Beberapa Faktor Risiko Terkait Demografi Orangtua dan

Beberapa Faktor Risiko Terkait Demografi Orangtua dan Riwayat Keluarga dengan Terjadinya Gangguan Perkembangan Pervasif pada

Anak

Tasha Farhana Dahlan1 dan Tjhin Wiguna2

1. Faculty of Medicine, University of Indonesia, Jakarta, 10430, Indonesia2. Department of Psychiatry, Faculty of Medicine, University of Indonesia, Jakarta, 10430, Indonesia

E-mail: [email protected]

Abstrak

Gangguan Perkembangan Pervasif (GPP) adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai gangguan interaksi sosial, komunikasi, dan melakukan kegiatan stereotipe yang berulang. Prevalensi GPP yang semakin meningkat menjadi dasar penelitian pada berbagai faktor yang diduga berhubungan dengan GPP. Tujuan penelitian ini adalah mengetahui hubungan antara faktor demografi orangtua dan riwayat keluarga dengan GPP. Faktor demografi orangtua meliputi usia Ayah saat kelahiran anak, usia Ibu saat kelahiran anak, dan sosial ekonomi keluarga. Faktor riwayat keluarga meliputi diabetes, epilepsi, gangguan perkembangan pervasif, dan gangguan mental lainnya. Penelitian ini menggunakan desain kasus kontrol dengan melibatkan 52 anak dengan GPP (44 laki-laki, 8 perempuan, umur rata-rata 7,3 tahun) dan 156 anak tanpa GPP sebagai kontrol (132 laki-laki, 24 perempuan, umur rata-rata 7,3 tahun) untuk menganalisis factor demografi orangtua dan riwayat keluarga yang diduga berperan pada GPP. Data diperoleh melalui wawancara ibu kandung dan catatan rekam medik. Hasil penelitian mengemukakan usia Ayah saat kelahiran anak berhubungan secara bermakna dengan GPP (OR = 0,47; 95% CI 0.240-0.912; p = 0,024). Usia Ibu, sosial ekonomi keluarga, riwayat diabetes, epilepsi, gangguan perkembangan pervasif, dan gangguan mental lainnya tidak terbukti berhubungan secara bermakna dengan GPP pada penelitian ini.. Disimpulkan bahwa usia Ayah saat kelahiran anak adalah faktor risiko Gangguan Perkembangan Pervasif.

Risk Factors of Parents Demographic and Family History in Perveasive Development Disorder in Children

Abstract

Pervasive Developmental Disorder (PDD) is a development disorder manifested as impairment of social interaction and communication,with repetitive and stereotyped behaviors. Studies to discover potential factors of PDD have been made as the consequence of increasing Prevalence of PDD. The purpose of this study is to discover the correlation between parental demographic factors and family history with PDD. The parental demographic includes paternal age at birth, maternal age at birth, and socioeconomic of family. The family history includes diabetes, epilepsy, PDD, and other mental disorder. This case-control study involves the parents of 52 children diagnosed with PDD (44 males, 8 females, mean age 7.3 years) and the parents of 156 normal developing children (132 males, 24 females, mean age 7.3 years) to analyze the correlation between parental demographic factors and family history with PDD. The data was obtained from mothers and medical records. The results showed paternal age at birth was significantly correlate with PDD (OR = 0.47; 95% CI 0.240-0.912; p = 0.024). Meanwhile maternal age, socioeconomic of family, family history of diabetes, epilepsy, PDD, and other mental disorder were not significantly correlate with PDD. In conclusion, paternal age at birth is the risk factors of Pervasive Developmental Disorder (PDD).

Keywords: pervasive developmental disorder, parental demographic factor, family history

Beberapa faktor ..., Tasha Farhana Dahlan, FK UI, 2015

Pendahuluan

GPP juga lazim disebut sebagai Autism Spectrum Disorder (ASD) atau Gangguan

Spektrum Autisme.1,2 Menurut World Health Organization (WHO, 1993) Gangguan

Spektrum Autisme adalah gangguan perkembangan neuron atau saraf dengan tanda-tanda

gangguan pada interaksi sosial, komunikasi, dan melakukan kegiatan dan ketertarikan dengan

streotipe tertentu yang berulang-ulang. GPP menaungi beberapa gangguan mental seperti

Childhood Disintegrative Disorder (CDD, Pervasive Developmental Disorder- Not Otherwise

Specified (PDD-NOS), Sindrom Asperger, dan gangguan autistik. .1,2

Tiga puluh tahun lalu, autisme adalah kasus langka dengan jumlah empat kasus per 10.000

anak. Namun berdasarkan jurnal karya Simon Baron-Cohen yang diterbitkan tahun 2009,

menyatakan bahwa komposisi jumlah kasus tersebut telah meningkat hingga 1 kasus setiap

seratus anak.3 Data lain dikutip dari situs World Health Organization (WHO) tahun 2003,

prevalensi autisme di dunia memiliki kisaran 0,7 – 21,1 per 10.000 anak, dan prevalensi

spektrum kelainan autistik diperkirakan mencapai 1-6 kasus per 1000 anak.4 Sementara pada

laporan Meeting of experts on community-based approaches to Autism pada tang 15-17

September di Bangkok oleh WHO, South-east Asia Region (SEARO), yang berfokus pada

autisme membahas tentang keadaan autisme negara-negara partisipan. Dr. Melly Budhiman

sebagai perwakilan Indonesia menyatakan bahwa autisme mendapatkan prioritas yang rendah

dalam agenda kesehatan masyarakat.

Terdapat beberapa faktor risiko dari GPP, seperti faktor sosiodemografi orangtua, faktor

prenatal, faktor resiko saat melahirkan, serta faktor tumbuh kembang anak. 5,6 Faktor

demografi orang tua tersebut dapat berupa umur parental atau orang tua saat kelahiran anak,

riwayat GPP dalam keluarga, dan penyakit lain yang diderita orang tua seperti diabetes,

skizofrenia, dll. Salah satu teori yang berusaha menjelaskan hubungan antara usia orang tua

saat kelahiran dengan peningkatan resiko autisme dikemukakan oleh sebuah penelitian yang

dipublikasikan pada tahun 2010. Penelitian tersebut menyebutkan kemungkinan mutasi de

novo memiliki asosiasi dengan resiko autisme.

Jika perubahan usia ayah saat kelahiran berlangsung dari waktu ke waktu, maka mutasi de

novo memiliki kemungkinan untuk berperan dalam peningkatan prevalensi autisme.7. Faktor

risiko lain yang akan dibahas dalam penelitian ini adalah tingkat sosial ekonomi keluarga dan

riwayat keluarga yang terdiri dari riwayat GPP dalam keluarga dan riwayat kesehatan

keluarga yang diduga memiliki hubungan dengan GPP. Riwayat kesehatan keluarga meliputi


riwayat, epilepsi, keterbelakangan mental atau gangguan mental lainnya, dan diabetes.

Hubungan antara diabetes dengan autisme dijabarkan oleh penelitian yang mengemukakan

bahwa Ibu dengan diabetes pada saat atau sebelum masa kehamilan memiliki risiko

melahirkan anak dengan GPP.8 Selain diabetes, terjadinya gangguan mental seperti

skizofrenia pada relasi derajat pertama dalam keluarga merupakan faktor risiko GPP. Hal

tersebut dijabarkan oleh studi yang juga mengemukakan adanya kemungkinan skizofrenia

dan GPP diinduksi dari gen yang serupa.9,10 Penelitian ini diharapkan dapat menjadi bentuk

kontribusi bagi perkembangan pengetahuan menengenai faktor risiko GPP dan penanganan

yang tepat bagi anak ataupun individu dengan autisme di Indonesia dan juga internasional.

Tinjauan Teoritis Gangguan Perkembangan Pervasif

GPP atau lazim disebut sebagai Autism Spectrum Disorder (ASD) atau Gangguan

Spektrum Autisme. Menurut World Health Organization (WHO, 1993) adalah gangguan

perkembangan neuron atau saraf dengan tanda-tanda gangguan pada interaksi sosial,

komunikasi, dan melakukan kegiatan dan ketertarikan dengan streotipe tertentu yang

berulang-ulang.1,2 Menurut DSM-IV (2000), terdapat lima sub tipe gangguan perkembangan

pervasive yang terdiri dari Childhood Disintegrative Disorder (CDD), Rett’s, Pervasive

Developmental Disorder- Not Otherwise Specified (PDD-NOS), Sindrom Asperger, dan

gangguan autistik. Tetapi sindrom Rett’s tidak dimasukkan dalam DSM-V karena penyebab

genetik telah ditemukan untuk spektrum GPP tersebut.1,2,11,12

a. CDD

Childhood disintegrative disorder, dikenal juga sebagai sindrom Heller, ditandai

dengan kehilangan kemampuan bahasa dan interaksi sosial yang sebelumnya dapat

dilakukan dengan baik.13,14

b. PDD Not Otherwise Specified (PDD NOS)

Kehilangan kemampuan nonverbal membuat si penderita GPP tipe ini tidak mampu

menangkap emosi yang lazim di masyarakat, seperti gelisah, marah, ataupun sedih.

Anak dengan PDD NOS juga memiliki ketertarikan pada hal-hal tertentu saja

sehingga seringkali membuat orang lain dalam lingkungannya menyerah untuk

mengikuti dan memahami anak tersebut.12


c. Asperger

Sindrom Asperger merupakan bentuk dari GPP yang ditandai oleh lemahnya interaksi

sosial sebagai akibat dari pola perilaku yang berulang dan ketertarikan pada hal yang

terbatas. Berbeda dengan gangguan autistik, individu dengan sindrom Asperger tidak

mengalami penurunan ataupun keterlambatan dalam kemampuan berbicara ataupun

perkembangan kognitif. Sindrom Asperger dapat diidentifikasi pada anak yang

berumur tiga tahun keatas dan lebih umum terjadi pada pria.15

d. Gangguan Autistik

Autisme ditandai oleh kerusakan sensori yang dihasilkan dari persarafan dan

mempengaruhi kemampuan seseorang untuk berhubungan dengan lingkungan

sekitarnya. Perkembangan, stimulasi, fokus, dan konsentrasi yang dimiliki seseorang

adalah area kemampuan yang akan terkena dampak pada kasus autisme.11

Faktor Risiko (Faktor Demografi Orangtua dan Riwayat Keluarga)

