Clubbing fingers (jari tabuh atau digital clubbing) adalah kelainan bentuk jari dan kuku tangan yang menjadikan jari tangan dan kaki membulat yang berkaitan dengan penyakit jantung dan paru-paru.Penyebab : penambahan jaringan ikat yang terjadi pada bagian jaringan lunak di dasar kuku yang berkaitan dengan kekurangan oksigen kronik/hipoksia kronik.Tanda-tanda clubbing fingers yaitu : Setiap jari membulat dan mengembung (adanya penebalan pada seluruh distal jari tangan).

Bantal kuku menjadi cembung dan melengkung.

Ketika dipalpasi terasa seperti busa.

Perubahan sudut antara kuku dan dasar kuku lebih dari 180 derajat (susut kuku normal : 160 derajat)

Timbul aspek mengkilap pada jari dan kulit

Punctum Maximum : Lokalisasi suatu bising paling keras terdengar

Inilah 5 penyakit jantung bawaan pada anak

1.  VSD (Ventracular Septal Defect)/ Sekat Bilik Jantung Berlubang 

VSD adalah kelainan jantung berupa lubang pada sekat antarbilik jantung yang menyebabkan kebocoran aliran darah pada bilik kiri dan kanan jantung. Kebocoran ini membuat sebagian darah kaya oksigen kembali ke paru-paru sehingga menghalangi darah rendah oksigen memasuki paru-paru. Bila lubangnya kecil, VSD tidak memberikan masalah berarti. Bila besar, bayi dapat mengalami gagal jantung. VSD adalah kelainan jantung bawaan yang paling sering terjadi (30% kasus). Gejala utama dari kelainan ini adalah kesulitan menyusui dan gangguan pertumbuhan, nafas pendek dan mudah lelah. Bayi dengan VSD besar cepat tidur setelah kurang menyusui, bangun sebentar karena lapar, mencoba menyusu lagi tetapi cepat kelelahan, tertidur lagi, dan seterusnya.

2.  PDA (Persisten Duktus Arteriosus Persisten) 

Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan arteria pulmonalis dengan bagian aorta distal dari arteria subklavia, yang akan mengalami perubahan setelah bayi lahir, yaitu : "Normal postnatal patency" : Secara fungsional, duktus arteriosus masih terbuka karena hipoksia atau pada bayi kurang bulan, dan akan menutup sendiri bila keadaan yang mendasari telah membaik. "Delayed, non surgical closure" : Duktus arteriosus akan menutup baik fungsional maupun anatomis, tetapi hal ini terjadi lebih lambat walaupun keadaan-keadaan yang mendasari telah membaik. Penutupan ini terjadi karena secara normal menutup sendiri, atau secara abnormal yaitu karena infeksi atau trombosis pada duktus arteriosus tersebut. "Persistent patency of the ductus" (PDA) : Duktus arteriosus tetap terbuka secara anatomis sampai dewasa. Tindakan pembedahan dilakukan secara elektif (sebelum masuk sekolah). Tindakan pembedahan dilakukan lebih dini bila terjadi : Gangguan pertumbuhan, Infeksi saluran pernafasan bagian bawah berulang, Pembesaran jantung/payah jantung dan Endokarditis bakterial 6 bulan setelah sembuh

3. PS (Pulmonary Stenosis)/ Penyempitan Katup Paru 

PS adalah penyempitan katup paru yang berfungsi mengatur aliran darah rendah oksigen dari bilik kanan jantung ke paru-paru. Dengan penyempitan ini, bilik kanan harus bekerja keras memompa darah sehingga makin lama makin membesar (hipertrofi). PS terjadi pada 10% kasus. Banyak penderita yang baru terdiagnosis setelah dewasa. Bila demikian, dampaknya mungkin sudah sangat merusak berupa penyakit paru, risiko stroke tinggi dan usia harapan hidup yang

rendah.

4.  ASD (Atrial Septal Defect) / Sekat Serambi Jantung Berlubang 

Atrial Septal Defect (ASD) adalah terdapatnya lubang di antara dua serambi jantung atau terdapat hubungan antara atrium kanan dengan atrium kiri yang tidak ditutup oleh katup. ASD adalah adanya lubang atau defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan. Lubang ini menimbulkan masalah yang sama dengan VSD, yaitu mengalirkan darah kaya oksigen kembali ke paru-paru. ASD terjadi pada 5-7% kasus dan lebih banyak terjadi pada bayi perempuan dibandingkan bayi laki-laki.

