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BLANDO PARECEPATRICIA POSE LAPAUSA, RAQUEL DOLZ GAITÓN, OLIVIA SANZ MARTÍNEZ,
PILAR SORIANO SARRIÓ, MARIÉN MARTÍ IBOR
HOSPITAL UNIVERSITARIO DOCTOR PESETVALENCIA
110 Reunión SEAP-CV (17-11-17)
PACIENTE 1• Hombre de 72 años.
• Junio 2011: RMN por gonartrosis incipiente-> “quiste meniscal sin signos de rotura en menisco externo y posible quiste de Baker”. TTO: observación.
• Enero 2014: ECO del quiste para revisión-> “Bultoma en R.I. de larga evolución que no desaparece. Se solicita RMN”
• Marzo 2014: RMN -> “Lesión quística multiseptada de 4,7 cm, delante de la articulación femorotibial, afectando sbt compartimento externo, extendiéndose a pb y ocupando la grasa de Hoffa” . Valorar QX.
• Octubre 2014: Exéresis del tumor.
A.PATOLÓGICA• Tumor bien
delimitado, constituído por múltiples nódulos gelatinosos divididos por septos fibrosos.
• Típico: quistes y áreas de hemorragia.
internetinternet
Células tipo condroblasto sobre matriz mixoide
Células fusiformes o poligonalesPatrón cordonal-acintado
Citoplasma eosinófilo granular-vacuoladoReborde citoplasmático (condro)Núcleo redondo-ovaladoSin atipia y mitosis escasas
• Octubre 2014 (post-qx): Estudio de extensión: TAC toracoabdominal -> “Nódulos pulmonares, probablemente Mx” -> COMITÉ ONCOLÓGICO: Tto conservador.
• Posteriormente: Enfermedad estable.
PACIENTE 2
• Hombre de 55 años.
• Diciembre 2013: Tumor blando a nivel del extensor 4ºdedo pie dcho, de 3x2 cm. COT solicita ECO -> “Masa polilobulada que envuelve estructuras tendinosas, con presencia de flujo en su interior. Uno de los lóbulos se introduce entre el 3º y 4º metatarsiano. Estas lesiones no son caracterizables con ECO siendo una posibilidad DX el TCG de vaina tendinosa”.
• Octubre 2014: Exéresis del tumor e ingreso para estudio de extensión (“sin evidencia de enfermedad a distancia”).
Multinodular Células fusiformesPatrón reticular-filigrana
Prominente matriz mixoide
Vimentina
S100 CK EMA GFAP
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies
- lesión pequeña - poco celular
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular
- CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide
- unido al pericondrio/periostio
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea
- céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
MIXOMA - estroma hipovascular similar
- menos celular
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente
- lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro - crecimiento perivascular - GFAP
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes
- marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
CONDROMA EXTRAESQ - manos y pies - lesión pequeña - poco celular
FIBROMA CONDROMIX - > pleomorfismo celular - CGMN, focos de calcific u osific.
CONDROSARCOMA PAROSTAL - no componente mixoide - unido al pericondrio/periostio
CORDOMA (sbt mixoide) - sacrocoxígeo, base del cráneo… - evidencia rx de afectación ósea - céls tumorales fisalíferas multivac. - IHQ: S100, braquiuria, EMA, CK
MIXOMA - estroma hipovascular similar - menos celular
LIPOSARCOMA MIXOIDE - patrón vascular plexiforme y prominente - lipoblastos - 40% son S100 (buscar translocación)
MIOEPITELIOMA - áreas epitelioides + áreas fusiformes - marcadores de ambos tipos: CK, S100, calponina, p63, GFAP.
EPENDIMOMA MIXOPAPILAR - sacro
- crecimiento perivascular - GFAP
Condrosarcoma mixoide extraesquelético: GENERALIDADES
• Tumor mesenquimal maligno asociado a translocación t(9;22).
• Representa <3% de todos los tumores de p.b. (muy infrecuente).
• Crecimiento relativamente lento pero con fuerte tendencia a recurrencia local (37-48%) y a metastatizar (50%) sbt a pulmón.
• A pesar de las tasas tan altas de agresividad, la supervivencia es prolongada (5a-90%, 10a-70%, 15a-60%).
• Tratamiento: Escisión local amplia (la QT no tiene efecto sobre la enfdd localizada y beneficio limitado sobre la enfdd metastatizada).
Condrosarcoma mixoide extraesquelético: CLÍNICA
• Varón 50 años
• Tejido profundo subfascial (excepcionamente hipodermis)
• SyS inespecíficos: Nódulo no-doloroso, con predilección por la zona proximal de las extremidades (casos en otras localizaciones y niños).
• Pruebas de imagen: tumor de p.b. sin características distintivas que permitan diferenciarlo de otros sarcomas.
Condrosarcoma mixoide extraesquelético: MACROSCOPÍA
• Grande (5-25 cm) y bien delimitado por pseudocápsula fibrosa.
• Al corte: patrón multinodular, aspecto gelatinoso y color blanco-gris (según hemorragia).
• Los más celulares -> consistencia carnosa.
Condrosarcoma mixoide extraesquelético: HISTOLOGÍA
• Contenido mixoide hialuronidasa resistente (característico de las lesiones cartilaginosas), separados por septos fibrosos.
• Mínimo % de los casos tiene diferenciación cartilaginosa obvia (cartílago hialino maduro)
• “Variante celular”: células epitelioides, rabdoides, con atipia y mitosis
Condrosarcoma mixoide extraesquelético: PERFIL IHQ
• 100% Vimentina
• <20 % S100
• Aislados casos: CK y EMA. Diferenciación neuroendocrina (sinaptofisina y enolasa) -> NO en los condrosarcomas convencionales ricos en matriz mixoide.
Condrosarcoma mixoide extraesquelético: MOLECULAR
• 70-50% de los casos: t(9;22) (q22-31,q11-12): fusión del gen NOR del cr 9 con el gen EWS del cr 22.
• Menos frecuentes: t(9;17)(q22,q11) y t(9;15)(q22,q21).
• Parece un subtipo único de sarcoma, dadas las tasas de supervivencia mucho mayores que en otros sarcomas de p.b. —> Respalda la biología única de este tumor y por tanto la necesidad de su estudio molecular.
• Realizan NGS a 6 pacientes con enfermedad metastásica.
• No identificaron un objetivo molecular novedoso pero observaron la sobreexpresión de los genes diana de Sunitinib (inhibidor de receptores de TK), específicamente RET -> Se debería explorar su importancia clínica.
• Concluyen que el beneficio clínico de éste fármaco necesita confirmación en un ensayo clínico aleatorizado con una muestra grande de pacientes.