25
BAB V BERANGKAI Dua Gen Berangkai dan Pindah Silang Tiga Gen Berangkai dan Pindah Silang Ganda Pemetaan Kromosom Pemetaan Kromosom pada Manusia

BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

BAB V

BERANGKAI Dua Gen Berangkai dan

Pindah Silang

Tiga Gen Berangkai dan

Pindah Silang Ganda

Pemetaan Kromosom

Pemetaan Kromosom

pada Manusia

Page 2: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

BAB V. BERANGKAI

Percobaan-percobaan persilangan pada kacang ercis yang dilakukan oleh

Mendel, baik monohibrid maupun dihibrid, telah menghasilkan dua hukum

Mendel, yakni hukum segegasi dan hukum pemilihan bebas. Jika kembali kita

perhatikan persilangan dihibrid menyangkut pewarisan warna biji dan bentuk biji,

maka akan terlihat bahwa gamet-gamet yang terbentuk tidak hanya mengandung

kombinasi gen dominan untuk warna biji (K) dengan gen dominan untuk bentuk

biji (B), tetapi memungkinkan pula kombinasi gen resesif untuk warna biji (k)

dengan gen resesif untuk bentuk biji (b), dan juga kombinasi gen K dengan gen b,

serta gen k dengan gen B. Oleh karena peluang terjadinya kombinasi-kombinasi

tersebut sama besar, maka keempat macam gamet yang dihasilkan, yaitu KB, Kb,

kB, dan kb, akan mempunyai nisbah 1 : 1 : 1 : 1.

Gen-gen yang mengatur warna biji dan bentuk biji dewasa ini telah

diketahui letaknya masing-masing. Gen pengatur warna biji terletak pada

kromosom 1, sedang gen pengatur bentuk biji terletak pada kromosom 7. Inilah

keuntungan lain yang diperoleh Mendel di samping secara kebetulan tanaman

yang digunakan adalah diploid. Seandainya gen pengatur warna biji dan gen

pengatur bentuk biji terletak pada kromosom yang sama, barangkali Mendel tidak

akan berhasil merumuskan hukum pemilihan bebas.

Saat ini kita telah mengetahui bahwa banyaknya gen pada kacang ercis, dan

juga pada setiap spesies organisme lainnya, jauh lebih banyak daripada jumlah

kromosomnya. Artinya, di dalam sebuah kromosom tertentu dapat dijumpai lebih

dari sebuah gen. Gen-gen yang terdapat pada kromosom yang sama dinamakan

gen-gen berangkai (linked genes), sedang fenomenanya sendiri dinamakan

berangkai (linkage).

Fenomena berangkai pertama kali ditemukan pada percobaan dihibrid oleh

W.Bateson dan R.C Punnet pada tahun 1906. Akan tetapi, mereka tidak dapat

memberikan interpretasi terhadap hasil persilangan yang diperoleh. Baru sekitar

lima tahun kemudian seorang ahli genetika dan embriologi dari Amerika Serikat,

T.H. Morgan, dapat menjelaskan mekanisme pewarisan gen-gen berangkai pada

lalat Drosophila melanogaster. Dari konsep mengenai berangkai ini selanjutnya

berkembang pengetahuan mengenai pindah silang (crossing over) dan pemetaan

66

Page 3: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

kromosom, yang sebagian besar melibatkan karya Morgan dan para

mahasiswanya seperti C.B. Bridges, H.J. Muller, dan A.H. Sturtevant. Seluk-

beluk mengenai gen-gen berangkai, termasuk cara memetakannya pada kromosom

tempat mereka berada, akan menjadi pokok bahasan pada Bab V ini.

Dua Gen Berangkai

Dua buah gen yang berangkai akan mengalami segregasi dan rekombinasi

dengan pola yang tidak mengikuti hukum Mendel. Artinya, pola segregasi dan

rekombinasinya tidak bebas sehingga tiap macam gamet yang dihasilkannya pun

menjadi tidak sama jumlahnya.

