caso_Doença de McArdle

8/8/2019 caso_Doena de McArdle

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Doena de McArdleDoena de McArdle(Glicogenose do tipo V)(Glicogenose do tipo V)

Jlio Csar Ribeiro ZerbettiJlio Csar Ribeiro Zerbetti

Lland Vincius de OliveiraLland Vincius de Oliveira

Lucas Davi Araujo e SilvaLucas Davi Araujo e Silva

Casos BioqumicosCasos Bioqumicos


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DefinioDefinio

Miopatia autossmica recessiva com sintomas deMiopatia autossmica recessiva com sintomas deintolerncia ao exerccio;intolerncia ao exerccio;

Deficincia da miofosforilase;Deficincia da miofosforilase;

Deficincia do metabolismo do glicognio duranteDeficincia do metabolismo do glicognio duranteo exerccio.o exerccio.


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GlicognioGlicognio

Forma prontamente mobilizvel dearmazenamento de glicose


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GlicognioGlicognio estrutura e localizaoestrutura e localizao

Polmero comPolmero comsubunidades desubunidades deglicose unidas porglicose unidas porligao alfa 1ligao alfa 1--4 e alfa4 e alfa11--6;6;

Cerca de 150g emCerca de 150g emmsculosmsculos

esquelticos e 80g noesquelticos e 80g nofgado.fgado.


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GlicognioGlicognio existnciaexistncia

Diminuir a osmolaridade;Diminuir a osmolaridade;

Favorecer a liberao dosada de glicose;Favorecer a liberao dosada de glicose;

Fornecer energia em condies anaerbicas.Fornecer energia em condies anaerbicas.


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GlicognioGlicognio heptico e muscularheptico e muscular

Heptico: reserva de glicose, manuteno daHeptico: reserva de glicose, manuteno daglicemia (glicognio fosforilase);glicemia (glicognio fosforilase);

Muscular: fonte emergencial de energiaMuscular: fonte emergencial de energia(miofosforilase).(miofosforilase).

Glicognio + PiGlicognio + Pi glicose 1glicose 1--fosfato + glicogniofosfato + glicognio(n unidades) (n-1) unidades


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Degradao do glicognio


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Creatina cinase (CK)Creatina cinase (CK)

Cinases;Cinases;

Reao catalisada pela creatina cinase:Reao catalisada pela creatina cinase:

Creatina + ATPCreatina + ATP fosfocreatina + ADPfosfocreatina + ADP

Altos nveis: marcadores de fadiga muscular e

infarto do miocrdio.


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O lactato formado a partir do piruvatoO lactato formado a partir do piruvato(fermentao lctica);(fermentao lctica);

Reao catalisada pela lactato desidrogenase:Reao catalisada pela lactato desidrogenase:

Lactato desidrogenase (LDH)Lactato desidrogenase (LDH)

Piruvato + NADH + H+ Lactato + NAD+

Nos pacientes com doena de McArdle, os nveis

de lactato so baixos.


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Condi r i : r ndi ntode 3 P

Condi es naer i as: rendi entode 2 Ps

Rendi entoenergti o


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Gliclise

Reaes que consomem ATP

Reaes geradoras de ATP


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CasoCaso

E.M.R., de 65 anos, procurou seu mdico queixandoE.M.R., de 65 anos, procurou seu mdico queixando--se dese de

fraqueza mais nos msculos dos braos do que em suasfraqueza mais nos msculos dos braos do que em suaspernas. Ele no soube dizer com exatido o incio dospernas. Ele no soube dizer com exatido o incio dossintomas, uma vez que eles tiveram progresso lenta. Elesintomas, uma vez que eles tiveram progresso lenta. Elehavia percebido alguma dificuldade para se levantar da cadeirahavia percebido alguma dificuldade para se levantar da cadeirae para levantar seus braos acima da cabea, fasciculao ee para levantar seus braos acima da cabea, fasciculao eperda de massa muscular. Ele estava tomando Lipitor h 4perda de massa muscular. Ele estava tomando Lipitor h 4anos e, recentemente, sua creatina cinase estava na faixa deanos e, recentemente, sua creatina cinase estava na faixa de4000U/l e caiu para aproximadamente 00U/l dois meses aps4000U/l e caiu para aproximadamente 00U/l dois meses apsdescontinuao (15descontinuao (15--105U/l). Entretanto, no houve melhora105U/l). Entretanto, no houve melhorana fora muscular do brao. Ele no tinha histria de mialgias,na fora muscular do brao. Ele no tinha histria de mialgias,contrao voluntria dos msculos, nenhuma alteraocontrao voluntria dos msculos, nenhuma alteraocutnea, dor nas juntas ou anormalidade ocular ou bulbar. Nocutnea, dor nas juntas ou anormalidade ocular ou bulbar. Nohavia histria de disfuno neurolgica. O exame fsico revelouhavia histria de disfuno neurolgica. O exame fsico revelou

atrofia questionvel nos msculos proximais, diminuio naatrofia questionvel nos msculos proximais, diminuio nafora das extremidades superiores (deltide, bceps e trceps).fora das extremidades superiores (deltide, bceps e trceps).Nas pernas, foi observada fraqueza simtrica do iliopsoas,Nas pernas, foi observada fraqueza simtrica do iliopsoas,fraqueza mnima bilateral do glteo, mas outros msculos dafraqueza mnima bilateral do glteo, mas outros msculos daperna estavam normais. A bipsia do quadrceps foi realizada eperna estavam normais. A bipsia do quadrceps foi realizada emostrou:mostrou:


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RefernciasReferncias

FERNANDES, G. F. M. et BEZERRA, J. J. B. Lactato:FERNANDES, G. F. M. et BEZERRA, J. J. B. Lactato:intermedirio metablico da gliclise aerbia.intermedirio metablico da gliclise aerbia.

WILLMORE, J.H.; COSTILL, D.L. Fisiologia do esporte e doWILLMORE, J.H.; COSTILL, D.L. Fisiologia do esporte e do

exerccio. 1a Edio brasileira. Editora Manole. Bela Vista,exerccio. 1a Edio brasileira. Editora Manole. Bela Vista,SP, 001.SP, 001.

STRYER, L.; BERG, J.; TYMOCZKO, J. Bioqumica. SextaSTRYER, L.; BERG, J.; TYMOCZKO, J. Bioqumica. Sextaedio. Editora Guanabara Kogan. Rio de Janeiro, 008.edio. Editora Guanabara Kogan. Rio de Janeiro, 008.

http://www.lookfordiagnosis.com

http://www.scielo.br/pdf/anp/v6 n b/a 1v6 b.pdfhttp://www.scielo.br/pdf/anp/v6 n b/a 1v6 b.pdf

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