ANEXO I.- LISTADO DE PRUEBAS DE …genologica.com/...de-pruebas...enfermedades-raras2.pdf · GenoClinics C/Marie Curie nº 1 Primera planta Parque Tecnológico de Andalucía

ANEXO I.- LISTADO DE PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

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C/Marie Curie nº 1 Primera planta Parque Tecnológico de Andalucía 29590, Málaga Telf.: 952020748 http://www.genoclinics.com

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2

SERVICIOS DE ANÁLISIS GENÉTICO

Genologica pone a disposición de los profesionales médicos un amplio abanico de pruebas de

genética molecular, dirigidas al diagnóstico genético. Estas pruebas las hemos clasificado en las

siguientes categorías:

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS …………………………………………………….…… Pag. 3 ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS …………………………………………….…… Pag. 3-5 ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES..………….….. Pag. 5-7 ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ……………………………….. Pag. 7-10 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES …………………………………………………. Pag. 10-11 ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS ………………………………………………….. Pag. 11-13 ENFERMEDADES MUSCULO-ESQUELÉTICAS………………………………………. Pag. 14-17 ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS …………………………………………………………. Pag. 17-19 ENFERMEDADES NEURONALES ……………………………………………….……….. Pag. 20-27 ENFERMEDADES RENALES ………………………………………………………………... Pag. 28 MICROBIOLOGÍA MOLECULAR …………………..……………………………………... Pag. 29 OTROS …………………..………………………………………………………………………... Pag. 29 La Genética Molecular es una disciplina en continuo desarrollo: a medida que avanza el

conocimiento científico, el abanico de relaciones genotipo-fenotipo se ve incrementado. Si

observa que la enfermedad, gen o análisis que busca no está disponible en el listado, rogamos

se ponga en contacto con Genologica.

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3

ANOMALIAS CROMOSÓMICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

QF-PCR 113001 5

DELECIONES DEL CROMOSOMA Y ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

AZFa, AZFb, AZFc

113002 10

REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS

MLPA TODOS LOS TELOMEROS

113003 10

ARRAY CGH KARYOARRAY 60K 113004 20

E. DERMATOLÓGICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

ALBINISMO OCULAR TIPO I SECUENCIACIÓN GPR143 300500 213001 10

ALBINISMO OCULAR TIPO I PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

GPR143 300500 213002 10

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IA

SECUENCIACIÓN TYR 203100 213003 10

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IA

PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

TYR 203100 213004 10

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IB


ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IB


TYR 606952 213006 10

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO II

SECUENCIACIÓN OCA2 203200 213007 15

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO II


OCA2 203200 213008 10

BIRT-HOGG-DUBÉ, SINDROME PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

OCA2 203200 213009 10

BROOKE-SPLIEGER, SÍNDROME DE PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

CYLD 605041 213010 10

DÉFICIT DE ALFA-GALACTOSIDASA (ENFERMEDAD DE FABRY)


GLA 301500 213011 10


SECUENCIACIÓN GLA 301500 213012 10


MLPA GLA 301500 213013 10

DERMÓLISIS BULLOSA TRANSITORIA DEL RECIÉN NACIDO

SECUENCIACIÓN EXONES 22, 36, 44, 45, 64, 73, 81 y 86

COL7A1 131705 213014 10

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4

E. DERMATOLÓGICAS

ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA

SECUENCIACIÓN GJB6 (Conexina 30)

129500 213015 10

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA


GJB6 (Conexina 30)

129500 213016 10

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA


EDA 129490 213017 10


SECUENCIACIÓN EDA 305100 213018 10


SECUENCIACIÓN EDAR 129490 213019 15

EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA

SECUENCIACIÓN EXONES 73, 74 y 75

COL7A1 131750 213020 10



COL7A1 131750 213021 10


SECUENCIACIÓN EXONES 73, 74 y 75

COL7A1 131750 213022 10


SECUENCIACIÓN COL7A1 131750 213023 25

EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN KRT14 601001 213024 10

EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN KRT5 131960 213025 10

EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN EXONES 1, 5 y 7

KRT5 131960 213026 10

EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN EXONES 1, 4 y 6

KRT14 601001 213027 10

EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

KRT15 601001 213028 10

EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE CON DISTROFIA MUSCULA

SECUENCIACIÓN PLEC1 612138 213029 25

FIEBRE PERIÓDICA FAMILIAR SECUENCIACIÓN TNFRSF1A 142680 213030 15

GORLIN, SÍNDROME DE SECUENCIACIÓN PTCH1 109400 213031 15

GORLIN, SÍNDROME DE PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

PTCH1 109400 213032 10

HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

RMRP 250250 213033 10

HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO SECUENCIACIÓN RMRP 250250 213034 10

ICTIOSIS LAMELAR CONGÉNITA PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

TGM1 242300 213035 10

ICTIOSIS LAMELAR CONGÉNITA SECUENCIACIÓN TGM1 242300 213036 15

ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN SECUENCIACIÓN ABCA12 242500 213037 20

ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN MLPA ABCA12 242500 213038 10

INCONTINENTIA PIGMENTI MLPA IKBKG 308300 213039 10

INCONTINENTIA PIGMENTI SECUENCIACIÓN IKBKG 308300 213040 10

MONILETHRIX SECUENCIACIÓN KRTHB1 y 6 158000 213041 10

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5

E. DERMATOLÓGICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

MONILETHRIX PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

KRTHB1 y KRTHB6

158000 213042 10

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO ANALISIS DE FRAGMENTOS (DEL 23-29)+ SECUENCIACIÓN

ABCC6 264800 213043 20

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO ANALISIS DE FRAGMENTOS (DEL 23-29 Y 24-28)

ABCC7 264800 213044 10

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)

ABCC8 264800 213045 10

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO MLPA ABCC9 264800 213046 10

QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA

SECUENCIACIÓN GJB2 148350 213047 10

SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGEAL-LACRIMAL-DENTAL

SECUENCIACIÓN TP73L 103285 213048 15

SINDROME DE CLOUSTON SECUENCIACIÓN GJB6 (Conexina 30)