Pada penelitian mengenai autisme di Cina, faktor demografi orangtua dapat berupa usia

orangtua saat kelahiran bayi, etnis, pernikahan dengan hubungan saudara yang dekat,

graviditas, paparan racun, tipe kepribadian, riwayat kesehatan keluarga dengan dementia,

epilepsy, keterbelakangan mental atau penyakit mental lainnya, penyakit kromosomal, dan

diabetes.5 Namun beberapa faktor resiko yang akan menjadi focus pada penelitian ini adalah

(1) faktor demografi orangtua, seperti umur parental saat kelahiran anak dan tingkat sosial

ekonomi keluarga; dan (2) riwayat kesehatan keluarga dengan riwayat GPP, epilepsi,

keterbelakangan mental atau penyakit mental lainnya, dan diabetes.

Pada penelitian kasus-kontrol analisis statistik regresi logistik didapatkan adanya beberapa

faktor resiko yang signifikan, yaitu usia ayah (paternal) dan ibu (maternal) saat kelahiran

bayi.6 Berdasarkan pooling data yang dilakukan oleh penelitian tersebut, usia ayah yang lebih

dari 40 saat kelahiran bayi secara konsisten memiliki asosiasi dengan peningkatan resiko

gangguan autistik atau autisme. Namun pada penelitian terbaru tahun 2010, penelitian dengan

faktor risiko yang sama mencantumkan batas usia parental 30 tahun, sebab batas usia 30

tahun lebih banyak digunakan pada penelitian lain.5 Teori yang menjelaskan hubungan antara

usia orang tua saat kelahiran dengan peningkatan risiko autisme dikemukakan oleh sebuah

penelitian yang dipublikasikan pada tahun 2010. Penelitian tersebut menyebutkan


kemungkinan mutasi de novo, atau mutasi yang terdapat pada sel yang menua, memiliki

asosiasi dengan risiko autisme.7

Sementara itu, faktor riwayat keluarga dengan keterbelakangan mental atau penyakit mental,

contoh yang umum pada autisme adalah skizofrenia.16 Selanjutnya adalah faktor riwayat

keluarga dengan diabetes dimana hubungan antara diabetes dengan autisme dijabarkan oleh

penelitian yang mengemukakan bahwa Ibu dengan diabetes pada saat atau sebelum masa

kehamilan memiliki risiko melahirkan anak dengan GPP.8

Kriteria Diagnosis Gangguan Perkembangan Pervasif berdasarkan Pedoman

Penggolongan Diagnosis Gangguan Jiwa III (PPDGJ III)

Kriteria diagnosis GPP didasarkan pada gambaran pola perilaku, tanpa memperhatikan

adanya kondisi medis yang menyertai:

1. Autisme pada masa kanak, yaitu munculnya abnormalitas dan/atau gangguan

perkembangan sebelum usia 3 tahun. Pedoman diagnostik meliputi :

(1) Tidak ada atau kurangnya respon yang terhadap isyarat sosioemosional dari orang

lain, tidak memiliki kemampuan yang cukup dalam menggunakan isyarat sosial, dan

lemah dalam integrasi perilaku sosial, emosional, dan komunikasi; (2) gangguan

dalam menggunakan bahasa dalam lingkungan sosial, kurang interaksi timbal balik

dalam percakapan, kurangnya fleksibilitas dalam bahasa ekspresif, kurangnya

kreativitas dan fantasi dalam berpikir, dan kurangnya respon emosional terhadap aksi

verbal dan non-verbal orang lain; (3) Sering bersikap kaku dan rutin dalam kegiatan

sehari-hari, seperti memaksakan suatu kegiatan rutin yang sebenarnya tidak perlu

(berhubungan dengan tanggal, jadwal, dan rute tertentu), penolakan terhadap

perubahan rutinitas atau tata interior lingkungan pribadi (seperti perubahan tata letak

benda dalam rumah,dll.).; (4) Tambahan lain seperti ketakutan/fobia, gangguan tidur

dan makan, marah (temper/ tantrum), sifat agresif, mencederai diri sendiri (menggigit

tangan sering terjadi terkait dengan retardasi mental), serta kurang sprontan, inisiatif,

dan kreatif dalam mengatur spare time.

2. Autisme Tak Khas yaitu GPP yang terjadi apabila tanda-tanda GPP muncul diatas

umur 3 tahun dan/atau tanda diagnosis GPP (interaksi timbal balik, komunikasi,

prilaku terbatas strereotipik dan berulang) tidak secara signifikan ditunjukkan pada 3

tahun pertama kehidupan anak. Beberapa diagnosis yang termasuk dalam autisme tak


khas adalah psikosis masa kanak tak khas dan retardasi mental dengan gambaran

autistik.

3. Sindrom Asperger umumnya memiliki tanda diagnosis yang sama dengan GPP, hanya

saja umumnya penderita sindrom Asperger memiliki tingkat intelejensi diatas rata-

rata. Walaupun memiliki tingkat intelejensi yang tinggi, penderita umumnya memiliki

sifat canggung atau kikuk. Pedoman diagnostik meliputi gangguan interaksi timbal

balik, komunikasi, dan prilaku terbatas stereotipik dan berulang, serta ditandai dengan

retardasi kemampuan berbahasa.

4. Gangguan Perkembangan Pervasif YTT adalah kelompok yang digunakan untuk

mendeskripsikan GPP yang tidak memenuhi kriteria diagnosis manapun. Meskipun

tidak memenuhi kriteria diagnosis GPP lainnya, tetap ada informasi tentang hal

kontradiktif yang tidak memenuhi kriteria umum kode F84 lainnya

Metode Penelitian Penelitian ini merupakan bagian dari penelitian besar mengenai faktor risiko gangguan

perkembangan pervasif yang dilakukan oleh dr. Tjhin Wiguna Sp. KJ (K). Penelitian ini

menggunakan desain penelitian studi kasus-kontrol. Penelitian dilaksanakan mulai dari 15

Mei-2012-1 Mei 2015 di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta. Data penelitian

didapatkan melalui wawancara menggunakan daftar tilik dan catatan rekam medik.

Populasi target adalah anak yang didiagnosis dengan GPP sebagai kasus dan anak tanpa GPP

sebagai kontrol. Populasi terjangkau adalah populasi target yang ada di RSCM, pada tahun

2013-2014. Besar sampel yang digunakan pada kelompok kasus berjumlah 52 dan kelompok

kontrol 156 kasus dan kontrol memiliki perbandingan 1:3. Perhitungan ini tidak dipengaruhi

oleh masing-masing variable yang akan diteliti. Sehingga, besar sampel tetap 52 dan 156.

Pemilihan sampel dilakukan dengan teknik consecutive sampling.

Pengumpulan rekam medik anak laki-laki maupun perempuan berusia 2-12 tahun yang

didiagnosis dengan gangguan perkembangan pervasif dan berobat di Poli Jiwa Anak RSCM

terlebih dahulu dilakukan. Kemudian dilakukan wawancara dan pengisian kuesioner pada ibu

dari anak-anak tersebut dengan terlebih dahulu melaksanakan informed consent dan

menjelaskan tujuan penelitian. Begitu juga halnya dengan kelompok kontrol. Satu anak dari


kelompok kasus dipasangkan dengan tiga anak dari kelompok kontrol yang jenis kelaminnya

dan umur yang sama.

Dari data yang terkumpul dilakukan analisis statistik yang sesuai menggunakan program

computer IBM SPSS 20,0 for windows. Analisis statistik yang akan digunakan dalam

penelitian ini adalah analisis univariat. Uji statistik yang digunakan adalah uji Chi square.

Apabila ternyata data tidak memenuhi syarat uji Chi square, maka digunakan uji Fisher’s

Exact Test.

Hasil Penelitian Karakteristik Subjek Penelitian

Kelompok kasus dengan 44 anak laki-laki dan 8 anak perempuan, sedangkan kelompok

kontrol terdiri atas 132 anak laki-laki dan 24 anak perempuan. Sedangkan pada tabel1

Karakteristik Subjek Penelitian, didapatkan data kelompok kasus dan kontrol mengenai

tingkat pendidikan Ayah dan Ibu proporsi terbanyak pada adalah Tamat SMA/setingkat.

Sementara Tabel 2. Karakteristik Usia Subjek Penelitian mengungkapkan rata-rata usia anak

dan orangtua pada kelompok kasus dan kontrol.

Tabel.1 Karakteristik Subjek Penelitian

Variabel Kasus

Kontrol

Frekuensi(n) Presentase(%) Frekuensi(n) Presentase(%)

Jumlah Sampel 52

156

Jenis Kelamin Anak

Laki-laki 44 84,61 132 84,61

Perempuan 8 15,38 24 15,38

Tingkat Pendidikan Ayah

Tamat SD/setingkat 2 3,85 8 5,13

Tamat SMP/setingkat 2 3,85 12 7,69

Tamat SMA/setingkat 24 46,15 88 56,41

Tabel.1 Karakteristik Subjek Penelitian (lanjutan)


Tabel 2. Karakteristik Usia Subjek Penelitian

Analisis Karakter Sosial Demografis Orangtua

Analisis faktor risiko dilakukan untuk mengetahui hubungan antara masing-masing variabel

bebas seperti usia Ayah saat kelahiran anak, usia Ibu saat kelahiran anak, tingkat pendidikan

Ayah, dan tingkat pendidikan Ibu. Kemudian pada Tabel 4.2.2 dicantumkan data mengenai

analisis antara faktor usia Ayah dan Ibu saat Kelahiran Anak.

Tabel 3. Hubungan Karakter Sosial Demografis Orangtua dengan GPP

D1/D2/D3/S1 18 34,61 41 26,28

>S1 6 11,54 7 4,49

Tingkat Pendidikan Ibu

Tamat SD/setingkat 1 1,92 16 10,26

Tamat SMP/setingkat 2 3,85 25 16,02

Tamat SMA/setingkat 27 51,92 78 50

D1/D2/D3/S1 21 40,38 35 22,43

>S1 1 1,92 2 1,28

Variabel Kasus Kontrol

Umur anak dalam tahun

Mean ± SD 7,33±2,52

7,33±2,55

Sosiodemografis Orangtua

Usia

Mean ± SD usia Ayah 39,85±6,37 38,63±6,89

Mean ± SD usia Ibu 36,15±6,57 35,11±6,38


Variabel

Gangguan Perkembangan Pervasif

OR IK 95% p Kasus Kontrol

N % N %

Usia Ayah saat

Kelahiran

<30 tahun 16 30,8 76 48,7 0,47 0,240 – 0,912 0,024

≥30 tahun 36 69,2 80 51,3

Usia Ibu saat

Kelahiran

<30 tahun 27 51,9 93 59,6 0,73 0,389 – 1,375 0,331

≥30 tahun 25 48,1 63 40,4

Sosial Ekonomi

Keluraga

<GNI Indonesia

2013

10 19,2 24 15,4

1,31 0,579 – 2,959 0,516 >GNI Indonesia

2013

42 80,8 132 84,6

Tabel 4. Analisis Gabungan Faktor Usia Ayah saat Kelahiran dan Usia Ibu saat Kelahiran

GPP

Kasus Kontrol OR IK95% P

N % N %

Usia Ibu

<30 tahun

Usia Ayah <30

tahun

15 55,6 69 74,2 0,435 0,179-1,059 0,063

Usia Ayah ≥30

tahun

12 44,4 24 25,8 0,333

Tabel 4. Analisis Gabungan Faktor Usia Ayah saat Kelahiran dan Usia Ibu saat


Kelahiran (lanjutan)

Usia Ibu

>30 tahun

Usia Ayah <30

tahun

1 4,0 7 11,1 0,333 0,39-2,859 0,431

Usia Ayah ≥30

tahun

24 96,0 56 88,9

Analisis Riwayat Keluarga

Analisis faktor risiko dilakukan untuk mengetahui hubungan antara masing-masing variabel

riwayat keluarga yang terdiri dari riwayat GPP, gangguan mental, epilepsi, dan diabetes

dengan variabel terikat yaitu gangguan perkembangan pervasif (GPP).

Tabel 5. Hubungan Riwayat Keluarga dengan GPP

Variabel

Gangguan Perkembangan Pervasif

OR IK 95% P Kasus Kontrol

N % N %

Riwayat GPP

Ya 4 7,7 4 2,6 3,17 0,763 – 13,145 0,110

Tidak 48 92,3 152 97,4

Riwayat Epilepsi

Ya 5 9,6 11 7,2 1.40 0,463 – 4,243 0,147

Tidak 47 90,4 145 92,9

Riwayat gangguan mental

Ya 5 9,6 6 3,8 2.66 0,776 – 9,110 0,147

Tidak 47 90,4 150 96,2

Riwayat Diabetes

Ya 18 34,6 58 37,2 0,89 0,464-1,726 0,868

Tidak 34 65,4 98 62,8


Diskusi Hubungan Usia Ayah saat Kelahiran Anak

Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 0.47 (95% CI 0,240 – 0,912).

Sehingga anak yang lahir saat usia Ayah <30 tahun memiliki risiko 0,47 kali lebih kecil

mengalami gangguan perkembangan pervasif dibandingkan dengan anak yang lahir saat usia

Ayah ≥30 tahun. Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan bermakna (p = 0,024)

sehingga dapat dikatakan bahwa terdapat hubungan antara usia Ayah saat kelahiran dengan

gangguan perkembangan pervasif.

Pada penelitian Croen LA, dkk menyatakan hasil bahwa risiko GPP meningkat pada anak

setiap pertambahan 10 tahun umur ayah saat kelahiran dengan RR 1,28( 95% CI, 1,09-1,51).

Pada penelitian tersebut juga diungkapkan usia Ayah 30-34 tahun memiliki RR 1.20 (CI 95%

0,95-1,52). Hasil penelitian Croen LA tersebut mengungkapkan hal yang sama dengan hasil

penelitian dalam studi ini, yaitu menunjukkan perbedaan bermakna (p<0,05)pada usia Ayah

lebih dari 30 tahun saat kelahiran anak dengan GPP.17 Selain itu terdapat penelitian Zhang X,

dkk yang juga menyatakan hasil adanya perbedaan bermakna pada usia Ayah 30 tahun dan

lebih dari 30 tahun saat kelahiran anak dengan GPP (p=0,003) dengan OR 2.61(CI 95% 1,38-

4,96).5

Pengaruh usia Ayah saat kelahiran dapat dijelaskan dengan adanya mutasi genetik de novo

yang telah dikemukakan berperan dalam peningkatan prevalensi autisme. Mutasi de novo

yang dimaksud adalah delesi, insersi, dan duplikasi DNA pada sel germinal yang tidak ada

pada DNA orang tua dan berkaitan dengan penuaan sel. Mutasi de novo dapat menjadi

predisposisi genetic autisme.7

Hubungan Usia Ibu saat Kelahiran Anak

Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 0,73 (95% CI 0,389 – 1,375).

Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,331) sehingga dapat

dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara usia Ibu saat kelahiran anak dengan GPP

dengan gangguan perkembangan pervasif. Hasil pada penelitian berbeda dengan penelitian

Croen LA, dkk yang mengemukakan bahwa risiko ASD meningkat (p<0,001) seiring dengan

peningkatan 10 tahun pada usia Ibu dengan RR, 1,31 (95%CI 1,07-1,62).17 Hal ini dapat

diakibatkan oleh sampel pada penelitian Croen LA, dkk yang jauh lebih banyak dibandingkan


dengan penelitian dalam studi ini. Selain itu dalam menemukan hubungan antara usia Ibu saat

kelahiran dengan GPP, penelitian Croen LA,dkk menggunakan data yang berasal dari

sertifikat kelahiran, sehingga keakuratan infomasi dapat diperoleh. Penelitian Croen LA,dkk

juga menggunakan metode kohort, bukan kasus kontrol.

Sedangkan pada penelitian Ozonoff S, dkk mengemukakan hasil yang sama dengan

penelitian dalam studi ini dimana tidak ditemukan hubungan bermakna antara usia Ibu saat

kelahiran anak dengan GPP (p= 0,38).10 Hal ini dapat dijelaskan dengan teori mutasi genetik

de novo pada Ibu. Namun penelitian tentang signifikansi usia Ibu saat kelahiran anak dengan

GPP masih bervariasi dan membutuhkan penelitian lebih lanjut.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai adanya hubungan faktor usia Ibu saat kelahiran anak

dengan gangguan perkembangan pervasif, maka dilakukan gabungan analisis faktor usia Ibu

saat kelahiran dan usia Ayah saat kelahiran. Analisis lanjut gabungan faktor tersebut

menunjukkan nilai p tidak bermakna, yiatu 0,063 pada usia Ibu saat kelahiran anak kurang

dari 30 tahun dengan usia Ayah saat kelahiran anak yang kurang dari 30 tahun maupun yang

lebih dari 30 tahun. Analisis lanjut pada faktor usia Ibu saat kelahiran >30 tahun dengan usia

Ayah saat kelahiran kurang dari 30 tahun maupun lebih dari 30 tahun menunjukkan nilai p

tidak bermakna, yaitu 0,431. Hal ini menunjukkan usia Ibu saat kelahiran tidak berhubungan

dengan gangguan perkembangan pervasif pada anak.

Hubungan Sosial Ekonomi Keluarga dengan GPP



dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara faktor sosial ekonomi keluarga dengan

gangguan perkembangan pervasif.

Sementara pada penelitian Thomas P, dkk yang meneliti hubungan diagnosis autisme dan

status sosioekonomi dari anak dengan diagnosis ASD usia 8 tahun pada 4 negara. Hasil

penelitian tersebut menunjukkan pada kelompok dengan penghasilan keluarga yang lebih

tinggi menunjukkan kejadian ASD yang lebih tinggi dengan rasio prevalensi 7,1 (95% CI

5,7-8,9).18 Hal ini diakibatkan adanya perbedaan akses fasilitas kesehatan tumbuh kembang

pediatrik yang dimiliki oleh kelompok status sosial ekonomi tertentu. Dimana keluarga

dengan status sosial ekonomi tinggi memiliki akses fasilitas kesehatan yang lebih baik

sehingga lebih banyak data ASD yang bisa didapatkan dibandingkan dengan akses fasilitas


kesehatan kelompok yang status sosial ekonominya lebih rendah. Perbedaan yang terdapat

pada penelitian Thomas P, dkk dengan penelitian dalam skripsi ini terletak pada jumlah

sampel, definisi operasional tentang status sosial ekonomi dimana setiap negara memiliki

definisinya sendiri-sendiri berdasarkan pendapatan perkapita, dan metode penelitian.

Sementara penelitian lain oleh Sun X, dkk meneliti tentang perhatian orangtua dan status

sosial ekonomi dengan risiko kondisi autisme. Dalam penelitian tersebut disebutkan bahwa

status sosial ekonomi keluarga yang tinggi tidak berpengaruh terhadap risiko kondisi autisme

pada anak (p=0,05).19

Hubungan riwayat GPP

Berdasarkan hasil perhitungan statistik didapatkan OR sebesar 3,167 (95% CI 0,763 –

13,145). Hasil uji Chi square menunjukkan perbedaan tidak bermakna (p = 0,110) sehingga

dapat dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat Gangguan Perkembangan

Pervasif dalam keluarga dengan gangguan perkembangan pervasif. Hal ini berbeda dengan

penelitian Piven, dkk yang mengemukakan adanya hubungan riwayat GPP dalam keluarga

dengan gangguan perkembangan pervasif yang dinyatakan dengan variabel defisit sosial,

defisit komunikasi, dan perilaku stereotipik.20 Perbedaan tersebut dapat diakibatkan oleh

perbedaan variabel penelitian, dimana penelitian Piven, dkk menggunakan variabel yang

lebih spesifik dibandingkan dengan penelitian ini.

