Alejandra  Gonzalez-­‐Beltran  University  of  Oxford  e-­‐Research  Centre,  UK  

The  ISA  Infrastructure  for  the  biosciences  from  data  curaDon  at  source  to  the  linked  data  cloud  

Alejandra.GonzalezBeltran@oerc.ox.ac.uk  

Conference on Semantics in Healthcare and Life Sciences (CSHALS)

Boston, USA Feb 27- Mar 1 2013

•  The                                    infrastructure  :  a  metadata  tracking  framework  in  the  biosciences:  the                                                  format,    a  set  of  open  source  soMware  tools  and  the  user  community  

•  The                                                syntax  and  its  implicit  semanDcs  

•  The                                                  component  of  the  infrastructure  

•                                             for  mapping  the  syntax  to  ontologies  

• A  couple  of  mappings,  architecture,  conversion  

Outline  

Contextual  informaDon  (metadata):  •  Sample  characterisDcs  •  Technology  and  measurement  types  •  Instrument  parameters  •  …  

Need  for  a  generic  representaDon,  applied  to:    •microarray  based  experiments  (MAGE)    •sequencing  based  experiments  (SRA)    •flow  cytometry  based  experiments  (FuGE-­‐Flow  Cyt)    •mass  spectrometry  and  NMR  spectroscopy  

experiments  (Metabolights  and  PRIDE)  

• Assist  in  the  annotaDon  and  management  of  experimental  metadata  at  source,  supporDng  data  provenance  tracking  

• Deal  with  high-­‐throughput  studies  using  one  or  a  combinaDon  of  omics  and  other  technologies  

•  Empower  users  to  uptake  community-­‐defined  checklists  and  ontologies  

•  Facilitate  data  sharing,  re-­‐use,  comparison  and  reproducibility  of  experiments,  submission  to  internaDonal  public  repositories  

                           infrastructure  ISA  soMware  suite:  supporDng  

standards-­‐compliant  experimental  annotaDon  and  enabling  curaDon  at  

the  community  level  Rocca-­‐Serra  et  al,    2010  

BioinformaDcs  

A  growing  ecosystem    of  over  30  public  and  internal  resources  using  the  ISA  metadata  tracking  framework    

to  facilitate  standards-­‐compliant  collecDon,  curaDon,  management  and  reuse  of  invesDgaDons  in  an  increasingly  diverse  set  of  life  science  domains.  

Towards  interoperable  bioscience  data  Sansone  et  al,  2012  Nature  GeneDcs  

 syntax    (and  its  implicit  semanDcs)  

Protocol Process

Characteristics[…] Factor Value[…] (independent variables) Material Type Comment[…]

Date (day effect)

Performer (operator effect)

Parameter Value […]

Derived Data File

Raw Data File

Data File Node

" DATA!

" Material!

Material Node

Sample  Name   Material  Type    

HybridizaDon  Assay  Name   Assay  Design  REF   Array  Data  File   Protocol  REF   Derived  Array  Data  File  

 

sample1   genomic  DNA   assay1   A-AFFY-107" assay1.cel   data  normalizaDon   assay1.txt  

sample2   genomic  DNA   assay2   A-AFFY-107" assay2.cel   data  normalizaDon   assay2.txt  

sample3   genomic  DNA   assay3   A-AFFY-107" assay3.cel   data  normalizaDon   assay3.txt  

Material transformations...

" Material!

" DATA!

