CROMOZOMII 2

8/19/2019 CROMOZOMII 2

1/35

TIPURI DE ADN TIPURI DE ADN

S-a demonstrat ca AND-ul este alcatuit din:S-a demonstrat ca AND-ul este alcatuit din:

► Zone inalt repetitiveZone inalt repetitive (1!"#(1!"# construite din $-1construite din $-1perec%i de &a'e ce se repeta de sute de mii deperec%i de &a'e ce se repeta de sute de mii deori In )eneral sunt nonin*ormative# cu e+ceptiaori In )eneral sunt nonin*ormative# cu e+ceptiacelor care codi,ca pentru ARNrcelor care codi,ca pentru ARNr

► Zone moderat repetitiveZone moderat repetitive (!"# in care(!"# in caresecventele se repeta de 1 de ori# de 1 orisecventele se repeta de 1 de ori# de 1 orisau de 'ece mii de ori si care codi,ca pentrusau de 'ece mii de ori si care codi,ca pentru%istone%istone

► Zone unice #non-repetitive# care codi,ca pentruZone unice #non-repetitive# care codi,ca pentrulanturi polipeptidice (portiuni corespun'atoarelanturi polipeptidice (portiuni corespun'atoare)enelor# detinatoare de in*ormatii")enelor# detinatoare de in*ormatii"


2/35

► .ea mai mare parte a )enomului uman este.ea mai mare parte a )enomului uman esteconstituita din secvente repetitive# care suntconstituita din secvente repetitive# care suntde doua tipuri:de doua tipuri:

- Secvente repetate in tandem numite ANDSecvente repetate in tandem numite ANDsateliti# care se )asesc in cromo'omi insateliti# care se )asesc in cromo'omi inre)iunea centromerica (in aceste re)iunire)iunea centromerica (in aceste re)iunicentromerice# unde este AND satelit# nucentromerice# unde este AND satelit# nu

e+ista nicio )ena"e+ista nicio )ena"- Secvente repetitive dispersate in )enomSecvente repetitive dispersate in )enom

caracteri'ate printr-o mare mo&ilitatecaracteri'ate printr-o mare mo&ilitate


3/35

A.IDU/ RI0NU./EI. (ARN"A.IDU/ RI0NU./EI. (ARN"

► In celula ARN este sinteti'at pe &a'a in*ormatiei continute in moleculaIn celula ARN este sinteti'at pe &a'a in*ormatiei continute in moleculade ADN prin complementaritatea A-U# U-A# .-2# 2-.de ADN prin complementaritatea A-U# U-A# .-2# 2-.

.omple+ macromolecular# structural 3i *unc4ional#similar 5n anumite privin4e# ADN-ului ARN-ul re'ult6din polimeri'area unor ri&onucleoti'i# caredetermin6 *ormarea unor lan4uri lun)i#monocatenare (structură primară"

Pe anumite por4iuni scurte monocatena de ARN sepoate r6suci 5n 7urul ei# determin8nd apari4ia uneistructuri du&le 5ntre secven4ele complementare de&a'e (structură secundară"


4/35

http://ro.wikipedia.org/wiki/Imagine:AGCT_RNA_mini.png


5/35

E+ista 9 tipuri importante de ARN:E+ista 9 tipuri importante de ARN:ARN mesa)er (ARNm"ARN mesa)er (ARNm"ARN de trans*er (ARNt"ARN de trans*er (ARNt"ARN ri&o'omal (ARNr"ARN ri&o'omal (ARNr"

ARN mesa)er (ARN in*ormational":ARN mesa)er (ARN in*ormational": - poarta in*ormatia )enetica ce va speci,ca sinte'a unui lant polipeptidic- poarta in*ormatia )enetica ce va speci,ca sinte'a unui lant polipeptidic - are rolul de a copia in*ormatia )enetica dintr-un *ra)ment de ADN si de a o- are rolul de a copia in*ormatia )enetica dintr-un *ra)ment de ADN si de a oaduce# ca pe un mesa7# la locul sinte'ei proteiceaduce# ca pe un mesa7# la locul sinte'ei proteice - transcris de ARN polimera'a su& *orma de ARN mesa)er precursor- transcris de ARN polimera'a su& *orma de ARN mesa)er precursor

ARN de trans*erARN de trans*er -- este speciali'at pentru aducerea aminoaci'ilor la locul sinte'ei proteice iar

molecula este *ormata din -; de nucleotide - are portiuni &icatenare care ii dau *orma unei *run'e de tri*oi Are doi poli*unctionali: a" unul la care se atasea'a un anumit aminoacid< &" altul care

contine o secventa de 9 nucleotide care recunoaste o anumita secventa aARNm unde se atasea'a pe &a'a complementaritatii

ARN ri&o'omalARN ri&o'omal - e locali'at la nivelul ri&o'omilor cu rol important in sinte'a proteinelor- e locali'at la nivelul ri&o'omilor cu rol important in sinte'a proteinelor - se asam&lea'a cu proteinele ri&o'omale- se asam&lea'a cu proteinele ri&o'omale


6/35


7/35

► Do)ma centrala aDo)ma centrala a)eneticii postulea'a)eneticii postulea'aurmatoareaurmatoarea

trans*ormare: ADNtrans*ormare: ADN ARNARN proteineproteine

sau 2ENAsau 2ENA UNUNARN =ESA2ERARN =ESA2ER

PRTEINAPRTEINA


8/35

F F uncţiileuncţiile aacizilor nucleicicizilor nucleici

Acid nucleic >Acid nucleic > ?replicare@?replicare@ > acid nucleic> acid nucleic ADN sau ARN (corespunzător originalului)

ADN >ADN > ?transcriere@?transcriere@ > corespondent ARN al> corespondent ARN alunei secven4e ADNunei secven4e ADN

ARNm (transcrierea propriu-zisă)

ARNm >ARNm > ?traducere@?traducere@ > caten6 polipeptidic6> caten6 polipeptidic6

participă şi ARNr şi ARNt

E+ista 9 procese esentiale in manipularea in*ormatieiE+ista 9 procese esentiale in manipularea in*ormatiei

)enetice pentru orice celula vie:)enetice pentru orice celula vie:


9/35


10/35

Replicarea ADN - repre'intaReplicarea ADN - repre'intaprocesul prin care cantitatea deprocesul prin care cantitatea deADN dintr-o celula se du&lea'aADN dintr-o celula se du&lea'aAcest proces esteAcest proces este

semiconservativ in care sesemiconservativ in care sere)aseste o structura a ADN-re)aseste o structura a ADN-ului construita dintr-o catenaului construita dintr-o catenamama si o catena noua#mama si o catena noua#complementaracomplementara

Replicatia se des*asoara in maimulte etape :1" Ruperea puntilor de B dintre&a'ele a'otate si separareacatenelor moleculei de ADN in Cmonocatene su& actiunea unei

en'ime numite BE/I.AZAC" Re*acerea catenelor noi pematrita (modulul" monocatenara deADN prin atasarea nucleotidelorli&ere din citoplasma pe &a'acomplementarietatii


11/35

Transcriptia - repre'inta Transcriptia - repre'intaprocesul prin care o parte dinprocesul prin care o parte dinin*ormatia de pe ADN estein*ormatia de pe ADN estecopiata pe ARN (o )enacopiata pe ARN (o )enaunun

ARN mes)er" Deci transcriptiaARN mes)er" Deci transcriptiarepre'inta sinte'a ARN-uluirepre'inta sinte'a ARN-uluimesa)er Structura acestuiamesa)er Structura acestuiaeste dictata de matrita ADN-este dictata de matrita ADN-ului copiat ()ena"ului copiat ()ena"

Translatia repre'inta Translatia repre'intaprocesul prin care in*ormatiaprocesul prin care in*ormatiadin ARN este *olosita ladin ARN este *olosita lasinte'a unei proteine Acestasinte'a unei proteine Acestaeste modalitatea de transporteste modalitatea de transporta in*ormatiei care se )asestea in*ormatiei care se )asestein nucleu la ri&o'omii dinin nucleu la ri&o'omii dincitoplasma in vederea sinte'eicitoplasma in vederea sinte'eiproteinelorproteinelor

http://rds.yahoo.com/_ylt=A0WTefR47PlHOAYB4ACjzbkF/SIG=11tmut14s/EXP=1207647736/**http%3A/www.filomusica.com/filo61/arnm.jpg


12/35


13/35

CROMOZOMIICROMOZOMII romozomii sunt elemente dinamice si constante ale celulei

romozomii sunt elemente dinamice si constante ale celulei

cu functii genetice esentiale.

u functii genetice esentiale.