129500 213049 10

SÍNDROME DE GORLIN SECUENCIACIÓN PTCH 109400 213050 15

SÍNDROME DE VOHWINKEL SECUENCIACIÓN GJB2 (Conexina 26)

124500 213051 10

SÍNDROME HAY-WELLS SECUENCIACIÓN TP73L 106260 213052 15

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1

SECUENCIACIÓN ENG 187300 213053 15

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2

SECUENCIACIÓN ACVRL1 600376 213054 15

XERODERMA PIGMENTOSUM SECUENCIACIÓN ERCC2 129490 213055 15

XERODERMA PIGMENTOSUM SECUENCIACIÓN XPA 129490 213056 10

XERODERMA PIGMENTOSUM SECUENCIACIÓN XPC 129490 213057 15

E. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA SECUENCIACIÓN FGB FGG 202400 313001 10

ALFA -TALASEMIA MLPA HBA1 604131 313002 10

ANEMIA DIAMOND - BLACKFAN SECUENCIACIÓN RPS19 105650 313003 10

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A

SECUENCIACIÓN GP1BA 231200 313004 10

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B

SECUENCIACIÓN GP1BB 231200 313005 10

BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C

SECUENCIACIÓN GP9 231200 313006 10

CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A SECUENCIACIÓN LMNA 115200 313007 15

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6


CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B SECUENCIACIÓN MYH7 192600 313008 20

DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULO DERECHO

SECUENCIACIÓN DSP 313009 20

DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULO DERECHO

SECUENCIACIÓN PKP2 313010 15

FACTOR 2, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F2 176930 313011 15

FACTOR 5, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F5 227400 313012 20

FACTOR VII, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F7 227500 313013 10

FACTOR X, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F10 227600 313014 10

FACTOR XII, DEFICIENCIA PCR-REAL TIME (C46T) F12 234000 313015 10

HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR SECUENCIACIÓN COL4A3 141200 313016 20

HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR SECUENCIACIÓN COL4A4 141200 313017 20

HEMOFILIA A SECUENCIACIÓN F8 306700 313018 20

HEMOFILIA B SECUENCIACIÓN F9 306900 313019 15

HEMOFILIA B PCR-REAL TIME (A233T) F9 306900 313020 10

HOLT-ORAM, SÍNDROME SECUENCIACIÓN TBX5 142900 313021 15

HOMOCISTINURIA PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

CBS 236200 313022 10

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2

SECUENCIACIÓN PRF1 603553 313023 10


SECUENCIACIÓN UNC13D 608898 313024 20


SECUENCIACIÓN STX11 603552 313025 15

MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL

SECUENCIACIÓN MYH9 153650 313026 20

MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA SECUENCIACIÓN MYH9 155100 313027 20

PLASMINÓGENO 1 SECUENCIACIÓN (1 exón)

PAI1 173360 313028 10

PROTROMBINA PCR-REAL TIME (G20210A)

F2 176930 313029 10

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 SECUENCIACIÓN KCNQ1 (LQT1) 192500 313030 15

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN KCNH2 (LQT2) 152427 313031 15

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SECUENCIACIÓN SCN5A (LQT3) 603830 313032 20

QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 SECUENCIACIÓN KCNE1 (LQT5) 176261 313033 10

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7


RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 SECUENCIACIÓN ENG 187300 313034 15

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN ACVRL1 600376 313035 10

RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 SECUENCIACIÓN ACVRLK1 601101 313036 10

SEBASTIAN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MYH9 605249 313037 20

SILCKE CELL, ANEMIA SECUENCIACIÓN HBB 603903 313038 10

TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A

SECUENCIACIÓN ITGA2B 273800 313039 15

TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA

SECUENCIACIÓN MPL 604498 313040 15

TROMBOFILIA PCR-REAL TIME (C677T, A1298C, G20210A, G1691A)

MTHRF, F2 Y F5

188050 313041 10

TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN

PCR-REAL TIME (G1691A)

F5 227400 313042 10

VON WILLEBRAND ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN (10 exones)

VWF 193400 313043 10

VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN VWF 193400 313044 20

VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

VWF 193400 313045 10

WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME SECUENCIACIÓN WAS 301000 313046 15

E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

GCDH 231670 413001 10

ACIDURIA METILMALÓNICA TIPO cblA

PCR-REAL TIME (p.Arg145X)

MMAA 251100 413002 10

ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA, DEFICIENCIA

PCR-REAL TIME (p.Lys329Glu)

ACADM 201450 413003 10

ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA, DEFICIENCIA

PCR-REAL TIME (p.Met356Val, c.303+3A>G)

ACADSB 201470 413004 10

ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA, DEFICIENCIA

PCR-REAL TIME (p.Glu510Gln)

HADHA 201475 413005 10

ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA

ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

PI 107400 413006 10

CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA

SECUENCIACIÓN CPT2 255110 413007 15

CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ABHD5 275630 413008 10

COPROPORFIRIA HEREDITARIA SECUENCIACIÓN CPOX 121300 413009 10

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8


CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I

SECUENCIACIÓN UGT1A1 218800 413010 10

CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II

SECUENCIACIÓN UGT1A1 606785 413011 10

BIOTINIDASA, DEFICIT PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

BTD 253260 413012 10

DEFICIT 21- a HIDROXILASA PCR-REAL TIME (7 mut) CYP21A2 201910 413013 10

DEFICIT 21- a HIDROXILASA MLPA CYP21A2 201910 413014 10

DEFICIT 21- a HIDROXILASA SECUENCIACIÓN CYP21A2 201910 413015 15

DONOHUE, SINDROME SECUENCIACIÓN INSR 246200 413016 15

FABRY, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN GLA 301500 413017 10

FRUCTOSA, INTOLERANCIA SECUENCIACIÓN ALDOB 229600 413018 10

FRUCTOSA, INTOLERANCIA SECUENCIACIÓN 3 EXONES

ALDOB 229600 413019 10

FRUCTOSA, INTOLERANCIA

PCR-REAL TIME (p.Ala150Pro, p.Ala175Asp, p.Asn335Lys)

ALDOB 229600 413020 10

FUMARASA, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN FH 606812 413021 15

GALACTOSEMIA SECUENCIACIÓN EXON SELECCIONADO

GALT 230400 413022 10

GALACTOSEMIA PCR-REAL TIME (Q188R, K285N)

