alteraciones tubulares

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Visión

La Universidad del Valle de México se proyecta como una Institución educativa de prestigio nacional, con nexos internacionales. Competitiva por su Modelo Educativo, sus acreditados programas académicos y su carácter proactivo, prospectivo, flexible e innovador.Garantiza para sus egresados una congruencia social por su formación como individuos de calidad, íntegros y competitivos, proveedores de conocimientos y habilidades, con decidida actitud de liderazgo y comprometidos con su actualización permanente y la búsqueda de la verdad y el bien común.

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MisiónFormar médicos generales, con sólidos conocimientos en ciencias básicas y un adecuado desarrollo de competencias clínicas que les permita actuar en la promoción de la salud, prevención de la enfermedad, diagnóstico oportuno, tratamiento temprano y rehabilitación con los recursos disponibles en nuestro medio. Médicos con capacidad para desarrollar en su practica cotidiana la asistencia, docencia e investigación. Formar profesionistas de la salud éticamente íntegros con una actitud científica y crítica, capaces de ejercer liderazgo en beneficio y respeto de su entorno.

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ValoresLealtad

Dignidad

Verdad

Justicia

Solidaridad

Responsabilidad

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Fisiopatología de las alteraciones tubulares

Torres Olivares Alan MichelCeja Gámez Juan Armando

Ceja Gámez Luis AlonsoFrausto Vilchis Juan Daniel

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Las tubulopatías agrupan un número importante de entidades que tienen en común la disfunción tubular renal, y que se traducen generalmente en la alteración de la reabsorción de uno o varios elementos, determinantes de las manifestaciones clínicas. Las anomalías en el transporte tubular pueden ser primarias o aparecer como consecuencia de otras alteraciones. Estas tubulopatías secundarias son las más habituales, presentándose en pacientes de cualquier grupo de edad en el curso de enfermedades generales o de malformaciones congénitas de las vías urinarias, o son los síntomas de enfermedades renales adquiridas.

Principios de medicina interna, Harrison. 18va edición, cap. 284 Nefropatía poliquística y trastornos tubulares pág.. 2360 - 2366

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Sx de Bartter

• Trastorno inusual que aparece en el periodo neonatal o infancia temprana. Incluye poliuria, polidipsia, apetencia por cloruro de sodio, y retraso del crecimiento. Se presenta hipopotasemia, alcalosis metabólica hipocloremica, disminución en la concentración y dilución de orina, hipercalciuria con nefroalcalosis, y excreción de prostaglandinas por la orina.

• Principios de medicina interna, Harrison. 18va edición, cap. 284 Nefropatía poliquistica y trastornos tubulares pág.. 2360 - 2366

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Los individuos que viven con en Sx. de Bartter después de la infancia temprana puede presentar insuficiencia renal crónica por nefrocalcinosis o por atrofia tubular y fibrosis intersticial por hipopotasemia persistente intensa.

Principios de medicina interna, Harrison. 18va edición, cap. 284 Nefropatía poliquistica y trastornos tubulares pág.. 2360 - 2366

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Sx. De Gitelman

• Se caracteriza por hipocalciuria, hipomagnesemia profunda así como síntomas y signos musculares intensos que incluyen fatiga, debilidad, espasmo carpopedal, calambres y tetania.


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La hipopotasemia y la alcalosis metabólica hipocloremica sin hipertensión provienen de vomito o abuso de diurético subrepticio.

Principios de medicina interna, Harrison. 18va edición, cap. 284 Nefropatía poliquistica y trastornos tubulares pág.. 2360 - 2366

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Seudohipoaldosteronismo tipo I

• Las manifestaciones iniciales incluyen perdida intensa de cloruro de sodio por riñones e hiperpotasemia. Hay incremento de renina plasmática y de la concentración de aldosterona.

• La forma recesiva es un trastorno que afecta múltiples órganos y sistemas con un fenotipo grave.

• La autosómica dominante sigue una evolución mas benigna.


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Trastornos con perdida de magnesio

Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis.

• Las manifestaciones comienzan en la lactancia con hipomagnesemia resistente a los complementos ingeribles, hipercalciuria y nefrocalcinosis.

