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Mendel e os Mecanismos da Hereditariedade
Prof. Dr. Luiz Henrique Garcia Pereira
Gregor Jonhann Mendel (1822-1884)
1843 admitido no monastérioAgostiniano em Brno
1851-1853 Universidade de Viena(matemática, química, entomologia,paleontologia, botânica e fisiologia vegetal
1856 – 1863 Experimentos com ervilhas
1865 Apresentou seus resultados à comunidadecientífica
1866 Publicou seus resultados
1868 Eleito Abade do Monastério parou com os estudos científicos
O Sucesso de Mendel...
Escolha do objeto experimental Ervilhade jardim, Pisum sativum.
Ciclo de Vida curto 1 ano
Fácil cultivo
Prole numerosa
Planta com autofecundação – controlefácil dos cruzamentos
Uso de características contrastantes – fenótipo facilmenteobservado
Obtenção de linhagens puras para cada características –autofecundação
Análise de uma única características de cada vez
O Sucesso de Mendel...
O Sucesso de Mendel...
Enfoque experimental – réplicas; elaboração de hipóteses; teste dashipóteses
Conhecimentos de matemática e estatística
1ª Lei de Mendel
Cruzamentos mono-híbridos
Cruzamentos mono-híbridos
1. O PRINCIPIO DA DOMINANCIA: em um heterozigoto, um alelopode ocultar a presenca de outro. Esse principio e uma afirmaçãosobre a funcao genetica. Alguns alelos controlam claramente ofenotipo mesmo quando estao presentes em uma unica copia.
2. O PRINCIPIO DA SEGREGACAO: em um heterozigoto, dois alelosdiferentes segregam-se um do outro durante a formacao dosgametas. Esse principio e uma afirmacao sobre a transmissaogenetica. Um alelo e transmitido fielmente a proxima geracao,mesmo que esteja presente com um alelo diferente em umheterozigoto. A base biologica desse fenomeno e o pareamento ea subsequente separacao de cromossomos homologos durante ameiose.
1ª Lei de Mendel
Cruzamentos mono-híbridos
1ª Lei de Mendel
2ª Lei de Mendel
Cruzamentos di-híbridos
2ª Lei de Mendel
Cruzamentos di-híbridos
2ª Lei de Mendel
Cruzamentos di-híbridos
3. O PRINCIPIO DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE: os alelos dediferentes genes sao segregados, ou como dizemos as vezes,distribuidos, de maneira independente uns dos outros. Osdiferentes genes estão localizados em diferentes cromossomos, osquais segregam independentemente durante a meiose.
2ª Lei de Mendel
O PRINCIPIO DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Quadrado de Punnett
Um alelo recessivo, black, produz corpo muito escuro em Drosophilaquando em homozigose. A cor normal do tipo selvagem é descritacomo cinza. Qual a proporção genotípica e fenotípica na F1 quandouma fêmea preta é cruzada com um macho cinza cujo pai era preto?
Praticando
Praticando
Proles de F1
Cruzamento de P1 Variegado Comum
(a) variegado X variegado 36 0
(b) variegado X comum 38 0
(c) comum X comum 0 35
Proles de F2
Cruzamento de F1 X F1 Variegado Comum
(d) variegado (a) X comum (c) 34 0
(e) variegado (b) X comum (c) 17 14
(f) variegado (b) X variegado (b) 28 9
(g) variegado (a) X variegado (b) 39 0
Os pombos podem mostrar um padrão de cor variegado ou comum. Em uma série decruzamentos controlados, forma obtidos os seguintes dados:
A seguir a prole de F1 foi cruzada seletivamente, com os seguintes resultados (ocruzamento P1 que deu origem a cada pombo da F1 está indicado entre parênteses).
Como são herdados os padrões variegado e comum? Selecione e atribua símbolos para
os genes envolvidos e determine os genótipos dos genitores e respectivas proles em cada
cruzamento.
