ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN THALASEMIAMakalah ini dibuat untuk memenuhi tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak I yang diampu oleh:Yuliastati, M.Kep

Disusun oleh:Isna Sita FauziahP17320313066

Tingkat 2A

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN BOGORPOLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES RI BANDUNG

20151

Kata PengantarSegala puji bagi Allah yang telah memberikan rahmat, sehingga penyusun berhasil menyelesaikan Makalah ini yang berjudul Asuhan Keperawatan Anak Dengan Thalasemia. Penyusun tidak lupa mengucapkan terima kasih kepada pihak yang telah ikut serta dalam penyusunan makalah ini.Penyusun menyadari makalah yang telah dibuat ini belum sempurna, oleh karena itu kritik dan saran yang bersifat membangun akan penyusun terima guna perbaikan di masa yang akan datang. Penyusun berharap makalah ini dapat bermanfaat untuk menambah pengetahuan pembaca dan dapat dikembangkan. Penyusun memohon maaf bila terdapat kesalahan yang tidak berkenan pada makalah ini. Akhir kata penyusun mengucapkan terima kasih atas perhatian pembaca.

Bogor, April 2015

Penyusun

Daftar IsiKata PengantariDaftar IsiiiBAB I Pendahuluan1A.Latar Belakang1B.Rumusan Masalah2C.Tujuan2BAB II Tinjauan teori3A.Konsep Penyakit Thalasemia31.Pengertian32.Etiologi53.Manifestasi Klinis64.Patofisiologi85.Pathway96.Komplikasi107.Pemeriksaan Penunjang108.Penatalaksanaan12B.Askep teori151.Pengkajian152.Diagnosis/ Masalah yang sering terjadi193.Intervensi194.Implementasi225.Evaluasi22BAB III Kasus Teori24A.Kasus Penyakit241.Pengkajian242.Analisa Data313.Diagnosa Keperawatan324.Rencana Keperawatan325.Catatan Keperawatan/Catatan Perkembangan37BAB IV Penutup dan Simpulan42Daftar Pustaka43ii

bab iPendahuluanLatar BelakangDengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta penduduk Indonesia, maka diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi penderita thalasemia yang lahir tiap tahunnya. Indonesia termasuk dalam kelompok negara yang berisiko tinggi untuk penyakit thalasemia. Thalasemia adalah penyakit genetik yang menyebabkan terganggunya produksi hemoglobin dalam sel darah merah. "Prevalensi thalasemia bawaan atau carrier di Indonesia adalah sekitar 3-8 persen," kata Wakil Menteri Kesehatan Ali Ghufron Mukti, dalam sambutannya di puncak peringatan hari ulang tahun Yayasan Thalasemia Indonesia ke-25 di Gedung BPPT, Jakarta, hari ini.Wamenkes menjabarkan, jika persentase thalasemia mencapai 5 persen, dengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta penduduk Indonesia, maka diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi penderita thalasemia yang lahir tiap tahunnya.Hasil Riset Kesehatan Dasar tahun 2007 menunjukkan prevalensi nasional thalasemia adalah 0,1 persen. "Ada 8 propinsi yang menunjukkan prevalensi thalasemia lebih tinggu dari prevalensi nasional," ungkap Wamenkes. Beberapa dari 8 propinsi itu antara lain adalah Aceh dengan prevalensi 13,4 persen, Jakarta dengan 12,3 persen, Sumatera Selatan yang prevalensinya 5,4 persen, Gorontalo dengan persentase 3,1 persen, dan Kepulauan Riau 3 persen. Menurut Ali, setiap tahun, sekitar 300.000 anak dengan thalasemia akan dilahirkan dan sekitar 60-70 ribu, di antaranya adalah penderita jenis beta-thalasemia mayor, yang memerlukan transfusi darah sepanjang hidupnya."Beban bagi penderita thalasemia mayor memang berat karena harus mendapatkan transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Penderita thalasemia menghabiskan dana sekitar 7-10 juta rupah per bulan untuk pengobatan," ungkap Wamenkes.Dua jenis thalasemia yang lain adalah thalasemia minor, yang terjadi pada orang sehat, namun dapat menurunkan gen thalasemia pada anaknya dan thalasemia intermedia, yang penderitanya mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala dan dapat bertahan hidup sampai dewasa. Data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) tahun 1994 menunjukkan persentase orang yang membawa gen thalasemia di seluruh dunia mencapai 4,5 persen atau sekitar 250 juta orang. Jumlah kasus thalasemia cenderung meningkat dan pada tahun 2001 diperkirakan jumlah pembawa gen thalasemia mencapai 7 persen dari penduduk dunia.Rumusan MasalahBagaimana konsep penyakit Thalasemia?Bagaimana konsep asuhan keperawatan pada klien dengan Thalasemia?Bagaimana contoh kasus klien dengan Thalasemia?TujuanAgar pembaca mengetahui dan memahami pengertian, etiologi, manifestasi klinis, patofisiologi, pathway, pemeriksaan dan penatalaksanaan ThalasemiaAgar pembaca mengetahui konsep asuhan keperawatan pada klien dengan ThalasemiaAgar pembaca bisa mengetahui contoh kasus klien dengan ThalasemiaBab iiTinjauan teoriKonsep Penyakit ThalasemiaPengertianThalasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain, Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atai struktur Hb.Hemoglobin adalah komponen pembawa oksigen dari sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari dua protein yang berbeda, alpha dan beta. Jika tubuh tidak menghasilkan cukup salah satu dari dua protein ini, sel-sel darah merah tidak akan membentuk dengan benar dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. Hasilnya adalah anemia yang dimulai pada anak usia dini dan berlangsung seumur hidup.Karena thalassemia bukan gangguan tunggal tetapi sekelompok gangguan yang terkait yang mempengaruhi tubuh manusia dengan cara yang sama, penting untuk memahami perbedaan antara berbagai jenis thalassemia.Ada dua jenis Thalasemia:Thalasemia alphaAnemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintetis globin- bank ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia. Delesi gen globin- pada individu normal, dan empat bentuk Thalasemia- yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, atau semua empat gen ini.Delesi gen globin- tunggalIni menghasilkan pengidap tenang fenotipe Thalasemia- (silent carrier). Biasanya tidak ada abnormalitas hematologi yang nyata, kecuali mikrositosis ringan.Delesi dua gen globin- Memperlihatkan gambaran pengemban bakat Thalasemia- , dengan anemia mikrositik ringan. Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb.Delesi 3 gen / Hemoglobin H (--/-)Pada tipe ini penderita dapat mengalami anemia berat dan sering memerlukan transfusi darah untuk hidup. Ketidakseimbangan besar antara produksi rantai dan menyebabkan akumulasi rantai di dalam eritrosit menghasilkan generasi Hb yang abnormal yaitu Hemoglobin H (Hb H/ 4) (Wiwanitkit, 2007).Delesi 4 gen / Hemoglobin Bart (--/--)Tipe ini adalah paling berat, penderita tidak dapat hidup dan biasanya meninggal di dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan, yang biasanya diakibatkan oleh hydrop fetalis. Kekurangan empat rantai menyebabkan kelebihan rantai (diproduksi semasa kehidupan fetal) dan rantai menghasilkan masing-masing hemoglobin yang abnormal yaitu Hemoglobin Barts (4 / Hb Bart, afiniti terhadap oksigen sangat tinggi) (Wiwanitkit, 2007) atau Hb H (4, tidak stabil) (Sachdeva, 2006).Thalasemia betaMerupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.

