Bm14 15 Genética i Web

8/17/2019 Bm14 15 Genética i Web

1/16

Mendel utilizó rasgos contrastantes de la planta de arveja en sus

experimentos Mendel estudió la herencia de la forma de semillas como se

presenta en la foto: semillas redondas y arrugadas Hoy se sabe que estas

semillas son arrugadas porque poseen una forma anormal de almidón

BIOLOGÍA MENCIÓNBM-14

G E N É T I C A I


2/16

2

INTRODUCCIÓN

La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Sise quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos,ella tendría a penas un poco más de un siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron quetras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esenciade la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética

nace con Gregor Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamadaGenética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los iniciosdel siglo pasado. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prácticamente simultánea, delas leyes de Mendel por parte de tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric VonTschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencilloplanteamiento experimental y el análisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos ycomprobaron la regularidad matemática de los fenómenos de la herencia, al obtener resultadossimilares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les había precedido en sus estudios, estuvieronde acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.

1. EL MÉTODO DE TRABAJO MENDELIANO

Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de clarificar cómo se heredan las característicasbiológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre laprogenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a unprogenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ningunoen otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.

Mendel tuvo éxito en donde otros investigadores habían fracasado. Estableció la necesidad deprestar atención a un solo rasgo cada vez,por ejemplo la forma de la semilla, en lugarde considerar todas las características de laplanta. Con este propósito seleccionó siete

caracteres que se diferenciaban de formamuy clara (Figura 1), y se aseguró que estasfueran variedades puras. Otro hechoimportante del trabajo de Mendel fue suenfoque cuantitativo , contó el número de lasprogenies de cada clase con el propósito dedescubrir si los portadores de los rasgos enestudio aparecían siempre en la mismaproporción. El método mendeliano de análisisgenético todavía se utiliza actualmente.Revisemos ahora los experimentos deMendel, las leyes básicas de la herenciaderivada de los experimentos, la teoría que

explica estas leyes y los resultadosexperimentales.

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel enla planta de arveja Pisum sativum.


3/16

3

2. LEYES DE MENDEL

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre lapresencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de loscromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajosde Mendel.

2.1. PRIMERA LEY DE MENDEL O DE LA SEGREGACIÓN(MONOHIBRIDISMO)

ENUNCIADO DE LA LEY

“Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) eniguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tantoen distinta descendencia”.

Dos corolarios importantísimos derivan de esta ley:

La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de unageneración a la que sigue.

Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.

EL EXPERIMENTO DE MENDEL

Mendel llegó a esta conclusióntrabajando con una variedad pura deplantas de arvejas que producíansemillas amarillas y con una variedadque producía semillas verdes. Al

hacer un cruzamiento entre estasplantas, obtenía siempre una llamadageneración filial (F1) compuesta enun 100% de plantas con semillasamarillas.Para llevar a cabo la segunda partede su experimento, Mendel tomóplantas procedentes de las semillasde la primera generación (F1) delexperimento anterior (Figura 2) y laspolinizó entre sí. Del cruce obtuvoplantas productoras de semillasamarillas y verdes en la proporciónque se indica en la figura 3. Así pues,aunque el alelo que determina lacoloración verde de las semillasparecía haber desaparecido en laprimera generación filial, vuelve amanifestarse en esta segundageneración (F2).

Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó aenunciar su primera ley.


4/16

4

x

INTERPRETACIÓN DEL EXPERIMENTO

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de lasemilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de lasemilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A),mientras que el recesivo (a) permanece oculto (Figura 3).

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de laprimera generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplementeocurría que se manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipoamarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante elproceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto solo está presente uno de losalelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.

A a

A

a

GENOTIPO: 1:2:1FENOTIPO: 3:1

Figura 3. Cruzamiento monohíbrido y representación en un tablero de Punnett.


5/16

5

CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO

Sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste en cruzarel fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F 1) con lavariedad homocigota recesiva (aa):

Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).

Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivoen una proporción del 50% (Figura 5).

Amarilla x Verde Amarilla x Verde

GENOTIPO: 100% Hibrido GENOTIPO: 50% hibrido AaFENOTIPO: 100% amarillo 50% homocigoto aa

FENOTIPO: 50% amarillo 50% verde

Figura 4. Si el individuo es homocigoto toda ladescendencia será igual.

Figura 5. Si el individuo es heterocigoto el 50%tendrá el carácter recesivo.

a a

A

A

a a

A

a

OBSERVACIÓN

Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestraatención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación.

Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cadaindividuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinarsus características genéticas (Genotipo)?

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ningunadiferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.