Pada penelitian yang dilakukan oleh Pickels, dkk yang meneliti tentang riwayat defisit sosial,

defisit komunikasi, dan perilaku stereotipik menunjukkan hasil yang bermakna pada riwayat

penampakan fenotipik tiga variabel tersebut pada orang tua dengan GPP ( p=0,01) dengan

OR 0,24.21 Perbedaan hasil penelitian Pickels, dkk dengan penelitian dalam skripsi ini

kemungkinan diakibatkan oleh 3 variabel yang digunakan oleh penelitian Pickels, dkk lebih

mampu menggali riwayat GPP dibandingkan dengan riwayat GPP yang ditanyakan dalam

penelitian ini. Sebab riwayat GPP keluarga pada penelitian yang dimaksudkan dalam skripsi

ini adalah diagnosis pasti GPP, seperti autisme, asperger, PDD-NOS, dll. yang mungkin saja

tidak diketahui oleh sampel.

Hubungan Riwayat Epilepsi




dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat epilepsi dalam keluarga dengan

gangguan perkembangan pervasif. Hal yang sama juga diungkapkan dalam penelitian Pickles

dkk, yang mengungkapkan mengungkapkan hasil yang tidak bermakna antara riwayat

epilepsi dalam keluarga dengan GPP ( p=0,2) dengan OR 0,32. 18

Korelasi epilepsi dan ASD telah dikemukakan sejak lama, namun nampaknya belum ada

pengertian penuh mengenai hubungan keduanya secara klinis dan patofisiologi. Hal yang

banyak dikemukakan, adalah peningkatan risiko terjadinya epilepsi pada penderita autisme

yang berhubungan dengan faktor beratnya manifestasi klinis autistik, regresi perkembangan,

dan riwayat keluarga. Namun berbagai hasil dari studi yang membuktikan peningkatan risiko

ASD pada penderita epilepsi masih bervariasi.22

Hubungan Riwayat Gangguan Mental



dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat gangguan mental dalam keluarga

dengan gangguan perkembangan pervasif. Hal ini berbeda dengan penelitian yang

dikemukakan oleh Larsson HJ, dkk yang menyatakan peningkatan risiko autisme pada anak

dengan orang tua yang memiliki gangguan mental seperti Skizofrenia (RR=4,81 CI=2,44-

9,48) dan gangguan afektif (RR=3,44 CI=2,12-5,58).23 Adanya perbedaan ini kemungkinan

diakibatkan oleh perbedaan jumlah sampel dan perbedaan sumber data mengenai riwayat

diagnosis gangguan mental. Pada penelitian ini, riwayat gangguan mental dalam keluarga

hanya didapatkan melalui wawancara dengan keluarga, sementara pada penelitian Larsson

HJ, dkk menggunakan diagnosis yang didapatkan dari fasilitas kesehatan sehingga memiliki

tingkat akurasi yang lebih baik.

Hubungan Riwayat Diabetes



dikatakan bahwa tidak terdapat hubungan antara riwayat diabetes dalam keluarga dengan

gangguan perkembangan pervasif. Hal ini sesuai dengan penelitian yang dikemukakan oleh

Langridge AT, dkk yang mengemukakan tidak ada hubungan bermakna antara maternal

diabetes dengan salah satu sindrom dari GPP, yaitu autisme yang disertai gangguan

intelektual (p=0,86) maupun yang tidak disertai gangguan intelektual (p=0,74).24


Namun pada penelitian Xiang AH,dkk menyatakan bahwa terdapat hubungan antara ASD

dengan diabetes tipe 2 maternal dengan HR 1,59 (95% CI 1,29-1,95) dan diabetes gestasional

HR 1,63 (95% CI 1,35-1,97).25 Penelitian tersbeut menggunakan sampel yang lebih banyak,

yaitu 3388 anak dengan diagnosis ASD, metode penelitian kohort. Hal-hal , dan risiko relatif

dinyatakan dalam HR atau hazard ratio. Hal-hal tersebutlah yang menjadi perbedaan antara

penelitian Xiang AH dengan penelitian dalam skripsi ini.

Kesimpulan Sebaran karakteristik sosial demografi subjek yang berhasil didapatkan seperti rerata usia

anak pada kelompok kasus adalah 7,33 ± 2,52 tahun dan umur rata-rata anak pada kelompok

kontrol adalah 7,33 ± 2,55 tahun. Kemudian tingkat pendidikan Ayah dan Ibu dengan

proporsi terbanyak pada kelompok kasus dan kontrol adalah Tamat SMA/setingkat.

Kemudian terdapat hubungan antara usia Ayah saat kelahiran anak dengan gangguan

perkembangan pervasif. Anak yang lahir saat usia Ayah <30 tahun memiliki risiko 0,47 kali

lebih kecil mengalami gangguan perkembangan pervasif dibandingkan dengan anak yang

lahir saat usia Ayah ≥30 tahun. Faktor demografi orangtua dan riwayat kesehatan keluarga

lainnya seperti usia Ibu saat kelahiran anak, tingkat sosial ekonomi keluarga, riwayat

kesehatan keluarga seperti, diabetes, epilepsi, gangguan perkembangan pervasif, dan

gangguan mental lainnya tidak terbukti berhubungan dengan gangguan perkembangan

pervasif pada penelitian ini

Saran Saran lainnya adalah sosialisasi kepada masyarakat mengenai faktor risiko terjadinya

gangguan perkembangan pervasif. Faktor risiko yang dimaksud adalah faktor risiko yang

bermakna pada penelitian ini, yaitu usia Ayah saat kelahiran anak. Sosialisasi dapat dilakukan

dengan media apapun yang dapat menjangkau masyarakat, seperti media sosial, melalui

kader puskesmas, dan lain-lain.

