ANEMIE ORIENTAMENTO DIAGNOSTICO - asl.bergamo.it$all... · Cause piùfrequenti di anemia • Nutrizionali da carenza marziale • Da flogosi acute ricorrenti Leucemie Si manifestano

ANEMIE ORIENTAMENTO DIAGNOSTICO

Dott.ssa Federica BruniDott.Massimo Provenzi

11 Aprile2015

• "EMATOLOGIA PEDIATRICA: l’anemia ferro-priva ele emoglobinopatie in età pediatrica: una messa a punto"

Quando possiamo dire che un bambino èanemico ?

Definizione anemia

Riduzione della concentrazione di emoglobina al di sotto del range dei valori riscontrati in individui sani di stessa età e sesso:

1. 2 deviazioni standard al di sotto della media

2. Riduzione > 10-20% rispetto a valori recenti precedenti disponibili, anche se entro la norma

Variazioni parametri eritrocitari in funzione dell’età e del sesso (in epoca post-pubere)

Valori medi (-2DS)

Hb g/dl Ht % reticolociti % MCV fl

Cordone 16.5 (13.5) 51 (42) 5 110 (98)1-3 giorni 18.5 (14.5) 56 (45) 3 110 (95)2 settimane 16.5 (12.5) 51 (39) 0.8 105 (86) 3 –6 mesi 11.5 (9.5) 35 (29) 1 91 (74) 6 mesi-2anni 12 (11) 36 (33) 1 78 (70) 2-6 anni 12.5 (11.5) 37 (34) 1 81 (75)6-12 anni 13.5 (11.5) 40 (35) 1 86 (77)

12-18 anni:Femmina 14 (12) 41 (36) 1.6 90 (78)Maschio 14.5 (13) 43 (37) 1.6 88 (78)

Valutazione paziente anemicoSintesi di ragionamenti clinici

• Approccio funzionale

Indicatori produzione midollare

• Approccio morfologico

Indici eritrocitari, morfologia

• Approccio probabilistico

Frequenza patologie nelle diverse età

Ragionamentocausale

1 Funzionale: in base alla patogenesi

ridotta produzioneaumentata

distruzione/perdita

RETICOLOCITI

numero assoluto reticolociti x109 /L = % reticolociti x numero RBC x109/L

(in un soggetto “sano” , trovo 40000 x 109 /L , pari a l’1% di 4 x 109 RBC/L)

ridotti normali aumentati

< 25.000x109/L 25.000-100.000x109/L > 100.000x109/L

Reticolociti

Conta manuale

ANEMIA DA RIDOTTA PRODUZIONE(VGM +/-/=)

ANEMIA DA AUMENTA DISTRUZIONE O PERDITA(VGM =)

Classificazione funzionale

Anemia

Ridotta produzioneReticolociti: normali o ridotti

Aumentata distruzioneReticolociti: aumentati

Normociti

emolisi emorragiaacuta

Difettoextraglobulare

Difettointraglobulare

Auto-alloimmunitàMicroangiopatia

Alterazioni membranaDeficit enzimaticiEmoglobinopatie

Ridotta proliferazione Normociti

AlterataProduzione

Danno midollareinfiltrazioneaplasiadisplasie

Ridotta produzioneM croniche renali,metaboliche,endocrine

Alt.sintesi Hb:TalassemieA sideroblasticheCarenza Fe

MicrocitiMacrocitiAlt. dupl DNA:Carenza FolicoCarenza B12








Ragionamentocausale

2 Morfologica:in base al volume eritrocitario

• microcitiche

• normocitiche

• macrocitiche

2 Classificazione morfologicaMCV

normocitosi (……. fl)*

macrocitosi …….fl)microcitosi (…….fl)

(……. fl)*per età

Microcitosi – perché?

qualunque alterazione che causa una deficitaria produzione di emoglobina (eme o catene globiniche)

Hb

Stimola la produzione di eritrociti

Con contenuto emoglobinico ridotto

Di ridotte dimensioni

MCV

Macrocitosi – perché?

Megaloblastiche: Per alterazioni che causano una alterazione nella replicazione cellulare

ritardata/ridotta sintesi DNA

Produzione di un numero ridotto di eritrociti

Di più grandi dimensioni

Con normale/alto contenuto emoglobinico

Neutrofili ipersegmentati

Piastrine giganti

MCV

Anemia: approccio diagnostico

ReticolocitiBassiAplasia midollare

Diseritropoiesi

Infiltrazione

M cronica renale

Normali o alti

MCV

RidottoCarenza marziale

Talassemie

Infezioni,

Malattie disreattive

Aumentato

Striscio SVP

AnormaleSferocitosi

Ellissocitosi

Stomatocitosi

A falciforme

Normale

Difetti enzimatici

PK AEAI

G6PD

Esokinasi

EmorragiaEmolisi

Carenza folati/B12

Ipotiroidismo,epatopatia

Mielodisplasie

Normale

Piombo








Ragionamentocausale

3 Diversa frequenza patogenesi in funzione dell’ età

• Neonato

• Lattante e bimbo piccolo

• Bambino

• Adolescente

Neonato

Valori medi e minimi (-2DS) (Oski)


Cordone 16.5 (13.5) 51 (42) 5 110 (98)

1-3 giorni 18.5 (14.5) 56 (45) 3 110 (95)

1 settimana 17.5 (13.5) 54 (42) 0.5 107 (88)

2 settimane 16.5 (12.5) 51 (39) 0.8 105 (86)

1 mese 14.0 (10) 43 (31) 1 104 (85)

* capillare

Neonato

Le cause di anemia piùfrequente nel neonato sono

emorragica

emolitica

Neonato

Tipi di emorragia nel neonato

• Occulta prenatale feto-materna, intragemellare

• Da malformazioni placentari o del cordone

• Da accidenti ostetrici:

• emorragia interna !

• intracranica

• cefaloematoma

• retroperitoneale

• intraperitoneale (rottura fegato o milza)

NB : Volume Ematico neonato 80 ml/kg

Neonato

Tipi di emolisi nel neonato• Incompatibilità materno fetale: Rh, ABO, minore

• AEAI materna

• Sepsi batteriche

• Infezioni congenite: Sifilide, Malaria, Toxoplasma, CMV, Rosolia, Herpes

• CID

• Micro e macroangiopatica: cavernomi, trombosi, malformazioni aorta o a renale

• Difetti di membrana

• Difetti enzimatici

• Emoglobinopatie catene alfa o gamma

Morfologia!

Neonato

• Anamnesi: storia ostetrica e familiare

• Valutazione placenta

• Esame obiettivo: emorragie, stimmate m. congenite, infezioni intrauterine, epatosplenomegalia

• Analisi laboratorio: emocromo completo con parametri eritrocitari, reticolociti, test Coombs, esame striscio SVP

Neonato: approccio diagnostico

ReticolocitiBassiAnemia ipoplastica

congenita o da farmaci

Normali o alti

Coombs’

Incopatibilità ABO, Rh…

Negativo

MCV

RidottoPerdita intrauterina

Alfa Talassemia

Normale o aumentato

Striscio SVP

AnormaleSferocitosi

Ellissocitosi

Stomatocitosi

emoglobinopatie

Microangiopatia

Normale

Difetti enzimatici Infezioni

PK virali

G6PD batteriche

Esokinasi Toxoplasma

Emorragia

Galattosemia Ipotiroidismo

Emolisi

CID

Positivo

3 mesi – due anni



3 –6 mesi 11.5 (9.5) 35 (29) 1 91 (74)

6 mesi-2anni 12 (11) 36 (33) 1 78 (70)

3 mesi – due anni

Cause più frequenti di anemia

• Nutrizionali da carenza marziale

• Da flogosi acute ricorrenti Leucemie

Si manifestano in queste età:

Forme congenite

talassemie e emoglobinopatie

alterazioni di membrana o enzimi eritrocitari

Eritroblastopenie

diseritropoiesi

Eritroblastopenia transitoria (parvovirus)

