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ANOMALIAS EN LOS
CROMOSOMAS
AUTOSOMAS
Stefanía L. Menéndez Mendoza
Ana María Coronel Lara
No disyunción o translocaciones no balanceadas:
• Trisomía: un cromosoma de más (47 cromosomas)
• Monosomía: un cromosoma menos (45 cromosomas)
NO DISYUNCION
Síndrome
Características con ciertas anomalías presentes en un individuo, que presenta varios signos y síntomas debidas a una condición genética anormal.
TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN
HISTORIA
HISTORIA
• Seguin 1846 idiocia furfurácea
• John Down 1866 mongoloides
• Investigadores asiáticos 1960 Síndrome de Down
En 1959 Jerome Lejeune y Patrica Jacobsdeterminaron que la causa se debía a una trisomía en el cromosoma 21
TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN
HISTORIA
TIPOS
TIPOS DE TRISOMIA 21
• Trisomía Regular: Todas las células tienen 47 cromosomas
• Por Mosaicismo: Sólo una proporción total de las células tiene un cromosoma 21 extra y las otras son normales.
• Translocación: Una parte del cromosoma del par 21 está pegado con otro cromosoma que no es del par 21
TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN
HISTORIA
TIPOS
RASGOS FISICOS
RASGOS
• Retraso mental• Malformaciones
cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo• Cráneo pequeño• Cuello corto y ancho• Abdomen agrandado• Extremidades cortas• Tono muscular disminuido• Pene más pequeño de lo normal• Labios mayores y clítoris de mayor tamaño
RASGOS
• Retraso mental• Malformaciones
cardiacas, epilepsia, hipotiroidismo• Cráneo pequeño• Cuello corto y ancho• Abdomen agrandado y distendido• Extremidades cortas• Tono muscular disminuido• Pene más pequeño de lo normal• Labios mayores y clítoris de mayor tamaño
TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS
HISTORIA
• John Hilton Edwards 1960
TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS
HISTORIA
TIPOS
• Clásica: Óvulo o espermatozoide recibe una copia extra en el cromosoma 18
• Mosaicismo: Sólo una proporción total de las células tiene un cromosoma 18 extra y las otras son normales. Formándose después de la fecundación.
TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS
HISTORIA
RASGOS FISICOS
TIPOS
RASGOS
• Bajo peso al nacer
• Cabeza pequeña, Microcefalia
• Paladar hendido
• Orejas malformadas y de implantación baja
• Flexión de los dedos y de las manos
• Convulsiones
• Retraso mental
• Problemas cardiacos y renales
• Escoliosis
RASGOS
• Bajo peso al nacer
• Cabeza pequeña, Microcefalia
• Hendidura en el labio
• Orejas malformadas y de implantación baja
• Flexión de los dedos y de las manos
• Convulsiones
• Retraso mental
• Problemas cardiacos y renales
• Escoliosis
Nombres alternativos
•Trisomia 13 •Trisomia D•Síndrome de Bartholin Patau
• Observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657
• En 1960 los descubrió el Dr. Klaus Patau
• Trastorno genético y poco frecuente que más a menudo se da en madres de edad avanzada
• Se da en la formación del feto
• No se transmite de padres a hijos
Síndrome de Patau
Cariotipo47 XX+1347XY+13
Causagenética
Se debe a una Trisomia en el cromosoma 13
consecuencia de una no disyunción
meiótica
•Amniocentesis •Vellosidades corionicas
Diagnóstico
Diagnóstico
Características Físicas
Hendiduras faciales
Polidactilia
Pliegue simiesco
Colobomas
Microtia
Micrognatia
Microftalmia
Hipotelorismo
Microcefalia
Hernia umbilical e inguinalcriptorquidia convulsiones
Retraso mental Aumento de tamaño del riñón
Pie en mecedora
Polidactilia
Criptorquidia
Entre otros como
• Defecto del tabique ventricular
• Holoprosencefalia
• Arteria umbilical única
• Displasia valvular
•Trisomías•Nombre asignado por persona que lo descubrió•Se da por una no disyunción•Retraso Mental
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE
EDWARDS
SINDROME DE PATAU
Afecta al cromosoma 21
Manos pequeñasy cortas
Afecta al cromosoma 13
Polidactilia
SindactiliaAfecta al cromosoma 18
Nombres alternativos:
• Síndrome del maullido de gato• Síndrome de lejeune• Síndrome del cromosoma 5• Monosomia 5P
Fué descrito por primera vez por el Dr. Jerome Lejeune en 1963
Delección del brazo corto del cromosoma 5.En la mayoría de casos se da durante el desarrollo de los gametos en el momento de la concepción
¿ Qué es Delección?
La delección es una aberración cromosómica que consisten en la perdida de un fragmento de un Cromosoma
Delección
Características
Físicas
Llanto característico
Microcefalia
Cara redonda
Pliegue epicantico
Hipertelorismo
Micrognatia
Retraso del crecimientoy psicomotor
Escoliosis
Orejas de implantación baja
Mala oclusión dental
Retraso intrauterino
Manos pequeñas
Sindactilia
Hipogenitalismo Puente nasal hundido
Miopía
Características
Complicaciones
• Incapacidad de valerse por sí solos
• Incapacidad de desenvolverse socialmente
• Defectos cardiacos y complicaciones respiratorias
•Marcado sentido dehumor•Miedo•Conductas desafiantes
Autolesiones
•Suelen arañarse•Golpes en lacabeza•Mordiscos
Alteraciones psicofísicas
•Descoordinación de movimientos•Retraso en la organización de
sentidos
CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO