Anemie megaloblasticã prin deficit de vit. B12- f. rarã în ped.

ETIOLOGIA:1. Aport neadecvat, rar.2. Absorbţie redusã prin deficit, defect de sintezã sau

inactivare imunologicã a factorului intrinsec.3. Malabsorbţie specificã pt. vit. B12 sau malabsorbţie

globalã.4. Competiţie pt. absorbţia vit. B12.5. Transport deficitar de vit. B12.6. Lezare a organelor de rezervã sau 7. Perturbare a metabolizãrii vit. B12.

TABLOU CLINIC:- boala celor 3 D: Dermatitã, Diaree, Demenţã.- debuteazã între 1-3 ani; timp necesar pentru epuizarea rezervelor prenatale de vit. B12.- paloare ce se intensificã progresiv pânã la o nuanţã gãlbuie subictericã.- frecvent: tegumente aspre, uscate, difragmentate.- pãrul şi unghiile friabile.- hepatosplenomegalie.- acuze digestive: fecvent anorexie, diaree sau constipaţî, limba roşie, lucioasã şi dureroasã, uneori cu ulceraţii marginale (glosita Hunter) → disfagie- febrã sau subfebrilitãţi intermitente.- tulburãri nervoase (sex masculin): agitaţie, instabilitate motorie, ataxie cu ex. obiectiv cu semne de suferinţã extrapiramidalã şi ROT↓.- uneori disfuncţii endocrine: insuf. SR, insuf. tiroidianã şi paratiroidianã.

EX. DE LABORATOR:1. Sânge periferic2. Medulograma

3. Investigaţii biochimice specifice :- excreţie scãzutã sub 7-8% a vit B12

60 Co (dozare efectuatã în cursul testului Schilling), test constînd din determinarea radioactivitãţii urinare la 48h de la administrarea per os a unei cantitãţi de 0,5 μg B12-60Co, administrarea efectuatã cu 2 h înainte de saturarea organismului cu 1000γ vit. B12 (N peste 10-30%).- concentraţie sericã a vit. B12 scãzutã sub 120pg/ml (N=160-1200pg/ml).- excreţie crescutã a acidului metilmalonic urinar (N= 1-7 mg/zi).- rãspuns reticulocitar la 7-10 zile dupã administrarea de doze fiziologice de vit. B12 (0,1-0,3μg/zi) timp de 7-10 zile.- aclorhidrie histamino refractarã, rar la copil.- cercetarea factorului intrinsec, a Acp. antifactor intrinsec şi anticelule parietale gastrice, a histologiei şi funcţiei secretorii gastrice sunt f. rar utilizate la copil.- ↑ LDH.- hiperbilirubinemie indirectã moderatã.- Fe↑ cu↓ CTF.- ↓ FA.- ↓ acidului uric.- haptoglobina sericã ↓.- albuminurie, cilindurie, mai rar.

Dg. pozitiv: Diag. clinic + diag. de lab.

ca la AM prin deficit de ac. folic

Dg. dif. ca la AM prin deficit de acid folic

TRATAMENT Vit. B12: 25-100μg (γ)/zi pânã la obţinerea crizei

reticulocitare (1-2 sãpt.), şi apoi; 100 γ de 2 ori/sãpt. Pânã la normalizarea hematofilicã

(aprox. 4 sãpt. ); apoi 100-200 γ/lunã pe toatã durata persistenţei cauzei,

adesea toatã viaţa.- în formele cu simptomatologie nervoasã, ca şi în cele cu deficit de transcobalaminã II se administreazã 1000μg (γ)/zi timp de 1-2 sãpt. apoi 1000 γ lunar.- asocierea la vit. B12 per os a fact. intrinsec (BI – FACTON) este utilã în A. permicioasã prin deficit de FI; existã riscul de formare a Acp. antifactor intrinsec → recomandã trat. parenteral cu vit. B12 ca mai sus.- Eficacitatea terapiei:

- reticulocitozã la 7-10 zile, max. 1 zile.- reducerea megalocitelor din ziua 3 de trat.- ↑G.R. cu o ratã de 500000/sãpt., urmatã de

normalizarea concentraţiei serice a vit. B12.- Suplimentarea cu Fe poate deveni necesarã în etapa de corecţie a anemiei.

Anemie megaloblasticã

prin deficit de vit. B12

Nume : Tarek abu ararAnul :VSeria :AGrupa:11