3 mesi-2 anni

Anamnesi:

• familiare + provenienza geografica

• fisiologica (prematurità, gemellarità)

• alimentare

• infettiva

• farmacologica

• caratteri feci e urine

Esame obiettivo:

• stimmate di m. congenite,

• adenopatie, splenomegalia, petecchie

• ittero,

• flogosi

3 mesi-2 anni: ragionamento diagnostico

ReticolocitiBassiBlakfan Diamond

Eritroblastopenia

Diseritropoiesi

Infiltrazione leucemica

Tesaurismosi

Normali o alti

MCV


Talassemie

Aumentato

Striscio SVP

AnormaleEmolisiSferocitosi

Ellissocitosi

Stomatocitosi

SEU

A falciforme

Normale

Difetti enzimaticiPK AEAI

G6PD

Esokinasi

EmorragiaEmolisi

Carenza folati/B12

Normale

2-12 anni



2-6 anni 12.5 (11.5) 37 (34) 1 81 (75)

6-12 anni 13.5 (11.5) 40 (35) 1 86 (77)

2-12 anni


• Da carenza marziale• Da flogosi ricorrenti

Ma non dimenticare -anemie emolitiche:autoimmuni

SEU

alterazioni di membrana (sferocitosi)

enzimopenie

-talassemie e emoglobinopatie

-anemie da insufficienza midollare: aplasie midollari

diseritropoiesi

leucemiemalattie da accumulo

2-12 anni

Anamnesi:

• familiare, provenienza geografica

• fisiologica

• alimentare,

• infettiva,

• farmacologica,

• caratteri urine

E.obiettivo:

• stimmate m. congenite,

• adenopatie, splenomegalia, obiettività emorragica

• ittero

• flogosi prime vie aeree



12-18 anni:

Femmina 14 (12) 41 (36) 1.6 90 (78)

Maschio 14.5 (13) 43 (37) 1.6 88 (78)

Adolescente

Adolescente


• Da carenza marziale

Ma non dimenticare -anemie da infiammazioni croniche (m. autoimmuni)

-anemie emolitiche

autoimmuni

alterazioni di membrana (sferocitosi)

enzimopenie

-anemie da insufficienza midollare

leucemie

aplasie midollari

diseritropoiesi

Adolescente

• Anamnesi:

• familiare

• fisiologica, ginecologica

• alimentare

• sportiva

• viaggi

• infettiva

• farmacologica

• caratteri urine

• E.obiettivo:

• adenopatie, splenomegalia,obiettività emorragica

• ittero

• trofismo annessi cutanei e mucose

2-18 anni: ragionamento diagnostico

ReticolocitiBassiAplasieBlakfan Diamond

Eritroblastopenia

Diseritropoiesi

Infiltrazione leucemica

Tesaurismosi

Normali o alti

MCV


Talassemia trait

Flogosi acute

e croniche

Aumentato

Striscio SVP

AnormaleSferocitosi

Ellissocitosi

Stomatocitosi

SEU

A falciforme

Normale

Difetti enzimatici

PK AEAI

G6PD

EmorragiaEmolisi

Carenza folati/B12

Normale

Microcitica:Ridotta produzioneCarenza ferroTalassemia

eterozigote/HbS-Beta-talassemia/persistenza ereditaria HbF

Intossicazione piomboMalattia cronica

infezioneinfiammazionetumore

Sensibile vit. B6Grave carenza proteicaCarenza rameSideroblastiche (alcune)

Normocitica:Ridotta produzioneAplasia congenita/acquisitaEritroblastopenia M. renale Sostituzione midollareLeucemieTumoriTesaurismosiOsteopetrosiMielofibrosi

Aumentata distruzioneo perdita

EmorragiaEmolisi-anomalie intrinsecheemoglobinopatiedeficit enzimaticialterazioni membrana

sferocitosi, EPN-anomalie estrinsecheincompatibilità materno fetale, AEAItossine, infezionimicroangiopatia