Adanya perbedaan jumlah di antara macam gamet yang terbentuk tersebut

disebabkan oleh kecenderungan gen-gen berangkai untuk selalu berada bersama-

sama. Jadi, kalau gen-gen yang berangkai adalah sesama dominan dan sesama

resesif, maka gamet yang mengandung gen-gen dominan dan gamet yang

mengandung gen-gen resesif akan dijumpai lebih banyak daripada gamet dengan

kombinasi gen dominan-resesif. Demikian pula, dalam keadaan gen dominan

berangkai dengan gen resesif, gamet yang mengandung kombinasi gen dominan-

resesif akan lebih banyak jumlahnya daripada gamet dengan kandungan gen

sesama dominan dan sesama resesif.

Sebagai contoh, jika gen A dan gen B berangkai pada suatu kromosom

sementara alel-alel resesifnya, a dan b, juga berangkai pada kromosom

homolognya, maka gamet-gamet yang dihasilkan akan terdiri atas AB, Ab, aB,

dan ab dengan nisbah n : 1 : 1 : n. Sebaliknya, jika gen A berangkai dengan gen

b, dan gen a berangkai dengan gen B, maka nisbah gamet AB : Ab : aB : ab

menjadi 1 : n : n : 1. Dalam hal ini n merupakan bilangan positif dengan nilai

lebih dari satu.

Untuk lebih jelasnya pada Gambar 5.1 di bawah ini secara skema dapat

diperbandingkan tiga kemungkinan segregasi dan rekombinasi gen-gen pada

individu dihibrid AaBb. Gambar 5.1.a) memperlihatkan pola segregasi dan

rekombinasi gen-gen yang terjadi secara bebas karena keduanya tidak berangkai.

Sementara itu, pada Gambar 5.1.b) dan 5.1.c) tampak bahwa segregasi dan

rekombinasi kedua gen tidak terjadi secara bebas. Dua gen yang berangkai

67

Page 4: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

cenderung untuk selalu bersama-sama atau tidak bersegregasi di dalam gamet-

gamet yang terbentuk.

A B A B A b

a b a b a B

gamet :

A B 1 A B n A b n

A b 1 a b n a B n

a B 1 A b 1 A B 1

a b 1 a B 1 a b 1

a) b) c)

Gambar 5.1. Gamet yang terbentuk dari individu dihibrida) Kedua gen tidak berangkaib) Kedua gen berangkai dengan kedudukan sisc) Kedua gen berangkai dengan kedudukan trans

Kedudukan Dua Gen Berangkai

Kalau kita perhatikan lagi Gambar 5.1, akan tampak bahwa dua buah gen

yang berangkai dapat berada pada dua macam kedudukan atau konfigurasi yang

berbeda. Pada Gambar 5.1.b) gen dominan A berangkai dengan gen dominan B

dan gen resesif a berangkai dengan gen resesif b. Kedudukan gen berangkai

semacam ini dinamakan sis atau coupling phase. Sebaliknya, jika gen dominan

berangkai dengan gen resesif seperti pada Gambar 5.1.c), maka kedudukannya

dinamakan trans atau repulsion phase.

Kedudukan gen berangkai harus tercerminkan pada notasi individu yang

bersangkutan. Individu dihibrid AaBb, misalnya, ditulis sebagai AB/ab jika kedua

gen tersebut berangkai dengan kedudukan sis, dan ditulis sebagai Ab/aB jika

kedudukan berangkainya adalah trans. Jadi, penulisan AaBb hanya digunakan

apabila kedua gen tersebut tidak berangkai.

Baik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang

masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan gamet tipe

rekombinasi. Gamet tipe parental mempunyai susunan gen yang sama dengan

susunan gen pada individu, sedang gamet tipe rekombinasi susunan gennya

merupakan rekombinasi susunan gen pada individu. Jadi, individu dihibrid AaBb

akan menghasilkan gamet tipe parental AB dan ab serta gamet tipe rekombinasi

68

Page 5: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

Ab dan aB jika kedua gen tersebut berangkai dengan kedudukan sis.

Kebalikannya, jika kedua gen tersebut berangkai dengan kedudukan trans, maka

gamet tipe parentalnya adalah Ab dan aB sementara gamet tipe rekombinasinya

adalah AB dan ab.