IDEM

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Hipomagnesemia con hipercalcemia secundaria.

• Incluye síntomas atribuibles a la hipomagnesemia con deficiencia secundaria a la función paratiroidea e hipocalcemia. Desde la lactancia se observan convulsiones y espasmos musculares

IDEM

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Trastornos tubulares que ocasiona hipertensión por retención de sodio.

Sx. De Liddle: Simula un estado de exceso de aldosterona por la presencia de hipertensión temprana y grave acompañada de hipopotasemia y alcalosis metabólica. Se debe a la resorción no regulada de sodio en el conducto colector cortical.

IDEM

14Seudohipoaldosteronismo tipo II (hipertensión hipopotasemia familiar;

Sx. De Gordon)

• Enfermedad infrecuente autosómica dominante que se manifiesta en la adolescencia por hipertensión que reacciona a tiazidicos, hiperpotasemia y acidosis metabólica con función renal normal.

• IDEM

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Trastornos del metabolismo del agua

Diabetes insípida nefrógena hereditaria: es una enfermedad monogénica rara que suele aparecer en la lactancia con poliuria grave resistente a vasopresina, deshidratación, retraso del crecimiento y dilución de la orina a pesar de la presencia de hipernatremia.

IDEM

• IDEM

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Síndrome nefrógeno de antidiuresis inapropiada:

presenta hiponatremia, osmolalidad urinaria excesiva y arginina-vasopresina indetectable.

IDEM

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Acidosis tubular renal hereditaria

Se conocen tres modalidades de acidosis tubular renal. Los tipos I y II pueden adquiridos o primarios , en tanto que la forma mas común que es la RTA (acidosis tubular renal) tipo 4, suele adquirirse junto con alguna disfunción renal moderada y se caracteriza por hiperpotasemia.

IDEM

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Acidosis tubular renal tipo I (distal):

los riñones son incapaces de acidificar la orina a un pH menor a 5.5 en presencia de acidosis metabólica sistémica o después de una carga acida, como resultado de una menor secreción de ion hidrogeno o de la resorción de bicarbonato en la porción distal de la nefrona.

IDEM

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Acidosis tubular renal tipo II (proximal):

es resultado de la menor resorción de bicarbonato en la zona del túbulo proximal, sitio donde se recupera la mayor parte del bicarbonato filtrado. Entre los cuadros hereditarios esta la enfermedad de wilson, cistinosis, tirosinemia, galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, síndrome de lowe.

Otros signos son hiperfosfaturia, hiperuricosuria, hipercalciuria, aminoaciduria no selectiva y glucosuria.

IDEM

IDEM

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Trastornos monogénicos de la función tubular proximal

Cistinuria: Enfermedad autosómica que afecta el transporte de cistina y un aminoácido dibásico (ornitina, arginina y lisina) en el túbulo proximal y células del epitelio intersticial.

La menor absorción tubular hace que aumenten las concentraciones de cistina.

IDEM

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Enfermedad de Hartnup: Trastorno recesivo autosómica causado por un defecto por el transporte de aminoácidos neutros, en el aparato digestivo y renal. Presenta ataxia cerebelosa y lesiones cutáneas pelagriformes.

Enfermedad de Dent: Se caracteriza por comenzar en la infancia e incluye proteinuria con sustancias de bajo peso molecular, hipercalciuria, nefrocalcinosis y nefrolitiasis.

IDEM

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Cistinosis: Enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones de la cistinosina (transportador de hidrogeno impulsado por iones encargado de exportar cistina desde lisosomas) La acumulación de cistina insoluble provoca formación de cristales en las células tubulares proximales, hay tres variedades.

Infantil: Mas frecuente. AdolescentesAdultos IDEM

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Glucosuria renal: Las personas con este trastorno por lo general se encuentran asintomáticas. Según sea la intensidad de la anomalía, puede disminuir el máximo de resorción tubular de glucosa con concentraciones normales de glucosa sanguínea y originar la glucosuria >50gr/dia. Los pacientes pueden tenerla por diuresis osmótica.

