9 Enfermedades Raras y Crc3b3nicas

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CrniCas

MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER

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MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER

9:

4 MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECES IDADES ESPEC F ICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER ENFERMEDADES RARAS Y CRNICAS

MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER ENFERMEDADES RARAS Y CRNICAS

EDITA:Junta de AndalucaConsejera de Educacin Direccin General de Participacin e Innovacin Educativa

AUTORES:Pilar Aguirre Barco M del Carmen Angulo DomnguezEstrella Guerrero SolanaIsabel Motero VzquezInmaculada Prieto Daz

COLABORA: Las Asociaciones adscritas a la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER)

DEPSITO LEGAL: SE-7537/08 - 9 de 10

MAqUETACIN Y DISEO: Cbica Multimedia, S.L.

IMPRESIN:Tecnographic, S.L.

ISBN: 978-84-691-8129-4

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Presentacin 6

1. Quines son los alumnos y alumnas con enfermedades raras? 8 1.1. Identificacin y evaluacin del alumnado.

1.2. Necesidades especficas de apoyo educativo. 8

2. Quines son los alumnos y alumnas con enfermedades crnicas 30 2.1. Identificacin y evaluacin del alumnado. 10

2.2. Necesidades especficas de apoyo educativo.

3. Atencin educativa 42 4. La familia 50 5. Glosario 54

ndiCE


as Enfermedades Raras son poco fre-cuentes y en su mayora crnicas y complejas. En conjunto afectan a un grupo importante de personas, aproxi-

madamente entre el 6% y el 8% de la poblacin mundial.

Las Enfermedades Crnicas son patologas de larga duracin. Por trmino medio, toda enfermedad que tenga una duracin mayor a tres meses puede considerarse como crnica. Adems del sufrimiento humano, el coste de las enfermedades crnicas representa cada vez un porcentaje mayor en la economa mundial.

Este manual pone de relieve el esfuerzo que se est realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayu-dar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crnicas. Las en-fermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, fsico, psquico... y es por ello que se debe abordar una intervencin desde el sistema educativo que debe compro-meterse para dar respuesta a las necesidades de este sector. Con respecto a las enfermeda-des crnicas se estn promocionando inicia-tivas que mejoren el tratamiento y la gestin integral de las mismas.

PrEsEntaCin

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La Ley orgnica 2/2006, de 3 de mayo, de Educacin y la Ley 17/2007, de 10 de diciem-bre, de Educacin de Andalucia, garantizan la equidad de todo el alumnado a travs del ac-ceso y la permanencia en el sistema educativo. La respuesta educativa se concibe a partir del principio de inclusin, contemplando la diver-sidad de los alumnos y alumnas como principio y no como una medida que corresponde a las necesidades de unos pocos o pocas. Adems la Ley 9/1999, de 18 de Noviembre, de Soli-daridad en la Educacin reconoce el derecho a la continuidad del proceso educativo a todo el alumnado que por razones de enfermedad no puede seguir el proceso normalizado de escolarizacin. La Consejera de Educacin ga-rantiza la respuesta educativa a estos escola-res durante la enseanza obligatoria; se crean para ello, los programas de Aulas Hospitalarias y de Atencin Educativa en Domicilio cuando la enfermedad no permite la asistencia al cen-tro educativo.

Este Manual nace con objeto de mejorar el acceso a la informacin y pone de manifiesto la voluntad de la Administracin para realizar un acercamiento de las enfermedades raras y/o crnicas a toda la comunidad educativa: pro-

fesionales, alumnado y familias que estn en contacto con los nios y nias que las pade-cen. Adems del conocimiento de dichas en-fermedades, se da a conocer cul es el proceso de evaluacin e identificacin realizado por los profesionales de la educacin, la determina-cin de las necesidades especficas de apoyo educativo, la respuesta educativa que se les puede ofrecer, los recursos con los que cuen-tan los centros educativos y la importancia de la familia en la educacin de sus hijos e hijas. Se ofrece la oportunidad de profundizar en el conocimiento de estas patologas a travs de la bibliografa reseada, las pginas web y otras direcciones de inters.

Por ltimo, quisiramos agradecer a la Fe-deracin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER), plataforma que tiene como objetivo luchar por los derechos e intereses de las per-sonas afectadas y sus familias, que a travs de las Asociaciones de enfermedades raras adscri-tas a ella, han prestado su colaboracin desde un primer momento y su valiosa contribucin en la confeccin de este Manual.

MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECES IDADES ESPEC F ICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER ENFERMEDADES RARAS Y CRNICAS

as enfermedades raras son llama-das as porque afectan, segn cifras de la Unin Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto su-

ponen entre el 6% y el 8 % de la poblacin (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son espaoles) y se manifiestan en cualquier etapa de su vida. Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias fsicas, psquicas, sensoriales o plurisintomticas; pudiendo lle-var entre sus consecuencias hasta la muerte.

Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 en-fermedades raras distintas a da de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes. Muchas de ellas aparecen antes de los dos aos de vida, y a estas enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 ao, el 10 % en-tre 1 y 5 aos; y el 12 % entre los 5 y 15 aos.

A estos problemas de precocidad se suman otros muchos, como la falta de acceso al diag-nstico correcto, falta de informacin y cono-cimiento cientfico, alto coste de la medica-cin, problemas sociales y de calidad de vida, en general.

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L

QuinEs son Los aLumnos Y aLumnas Con EnfErmEdadEs raras?1

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TIPOS

Para catalogar dichas enfermedades raras, nos basaremos en una clasificacin que, aun-que no est validada, nos servir para tener una visin de conjunto, ordenndolas segn las dolencias y afecciones que provocan:

A- ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO.

A.1- ENFERMEDADES NEUROGENTICAS Y NEURODEGENERATIVAS.

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS. Ataxia.Corea de Huntington.OTRAS ENFERMEDADES CON AFECTA- CIN NEUROLGICA.Malformacin de Arnold Chiari.TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.Sndrome de Von-Hippel-Lindau.MIASTENIA GRAVIS Y OTRAS ENFERME- DADES DE LA UNIN NEUROMUSCULAR.Miastenia.Distona muscular.OTRAS ENFERMEDADES. Sndrome de Rett.

A.2- TRASTORNOS NEUROMUSCULARES.A.3- ENFERMEDADES NEUROLGICAS DE LA INFANCIA.

DEFECTO DE LA MIGRACIN Y DIFE- RENCIACIN NEURONAL.TRASTORNOS EXTRAPIRAMIDALES.

Sndromes de Gilles de la Tourette.ENFERMEDADES METABLICAS. ENFERMEDADES POR DEPSITOS DE L- PIDOS.Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten.

B- ENFERMEDADES RESPIRATORIAS DEL NIO O NIA Y DEL ADULTO.

C- ENFERMEDADES HEMATOLGICAS.TRASTORNOS DE COAGULACIN. Hemofilia.

D- ENFERMEDADES CARDACAS Y VASCULARES.

SNDROMES QUE SE ACOMPAAN DE AFECTACIN CARDACA Y VASCULAR PERO QUE TIENEN OTRAS ANOMALIAS PRINCIPALES.

POSIBLEMENTE HEREDITARIO. ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONEC- TIVO.Pseudoxantoma elstico.ANOMALAS CROMOSMICAS.


MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES DE LAS ENFERMEDADES SISTMICAS.Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria.

E- INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS.

F- ENFERMEDADES DEL SISTEMA ENDOCRINO.

Dficit de la Hormona de Crecimiento.Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo.

G- ENFERMEDADES SEAS CONSTITUCIONALES.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO MI- NERAL Y SEO.Acondroplasia.

H- ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO. TRASTORNOS MEDIADOS POR MECANISMOS INMUNITARIOS.

Sndrome de Behet.Lupus.

I- ENFERMEDADES METABLICAS HEREDITARIAS.

Fibrosis Qustica.Porfirias.ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TE- JIDO CONJUNTIVO.Epidermlisis Bullosa o Ampollosa.

Osteognesis Imperfecta.Sndrome de Stickler.ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL ME- TABOLISMO DE LOS AMINOCIDOS Y POR DEPSITO DE STOS.Albinismo.

J- ENFERMEDADES DE LOS SENTIDOS.ENFERMEDADES OFTALMOLGICAS GE- NTICAS.Aniridia.

K- ENFERMEDADES DEL APARATO LOCOMOTOR.

L- SNDROMES DISMRFICOS.ENFERMEDADES CONGNITAS, MAL- FORMACIONES Y ALTERACIONES CRO-MOSMICAS.

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Sndrome de Apert.Sndrome de Cornelia de Lange.Sndrome de Cri du Chat.Sndrome de Prader Willi.Sndrome de Smith-Magenis.Sndrome de Wolfram.Sndrome X Frgil.

M- ENFERMEDADES DERMATOLGICAS.

N- ENFERMEDADES DEL SISTEMA GENITOURINARIO.

- OTRAS ENFERMEDADES RARAS.Fallo Intestinal.

1.1. IDENTIFICACIN Y EVALUACIN DEL ALUMNADO

Casi todas las personas con enfermedades raras encuentran las mismas dificultades en el retraso o fallo en el diagnstico, en la informa-cin y orientacin hacia profesionales compe-tentes, acceso a una atencin sanitaria de ca-lidad y beneficios sociales, pobre coordinacin de atencin hospitalaria y externa, autonoma reducida y dificultad en la integracin en el en-torno escolar, laboral, social y familiar.