5.  TF (Tetralogi Fallot) 

TOF adalah komplikasi kelainan jantung bawaan yang khas, dan melibatkan empat kondisi: Sekat bilik jantung berlubang (VSD), penyempitan katup paru (PS), bilik kanan jantung membesar (hipertrofi) dan akar aorta tepat berada di atas lubang VSD. Pada penyakit ini yang memegang peranan penting adalah defek septum ventrikel dan stenosis pulmonalis, dengan syarat defek pada ventrikel paling sedikit sama besar dengan lubang aorta. Lubang VSD biasanya besar dan darah mengalir dari bilik kanan melalui lubang ini menuju bilik kiri. Hal ini terjadi karena adanya hambatan pada katup paru. Setelah masuk ke bilik kiri, darah yang rendah oksigen itu dipompa ke aorta dan mengalir ke seluruh tubuh. Itulah sebabnya bayi penderita TOF memiliki kulit yang membiru karena kekurangan oksigen.

Gejala

PJB seringkali ditemukan pada masa kanak-kanak. Akan tetapi, tidak semua kelainan jantung bawaan langsung menimbulkan gejala saat lahir. Beberapa kelainan jantung bawaan sulit untuk dideteksi pada masa kanak-kanak, sehingga kelainan tersebut baru dapat ditemukan saat remaja dan dewasa. Pada umumnya kelainan jantung bawaan yang berat dapat menimbulkan gejala dalam bererapa bulan pertama setelah lahir, sehingga seringkali dapat terdeteksi pada masa kanak-kanak. Akan tetapi kelainan jantung bawaan yang ringan seringkali tidak menimbulkan keluhan, sehingga seringkali pula tidak terdeteksi. Umumnya kelainan jantung bawaan ringan akan terdeteksi saat anak tersebut datang berobat ke dokter.

Penyakit jantung bawaan dapat dibagi menjadi dua.  Penyakit jantung bawaan biru dan penyakit jantung bawaan tanpa biru. Penyakit jantung bawaan biru lebih cepat menimbulkan gejala dan paling mudah dikenali. Gejala yang paling sering ditemukan adalah bayi menjadi biru saat menangis (bibir, kuku, dan lidah menjadi biru). Wajah bayi tampak pucat dan biru, ujung kaki dan tangan juga kuku terlihat kebiruan akibat kurangnya aliran darah. 

Biru dan sesak ini akan tampak lebih jelas bila bayi menangis atau mengedan saat buang air besar, secara umum fisik tampak lemas, lelah dan malas menyusu,bayi sering demam batuk pilek. Pada saat menghisap ASI, bayi sering berhenti dan nafas tersengal-sengal wajah kebiruan. Gejala-gejala lainnya antara lain, sulit bernapas, nafsu makan rendah, bayi sering tersedak atau terbatuk saat menyusu, berkeringat berlebih saat makan atau minum susu, pertumbuhan dan perkembangan terhambat, berat badan sulit meningkat atau cenderung menurun, terlambat berjalan, aktivitas anak berkurang, anak terlihat lemah, dan anak sering mengalami demam yang tidak diketahui penyebabnya.

Diagnosis

Penyakit jantung pada janin di dalam kandungan kebanyakan tidak menimbulkan gejala yang signifikan. Oleh karena itu PJB seringkali tidak terdiagnosa sampai bayi dilahirkan.

Penyakit kelainan jantung bawaan bisa di diagnosis sejak masa kehamilan yakni memasuki usia kehamilan 16 hingga 20 minggu dengan pemeriksaan USG kandungan. Semakin dini diagnose dapat di ketahui maka harapan untuk proses penyembuhan akan semakin besar.

Pada PJB sianotik, diagnosa dapat langsung dilakukan (bayi terlihat biru dan sesak) dan membutuhkan penanganan yang cepat.Pada PJB non sianotik, pemeriksaan fisik pada bayi barus lahir memegang peranan yang terpenting. Apabila pada pemeriksaan fisik oleh dokter terdapat kecurigaan kelainan jantung, maka beberapa pemeriksaan tambahan harus dilakukan, antara lain ekokardiografi, elektrokardiografi (EKG), roentgen (X-Ray) dada, oksimetri, sampai kateterisasi atau angiografi. Namun dengan kemajuan teknik ekokardiografi, prosedur angiografi yang invasif cenderung berkurang.