IDEM

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Perdida renal de fosfato: Esta perdida culmina en hipofosfatemia y raquitismo y osteomalacia.

La deficiente resorción de fosfato hace que se pierda dicho mineral por riñones y origina retraso del crecimiento por raquitismo.

Raquitismo dependiente de Vitamina D: Aparece en dos modalidades que se manifiestan por hipocalcemia, hipofosfatemia, mayores concentraciones de PTH (hormona paratiroidea) y las anomalías esqueléticas del raquitismo y la osteomalacia. En casos graves puede surgir tetania.

IDEM

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Caso Clínico

Fisiopatología de las alteraciones tubulares.

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• Mujer de 29 años con debilidad muscular progresiva y cuadriplejía, acidosis metabólica hiperclorémica con anión gap normal e hipocalemia severa, la cual corrige con potasio endovenoso mejorando clínicamente

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• Hematocrito (%) 32• Sodio (mEq/l) 142• Potasio (mEq/l 1.6

• Cloro (mEq7l) 122• Bicarbonato (mEq/l) 11

• Anión gap (mEq/l) 10• pH sanguíneo 7.20• pCO2 mmHg sanguíneo 28• pH urinario 7• Sodio urinario (mEq/l) 21• Potasio urinario (mEq/l) 22• Cloro urinario (mEq/l) 32• Anión Gap urinario (mEq/l) 11

• TSH (U/ml) >100• T4 (ngr/dl) 0.5• Anticuerpos antiperoxidasa (U/ml) >100

28Diagnóstico Final

Diagnóstico Diferencial

hipocalemia, debida a acidosis

tubular renal secundaria a tiroiditis de Hashimoto

Diagnóstico Nosológico

• Desequilibrio acido base

• hipocalemia, debida a acidosis tubular renal secundaria a tiroiditis de Hashimoto

Diagnóstico Etiológico

Nefropatia poliquistica y

rastornos tubulares

Diagnóstico

Topográfico

autoinmune

Diagnóstico Sindromático

Túbulos renales

Signos y Síntomas Sx. De

desequilibrio electrolitico

Debilidad muscular progresiva y cuadriplejia, acidosis metabólica

hipercloremica , hipocalemia severa (Corrige con potasio

endovenoso ).

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Hipocalemia, debida a acidosis tubular renal secundaria a tiroiditis de Hashimoto

La acidosis tubular renal (ATR) se define como la incapacidad del túbulo renal de acidificar la orina independientemente de cualquier reducción en el índice de filtración glmerulo. Este defecto puede ser hereditario o adquirido y resulta en la retención de H+ con la consiguiente disminución del bicarbonato plasmático y una orina alcalina. La hormona tiroidea incrementa las bombas celulares de membrana ATPasa Na+ K+. En el hipotiroidismo, el contenido y el funcionamiento de estas bombas se ve reducido, lo que lleva a una disminución en la eliminación de H+ exacerbando el estado acidótico producido por la ATR (acidosis tubular renal) . La hipocalemia en el paciente hipotiroideo es causada por la ATR (acidosis tubular renal ) tipo I.

B. C. Finn, P. Young, J. E. Bruetman,M. Forrester, F. Lombi, V. Campolo

Girard, H. Pereyra y H. TrimarchiHospital Británico de Buenos Aires

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VALIDACIÓN CLÍNICA• Dx. Principal: hipocalemia, debida a acidosis tubular renal secundaria a

tiroiditis de Hashimoto

• Dx. Diferencial: Desequilibrio acido base

• Comórbidos: N/A

• Causa de la muerte: N/A

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Mujer de la 3ra década

Debilidad muscular progresiva y cuadriplejia, acidosis metabólica hipercloremica , hipocalemia severa (Corrige con potasio endovenoso ).

• hipocalemia, debida a acidosis tubular renal secundaria a tiroiditis de Hashimoto

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PREGUNTAS

O

COMENTARIOS

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CONCLUSIONES

Los cambios metabólicos provocados por la tiroiditis de Hashimoto pueden llevar a una acidosis tubular renal.

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