GALT 230400 413023 10

GILBERT, SÍNDROME ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

UGT1A1 143500 413024 10

GLICOSILACIÓN, TRASTORNO GENÉTICO TIPO 1A

PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

PMM2 212065 413025 10

GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD

SECUENCIACIÓN LAMP2 300257 413026 10

GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD

SECUENCIACIÓN GBE1 232500 413027 15

GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD

SECUENCIACIÓN PHKG2 604549 413028 10

GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA

SECUENCIACIÓN G6PD 305900 413029 15

GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA

PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

G6PD 305900 413030 10

HEMOCROMATOSIS

PCR-REAL TIME (p.His63Asp, p.Ser65Cys, p.Cys282Tyr)

HFE 235200 413031 10

HEMOCROMATOSIS SECUENCIACIÓN (7 exones)

HFE 235200 413032 10

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9


HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE

SECUENCIACIÓN HADH 609016 413033 10

HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN FTL 600886 413034 10

HIPERHOMOCISTINEMIA PCR-REAL TIME (1 mutación;C677T ó A1298C )

MTHFR 236250 413035 10

HIPERHOMOCISTINEMIA PCR-REAL TIME (C677T ó A1298C )

MTHFR 236250 413036 10

HIPEROXALURIA SECUENCIACIÓN AGXT 259900 413037 15

HIPEROXALURIA

PCR-REAL TIME (p.Phe152Ile, p.Gly170Arg, p.Ile244Thr)

AGXT 259900 413038 10

HIPERPARATIROIDISMO 1 SECUENCIACIÓN HRPT2 145001 413039 15

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

SECUENCIACIÓN CYP11B1 202010 413040 10


SECUENCIACIÓN CYP17A1 202110 413041 10




MLPA HSD3B2 201810 413043 10

HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X

SECUENCIACIÓN PHEX 307800 413044 15

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SECUENCIACIÓN DIO1 274500 413045 10

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SECUENCIACIÓN TPO 413046 15

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3

SECUENCIACIÓN TG 274700 413047 20

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I

SECUENCIACIÓN SLC5A5 274400 413048 15

KALLMANN tipo 1, SÍNDROME MLPA KAL1 308700 413049 10

KALLMANN tipo 1, SÍNDROME SECUENCIACIÓN KAL1 308700 413050 15

KALLMANN tipo 2, SÍNDROME MLPA FGFR1 147950 413051 10

KALLMANN tipo 2, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR1 147950 413052 15

KALLMANN tipo 3, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PROKR2 244200 413053 10

KALLMANN tipo 4, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PROK2 610628 413054 10

LESCH-NYHAM, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HPRT1 300322 413055 10

MENKES, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN ATP7A 309400 413056 15

METABOLISMO DE LA DOPAMINA GENOTIPADO COMT 116790 413057 10

MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA

SECUENCIACIÓN AMPD1 102770 413058 15

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MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA

SECUENCIACIÓN (exones 2 y 3)

AMPD1 102770 413059 10

MODY, TIPO 1 SECUENCIACIÓN HNF4A 125850 413060 15

MODY, TIPO 2 SECUENCIACIÓN GCK 125851 413061 15

MODY, TIPO 3 SECUENCIACIÓN HNF1A 600496 413062 15

MUCOLIPIDOSIS TIPO II PCR-REAL TIME (c.3503_3504delTC)

GNPTAB 252500 413063 10

PANCREATITIS HEREDITARIA SECUENCIACIÓN PRSS1 167800 413064 10

PANCREATITIS HEREDITARIA SECUENCIACIÓN SPINK1 167800 413065 10

PENDRED, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SLC26A4 274600 413066 15

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA


E. MITOCONDRIALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER PCR-REAL TIME G11778A, G3460A, T14484C

535000 513001 10

ATROFIA ÓPTICA DE LEBER PCR-REAL TIME

C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C, G13708A, G1459A, G15257A, T14484C

535000 513002 10

CARDIOPATIA MITOCONDRIAL PCR-REAL TIME C3254G, A3260G, C3303T

590050 513003 10

DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA

PCR-REAL TIME A3243G (Tarn leu)

520000 513004 10

KEARNS-SAYRE, SÍNDROME PCR-REAL TIME MTTL1 530000 513005 10

LEIGH, SÍNDROME PCR-REAL TIME T8993C/T8993G

256000 513006 10

MELAS, SÍNDROME PCR-REAL TIME

540000 513007 10

C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A

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11

E. MITOCONDRIALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

MELAS, SÍNDROME PCR-REAL TIME

A3243G , A3252G, C3256T,A3260G, A3271G, T3291C

540000 513008 10

MERRF, SÍNDROME PCR-REAL TIME

A8344G, T8356C, A8296G, G8363A

545000 513009 10

NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA

PCR-REAL TIME T8993C , T8993G

551500 513010 10

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)

PCR-REAL TIME A3243G, T3250C, G3316A

530000 513011 10

SORDERA DE HERENCIA MATERNA PCR-REAL TIME A1555G 580000 513012 10

E. MULTISISTÉMICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

ALAGILLE, SÍNDROME MLPA JAG1 118450 613001 10

ALAGILLE, SÍNDROME SECUENCIACIÓN JAG1 118450 613002 15

ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO II

MLPA SERPING1/C1INH

106100 613003 10

ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO II

SECUENCIACIÓN SERPING1/C1INH

106100 613004 10

ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III

PCR-REAL TIME (Thr328Lys; Thr328Arg)

F12 610618 613005 10

ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III

SECUENCIACIÓN F12 610618 613006 15

SINDROME DE BARDET-BIEDL PCR-REAL TIME (Met390Arg)

BBS11 209900 613007 10

BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN CDKN1C H19 130650 613008 10

BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME

MS-MLPA LIT1 (KCNQ10T1)

130650 613009 10

COCKAINE SÍNDROME A SECUENCIACIÓN ERCC8 216400 613010 15

COCKAINE SÍNDROME B SECUENCIACIÓN ERCC6 133540 613011 15

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 SECUENCIACIÓN NIPBL 122470 613012 20

CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1

SECUENCIACIÓN SMC1L1 300590 613013 15

COSTELLO, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HRAS 218040 613014 10

DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME

MLPA región 22q11.2

188400 613015 10

GenoClinics



12


DISKINESIA CILIAR PRIMARIA SECUENCIACION (2 genes)

DNAH5 y DNAI1

608644 613016 25

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1

SECUENCIACIÓN DNAI1 608644 613017 15

DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3

SECUENCIACIÓN DNAH5 608644 613018 25

DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SALL4 607323 613019 15

EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME


EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME


EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME


EPSTEIN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MYH9 153650 613023 20

ESCLEROSIS TUBEROSA MLPA TSC1 191100 613024 10

ESCLEROSIS TUBEROSA SECUENCIACIÓN TSC1 191100 613025 15

ESCLEROSIS TUBEROSA MLPA TSC2 191100 613026 10

ESCLEROSIS TUBEROSA SECUENCIACIÓN TSC2 191100 613027 20

FETCHNER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MYH9 153640 613028 20

FIBROSIS QUÍSTICA PANEL 50 MUTACIONES

CFTR 219700 613029 10

FIBROSIS QUÍSTICA SECUENCIACIÓN CFTR 219700 613030 15

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MLPA MEFV 249100 613031 10

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR SECUENCIACIÓN EXÓNES 2 y 10

MEFV 249100 613032 10

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR SECUENCIACIÓN MEFV 249100 613033 15

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR SECUENCIACIÓN COMPLETA

MEFV 249100 613034 15

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR

PCR-REAL TIME (p.Met680Ile, p.Met694Val, p.Val726Ala)

MEFV 249101 613035 10

GAUCHER. ENFERMEDAD

PCR-REAL TIME (p.Leu29AlafsX18 , c.27+1G>A, p.Asn409SeR, p.Leu483Pro)

GBA

230800,230900, 231000

613036 10

GAUCHER. ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN GBA

230800,230900, 231000

613037 15

HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN LMNA 176670 613038 15

GenoClinics



13


LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

SECUENCIACIÓN ARSA 250100 613039 15

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

PCR-REAL TIME (p.Ile179Ser, p.Pro428Leu, c.1204+1G>A, c.459+1G>A)

ARSA 250100 613040 10

LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN TGFBR2 609192 613041 10

LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN TGFBR1 609192 613042 10

MARFAN SÍNDROME MLPA FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2

154700, 154705

613043 10

MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 SECUENCIACIÓN FBN1 154700 613044 25

MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN MSK1 249000 613045 15

MELNICK-FRASER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN EYA1 113650 613046 15

NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 SECUENCIACIÓN PTPN11 163950 613047 10

NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 SECUENCIACIÓN KRAS 609942 613048 15

NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SECUENCIACIÓN SOS1 610733 613049 15

OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1

SECUENCIACIÓN CXORF5 311200 613050 15

POTTER TIPO 1, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PKDH1 263200 613051 20

RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME SECUENCIACIÓN CREBBP 180849 613052 15

SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NPHP2 (INVS) 266900 613053 15

SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME MLPA NPHP1 266900 613054 15

SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NPHP1 266900 613055 15



SERKAL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN WNT4 611812 613058 15

SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ALDH3A2 270200 613059 10

STEINERT, ENFERMEDAD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

DMPK 160900 613060 10

WERNER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN LMNA 277700 613061 15

WILSON, SÍNDROME PCR-REAL TIME ATP7B 277900 613062 10

WILSON, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ATP7B 277900 613063 15

WOLF HIRSCHHORN, SINDROME (MICRODELEC.4p16.1)

MLPA WHCR 194190 613064 10

GenoClinics



14

E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

AARSKOG, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGD1 305400 713001 15

ACONDROGÉNESIS TIPO 2 SECUENCIACIÓN COL2A1 200610 713002 20

ACONDROPLASIA SECUENCIACIÓN (2 exones)

FGFR3 100800 713003 10

ACONDROPLASIA SECUENCIACIÓN FGFR3 100800 713004 15

ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN KCNJ2 170390 713005 10

ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 SECUENCIACIÓN TPM2 108120 713006 10

ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B SECUENCIACIÓN TNNT3 601680 713007 15

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, TIPO 1

SECUENCIACIÓN TPM2 108120 713008 10

BECKER, DISTROFIA MUSCULAR MLPA DMD 300376 713009 10

BECKER, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN CLCN1 255700 713010 15

BRUCK, SíNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN PLOD2 609220 713011 15

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE)

SECUENCIACIÓN EBP 302960 713012 10

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA)

SECUENCIACIÓN ARSE 302950 713013 15

CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA , TIPO 1

SECUENCIACIÓN PEX7 215100 713014 10

CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON SECUENCIACIÓN MSX2 604757 713015 10

CROUZON SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 123500 713016 15

CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS

SECUENCIACION FGFR3 612257 713017 15

CURRARINO, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HLXB9 176450 713018 10

DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 SECUENCIACIÓN DLL3 277300 713019 10

DISPLASIA CAMPOMÉLICA SECUENCIACIÓN SOX9 114290 713020 10

DISPLASIA DIASTRÓFICA SECUENCIACIÓN SLC26A2 222600 713021 10

DISPLASIA DIASTRÓFICA PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

SLC26A2 222600 713022 10

DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA

SECUENCIACIÓN EDA 305100 713023 10


SECUENCIACIÓN EDAR 129490 713024 15


SECUENCIACIÓN EDARADD 129490 713025 10

DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X

SECUENCIACIÓN ED1 (es EDA) 305100 713026 10

DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN PKP1 604536 713027 15

DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA


DISPLASIA FIBROMUSCULAR SECUENCIACIÓN COL3A1 135580 713029 20

DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I PCR-REAL TIME FGFR3 187600 713030 10

GenoClinics



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DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I SECUENCIACIÓN FGFR3 187600 713031 15

