Caso Clínico:Esclerose TuberosaEscola Superior de Ciências da Saúde

Hospital Regional da Asa SulPediatria

Apresentação:Rafael de Oliveira CavalcanteCoordenação: Luciana Sugai

www.paulomargotto.com.br Brasília, 20/4/2011

• Id: KFS, feminino, 15 dias, peso 2410g, nascida e procedente de Brasília.

• QP: “mancha branca na pele, há 3 dias”

• HDA: Mãe refere que, há 3 dias, a criança apresentou manchas despigmentadas em flanco posterior direito, de tamanho pequeno, negando traumas locais e sinais flogísticos. Nega, também, alterações da textura da pele. O fato fez com que a mãe buscasse ajuda médica, onde foi orientada a observar a lesão.

• Hoje, retornando ao serviço de saúde, a mãe relata aumento de tamanho da mancha do flanco e aparecimento de novas manchas em abdome e membros inferiores, sem outras alterações de pele.

• Ainda observa períodos de adinamia em seu bebê, ficando “meio aérea”, segundo palavras da mãe (que comparou esse fato às outras filhas, sendo mais ativas logo ao nascer). Além de outros períodos em que a criança ficava extremamente chorosa, com movimentação espasmódica de membros e mãos fechadas.

• ANTECEDENTES PESSOAIS

– Nascida de parto cesárea (mãe com DHEG; usou metil-dopa desde a 27ª semana de gestação), 38 semanas, PIG, APGAR 9/10, sem intercorrências.

– Chorou ao nascer, pesando 2120g.– Aleitamento materno exclusivo.– Vacinação atualizada.

• ANTECEDENTES FAMILIARES

– Mãe: 42 anos, do lar. Fumante (15/dia).– Pai: 28 anos, operador de máquinas. Nega

tabagismo.– Tem 02 irmãs, saudáveis.

• EXAME FÍSICO

– BEG, eupneica, acianótica, anictérica, hidratada, normocorada, acordada, ativa e chorosa.

– Pele: presença de manchas hipocrômicas, tipo folha de freixo, maiores de 1 cm distribuídas pelo corpo (flanco posterior dir, abdome e coxa dir), sem sinais flogísticos e sem alterações de textura.

• EXAME FÍSICO

– AR: MVF preservado sem RA. FR 45 irpm– ACV: RCR,não auscultei sopros. FC 140 bpm– ABD: semi-globoso, flácido, indolor, RHA +, sem

massas ou VMG– EXT: perfundidas e sem edema– Reflexos, posturas e habilidades preservados para

a faixa etária.

Exames

• 7 meses após quadro inicial:

– EEG: atividade elétrica cerebral moderadamente desorganizada para a idade, com padrão de hipsarritmia

– Ecodopplercardiograma: múltiplas massas em ventrículo esquerdo (rabdomiomas)

– Eco de rins e vias urinárias: rins tópicos e de contornos regulares, ambos apresentando áreas anecóides de diversos tamanhos, compatíveis com rins policísticos

Exames

• 8 meses após o quadro inicial:

– TC de crânio: áreas focais ovaladas de hiperdensidade projetadas ao longo da superfície ventricular bilateralmente (tubérculos subependimários)

Criança aos 3 anos de idade

Disturbios Neurocutâneos

• Distúrbios congênitos caracterizados por lesões displásicas e neoplásicas envolvendo primariamente o sistema nervoso e a pele

• Neurofibromatose• Sd de Sturge Weber• Sd de von Hippel Lindau• Esclerose tuberosa

Neurofibromatose• Tipo 1• Mutação do gene NF 1 (Neurofibromina)• Manchas café com leite• Neurofibromas• Neuroimagem– Focos de desmielinização no cerebelo, núcleos da

base e tronco cerebral– Gliomas das vias ópticas– Displasia vascular– Tumores na bainha nervosa

Neurofibromatose

• Tipo 2 • Autossômica dominante• Mutação do gene NF 2 (Merlina)• Schwanoma bilateral do NC VIII• Manchas café com leite• Neurofibromas• Catarata na infância

Sd de Sturge Weber• Esporádica não hereditária• Angiomatose da pia mater• Calcificações corticais cerebrais progressivas• Nevo vascular facial– Mancha vinho do porto

• Hemiparesia/hemiplegia• Hemianopsia• Neuroimagem– Lesão intracraniana (ipsilateral ao nevo)

Dç de von Hippel Lindau

• M > H• Autossômico dominante• Angiomatose do SNC• Hemangioblastomas cerebrais (cerebelares)• Inflamação retiniana (angioma retiniano)• Sinal de Romberg

ESCLEROSE TUBEROSA

Esclerose Tuberosa

• Von Recklinghausen

• Dç de Bourneville (sistema nervoso)

• Dç de Pringle (achados dermatológicos)

• Vogt (tríade clássica)

Esclerose Tuberosa

• Distúrbio progressivo hereditariamente determinado, caracterizado pelo desenvolvimento logo ao início da vida de hamartomas, malformações e tumores congênitos do sistema nervoso, pele, e vísceras.