Exceptand procariotele care au un singur cromozom circular,

xceptand procariotele care au un singur cromozom circular,

la eucariote numarul cromozomilor este caracteristica eucariote numarul cromozomilor este caracteristic

fiecarei specii.

iecarei specii.

In cromozomii eucariotelor, AND-ul reprezinta 13-16 , A!N-

n cromozomii eucariotelor, AND-ul reprezinta 13-16 , A!N-

ul 1"-13 iar proteinele #istonice si non #istonice 6$-%" .

l 1"-13 iar proteinele #istonice si non #istonice 6$-%" .

In nucleu fiecare molecula de AND se asociaza cu proteinen nucleu fiecare molecula de AND se asociaza cu proteine

#istonice, non#istonice, formand un complex nucleo-proteic

istonice, non#istonice, formand un complex nucleo-proteic

denumit !&'A(INA.

enumit !&'A(INA.


14/35

.R=ATINA.R=ATINA

► Prezinta diferite grade de condensare si sePrezinta diferite grade de condensare si seprezinta sub doua tipuri morfofunctionaleprezinta sub doua tipuri morfofunctionaledistincte : eucromatina si heterocromatinadistincte : eucromatina si heterocromatina

( clasicare facuta de !"#eitz in $%&'"( clasicare facuta de !"#eitz in $%&'"►!ucromatina!ucromatina::

► este putin condensata si slab colorataeste putin condensata si slab colorata► prezinta mult AN) nerepetiti* bogat inprezinta mult AN) nerepetiti* bogat in

perechi de baze +,C si proteine nonhistoniceperechi de baze +,C si proteine nonhistonice► reprezinta partea acti*a genetic a cromatineireprezinta partea acti*a genetic a cromatinei► alcatuieste benzile R din cromozomialcatuieste benzile R din cromozomi


15/35

#eterocromatina#eterocromatina

► este puternic condensata si intens colorataeste puternic condensata si intens colorata

► prezinta AN) repetiti* bogat in A,- si histoneprezinta AN) repetiti* bogat in A,- si histone

► desi inacti*a genetic indeplineste anumite functiidesi inacti*a genetic indeplineste anumite functiicelulare precum : stabilizeaza centromerul sicelulare precum : stabilizeaza centromerul sitelomerele cromozomului. inter*ine intelomerele cromozomului. inter*ine indesfasurarea meiozei ( in sinapsa cromozomilordesfasurarea meiozei ( in sinapsa cromozomiloromologi si probabil in diferentierea celularaomologi si probabil in diferentierea celulara

► este de doua feluri : constituti*a si facultati*aeste de doua feluri : constituti*a si facultati*a( clasicare facuta de /"0ro1n in $%23"( clasicare facuta de /"0ro1n in $%23"


16/35

Beterocromatina constitutivaBeterocromatina constitutiva

- /e gaseste constant sub forma condensata/e gaseste constant sub forma condensata

- Nu contine gene functionale si este formataNu contine gene functionale si este formatadin AN) inalt repetiti* ( AN) satelitdin AN) inalt repetiti* ( AN) satelit

- /e gaseste in regiunea centromerului. pe/e gaseste in regiunea centromerului. pebratul lung al cromozomului 4. pe bratelebratul lung al cromozomului 4. pe bratelescurte ale cromozomilor acrocentrici si inscurte ale cromozomilor acrocentrici si inconstrictiile secundareconstrictiile secundare

- Alcatuieste benzile C din cromozomiAlcatuieste benzile C din cromozomi


17/35

Beterocromatina *acultativaBeterocromatina *acultativa

- 5ariaza la celule diferite si chiar la organisme5ariaza la celule diferite si chiar la organismediferite : in unele celule. anumite parti saudiferite : in unele celule. anumite parti saugene din cromozomi pot acti*e. in altegene din cromozomi pot acti*e. in altecelule. aceleasi structuri pot sa nu functionezecelule. aceleasi structuri pot sa nu functioneze

ind sub forma de heterocromatinaind sub forma de heterocromatina

- Aceasta heterocromatinizare poate limitataAceasta heterocromatinizare poate limitatala un anumit segment din cromozom sau poatela un anumit segment din cromozom sau poatecuprinde tot cromozomul ( e6emplu tipic lacuprinde tot cromozomul ( e6emplu tipic la

se6ul feminin cand unul din cei doi cromozomise6ul feminin cand unul din cei doi cromozomi7 este inacti* formand corpusculul se6ual 7"7 este inacti* formand corpusculul se6ual 7"


18/35

BISTNE/EBISTNE/E

► /unt proteine bazice cu o mare anitate pt/unt proteine bazice cu o mare anitate ptA)N prezente la toate eucariotele"A)N prezente la toate eucariotele"

► +enele care codica histonele au o structura+enele care codica histonele au o structura

particulara ( fara introni si se a8a localizateparticulara ( fara introni si se a8a localizatepe cromozomii $.9.$&"pe cromozomii $.9.$&"

► a eucariote se deosebesc 3 tipuri dea eucariote se deosebesc 3 tipuri de

histone : #$.#&A. #&0. #;. #


19/35


20/35

#$ , bogata in lizina#$ , bogata in lizina

#&A , bogata in leucina#&A , bogata in leucina

#&0 , bogata in serina#&0 , bogata in serina#; , bogata in arginina si cisteina#; , bogata in arginina si cisteina

#< , bogat in arginina#< , bogat in arginina

Au rol structural in compactarea A)N,uluiAu rol structural in compactarea A)N,uluiin nucleu. intrand in alcatuireain nucleu. intrand in alcatuirea

nucleozomului nucleozomului . particula fundamentala din. particula fundamentala din

structura brelor de cromatina"structura brelor de cromatina"

Au rol functional ind implicate in reglareaAu rol functional ind implicate in reglareae6presiei genelor ( transcriptie"e6presiei genelor ( transcriptie"


21/35


22/35

NN BISTNE/ENN BISTNE/E

► /unt proteine acide si neutre./unt proteine acide si neutre.heterogene si putin abundenteheterogene si putin abundente( e6ceptie face grupul proteinelor #M+,( e6ceptie face grupul proteinelor #M+,= high mobilit> group?"= high mobilit> group?"

► Ma@oritatea au rol functional inter*enindMa@oritatea au rol functional inter*enindspecic in reglarea acti*itatii genelorspecic in reglarea acti*itatii genelor( e6" #M+ participa se pare la reglarea( e6" #M+ participa se pare la reglarea

replicarii AN)"replicarii AN)"

► nele au rol structural formand matriceanele au rol structural formand matriceacromozomilor"cromozomilor"


23/35

NU./EZ=U/NU./EZ=U/

► Primul ni*el de organizarePrimul ni*el de organizaresupramoleculara a AN) ( structurasupramoleculara a AN) ( structuraprimara a cromozomului este lamentulprimara a cromozomului este lamentulcu nucleozomi cu diametrul de $$ nm"cu nucleozomi cu diametrul de $$ nm"

► Nucleozomul (super heli6ul cromatinianNucleozomul (super heli6ul cromatinianeste alcatuit dintr,o sec*enta de AN) ( deeste alcatuit dintr,o sec*enta de AN) ( de$


24/35


25/35

► Nucleozomii sunt legati intreNucleozomii sunt legati intreei printr,un segment de AN)ei printr,un segment de AN)liber ( 9 pb formand unliber ( 9 pb formand unlament asemanator unuilament asemanator unui=sirag de margele?" Aceasta=sirag de margele?" Aceastastructura (mentinuta stransstructura (mentinuta stransde histona #$ care leaga doide histona #$ care leaga doi

nucleozomi *ecini realizeazanucleozomi *ecini realizeazao impachetare a AN),ului deo impachetare a AN),ului decirca $ ori"circa $ ori"

► )imensiunile nucleozomilor)imensiunile nucleozomilordepind de organism. tesutdepind de organism. tesutsau de starea de acti*itate asau de starea de acti*itate a

genomului celulargenomului celular( e6emplu : cand AN),ul se( e6emplu : cand AN),ul sereplica. nucleozomii sereplica. nucleozomii sedeschid pentru ca informatiadeschid pentru ca informatiagenetica sa de*inagenetica sa de*inaaccesibila"accesibila"