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Quadrado de Punnett
Número de gametas produzidos por cada genitor
Número de gametas = 2n
Ploidia da espécie
Nº de genes em heterozigose
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Quadrado de Punnett
Número de gametas produzidos por cada genitor
n=1 21 = 2 2x2 = 4
n=2 22 = 4 4x4 = 16
n=3 23 = 8 8x8 = 64
n=4 24 = 16 16x16 = 256
n=5 25 = 32 32x32 = 1024
n=6 26 = 64 64x64 = 4096
Número de gametas = 2n
Ploidia da espécie
Nº de genes em heterozigose
Quadrado de Punnett
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Linha Bifurcada
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Linha Bifurcada
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Aa Bb cc Dd Ee X Aa Bb Cc dd Ee
Do cruzamento acima, qual a frequência de indivíduos com o genótipo aa bb cc dd ee é esperada?
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Métodos Probabilísticos
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Métodos Probabilísticos
1º passo analisar cada características separadamente
Aa Bb cc Dd Ee X Aa Bb Cc dd Ee
2º passo determinar a proporção (probabilidade) do genótipo deinteresse para cada característica (gene)
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Métodos Probabilísticos
2º passo determinar a proporção (probabilidade) do genótipo deinteresse para cada característica (gene)
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Métodos Probabilísticos
3º passo multiplicar as probabilidades de cada característica (gene)que compõem o genótipo de interesse
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Métodos Probabilísticos
3º passo multiplicar as probabilidades de cada característica (gene)que compõem o genótipo de interesse
Do cruzamento acima, qual a frequência de indivíduos com o genótipo aa bb cc dd ee é esperada?
aa bb cc dd ee = ¼ X ¼ X ½ X ½ X ¼ 1/256
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Aa Bb cc Dd Ee X Aa Bb Cc dd Ee
Quantos genótipos são possíveis a partir deste cruzamento
Analisando cruzamentos genéticos
Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos
Aa Bb cc Dd Ee X Aa Bb Cc dd Ee
Quantos genótipos são possíveis a partir deste cruzamento
Multiplicação do Nº de genótipos produzidos por cada gene
AaxAa = 3 genótipos
BbxBb = 3 genótipos
ccxCc = 2 genótipos
Ddxdd = 2 genótipos
EexEe = 3 genótipos
= 108 genótipos possíveis
Analisando cruzamentos genéticos
Determinando genótipos desconhecidos
Cruzamento-teste
Ex.: em ervilhas planta alta é dominante em relação à planta baixa.Suponha que você tenha uma planta alta de ervilha, mas semconhecimento do fenótipos e/ou genótipos de seus genitores. Comodeterminar o genótipo desta planta ?
Analisando cruzamentos genéticos
Determinando genótipos desconhecidos
Cruzamento-teste
Ex.: em ervilhas planta alta é dominante em relação à planta baixa.Suponha que você tenha uma planta alta de ervilha, mas semconhecimento do fenótipos e/ou genótipos de seus genitores. Comodeterminar o genótipo desta planta ?
A para altaa para baixa AA ou Aa
Genótipos para alta
Analisando cruzamentos genéticos
Determinando genótipos desconhecidos
Cruzamento-teste
Consiste me cruzar o indivíduo de genótipo desconhecido com umindivíduo de fenótipo recessivo (homozigoto para o alelo recessivo)
AA X aa Aa X aa
1/2 Aa1/2 aa
todos Aa
todos apresentam a característica dominante
1/2 apresenta a característica dominante1/2 apresenta a característica recessiva
Praticando
Pelo curto (S) é dominante em relação a pelo longo (s). Foramfeitos os seguintes cruzamentos, produzindo a prole mostrada.Cite todos os genótipos possíveis dos genitores em cadacruzamento.
Testando se a proporção fenotípica de um cruzamento realizado segue osprincípios de Mendel
Quando 2 indivíduos com genótipos conhecidos são cruzadosesperamos encontrar determinadas proporções genotípicas efenotípicas na prole.
