Genomica e Medicina Preventiva

Stefania Boccia

Istituto di Igiene Università Cattolica del Sacro Cuore

Roma

Convegno “Salute e cittadinanza biologica” Pontificia Università Lateranense, Istituto Camillianum 11-12 Aprile, 2013

Indice degli argomenti

•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Test diretti al consumatore (Direct-To-Consumer)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Conclusioni

Indice degli argomenti

•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Test diretti al consumatore (Direct-To-Consumer)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Conclusioni

Sanità Pubblica

La Sanità Pubblica è un processo finalizzato ad assicurare condizioni di vita salutari attraverso la mobilitazione e l'impegno delle risorse locali, nazionali e internazionali.

Detels R, McEwen J, Beaglehole R, Tanaka H (Eds.). Oxford textbook of public health. Vol

1. Oxford: Oxford University Press; 2002

Genomica in Sanità Pubblica

(Bellagio Statement, 2006)

“Campo multidisciplinare che si occupa del trasferimento efficace e responsabile delle conoscenze e delle tecnologie basate sul genoma umano al fine di migliorare la salute della popolazione”

Impatto delle biotecnologie dopo il sequenziamento del genoma

umano

26 giugno 2000

‘I predict that comprehensive, genomics-based health care will become the norm with individualized preventive medicine and early detection of illness’

Zerhouni, J Investig Med 2006

La rivoluzione tecnologica I genomi si analizzano oggi ad una velocità 50.000 superiore rispetto a 10 anni fa.

Kilo

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Costo di un’analisi genomica

Phimister et al, NEJM, 2012

Caratteri/malattie complesse: interazione geni-ambiente

“In futuro, il DNA e la cartella clinica diventeranno un tutt’uno”

Annas GJ, New Engl J Med, 2000; 342:1830-1833

Gene di suscettibilità

Gene di suscettibilità

Gene di suscettibilità

Gene di suscettibilità

Gene di suscettibilità

Fenotipo

Fattori ambientali

“Molti vedono lo screening genetico come la speranza per il futuro della prevenzione delle malattie. Ma è essenziale avere cautela …. Mentre questo tipo di screening può certamente aiutare a valutare il rischio e può essere appropriato per taluni gruppi ad alto rischio, è altrettanto utile se non esistono strategie preventive efficaci? Lo scopo principale dello screening genetico attualmente è prevenire piuttosto che curare. Ma non si deve consentire di trascurare i criteri per lo screening.” Walter Holland, 2006

Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli esperti di Sanità Pubblica

• The condition being screened for should be an important

health problem • The natural history of the condition should be well

understood • There should be a detectable early stage • Treatment at an early stage should be of more benefit than

at a later stage • A suitable test should be devised for the early stage • The test should be acceptable • Intervals for repeating the test should be determined • Adequate health service provision should be made for the

extra clinical workload resulting from screening • The risks, both physical and psychological, should be less

than the benefits • The costs should be balanced against the benefits World Health Organisation 1968

The Wilson-Jungner criteria for appraising the validity of a screening programme

“Chi si aspettava risultati rivoluzionari nello spazio di una notte è rimasto probabilmente deluso, ma si dovrebbe ricordare che la genomica obbedisce alla “prima legge della tecnologia”: sovrastimiamo sempre le conseguenze immediate delle nuove tecnologie e siamo incapaci di prevedere il loro impatto nel lungo periodo” Francis Collins: Has the revolution arrived? Nature 1 April 2010, pp 674-5

“Gli scienziati e coloro che divulgano la scienza hanno la responsabilità di non sopravalutare le possibilità delle nuove tecnologie e di quelle in via di sviluppo” UK Human Genetic Commission,2006

“Ho avuto un grande beneficio pubblicitario dall’essere stato il primo uomo ad avere il genoma sequenziato e divulgato sul web. Al momento, la conoscenza dei miei rischi non mi è costata un’ora di sonno. Dubito che mi sentirei allo stesso modo se questi dati mi fossero comunicati quando ero ancora giovane.“ J Watson: “Living with my personal genome”, FSG Newsletter, November 2009

Dagli “unpatients” agli “ammalati di rischio”

‘Quanto l’incrementato utilizzo delle informazioni genetiche incrementerà ulteriormente il costo della sanità e

chi pagherà per questo?’ Varmus, 2002

‘…in questa epoca di crescente preoccupazione per i costi sanitari, non

sarà possibile prendere in considerazione le implicazioni della

medicina genomica senza considerare le implicazioni economiche.’

Phillips KA, 2004

‘Aspettative troppo entusiastiche rispetto ai benefici della ricerca genetica per la prevenzione delle malattie sono potenzialmente in grado di falsare le priorità di ricerca e della spesa per la salute.’

Willett W, 2002

Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli economisti sanitari

Main framework of predictive ‘genome-based’ activities

• Diagnosis and prevention (pre- and post-natal): test using

DNA/RNA to diagnose, predict, determine susceptibility to and prognosis of diseases

• Treatment: pharmacogenetics, gene therapy, stem cells

Genetic and genomic tests as a public health issue

Rogowski et al, Nature Reviews in Genetics, 2009

16

The European Science Foundation

www.esf.org

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Patient Centred Health Care

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•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Test diretti al consumatore (Direct-To-Consumer)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Conclusioni

http://www.phgen.eu

Si tratta di una pietra miliare nello sviluppo della Genomica di Sanità Pubblica in Europa. PHGEN è coordinato dal Centro Europeo per la Genomica di Sanità Pubblica (ECPHG) con sede presso l'Università di Maastricht in Olanda. Opera di concerto con diverse istituzioni gemelle in Europa. PHGEN è finanziato dalla Direzione Generale per la Salute e la Tutela dei Consumatori (DG SANCO) nell'ambito del Programma Salute.

Il Network Europeo di Genomica in Sanità Pubblica (PHGEN)

PHGEN II – Dichiarazione di Roma I 10 compiti essenziali della Sanità Pubblica

http://www.phgen.eu/typo3/index.php

1. Ricerca 2. Monitoraggio della Salute 3. Diagnosticare ed Investigare 4. Informare, Educare, Rendere

consapevoli 5. Mobilitazione di Partnership

Comunitarie 6. Sviluppare Politiche 7. Applicare le leggi 8. Collegare a / Fornire assistenza 9. Assicurare forza lavoro Competente 10. Valutare

Associazione Europea di Sanità Pubblica (EUPHA) Sezione di Public Health Genomics

• Vision: usare la conoscenza genomica per migliorare la vita e la salute delle persone

• Mission: integrare la conoscenza genomica nella ricerca, nelle politiche e nei programmi di sanità pubblica

• Obiettivo: migliorare gli interventi di sanità pubblica attraverso la ricerca genomica basata sulla popolazione, la valutazione del ruolo della storia familiare nella determinazione del rischio e per la prevenzione delle malattie, e la valutazione dei test genetici

[http://www.cdc.gov/genomics/]

Ufficio Nazionale di Genomica in Sanità Pubblica NOPHG - CDC/USA

Network Italiano per la Genomica in Sanità Pubblica

(GENISAP)

• Founded in 2007

• About 40 experts from different backgrounds (public health operators, epidemiologists, geneticists, paediatricians, biologists, oncologists, etc.)

• Objectives: generating knowledge, monitoring the predictive genetic testing activities in Italy, assessing their appropriateness, performing cost-effectiveness analyses, and contributing to the development of evidence-based recommendations and guidelines on the translation of genomic technologies in clinical settings

Il sito web del GENISAP Network

http://istituti.unicatt.it/igiene_1830.html

Attività editoriale - I

http://www.iniziativesanitarie.com/index.php?option=com_content&view=article&catid=47%3Aarco-di-giano&id=470%3Aarco-di-giano-61-anno-2009&Itemid=69

http://www.iniziativesanitarie.com/index.php?option=com_content&view=article&catid=47:arco-di-giano&id=697:larco-di-giano-65-anno-2010

Attività editoriale - II

http://ijphjournal.it/ http://www.ijph.it/supplementi_speciali.html

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•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Test diretti al consumatore (Direct-To-Consumer)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Conclusioni

Direct To Consumer Genetic Tests (DTC-GT)

Argomentazioni a favore della distribuzione

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Informare vs disinformare

Predictive or premature?

Corso di Formazione sponsorizzato dal CCM-Ministero della Salute

www.fad.prex.it/genomica.

PROGETTO MINISTERO SALUTE (2011-2012)

“Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l’istituzione di un registro dell’offerta, e promozione di

interventi formativi per i medici prescrittori”

COORDINATORE SCIENTIFICO PROGETTO Stefania Boccia REGIONI Partners

Lazio, Veneto, Toscana, Liguria, Emilia Romagna, Lombardia DURATA PROGETTO

Biennale (Mar 2012/Feb 2014)

• 1880 medici intervistati • 42% conoscevano i test genetici diretti al consumatore • Tra questi, il 42% ha avuto almeno un paziente che chiedesse

informazioni in merito, e il 15% almeno un paziente che portasse loro i risultati per discuterne

• Tra questi ultimi, il 72% ha indicato che l’attitudine verso quei paziente si è modificata da quel momento

• La maggior fonte di informazioni è risultata essere per i medici i media (75%), seguito da riviste scientifiche (22%)

‘…I dati suggeriscono una forte necessità di formazione degli operatori sanitari e di sviluppo di linee guida evidence based sul valore del test genomici personalizzati, e di condurre ricerche sulla utilità

clinica per determinare se il loro uso può provocare un miglioramento della salute’

Kolor et al, Gen Med 2009

Obiettivo: valutare la consapevolezza, l’esperienza e le opinioni dei medici delle cure

primarie nonché la loro preparazione a rispondere alle domande dei pazienti in tema di

test genetici diretti al consumatore. Dei 382 rispondenti alla rilevazione anonima

condotta via email su 2,402 medici di famiglia ed internisti, 38.7% (n = 148) erano a

conoscenza di ed il 15% (n = 59) si sentivano preparati a rispondere alle domande in

tema di test genomici diretti al consumatore.

