Ass.dr Goran ČuturiloUniverzitetska dečja klinika

PRIKAZ ODOJČETA SA NESPECIFIČNIM ZAOSTAJANJEM U RASTU I RAZVOJU

I EPILEPSIJOM

Žena sa mandolinom (Picasso, 1910)Gitarista (Picasso, 1909)

√ Porodična anamneza bez osobitosti

√ IUGR (37GN / 2000gr / 43cm / 30cm)

√ Perinatalna asfiksija (AS 7, OIN, kiseonična terapija 7 dana)

√ Hipotonija, odsustvo urođenih anomalija sem blagog hipertelorizma

√ Rutinske analize (KKS, BH, urin) u granicama referentnih vrednosti

√ Eho CNS-a: Obostrano perivantrikularno polja pojačane ehogenosti Eho abdomena: Uredan nalaz

√ Oftalmološki nalaz uredan

PRVI MESEC ŽIVOTA

A Perinatalna asfiksija

B Intrauterina infekcija

C Urođena greška metabolizma

D Hromozomska bolest/dismorfički sindrom

POČETNE DILEME...

A Perinatalna anamneza i UZ mozga govore u prilog HIE

B TORCH normalan

C Rutinske analize, gasne analize, NH3, Lac, MSU: uredan nalaz

D Kariotip normalan (46, XX)

...I MOGUĆI ODGOVORI

√ Praćeno zbog zaostajanja u rastu

√ Sa 9 meseci TD -6.56 SD, TM -4.35 SD, OG -5.52 SD

√ Teška hipotonija, tetivni refleksi normalni

√ CT glave normalan

√ Rehabilitaciono-stimulacioni tretman

√ Socijalni problemi

2-9. MESEC

A Hipoksično-ishemijska encefalopatija

B Enteropatija / endokrini poremećaji

C Zanemarivanje deteta

D Dismorfički sindrom

DALJE DILEME...

A Neobičani su teško zaostajanje u longitudinalnom rastu, hipotonija i normarni tetivni refleksi. CT glave uredan nalaz.

B Antiglijadinska antitela negativna. Tiroidni hormoni normalni.

C Ukljucen socijalni radnik. IUGR.

D Pretraga LDDB negativna.

...I NOVI ODGOVORI

√ Neurološka deterioracija:

- konvulzivni napadi, česti hemigeneralizovani epileptički statusi sa i bez T - EEG encefalopatski - zaostajanje u rastu (TM, TD, OG ispod -4SD) - teško zaostajanje u svim miljokazima

- teška generalizovana hipotonija

UZRAST 9-18 MESECI

A Razmatranje epileptičkih encefalopatija (rezistentna epilepsija kod CP, Dravet sindrom)

B Neuroradiološka ispitivanja (kortikalna displazija sa rezistentnom epilepsijom)

C Traganje za urođenim greškama metabolizma (neurometaboličke bolesti)D Dalja analiza hromozoma

(i pored normalnog kariotipa)

IDEJE ZA DALJU DIJAGNOSTIKU…

… I REZULTATI ISPITIVANJA

2009. GODINE (UDK, IHG, IN)

√ MLPA (multipleks ligation-dependent probe amplification)

- metoda za detekciju subtelomernih mikrodelecija i mikroduplikacija - dopuna klasične citogenetike

- PCR i kapilarna elektroforeza - sindromatske forme mentalnih retardacija

Mikrodelecija 4p16 Wolf-Hirschhorn sindrom

39 09072009^GMsTXT.txt

0

0.2

0.4

0.6

0.8

1

1.2

22-0

20.4

PPI

L2

22-0

16.4

SLC

25A1

8

22-0

16.7

MIC

AL3

22-0

17.6

CLT

CL1

22-0

17.9

CD

C45

L

22-0

18.1

GP1

BB

22-0

18.1

TBX

1

22-0

18.5

DG

CR

8

22-0

19.2

KLH

L22

22-0

19.6

SN

AP29

22-0

20.1

HIC

2

22-0

21.8

RTD

R1

22-0

21.8

RTD

R1

22-0

21.8

RAB

36

22-0

22.5

SM

ARC

B1

04-1

91.1

FR

G1 c c c c c c c c

Mapview

Rat

io

Kod svakog nerazjašnjenog

zaostajanja u rastu i razvoju treba posumnjati na

genetsku bolesti pacijenta uputiti u

genetsko savetovalište

( INDIKACIJE !!! )