DISTROFIA DE CINTURAS 1A SECUENCIACIÓN TTID 159000 713032 10

DISTROFIA DE CINTURAS 1B SECUENCIACIÓN LMNA 159001 713033 15

DISTROFIA DE CINTURAS 1C SECUENCIACIÓN CAV3 607801 713034 10

DISTROFIA DE CINTURAS 2A SECUENCIACIÓN CAPN3 253600 713035 15

DISTROFIA DE CINTURAS 2B SECUENCIACIÓN DYSF 253601 713036 20

DISTROFIA DE CINTURAS 2C SECUENCIACIÓN SGCG 253700 713037 10

DISTROFIA DE CINTURAS 2D SECUENCIACIÓN SGCA 608099 713038 10

DISTROFIA DE CINTURAS 2E SECUENCIACIÓN 6 EXONES

SGCB 604286 713039 10

DISTROFIA DE CINTURAS 2F SECUENCIACIÓN SGCD 601287 713040 10

DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL


FSHD 158900 713041 10

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

DMPK 160900 713042 10

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ZNF9 602668 713043 10

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA

SECUENCIACIÓN LAMA2 607855 713044 25

DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA


PABPN (PAB2) 257950 713045 10

DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE)


PABPN(PAB2) 164300 713046 10

DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE

MLPA DMD 310200 713047 10

DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE

SECUENCIACIÓN DMD 310200 713048 25

EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR

SECUENCIACION LMNA 181350 604949

713049 15

ESTATURA CORTA MLPA SHOX 604271 713050 10

ESTATURA CORTA SECUENCIACIÓN SHOX 604271 713051 10

EXOSTOSIS MÚLTIPLE MLPA EXT1 + EXT2 133700,13

713052 10

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I SECUENCIACIÓN EXT1 133700 713053 15

EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II SECUENCIACIÓN EXT2 133701 713054 15

GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR

SECUENCIACIÓN PYGM 232600 713055 15

HIPEREKPLESIA HEREDITARIA SECUENCIACIÓN GLRB 149400 713056 10

HIPOACONDROPLASIA SECUENCIACION (3 exones)

FGFR3 146000 713057 10

HIPOACONDROPLASIA SECUENCIACIÓN FGFR3 146000 713058 15

HIPOCONDROGÉNESIS SECUENCIACIÓN COL2A1 200610 713059 20

JAKSON-WEISS SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR1 136350 713060 15

GenoClinics



16


JAKSON-WEISS SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 136350 713061 15

JARCO-LEVIN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN DLL3 277300 713062 10

KNIEST, DISPLASIA SECUENCIACIÓN COL2A1 156550 713063 20

MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN

SECUENCIACIÓN GNE 600737 713064 15

MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA

SECUENCIACIÓN ISCU 255125 713065 10

MIOPATÍA MIOTUBULAR MLPA MTM1 310400 713066 10

MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA

SECUENCIACIÓN (23 exones)

CLCN1 255700 713067 15

MUENKE , SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR3 602849 713068 15

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)TIPO I

MLPA COL1A1 + COL1A2

166200 713069 10

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I

SECUENCIACIÓN COL1A2 713071 20

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII

SECUENCIACIÓN LEPRE1 610915 713078 15

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICARECESIVA) TIPO VII

SECUENCIACIÓN CRTAP 610682 713079 10

PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN TNFRSF11A 239000 713080 15

PAGET, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN SQSTM1 602080 713081 10

GenoClinics



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PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA

PCR-REAL TIME CACNA1S 188580 713082 10

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG

SECUENCIACIÓN SCN4A 168300 713083 15

PFEIFFER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR1 101600 713084 15

PFEIFFER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 101600 713085 15

PIGNODISÓSTOSIS SECUENCIACIÓN CTSK 265800 713086 10

QUERUBISMO PCR-REAL TIME SH3BP2 118400 713087 10

RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR)

SECUENCIACIÓN FGF23 193100 713088 10

SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 101400 713089 15

SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN TWIST1 101400 713090 10

STICKLER TIPO 1, SÍNDROME SECUENCIACIÓN COL2A1 108300 713091 20

THOMSEN, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN CLCN1 160800 713092 15

TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN TCOF1 (MFD1)

154500 713093 15

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES

MLPA TRPS1 Y EXT1 190351 713094 10

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN TRPS1 190350 713095 15

TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN TRPS1 190351 713096 15

E. NEOPLÁSICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

ADRENOLEUCODISTROFIA SECUENCIACIÓN ABCD1 300100 813001 15

CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO

MLPA MLH1 120435 813002 10

CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO

SECUENCIACIÓN MLH1 120435 813003 15


MLPA MSH2 120435 813004 10


SECUENCIACIÓN MSH2 120435 813005 15


MLPA MSH6 120435 813006 10


SECUENCIACIÓN MSH6 120435 813007 15

CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR SECUENCIACIÓN CDH1 (E- cadherina)

137215 813008 15

CÁNCER DE MAMA FAMILIAR SECUENCIACIÓN TP53 114480 813009 10

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO MLPA BRCA1 113705 813010 10

GenoClinics



18

E. NEOPLÁSICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN BRCA1 113705 813011 20

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN (MUT. FRECUENTES)

BRCA1 113705 813012 10

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO MLPA BRCA2 600185 813013 10

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN BRCA2 600185 813014 20

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN (MUT. FRECUENTES)

BRCA2 600185 813015 10

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN BRCA1 y BRCA2

600185 813016 25

CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B)

PCR-REAL TIME RET 155240 813017 10



RET 155240 813018 10



RET 155240 813019 10

CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO

SECUENCIACIÓN P53 202300 813020 10

COLOBOMA RENAL SECUENCIACIÓN PAX2 120330 813021 15

COWDEN, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN PTEN 158350 813022 15

DENYS-DRASH SÍNDROME SECUENCIACIÓN WT1 194080 813023 15

ESTABILIDAD GENÉTICA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123

813024 10

FRASIER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN (2 exones)

WT1 136680 813025 10

GORLÍN, SINDROME SECUENCIACIÓN PTCH1 109400 813026 15

LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL

SECUENCIACIÓN FH 605839 813027 15

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

BCR-ABL t(9;22)(q34;q11)

813028 10

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

BCR-ABL (p190)

813029 10

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA; CUANTIFICACIÓN

PCR-REAL TIME BCR-ABL (p190)

