MALFORMASI KONGENITAL

Prof. Dr. ENDANG PURWANINGSIH,MS, PA

• Dlm prkmbgn embrio tdk sll sempurna • Ada kalanya trjd ktk sempurnaan cacat/ salah jadi ▼

• Kelainan s.r.s merubah bntk pmunculan-nya shg mhslkan individu/makhluk yg menakutkan spt monster

• C.I yg mpljari sgl sesuatu yg brkaitn dg monster tsb TERATOLOGI

( teratos = monster; logos = ilmu) • Kelainan tsb sdh trlht sejak lahir kelainan bawaan

(malformasi kongenetal/MK)

• TERATOLOGI C.I Embriologi yg mmplajari prkmbngan yg abnormal & berakhir pd kelainan (MK)

▼

• Sekitar 15 % kematian neonatus disbabkan oleh MK

• ETIOLOGI (PENYEBAB) MK:

A. FAKTOR GENETIK

B. FAKTOR NON GENETIK TERATOGEN

A. FAKTOR GENETIK

1. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

2. KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

3. KELAINAN MOSAIK

4. MUTASI GEN

A.1. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM:

* Hipodiploid: Monosomi (2n-1) 97% letal

3 % Sind. Turner

* Hiperdiploid:

Trisomi Autosom Trisomi 21 (Sind Down)

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Trisomi 18 (Sindrom Edward)

• Trisomi Kromosom Seks

47,XXX (Sind Triple X)

47,XXY (Sind Klinefilter)

47,XYY (Sind Y ganda)

• Tetrasomi & Pentasomi:

48,XXXX, 48,XXXY

49,XXXXX; 49,XXXXY makin banyak krms

X gangguan mkn berat (fisik dan mental)

* Poliploidi : kromosom kelipatan haploid

mis : 3n=69; 4n=92 : abrts spntn

A.2 KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

* Translokasi conth: 46,XX atau XY, t 15/21

3-4% Sind Down translokasi

retardasi mental

* Delesi cnth: 46,XX atau XY, 5p- Cri du chat

syndrome suara khas,

microcephali, retardasi mental berat & kelainan

jantung bawaan

* Duplikasi tdk mprlhtkn kelaianan yg nyata krn

tdk ada krms yg hilang

* Krmsm-iso bnyk trdpt pd krms X

A.3. KROMOSOM MOSAIK

malformasi lbh ringan dbdg monosomi

/trsisomi

Contoh: Sind Turner 45/X)/46,XX gangguan

lbh ringan dp 45,XO

A.4. MUTASI GEN: 10-15% dr penyebab MK

* Mengikuti Hk. Mendel dpt diramalkan pd

keturunannya

Contoh: Mutasi gen dominan Akondroplasia Polidaktili Mutasi gen resesif * Microcephali * Hiperplasia Adrenal Kongenital

B. FAKTOR NON GENETIK * Disebutt: teratogen * Dibagi dlm bbrp kelompok I. OBAT/ZAT KIMIA

II. INFEKSI

III. RADIASI

IV. HIPOKSIA

B.I. OBAT/ZAT KIMIA

* Alkaloid mis: Nikotin kematian fetus

Ibu perokok berat bayi lahir prematur &

berat bdn krg dr normal

* Obat antiepilepsidismorfisme wajah; cleft

palate; retardasi mental

* Obat anti-tumor malforamsi tlg dan SSP

* Kortikosteroid cleft palate, defect jantung

* Antibiotika Tetrasiklin pd kehamilan trms 2 dan

3 defek pd gigi (hipoplasia email; warna gigi

kuning-coklat) dan distorsi pd prtmbuhan tulang

Streptomisin Pd ibu dg TBC bayi tuli

* Zat androgen mis: Progestin Maskulinisasi fetus

♀

* Air Raksa Organik:

teluk Minamata (Jepang) Ibu hamil yg mengkon

sumsi ikan bayi cerebral palsy

* thalidomid obat tidur & anti muntah-batuk

pd ibu hamil amelia; simpodia/sireno-

melia; sindaktili

* Aminopterin obat abortivum

anencephaly; hydrocephalus

B.II. INFEKSI

* Virus Rubella (Tampek Jerman)

10-15 % bayi yg lahir dr ibu dg infeksi Rubella

pd trmst I katarak, malformasi jantung &

microcephalus

*

Virus Cytomegalo pd trmst I microcephalus,

hydrocephalus & microopthalmia

* Toxoplasma gondii retardasi mental, tuli, fibrosis

paru & hepar

abortus

B.III. RADIASI :

* Radiasi ion teratogen potensial radiasi dosis

tinggi pd ibu hamil kelainan SSP dan tulang

* Radiasi bom atom MK

B.IV. HIPOKSIA : * Ibu penderita kardiovaskuler dan ibu yg tinggal di dataran tinggi bayi dg brt bdn < N

MEKANISME Terjadinya MK

▲

1. Kegagalan perkembangan: * agenesis sbgian/seluruh jari tangan * agenesis ginjal * kegagalan sitogenik pd Albino 2. Perkembangan terhenti Cleft palate, atre- sia duodenum, badan kerdil (Dwarfism)

3. Kegagalan membagi sindaktili, simpodia

4. Migrasi yg keliru Undescendens testis

Unascendens kidney

5. Perkmbgn berlebih Polidaktili; Gigantisme;

Penis ganda, Ikhtyosis

6. Trjd penggabungan/fusi & splitting

Ginjal tapal kuda

Ureter Ganda

7. Atavisme timbulnya “organ leluhur”

contoh: otot elevator pd klavikula

PERKEMBNGN RANGKAP/DUPLIKASI

• Sel/organ memp kmpuan utk tumbuh scr utuh timbul duplikasi

• Contoh:

• KEMBAR MONOZIGOT/IDENTIK/MATERNAL

↓

Tanda khas satu plasenta dg 2 talipusat

satu khorion dg 2 amnion

dinilai normal

• PERLEKATAN 2 JANIN / KEMBAR SIAM

Perlekatan di bag luar tubuh Perlekatan di bag dalam tubuh ↓ Di + phagus bisa brsifat Simetris dan A-Simetris Yg simetris : - Cephalophagus/Craniophagus - Sternophagus - Thoracophagus - Ileo-thoracophagus

• Yg A-Simetris: trdpt parasit (tdk lengkap) & Autosit

- Epignatus

- Epigastrius

- Thoracoparasiticus

- Teratoma

Kembar monozigot /normal

Kembar Siam

Achondroplasia dan Dismorfisme Wajah

Sindrom Turner

SINDROM DOWN / TRISOMI 21

SINDROM PATAU / TRISOMI 13

SINDROM EDWARD’S / TRISOMI 18

Malformation Of The Human Cranium

Cranioschisis or acrania

MICROCEPHALUS

Malformation Of The Human Cranium

Macro or Hydrocephalus

Anomalies Of The Human Eye And Nose

Anophtalmia

Anomalies Of The Human Ear

Malformed auricle

KEMBAR SIAM

Miraculous twins

Kembar monozigot / NORMAL

ABORTUS

Terminasi dini kehamilan sebelum janin men-capai berat 500 gram atau kurang dari 20 mgg yang berakhir dengan kematian embrio atau fetus.

Kehamilan yang berakhir karena suatu kecelakaan atau penyebab alami dikategorikan sebagai “abortus spontan”, sedangkan kehamilan yang berakhir karena disengaja dikategorikan sebagai “abortus buatan / diinduksi”

Angka kejadian 10 – 15 %

ETIOLOGI :

1. Kelainan pertumbuhan hasil konsepsi

- Kelainan kromosom, perubahan pada jumlah atau bentuk penyebab cukup besar : 40 – 60 %, karena kelainan jumlah kromosom

Ex : bayi dengan 45 X, 5% bisa hidup

hingga dewasa, 95 % mati dini

(abortus)

2. Kelainan pada plasenta

3. Penyakit ibu infeksi, kelainan endokrin ,

kekurangan nutrisi

4. Kelainan traktus genitalis