Aina De Torner Vidal

18/2/2013

Biologia

1r Batxillerat

Introducció:

El Floquet de Neu va ser capturat l'any 1966 a Guinea Equatorial quan

només era un petit goril·la d'aproximadament 2 anys d'edat. El seu cabell

era blanc, la seva pell rosada i sense pigues i tenia els ulls blaus. Quan va

arribar al Zoo de Barcelona se li va fer un examen dermatològic i biòpsies

de la seva pell, on es va trobar que presentava les característiques pròpies

de l'albinisme oculocutani tipus IA (OCA1A).

OMIM Online Mendelian Inheritance in Man

A la BD OMIM hem trobat 7 gens

responsables de l’albinisme:

o OCA2

o OCA1B

o OCA1A

o OCA3

o OA1

o OCA4

o OASD

#203200. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2

ALBINISM, BROWN OCULOCUTANEOUS, INCLUDED;

BOCA, INCLUDED

Gene map locus 16q24.3, 15q11.2-q12

#606952. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B

ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE I, TEMPERATURE-

SENSITIVE, INCLUDED

Gene map locus 11q14-q21

#203100. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A

Gene map locus 11q14-q21

#203290. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3

Gene map locus 9p23

300650. ALBINISM, OCULAR, WITH LATE-ONSET

SENSORINEURAL DEAFNESS; OASD

Gene map locus Xp22.3

#300500. ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1

Gene map locus Xp22.3

#606574. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4

Gene map locus 5p13.3

Activitats:

Gorilla_gorilla_gen ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60

Floquet_gen ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGC 120

Floquet_gen CCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGC 120

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTG 180

Floquet_gen GGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTG 180

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen TCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGG 240

Floquet_gen TCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGG 240

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen CCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGT 300

Floquet_gen CCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGT 300

************************************************************

Gorilla_gorilla_gen GGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGA 360

Floquet_gen GGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGA 360

************************************************************

1.Quin és el gen responsable d'aquesta malaltia? El gen responsable de l’albinisme de floquet de neu és OCA1A. 2.En quin cromosoma es troba? Es troba al cromosoma 11 entre les seccions 14 i 21.

3.És d'herència autosòmica o lligada al sexe? El gen causant de l’albinisme de Floquet de Neu no està lligat al sexe, per tant és autosòmic, però l’albinisme de tipus OASD sí que està lligat al sexe. 4.Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les? La informació del gen OCA1A del Floquet de Neu i del goril·la Ndengue és idèntica, per tant no hi ha cap canvi. Les diferències estan en algun regulador del genoma del Floquet de Neu que bloqueja la transcripció.

Gorilla_gorilla_prot MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60

Floquet_prot MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot SNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVR 120

Floquet_prot SNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVR 120

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot RNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMH 180

Floquet_prot RNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMH 180

************************************************************

Gorilla_gorilla_prot YYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRD 240

Floquet_prot YYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRD 240

************************************************************

Codi (1 lletra) Codi (3 lletres) Aminoàcid

A Ala Alanina

R Arg Arginina

N Asn Asparagina

D Asp Aspartat

C Cys Cisteína

Q Gln Glutamina

E Glu Àcid glutàmic

G Gly Glicina

H His Histidina

I Ile Isoleucina

L Leu Leucina

K Lys Lisina

M Met Metionina

F Phe Fenilalanina

P Pro Prolina

S Ser Serina

T Thr Treonina

W Trp Triptòfan

Y Tyr Tirosina

V Val Valina

7.El Floquet té alguna mutació en la regió codificant d'aquest gen que expliqui per què l'enzim no es actiu en la seva pell? No mostra cap mutació, cosa que es pot afirmar ja que en els diversos estudis que se li van realitzar no s'observava cap alteració en el gen. 8.Com expliques que el Floquet de Neu sigui albí, doncs? Les diferències estan en algun regulador del genoma del Floquet de Neu que bloqueja la transcripció, que no permet que l’enzim ARN-polimerasa s’adhereixi correctament al promotor.

5.Quants canvis d'aminoàcids hi ha entre els dos goril·les? No hi ha cap canvi. 6.Per què hi ha sempre menys canvis d'aminoàcid que de nucleòtids? Perquè hi ha diversos triplets de nucleòtids que codifiquen un mateix aminoàcid.