Muchas enfermedades raras implican disca-pacidades de tipo fsico, psquico, sensoriales y motoras. Las personas afectadas por enferme-dades raras son ms vulnerables en el plano psicolgico, social, cultural y econmico. No son diagnosticadas en muchos casos debido a una escasez de conocimientos mdicos y cien-tficos. En el mejor de los casos, solamente se reconocen y tratan algunos sntomas. Pueden verse excluidas del sistema de salud por la au-sencia de un diagnstico, estas personas pue-den vivir durante varios aos en situaciones complicadas sin atencin mdica adecuada.

Esto tiene sus consecuencias en el plano edu-cativo, a la hora de evaluar al alumnado e iden-tificar las necesidades educativas especficas. Muchas veces como consecuencia del tiempo dedicado a diagnosticar el sndrome o enferme-dad en el sistema sanitario, realizacin de prue-bas mdicas, consecuencias de determinados tratamientos, sobreproteccin familiar ante la incertidumbre..., pueden pasar varios aos sin que el alumnado sea diagnosticado y reciba una


intervencin adecuada; cuanto antes sea diag-nosticado el problema que afecta al nio o nia, mejor ser su desarrollo posterior.

Al haber una variedad enorme de enferme-dades raras, no podemos establecer unas lneas comunes a todas ellas, pues dependiendo del sndrome o enfermedad debemos realizar una diferenciacin en el proceso de evaluacin e identificacin del alumnado.

Pasamos a valorar la evaluacin e identifica-cin de cada una de las enfermedades raras.

1. ACONDROPLASIA.

Es una enfermedad gentica rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: ma-crocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomlico (acortamiento proximal) de los huesos largos, abdomen y nal-gas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posicin en tri-dente a la extensin.

La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontneo y nuevo en el material gentico en cerca del 90 por ciento de los ca-sos se hereda como un rasgo gentico autos-mico dominante.

Adems conlleva con frecuencia graves pro-blemas respiratorios, de odo, de columna ver-tebral, dentales, etc.

2. ALBINISMO.

Es una condicin gentica que determina un fenotipo (apariencia fsica) muy caracters-tico, debido a la ausencia o reduccin de pig-mentacin en la piel, ojos y pelo (hipopigmen-tacin). Se trata de una condicin metablica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la sntesis y distribucin de la melanina.

El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albi-nas se caracterizan por tener el pelo blanco o lige-ramente dorado, la piel muy plida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloracin rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmenta-cin se ven reflejados los vasos sanguneos.

Normalmente, se detecta por la aparien-cia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmlogo u oftalmloga y una evaluacin gentica junto con la investigacin de la historia familiar.

Puede observarse una disminucin de la vi-sin, mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. Destacar la relevan-cia de un diagnstico temprano del albinismo y de las deficiencias visuales asociadas al mismo, para enfocar correctamente el seguimiento de los nios y nias, tanto desde el punto de vista oftalmolgico como educativo.

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3. ANIRIDIA.

Es una enfermedad congnita y hereditaria que afecta al desarrollo del globo ocular du-rante la gestacin, se presenta de forma bi-lateral y con ausencia total o parcial del iris, provocando fotofobia aguda y un resto visual que no supera nunca el veinte por ciento. A lo largo de la vida se asocian otras patologas oculares ms comunes, que pueden agravar la situacin. A la propia malformacin ocular se pueden aadir otros sndromes ms gra-ves, de menor incidencia que la aniridia.

La aniridia afecta a una persona de cada noventa mil nacidos y se transmite de for-ma autosmica dominante al cincuenta por ciento de la descendencia .

Los nios o nias afectados de aniridia deberan encontrarse diagnosticados tras su nacimiento. Los sntomas evidentes seran falta del iris total o parcial, pupilas dilatadas constantemente, ojos cerrados ante focos de luz o gran luminosidad en el ambiente, aproximacin exagerada a objetos que de-sean ver o textos para leer. Es necesario eva-luar sus restos visuales para aprovecharlos y estimularlos a lo largo del proceso de ense-anza-aprendizaje.

4. APERT, SNDROME DE.

Es una anomala craneofacial hereditaria, caracterizada por cierre prematuro de las su-turas del crneo (craneosinostosis), aspecto

largo y puntiagudo de la cabeza (acrocefalia), sindactilia (fusin de dedos en manos y pies) y retrusin de tercio medio facial. Puede generar presin intracraneal, problemas respiratorios, oculares o de audicin, etc.

Funcionalmente puede aparecer mayor, me-nor o ausencia de retraso mental y alteraciones neuropsicolgicas (atencin, lenguaje, funcin ejecutiva).

Es importante tener el diagnstico mdico. A lo largo del proceso de evaluacin e inter-vencin, como procesos continuos y circulares, hay que tener en cuenta las ausencias escola-res de los afectados o afectadas por motivos mdicos (ingresos, operaciones, etc.).

La evaluacin psicopedaggica debe cubrir los siguientes aspectos: interaccin del alumno o alumna con el medio escolar, familiar y so-cial, aspectos emocionales, conductuales, neu-ropsicolgicos y pedaggicos. Todo desde una perspectiva cualitativa y cuantitativa a travs de pruebas estandarizadas y/o observacin, entrevista a la familia, etc.

Si se valora la necesidad de una intervencin teraputica extraescolar realizar la derivacin correspondiente: neuropsiclogo, neuropedia-tra, logopeda, etc.

5. ARNOLD CHIARI, MALFORMACIN DE.

Es una malformacin rara, congnita del sistema nervioso central localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charne-


la (unin entre la parte superior de la co-lumna cervical y el crneo). Consiste en la herniacin de estructuras de la porcin ms baja del cerebelo, de forma que al-gunas partes del cerebelo alcanzan tpi-camente el canal espinal engrosndolo y comprimindolo.

Esta malformacin de Chiari puede ser asintomtica de por vida o causar sntomas, en ese caso se denomina Sndrome de Chiari.

La pueden sufrir nios y nias al nacer, en edad peditrica, adolescentes y personas adul-tas. Se da con ms frecuencia en mujeres.

El alumno o alumna pueden tener llanto sin motivo aparente causado por los dolores, pro-blemas psicomotores, falta de equilibrio, falta de concentracin y atencin, alteraciones respi-ratorias, disfagia, disartria y debilidad general.

6. ATAxIA.

Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con descoordinacin de movimientos y falta de equilibro.

Hay distintos tipos y provocan una multi-discapacidad, pues afectan a la coordinacin global, desde incapacidad para deambular, hasta problemas ms o menos graves de vo-calizacin, deglucin..., manteniendo, en ge-neral, las facultades mentales preservadas.

Esta enfermedad la pueden sufrir todas aquellas personas que han heredado este tipo de gen por parte de los progenitores o de uno solo.

Haciendo las principales pruebas clnicas se detecta falta de equilibrio y coordinacin de movimientos.

Los alumnos y alumnas se caracterizan por presentar una disminucin en la coor-dinacin de movimientos, marcha inestable, marcha espasmdica, disminucin del de-sarrollo mental que se demora o se detiene despus de los 10 12 aos de edad, y con-vulsiones.

7. BEHET, ENFERMEDAD DE.

Se caracteriza por la inflamacin de los vasos sanguneos y se trata de una enferme-dad de origen desconocido, minoritaria, no contagiosa, crnica y autoinmune. Es una enfermedad multisistmica porque pueden aparecer sntomas en un gran nmero de r-ganos y sistemas del cuerpo, esto es debido a que el proceso inflamatorio puede afectar a cualquiera de los capilares del cuerpo.

Suele aparecer en la tercera dcada de la vida, aunque tambin hay casos de nios y nias y de aparicin en gente de mayor edad.

Los nios y nias que padecen Behet suelen ser ms reservados, tmidos (dado que quizs acuden poco a clase, se sienten distintos...) y menos activos (por los dolores) pero por lo general no suelen necesitar en s una respuesta educativa especfica.

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8. CEROIDOLIPOFUSCINOSIS O ENFERMEDAD DE BATTEN.

Se trata de un grupo de enfermedades, he-redadas con carcter autosmico recesivo, que tienen como dato comn el acmulo de un material de depsito en las neuronas, lo que lleva a la degeneracin de las mismas y a la subsiguiente sintomatologa neurolgica, entre la que destaca inicialmente las manifestaciones epilpticas. Se identifican diferentes subgrupos en funcin de la edad de presentacin.

La enfermedad de ceroidolipofuscinosis co-mienza en la niez. Normalmente, los snto-mas iniciales del desorden (problemas de visin y convulsiones) aparecen entre los 5 y 10 aos de edad. En algunos casos los sntomas inicia-les pueden ser repentinos, tomando la forma de cambios en la personalidad y conducta, aprendizaje lento y torpeza, tropiezos, proble-mas de visin y/o crisis epilpticas.

9. CORNELIA DE LANGE, SNDROME DE.

Es un trastorno congnito, presente al nacimiento, no hereditario, caracterizado por un conjunto de anomalas fsicas, espe-cialmente faciales, y asociados a discapaci-dad intelectual de grado variable. Tambin puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal, y presentar malformaciones en las extremidades.

Se da en 1 de cada 30.000 personas. Existe un ligero predominio en mujeres.

Se hace por la constatacin de signos clni-cos, principalmente faciales: cabeza pequea, pestaas largas, cejas espesas, labios finos y ha-cia abajo, nariz pequea y ancha. En el cuerpo puede haber exceso de vellosidad, en las extre-midades presencia de anomalas y talla baja.

Presentan lenguaje alterado, por apraxia oral-motriz y dificultades comprensivas, proble-mas significativos en vista y odo, trastornos car-diacos y gastrointestinales e hipersensibilidad.

10. CRECIMIENTO Y DESARROLLO, DEFICIENCIAS DEL.

Los sntomas que presentan las personas afectadas por deficiencias que afectan al cre-cimiento y desarrollo son muy diversos, abar-cando reas fsicas y psicolgicas. Algunos de ellos suelen tener talla baja, malformaciones, dficit intelectual, dficit sensorial, problemas emocionales consecuentes...

Al ser enfermedades congnitas y que se re-flejan a medida que el sujeto crece, podemos decir que la mayor parte de las personas que padecen este tipo de patologas no consiguen alcanzar los hitos evolutivos propios de cada edad tanto fsico, emocional y en algunos ca-sos cognitivo.

11. CRI DU CHAT, SNDROME DE (O SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO).

El Sndrome Maullido de Gato o 5p-, es una enfermedad cromosmica, congnita debido a


la falta de una parte del brazo corto del cro-mosoma nmero 5. Se caracteriza por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Clnicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento. La enfermedad la padecen una de cada cincuenta mil personas.

Las personas afectadas por esta anomala, se caracterizan por bajo peso al nacer, llanto ca-racterstico de tono alto similar al de un gato, permetro craneal reducido, cabeza pequea (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), orejas de implantacin baja. Las facies suelen ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofle-tudas (cara de luna), paladar elevado y escarpa-do. Presentan problemas en el habla y psicomo-tores, estos ltimos debido a la hipotona.

12. DISTONA MUSCULAR.

Distona es tanto el sntoma como el nom-bre de un grupo de enfermedades, precisa-mente denominadas distonas. El sntoma o manifestacin fsica, consiste en permanentes contracciones musculares involuntarias y de forma mantenida, que provocan movimientos y posturas anormales. Esto a menudo se ma-nifiesta en torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo. Puede afectar a todo el cuer-po (distona generalizada) o a partes localiza-das (distonas focales).

Esta enfermedad la puede padecer cualquier persona, y en la mayora de los casos aparece en edades medias, aunque la forma ms gra-

ve, la distona generalizada, suele aparecer en los primeros aos de vida.

Nos podemos encontrar con alumnos o alumnas que no puedan girar la cabeza hacia un lado, o que la tengan ladeada...(tortcolis espasmdica), con alumnado que no puedan abrir bien sus ojos (blefaro espasmo), con que tengan contrados los msculos de la mano y no puedan escribir (calambre del escribiente)...

Es una enfermedad de afectacin nica-mente fsica.

13. EPIDERMOLISIS BULLOSA O AMPOLLOSA(EB).

Es un grupo de enfermedades cutneas he-reditarias poco frecuentes que se caracterizan por una erupcin de ampollas en la piel de for-ma espontnea o por traumatismos mnimos. En algunas formas clnicas pueden afectarse las mucosas. La evolucin produce cicatrices y en ocasiones importantes retracciones de la piel. Algunas formas de la enfermedad pueden im-plicar a la mucosa oral, aparato gastrointesti-nal, sistema pulmonar, msculos o vejiga sien-do, la mayora, evidentes en el nacimiento.

La Epidermlisis Bullosa no es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad gentica no existe riesgo de contraer la enfer-medad por otras personas. Tienen la piel tan frgil como las alas de una mariposa; por eso, los nios y nias que la padecen son conocidos como nios o nias mariposa y mantienen su enfermedad durante toda la vida.

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El diagnstico es anterior a la entrada en el colegio, y los nios y nias se caracterizan por presentar una piel tan frgil que es conocida como alas de mariposa.

Nos podemos encontrar con nios o nias con dificultades de movilidad, de capacidades manipulativas, comunicacin o control pos-tural, as como tambin dificultades en otros aspectos como el uso del retrete, higiene o alimentacin.

14. FALLO INTESTINAL (FI).

Se usa el trmino de FI para describir el es-tado de incapacidad del aparato digestivo para cubrir las necesidades corporales de lquidos y nutrientes en cantidad suficiente para impedir la deshidratacin, trastornos hidroelectrolticos y malnutricin progresiva.

Segn sea la evolucin de la enfermedad en el paciente, el FI puede ser reversible o irrever-sible. En el caso de FI reversible los pacientes son alimentados mediante Nutricin Parenteral (NP) hasta conseguir en mayor o menor me-dida autonoma digestiva. Los pacientes con FI irreversible sobreviven gracias a la NP, y son evaluados para su inclusin en un programa de Trasplante Intestinal (TI).

El FI lo padecen nios y nias con:Sndrome de intestino corto. Trastornos motores. Enfermedades de la mucosa intestinal.

Todos los pacientes son portadores de Catter Venoso Central (en trax o brazo). Algunos pue-den requerir asistir a clase conectados a una bom-ba volumtrica. Otros son portadores de sonda nasogstrica para alimentacin enteral comple-mentaria o de gastro-ostoma u ostomas.

15. FIBROSIS qUSTICA (Fq).

Se trata de una enfermedad gentica. No es una enfermedad contagiosa, y afecta a un nio o nia de cada 2.500 nacimientos.

Es una enfermedad multiorgnica que se puede manifestar de distintos modos y grados y se caracteriza por un mal funcionamiento de las glndulas de secrecin externa del organis-mo, que producen secreciones exageradamen-te espesas que obstruyen los conductos de los rganos por los que discurren. Ello puede dar lugar a diferentes sntomas respiratorios, di-gestivos y de sudor. En casi todos los pacientes


comienza como una enfermedad progresiva y crnica del aparato respiratorio, en el 85% de las personas enfermas hay una disfuncin pan-cretica y tambin son frecuentes la enferme-dad hepatobiliar y la genitourinaria.

Un diagnstico precoz y su correcto manejo aminora los efectos y mejora su calidad de vida.

No existe censo oficial de enfermos de Fi-brosis Qustica. La enfermedad no afecta para nada su capacidad intelectual; aunque faltarn al colegio en los perodos de hospitalizacin.

Se puede estimar que en Andaluca el nmero de afectados se site en torno a las 500 perso-nas, de las cuales al menos 350 podran encon-trase en cualquier ciclo formativo, bien dentro de la formacin reglada como fuera de ella.

16. GILLES DE LA TOURETTE, SNDROME DE (ST).

Es un trastorno neurolgico conductual cr-nico, de etiologa gentica, caracterizado por la emisin de mltiples tics o actos repetitivos involuntarios.

La enfermedad existe desde el nacimiento, pero se suele manifestar a partir de los 6 7 aos de edad, teniendo su punto lgido en la adolescencia.

En el Sndrome de Gilles de la Tourette hay tics motores (parpadeo frecuente, guios faciales, sal-tos, tocar, etc.), y tics vocales o fnicos (carraspeo de garganta, emisin de sonidos o palabras).

En algunas ocasiones pueden aparecer tics abigarrados como la coprolalia, ecolalia, co-propraxia y ecopraxia.

Los alumnos o alumnas se identifican por la presencia de tics mltiples (motricos y fnicos) que irrumpen de manera incontrolable e impre-decible. La identificacin del alumnado afectado puede hacerse observando los sntomas, espe-cialmente los tics mltiples y si lo hay, el dficit de atencin se acompaa generalmente con di-ficultades de comunicacin y sociabilidad.

Los trastornos de la funcin ejecutiva propios del Sndrome de Gilles de la Tourette se relacio-nan con dificultades para el autocontrol, la inhi-bicin, seleccin y mantenimiento de conductas de planificacin y ejecucin y la flexibilidad cog-nitiva para la resolucin de problemas.

17. HEMOFILIA.

Es un desorden en la coagulacin de la san-gre, hereditaria, no contagiosa, que sufren los hombres, las mujeres slo son portadoras.

Se trata de nios y nias que necesitan cuidados especficos a la hora de sufrir al-gn episodio hemorrgico, cuyo tratamiento depender de la gravedad y de la zona don-de se produzca. Normalmente, cuando son pequeos para recibir el tratamiento tienen que acudir al hospital para pincharse, hasta que los padres y madres aprendan a hacerlo. Se trata de nios cuya enfermedad les puede ocasionar perodos importantes de absentis-mo escolar.

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18. HORMONA DE CRECIMIENTO, DFICIT DE LA (GH).

Las causas ms frecuentes de Dficit de GH son: falta de oxgeno en el momento del nacimiento, dficits idiopticos en la infancia, causas patolgicas concretas, como tumores craneales, o bien por golpes en la cabeza, trau-matismos creaneoenceflicos (TCE).

No hay edad concreta para padecer este d-ficit, que normalmente est asociado a otros dficits hormonales.

En el caso de nios y nias, al ser la hor-mona de crecimiento un factor de desarrollo y crecimiento, la identificacin viene determina-da principalmente por la baja talla en relacin a la media.

19. HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE (EH).

La Enfermedad de Huntington es un pade-cimiento neurodegenerativo autosmico domi-nante caracterizado por movimientos involunta-rios de tipo coreico, principalmente, demencia progresiva y manifestaciones psiquitricas.