813030 10

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

PML-RARa t(15;17)(q22; q11.2-21

813031 10

LI-FRAUMENI, SÍNDROME SECUENCIACIÓN P53 151623 813032 10

LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM)


BCL1 t(11;14) 613065 813033 10

GenoClinics



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E. NEOPLÁSICAS


LINFOMA FOLICULAR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

BCL2 t(14;18) 151430 813034 10

MEDULOBLASTOMA SECUENCIACIÓN SUFU 155225 813035 15

MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS neuronales

SECUENCIACIÓN CDKN2 (p16) 606719 813036 10

MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2

SECUENCIACIÓN CDKN2 (p16) 155601 813037 10

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1

SECUENCIACIÓN MEN1 131100 813038 15

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A

SECUENCIACIÓN RET 155240 813039 15

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B

SECUENCIACIÓN RET 155240 813040 15

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I MLPA NF1 162200 813041 10

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN EXONES 27 AL 35

NF1 162200 813042 15

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN EXONES 1 AL 26; 36 AL 60

NF1 162200 813043 20

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN COMPLETA

NF1 162200 813044 25

NEUROFIBROMATOSIS TIPO II MLPA NF2 101000 813045 10

NEUROFIBROMATOSIS TIPO II SECUENCIACIÓN NF2 101000 813046 15

OSTEOSARCOMA SECUENCIACIÓN P53 259500 813047 10

PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SECUENCIACIÓN SDHD (PGL1) 168000 813048 10

PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SECUENCIACIÓN SDHB (PGL4) 155310 813049 10

PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SECUENCIACIÓN SDHC (PGL3) 605373 813050 10

PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME SECUENCIACIÓN STK11 (LKB1) 175050 813051 10

POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON

MLPA APC 175100 813052 10

POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON

SECUENCIACIÓN APC 175100 813053 20

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA)

SECUENCIACIÓN MUTYH (MYH)

608456 813054 15

POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ALK3 175100 813055 15

POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SMAD4 (DPC4)

600993 813056 15

RETINOBLASTOMA SECUENCIACIÓN RB1 180200 813057 20

TUMOR DE WILMS SECUENCIACIÓN WT1 194070 813058 15

VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME MLPA VHL 193300 813059 10

VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME SECUENCIACIÓN VHL 193300 813060 10

GenoClinics



20

E. NEURONALES


ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA

SECUENCIACIÓN BCHE 913001 10

ACIDEMIA PROPIÓNICA SECUENCIACIÓN PCCA 606054 913002 15

ACIDEMIA PROPIÓNICA SECUENCIACIÓN PCCB 606054 913003 15

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA


ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II

SECUENCIACIÓN OCA2 203200 913005 15

ALEXANDER, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN GFAP 203450 913006 10

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA)

SECUENCIACIÓN EXONES 16 Y 17

APP 104300 913007 10

ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

Apo E 104310 913008 10


MLPA PSEN1 607822 913009 10


SECUENCIACIÓN PSEN1 607822 913010 15


SECUENCIACIÓN PSEN2 606889 913011 15

AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL SECUENCIACIÓN LYZ 105200 913012 10

AMILOIDOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN TTR 176300 913013 10

AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA

PCR-REAL TIME sep-09 162100 913014 10

ANGELMAN, SÍNDROME MS-MLPA SNRPN 105830 913015 10

ANGELMAN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SNRPN 105830 913016 10

ANIRIDIA, TIPO II MLPA PAX6 106210 913017 10

ANIRIDIA, TIPO II SECUENCIACIÓN PAX6 106210 913018 15

ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E

SECUENCIACIÓN TTPA 277460 913019 10

ATAXIA DE FRIEDREICH ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR

FRDA 229300 913020 10

ATAXIA DE FRIEDREICH SECUENCIACIÓN FXN 229300 913021 10

ATAXIA EPISÓDICA ,TIPO 6 SECUENCIACIÓN SLC1A3 612656 913022 15

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 SECUENCIACIÓN KCNA1 160120 913023 10

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 MLPA CACNA1A 108500 913024 10

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 SECUENCIACIÓN CACNA1A 108500 913025 20

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1


ATXN1 164400 913026 10



ATXN10 603516 913027 10



PPP2R2B 604326 913028 10

GenoClinics



21

E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO



TBP 607136 913029 10

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2

ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

ATXN2 183090 913030 10



ATXN3 109150 913031 10

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6


CACNA1A 183086 913032 10


ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR

ATXN7 164500 913033 10



SCA8 608768 913034 10

ATAXIA TELANGIECTASIA SECUENCIACION ATM 208900 913035 25

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1

SECUENCIACIÓN APTX 208920 913036 10

ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2

SECUENCIACIÓN SETX 606002 913037 20

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL)


PANEL: SCA1, SCA2, SCA3,SCA6, SCA7, SCA8

913038 10

ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA


ATN1 125370 913039 10

ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X)


AR 313200 913040 10

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SECUENCIACIÓN SMN 913041 10

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I

MLPA SMN1 / SMN2 253300 913042 10

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II

MLPA SMN1 /SMN2 253550 913043 10

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III

MLPA SMN1 /SMN2 253400 913044 10

ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE , TIPO I

SECUENCIACIÓN OPA1 165500 913045 15

BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN FTL 606159 913046 10

BEARE-STEVENSON, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 123790 913047 15

BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SIX1 608389 913048 10

BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR)

SECUENCIACIÓN EYA1 113650 913049 15

BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SECUENCIACIÓN SIX5 610896 913050 10

BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME SECUENCIACIÓN LEMD3 166700 913051 15

CADASIL SECUENCIACIÓN 8 exones

NOTCH3 125310 913052 10

GenoClinics



22



NOTCH3 125310 913053 10


NOTCH3 125310 913054 15

CANAVAN, ENFERMEDAD PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

ASPA 271900 913055 10

CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante )

MLPA PMP22 118220 913056 10

CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante )

SECUENCIACIÓN PMP22 118220 913057 10

CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante )

SECUENCIACIÓN MPZ 118200 913058 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante)

SECUENCIACIÓN LITAF 601098 913059 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante)

SECUENCIACIÓN EGR2 607678 913060 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante)


CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante)