6/16

2.2.1. PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN (I LEY): Bases físicas de esteprincipio

Gregor Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de estemodo estableció los fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunosprincipios genéticos básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontróque de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia através de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa ytambién uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelosa través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto nohabía sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en laprimera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro.Si el gen para la semilla lisa está en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa estáen su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismogameto.

Figura 6. Anafase I Meiótica. Figura 7. Un organismo diploide posee dos alelosubicados en diferentes cromosomas homólogos.

2.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE(DIHIBRIDISMO)

ENUNCIADO DE LA LEY

“Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinanindependientemente unos con otros segregando al azar en los gametosresultantes”. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregación, porque seaplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero nonecesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargoes correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durantela formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera quelos hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos.


7/16

7

EL EXPERIMENTO DE MENDEL

Cruzó plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde yrugosa (homocigóticas para los dos caracteres) Figura 8.

Figura 8. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonostambién que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el coloramarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F 1 son dihíbridas(AaBb).

Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formaráncada una de las plantas (Figura 9). Incluso esto puede se puede calcular con unapermutación simple de 2n, donde “n” es el número de pares alelos heterocigotos. Sepuede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independenciaunos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen arvejas amarillas

y rugosas y otros que son verdes y lisas, combinaciones no encontradas ni en lageneración parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidospara cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segundaley (Figura 10).

Figura 9. Gametos que formará el individuo dihíbrido (AaBb) de la F1.


8/16

8

INTERPRETACIÓN DEL EXPERIMENTO

Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de quelos genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generacióntras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de loscaracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el

caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que seencuentran en distintos cromosomas.

Figura 10. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb).


9/16

9

CRUZAMIENTO DE PRUEBA

Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene unadescendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporciónfenotípica de 25% cada uno.

GENOTIPO: 1:1:1:1FENOTIPO: 25% Amarillas Lisas

25% Amarillas Rugosas25% Verdes Lisas25% Verdes Rugosas

Figura 11. Cruce de prueba dihíbrido.


10/16

10

2.2.1. PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE (II LEY): Basesfísicas de este principio

El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la segregación de

un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo,en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla:amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos para la forma de lamisma: lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de lasegregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos se comportacomo una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a que la orientaciónde los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al azar, cuatrocombinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meióticos:

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

Pero, ¿qué ocurre cuando se presentan genes ligados como los que se muestrana continuación?

Genes ligados


11/16

11

ACTIVIDAD 1

1. Complete el cuadro con los genotipos más probables, para cada uno de los resultados de loscruzamientos con sus descendencias propuestos.

Progenitor A Progenitor B Descendencia

44 amarillas , 49 verdes123 amarillas

80 verdes

60 amarillas, 22 verdes

38 amarillas, 42 verdes

2. En ratones, el pelaje gris está determinado por un alelo dominante R y el pelaje albino por elrecesivo r. Al realizar el cruzamiento entre un macho gris y una hembra del mismo color seobtuvieron 4 ratones grises y 3 albinos.

a) ¿Cuál es el genotipo de los progenitores? Justifique su respuesta.

b) Al cruzar entre si los ratones albinos de la descendencia ¿sería posible esperar ratonesgrises? Fundamente.

c) Al cruzar 2 ratones grises de la F1 ¿es posible obtener ratones albinos en adescendencia? Justifique

3. La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita metabólicacausada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Consiste en la incapacidadde metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. PKU es unaenfermedad genética con un patrón de herencia autosómica recesiva.

a) ¿Si dos progenitores sanos tienen un hijo con PKU y uno normal, necesariamente ambosdeben ser heterocigotos? Justifique con un cuadro de cruzamiento

b) ¿El hijo con PKU necesariamente debe poseer el genotipo “aa” ?

http://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fenilalanina_hidroxilasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttp://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADgadohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Fenilalanina_hidroxilasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzima


12/16

12

c) Si para este hijo que presenta PKU, todos sus descendientes son sanos, deberíacumplirse que su madre sea…

4. ¿Cuantos tipos de gametos distintos puede generar un progenitor con el genotipoAaBBCCFfEe?

5. La polidactilia, condición que se aprecia en la figura. Es un

desorden en el cual las personas tienen una mayor cantidad dededos, tanto en manos como pies.

Una persona con esta condición tiene hijos con una mujernormal y todos sus hijos e hijas resultan polidactílicos.

a) ¿Cuál es el patrón hereditario de la polidactilia?

b) Si una de estas hijas se casa y tiene descendencia con un hombre normal ¿Queprobabilidades tiene de engendrar hijos con polidactilia?

c) Caso especial: si un matrimonio en el que ambos padres son normales, tienen undescendiente con polidactilia, ¿Cuál sería la mejor explicación para esta situación

anormal? Suponga el caso descartando todo acto de infidelidad.


