CAS CLINIQUE 2

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

1 / Consultation oncogénétique 10/03/2015

Mme C… 1947 2006 (59 ans): Carcinome endométrioïde infiltrant

moy différencié grade 1 - 2 ! Chir – RT – CT

Coloscopies / 5 ans: 1 polype en 2011 (anapath?)

Antécédents familiaux:

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

2 / Analyses biologiques demandées

SOMATIQUES: Blocs tumoraux adk endomètre: recherche d’une

Instabilité Microsatellitaire

Biologie moléculaire Immunohistochimie

1er message

Négatif sans atcd familiaux

Négatif avec atcd familiaux

Lynch *

Positif

Consultation oncogénétique

* Endomètre / Ovaire / côlon / Grêle précoces

K endomètre < 60 ans

K ovaire < 60 ans

Demande anapath « MSI » recherche d’instabilité microsatellitaire

2 / Analyses biologiques demandées

CONSTITUTIONNELLES: Prélèvement sanguin

Analyse génétique MLH1

Consultation oncogénétique obligatoire Signature consentement

3 / Résultats

Mutation constitutionnelle délétère MLH1

Syndrome de Lynch

Prise en charge?

Patiente Famille

Risques tumoraux: Côlon / Rectum

Endomètre / Ovaires Estomac? / Grêle? / Voies urinaires? / Peau?

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

SURVEILLANCE COLORECTALE Chromoendoscopies

/ 24 mois Dès 20 / 25 ans

PRISE EN CHARGE GYNECOLOGIQUE LYNCH

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

34 ans G1P1 – désire 1 autre grossesse

2011

PRISE EN CHARGE GYNECOLOGIQUE LYNCH

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

34 ans G1P1 – désire 1 autre grossesse

Examen clinique + Echo pelvienne 1 / an

2011

PRISE EN CHARGE GYNECOLOGIQUE LYNCH

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

36 ans G2P2 – pas d’autre désir de grossesse

2011

PRISE EN CHARGE GYNECOLOGIQUE LYNCH

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

36 ans G2P2 – pas d’autre désir de grossesse

Examen clinique + Echo pelvienne 1 / an Contraception orale ok / DIU non irritant

2011

PRISE EN CHARGE GYNECOLOGIQUE LYNCH

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

57 ans Ménopausée depuis 4 ans – THS

2011

PRISE EN CHARGE GYNECOLOGIQUE LYNCH

K côlon 44 ans

K endom 59 ans

K côlon 34 ans

Antoine 1935

Guy 1940

Marie 1945

Annie 1947

Jeanne 1950

Paul 1970

Julie 1979

Eric 1974

Marion 1981

X Nadine 1958

X

Lucie 1920-1990

Jean 1918-1979

K côlon 59 ans

Grande fratrie, plusieurs k côlon, peu de contacts

57 ans Ménopausée depuis 4 ans – THS

Examen clinique + Echo pelvienne 1 / an Chirurgie préventive?

2011

PRISE EN CHARGE GYNECOLOGIQUE LYNCH

SURVEILLANCE GYNECOLOGIQUE SYNDROME LYNCH

Echographie pelvienne endovaginale 1 / an

Dès 30 ans Education des patientes: cs d’intervalle si symptômes

Options:

"  Hystéroscopie ? Biopsies endométriales?

"  Projet parental accompli: hystérectomie / annexectomie préventive?

si demande explicite / geste chirurgical abdominal prévu, Accompagnée d'un THS si besoin

Autres: contraception o-p ok , THS ok

DIU non irritant ok