SECUENCIACIÓN NEFL 607734 913062 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal)

MLPA MFN2 118210 913063 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal)

SECUENCIACIÓN MFN2 118210 913064 15

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal)

SECUENCIACIÓN LMNA 605588 913065 15

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal)

SECUENCIACIÓN GARS 601472 913066 15

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal)

SECUENCIACIÓN NEFL 607684 913067 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante)

SECUENCIACIÓN GDAP1 214400 913068 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA SECUENCIACIÓN PMP22 605253 913069 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB SECUENCIACIÓN MPZ 605253 913070 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC SECUENCIACIÓN EGR2 605253 913071 10

CHARCOT-MARIE-TOOTH X SECUENCIACIÓN GJB1 (Cx32) 302800 913072 10

CHARGE SÍNDROME SECUENCIACIÓN CHD7 214800 913073 20

COFFIN-LOWRY, SÍNDROME SECUENCIACIÓN RPS6KA3 303600 913074 15

COREA DE HUNTINGTON ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

HD 143100 913075 10

COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

JPH3 606438 913076 10

COREA FAMILIAR BENIGNA SECUENCIACIÓN TITF1 118700 913077 10

GenoClinics



23


DANDY-WALKER SYNDROME; DWS MLPA ZIC1, ZIC4, VLDLR VLDLR

220200 913078 10

DEJERINE-SOTTAS , NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA


DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA

SECUENCIACIÓN EGR2 145900 913080 10

DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA


DELECIONES DEL CROMOSOMA Y ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

AZFa, AZFb, AZFc

415000 913082 10

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL SECUENCIACIÓN MAPT (Tau) 600274 913083 15

DISAUTONOMIA FAMILIAR PCR-REAL TIME IKBKAP 223900 913084 10

DISOMÍA UNIPARENTAL ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

STRs 1 913085 10

DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA SECUENCIACIÓN HESX1 182230 913086 10

DISTONÍA 18 SECUENCIACIÓN SLC2A1 612126 913087 10

DISTONÍA MIOCLÓNICA MLPA SGCE (DYT11) 159900 913088 10

DISTONÍA MIOCLÓNICA SECUENCIACIÓN SGCE (DYT11) 159900 913089 15

DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SECUENCIACIÓN SCN4A 608390 913090 15

DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA

SECUENCIACIÓN GCH1 128230 913091 10

DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SECUENCIACIÓN SCN9A 167400 913092 20

DRAVET, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SCN1A 607208 913093 20

ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA

SECUENCIACIÓN TP63 604292 913094 15

EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES)

SECUENCIACIÓN 2 GENES

COL5A1+ COL5A2

130010 913095 45

EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA

SECUENCIACIÓN ITGB4 226730 913096 20

EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA


EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 SECUENCIACIÓN KCNQ2 121200 913098 15

EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 SECUENCIACIÓN KCNQ3 121201 913099 15

EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A SECUENCIACIÓN GABRG2 600131 913100 15

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

SECUENCIACIÓN SOD1 105400 913101 10

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA , TIPO 6

SECUENCIACIÓN FUS 608030 913102 15

ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10

SECUENCIACIÓN TARDBP 612069 913103 10

ESQUISENCEFALIA SECUENCIACIÓN EMX2 269160 913104 10

GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN SLITRK1 137580 913105 10

GenoClinics



24


GLAUCOMA CONGÉNITO SECUENCIACIÓN CYP1B1 231300 913106 10

GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME SECUENCIACIÓN GLUT1 (SLC2A1)

606777 913107 10

GORLIN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PTCH1 109400 913108 15

HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD

MLPA PANK2 234200 913109 10

HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD

SECUENCIACIÓN PANK2 234200 913110 10

HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HPS1 203300 913111 15



HIPER-IgD, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MVK 260920 913114 10

HIPER-IgD, SÍNDROME SECUENCIACIÓN (exones 2,9 y 11)

MVK 260920 913115 10

HIPER-IgM, SÍNDROME 2 SECUENCIACIÓN AICDA (AID) 605258 913116 10

HIPODONTIA / OLIGODONTIA SECUENCIACIÓN MSX1 189500 913117 10

HIPODONTIA / OLIGODONTIA SECUENCIACIÓN PAX9 604625 913118 10

HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN (5 exones)

RET 142623 913119 10

HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN (2 exones)

RET 142623 913120 10

HOLOPROSENCEFALIA 1 SECUENCIACIÓN SIX3 157170 913121 10

HOLOPROSENCEFALIA 3 SECUENCIACIÓN SHH 142945 913122 10

HOLOPROSENCEFALIA 5 SECUENCIACIÓN ZIC2 603073 913123 10

ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN TGM1 242300 913124 15

ICTIOSIS LIGADA AL X MLPA STS 308100 913125 15

INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II SECUENCIACIÓN IKBKG (NEMO)

308300 913126 15

KENNEDY, ENFERMEDAD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

AR 313200 913127 10

KINDLER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN KIND1 173650 913128 15

LAFORA, EPILEPSIA SECUENCIACIÓN EPM2A 254780 913129 10

LANGER-GIEDION, SÍNDROME MLPA TRPS1 Y EXT1 190350 913130 10

LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL

SECUENCIACIÓN FH 605839 913131 10

MELEDA, MAL DE SECUENCIACIÓN SLURP1 248300 913132 10

MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR SECUENCIACIÓN (15 exones)

CACNA1A 141500 913133 15


CACNA1A 141500 913134 15


CACNA1A 141500 913135 20

GenoClinics



25


MILROY, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN VEGFR3 153100 913136 20

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP)

MLPA PMP22 162500 913137 10

NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP)


NORRIE, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN NDP 310600 913139 10

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED)

SECUENCIACIÓN L1CAM 312900 913140 15

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)


KIF5A 604187 913141 10


SECUENCIACIÓN KIF5A 604187 913142 15

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

SECUENCIACIÓN KIAA1840 604360 913143 20


SECUENCIACIÓN HSP60 (HSPD1)

118190 913144 15


MLPA PLP1 312920 913145 10


SECUENCIACIÓN PLP1 312920 913146 10


SECUENCIACIÓN REEP1 610250 913147 10

PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

SECUENCIACIÓN ATLASTIN (SPG3A)