Ipersplenismo

Macrocitica:Neonato normale (spuria)Reticolocitosi (spuria)Ridotta produzioneCarenza B12Carenza A. FolicoOroticoaciduriaMielodisplasiaEpatopatiaIpotiroidismoCarenza B6 (alcune)Carenza Tiamina

Classificazionemorfologicafunzionale

AnemiaMicrocitica:Ridotta produzione

(reticolocitiridotti)

Carenza ferroTalassemia eterozigote, HbS-Beta talassemia,

persistenza HbFIntossicazione piomboMalattia cronica



- Emocromo con formula- Reticolociti- Routine- Ferritina, PCR,

sideremia,saturazione transferrina, protoporfirinaeritrocitaria

- Transglutaminasi, AGA, IgA- SOF- Ricerca Ag HP- Assetto HB (dopo correzione

difetto marziale)

Quali esami ?

Carenza marziale: anamnesi

• Scarse riserve alla nascita (prematurità, gemellarità, madresideropenica) ed allattamento materno di durata ridotta o prolungata dieta lattea

• Scarsa assunzione di ferro con gli alimenti e modalità del divezzamento

• Malassorbimento (celiachia, diarrea cronica) o Perdita di ferro (parassitosi, HP, ernia iatale, intolleranza al latte vaccino, etc.)-

Assunzione eccessiva di latte

• il latte è responsabile di perdite di sangue dal tratto intestinale, che contribuiscono a ridurre i

depositi di ferro dell'organismo.

tè

• Tannini

• Inibizione assorbimento ferro di origine vegetale

Alimenti ad alto contenuto di Fe (>5 mg%)

• Fegato, uovo, legumi, cacao

• Alimenti a medio contenuto di Fe (1-5mg%): carne, pesce, pollame, pane, spinaci, verdure verdi, fave, cereali.

Sostanze che aumentano l’assorbimento di Fe

Carenza marziale: quali esami ematici?

Ferritina Depositi

(Sideremia)(Transferrina (TIBC)) Compartimento plasmaticoSaturazione transferrina

Protoporfirina eritrocitariaEmoglobina MCV Compartimento eritrocitario

Età Ferritina(ng/dL)

Saturazione della

transferrina (%)

Protoporfirina Eritrocitaria

(µg/dL)

6 mesi6 mesi--4 anni4 anni <10 <12 >80

5 anni5 anni--10 anni10 anni <10 <14 >70

1111--14 anni14 anni <10 <16 >70

>15 anni>15 anni <12 <16 >70

Valori compatibili con carenza di Fe

Carenza Marziale

Ferritina

Saturazione transferrina

Recettore solubile transferrina

Emoglobina

MCV

Deplezionedepositi

Carenza FeSenza anemia

Anemia daCarenza Fe

Schema semplificato; tuttavia indica che l’assenza di anemia non esclude la carenza marzialela presenza di anemia indica carenza marziale avanzata

Carenza Marziale

Ferritina

Però la ferritina può essere normale anche in caso di deplezione dei depositi di ferro in quanto è una proteina di fase acuta e si alza in presenza di infezioni,Epatopatie,Malattie infiammatorie croniche (cutoff per deplezione 25 microgrammi)Malattie renali croniche in dialisi (cutoff per deplezione 50 microgrammi).E può essere ridotta in caso di ipotiroidismo e deficit vitamina C (raro).

(Sideremia) (Ferro legato alla transferrina)Soggetta a variazioni:aumento: prelievo nel pomeriggio, assunzione ferro, alimenti o farmaciriduzione: infezione, infiammazione, neoplasie

(Transferrina) (Transferrina insatura o TIBC) Soggetta a variazioni:aumento: contraccettivi oraliriduzione: infezione, infiammazione, s. nefrosica, neoplasie, epatopatie,atrasferrinemia

Saturazione transferrinaSideremia / TIBC x100

Recettore solubile Transferrina (non legata all’eme)

AUMENTATO FABBISOGNO di FERROAUMENTATO FABBISOGNO di FERRO

11°° ANNO di VITA ANNO di VITA

PUBERTAPUBERTA’’

TERAPIATERAPIAPROFILASSI

ANEMIA ANEMIA SIDEROPENICASIDEROPENICA

15/3/2011 Pagina 48

SEMPRE CONSIGLI DIETETICI!!!!

