( 11 (.'")-( #(%&4(4,#,/(/ /" /"!(%%#(% A#98",'"%

'índrome de "9)rgil

E! .)( ")"%'"/(/ +")6-,$( ?." $(.!( %&4#"'(! /" /"!(%%#& ,)$#.*")/&%&4#"'(! /" (%")/,9(" %"-%(!& '")-(# %&4#"'(! %&+%"!,&! ") "#'&,',")-& -"'4#&%"! * 6%/,/( /" !")!,4,#,/(/

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14/22

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@se&do I 'e&do>erma)roditismo

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,n)ermedad D+ BeorgeD"#"$$,&) /" .)( "?."( (%-" /"# $%&'&!&'( 22

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13.*C&les son las ventaJas ( desventaJas &e tiene la citogenética molec&lar /)is> comparada con la citogenética convencional

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K VENTAJAS:

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K DESVENTAJAS:

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14:

,n &é consisten las técnicas derivadas de la citogenética molec&lar comoson la BC />ibridaci%n gen%mica comparativa '# 'ec&enciaci%n de DF( rra(s9CB. @ara &é )&eron desarrolladas ( en &é disciplinas o camposde las ciencias biomédicas son &tiliHadas. Cite alg&nos eJemplos.

CB:

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15:

K&e son los '?$s ( s& &so en las pr&ebas de paternidad.

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22/22

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Documents

Cuáles Son Las Ventajas y Desventajas Que Tiene La Citogenética Molecular (Mateo Ruiz Florez).Docx