Penyebab

Penyebab kelainan jantung bawaan sebagian besar (90%) tidak diketahui. Faktor lingkungan seperti: ibu merokok, minum obat di luar resep dokter, infeksi waktu hamil dikatakan memegang peranan 3%. Sisanya 7% karena turunan. Karena penyebabnya sebagian besar belum diketahui dan faktor turunan hanya 7%, kemungkinan untuk melahirkan anak dengan kelainan jantung bawaan relatif kecil. 

Kebanyakan ahli menduga timbulnya PJB pada bayi-bayi baru lahir disebabkan oleh gabungan beberapa faktor, diantaranya adalah infeksi virus TORCH pada saat kehamilan, penyakit gula pada saat kehamilan, kebiasaan merokok, konsumsi obat tertentu seperti asam retinoat untuk pengobatan jerawat, alkohol, dan faktor genetik atau keturunan.

Infeksi TORCH (toksoplasma, rubela, cytomegalovirus/CMV dan herpes simplex) adalah sekelompok infeksi yang dapat ditularkan dari wanita hamil kepada bayinya. Ibu hamil yang terinfeksi TORCH berisiko tinggi menularkan kepada janinnya yang bisa menyebabkan cacat bawaan atau PJB. Dugaan terhadap infeksi TORCH baru bisa dibuktikan dengan melakukan pemeriksaan darah atau skrining. Jika hasilnya positif, atau terdapat infeksi aktif, selanjutjnya disarankan pemeriksaan diagnostik berupa pengambilan sedikit cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium

Faktor keturunan dapat dilihat apabila saudara kandung atau orang tua dari bayi yang menderita PJB juga memiliki kelainan yang sama. Riset menunjukkan bahwa orang tua yang memiliki kelainan jantung lebih berisiko memiliki anak yang berkelainan jantung pula. Kelainan juga dapat disebabkan gangguan perkembangan jantung pada janin karena infeksi seperti rubella dan toksoplasma, obat-obatan, alkohol dan zat-zat beracun yang dikonsumsi ibunya.  Kelainan gen seperti sindrom Down dan Turner juga berkorelasi dengan kelainan jantung bawaan.

Pencegahan

-  Pemeriksaan antenatal atau pemeriksaan saat kehamilan yang rutin sangat diperlukan. Dengan kontrol kehamilan yang teratur, maka PJB dapat dihindari atau dikenali secara dini.

-  Kenali faktor risiko pada ibu hamil yaitu penyakit gula maka kadar gula darah harus dikontrol dalam batas normal selama masa kehamilan, usia ibu di atas 40 tahun, ada riwayat penyakit dalam keluarga seperti diabetes, kelainan genetik down sindrom , penyakit jantung dalam keluarga. Perlu waspada ibu hamil dengan faktor resiko meskipun kecil kemungkinannya.

-  Pemeriksaan antenatal juga dapat mendeteksi adanya PJB pada janin dengan ultrasonografi (USG). Pemeriksaan ini sangat tergantung dengan saat dilakukannya USG, beratnya kelainan jantung dan juga kemampuan dokter yang melakukan ultrasonografi. Umumnya, PJB dapat terdeteksi pada saat USG dilakukan pada paruh kedua kehamilan atau pada kehamilan lebih dari 20 minggu. Apabila terdapat kecurigaan adanya kelainan jantung pada janin, maka penting untuk dilakukan pemeriksaan lanjutan dengan fetal ekokardiografi. Dengan pemeriksaan ini, gambaran jantung dapat dilihat dengan lebih teliti.

-  Pencegahan dapat dilakukan pula dengan menghindarkan ibu dari risiko terkena infeksi virus

TORCH (Toksoplasma, Rubela, Sitomegalovirus dan Herpes). Skrining sebelum merencanakan kehamilan. Skrining ini yang juga dikenal dengan skrining TORCH adalah hal yang rutin dilakukan pada ibu-ibu hamil di negara maju, namun di Indonesia skrining ini jarang dilakukan oleh karena pertimbangan finansial. Lakukan imunisasi MMR untuk mencegah penyakit morbili (campak) dan rubella selama hamil.