26/35


27/35

S/ENIDU/S/ENIDU/

► !ste al doilea ni*el de organizare ( structura secundara!ste al doilea ni*el de organizare ( structura secundarasau super,super,heli6ul sau bra de cromatina de ;sau super,super,heli6ul sau bra de cromatina de ;nm"nm"

► Acesta rezulta prin spiralizarea lamentului cuAcesta rezulta prin spiralizarea lamentului cu

nucleozomi" Aceasta structura ( cu pasul de 9nucleozomi" Aceasta structura ( cu pasul de 9nucleozomi este stabilizata de histona #$ si realizeazanucleozomi este stabilizata de histona #$ si realizeazao compactare de 3 ori"o compactare de 3 ori"

► In solenoid zonele spiralizate alterneaza cu zoneIn solenoid zonele spiralizate alterneaza cu zonenespiralizate unde se pot 6a o serie de proteinenespiralizate unde se pot 6a o serie de proteine

specice" -otodata prin aceasta noua spiralizare.specice" -otodata prin aceasta noua spiralizare.diferite regiuni care pe AN),ul liniar se a8au ladiferite regiuni care pe AN),ul liniar se a8au ladistanta. sunt apropiate fa*orizand interactiuniledistanta. sunt apropiate fa*orizand interactiunilegenice"genice"


28/35


29/35

0U./A .R=Z=I.A0U./A .R=Z=I.A

► !ste al treilea ni*el de organizare ( structura tertiara a!ste al treilea ni*el de organizare ( structura tertiara acromozomului care rezulta prin plierea brei decromozomului care rezulta prin plierea brei decromatina de ; nm in bucle laterale de lungimi diferitecromatina de ; nm in bucle laterale de lungimi diferite( &,$ Db. formandu,se bra cu diametrul de ; nm"( &,$ Db. formandu,se bra cu diametrul de ; nm"

►

0uclele au o dispozitie helicoidala ind dispuse in rozete0uclele au o dispozitie helicoidala ind dispuse in rozetehe6ametrice"he6ametrice"

► )ispunerea bucleiforma a brei polisolenoidice si)ispunerea bucleiforma a brei polisolenoidice siconser*area buclelor in cromozomii metafazici suntconser*area buclelor in cromozomii metafazici suntdeterminate de prezenta proteinelor non histonice /c$determinate de prezenta proteinelor non histonice /c$si /c& ( scaEold?si /c& ( scaEold?

► /e considera ca ecare bucla ar putea o unitate/e considera ca ecare bucla ar putea o unitatefunctionala. de transcriptie si replicare"functionala. de transcriptie si replicare"


30/35


31/35

STRU.TURA .UATERNARASTRU.TURA .UATERNARA

► !ste al patrulea ni*el de organizare a!ste al patrulea ni*el de organizare acromozomilor la eucariotecromozomilor la eucariote

► )upa dispozitia bucleiforma a brei)upa dispozitia bucleiforma a brei

nucleoproteice urmeaza un proces denucleoproteice urmeaza un proces dehipercondensare a AN),ului"hipercondensare a AN),ului"

► Prin spiralizarea brei de ; nm. care are loc inPrin spiralizarea brei de ; nm. care are loc ininterfaza. ia nastere bra de 2 nm careinterfaza. ia nastere bra de 2 nm care

corespunde diametrului unei cromatide"corespunde diametrului unei cromatide"

► Fiecare cromatida contine o singura molecula deFiecare cromatida contine o singura molecula deA)N"A)N"


32/35


33/35

► 0uclele anterior descrise se *or rasuci0uclele anterior descrise se *or rasucisuplimentar in metafaza" Intr,o rasucire desuplimentar in metafaza" Intr,o rasucire de;9 apar apro6imati* ; de rozete;9 apar apro6imati* ; de rozetehe6ametrice"he6ametrice"

► Numarul de rasuciri complete depinde deNumarul de rasuciri complete depinde decantitatea de AN)Gcromozom ( e6" la cr $ ar cantitatea de AN)Gcromozom ( e6" la cr $ ar intre &%,;; de asemenea rotatii"intre &%,;; de asemenea rotatii"

► In procesele de rasucire participa in @ur de ;In procesele de rasucire participa in @ur de ;de proteine non histonice " Astfel molecula dede proteine non histonice " Astfel molecula deAN) sufera o compactare de $ ori"AN) sufera o compactare de $ ori"


34/35


35/35

Documents

CROMOZOMII 2