182600 913148 15

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

MLPA SPG3 Y SPG4 (SPASTINA)

913149 10


SECUENCIACIÓN SPG4 (SPASTINA)

182601 913150 15


SECUENCIACIÓN NIPA1 600363 913151 10

PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA)

SECUENCIACIÓN SPG7 (PARAPLEGIN)

607259 913152 15

GenoClinics



26



SECUENCIACIÓN (exones 12,15 y 16)

KIAA0196 603563 913153 10


SECUENCIACIÓN KIAA0196 603563 913154 15

PARKINSON DOMINANTE SECUENCIACIÓN SECUENCIACIÓN

LRRK2 607060 913155 20

PARKINSON DOMINANTE MLPA PARK1 607060 913156 10

PARKINSON DOMINANTE MLPA PARK2 607060 913157 10

PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO)

MLPA PARK2 605909 913158 10


SECUENCIACIÓN PARK6 605909 913159 10




SECUENCIACIÓN PARK7 (DJ1) 606324 913161 10

PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO)

MLPA PARK2 600116 913162 10

PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO)


PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD

MLPA PLP1 312080 913164 10

PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD

SECUENCIACIÓN PLP1 312080 913165 10

PRADER - WILLI, SÍNDROME MS-MLPA SNRPN 176270 913166 10

REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS

MLPA TODOS LOS TELOMEROS

913167 10

RETRASO MENTAL (1) MLPA SWH,SCC,SLG,SW, SRT,SD,SK

913168 10

RETRASO MENTAL (2) MLPA

DIGEORGE, SOTOS, KABULI , ALAGILLE

913169 10

RETRASO MENTAL LIGADO AL X MLPA VARIOS SINDROMES

913170 10

RETT, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MECP2 312750 913171 10

RETT, SÍNDROME MLPA MECP3 312750 913172 10

ROUSSY -LEVY, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PMP22 180800 913173 10

ROUSSY-LEVY, SÍNDROME


GenoClinics



27


SILVER-RUSSEL, SÍNDROME ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

DUP CROM.A 11

180860 913175 10

SILVER-RUSSEL, SÍNDROME MS-MLPA H19 180860 913176 10

SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME SECUENCIACIÓN DHCR7 270400 913177 10

SORDERA LIGADA AL X , TIPO II SECUENCIACIÓN POU3F4 304400 913178 10

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17

SECUENCIACIÓN MYH9 603622 913179 20

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A

PCR-REAL TIME GJB2 (CX26) 601544 913180 10

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A

SECUENCIACIÓN GJB2 (CX26) 601544 913181 10

SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B


SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A

PCR-REAL TIME (p.Gly12Valfs)

GJB2 (CX26) 220290 913183 10

SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A


SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B

SECUENCIACIÓN GJB6 (Cx30) 220290 913185 10

SOTOS, SÍNDROME MLPA NSD1 117550 913186 10

SOTOS, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NSD1 117550 913187 20

STRUMPELL, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN SPG3A (ATLASTIN)

182600 913188 15

TAY SACHS, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN HEXA 272800 913189 15

VAN DER WOUDE, SÍNDROME SECUENCIACIÓN IRF6 119300 913190 10

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1

SECUENCIACIÓN FZD4 133780 913191 10

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4

SECUENCIACIÓN LRP5 913192 15

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I

SECUENCIACIÓN MITF PAX3 193500 913193 15

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I

MLPA MITF PAX3 193500 913194 10

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A

MLPA MITF 193510 913195 10

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A

SECUENCIACIÓN MITF 193510 913196 15

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III

MLPA PAX3 148820 913197 10

WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III

SECUENCIACIÓN PAX3 148820 913198 15

WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD

MLPA SMN1 253300 913199 10

GenoClinics



28


WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN CISD2 222300 913200 10

WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN WFS1 222300 913201 15

X-FRAGIL, SÍNDROME ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

FMR1 309550 913202 10

E. RENALES


ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO)


ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) SECUENCIACIÓN COL4A5 301050 1013002 20

ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO)


BARTTER 4A, SINDROME PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)

SBND 602522 1013004 10

CISTINURIA SECUENCIACIÓN SLC3A1 220100 1013005 15

CISTINURIA SECUENCIACIÓN SLC7A9 220100 1013006 15

NAIL-PATELLA, SÍNDROME SECUENCIACIÓN LMX1B 161200 1013007 10

NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME

SECUENCIACIÓN NPHS2 600995 1013008 10

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1

SECUENCIACIÓN PKD1 173900 1013009 25

POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2

SECUENCIACIÓN PKD2 173900 1013010 15

POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL

SECUENCIACIÓN PKHD1 263200 1013011 25

GenoClinics



29

MICROBIOLOGÍA MOLECULAR


ENTEROVIRUS ARN, LIQUIDO BIOLOGICO

PCR-REAL TIME 1113001 10

VIH-1 DETECCION ADN PROVIRAL , SANGRE


CITOMEGALOVIRUS ADN, LIQUIDO BIOLOGICO


TOXOPLASMA GONDII ADN, LIQUIDO BIOLOGICO


HEPATITIS B GENOTIPO DNA VIRUS

MULTIPLEX PCR (A-G) 1113005 10

OTROS


TIPAJE HLA CLASE II DRB1*, SANGRE

PCR SSP 1213001 10

HLA CLASE I TIPAJE LOCUS A, SANGRE

PCR SSP 1213002 10

DETERMINACION SEXO FETAL, SANGRE MATERNA


PERFIL GENÉTICO MULTIPLEX PCR 1213004 4

PATERNIDAD BIOLÓGICA MULTIPLEX PCR 1213005 4

PATERNIDAD BIOLÓGICA, MUESTRA ADICIONAL

MULTIPLEX PCR 1213006 4

PATERNIDAD BIOLÓGICA, VALIDEZ LEGAL

MULTIPLEX PCR 1213007 4

Documents

ANEXO I.- LISTADO DE PRUEBAS DE …genologica.com/...de-pruebas...enfermedades-raras2.pdf · GenoClinics C/Marie Curie nº 1 Primera planta Parque Tecnológico de Andalucía