Los pacientes juveniles conforman el 5% de los casos de Huntington, siendo la variante infantil la ms rara, cuya afectacin est com-prendida entre menos del 1% hasta el 2% de los casos conocidos.

Los casos de Enfermedad de Huntington infantil son muy escasos. Se presentan rigidez motora y deficiencia cognitiva muy severas.

Algunos signos frecuentes son las alteraciones

del comportamiento y conducta, crtex cerebral, atrofia sin hidrocefalia, hipersomnia, rigidez, espas-ticidad, llanto anmalo, dbil o agudo, movimien-tos anormales, regresin psquica, demencia.

20. LUPUS.

El Lupus es una enfermedad en la cual la inmunidad normal del paciente est perturba-da. La persona afectada produce un exceso de protenas sanguneas, denominadas anticuer-pos, y stas directa o indirectamente, pueden ocasionar problemas en cualquier rgano del cuerpo. stas protenas pueden por ejemplo terminar en la piel, causando una variedad de sarpullidos, pegarse a las paredes de los vasos sanguneos, o depositarse en el rin, el cere-bro, los pulmones y las articulaciones.

El cansancio fcil, la prdida de peso inex-plicable y la fiebre prolongada, que no se debe a ningn proceso infeccioso son los sntomas ge-nerales ms frecuentes.

El gran nmero de personas que padecen el Lupus son mujeres jvenes, especialmente ado-lescentes. La mayora de los clnicos de todo el mundo consideran que las mujeres enfermas de Lupus exceden en nmero a los hombres en 9 sobre 1. No presentan caractersticas que los identifiquen. Su aspecto fsico es normal.

La mayora de estos nios y nias realizan una vida prcticamente normal durante mucho tiempo o incluso de forma permanente. No sue-len requerir de ninguna intervencin especial en la escuela y llevan a cabo una vida normal de relacin con los dems. La enfermedad puede,


no obstante, atravesar pocas con sntomas de inflamacin en alguna parte del organismo y, en esas circunstancias, puede ser necesario una intervencin especfica en la escuela.

21. MIASTENIA.

La Miastenia es una enfermedad en la que el cansancio muscular es su rasgo ms distintivo. No es contagiosa ni hereditaria, y puede afectar a personas de cualquier edad, sexo o condicin. Tiene tratamiento, aunque su difcil diagnstico complica la calidad de vida de los pacientes, ya que puede ser confundida con estrs, cansancio y con otras enfermedades neuromusculares.

Es una enfermedad neuromuscular de origen au-toinmune y crnica, que empeora por el uso de los msculos y mejora parcialmente por el descanso.

Los nios y nias con miastenia pueden presentar debilidad de las extremidades, dolor, cansancio... Los que presentan dificultad para tragar y hablar son los ms propensos a tener problemas respiratorios. Una de las afecciones ms graves de la enfermedad, puede obligar al afectado o afectada a recibir asistencia respira-toria mecnica en un hospital.

22. OSTEOGNESIS IMPERFECTA (OI).

Denominada tambin enfermedad de los Huesos de Cristal, es un conjunto de enferme-dades congnitas hereditarias en las que existe un trastorno en la formacin del colgeno tipo

I. El colgeno tipo I es una protena presente en todos los tejidos de sostn, especialmente en el hueso, piel y tendones, pero tambin en liga-mentos, fascias, crnea, esclerticas, dentina y vasos sanguneos. Ello condiciona una marca-da fragilidad sea, presentndose las fracturas como la principal manifestacin clnica, aunque a menudo estn presentes otras manifestacio-nes esquelticas y extraesquelticas.

Es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta esti-macin es un lmite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. En Espaa podra haber alre-dedor de 2.700 afectados y afectadas por al-guno de los tipos de OI.

En funcin de la afectacin que padezca el alumno o alumna, puede precisar de la utilizacin de ayudas tcnicas y ortoprotsicas, as como de silla de rueda para su desplazamiento.

Los afectados o afectadas de Osteogne-sis Imperfecta no pueden realizar actividades que supongan un gran esfuerzo fsico, por lo que diversas actividades del centro educativo, como la educacin fsica, debern sustituirse por otras que estn ms adaptadas a las carac-tersticas de la patologa.

En ocasiones, precisan de un cuidador o cuida-dora que los acompae en el centro educativo.

Debido a operaciones quirrgicas, visitas hospitalarias, aplicacin de tratamiento far-macolgico, perodos de convalecencia, en ocasiones, no pueden regirse por una asisten-cia normalizada a los centros educativos, pro-ducindose perodos de absentismo escolar.

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23. PORFIRIA.

Son un grupo heterogneo de enfermeda-des metablicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencias enzimticas de la ruta de biosntesis del hemo, componente de la hemoglobina sangunea. Se caracterizan por una sobreproduccin y cmulos de las llamadas porfirinas. Las principales fbricas de porfirinas son el hgado y la mdula sea. Existen siete tipos de Porfiria, cada uno originado por un defecto (hipoactividad) en una de las siete enzimas que participan en la cadena de fabricacin del hemo. Segn la manifestacin de la enfermedad, pue-den ser Agudas, Cutneas y Mixtas. La Porfiria ms comn en Espaa es la Cutnea Tarda. Las Agudas pueden sufrirlas las personas predispues-tas genticamente, sometidas a cualquier factor de riesgo (infecciones, medicamentos contrain-dicados, cambios hormonales, dietas hipocalri-cas...) con ms frecuencia en chicas adolescentes y jvenes. Las Porfirias Eritropoyticas aparecen en los primeros meses de vida; la ms grave, es la llamada Porfiria de Gnther, por las lesiones terribles en la piel y otros tejidos.

Lo ms importante es tener el diagnstico, una buena informacin, y evitar los factores de ries-go siguiendo las pautas de prevencin. Los signos ms frecuentes son: en las Porfirias Agudas, el do-lor abdominal intenso que, de no ser atendido y tratado especficamente en el hospital, puede des-encadenar un cuadro neurolgico grave, caracte-rstico de la crisis aguda; en las Porfirias Cutneas los signos son visibles en la piel, desde rojeces, eri-temas, quemazn... a los ms graves, como lesio-

nes ampollosas sricas, heridas, y destruccin do-lorosa de tejidos (piel, cartlago, hueso). Las Mixtas presentan cuadros agudos y cutneos.

24. SNDROME DE PRADER WILLI.

El Sndrome de Prader-Wiili es una enfer-medad gentica que afecta al cromosoma 15, lo sufren uno de cada 10.000 nacidos.

Se presenta con hipotona y dificultad de alimentacin en periodo neonatal, presentn-dose en la infancia un apetito incontrolable que conduce a la obesidad, retraso mental en la mayora de los casos y problemas conduc-tuales. Requieren de una atencin multidisci-plinar (endocrinos, traumatlogos, logopedas, fisioterapeutas, oftalmlogos, dentistas etc.)

Tienen necesidad constante de coger comida, fragilidad emocional y problemas conductuales que requieren un seguimiento, y como en todo sndrome, cada afectado o afectada presenta los sntomas con ms o menos severidad.

25. PSEUDOxANTOMA ELSTICO.

Es una enfermedad rara hereditaria del te-jido conjuntivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo) en el que las fibras elsticas de la piel, retina y aparato car-diovascular se calcifican produciendo lesiones caractersticas. Clnicamente presenta una gran heterogeneidad de unos pacientes a otros, de-pendiendo del nmero de rganos implicados y


de su grado de afectacin.Se estima una frecuencia de 1/100.000 indi-

viduos y es 2,5 veces ms frecuente en mujeres que en hombres.

Normalmente es una enfermedad que en la edad de la adolescencia provoca una degene-racin ms evidente.

26. RETT, SNDROME DE.

Es un trastorno neurolgico que afecta prin-cipalmente a nias. La frecuencia de la enfer-medad es de 1: 15.000 nias nacidas vivas. El diagnstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnstico clnico. ste se funda-menta en la informacin de las primeras eta-pas de crecimiento de la nia y del desarrollo y evaluacin continua de la historia mdica y de su estado fsico y neurolgico. El diagnstico clnico se puede confirmar con el estudio ge-ntico de mutaciones en el gen MECP2.

El desarrollo de la nia es normal hasta los 6-18 meses de edad, momento en el que ini-cian una regresin.

Muchas de estas nias caminan solas a la edad que les corresponde, se sientan y comen con las manos como cualquier otra nia, algunas pronun-cian palabras o frases, pero llega un momento en que empiezan a perder estas capacidades.

Los sntomas que manifiesta la enferme-dad son; estereotipias en las manos, escoliosis, apraxia, ataxia, ataques epilpticos, apneas, pies pequeos y fros, permetro craneal reducido

27. SMITH MAGENIS, SNDROME DE (SMS).

Es un defecto gentico originado por la mi-crodeleccin del cromosoma 17, en la banda G11.2P. Es un desorden gentico distinto y cl-nico reconocible, caracterizado por un patrn especifico de caractersticas fsicas, del com-portamiento y del desarrollo.

Los nios y nias con el sndrome de Smith Magenis tienen una gran inclinacin hacia los adultos, teniendo a veces una necesidad insa-ciable de atencin individual.

La sufren por igual ambos sexos, en una frecuen-cia de 1/25.000 nacimientos. No es hereditario.

Signos que nos ayudan a identificar el Sn-drome de Smith Magenis: voz ronca y profun-da, comportamiento autoagresivo, manos y pies cortos y anchos, muchos despertares noc-turnos, hipotona, retraso en el lenguaje, re-traso en el desarrollo de habilidades motoras, cambios repentinos en el carcter..

28. STICKLER, SNDROME DE.

Es una enfermedad gentica de carcter progresivo (sus sntomas se van agravando con el tiempo), que afecta al colgeno que forma parte de nuestro tejido conectivo. El sndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10.000. Dentro de los sntomas se encuentran enferme-dades que afectan a los ojos (miopa, glauco-ma, cataratas), enfermedades seas incomunes en nios, prdida de audicin en odo interno y mixta, escoliosis, problemas cardacos, etc.

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Secuencia de Pierre Robin o paladar ojival con miopa magna y/o degenerativa suelen tener una relacin directa con el Sndrome de Stickler. En problemas seos podemos obser-var sinovitis de cadera de repeticin y/o articu-laciones hiperdesarrolladas.

29. TELANGIECTASIA HEMORRGICA HEREDITARIA (HHT).

Es una enfermedad gentica, con transmi-sin dominante, independientemente del sexo.

Su principal manifestacin son las hemorra-gias que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal, de forma recurrente y sin causas aparentes.

Su prevalencia es de 1 por cada 3.000-8.000 individuos.

Los menores o jvenes afectados por esta en-fermedad pueden presentar sangrados nasales espontneos y recurrentes, sin causa aparente. Adems en algunos casos pueden presentar te-langiectasias cutneas que son pequeas man-chas de color prpura en labios, lengua y en las manos, en especial alrededor de las uas.

30. VON HIPPEL-LINDAU, ENFERMEDAD DE.

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad hereditaria, autosmica dominante, ocasionada por la mutacin de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en dife-

rentes rganos, a lo largo de toda su vida. Entre ellos destacan: hemangioblastomas en el Sistema Nervioso Central, angiomas de retina, quistes y cncer renal, feocromocito-mas, quistes y tumores pancreticos, tumo-res de saco endolinftico (ELST) y quistes en epiddimo y ligamento ancho. La mayora de los tumores son multicntricos o bilaterales, y comienzan a manifestarse habitualmente a partir de la adolescencia, aunque hay casos de nios o nias de hasta 1 ao de edad.

Su incidencia es de 1/35.000 y afecta a ge-neraciones enteras de la misma familia.

Dependiendo de la edad de manifestacin de la enfermedad, puede existir una discapa-cidad visual en grado variable, o alteraciones del equilibrio como posible secuela de inter-venciones quirrgicas del sistema nervioso central.

31. WOLFRAM O DIDMOAD, SNDROME DE.

El Sndrome de Wolfram o DIDMOAD (acrni-mo de las iniciales de los sistemas a los que afec-ta en ingls: diabetes mellitus, diabetes inspida, atrofia ptica y sordera). Comienza habitualmen-te a desarrollarse a los 3 aos de edad con dia-betes mellitus y poco a poco irn apareciendo las dems entidades. Es una enfermedad hereditaria que produce una disfuncin en la produccin de ATP mitocondrial que da lugar a fallos en mlti-ples rganos del sistema, siendo los ms afecta-dos los que ms ATP precisan, como el cerebro, msculos, riones, pncreas, etc.


32. x FRGIL, SNDROME (SxF).

Es la forma hereditaria ms comn de disca-pacidad intelectual, problemas de desarrollo, comportamiento y aprendizaje. La causa de la enfermedad es la falta de la protena FMRP por la mutacin de un gen llamado FMR1, localiza-do en el extremo del cromosoma X donde apa-rece una fragilidad en los individuos afectados, de ah el nombre de X Frgil.

Los rasgos fsicos son variables. A partir de la pubertad se acompaa de dismorfia (forma defectuosa de un aparato u rgano) crneo facial, con cara alargada, orejas gran-des y prominentes, macrogenitalismo (rga-nos genitales externos agrandados), laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos,... esta ltima es ms frecuente que se d desde el nacimiento. Pueden presentar adems deficiencias visuales y auditivas, pro-blemas respiratorios, cardiacos y en algunos casos, crisis epilpticas.

Es una patologa hereditaria. Se estima que 1 de cada 2.500 hombres y 1 de cada 4.000 mujeres est afectado por el SXF.

Las caractersticas clnicas del Sndrome X frgil abarcan una serie de conductas y de rasgos fsicos, ms apreciables en nios que en nias. La afectacin de la conducta inclu-ye hipotona, retraso psicomotor, problemas de aprendizaje, hiperactividad, falta de aten-cin y concentracin, escasa comunicacin social, problemas de lenguaje y, en algunos casos, comportamientos autodestructivos y

rasgos autistas por lo que pueden estar den-tro de los trastornos del desarrollo de etio-loga desconocida, si no han sido diagnosti-cados correctamente, que es el 80% de los casos.

El diagnstico del Sndrome X frgil se realiza a travs de una extraccin de san-gre o de muestra de bulbo piloso, analizadas utilizando tcnicas de biologa molecular.

1.2. NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO

No se pueden establecer, en este caso, las mismas necesidades especficas de apoyo educativo para todo el alumnado con enfer-medades raras, debido a la gran variedad de tipologas, sntomas, problemas, alteracio-nes, etc. que existen a lo largo de todas ellas. Aunque bien es cierto que una caracterstica que identifica a los nios y nias que pa-decen una enfermedad rara es la necesidad de pasar largos periodos de hospitalizacin, bien por crisis, por tener que hacerse prue-bas mdicas, por carecer de medicamentos que permitan regular la enfermedad, etc. , lo que puede suponer un retraso en cuan-to a la adquisicin de conocimientos de este alumnado con respecto al resto de los compaeros y compaeras. A continuacin, determinamos las necesidades educativas que normalmente se asocian al alumnado con en-fermedades raras.

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Necesidades relacionadas con la au-a) tonoma personal, derivadas de li-mitaciones motricas y sensoriales.

Algunos de los nios y nias pre-sentan dificultades en la consecucin de un funcionamiento autnomo. Descubrir y utilizar las posibilidades motrices y sensitivas adecuadas a las diversas actividades que emprende en su vida cotidiana es fundamental para el desarrollo. Dentro de este aparta-do vamos a hablar en primer lugar de las necesidades derivadas de una discapacidad motora. Son alumnos y alumnas que pueden presentar necesi-dades tanto de accesibilidad como en la ejecucin de habilidades bsicas de la vida diaria. Para realizar actividades relacionadas con estas reas necesitan de apoyos especficos de profesionales o herramientas adaptadas a sus ca-pacidades, como puede ser el uso de

sillas de ruedas, muletas, andadores, etc., las diferentes patologas que po-demos encuadrar en este epgrafe son: Acondroplasia, Arnold Chiari, Behcet, Sndrome del Maullido de Gato, Dis-tona Muscular, Corea de Huntington, LUPUS, Sndrome de Rett y Sndrome de Stickler.

En segundo lugar, se destacan aquellas necesidades derivadas de una discapacidad sensorial y que repercu-ten en el desarrollo de las habilidades para la autonoma personal. Esto tiene lugar en el alumnado con enfermeda-des que afectan a los sentidos, como la vista, el odo, o aquellos que presentan problemas en la piel. Para paliar estas dificultades las personas afectadas se pueden servir de apoyos como lupas aumentativas, gafas, sistema Braille, audfonos, etc. Las enfermedades ra-ras que podemos encuadrar en este epgrafe son las siguientes: Albinismo, Aniridia, Fallo Intestinal, Pseudoxanto-ma Elstico y Sndrome de Wolfram, donde estn afectados los rganos sensoriales en mayor o menor grado. Por ltimo agruparemos las enferme-dades que se ven afectadas tanto a nivel motor como sensorial: Ataxia, Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten, Sndrome de Cornelia de Lange, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Epidermolisis Bullosa, D-ficit de la Hormona del Crecimiento


GH, Osteognesis Imperfecta, Porfiria, Enfermedad de Von Hippel- Lindau y Sndrome X Frgil y otros TGD.

Necesidades relacionadas con la ac-b) cesibilidad al medio fsico y social.

Es indispensable ayudar a este alum-nado para que pueda relacionarse en su entorno fsico y social, haciendo de ste un medio que les permita inte-grarse plenamente en dicha realidad y actuar sobre ella, facilitando para ello aquellos apoyos necesarios para la con-secucin de dicho objetivo. Los alum-nos y alumnas con las patologas rese-adas en el apartado a) pueden tener problemas para acceder a la realidad y actuar en ella por sus lilmitaciones mo-toras o sensoriales.

Necesidades relacionadas con la co-c) municacin y el lenguaje.

Algunos de estos nios y nias care-cen o presentan dificultades en el len-guaje oral o retrasos en el desarrollo del lenguaje comprensivo; stos pueden ser debidos a trastornos auditivos, a le-siones de las vas nerviosas, a una falta de estimulacin, etc., estando afecta-dos en ocasiones formas de expresin como la mmica, los gestos... Algunos escolares que padecen las siguientes enfermedades raras: Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxias, Enfermedad de Batten, Cornelia de Lange, Deficiencia

del Crecimiento y Desarrollo, Sndrome del Maullido de Gato, Fallo Intestinal, Sndrome de Rett y Sndrome de Smi-thh-Magenis, constituyen un ejemplo.