13/16

13

GLOSARIO

Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, queocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo.

Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen

en sus células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Cromosoma: la estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos obastones de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis.

Cromosomas homólogos: parejas de cromosomas homólogos que poseen idéntica secuencia degenes alelos que se relacionan con la determinación de los mismos caracteres fenotípicos,ubicados formando 'parejas' en la zona ecuatorial de una célula que se encuentra en la Metafase Ide la meiosis.

Genes: Segmentos específicos de DNA que controlan las funciones celulares, codificando parauna secuencia polipeptídica de aminoácidos.

Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo.

Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cualesdeterminan el sexo del individuo.

Fenotipo: es la expresión de los genes heredados y la acción del medio ambiente. Es cualquiercaracterística o rasgo observable y/o funcional de un organismo, como su morfología, desarrollo,propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento

Homocigoto: condición en la cual se posee dos copias idénticas de un gen para un rasgo dado enlos dos cromosomas homólogos. Se puede representar como dominante AA o recesivo aa.

Heterocigoto o Híbrido: condición en la cual se posee un alelo dominante y un alelo recesivopara el mismo rasgo en los cromosomas homólogos. Se representa como Aa.

Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica.

Generación Filial: Generación de individuos producto de cruzamiento. La primera generación sedenomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generaciónparental.

Genes alelos o alelomorfos: Son aquellos que ocupan el mismo locus de manera excluyente.Controlan la expresión de la misma característica.

Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa,como en su forma homocigota AA.

Gen recesivo: Es aquel que solo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigotarecesiva aa.

http://es.wikipedia.org/wiki/Genhttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomahttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen


14/16

14

Preguntas de Selección múltiple

1. La tabla muestra los resultados de un experimento realizado por Mendel, para el estudio de latransmisión hereditaria del carácter textura de la semilla, en las plantas de la especie Pisumsativum.

Parentales Semillas F1 Semillas F2 Semilla lisa x semilla rugosa 100% lisa 5474 lisa; 1850 rugosa

De acuerdo con los resultados, los genotipos para textura de semilla en un cruce F1 x F1 son

A) RR x RRB)

Rr x rrC) Rr x RrD) RR x RrE) RR x rr

2. Las alas Curly es un rasgo mutante en Drosophila. Para estudiar la genética de estacaracterística se realizaron cruzamientos entre moscas Curly y se obtuvieron los siguientesresultados: 1522 Curly : 498 ala normal. La forma de cruzamiento más probable para esteresultado es.

A)

CC x CcB) Cc x ccC) Cc x CCD) Cc x CcE) CC x CC

3. Del cruce entre sujetos de genotipos BbWw x BbWw, ¿Qué fracción de la descendencia setendrá genotipo heterocigoto para ambas características?

A) 1/16B) 2/16C) 3/16D) 4/16E) 9/16

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08c.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08c.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.htmlhttp://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/di/08t.html


15/16


16/16

16

Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web http://www.pedrodevaldivia.cl/

8. ¿Cuál(es) de las siguientes alternativas completa(n) correctamente el siguiente enunciado? “La relación fenotípica 9 : 3 : 3 : 1 es característica de la generación F2 de un cruzamientodihíbrido con dominancia, en el cual

I) cada una de las características está determinada por un par de genes

autosómicos.II) se producen cuatro tipos de gametos con la misma frecuencia en ambos sexos.III) la segregación de un par de genes ocurre independiente de cualquier otro.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.B) solo II.C) solo III.D) solo I y II.E) I, II y III.

9. Los cuyes de pelaje negro y áspero, dominan sobre los de pelaje blanco y suave. Si al cruzarejemplares puros, la primera generación, es 100% dihíbrida, la probabilidad de que en lasegunda generación aparezcan cuyes blancos y suaves es de

A) 6.25 %B) 12.50 %C) 25.00 %D) 50.00 %E) 75.00 %

10. En una población de aves, el tamaño de los huevos y el color de éstos, están determinadospor los siguientes genes

Alelos Característica

A huevo grande

a huevo pequeño

R color café

r color blanco

Si se quiere obtener una producción en que todos los huevos sean grandes y de color café, serequiere cruzar gallinas de genotipo

A)

AaRr x AaRrB) Aarr x AaRr

C) AaRr x AARR

D) AaRr x aarr

E) AaRR x AaRRDMQ-BM14
http://www.pedrodevaldivia.cl/http://www.pedrodevaldivia.cl/http://www.pedrodevaldivia.cl/

Documents

Bm14 15 Genética i Web