Gamet tipe parental jumlahnya selalu lebih besar atau setidak-tidaknya sama

dengan jumlah gamet tipe rekombinasi. Dengan perkataan lain, gamet tipe

parental jumlahnya berkisar dari 50% hingga 100%, sedang gamet tipe

rekombinasi berkisar dari 0% hingga 50%. Jika gamet tipe parental sama

banyaknya dengan gamet tipe rekombinasi (masing-masing 50% atau nisbah

gamet = 1 : 1 : 1 : 1), maka hal ini berarti kedua gen tidak berangkai. Sebaliknya,

jika semua gamet yang ada merupakan gamet tipe parental, atau dengan perkataan

lain sama sekali tidak terdapat gamet tipe rekombinasi, maka kedua gen dikatakan

mempunyai loki (tempat gen pada kromosom) yang sangat berdekatan.

Besar kecilnya jumlah, atau persentase, gamet tipe rekombinasi oleh A.H.

Sturtevant digunakan untuk menggambarkan jarak fisik antara dua gen

berangkai. Setiap satuan peta ditetapkan sebagai jarak antara dua gen berangkai

yang dapat menghasilkan gamet tipe rekombinasi sebanyak 1%. Makin panjang

jarak antara dua gen berangkai, makin besar persentase gamet tipe rekombinasi

yang dihasilkan. Sebagai contoh, jika suatu individu dihibrid dengan gen-gen

yang berangkai menghasilkan gamet tipe parental sebanyak 80% atau gamet tipe

rekombinasi sebanyak 20%, maka jarak antara kedua gen berangkai tersebut

dikatakan sama dengan 20% atau 20 satuan peta atau 20 Morgan.

Sebenarnya hubungan linier antara jarak dua gen berangkai dan persentase

gamet tipe rekombinasi hanya berlaku lebih kurang hingga nilai 20%. Di atas nilai

ini peningkatan jarak tidak terus-menerus diikuti oleh peningkatan persentase

gamet tipe rekombinasi. Seperti telah dijelaskan, gamet tipe rekombinasi

jumlahnya paling banyak hanya 50%. Di sisi lain jarak antara dua gen berangkai

dapat mencapai lebih dari 100%, misalnya jarak terpanjang antara dua gen

berangkai pada kromosom 1 tanaman jagung yang mencapai 161%.

Pindah Silang

Telah disebutkan bahwa dua buah gen yang berangkai akan cenderung

untuk tetap bersama-sama di dalam gamet yang terbentuk. Akan tetapi, di antara

69

Page 6: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

keduanya masih terdapat pula kemungkinan untuk mengalami segregasi dan

rekombinasi sehingga akan diperoleh kombinasi gen-gen seperti yang dijumpai

pada gamet tipe rekombinasi. Terjadinya segregasi dan rekombinasi dua buah gen

berangkai ini tidak lain karena mereka mengalami peristiwa yang dinamakan

pindah silang (crossing over), yaitu pertukaran materi genetik (gen) di antara

kromosom-kromosom homolog.

Dari pengertian pindah silang tersebut kita dapat menyederhanakan batasan

tentang gamet tipe parental dan gamet tipe rekombinasi. Di atas telah dikatakan

bahwa gamet tipe parental adalah gamet dengan susunan gen yang sama dengan

susunan gen pada individu, sedang gamet tipe rekombinasi adalah gamet yang

susunan gennya merupakan rekombinasi susunan gen pada individu. Sekarang

dengan lebih mudah dapat kita katakan bahwa gamet tipe parental adalah gamet

bukan hasil pindah silang, sedang gamet tipe rekombinasi adalah gamet hasil

pindah silang.

Peristiwa pindah silang, bersama-sama dengan pemilihan bebas (hukum

Mendel II), merupakan mekanisme penting yang mendasari pembentukan

keanekaragaman genetik karena kedua-duanya akan menghasilkan kombinasi baru

di antara gen-gen yang terdapat pada individu sebelumnya. Selanjutnya, seleksi

alam akan bekerja untuk mempertahankan genotipe-genotipe dengan kombinasi

gen yang adaptif saja. Oleh karena itulah, banyak ilmuwan yang menganggap

bahwa pindah silang dan pemilihan bebas sangat penting bagi berlangsungnya

proses evolusi.