Daftar Referensi

1. National Dissemination Center for Children with Disabilities. Autism spectrum disorder. A publication of NICHCY Disability Fact Sheet #1 . 2010 Jun:1-6


2. Atladóttir HO, Thorsen P, Østergaard L, Schendel DE, Lemcke S, Abdallah M, et al. Maternal infection requiring hospitalization during pregnancy and autism spectrum disorder. J Autism Dev Disord. 2010 Apr 23;40:1423-30.

3. Cohen SB. The changing prevalence of autism through history. In : Autism and Asperger Syndome, The Facts. Oxford : Oxford University Press; 2009. P. 15-8.

4. WHO Global Advisory Committee on Vaccine Safety. MMR and Autism. WHO Weekly Epidemiological Record. 2003 Jan 34; [cited 2012 March 24]. Available from: http://www.who.int/vaccine_safety/topics/mmr/mmr_autism/en/

5. Zhang X, Lv C-C, Tian J, Miao R-J, Xi W, Hertz-Picciotto I, et al. Prenatal and Perinatal Risk Factors for Autism in China. J Autism Dev Disord. 2010 Apr 1;40:1311-21.

6. King MD, Fountain C, Dakhlallah D, Bearman PS. Estimated Autism Risk and Older Reproductive Age. American Journal of Public Health. 2009;99(9);1673-9.

7. Liu K, Zerubavel N, Bearman P. Social Demographic Change and Autism. Demography. 2010 May;47(2):327-43.

8. NewsRx Health and Science. Diabetes; Maternal obesity, diabetes associated with autism, other developmental disorders. Atlanta: News Rx; 2012. p.95.

9. Treichel JA. If Relative Has Schizophrenia, Autism Risk Increases. Psychiatric News. 2012 Sep 7:44(17):16a-16a.

10. Ozonoff S et al. Recurrence risk for autistic spectrum disorders: A baby siblings research consortium study. Pediatrics 2011 Aug 15:128(3):488-95.

11. Grassie SR. Autism and The “Modern” Women: Stories of Caretaking and Culture [dissertation]. Minnesota: University St. Tomas St. Paul; 2009.

12. Chiu S, Hagerman JR, Windle ML, Pataki C. Pervasive Developmental Disorder. Medscape [serial on the internet]. 2011 Jun 7; [cited 2012 Apr 27];[about 6 screens]. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/914683-overview#a0156

13. Bernstein BE, Pataki C, Windle ML. Childhood Disintegration Disorder. Medscape [serial on the internet]. 2012 Apr 30; [cited 2012 Apr 28];[about 5 screens]. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/916515-overview#a0101

14. Volkmar FR, State M, Klin A. Autism and autism spectrum disorders: diagnostic issues for the coming decade. J Child Psychol Psychiatry. Jan 2009;50(1-2):108-15.

15. Brasic JR. Windle ML. Pataki C. Asperger Syndrome. Medscape [serial on the internet]. 2011 Jul 20; [cited 2012 Apr 28];[about 5 screens]. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/912296-overview#a0156

16. Pubmed Health. Adam Medical Encyclopedia [Internet]. c 2012 [updated 2011-2012; cited 2012 Nov 28]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/


17. Croen LA, Najjar DV, Fireman B, Grether JK. Maternal and paternal age and risk of autism spectrum disorder. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161:334-340.

18. Thomas P,et al. The association of autism diagnosis with socioeconomic status. Autism. 2012;16(2):201-13.

19.Sun X, Allison C, Auyeung B, Cohen SB, Brayne C. Parental concerns, socioeconomic status, and the risk of autism spectrum conditions in population-based study. Research in Developmental Disabilities. 2014;35:3678-88.

20. Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S. Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple incidence autism families. Am J Psychiatry. 1997;154(2):185-190.

21. Pickles A, et al. Latent class analysis of recurrence risk for complex phenotypes with selection and measurement error: a twin and family history study of autism. Am J Hum Ganet. 1995; 57(3): 717-726.

22. Achkar CM, Spence SJ. Autism spectrum disorder and epilepsy. 2015. Boston, Elsevier Inc.

23. Larsson, H. J., Eaton, W. W., Madsen, K. M., Vestergaard, M., Olesen, A. V., Agerbo, E., et al. Risk factors for autism: Perinatal factors, parental psychiatric history, and socioeconomic status. Am j Epidemiology. 2005;161(10):916-925.

24. Langridge AT, et al. Maternal conditions and perinatal characteristics associated with autism spectrum disorder and intelectual disability. PLoS ONE 8(1): e50963

25. Xiang AH, et al. Associationof maternal diabetes with autism in offspring. JAMA. 2015;313(14):1425-34.


Documents

Beberapa Faktor Risiko Terkait Demografi Orangtua dan