O teste do Qui-quadrado (X2) – teste estatístico simples paraverificar se os desvios dos valores observados quanto ao esperadosão devido ao acaso.
X2 = ∑(Observado – Esperado)2
Esperado
Testando se a proporção fenotípica de um cruzamento realizado segue osprincípios de Mendel
X2 = ∑(O – E)2/E
Gato doméstico Cor da pelagem = C = preta e c = cinza
CruzamentoCc X Cc
Resultados 30 gatos pretos e 20 cinzas
A proporção observada segue os princípios de Mendel e qualquer desvio dos valores esperados são meramente ao acaso?
Exemplo
Exemplo
Estabelecendo hipóteses:
Hipótese nula ou H0 hipótese mais simples
Hipótese alternativa ou H1 hipótesealternativa/testada
Exemplo
Estabelecendo hipóteses:
H0 segue os princípios de Mendel
H1 não segue os princípios de Mendel
Hipótese nula ou H0 hipótese mais simples
Hipótese alternativa ou H1 hipótesealternativa/testada
Exemplo
X2 = 6,0
X2 = ∑(O – E)2/E
Exemplo
Graus de liberdade número de classes possíveis menos 1(gl ou df = n -1)
Exemplo
X2 calculado < X2 tabela não rejeita H0
X2 calculado ≥ X2 tabela rejeita H0
Exemplo
Interpretando o qui-quadrado
Probabilidade de que as diferenças entre valores observados e esperados sejam devido ao acaso
Exemplo
Interpretando o qui-quadrado
X2 calculado < X2 tabela não rejeita H0
X2 calculado ≥ X2 tabela rejeita H0
Quanto menor o valor de X2 calculado em relação
ao qui-quadradotabelado, maior a
probabilidade de que tais diferenças sejam devidas
meramente ao acaso. Não rejeitamos H0
Exemplo
Interpretando o qui-quadrado
X2 = 6,0G.L. = 1
Há uma probabilidade menor que 2,5% de que as diferenças ente os valores observados e esperados sejam devidas ao acaso
Exemplo
Interpretando o qui-quadrado
X2 = 6,0G.L. = 1
Há uma probabilidade menor que 2,5% de que as diferenças ente os valores observados e esperados sejam devidas ao acaso
Rejeitamos ou aceitamos H0 ?
Exemplo
Interpretando o qui-quadrado
Nível de Significância (α)
O erro máximo assumido em se rejeitar uma hipótese (H0), sendo ela verdadeira
α = 0,05
α = 0,01
Exemplo
Interpretando o qui-quadrado
X2 = 6,0G.L. = 1
Voltando ao nosso exemplo
α = 0,05
α = 0,01 X2 calculado < X2 tabela não rejeita H0
X2 calculado ≥ X2 tabela rejeita H0
As diferenças observadas não são devidas ao acaso. Não segue o padrãode herança mendeliano
As diferenças observadas são devidas ao acaso. Segue o padrão deherança mendeliano
Praticando
Um geneticista cruzou camundongos selvagens de cor cinza comcamundongos brancos (albinos). Toda a prole foi cinza. Ointercruzamento dessa prole produziu uma F2 constituida de 198camundongos cinza e 72 camundongos brancos. Proponha umahipotese para explicar esses resultados e compare os resultados comas previsoes da hipotese.
X
Praticando
Praticando
Mendel fez um cruzamento-teste de ervilhas cultivadas a partir desementes de F1 amarelas e lisas com plantas cultivadas de sementesverdes e rugosas e obteve os seguintes resultados: 31 de sementesamarelas e lisas; 26 de sementes verdes e lisas; 27 de sementesamarelas e rugosas; e 26 de sementes verdes e rugosas. Essesresultados sao compativeis com a hipotese de que a cor e a texturada semente sao controladas por genes de distribuicao independente,cada um deles com dois alelos?
Praticando