-  Konsumsi obat-obatan tertentu saat kehamilan juga harus dihindari karena beberapa obat diketahui dapat membahayakan janin yang dikandungnya. Penggunaan obat dan antibiotika bisa mengakibatkan efek samping yang potensial bagi ibu maupun janinnya. Penggunaan obat dan antibiotika saat hamil seharusnya digunakan jika terdapat indikasi yang jelas. Prinsip utama pengobatan wanita hamil dengan penyakit adalah dengan memikirkan pengobatan apakah yang tepat jika wanita tersebut tidak dalam keadaan hamil. Biasanya terdapat berbagai macam pilihan, dan untuk alasan inilah prinsip yang kedua adalah mengevaluasi keamanan obat bagi ibu dan janinnya

-  Hindari paparan sinar X atau radiasi dari foto rontgen berulang pada masa kehamilan

-  Hindari paparan asap rokok baik aktif maupuin pasif dari suami atau anggota keluarga di sekitarnya.

-  Hindari polusi asap kendaraan dengan menggunakan masker pelindung agar tidak terhisap zat - zat racun dari karbon dioksida.

penyakit jantung bawaan sianotik

BAB IPENDAHULUAN

Di antara berbagai kelainan bawaan (congenital anomaly) yang ada, penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan yang paling sering ditemukan. Di Amerika Serikat, insidens penyakit jantung bawaan sekitar 8-10 dari 1000 kelahiran hidup, dengan sepertiga di antaranya bermanifestasi sebagai kondisi kritis pada tahun pertama kehidupan dan 50% dari kegawatan pada bulan pertama kehidupan berakhir dengan kematian penderita.1, 2 Di Indonesia, dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran hidup 2%, diperkirakan terdapat sekitar 30.000 penderita PJB.

Penyakit jantung bawaan adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir, di mana kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung terjadi akibat gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin.

BAB IIPEMBAHASAN

PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangan–kaki dalah penampilan utama pada golongan PJB ini dan akan terlihat bila reduce haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %.

Bila dilihat dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2 golongan PJB sianotik, yaitu (1) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang, misalnya Tetralogi of Fallot (TF) dan Pulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries(TGA) dan Common Mixing.Penyakit jantung bawaan sianotik dengan gejala aliran ke paru yang berkurang

Pada PJB sianotik golongan ini biasanya sianosis terjadi akibat sebagian atau seluruh aliran darah vena sistemik tidak dapat mencapai paru karena adanya obstruksi sehingga mengalir ke jantung bagian kiri atau ke aliran sistemik melalui lubang sekat yang ada. Obstruksi dapat terjadi di katup trikuspid, infundibulum ventrikel kanan ataupun katup pulmonal, sedangkan defek dapat di septum atrium (ASD), septum ventrikel (VSD) ataupun antara kedua arteri utama (PDA). Penderita umumnya sianosis yang akan bertambah bila menangis atau melakukan aktivitas fisik, akibat aliran darah ke paru yang makin berkurang. Pada keadaan yang berat sering terjadi serangan spel hipoksia, yang ditandai khas dengan hiperpnea, gelisah, menangis berkepanjangan, bertambah biru, lemas atau tidak sadar dan kadang-kadang disertai kejang. Pada kondisi ini bila tidak diatasi dengan cepat dan benar akan berakibat kematian. Serangan ini umumnya terjadi pada usia 3 bulan sampai 3 tahun dan sering timbul saat bangun tidur pagi atau siang hari ketika resistensi vaskuler sistemik rendah. Dapat kembali pulih secara spontan dalam waktu kurang dari 15–30 menit, tetapi dapat berkepanjangan atau berulang sehingga menyebabkan komplikasi yang serious pada sistim susunan saraf pusat atau bahkan menyebabkan kematian. Karena itu diperlukan pengenalan dan penanganannya dengan segera secara tepat dan baik. Pada anak yang lebih besar sering juga memperlihatkan gejala   squatting , yaitu jongkok untuk beristirahat sebentar setelah berjalan beberapa saat dengan tujuan meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan sehingga aliran darah ke paru meningkat.

Tetralogi FallotTF adalah golongan PJB sianotik yang terbanyak ditemukan yang terdiri dari 4 kelainan, yaitu VSD tipe perimembranus subaortik, aorta overriding, PS infundibular dengan atau tanpa PS valvular dan hipertrofi ventrikel kanan. Sianosis pada mukosa mulut dan kuku jari sejak bayi adalah gejala utamanya yang dapat disertai dengan spel hipoksia bila derajat PS cukup berat dan squatting pada anak yang lebih besar. Bunyi jantung dua akan terdengar tunggal pada PS yang berat atau dengan komponen pulmonal yang lemah bila PS ringan. Bising sistolik ejeksi dari PS akan terdengar jelas di sela iga 2 parasternal kiri yang menjalar ke bawah klavikula kiri.

