Bloque 2Bloque 2Caso 2Caso 2

Dr. Rafael Vidal Tamayo RamírezDr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez

Profesor de Embriología HumanaProfesor de Embriología Humana

Universidad Nacional Autónoma de México

Facultad de Medicina

Departamento de Embriología

Historia clínicaHistoria clínica Paciente del sexo masculino, recién nacido, Paciente del sexo masculino, recién nacido,

producto de la 1ª gesta.producto de la 1ª gesta. Sin control prenatal. Sin control prenatal. Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de

gestación, ya que no se desencadenó trabajo de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de parto. parto.

APGAR de 5/7. Es revisado en el área de APGAR de 5/7. Es revisado en el área de cuneros, donde se documenta llanto ronco, cuneros, donde se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia.hipotermia.

Historia clínicaHistoria clínica

Exploración física: Exploración física: Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C. Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C. Ictericia en piel y escleras, piel seca, con Ictericia en piel y escleras, piel seca, con

fontanelas anterior y posterior aumentadas de fontanelas anterior y posterior aumentadas de tamaño, cuello con ausencia de tiroides a la tamaño, cuello con ausencia de tiroides a la palpación, abdomen con hernia umbilical, tono palpación, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido.muscular disminuido.

Historia clínicaHistoria clínica

Se realizó tamiz metabólico, se encontró Se realizó tamiz metabólico, se encontró hormona estimulante de tiroides en 90mU/L hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 mU/L). (normal hasta 20 mU/L).

El ultrasonido de cuello mostró ausencia de El ultrasonido de cuello mostró ausencia de glándula tiroides.glándula tiroides.

El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio terapia de sustitución con levotiroxina.terapia de sustitución con levotiroxina.

Un año después, el niño ha tenido un desarrollo Un año después, el niño ha tenido un desarrollo neurológico normal.neurológico normal.

ActividadesActividades

1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la 1. ¿A partir de que estructuras se desarrolla la tiroides?tiroides?

2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función 2. ¿A qué edad gestacional se inicia la función de la glándula tiroides?de la glándula tiroides?

3. ¿Cuáles son las principales anomalías 3. ¿Cuáles son las principales anomalías congénitas del desarrollo de la glándula congénitas del desarrollo de la glándula tiroides?tiroides?

4. ¿Cómo está regulada la función de la 4. ¿Cómo está regulada la función de la glándula tiroides?glándula tiroides?

ActividadesActividades

5. ¿Cómo se explica la alteración del 5. ¿Cómo se explica la alteración del tamiz metabólico?tamiz metabólico?

6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz 6. ¿Por qué es importante realizar el tamiz metabólico a todos los recién nacidos?metabólico a todos los recién nacidos?

7. ¿Por qué es importante dar tratamiento 7. ¿Por qué es importante dar tratamiento inmediatamente a los recién nacidos con inmediatamente a los recién nacidos con hipotiroidismo congénito?hipotiroidismo congénito?

Desarrollo de la glándula Desarrollo de la glándula tiroides.tiroides.

El primordio de la glándula tiroides El primordio de la glándula tiroides aparece en la línea media ventral entre la aparece en la línea media ventral entre la primera y segunda bolsas faríngeas.primera y segunda bolsas faríngeas.

Comienza como un engrosamiento Comienza como un engrosamiento endotelial en la 4a. semana, y se alarga endotelial en la 4a. semana, y se alarga en dirección caudal para formar el en dirección caudal para formar el divertículo tiroideo.divertículo tiroideo.

Desarrollo de la glándula Desarrollo de la glándula tiroides.tiroides.

La parte caudal de este divertículo crece y La parte caudal de este divertículo crece y se bifurca para formar ambos lóbulos se bifurca para formar ambos lóbulos tiroideos.tiroideos.

La glándula permanece unida a su lugar La glándula permanece unida a su lugar de origen por el conducto tirogloso.de origen por el conducto tirogloso.