Tagging:  from  free  text  to  ontology-­‐based  • single  intervenDon  representaDon,  free  text  annotaDon  

• single  intervenDon,  ontology-­‐based  annotaDon  

11  

Source  Name   CharacterisDcs[organism]    

Factor  Value[perturbaDon  agent]  

Factor  Value[dose]  

Factor  Value[duraDon]  

individual1   human   aspirin   high  dose   12  weeks  

Source  Name  CharacterisDcs[organismobi:0100026)])    

Term  Source  REF  

Term  Accession  Number  

Factor  Value[chemical  compound  CHEBI_37577)]  

Term  Source  REF  

Term  Accession  Number  

individual1   Homo  sapiens   NCBITax   9606   aspirin   CHEBI   1231354  

Factor  Value[dose(OBI_0000984)  

Term  Source  REF  

Term  Accession  Number  

Factor  Value[Dme  (PATO_0000165)]   Unit   Term  Source  

REF  Term  Accession  Number  

low  dose   LNC   LP30872-­‐3   12   week   UO   “0000034”  

Kohonen  et  al.  The  ToxBank  Data  Warehouse:  a  research  cluster  of  7    

EU  FP7  Health  systems  toxicology  and  toxicogenomics  projects.  

 

Health  Care  &  Life  Sciences    Interest  Group    

ToxBank  effort    developed  by  Nina  Jeliazkova    

•  Make  the  semanDcs  of  ISAtab  explicit,  including  materials  &  data  enDDes  &  processes  &  their  relaDonships  

•  Provide  incenDves  for  provision  of  ontology-­‐based  annotaDons  in  ISA-­‐TAB  datasets;  exploit  those  annotaDons    

•  Augment  ISA  syntax  with  new  elements  (e.g.  groups),  facilitaDng  the  understanding  &  querying  of  experimental  design  

•  Facilitate  data  integraDon  &  knowledge  discovery/reasoning  

architecture  

ISA-TAB parser isa2owl mapping

parser graph

analysis

Configuration file

•  Ontology  search  and  automated  tagging    (relying  on    NCBO  Bioportal  services)  on  Google  Spreadsheets  •  CollaboraDve  annotaDon;  support  for  distributed  users  •  Version  control  &  history  

OntoMaton:  a  Bioportal  powered  Ontology  widget  for  Google  

Spreadsheets  Maguire  et  al,    2013  

BioinformaDcs  

 Expe

rimen

tal  

domain  

 

Biomolecular    domain  

 

Chemical  domain  

 

InformaDon  domain  

 

vocabularies  

Source  Name  CharacterisDcs[organismobi:0100026)])    

Term  Source  REF  

Term  Accession  Number  

Factor  Value[chemical  compound  CHEBI_37577)]  

Term  Source  REF  

Term  Accession  Number  

individual1   Homo  sapiens   NCBITax   9606   aspirin   CHEBI   1231354  

Source  Name  CharacterisDcs[organismobi:0100026)])    

Term  Source  REF  

Term  Accession  Number  

Factor  Value[chemical  compound  CHEBI_37577)]  

Term  Source  REF  

Term  Accession  Number  

individual1   Homo  sapiens   NCBITax   9606   aspirin   CHEBI   1231354  

OBI  

GO  ChEBI   IAO  

Open  Biological  and  Biomedical  Ontologies  

(OBO)  Foundry   BFO  

ISA-­‐OBI  mapping  

ISA-­‐SIO  mapping  

Data  subset:  LC/MS  peaks  from  the  spinal  cords  of  6  wild-­‐type  and  6  FAAH  (fapy  acid  amyde  hydrolase)  knockout  mice  

faahKO  dataset    Available  in  

Bioconductor    (with  ISA-­‐TAB  metadata)  

Global  metabolite  profiling  

•  support  different  conversion  modes  (different  levels  of  granularity)  

•  querying  for  ISA-­‐TAB  datasets,  across  mulDple  experiment  types  

•  reasoning  exploiDng  ontology  annotaDons  •   semanDc  validaDon  of  ISA-­‐TAB  datasets  

•  augmented  annotaDon  over  naDve  ISA  syntax  

•  idenDficaDon  gaps  in  ontological  representaDons    •  feedback  of  findings  to  community  ontologies  

 

Increasing  level  of  structure    for  experimental  metadata  

Notes  in  Lab  books  

Spreadsheets  &  Tables  (ISAtab  metadata)  

Facts  as  RDF  statements  

@isatools @biosharing

isa-tools.org isacommons.org biosharing.org