Pindah silang terjadi pascaduplikasi kromosom

Pada profase I meiosis kedua kromosom homolog akan mengalami

duplikasi menjadi empat buah kromatid (lihat Bab IV). Selanjutnya, keempat

kromatid ini akan membentuk sinapsis yang dinamakan tetrad. Pada saat

terbentuknya konfigurasi tetrad inilah pindah silang terjadi.

Bukti bahwa pindah silang terjadi sesudah kromosom homolog mengalami

duplikasi diperoleh dari hasil analisis genetik pada percobaan menggunakan

kapang Neurospora crassa. Kapang ini sangat cocok untuk keperluan analisis

genetik terutama karena dalam fase reproduksi aseksualnya terdapat askosopra

haploid yang akan mengalami pembelahan mitosis sehingga berkecambah dan

70

Page 7: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

tumbuh menjadi miselium multisel yang juga haploid. Dengan adanya miselium

haploid inilah, keberadaan gen-gen resesif dapat dideteksi karena ekspresinya

tidak tertutup oleh gen dominan.

Secara skema bukti yang menujukkan bahwa pindah silang terjadi

pascaduplikasi kromosom dapat dilihat pada Gambar 5.2 di bawah ini.

Pola askus

A b

A B A b A b A b 100%

a b rekom- a B a B a B binasi

a B

Meiosis I Meiosis II, Mitosis a)

Pola askus

parental

A B A B A B

A B A B A b A b rekombinasi

a b a b a B a B

a b a b a b

parental

Meiosis I Meiosis II, Mitosis b)

Gambar 5.2. Hasil pindah silang dilihat dari pola askus pada Neurospora crassa

71

Page 8: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

Pada Gambar 5.2.a) pindah silang terjadi sebelum kromosom mengalami

duplikasi. Ternyata dilihat dari kedelapan askospora hasil pembelahan mitosis

gamet dapat dipastikan bahwa keempat gamet yang dihasilkan seluruhnya

merupakan gamet tipe rekombinasi atau sama sekali tidak ada gamet tipe parental.

Hal ini jelas sesuatu yang tidak mungkin terjadi karena dari penjelasan

sebelumnya kita mengetahui bahwa persentase gamet tipe rekombinasi berkisar

dari 0 hingga 50%.

Sebaliknya, pada Gambar 5.2.b) pindah silang terjadi sesudah kromosom

mengalami duplikasi. Tampak bahwa kedelapan askospora yang terbentuk terdiri

atas dua macam, yaitu askospora yang berasal dari gamet tipe parental dan

askosopra yang berasal dari gamet tipe rekombinasi. Di antara askospora tipe

parental masih dapat dibedakan lagi askopora dari parental pertama (AB) dengan

askospora dari parental kedua (ab). Oleh karena kemungkinan pada Gambar 5.2.b)

ini masuk akal, maka dapat disimpulkan bahwa pindah silang terjadi setelah

kromosom mengalami duplikasi.

Persentase pindah silang menggambarkan jarak antara dua gen berangkai

Peristiwa pindah silang akan menyebabkan terbentuknya gamet tipe

rekombinasi, atau seperti disebutkan di atas, gamet tipe rekombinasi merupakan

gamet hasil pindah silang. Sementara itu, persentase gamet tipe rekombinasi

sampai dengan batas tertentu (lebih kurang 20%) memperlihatkan korelasi positif

dengan jarak fisik antara dua gen berangkai. Dengan demikian, besarnya

persentase pindah silang juga menggambarkan jarak fisik antara dua gen

berangkai.

Tiga Gen Berangkai

Di antara tiga buah gen berangkai, misalnya gen-gen dengan urutan A-B-C,

dapat terjadi tiga kemungkinan pindah silang. Pertama, pindah silang terjadi

antara A dan B atau pindah silang pada interval I. Ke dua, pindah silang terjadi

antara B dan C atau pindah silang pada interval II. Ke tiga, pindah silang terjadi

antara A dan B sekaligus antara B dan C. Kemungkinan yang terakhir ini

dinamakan pindah silang ganda (double crossing over).

Sesuai dengan banyaknya macam pindah silang yang terjadi, gamet tipe

rekombinasi yang dihasilkan ada tiga macam, yaitu gamet tipe rekombinasi hasil

72

Page 9: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

pindah silang pada interval I, gamet tipe rekombinasi hasil pindah silang pada

interval II, dan gamet tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda. Kalau kita

misalkan bahwa kedudukan ketiga gen berangkai tersebut seperti pada Gambar

5.3, maka gamet tipe rekombinasi yang dihasilkan adalah Abc dan aBC (hasil

pindah silang I), ABc dan abC (hasil pindah silang II), serta AbC dan aBc (hasil

pindah silang ganda). Selain itu, ada juga gamet tipe parental, yaitu ABC dan abc.

A B C

a b c interval I interval II

A B C

A B C

a b c a b c

A B C

A b C

a B c a b c

Gambar 5.3. Pindah silang di antara tiga gen berangkai

Dari delapan macam gamet yang dihasilkan tersebut, gamet tipe parental

dengan sendirinya paling besar persentasenya, sedang gamet yang paling kecil

persentasenya adalah gamet tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda.

Bagaimana dengan gamet hasil pindah silang I dan gamet hasil pindah silang II ?

Mana di antara kedua kelompok gamet tipe rekombinasi tersebut yang lebih besar

persentasenya ? Jawabannya tentu saja bergantung kepada besarnya jarak A-B dan

jarak B-C. Jika A-B lebih panjang daripada B-C, maka gamet hasil pindah silang I

lebih banyak daripada gamet hasil pindah silang II. Begitu pula sebaliknya, gamet

hasil pindah silang II akan dijumpai lebih banyak daripada gamet hasil pindah

silang I jika jarak B-C lebih panjang daripada jarak A-B.

73

Page 10: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

Silang Uji Tiga Titik

Silang uji, seperti telah dijelaskan pada Bab II, adalah persilangan suatu

individu dengan individu homozigot resesif. Silang uji terhadap individu trihibrid

dinamakan silang uji tiga titik (three-point test cross). Sebagai contoh, individu

trihibrid AaBbCc disilang uji dengan aabbcc. Jika di antara ketiga gen tersebut

tidak ada yang berangkai, maka hasil persilangannnya ada delapan macam

fenotipe, yaitu A-B-C-, A-B-cc, A-bbC-, aaB-C-, A-bbcc, aaB-cc, aabbC-, dan

aabbcc, dengan nisbah 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1.

Namun, jika gen A berangkai dengan gen B dan gen C, maka nisbah

fenotipe yang dihasilkan tidak akan sama tetapi bergantung kepada jumlah tiap

macam gamet individu trihibrid tersebut. Seperti pada penjelasan Gambar 5.3,

gamet dari individu ABC/abc dapat dibagi menjadi empat kelompok. Kelompok

pertama adalah gamet tipe parental (ABC dan abc), kelompok ke dua gamet hasil

pindah silang di daerah I (Abc dan aBC), kelompok ke tiga gamet pindah silang di

daerah II (ABc dan abC), dan kelompok ke empat gamet hasil pindah silang ganda

(AbC dan aBc). Sementara itu, dari individu homozigot resesif aabbcc (abc/abc)

hanya akan dihasilkan satu macam gamet, yakni abc, karena baik gamet tipe

parental maupun rekombinasi akan mempunyai susunan gen yang sama. Dengan

demikian, fenotipe sekaligus genotipe hasil silang ujinya akan ada empat

kelompok, yang masing-masing terdiri atas dua macam fenotipe, sesuai dengan

nisbah gamet individu ABC/abc.

ABC/abc tipe parental (persentasenya terbesar) abc/abc

Abc/abc tipe rekombinasi hasil pindah silang antara A dan B (persentasenya bergantung kepada posisi lokus B) aBC/abc

ABc/abc tipe rekombinasi hasil pindah silang antara B dan C (persentasenya bergantung kepada posisi lokus B) abC/abc

AbC/abc tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda (persentasenya terkecil) aBc/abc

74

Page 11: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

Salah satu kromosom homolog pada tiap fenotipe/genotipe hasil silang uji

tersebut di atas selalu membawa gen-gen dengan susunan yang sama, yaitu abc.

