Presentacin de PowerPoint
Qu es CADASIL?
CADASIL es la abreviatura para Arteriopata Cerebral Autosmica
Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopata
Es una enfermedad hereditaria de las arterias ms pequeas del
cerebro que produce mltiples infartos en las partes ms profundas de
este.
La palabra Leucoencefalopata hace referencia a un dao cerebral
en la sustancia blanca y Autosmica Dominante quiere decir que es
hereditaria, directamente de padres a hijos y que slo la mitad de
los hijos de un enfermo heredaran la enfermedad
presentacin clnica
Presentacin clnica de CADASIL vara sustancialmente entre y
dentro de las familias
Migraa con aura,
Eventos isqumicos subcorticales
Trastornos del estado de nimo y la apata
El deterioro cognitivo y la demencia
Otras manifestaciones clnicas: Existen algunos sntomas
infrecuentes como hemorragias cerebrales, encefalopata, retardo
mental, anomalas retinianas o del nervio ptico causadas
posiblemente por cambios vasculares
Estos Sntomas varan en frecuencia con la edad y la duracin
de
la enfermedad
Historia natural de las manifestaciones principales clnicas de
CADASIL
Qu hallazgos se encuentran en los estudios de imagen?
RM se encuentran lesiones a partir de los 35 aos, como una
prominente leucoaraiosis que afecta a la cpsula externa y a la
parte anterior del lbulo temporal. Infartos lacunares localizados
en la cpsula externa, ganglios de la base, la parte anterior del
lbulo temporal, con regiones conservadas como el cuerpo calloso y
las regiones infratentoriales a excepcin de la protuberancia.
Adems, se visualiza microhemorragias en el tlamo, ganglios basales,
unin cortico-subcortical y estructuras profundas.
Cmo se realiza el diagnstico?
Cuando se detecta un paciente altamente sugestivo de CADASIL se
deben considerar las siguientes pruebas: Test gentico, secuenciacin
directa del gen NOTCH3. Inmunohistoqumica de pequeos vasos de una
muestra de biopsia de piel, mediante anticuerpos monoclonales
contra el dominio extracelular del receptor NOTCH3. Microscopa
electrnica en una muestra de biopsia de piel con hallazgos de
acumulacin de material osmioflico granular.
Posible tratamiento?
Actualmente no se cuenta con una cura para CADASIL, por tanto el
tratamiento se enfoca en aliviar la sintomatologa del paciente,
prevenir la recurrencia del ictus, mantener el estado cognitivo del
paciente y cuidados de soporte.
Rehabilitacin, la fisioterapia, el apoyo psicolgico, y cuidando
el cuidado es importante en esta enfermedad severa crnica,
debilitante, as como el asesoramiento gentico, en particular para
miembros asintomticos en peligro de llevar la mutacin
ENFERMEDAD DE BINSWANGER
Otto Binswanger en 1894 encefalitis subcortical crnica
progresiva.
Caracterizada por un progresivo deterioro mental que se inicia a
partir de los 50-65 aos de edad con afasia, hemianopsia,
hemiparesia y hemihiperestesia, junto con ataques de apopleja,
crisis epilpticas y periodos de agitacin psicomotriz.
Desde el punto de vista patolgico la condicin se caracteriza por
"una pronunciada atrofia de la materia blanca, bien confinada a una
o dos circunvoluciones, bien en varias secciones del
hemisferio".
Aspectos clnicos
El curso es variable, pero en la mayor parte de los pacientes,
la enfermedad evoluciona a lo largo de 5 a 10 aos.
Los sntomas aparecen hacia la sexta o sptima dcada, y afectan a
hombres y mujeres por igual. La mayor parte de los sujetos
tienen:
historia de uno o ms ictus, a menudo con hemiparesias con
hallazgos tpicos de infartos lacunares en los estudios con
imgenes.
En algunos pacientes los deficits neurolgicos son ms complejos e
implican funciones cognitivas, anormalidades de la vision
(hemianopsia) y alteraciones de la conducta.
Durante el desarrollo de los sntomas clnicos, pueden presentarse
convulsiones.
Gradualmente se establece una progresin de los signos
neurolgicos a lo largo de varios aos, con perodos de estabilizacin
e incluso de una cierta mejora
Las anormalidades neurolgicas elementales casi siempre son
paralelas a las cognitivas y conductales. Casi siempre hay
alteraciones de la marcha, con pasos cortos y lentos y sntomas
similares a los del Parkinson.
Los sntomas relacionados con la disfuncin del tracto piramidal
incluyen debilidad, hiperreflexia y espasticidad. Son especialmente
frecuentes signos seudobulbares con disartria, disfagia, llanto
fcil y mandbula hiperactiva.
Desde el punto de vista cognitivo y de la conducta, los
pacientes muestran apata, disminucin del inters, prdida de memoria
y de las funciones visual-espaciales aunque no tan acentuadas como
en los pacientes con Alzheimer o con enfermedad de Pick.
Los pacientes terminales pueden padecer demencia con una pltora
de signos motores piramidales, extrapiramidales y seudobulbares
Diagnstico
Aunque la tomografa computarizada puede mostrar cambios en la
materia blanca caracterizados por atenuacin y baja densidad, la RNM
es claramente ms sensible mostrando una disminucin de la intensidad
en las imgenes en T1 y una hiperintensidad de las en T2 de la
materia blanca (*).
En la TC se observan infartos lacunares en la sustancia blanca y
en los ganglios basales, leucoaraiosis alrededor de las astas
frontales y regin parieto-occipital e hidrocfalo moderado. Sin
embargo, son varias las condiciones que producen imgenes parecidas,
de modo que el diagnstico slo puede ser anatomopatolgico. (*)
Caplan (1995) ha estudiado los niveles de fibringeno en
pacientes con anormalidades de la materia blanca observadas por RMN
observando que existe una correlacin entre la magnitud de la lesin
encontrada y los niveles de fibringeno, concluyendo que el
fibringeno y la viscosidad de la sangre pueden jugar un papel
importante en los pacientes con enfermedad microvascular.
Tratamiento
El tratamiento se basa en el control y modificacin de los
factores de riesgo vascular, en particular de la hipertensin.
Algunos autores sugieren reducir el hematocrito cuando este se
encuentra por encima del 45% (el hematocrito est directamente
relacionado con los niveles de fibringeno y con la viscosidad de la
sangre). La reduccin del hematocrito se consigue por flebotoma.
Tambin se ha utilizado con xito una tcnica de plasmaferesis
denominada HELP (Heparine-mediated ExtracorporealLow-density
lipoprotein/fibrinogenPreciptation) para reducir los niveles de
fibringeno. Algunos frmacos que tienen un modesto efecto sobre el
fibringeno son los aceites omega-3, la ticlopidina, el bezafibrato
y posiblemente la pentoxifilina.