Kondisi DeskripsiA : Pulmonary stenosis

Sebuah penyempitan saluran keluar ventrikel kanan dan dapat terjadi pada katup paru (stenosis katup) atau hanya di bawah katup pulmoner (stenosis infundibular). Infundibular stenosis pulmonal terutama disebabkan oleh pertumbuhan berlebih dari dinding otot jantung (hipertrofi dari trabekula septoparietal),Namun peristiwa menuju pembentukan aorta mengesampingkan juga diyakini menjadi penyebabnya. Stenosis pulmonal adalah penyebab utama dari kelainan, dengan kelainan terkait lain yang bertindak sebagai mekanisme kompensasi untuk stenosis pulmonal. [9] Derajat stenosis bervariasi antara individu dengan FPT, dan merupakan penentu utama gejala dan beratnya. kelainan ini jarang digambarkan sebagai stenosis sub-paru atau obstruksi subpulmonary.

B: Overriding aortaSebuah katup aorta dengan koneksi biventricular, artinya, terletak di

atas defek septum ventrikel dan terhubung dengan baik hak dan ventrikel kiri. Sejauh mana aorta melekat pada ventrikel kanan disebut sebagai derajat "mengesampingkan." Akar aorta dapat dipindahkan ke bagian depan (anterior) atau langsung di atas defek septum, tetapi selalu abnormal terletak di sebelah kanan akar dari arteri paru-paru. Tingkat mengesampingkan cukup bervariasi, dengan 5-95% dari katup yang terhubung ke ventrikel kanan.

C: cacat septum ventrikel (VSD)Sebuah lubang antara dua kamar bawah (ventrikel) jantung. Cacat

ini berpusat di sekitar aspek yang paling unggul dari septum ventrikel

(septum outlet), dan dalam sebagian besar kasus adalah tunggal dan besar. Dalam beberapa kasus penebalan septum (hipertrofi septum) dapat mempersempit margin yang cacat.

D: Hak hipertrofi ventrikelThe ventrikel kanan lebih berotot dari biasanya, menyebabkan

karakteristik berbentuk boot-(coeur-en-sabot) penampilan seperti yang terlihat oleh sinar-X dada. Karena misarrangement dari septum ventrikel eksternal, meningkat dinding ventrikel kanan dalam ukuran untuk berurusan dengan obstruksi meningkat menjadi saluran keluar yang tepat.Fitur ini sekarang umumnya sepakat untuk menjadi anomali sekunder, sebagai tingkat hipertrofi umumnya meningkat dengan usia.Akibat

a.     Anak dngan kelainan ini akan biru sjak lahir=>hipoksiab.     Pertumbuhan bdan kurang dbanding anak sbayanya

Gejala yang khas:a.     Spel sianotik(usia 3 bulan-3 tahun)b.     Anak tmpak lbih biruc.     Pernafasan cpatd.     Kesadaran menurune.     Kadang-kadang disertai kejang

Ciri-ciri fisik :a.     Anak tampak biru pada mukosa mulut dan kuku

Kadang-kadang disertai jari tabuhb.     Bunyi jantung  pertama biasanya N, bunyi jantung  kedua terpisah dengan

komponenpulmonal melemahc.     Terdengar bising sistolik

EKGa.     Deviasi aksis kekananb.     Hipertrofi ventrikel kananc.     Kadang disertai hipertrofi atrium kanan

Foto Thoraxa.     Gambaran pmbuluh darah paru berkurangb.     Konfigurasi jantung yg khas yakni sperti sepatuboot (boot shape)