Oleh karena itu, biasanya notasi fenotipe/genotipe individu hasil silang uji untuk

gen-gen berangkai sama dengan notasi untuk gametnya masing-masing. Jadi,

individu ABC/abc, misalnya, cukup ditulis dengan ABC. Begitu juga untuk

ketujuh genotipe lainnya penulisannya cukup seperti notasi gametnya saja.

Pemetaan Kromosom

Data hasil silang uji tiga titik dapat dimanfaatkan untuk membuat peta

kromosom. Di dalam peta kromosom tiap kromosom disebut sebagai satu

kelompok gen berangkai (linkage group), yang terdiri atas sederetan gen-gen

dengan urutan dan jarak tertentu. Dengan demikian, pada prinsipnya pembuatan

peta kromosom meliputi penentuan urutan gen pada satu kromosom dan

penghitungan jarak antara gen yang satu dan lainnya. Sebagai contoh, pada lalat

Drosophila melanogaster telah ditemukan adanya empat kelompok gen berangkai

seperti dapat dilihat pada Gambar 5.4.

Langkah-langkah untuk membuat peta kromosom dari data hasil silang uji

dapat dijelaskan dengan contoh berikut ini.

ABC = 265 AbC = 6 Abc = 435 abC = 139

ABc = 133 aBC = 441 aBc = 4 abc = 227

Untuk menentukan urutan gen yang benar pertama-tama kita cari individu tipe

parental di antara kedelapan genotipe tersebut, yaitu dua individu yang persentase

atau jumlahnya terbesar (aBC dan Abc). Keduanya dipasangkan menjadi

aBC/Abc. Kemudian, kita cari individu hasil pindah silang ganda, yaitu dua

individu yang jumlahnya terkecil (AbC dan aBc). Ini juga kita pasangkan menjadi

AbC/aBc.

Individu parental disimulasi untuk mengalami pindah silang ganda (psg).

Artinya, aBC/Abc disimulasi untuk mengalami psg menjadi abC/ABc. Setelah

hasil simuasi ini dicocokkan dengan individu psg yang ada ternyata susunan

gennya tidak sama (abC/ABc tidak sama dengan AbC/aBc). Oleh karena itu,

individu parental harus kita ubah urutan gennya, misalnya menjadi BaC/bAc. Jika

individu ini mengalami psg, maka akan diperoleh BAC/bac, yang ternyata masih

belum cocok juga dengan AbC/aBc. Alternatif ke tiga (terakhir) adalah mengubah

75

Page 12: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

urutan gen pada individu parental menjadi aCB/Acb. Individu parental dengan

urutan gen seperti ini (lokus C di tengah) jika mengalami psg akan menjadi

acB/ACb, yang ternyata cocok dengan AbC/aBc. Dengan demikian, dapat

disimpulkan bahwa urutan loki gen yang benar adalah A-C-B atau B-C-A.

0 y (yellow body) 0 net (net wings) 0 ru (roughoid eyes) 0 ci (cubitus interruptus eyes) w (whirte eyes) S (Star eyes) R (Roughened eyes) bt (bent wings)N (Notch wings) 3 sv (shaven bristles)ec (echinus eyes) Cy (Curly wings) IVrb (ruby eyes)bo (bordeaux eyes) ed (echinoid eyes) fs(3) G2 (betina steril) cv (crossveinless wings) dp (dumpy wings)ov (oval eyes) cl (clot eyes)ct (cut wings) spd (spade wings) jv (javelin bristles) sn (singed bristles) lys (lysine accumulation) Hn (Henna eyes) t (tan body) tu-48 (abdominal tumors) se (sepia eyes) ras (raspberry eyes) fy (fuzzy hairs) cur (curvoid wings) m (miniature wings) corr (corrugated wings) rs (rose eyes) wy (wavy wings) J (Jammed wings) Gl (Glued eyes) g (garnet eyes) st (scarlet eyes) pl (pleated wings) b (black body) eg (eagle wings)sd (scalloped wings) rd (reduced bristles) cu (curly wings) r (rudimentary wings) stw (straw bristles) B (Bar eyes) cn (cinnabar eyes) bx (bithorax body) car (carnation eyes) che (cherub wings) sr (stripe body)