Este involuciona por completo hasta la 7a. Este involuciona por completo hasta la 7a. semana, cuando la tiroides ha alcanzado semana, cuando la tiroides ha alcanzado su localización final.su localización final.

Desarrollo de la glándula Desarrollo de la glándula tiroides.tiroides.

Los folículos se hacen evidentes en la Los folículos se hacen evidentes en la 10a. semana.10a. semana.

La producción de triyodotironina se hace La producción de triyodotironina se hace evidente al final del 4o. mes.evidente al final del 4o. mes.

Los genes involucrados son los factores Los genes involucrados son los factores de transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y de transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y Pax-8.Pax-8.

Hormonas tiroideas maternasHormonas tiroideas maternas

En condiciones normales, la placenta En condiciones normales, la placenta tiene una permeabilidad limitada a las tiene una permeabilidad limitada a las hormonas tiroideas maternas.hormonas tiroideas maternas.

En fetos con ausencia de tiroides se han En fetos con ausencia de tiroides se han encontrado niveles de T4 hasta 50% de encontrado niveles de T4 hasta 50% de niveles normales.niveles normales.

Hormonas tiroideas maternas.Hormonas tiroideas maternas.

Las hormonas maternas desaparecen Las hormonas maternas desaparecen rápidamente de la circulación, con una rápidamente de la circulación, con una vida media de 3-4 días.vida media de 3-4 días.

Esto explica el aspecto normal en 90% de Esto explica el aspecto normal en 90% de los neonatos con hipotiroidismo congénito.los neonatos con hipotiroidismo congénito.

Hormonas tiroideas maternasHormonas tiroideas maternas

Para el desarrollo del sistema nervioso, en Para el desarrollo del sistema nervioso, en fetos con ausencia de tiroides es muy fetos con ausencia de tiroides es muy importante la T4 materna que permite importante la T4 materna que permite tener adecuadas concentraciones de T3 tener adecuadas concentraciones de T3 en el sistema nervioso central.en el sistema nervioso central.

Hipotiroidismo congénito y Hipotiroidismo congénito y Sistema NerviosoSistema Nervioso

El hipotiroidismo congénito si no es El hipotiroidismo congénito si no es tratado causa alteraciones en la función tratado causa alteraciones en la función intelectual. intelectual.

Los hijos de madres hipotiroideas sin Los hijos de madres hipotiroideas sin adecuada sustitución tienen cocientes adecuada sustitución tienen cocientes intelectuales ligeramente inferiores a los intelectuales ligeramente inferiores a los hijos de madres sanas.hijos de madres sanas.

Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito

Tiene una incidencia aproximada en México de Tiene una incidencia aproximada en México de 1 en cada 2,500 nacidos vivos.1 en cada 2,500 nacidos vivos.

Es conocido desde el siglo XV, donde se Es conocido desde el siglo XV, donde se conocían como cretinos a estos pacientes.conocían como cretinos a estos pacientes.

Es causado por la ausencia anatómica o Es causado por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona deficiencia en la producción de hormonas deficiencia en la producción de hormonas tiroideas.tiroideas.

Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito

Estas hormonas son imprescindibles para Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental un adecuado desarrollo físico y mental desde los primeros momentos de la vida.desde los primeros momentos de la vida.

Esta enfermedad constituye la causa más Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el frecuente de retardo mental evitable en el niño.niño.

Hipotiroidismo congénitoHipotiroidismo congénito

Desde fines del siglo XIX se demostró que Desde fines del siglo XIX se demostró que el extracto de tiroides mejoraba los el extracto de tiroides mejoraba los síntomas.síntomas.

Fue hasta los 70´s cuando se demostró Fue hasta los 70´s cuando se demostró que el tratamiento temprano mejoraba el que el tratamiento temprano mejoraba el desarrollo intelectual.desarrollo intelectual.

Hipotiroidismo congénito: Hipotiroidismo congénito: justificación para pruebas de justificación para pruebas de

tamizajetamizaje Es una enfermedad Es una enfermedad

común.común. Para prevenir retraso Para prevenir retraso

mental, el diagnóstico mental, el diagnóstico y tratamiento debe y tratamiento debe realizarse temprano.realizarse temprano.

Las pruebas son Las pruebas son sensibles y espe-sensibles y espe-cíficas.cíficas.

A esa edad, el A esa edad, el diagnóstico clínico es diagnóstico clínico es difícil.difícil.

El tratamiento es El tratamiento es económico y económico y ampliamente ampliamente disponibledisponible

Cuadro clínicoCuadro clínico

Es difícil observar el cuadro clínico en la Es difícil observar el cuadro clínico en la etapa neonatal.etapa neonatal.

Pueden tener macroglosia, llanto ronco, Pueden tener macroglosia, llanto ronco, hernia umbilical, hipotonía, edema facial, hernia umbilical, hipotonía, edema facial, tendencia a la hipotermia, letargia, tendencia a la hipotermia, letargia, dificultad para respirar y alimentarse, dificultad para respirar y alimentarse, ictericia, constipación, posmadurez, ictericia, constipación, posmadurez, fontanelas ampliasfontanelas amplias

Bebé con hipotiroidismo diagnosticado en los 70’s. Se diagnosticaba después de varios meses.

Bebé con hipotiroidismo diagnosticado al nacimiento, época actual. Se puede esperar un mejor pronóstico

Hipotiroidismo Hipotiroidismo congénitocongénito

Hombre de 44 Hombre de 44 años, con retraso años, con retraso mental grave, no mental grave, no puede comunicarse puede comunicarse con el medio. con el medio. Conserva los Conserva los dientes primarios, dientes primarios, sus cartílagos de sus cartílagos de crecimiento crecimiento permanecen permanecen abiertos.abiertos.

Hipotiroidismo Hipotiroidismo congénitocongénito

Niños con hipotiroidismo congénito

Causas e incidencia de Causas e incidencia de hipotiroidismo congénito.hipotiroidismo congénito.

EtiologíaEtiología

AplasiaAplasia Hipoplasia sin ectopiaHipoplasia sin ectopia Hipoplasia con Hipoplasia con

ectopiaectopia Dishormonogénesis.Dishormonogénesis. Hipotiroidismo Hipotiroidismo

secundariosecundario

Hipotiroidismo Hipotiroidismo terciarioterciario

Resistencia a Resistencia a hormonas tiroideas.hormonas tiroideas.

Transitorias.Transitorias.

Estrategias para el tamizaje.Estrategias para el tamizaje.

Se miden niveles de TSH, a través de Se miden niveles de TSH, a través de muestra sanguínea del cordón umbilical o muestra sanguínea del cordón umbilical o del talón.del talón.

Un valor mayor de 40 mU habla de Un valor mayor de 40 mU habla de hipotiroidismo permanente, un valor mayor hipotiroidismo permanente, un valor mayor de 20 mU indica que debe valorarse más de 20 mU indica que debe valorarse más extensamente el caso.extensamente el caso.

Estrategia de diagnósticoEstrategia de diagnóstico

Consulta con Consulta con endocrinólogo endocrinólogo pediatra.pediatra.

Historia clínica.Historia clínica. Medir TSH, T4 y Medir TSH, T4 y

anticuerpos.anticuerpos. Edad ósea.Edad ósea.

Ultrasonido de Ultrasonido de tiroides.tiroides.

Gammagrama con Gammagrama con I131 o Tc 99.I131 o Tc 99.

Tratamiento.Tratamiento.

Administrar levotiroxina.Administrar levotiroxina. Se puede combinar levotiroxina con Se puede combinar levotiroxina con

triyodotironina.triyodotironina. Es económico y fácil de conseguir.Es económico y fácil de conseguir.

Gracias por su Gracias por su atención.atención.