Existen otras enfermedades de baja prevalencia que manifiestan dificul-tades en este rea pero que no estn directamen relacionadas con la comu-nicacin y el lenguaje, estas enferme-dades a las que hacemos referencia son aquellas que presentan Trastornos Ge-nerales del Desarrollo y que se carac-terizan por trastornos en las relaciones sociales, en la comunicacin, falta de flexibilidad mental, trastornos de ansie-dad, etc. Ejemplo de ello es el Sndrome de Gilles de la Tourette, Sndrome de Prader-Willi y el Sndrome de X frgil.

Los nios y las nias que padecen estas enfermedades necesitan apoyo logopdico.

Necesidades relacionadas con la re-d) habilitacin psicomotora.

Los nios y nias cuya enfermedad afecte a sus habilidades psicomotoras pueden presentar de manera transitoria o permanente alguna alteracin de su aparato motor, debido a un deficiente funcionamiento en el sistema nervio-so, muscular y /u seo, o en varios de ellos relacionados, que en grados va-riables limita alguna de las actividades que puede realizar el resto de las per-sonas de su edad. Para estos nios y

279

nias se hace necesario el trabajo con el fisioterapeuta y la atencin tem-prana. sto puede ocurrirle a nios o nias con enfermedades tales como: Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Sndro-me del Maullido de Gato, Distona Muscular, Epidermolisis Bullosa, Fallo Intestinal, Fibrosis Qustica, Osteog-nesis Imperfecta, Sndrome de Prader Willi, Sndrome de Rett, Sndrome de Smith Magenis y Enfermedad de Von Hippel- Lindau.

Necesidades relacionadas con la e) construccin de la autoimagen y la autoestima.

A veces se puede observar inmadu-rez afectiva-emocional, motivada en parte por la sobreproteccin recibi-da de las personas que le rodean, en especial su familia; hay que tra-tarlo como corresponde a su edad. El desarrollo de un equilibrio emo-cional les permitir construir una autoimagen positiva, favoreciendo la presencia de modelos de identifi-

cacin. Para mejorar su autoestima y las relaciones sociales se ha de fo-mentar la participacin en todo tipo de actividades y juegos.

Uno de los objetivos a conseguir es construir una imagen ajustada y po-sitiva de s mismo, identificando sus caractersticas y cualidades personales. La construccin de su identidad puede verse afectada debido a que les puede faltar confianza en s mismos y a que su desarrollo emocional se puede ver in-fluido por su imagen, la aceptacin de los dems y de s mismo respecto a su enfermedad.

Esto lo podemos observar en alumnos y alumnas con Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Behet, Distona Muscular, Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Epidermo-lisis Bullosa, Fibrosis Qustica, Sndrome de Gilles de la Tourette, Dficit de la hormona de crecimiento GH, Porfiria, Sndrome de Prader-Willi, Enfermedad de Pseudoxantoma Elstico y Sndrome de X Frgil.

Es importante intervenir en la acepta-cin y normalizacin de la vida de estos


escolares en el centro a travs de la fa-cilitacin de informacin a sus compa-eros y compaeras, as como a todo el personal del centro educativo, a fin de conseguir una plena integracin.Necesidades relacionadas con el desa-f) rrollo de las capacidades cognitivas.

Los aspectos relacionados con la per-cepcin, atencin, memoria, imitacin, imaginacin, etc. constituyen las capa-cidades cognitivas; el alumnado tiene que lograr comprender y actuar en su mundo para lograr su desarrollo cog-nitivo, mediante el desarrollo de esas capacidades. Las patologas que pue-den afectar a las capacidades cogniti-vas son: Albinismo, Sndrome de Apert,

Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Sndrome del Maullido del Gato, Sndrome de Gilles de la Tourette, Hemofilia, Corea de Huntington, Porfi-ria, Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Rett, Sndrome de Smith Magenis, Sndrome de Stickler, Sndrome de Wol-fram y Sndrome de X Frgil.


e llama enfermedad crnica a aquella patologa de larga duracin, cuya cura-cin no puede preverse claramente o no ocurrir nunca. En epidemiologa se en-

tienden como enfermedades crnicas aquellas en-fermedades de alta prevalencia y no curables. Dentro de este grupo de enfermedades nos encontramos con: personas con asma, personas con diabetes, per-sonas con epilepsias, personas con cncer...

Las caractersticas comunes de estos nios y nias sern: incapacidad para desarrollar una vida normal, largas y numerosas hospitalizacio-nes, angustia de la familia y futuro incierto.

Los nios o nias con enfermedades cr-nicas pueden compartir algunas experiencias similares a pesar de las diferencias en los snto-mas y en la gravedad de los problemas:

Dolor y malestar. Labilidad emocional. Crecimiento y desarrollo insuficientes. Frecuentes visitas a mdicos y hospitales. Necesidad de cuidado mdico diurno (a veces con tratamientos dolorosos o molestos).Menos oportunidades de jugar con otros nios o nias.

30

s

2 QuinEs son Los aLumnos Y aLumnas Con EnfErmEdad CrniCa?

312:

TIPOS

Las enfermedades crnicas ms frecuentes en la infancia y adolescencia, que repercuten en el proceso educativo de este alumnado y que abordamos en este Manual son:

Asma. Cncer. Diabetes. Epilepsia. Hepatitis crnica.

2.1. IDENTIFICACIN Y EVALUACIN DEL ALUMNADO

Normalmente cuando un nio o nia llega a la escuela, acude con su diagnstico mdico o ste es determinado cuando ya est escola-rizado en el centro educativo. Es importante que tanto el nio o nia, su familia y el centro educativo conozcan la enfermedad, sus snto-mas y cmo actuar en situaciones crticas. La evaluacin psicopedaggica ser realizada por los profesionales de los Equipos de Orientacin Educativa de zona o Especializados o por los De-partamentos de Orientacin de los Institutos de Educacin Secundaria con la colaboracin de los tutores o tutoras y dems profesionales de los centros educativos y la familia; en el caso de las enfermas o enfermos crnicos se prestar es-pecial atencin a la evaluacin de la adaptacin

emocional del alumnado y su familia a la nueva situacin, si hay un descenso de la autoestima, cuidando la desventaja escolar respecto a sus compaeros o compaeras por los perodos de hospitalizacin y/o convalecencia y el trato inco-rrecto por parte de los adultos (pena).

ASMA

El asma es una enfermedad inflamatoria del aparato respiratorio que provoca dificultad en la respiracin. Es una afeccin respiratoria fun-damentalmente de origen alrgico. Est muy extendida entre la poblacin, en particular aquella que vive en las grandes ciudades.

Los sntomas ms caractersticos del asma bronquial son la disnea o dificultad respiratoria de intensidad y duracin variable y con la pre-sencia de espasmos bronquiales, habitualmen-te acompaados de tos, secreciones mucosas y respiracin sibilante.

El asma bronquial es comn en personas jvenes con una historia clnica de catarros continuados, o de antecedentes familiares as-mticos. Las crisis de asma se relacionan con el consumo de ciertos alimentos o la presencia de determinados agentes alrgenos. Las cau-sas que provocan el asma bronquial y motivan la respuesta de los mecanismos principalmente inmunolgicos se clasifican en:

Extrnsecas. Son agentes alrgenos (po- len, lana, polvo, etc.) o contaminacin atmosfrica, materias irritantes, varia-ciones meteorolgicas, etc.


Intrnsecas. Estn representadas por mi- crobios, hongos, etc., y tos, trastornos psquicos, etc. Mixtas. Combinacin con frecuencia de naturaleza bacteriana de factores intrn-secos y extrnsecos.

El tratamiento en el asma extrnseco se rea-liza utilizando vacunas desensibilizantes para evitar la reaccin ante estmulos externos. En cualquier tipo de asma, el tratamiento se basa en disminuir los sntomas con antihistamnicos y broncodilatadores.

Por lo tanto es muy til, el entrenamiento en la prevencin de las crisis, manejo de dis-positivos de inhalacin y otras habilidades de control del asma.

Medidas ambientales preventivas

Es aconsejable adoptar las siguientes medidas:

Evitar alrgenos como mascotas, alfom- bras, moquetas, cortinas que no sean de algodn o plstico.Ventilar adecuadamente el aula, especialmente cuando se trabaje con agen-tes qumicos para Educacin Artstica o en el laboratorio.Limpieza regular de filtros y rejillas de calefaccin y aire acondicionado. Utilizar la aspiradora para limpiar el polvo. Reduccin de la humedad. Evitar fumar en presencia del nio o nia. No utilizar ambientadores, insecticidas... Evitar la presencia del alumnado en lu-

gares donde se utilicen barnices, disol-ventes, pinturas, etc.No utilizar productos de limpieza (leja, agua fuerte, amoniaco...) en presencia del nio o nia.Evitar acudir al campo, parques o jardi- nes durante la polinizacin.Evitar desencadenantes emocionales.

CNCER

El cncer es la segunda causa de morta-lidad infantil. Hoy da, tanto la incidencia como la predominancia del cncer en la edad infantil estn en ascenso. En razn de eso, se hace cada vez ms necesario un mejor y pre-coz diagnstico y tratamiento efectivo. Entre los motivos para la esperanza se encuentran, las estadsticas que dicen que hasta el 76% de los casos pueden curarse, llegando hasta el 90% en algunos diagnsticos concretos. El 80% de los pacientes infantiles viven en pa-ses en desarrollo.

El cncer no es una enfermedad transmisi-ble. El cncer es una propagacin incontrolada de clulas en cualquier rgano o tejido, que se origina cuando un grupo de clulas escapa de los mecanismos normales de control en cuanto a su reproduccin y diferenciacin.

Segn la Agencia Internacional de Investi-gacin sobre el cncer, los cnceres ms fre-cuentes en la infancia son: la leucemia (cncer de los glbulos blancos), seguida del linfoma (cncer de los ganglios linfticos), tumores ce-

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rebrales (cncer que puede situarse en muchas partes del cerebro) y el osteosarcoma (cncer de huesos).

La leucemia es el cncer que ms ocurre en la infancia. Existen varios tipos. Las ms frecuentes en la infancia son las leucemias lin-foblsticas agudas, que suelen padecer nios o nias con edades comprendidas entre 2 y 8 aos. Despus de la leucemia, los tumores del sistema nervioso son el segundo tipo de cncer ms frecuente en la infancia, suelen aparecer entre los 5 y 10 aos de vida. A con-tinuacin, se encuentran los linfomas y con menos frecuencia aparece cncer de intesti-no delgado, hgado, bazo, sistema nervioso y mdula sea.

Aunque existen algunos tumores infantiles fruto de una cierta predisposicin familiar, en general las causas de estas enfermedades siguen sin conocerse. A diferencia de lo que ocurre en los adultos, el cncer en la infancia no est tan vinculado con hbitos de vida concretos. S se ha apuntado, por ejemplo, que la exposicin a radiaciones podra incrementar la incidencia de la enfermedad, aunque siempre en funcin de la intensidad y el nmero de exposiciones.

Ciruga, quimioterapia y radioterapia cons-tituyen la base del tratamiento del cncer in-fantil. A menudo no basta con una sola y los equipos mdicos recurren a la combinacin de varias de ellas.

La ciruga consiste en la extirpacin del tu-mor. En ocasiones, se realiza despus de haber reducido el tumor por medio de la quimiotera-pia previamente administrada.

La quimioterapia pretende destruir las clu-las cancerosas a travs de la administracin de frmacos. Es un tratamiento que llega a todo el cuerpo a travs de la sangre y que busca eliminar las clulas tumorales, aunque tambin destruye las clulas sanas. Esto es lo que pro-voca algunos de los efectos secundarios ms caractersticos de la quimioterapia, como la cada del pelo, aparicin de llagas en la boca, nuseas y vmitos, diarrea, estreimiento, gas-tritis, problemas cutneos, fiebre, infecciones...El efecto secundario ms vigilado por los mdi-cos es la llamada mielosupresin que consiste en la disminucin del nmero de clulas que luchan contra las infecciones bacterianas (neu-trfilos), hemates y plaquetas.

La radioterapia suele emplearse conjunta-mente con una de las otras dos tcnicas y des-truye la enfermedad mediante el empleo de radiaciones de alta energa. Es un tratamiento local, que destruye las clulas tumorales en la zona tratada.


DIABETES

La diabetes es un desorden del metabolismo de la glucosa, es decir, del proceso que con-vierte el alimento ingerido en energa, debido al mal funcionamiento de la hormona que se encarga de metabolizarla: la insulina ( es una hormona segregada por el pncreas que tiene la misin de facilitar que la glucosa que circula en la sangre penetre en las clulas y sea apro-vechada como energa), que es el factor ms importante en este proceso. Durante la diges-tin se descomponen los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, don-de la insulina le permite entrar en las clulas. Cuando la insulina es deficitaria o funciona mal, la glucosa no puede ser utilizada por los tejidos. Se produce entonces un aumento de

glucosa en sangre llamado hiperglucemia. Los niveles normales de glucosa se sitan entre 60 y 120 mg por cada 100ml, cuando esta canti-dad supera los 180mg por 100ml, la glucosa pasa a la orina.

La diabetes es la segunda enfermedad cr-nica ms frecuente en edad peditrica. Aunque puede tener diferentes orgenes, es con mucho (90% de los casos) la Diabetes Tipo 1 la predo-minante, poco comn antes de los seis meses de edad. El nmero de casos nuevos por ao que se diagnostican en este periodo de edad vara mucho segn los pases y est aumen-tando en el mundo occidental. En Espaa se estima que existen unos 29.000 (entre chicos y chicas) menores de 15 aos que tienen dia-betes. Se ha observado tambin que el pico de mxima incidencia coincide con la pubertad.

El tratamiento es individualizado, bajo la super-visin de un mdico especialista y requiere de:

Plan apropiado de control de dieta y peso.Actividad fsica. Control y anlisis de la concentracin de glucosa en sangre. Medicacin (si es necesaria).

La prevalencia en Espaa, se sita entre el 2 y el 6% de la poblacin. En Andaluca estima-mos que existen unos 439.000 personas con Diabetes, sobre una poblacin de 7.500.000 habitantes.

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Tipos de diabetes

DM1 DM2

SExO H= M M > H

EDAD DIAGNSTICO < 30 aos > 40 aos

APARICIN Brusca Solapada

PESO No hay obesidad Obesidad (80 %)

PERIODO REMISIN A veces Raro

PROPENSIN CETOSIS Si No

TRATAMIENTO INSULNICO Frecuentemente indispensable* Habitualmente no requerido

HERENCIA Coincidencia gemelos idnticos (40-50 %) Coincidencia gemelos idnticos (90 %)

GENTICAAsociada HLA (cromosoma 6) (cromosoma 11?)

Polimorfismo gentico -gen insulina-

AUTOANTICUERPOS 85-90 % No

INMUNIDAD CELULAR ANTIPANCRETICA S No

ETIOLOGA VRICA Posible No

INSULINITIS INICIAL 50-75 % No

ENDOCRINOPATAS MLTIPLES ASOCIADAS S No

NIVELES INSULINEMIA Descendidos o nulos Variables

1996-2007. Grupo Diabetes SAMFyC

DM1: Diabetes Mellitus tipo 1 DM2: Diabetes Mellitus tipo 2 H: Hombre, M: Mujer

* En ausencia de tratamiento insulnico desarrolla rapidamente hiperglucemia-cetosis-coma con riesgo de fallecimiento.


Intervencin ante situaciones de urgencia

HIPOGLUCEMIAHipoglucemia es el nombre que se da a la

situacin en la que la concentracin de gluco-sa en sangre es ms baja de lo normal. Se de-sarrolla ms frecuentemente en gente que se est administrando insulina o medicamentos hipoglucemiantes para tratar una diabetes.

La hipoglucemia puede aparecer por varias causas:

Dosis de insulina o hipoglucemiantes demasiado alta.Alimentacin insuficiente. Ejercicio fsico prolongado o intenso.

Los sntomas varan de una persona a otra pero los ms comunes son el temblor, el ador-mecimiento y el cansancio. Muy a menudo aparece una transpiracin fra, piel plida y tambin se pueden dar nerviosismo, mal hu-mor, visin borrosa y sensacin de temblor en las manos y pies.

Para el observador, el diabtico con una reac-cin de insulina, aparece frecuentemente con-fuso y rudo as como poco cooperativo. En los casos extremos aparece inconsciencia y tambin convulsiones, sobre todo en menores.

En casi todos los casos, la ingesta de un te-rrn de azcar aliviar los sntomas en 10 15 minutos. Tambin se alivian los sntomas to-mando un vaso de zumo de naranja, una be-bida templada que contenga azcar, un bom-bn o un trozo de pastel. Si los sntomas no desaparecen se debe consumir otra vez algo

de comida dulce. Cuando los sntomas se ha-yan calmado, hay que consumir comida adicio-nal para prevenir una recada. Las reacciones de insulina suelen parecerse a los ataques de pnico. Analizar el azcar en sangre antes de cada comida ayudar a determinar si se trata de una reaccin de insulina o si es solamente la ansiedad lo que est causando los sntomas.

La reacciones de insulina deben tomarse en serio. Si se reconocen los sntomas y se tratan pronto, desaparecen enseguida en la mayora de los casos. De todas formas, si aparece inconsciencia ser necesario admi-nistrar una inyeccin de glucagn subcut-neo o glucosa endovenosa. Lo debe adminis-trar alguien que est preparado en el centro y si no es posible, se avisar a los servicios de urgencia mdicas.

CETOSISCuando las clulas corporales no pueden

disponer de glucosa como fuente de energa, utilizan las grasas. Como consecuencia de la combustin de estas grasas se originan los cuerpos cetnicos o cetosis. Esta acetona se elimina por la orina a travs del rin. Esta si-tuacin se produce en personas diabticas en las que el dficit de insulina origina que el or-ganismo no pueda utilizar los hidratos de car-bono presentes, y como consecuencia, el cuer-po quema las grasas para obtener energa y se produce la aparicin de acetona o cetosis.

Los sntomas que aparecen son aliento con olor tpico a manzanas cidas, sed intensa, gran necesidad de orinar, cansancio, somno-

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lencia, dolor abdominal, nuseas, vmitos, fal-ta de apetito y malestar general.

La cetosis conlleva un importante riesgo para el diabtico, y si no se trata adecuada-mente y sta sigue evolucionando, puede des-embocar en un coma diabtico.

En caso de aparecer los sntomas, se tras-ladar rpidamente al alumno o alumna a un centro hospitalario para ser tratado por un profesional de la medicina y reponer lquidos.

