PRINCIPALES ANEUPLOIDÍAS EN HUMANOS

1. En cromosomas somáticos Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Síndrome de Down Trisomía par 21

Síndrome de Edwards Trisomía par 18

Detención del crecimiento Retraso mental

Suturas cranealesabiertas al nacer

Cejas muy arqueadas

Orejas deformes, insertadas más abajo

Esternón pequeño

Defectos en el septo ventricular

Flexiones deformes de los dedos

Riñones anormales

Persistencia del ducto arterioso

Deformaciones de las caderas

Genitales externos prominentes

Alto tono muscular

Talón prominente

Flexión dorsal del dedo gordo del pie

Síndrome de Patau Trisomía par 13

•Retraso mental•Detención del crecimiento•Orejas deformes, insertadas mas abajo•Sordera•Defecto en el septo atrial•Defecto en el septo ventricular•Granulocitocis polimorfonucleadaanormal•Microcefalia•Fisura labiopalatina•Polidactilia•Uñas de los dedos deformes•Quistes renales•Uréter doble•Hernia umbilical•Anormalidades en el desarrollo del útero•Criptorquidia

2. En cromosomas Sexuales

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Triple X

Síndrome de XYY, “Superhombre”

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Caderas ampliasBrazos y piernas largas

Síndrome de Turner (45, XO)

Síndrome Triple X(47, XXX)

•Llamado también “superhembra”

•Fue descubierta en mujeres de fenotipo normal.

•Algunas presentan retardo mental o características psicóticas.

•Generalmente son altas, inteligencia normal y fértiles.

•Aproximadamente 1 de cada 1500 niñas lo padecen.

•Pueden sufrir problemas de aprendizaje.

Características:

“Superhombre”(47, XYY)

•Por lo regular son fértiles.

•La mayoría presentan problemas de aprendizaje y con el lenguaje.

•Aproximadamente 1 de cada 1000 niños lo padecen.

Características: