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Artur Botelho Veloso
2002024434
• Deleção
•Duplicação
•Inversão
Translocação
Homo sapiens
Pan troglodytes
Gorilla gorilla
Pongo pygmaeus
Chipanzé
Gorila
Orangotango
Homem
Família Hominidae
Família Pongidae
Homo sapiens
Pan troglodytes
Gorilla gorilla
Pongo pygmaeus
Inversões
Paracêntrica
Pericêntrica
Translocações Recíprocas
Organizadores Nucleolares
Translocação Robertsoniana
•Cromossomos idênticos quando a heterocromatina constitutiva não é considerada
Homem
GorilaChipanzé Orangotango13 9
8
Família Hominidae
Sub-família Ponginae
Sub-família Homininae
Homo sapiens
Pan troglodytes
Gorilla gorilla
Pongo pygmaeus
•Rico em -satélites (seqüência de ~171pb)
•Rico em duplicações segmentais (5% do genoma)
Intracromossomais Intercromossomais
•Deficiente em recombinação
•Integração de eucromatina no centrômero resulta em dispersão para outros centrômeros.
Região PIR4 – Duplicada no 7p36
Presente em mais do que 30 cópias no genoma
Presente em no mínimo 13 cromossomos
Determinação epigenética do centrômero
Falta de uma seqüência específica
Perda de função sem mudança de seqüência
Ganho de função em fragmentos acêntricos
•Cromossomos acêntricos gerados por rearranjos meióticos
•Mais de 60 casos já observados
•Sem mudança aparente de seqüência
•Previsões da citogenética
•Maleabilidade das regiões centroméricas
Griffiths AJF et al.: An Introduction to Genetic Analysis. 7 ed. New York: W. H. Freeman and Company, 1999. Pg. 523-554.
Jackson M: Duplicate, decouple, disperse: the evolutionary transience of human centromeric regions. Curr Opin Genet Dev. 2003 Dec; 13(6):629-635.
Yunis JJ, Prakash O: The Origin of Man: A Chromosomal Pictorial Legacy. Science. 1982 Mar 19;215(4539):1525-30.