DosaggioDosaggio

11--2 mg/Kg/2 mg/Kg/diedie sale sale ferroso in 2 ferroso in 2 –– 3 3

volte/volte/diedie a digiunoa digiuno

Tipo di ferroTipo di ferro

Sale solubile diSale solubile di FeFe = Ferro ferroso (solfato o= Ferro ferroso (solfato o gluconatogluconato in caso di in caso di intolleranza)intolleranza)

Via di somministrazioneOraleOrale

Durata

Variabile (almeno 1 mese)Variabile (almeno 1 mese)15/3/2011 Pagina 49

PROFILASSI TERAPIADosaggioDosaggio

22--3 mg/Kg/3 mg/Kg/diedie sale ferrososale ferrosoin 2 in 2 –– 3 volte/3 volte/diedie a digiunoa digiuno

Via di somministrazione

-- OraleOrale--Parenterale (anemia grave, scarsaParenterale (anemia grave, scarsa compliancecompliance o o intolleranza alla terapia orale, patologie GE):intolleranza alla terapia orale, patologie GE):

((HbHb normale normale –– HbHb paziente)/100 paziente)/100 x x

Volume ematico (80 ml/kg) x 3,4 x 1,5Volume ematico (80 ml/kg) x 3,4 x 1,5

da dividere in dosida dividere in dosi maxmax da 50 da 50 --100 mg100 mg(discusso il timing delle somministrazioni)(discusso il timing delle somministrazioni)

Durata

Almeno 3-6 mesi

Dopo aver iniziato terapia marziale quando devo ricontrollare gli esami? e cosa mi aspetto?

Time points controlli ematici

2 g 2 g �� miglioramento soggettivo miglioramento soggettivo

77--10 g10 g �� crisicrisi reticolocitariareticolocitaria (50 (50 –– 100%)100%)

21 g21 g �� incrementoincremento delldell’’HbHb di almeno 2 gdi almeno 2 g

Incremento del MCVIncremento del MCV

Incremento dellaIncremento della sideremiasideremia

Dopo 3 mesiDopo 3 mesi: Incremento della: Incremento della ferritinaferritina

15/3/2011 Pagina 51

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Pazienti con storia famigliare e personale di anemia modes ta con VGM molto ridotto, poco responsivo a terapia marziale:

Defects of iron transport Hypotransferrinemia DMT1 mutations

Defect of iron absorptionIRIDA (iron refctactory inherited deficinecy anemia)

Mithocondrial defects of cellular iron utilizationSideroblastic anemiaX-linked sid. anemiaAR sideroblastic anemiaX-linked sid. anemia/ataxia

Defects of iron recyclingAceruloplasminemia

IRIDA (iron refctactory inherited deficinecy anemia)

• Che cos’è e come si manifesta l’anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?

• L’anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA, Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) è una malattia genetica rara caratterizzata da carenza di ferro. Alla base della malattia c’è una mancata regolazione nella produzione di un ormone epatico, l’epcidina, che blocca sia l’assorbimento intestinale del ferro, sia il suo riciclo dalla distruzione dei globuli rossi nella milza: si riduce così sia il ferro circolante sia la produzione dei globuli rossi. La conseguente anemia, presente già nei primi mesi di vita, è resistente al trattamento con ferro assunto per bocca, mentre la somministrazione tramite iniezione endovenosa è molto meno efficiente rispetto a quanto si osserva nei pazienti con carenza di ferro non dovuta a IRIDA.

• Come si trasmette l’anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?

• La malattia è dovuta a difetti nel gene TMPRSS6, che codifica per la proteina matriptasi-2, che inibisce l’azione dell’ormone epcidina. Si trasmette come carattere autosomico recessivo

• Come avviene la diagnosi dell’anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?