Esclerose Tuberosa

• H > M (1:10000)• Transmissão hereditária• Autossômico dominante• Casos esporádicos• Clínica variada• Cromossomo:

9q34 (TSC 1) – Hamartina 16p13.3 (TSC 2) – Tuberina

Patologia e Patogênese

• Nódulos– Superfície do córtex (paquigiria/microgiria)– Substância cinzenta subcortical, subst. Branca e

gânglios da base– Cavidade ventricular (pingos de vela)

• Histologia:– Aglomerado de céls gliais atípicas no centro e céls

gigantes na periferia (calcificação)

Patologia e Patogênese

• Lesões cutâneas:– Adenoma sebáceo (Hamartomas + hiperplasia do

tec. Conj. e vasos sanguíneos)– Fibromas ungueais– Hipomelanose

Sinais Cutâneos

• Máculas hipomelanocíticas– Dx sugerido com 3 ou mais, sendo > 1 cm– Folha do freixo

• Adenoma sebáceo facial (Angiofibroma facial)• Placas chagrém (hamartoma de tec. Conj)• Manchas café com leite• Fibromas ungueais

Sintomas Neurológicos

• Convulsão• Retardo mental• Espasmos mioclônicos infantis (c/s

hipsarritmia)• Com máculas hipopigmentadas = Dx

• Crises: tônico clônicas generalizadas/parciais complexas

Sinais Oftálmicos

• Hamartoma central calcificado na papila (facoma em amora)

• Hamartoma periférico na retina• Hamartoma do nervo óptico• Lesão despigmentada da íris

Sintomas Viscerais

• Rabdomioma cardíaco• Hamartomas pulmonares– Hiperplasia alveolar multifocal associada a

linfangioleiomiomatose cística

• Angiomiolipoma renal• Cistos renais• Carcinoma renal• Angiomas e hamartomas hepáticos

Exames• Angiomiolipoma renal

• Albuminúria• Hematúria microscópica

• Cistos renais difusos• Albuminúria• Azotemia• Hipertensão

• Rx tórax• Lesões pulmonares• Rabdomioma com cardiomegalia

• Rx crânio• Pequenas calcificações

Exames• EEG– Ondas lentas e descargas epileptiformes

(hipsarritmia)– Descargas focais/multifocais em ponta ou ondas

agudas e descargas ponta-onda generalizadas• Ecocardiograma (Dx)• TC (Dx)– Nódulos subependimais calcificados comprimem o

ventrículo lateral (forame de Monro)• RM– Delineamento mais preciso de tubérculos

corticais/subcorticais

Diagnóstico

Espasmos infantis

Diagnóstico

Evolução e Prognóstico

• Envolvimento cutâneo leve– Evolução estática

• Espasmos mioclônicos infantis– Déficit intelectual

Tratamento• Não há tratamento específico• Adenoma sebáceo facial/grandes placas chagrém– Cirurgia estética

• Espasmos mioclônicos infantis– Vigabatrina

• Crises focais/generalizadas– Anticonvulsivantes

• Dç cística renal– Descompressão cirúrgica– Diálise/transplante (insuf. renal)

Tratamento

• Rabdomioma cardíaco– Intramural/ICC• Cardiotônicos• Diuréticos• Restrição de sal

– Intracavitário/ICC• Extirpação cirúrgica

• Compromentimento pulmonar– Fisioterapia resp

Podemos facilmente perdoar uma criança que tem medo do escuro.

A real tragédia da vida é quando os homens têm medo da luz.

Platão

• Barkovich, AJ. Kuzniecky, RI. Distúrbios congênitos, do desenvolvimento e neurocutâneo. in CECIL: medicina interna. ed. 21. pp 2761 – 64.

• Filho, JSR. Netto, MRM. et al. Esclerose tuberosa: relato de caso com estudo histopatológico e ultraestrutural. Arq Neuropsiquiatr 1998;56(3-B):671-676.

• Frosch, MP. Anthony, DC. Girolami UD. O sistema nervoso central. in Kumar, V. Abbas, AK. Fausto, N. Patologia: bases patológicas das doenças. ed.7. elsevier. 2005.pp 1481-82

• Gold, AP. Esclerose tuberosa. in Merritt: tratado de neurologia. Guanabara Koogan. RJ. 2002. pp. 518 – 23.