40

Public awareness and use of direct-to-consumer genetic tests: results from 3 state population-based surveys, 2006 (DTC tests)

Goddard et al, AJPH 2009

‘…health autorities should increase consumer and provider education and continue surveillance on direct to consumer genetic tests, especially in view of the uncertain clinical utility of these tests, resulting in unnecessary intervention and costs’

Raccomandazioni sui DTC-GT

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Genomica di Sanità Pubblica (GENISAP)

•Test diretti al consumatore (Direct-To-Consumer)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Conclusioni

Il Piano di Genomica di Sanità Pubblica costituisce una delle Azioni centrali a supporto del Piano Nazionale della Prevenzione 2010-12, definite dall’Intesa del 29/4/2010 e poste sotto le responsabilità del Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione. • È mirato a suggerire strategie di intervento\azioni alle Regioni, al fine di sviluppare e\o promuovere la comprensione delle applicazioni genomiche predittive e di definirne l’uso sulla base del principio della Evidence Based Medicine • Una bozza preliminare è stata elaborata dalla Unità di epidemiologia genetica e genomica di sanità pubblica dell’Istituto di Igiene, a seguito di due focus-meeting del GENISAP

Il primo pubblicato in EU

PIANO NAZIONALE DI PREVENZIONE per la Genomica in Sanità Pubblica

Il Piano Nazionale di Prevenzione Piano Sanitario Nazionale

Il Piano Nazionale di Prevenzione (PNP) viene emanato dal 2005 con cadenza in teoria biennale, tramite azione concertata del

Ministero della Salute e delle Regioni; esso rappresenta un documento chiave che definisce le azioni preventive nell’ambito

del sistema sanitario pubblico italiano

21 Piani Regionali di Prevenzione (PRP) (90 giorni per recepire il PNP e tradurlo in azioni e obiettivi, che sono misurati tramite

indicatori di performance, definiti in fase di pianificazione)

Il Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie (Ccm) verifica il raggiungimento degli obiettivi da

parte delle regioni prima di rimborsarle

PNP 2010-2012 Strategie di intervento

Sono state identificate quattro macro-aree (400 mln €): • Verso la popolazione:

1. Prevenzione primaria (prevenzione universale): programmi di promozione della salute e controllo della malattie infettive, programmi di prevenzione occupazionali e ambientali

2. Prevenzione secondaria (prevenzione in soggetti ad alto rischio): vaccinazioni, screening oncologico, programmi di prevenzione cardiovascolare

3. Prevenzione terziaria (Prevenzione delle ricadute): implementazione di azioni locali per la gestione della popolazione malata (anziani e disabili, malattie cronico-degenerative, etc.)

• Verso l’individuo: 4. Medicina predittiva

Azione di supporto: Piano nazionale di prevenzione per la genomica in sanità pubblicaarial

Il piano d'azione ruota attorno a tre pilastri principali: la valutazione sistematica delle tecnologie sanitarie (Health Technology Assessment, HTA) dei test genomici attualmente in uso, e la valutazione pre-marketing di quelli che non sono ancora a disposizione del pubblico;

la promozione della formazione capillare sulla genomica ed il capacity building per i potenziali portatori di interesse nella fornitura e gestione dell’assistenza sanitaria;

la promozione di una base minima di alfabetizzazione della popolazione in tema di sanità e genomica, finalizzata a sensibilizzare i potenziali utenti delle tecnologie genomiche sui rispettivi vantaggi, limiti e rischi.

PIANO NAZIONALE DI PREVENZIONE per la Genomica in Sanità Pubblica

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•La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni

•Contesto internazionale e Network Italiano di

Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

•Test diretti al consumatore (Direct-To-Consumer)

•Piano Nazionale di Medicina Predittiva

•Conclusioni

Conclusioni

• La genomica e la medicina personalizzata si apprestano ad avere un impatto sullo sviluppo della sanità pubblica nel 21 °, secolo in particolare nel prossimo decennio.

• Il Piano Nazionale di Prevenzione per la PHG rappresenta il primo tentativo in Italia di integrare le applicazioni genomiche predittive nell’ambito della Sanità pubblica in modo responsabile

• La più grande sfida della Genomica di Sanità Pubblica è di generare Evidenze per dimostrare quando l’utilizzo dell’informazione genetica In Sanità Pubblica possa migliorare gli esiti di salute in maniera efficace e costo-efficace, considerando anche tralasciare gli aspetti etici, legali e sociali.