• Il sospetto di IRIDA si pone in caso di anemia moderata caratterizzata però da livelli di ferro e indici eritrocitari (MCV e MCH) estremamente ridotti. Mentre tutti i parametri del ferro sono ridotti, la ferritina può essere normale,. Una volta escluse le cause comuni di carenza di ferro (difetti di assorbimento e perdite di sangue) e l’anemia dell’infiammazione (a sua volta caratterizzata da aumentata produzione di epcidina), la certezza diagnostica si ha con l’indagine molecolare e la dimostrazione delle mutazioni di TMPRSS6. In futuro il dosaggio di epcidinanel siero (attualmente non ancora disponibile per uso clinico) si prevede faciliterà l’iter diagnostico.

IRIDA (iron refctactory inherited deficinecy anemia)

• Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)?

• La patologia è piuttosto benigna e risponde, anche se solo parzialmente, al trattamento con ferro per via endovenosa. Èimportante monitorare il conteggio dei globuli rossi (emocromo) e i parametri del ferro in tutte le condizioni che fisiologicamente richiedono un apporto elevato di ferro (infanzia, crescita, eccessiva perdita mestruale e gravidanza).

Microcitica:Ridotta produzioneCarenza ferroTalassemia

eterozigote/HbS-Beta-talassemia/

Persistenza ereditaria HbF (Hb =, VGM -)

Intossicazione piomboMalattia cronica



Normocitica:Ridotta produzioneAplasia congenita/acquisitaEritroblastopenia M. renale Sostituzione midollareLeucemieTumoriTesaurismosiOsteopetrosiMielofibrosi

Aumentata distruzioneo perdita

EmorragiaEmolisi-anomalie intrinsecheemoglobinopatiedeficit enzimaticialterazioni membrana

sferocitosi, EPN-anomalie estrinsecheimmunologica MEN, AEAItossine, infezionimicroangiopatia

Ipersplenismo

Macrocitica:Neonato normale (spuria)Reticolocitosi (spuria)In presenza di anticorpi freddi

Ridotta produzione (Vera) -MegaloblasticaCarenza B12Carenza A. FolicoMielodisplasiaOroticoaduria

EpatopatiaIpotiroidismo

Carenza B6 (alcune)Carenza Tiamina

Classificazionemorfologica

ANEMIA NORMOCITICA DA RIDOTTA PRODUZIONE (reticolociti ridotti):

INSUFFICIENZA MIDOLLARE: GLOBALE (3 serie):

- APLASIA MIDOLLARE (anemia aplastica)

- MDS

- DEFICIT VITAMINA B12 e FOLATI.

SELETTIVA (serie rossa):- CONGENITE: anemia di Blackfan-Diamond, sindrome di Pearson (sindrome midollare-pancreatica).- ACQUISITE: Eritroblastopenia Transitoria dell’Infanzia (età< 2 anni, guarigione in 2 mesi), Aplasia Pura Eritroide idiopatica/associata a malattie autoimmuni/post-infettiva, Anemia da farmaci e tossici, Anemia associata a deficit nutrizionali.

IRC (si sviluppa nelle fasi precoci e tende a peggiorare, consegue alla ridotta produzione dieritropoietina)

SOSTUZIONE MIDOLLARE (tumori, leucemie, osteopetrosi, mielofibrosi)

APLASIA MIDOLLARE o ANEMIA APLASTICA: Pancitopenia periferica dovuta a deficit midollare in assenza diinfiltrato cellulare atipico.