bb (bobbed bristles) vg (vestigial wings) Dl (Delta wings)68 U (Upturmed wings) e (ebony body) I

c (curved wings) cd (cardinal eyes) Amy (Amylase) obt (obtuse wings) rf (roof wings) nw (narrow wings) dsr (disrupted wings) Pr (Prickly bristles) hy (humpy body) r sd (raised wings) ra (rase britles) a (arc wings) ca (claret eyes) Frd (Freckled body) M(2)c (Minute body) 106 M(3)g (Minute body) 108 III II

Gambar 5.4. Peta kromosom pada lalat Drosophila melanogaster = sentromir Kromosom I = kromosom kelamin Mutan yang diawali dengan huruf besar = mutan dominan

Setelah urutan gen yang benar diketahui, data hasil silang uji tersebut di atas

diubah urutan gennya sehingga menjadi

ACB = 265 ACb = 6 Acb = 435 aCb = 139

AcB = 133 aCB = 441 acB = 4 acb = 227

Selanjutnya, kita dapat menghitung jarak antara dua gen berurutan (A-C dan

C-B), yang masing-masing sama dengan persentase pindah silang di antara kedua

gen yang diukur jaraknya (ingat ! besarnya persentase pindah silang

76

Page 13: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

menggambarkan jarak fisik antara dua gen berangkai). Jadi, jarak A-C sama

dengan pindah silang antara A dan C, sedang jarak C-B sama dengan pindah

silang antara C dan B.

Oleh karena individu parentalnya aCB/Acb, maka individu hasil pindah

silang antara A dan C terdiri atas acb, ACB, acB, dan ACb. Dengan demikian,

jarak A-C = (227 + 265 + 4 + 6) / 1650 x 100% = 30,4%. Sementara itu, individu

hasil pindah silang antara C dan B masing-masing aCb, AcB, acB, dan ACb,

sehingga jarak C-B = (139 + 133 + 4 + 6) / 1650 x 100% = 17,1%.

A C B

30,4% 17,1%

Interferensi Kromosom

Pada contoh soal tersebut di atas terlihat bahwa banyaknya individu hasil

pindah silang ganda ada (4 + 6) / 1650 x 100% = 0,6%. Nilai ini merupakan

persentase pindah silang ganda yang benar-benar terjadi (psg O). Namun, seperti

telah dijelaskan sebelumnya, pindah silang ganda adalah dua peristiwa pindah

silang yang terjadi bersama-sama pada dua daerah yang berurutan. Seandainya

kedua pindah silang ini benar-benar independen satu sama lain, maka secara teori

besarnya persentase pindah silang ganda seharusnya sama dengan hasil kali

masing-masing pindah silang (lihat teori peluang pada Bab II). Pada soal tersebut

di atas persentase pindah silang ganda yang diharapkan atau seharusnya terjadi

(psg E) sama dengan 30,4% x 17,1% = 5,2%.

Biasanya psg O lebih kecil daripada psg E. Fenomena ini pertama kali

ditemukan oleh H.J. Muller pada tahun 1916, dan dinamakan interferensi

kromosom atau interferensi kiasma. Jadi, interferensi ini menunjukkan bahwa

pindah silang di suatu tempat akan menghalangi terjadinya pindah silang di

dekatnya.

Derajad interferensi secara kuantitatif diukur dengan suatu nilai yang

disebut koefisien koinsidensi (KK), yang merupakan nisbah psg O terhadap

psg E. Nilai KK berkisar dari 0 hingga 1, dan pada contoh soal di atas nilai KK =

0,6% / 5,2% = 0,12. Nilai KK = 1 menggambarkan adanya independensi yang

sempurna di antara dua peristiwa pindah silang yang berurutan sehingga psg O

sama besarnya dengan psg E. Sebaliknya, nilai KK = 0 menunjukkan bahwa dua

77

Page 14: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

peristiwa pindah silang yang berurutan benar-benar saling menghalangi. Oleh

karena itu, nilai KK berbanding terbalik dengan besarnya interferensi. Makin

besar KK, kedua pindah silang makin independen sehingga makin kecil

interferensinya.