Thalasemia beta meliputi:Thalasemia beta mayorBentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan. Kedua orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.Thalasemia Intermedia dan minorPada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.EtiologiThalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentukprotein yang dibutuhkan untukmemproduksi hemoglobin sebagaimanamestinya. Hemoglobin merupakan proteinkaya zat besi yang berada di dalam seldarah merah dan berfungsi sangat pentinguntuk mengangkut oksigen dari paru-paruke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurangatau tidak ada,maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankanfungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dantidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalahsekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dariketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam aminoyang membentuk hemoglobin.Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini,merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada Thalasemia)Penyebab Thalasemia mayor.Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika bapa atau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin pembawa atau mereka akan mnderita penyakit tersebuatManifestasi KlinisBayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis).Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu :Thalasemia Mayor:43

Pucat Lemah Anoreksia Sesak napas Peka rangsang Tebalnya tulang kranial Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang Disritmia Epistaksis Sel darah merah mikrositik dan hipokromik Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml Kadar besi serum tinggi Ikterik Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.

Thalasemia Minor Pucat Hitung sel darah merah normal Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedangPatofisiologiHemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).

Ketidakseimbangan antara suplay O2 dan kebutPerubahan perfusi jaringanIntoleran aktifitaskelemahananoreksiaGangguan pemenuhan nutrisiAnemiaSuplai O2 ke jaringan berkurangKelainan GenetikGangguan rantai peptideKesalahan letak asam amino polipeptidaRantai dalam molekul HbG3 Eritrosit naik pada rantai produksi terus-menerusHb defectifeKetidakseimbangan polipeptidaEritrosit tidak stabilHemolisisPathway

KomplikasiAkibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung (Hassan dan Alatas, 2002)Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin (Herdata, 2008)Pemeriksaan PenunjangDiagnosis untuk Thalassemia terdapat dua yaitu secara screening test dan definitive test.Screening testDi daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).Interpretasi apusan darahDengan apusan darah anemia mikrositik sering dapat dideteksi pada kebanyakkan Thalassemia kecuali Thalassemia silent carrier. Pemeriksaan apusan darah rutin dapat membawa kepada diagnosis Thalassemia tetapi kurang berguna untuk skrining.

Pemeriksaan osmotic fragility (OF)Pemeriksaan ini digunakan untuk menentukan fragiliti eritrosit. Secara dasarnya resistan eritrosit untuk lisis bila konsentrasi natrium klorida dikurangkan dikira. Studi yang dilakukan menemui probabilitas formasi pori-pori pada membran yang regang bervariasi mengikut order ini: Thalassemia < kontrol < spherositosis (Wiwanitkit, 2007). Studi OF berkaitan kegunaan sebagai alat diagnostik telah dilakukan dan berdasarkan satu penelitian di Thailand, sensitivitinya adalah 91.47%, spesifikasi 81.60, false positive rate 18.40% dan false negative rate 8.53% (Wiwanitkit, 2007).Indeks eritrositDengan bantuan alat indeks sel darah merah dapat dicari tetapi hanya dapat mendeteksi mikrositik dan hipokrom serta kurang memberi nilai diagnostik. Maka metode matematika dibangunkan (Wiwanitkit, 2007).Model matematikaMembedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia berdasarkan parameter jumlah eritrosit digunakan. Beberapa rumus telah dipropose seperti 0.01 x MCH x (MCV), RDW x MCH x (MCV) /Hb x 100, MCV/RBC dan MCH/RBC tetapi kebanyakkannya digunakan untuk membedakan anemia defisiensi besi dengan Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).Sekiranya Indeks Mentzer = MCV/RBC digunakan, nilai yang diperoleh sekiranya >13 cenderung ke arah defisiensi besi sedangkan