Ekokardiografia.     Tampak DSV jenis perimembranus dengan overriding aorta

b.     Penebalan infundibulm ventrikel kananAtresia paruPulmonary atresia (PA) adalah rumit bawaan (hadir sejak lahir) cacat yang terjadi akibat perkembangan abnormal dari jantung janin selama 8 minggu pertama kehamilan.Katup paru ditemukan antara ventrikel kanan dan arteri paru-paru. Ia memiliki tiga selebaran yang berfungsi seperti pintu satu arah, sehingga darah mengalir ke depan ke arteri paru, tetapi tidak mundur ke dalam ventrikel kanan.Dengan atresia paru, masalah dengan pembangunan katup mencegah selebaran dari pembukaan, sehingga darah tidak bisa mengalir ke depan dari ventrikel kanan ke paru-paru. Sebelum kelahiran, sedangkan janin berkembang, ini sebenarnya bukan ancaman terhadap kehidupan, karena plasenta menyediakan oksigen untuk bayi dan paru-paru tidak fungsional. Darah memasuki sisi kanan jantung janin melewati lubang yang disebut foramen ovale yang memungkinkan kaya oksigen (merah) darah untuk melewati ke sisi kiri jantung dan melanjutkan ke tubuh.Dalam beberapa kasus, mungkin ada pembukaan kedua, kali ini di dinding ventrikel, yang memungkinkan darah di ventrikel kanan jalan keluar. Pembukaan ini disebut ventricle septum deffect (VSD). Jika tidak ada VSD, serambi kanan menerima aliran darah sedikit sebelum lahir dan tidak berkembang sepenuhnya.Setelah lahir, plasenta tidak lagi menyediakan oksigen untuk bayi yang baru lahir - paru-paru harus menyediakan itu. Namun, dengan tidak adanya pembukaan katup paru-paru, darah harus mencari rute lain untuk mencapai paru-paru dan menerima oksigen.The foramen ovale biasanya menutup pada saat lahir, tetapi mungkin tetap terbuka dalam situasi ini, memungkinkan miskin oksigen (biru) darah untuk lulus dari atrium kanan ke atrium kiri. Dari sana, ia pergi ke ventrikel kiri, keluar aorta, untuk tubuh. Situasi ini tidak dapat mendukung kehidupan, karena miskin oksigen (biru) darah tidak dapat memenuhi kebutuhan tubuh. Bayi yang baru lahir juga memiliki hubungan antara aorta dan arteri paru-paru, yang disebut ductus arteriosus, yang memungkinkan sebagian dari darah (biru) miskin oksigen untuk masuk ke dalam paru-paru. Sayangnya, ini ductus arteriosus biasanya menutup dalam beberapa jam atau hari setelah lahir. Karena jumlah rendah oksigen diberikan kepada tubuh, atresia paru adalah masalah hati yang berlabel "sindrom bayi biru."Apa yang menyebabkan atresia paru?

Masalah terjadi karena hati adalah membentuk selama 8 minggu pertama perkembangan janin.Beberapa cacat jantung bawaan mungkin memiliki hubungan genetik, baik yang terjadi karena kerusakan dalam gen, kelainan kromosom, atau paparan lingkungan, menyebabkan masalah jantung terjadi lebih sering dalam keluarga tertentu. Sebagian besar waktu, hal ini cacat jantung terjadi secara sporadis (secara kebetulan), tanpa alasan yang jelas untuk pengembangannya.Apa saja gejala atresia paru?Gejala akan dicatat segera setelah lahir. Indikasi jelas dari PA adalah bayi yang baru lahir yang menjadi sianosis (biru) pada hari pertama transisi hidup ketika ibu sumber oksigen (dari plasenta) akan dihapus. Tingkat sianosis berkaitan dengan adanya cacat lainnya yang memungkinkan darah campuran, termasuk hak paten (terbuka) ductus arteriosusBerikut ini adalah gejala yang paling umum atresia paru. Namun, setiap anak bisa mengalami gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk: bernapas cepat kesulitan bernafas sifat lekas marah kelesuan pucat, dingin, atau lengket kulitGejala-gejala atresia paru mungkin mirip kondisi medis lain atau masalah jantung. Selalu konsultasikan dengan dokter anak Anda untuk diagnosis.Bagaimana atresia paru didiagnosis?

Seorang ahli jantung pediatrik dan / atau neonatologist mungkin terlibat dalam perawatan anak Anda. Seorang ahli jantung pediatrik spesialisasi dalam diagnosis dan manajemen medis cacat jantung bawaan, serta masalah jantung yang mungkin berkembang kemudian di masa kanak-kanak neonatologist Sebuah mengkhususkan diri dalam penyakit mempengaruhi bayi baru lahir, baik prematur dan penuh panjang.

Sianosis merupakan indikasi utama yang ada masalah dengan bayi Anda. dokter anak Anda mungkin juga mendengar murmur jantung selama pemeriksaan fisik. Sebuah desiran jantung hanya suara yang disebabkan oleh turbulensi darah mengalir melalui bukaan yang memungkinkan darah untuk campuran.