Untuk menggambarkan derajad interferensi dapat pula digunakan koefisien

interferensi (KI), yang nilainya sama dengan 1 - KK. Dengan demikian, nilai KI

juga berkisar dari 0 hingga 1 tetapi berbanding lurus dengan besarnya interferensi.

Artinya, makin besar KI, kedua pindah silang makin menghalangi satu sama lain

atau makin besar interferensinya.

Pemetaan Kromosom pada Manusia

Pada manusia dengan sendirinya tidak dapat dilakukan pembuatan peta

kromosom menggunakan data hasil silang uji. Oleh karena itu, diperlukan cara

lain untuk dapat mengetahui susunan gen pada suatu kromosom tertentu. Cara

yang paling lama dikenal adalah analisis silsilah keluarga dengan mengamati pola

pewarisan suatu sifat.

Pada tahun 1960-an terjadi kemajuan yang pesat dalam pembuatan peta

kromosom pada manusia berkat ditemukannya suatu teknik yang dikenal sebagai

hibridisasi sel somatis. Sejalan dengan penemuan ini berkembang pula teknik

sitologi yang memungkinkan dilakukannya identifikasi kromosom dan segmen

kromosom manusia. Bahkan dewasa ini teknik DNA rekombinan dapat digunakan

untuk isolasi dan identifikasi keberadaan masing-masing gen di dalam molekul

DNA kromosom.

Teknik hibridisasi sel somatis pertama kali digunakan oleh G. Barski dan

koleganya pada tahun 1960 untuk menggabungkan sel somatis mencit dengan sel

somatis manusia secara in vitro. Penggabungan (fusi) sel ini berlangsung dengan

tingkat keberhasilan yang sangat rendah, yaitu sekitar satu di antara sejuta sel.

Namun, frekuensi fusi tersebut dapat ditingkatkan dengan penambahan sejenis

virus, yakni virus Sendai, yang telah diinaktifkan dengan radiasi ultraviolet.

Selain dengan virus Sendai, frekuensi fusi dapat juga ditingkatkan dengan

pemberian bahan kimia polietilen glikol.

Sel hibrid yang terbentuk kemudian mengalami pembelahan mitosis

sehingga dihasilkan sejumlah besar sel hibrid. Di antara sel-sel hibrid hasil mitosis

78

Page 15: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

ini selalu terjadi pengurangan jumlah kromosom manusia sementara jumlah

kromosom mencitnya tetap. Dengan adanya variasi jumlah kromosom manusia

pada sel hibrid, dapat ditentukan keberadaan gen tertentu pada suatu kromosom

atas dasar aktivitas enzim yang dihasilkan.

Sebagai contoh, keberadaan gen yang mengatur sintesis enzim timidin

kinase dapat diketahui dari data seperti pada Tabel 5.1. Terlihat bahwa kromosom

17 merupakan satu-satunya kromosom yang keberadaannya berkorelasi positif

dengan aktivitas timidin kinase. Dalam hal ini kromosom 17 selalu dijumpai pada

setiap sel hibrid yang memperlihatkan aktivitas timidin kinase dan tidak dijumpai

pada sel hibrid yang tidak memperlihatkan aktivitas enzim tersebut. Dengan

demikian, dapat disimpulkan bahwa gen yang mengatur sintesis timidin kinase

terletak pada kromosom nomor 17. Cara yang sama digunakan untuk menentukan

bahwa pada suatu kromosom terdapat gen-gen tertentu.

Tabel 5.1. Data hibridisasi sel somatis

Nomor sel

hibrid

Aktivitas timidin kinase

Kromosom manusia (+ = ada; - = tidak ada)

X Y 1 2 4 7 9 10 15 17 18 21

1 aktif + + - + - - + + + + - +

2 aktif + - + + - + + - + + + -

3 aktif - - + + + + - - - + - -

4 aktif - - + - - - - + - + - +

5 tidak aktif + - - + - - + - + - - -

79

Page 16: BAB IV · Web viewBaik pada kedudukan sis maupun trans terdapat dua macam gamet, yang masing-masing disebut sebagai gamet tipe parental dan

80