Aplasie midollari acquisite (80%):-RADIAZIONI, AGENTI CHIMICI E FARMACI

-VIRUS: Epstein-Barr, Epatite (non-A, non-B, non-C, non-G), Parvovirus, HIV

-MALATTIE IMMUNOLOGICHE: Fascite eosinofila, Ipoimmunoglobulinemia, Timoma e carcinoma timico, GVDH in immunodeficit, LES

-EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA/ MDS-GRAVIDANZA

Aplasie midollari congenite (20%):

-ANEMIA DI FANCONI (AR, 75%: iperpigmentazione, bassa statura, anomalie scheletriche, DEB test)-DISCHERATOSI CONGENITA (X-linked, iperpigmentazione, unghie distrofiche, leucoplachia mucose)-S. DI SCHWACHMAN-DIAMOND-TROMBICITOPENIA AMEGACARIOCITICA -SINDROME DI BLACKFAN DIAMOND (AD, anemia precoce e severa, 40%: anomalie faciali, anomali scheletriche)

ANEMIA NORMOCITICA DA AUMENTATA DISTRUZIONE O PERDITA (reticolociti aumentati):Con aumento indici di emolisi (elevata bilirubina indiretta ed LDH, riduzione aptoglobina):

EMOLISIEmolisi da anomalie intrinseche- emoglobinopatie (drepanocitosi, talassemie)- deficit enzimatici (glucosio 6P deidrogenasi, piruvico chinasi)- difetti di membrana (sferocitosi-ellissocitosi-stomatocitosi, EPN)

Emolisi da anomalie estrinseche-AEA: da autoanticorpi «caldi», da anticorpi «freddi», emoglobinuria parossistica afrigore, mista-danno meccanico (DIC, protesi valvolari, ustioni)-infezioni/morbo di Wilson/abetalipoproteinemia-Microangiopatia/SEU/PTT/DIC

IPERSPLENISMO

Senza aumento indici di emolisi:

EMORRAGIA

Morfologia, elettrofresi Hb e Resistenza osmotica eritrocitaria

DIFETTI MEMBRANA:-Sferocitosi ereditaria-Ellissocitosi ereditaria-Stomatocitosi ereditaria

DIFETTI Hb:- Drepanocitosi- Talassemie

anormale

Studio del metabolismo eritrocitario

ENZIMOPATIE:-Deficit piruvico chinasi (emolisi cronica)-Deficit glucosio 6P DH (emolisi acuta)

normale

Test di Coombs diretto (TAD)

ANEMIE IMMUNOEMOLITI

CHE

positivo

CAUSE INFETT./WILSON/ABETALIPOPROTEINEMIA

negativo

CD55/59

EPN

Schistociti

EMOLISI MECCANICA

negativo

negativo positivo

positivo

Riconsiderare possibilità di forma congenita o AEA-TAD negative

no

anamnesi familiare

e personale

CAUSE CONGENITE

CAUSE ACQUISITE

CAUSE DI EMOLISI - PERCORSO DIAGNOSTICO

AEA (Ab caldi, freddi, emoglobinuria parossistica a frigore, mista)

-Routine, striscio (sferociti), reticolociti (ridotti nel 20%: prognosi sfavorevole)-Indici emolisi + esame urine (Hburia)- Gruppo, TS, sierologie pre-trasfusione - Sierologie EBV, CMV, Parvo, HSV- fT4, TSH, antiTG, antiTPO, ANA, Anti-DNA, ASMA, Antifl, RA- dosaggio IgG/A/M, sottopop. Linfocitarie, doppi negativi- (aspirato midollare)- Immunoematologia: se Coombs neg: escludere altre cause di emolisi o approfondire test immunoematologici (20% AEA: Coombs neg)

ANEMIA MACROCITICA

Macrocitica SPURIAAnemia fisiologica lattante (fino a 8 settimane di vita)Reticolocitosi In presenza di anticorpi freddi

MACROCITICA VERA (da ridotta produzione, SVP: megaloblasti, neutrofili ipersegmentati, piastrine giganti)

Carenza B12Carenza A. FolicoMielodisplasia

(OroticoaduriaEpatopatiaIpotiroidismoCarenza B6 (alcune)Carenza Tiamina)

-Emocromo con formula, routine - striscio periferico- fT4, TSH, anti TSH- dosaggio vit. B12 e acido folico- (aspirato midollare)

Grazie per l’attenzione !!!

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