Uji diagnostik untuk penyakit jantung bawaan bervariasi tergantung usia anak, kondisi klinis, dan preferensi kelembagaan. Beberapa tes yang mungkin dianjurkan antara lain meliputi:

x-ray dada - tes diagnostik yang menggunakan energi elektromagnetik tidak terlihat balok untuk menghasilkan gambar dari jaringan internal, tulang, dan organ ke film.

elektrokardiogram (ECG atau EKG) - tes yang mencatat aktivitas listrik jantung, menunjukkan irama yang abnormal (aritmia atau disritmia), dan mendeteksi stres otot jantung.

echocardiogram (echo) - prosedur yang mengevaluasi struktur dan fungsi jantung dengan menggunakan gelombang suara direkam pada sebuah sensor elektronik yang menghasilkan gambar bergerak dari dan jantung katup jantung.

kateterisasi jantung - suatu kateterisasi jantung merupakan prosedur invasif yang memberikan informasi yang sangat rinci tentang struktur di dalam hati. Dalam sedasi, kecil, tipis, tabung fleksibel (kateter) dimasukkan ke dalam pembuluh darah di selangkangan, dan membimbing ke bagian dalam jantung. Tekanan darah dan oksigen pengukuran yang diambil dalam empat kamar jantung, serta arteri paru-paru dan aorta. Kontras dye juga disuntikkan untuk lebih jelas memvisualisasikan struktur di dalam hati.Transposition of the Great Arteries

TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada kelainan ini sirkulasi darah sistemik dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan paralel. Kelangsungan hidup bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung dengan adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik, melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun arterial (PDA). Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum (IVS) atau tanpa VSD, dan (2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai spektrum presentasi klinis yang berbeda dari ringan sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS adalah sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada terbukanya PDA. Sianosis akan makin nyata saat PDA mulai menutup pada minggu pertama kehidupan dan bila tidak ada ASD akan timbul hipoksia berat dan asidosis metabolik. Sedangkan pada TGA dengan VSD akan timbul tanda dan gejala akibat aliran ke paru yang berlebih dan selanjutnya gagal jantung kongestif pada usia 2–3 bulan saat tahanan vaskuler paru turun. Karena pada TGA posisi aorta berada di anterior dari

arteri pulmonalis maka pada auskultasi akan terdengar bunyi jantung dua yang tunggal dan keras, sedangkan bising jantung umumnya tidak ada kecuali bila ada PDA yang besar, VSD atau obstruksi pada alur keluar ventrikel kiri.GejalaAkibat rendahnya kejenuhan oksigen darah, sianosis akan muncul dalamperangkat daerah: di sekitar mulut dan bibir, ujung jari, dan jari kaki, daerah ini jauh dari hati, dan karena darah beredar tidak sepenuhnya oksigen untuk memulai dengan, sangat sedikit oksigen mencapai arteri perifer . A-TGA d bayi akan menunjukkan indrawing di bawah tulang rusuk dan pernafasan cepat, ini adalah kemungkinan besar homeostatikrefleks dari sistem saraf otonom dalam menanggapi hipoksia hipoksia . Bayi akan mudah lelah dan mungkin mengalami kelemahan, terutama saat makan atau bermain, hal ini gangguan untuk makan dikombinasikan dengan hipoksia dapat menyebabkan gagal tumbuh . Jika d-TGA tidak didiagnosisdan diperbaiki sejak dini, bayi akhirnya bisa mengalami episode syncopicdan mengembangkan clubbing dari jari tangan dan kaki. Diagnosa

d-TGA kadang-kadang bisa didiagnosa di rahim dengan USGsetelah 18 minggu kehamilan . Namun, jika tidak didiagnosis dalam rahim, sianosis dari (bayi yang baru lahir bayi biru ) segera harus menunjukkan bahwa ada masalah dengan kardiovaskuler sistem. Biasanya, paru-paru diperiksa pertama, maka hati diperiksa jika tidak ada masalah jelas dengan paru-paru. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan dengan menggunakan ultrasound, yang dikenal sebagaiechocardiogram ketika dilakukan pada jantung. Chest x-ray danelectrocardiograms (EKG) juga dapat digunakan dalam mencapai atau mengkonfirmasi diagnosis, namun, sebuah x-ray dapat muncul normal segera setelah lahir . Jika d-TGA disertai dengan baik VSD dan parustenosis , sebuah sistolik murmur akan hadir.

Pada kesempatan yang langka (bila ada besar VSD tanpa signifikan LVOTO ), gejala awal mungkin tidak diketahui, sehingga bayi yang dibuang tanpa pengobatan dalam hal suatu rumah sakit atauklinik bersalin kelahiran, atau penundaan dalam membawa bayi untuk diagnosis dalam hal terjadi melahirkan di rumah . Pada kesempatan ini, orang awam mungkin tidak mengenali gejala sampai bayi mengalami sedang sampai serius gagal jantung

kongestif (CHF) sebagai hasil dari jantung bekerja lebih keras dalam sia-sia upaya untuk meningkatkan aliran oksigen ke tubuh, ini lembur dari otot jantung akhirnya mengarah pada hipertropi dan dapat menyebabkan serangan jantungjika tidak ditangani.Common Mixing

Pada PJB sianotik golongan ini terdapat percampuran antara darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis baik di tingkat atrium (ASD besar atau Common Atrium), di tingkat ventrikel (VSD besar atau Single Ventricle) ataupun di tingkat arterial (Truncus Arteriosus). Umumnya sianosis tidak begitu nyata karena tidak ada obstruksi aliran darah ke paru dan percampuran antara darah vena sistemik dan pulmonalis cukup baik. Akibat aliran darah ke paru yang berlebihan penderita akan memperlihatkan tanda dan gejala gagal tumbuh kembang, gagal jantung kongestif dan hipertensi pulmonal.

Gejalanya sama seperti pada umumnya kelainan dengan aliran ke paru yang berlebihan dan timbul pada saat penurunan tahanan vaskuler paru. Pada auskultasi umumnya akan terdengar bunyi jantung dua komponen pulmonal yang mengeras disertai bising sistolik ejeksi halus akibat hipertensi pulmonal yang ada. Hipertensi paru dan penyakit obstruktif vaskuler paru akan terjadi lebih cepat dibandingkan dengan kelainan yang lain. Pada kelainan jenis ini, diagnosis dini sangat penting karena operasi paliatif ataupun definitif harus sudah dilakukan pada usia sebelum 6 bulan sebelum terjadi penyakit obstruktif vaskuler. Operasi paliatif yang dilakukan adalah PAB dengan tujuan mengurangi aliran darah ke paru sehingga penderita dapat tumbuh lebih baik dan siap untuk operasi korektif atau definitif. Tergantung dari kelainannya, operasi definitif yang dilakukan dapat berupa bi-ventricular repair (koreksi total) ataupunsingle ventricular repair (Fontan).

BAB IIIKESIMPULAN

      PJB sianotik terbagi menjadi 2,yaitu :(1)            yang dengan gejala aliran darah ke paru yang

berkurang, misalnya Tetralogi of Fallot (TF) danPulmonal Atresia (PA) dengan VSD, dan

(2)            yang dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries(TGA) dan Common Mixing.

        Ciri-ciri fisik TOF :a.     Anak tampak biru pada mukosa mulut dan kuku

Kadang-kadang disertai jari tabuhb.     Bunyi jantung  pertama biasanya N, bunyi jantung  kedua terpisah dengan

komponenpulmonal melemahc.     Terdengar bising sistolik

        Pulmonary atresia (PA) adalah rumit bawaan (hadir sejak lahir) cacat yang terjadi akibat perkembangan abnormal dari jantung janin selama 8 minggu pertama kehamilan.

        Gejala PA :1. bernapas cepat2. kesulitan bernafas3. sifat lekas marah4. kelesuan5. pucat, dingin, atau lengket kulit

        TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar tertukar letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri.

        Cirri-ciri TGA :Bayi akan mudah lelah dan mungkin mengalami kelemahan, terutama saat makan atau bermain, hal ini gangguan untuk makan dikombinasikan dengan hipoksia dapat menyebabkan gagal tumbuh . Jika d-TGA tidakdidiagnosis dan diperbaiki sejak dini, bayi akhirnya bisa mengalamiepisode syncopic dan mengembangkan clubbing dari jari tangan dan kaki.

        Common Mixing adalah percampuran antara darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis baik di tingkat atrium (ASD besar atau Common Atrium), di tingkat ventrikel (VSD besar atau Single Ventricle) ataupun di tingkat arterial (Truncus Arteriosus)

        Gejalanya :terdengar bunyi jantung dua komponen pulmonal yang mengeras disertai bising sistolik ejeksi halus akibat hipertensi pulmonal