EPILEPSIA

La epilepsia tiene su origen en unos cam-bios breves y repentinos del funcionamiento del cerebro. Por esta razn, se trata de una afeccin neurolgica, la cual no es contagiosa ni est causada por ninguna enfermedad o re-traso mental.

Las crisis epilpticas producen una alteracin momentnea del funcionamiento cerebral, de-bida a la descarga sbita y desproporcionada de los impulsos elctricos que habitualmente utilizan las clulas del cerebro. Esta descarga puede afectar nicamente a una parte del ce-rebro (crisis parciales o focales) o comprometer a todo el cerebro (crisis generalizadas).

La epilepsia es un trastorno con muchas causas posibles. Cualquier cosa que impida o distorsione el patrn de actividad neuronal normal puede conducir a la aparicin de una crisis epilptica. Se ha observado que algunas personas epilpticas tienen una cantidad ms alta de neurotransmisores activos (sustancias

encargadas de conducir el impulso nervioso entre las neuronas), lo cual incrementa la acti-vidad neuronal. En otros se ha observado una cantidad baja de inhibidores de dichos neuro-transmisores, lo cual tambin aumenta la ac-tividad neuronal. En ambos casos aparece la epilepsia.

En pases en vas de desarrollo la frecuen-cia de padecer epilepsia es ms alta debido al pobre saneamiento ambiental que pone a la poblacin en riesgo de ms enfermedades, a la dificultad para la atencin de los embarazos y partos en zonas del campo alejadas de los ser-vicios mdicos, etc. Alrededor del 75% de los epilpticos inician el problema en las dos pri-meras dcadas de la vida, explicable porque el cerebro inmaduro tiene ms facilidad para pro-ducir descargas anormales. La Sociedad Anda-luza de Neurologa (SAN) afirma que alrededor de 80.000 andaluces y andaluzas padecen esta enfermedad neurolgica.

Existen varias formas de presentacin de las crisis epilpticas. Las crisis generalizadas pue-den manifestarse con prdida brusca de co-nocimiento con cada al suelo, contractura de los msculos de las extremidades y de la cara seguidas de sacudidas rtmicas. En menores y adolescentes, las crisis se presentan con una prdida de conocimiento, sin cada al suelo ni convulsiones, de segundos de duracin, con rpida recuperacin.

Las crisis parciales pueden presentarse con sensaciones subjetivas extraas o difciles de describir o con fenmenos auditivos, visuales, sensacin de hormigueo, etc. Estos sntomas


pueden aparecer en forma aislada o dar paso a una prdida de conocimiento con movimien-tos automticos de la boca, de las manos o de otra parte del cuerpo. En otras ocasiones las crisis parciales pueden presentarse con sacudi-das de una extremidad o de la mitad de la cara, sin prdida de conocimiento.

Existen otras manifestaciones de crisis me-nos frecuentes que deben ser evaluadas por el especialista. Adems, una persona puede pre-sentar ms de un tipo de crisis.

Los distintos signos de alarma que advierten que se est produciendo un ataque epilptico pueden ser los siguientes:

Perodos de confusin mental. Comportamientos infantiles repentinos. Movimientos como el de masticar alimentos sin estar comiendo, o cerrar o abrir los ojos continuamente.Debilidad y sensacin de fatigas profun- das.Perodos de mente en blanco, en los que la persona es incapaz de responder preguntas o mantener una conversa-cin.Convulsiones. Fiebre.

La forma ms tpica, conocida tambin como gran mal es con movimientos de las 4 extremidades, tipo sacudidas; se pierde la conciencia y el control de los esfnteres, dura segundos o algunos minutos, si persiste se llama estado epilptico. Otras formas son las conocidas como ausencias frecuentes en ni-os o nias.

La posibilidad de controlar bien a un pacien-te epilptico, incluso por completo, es alta, de un 80 85 % de los casos, e incluso, al cabo de unos aos, es posible la supresin completa de la medicacin.

La mayora de los ataques epilpticos son de breve duracin y rara vez necesitan de asis-tencia mdica inmediata. Uno de los temores de los profesionales de los centros educativos, es que exista algn riesgo de perder la vida o de sufrir un dao importante durante una cri-sis; cuando esto rara vez ocurre.

Qu hacer en caso de una crisis?

Permanecer calmado.1. Cuando se ha inicia-do la convulsin, usted no la podr detener. La mayora de las convulsiones ceden es-pontneamente en menos de 3 minutos. Despeje el rea.2. Retire los objetos que se encuentren cerca y puedan lastimar al paciente, afloje la ropa apretada, proteja su cabeza colocndole un obje-to suave debajo. No introduzca ningn objeto en su 3. boca. Podran lastimarlo o morderle los dedos. No se ahogar con su lengua, ni podr evitar que se muerda. Voltee la cabeza del paciente hacia 4. un lado. Y acustelo de lado para que puedan salir las secreciones o vmito y pueda respirar. No se desespere.5. Si el paciente deja de respirar o se le ponen morados sus la-bios, es durante periodos breves y no

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requiere de maniobras de resucitacin, ya que respirar nuevamente en forma espontnea. No se requiere de la presencia inmedia-6. ta de un mdico o mdica. Solamente en caso que la convulsin tenga una duracin mayor de 5 a 10 minutos, o si el paciente tiene una convulsin segui-da de otra. Observe detalladamente qu es lo que 7. le ocurre. Es muy importante que visua-lice como est ocurriendo la convulsin, para as poder informar detalladamen-te lo sucedido. Sea amable con el nio o nia8. cuando recupere la conciencia, mantenindolo calmado o calmada ya que puede aver-gonzarse.No le ofrezca ningn alimento.9. Hasta que est totalmente alerta. Permita que descanse o duerma.10. Ya que les ayudar a recuperarse. No suspender sus medicamentos anti-11. convulsivos.Acudir al mdico o mdica12. . Despus de una convulsin, es necesario que sea visto por su mdico o mdica para infor-marle sobre la crisis.

HEPATITIS CRNICA

Es una enfermedad del hgado de duracin superior a 6 meses caracterizada histolgica-mente por una reaccin inflamatoria de los espacios porta que se asocia a fenmenos de-generativos y a necrosis de clulas hepticas. La expresin clnica habitual es una elevacin sostenida de las transaminasas. Con frecuen-cia existe el antecedente de un episodio agudo inicial (hepatitis aguda), pero en muchas oca-siones ste ha pasado desapercibido.

La causa ms frecuente de hepatitis crnica es la infeccin persistente por un virus hepato-tropo. Los nicos capaces de causar hepatitis crnica son el virus de la hepatitis B (VHB), el de la hepatitis C (VHC) y el de la hepatitis D (VHD). Causas menos frecuentes de hepatitis crnica son reacciones de carcter autoinmune como el lupus, la toxicidad por alcohol o por frmacos y la enfermedad de Wilson (o dege-neracin hepatolenticular).

Los sntomas ms frecuentes son la fatiga, falta de apetito, nuseas y vmitos aunque la mayora de las personas no tienen sntomas.

No siempre se necesita un tratamiento y de-pende de la causa subyacente de la hepatitis. Se debe revisar cada caso para determinar si el tratamiento sera provechoso. Las nuevas tera-pias virales para las infecciones crnicas ahora pueden detener o neutralizar algn dao he-ptico causado por ciertos virus.

La mayora de las personas se recuperan de los sntomas de la hepatitis crnica; sin em-bargo, si la condicin es causada por un virus,


como el VHC que puede ocasionar dao hep-tico progresivo, la hepatitis puede empeorar y provocar cicatrizacin heptica severa, insufi-ciencia heptica y potencialmente la muerte.

La progresin hacia una insuficiencia hepti-ca no es comn en muchos casos de hepatitis crnica. Sin embargo, las personas con hepatitis viral o sistemas inmunes deprimidos, incluyendo aquellos con VIH, estn en mayor riesgo.

2.2. NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO

Los diferentes tipos de enfermedades cr-nicas no tienen por qu generar necesidades especficas de apoyo educativo. Si se originan, la escuela debe emplear los medios y recursos necesarios para que el alumnado pueda em-prender y desarrollar su proceso de aprendiza-je. Las necesidades que los alumnos y alum-nas con enfermedad crnica pueden presentar ms comnmente son:

Necesidades relacionadas con la a) construccin de la autoimagen y la autoestima.

En muchas ocasiones estas necesidades son debidas a la sobreproteccin recibida por familiares y allegados afectando a su equilibrio emocional. Necesitan la acepta-cin de los dems y de s mismos respecto a la enfermedad. Es muy positiva su parti-cipacin en el aula en todas las actividades y su relacin con sus compaeros y com-paeras dentro y fuera del aula.

Necesidades relacionadas con el co-b) nocimiento del medio fsico y social.

Estas necesidades surgen porque este alumnado pasa a veces largos periodos de tiempo hospitalizado o en casa conva-leciente de la enfermedad y esto puede afectar al conocimiento de la realidad y a su manera de participar y actuar en ella.


3.1. ESCOLARIzACIN DEL ALUMNADO

3.1.1. ASPECTOS GENERALES

a decisin sobre la modalidad de es-colarizacin y las diferentes medidas educativas para atender a la diversi-dad debe partir de una determina-

cin especfica y concreta de las necesidades educativas, teniendo presente la heterogenei-dad de los cuadros del alumnado con enferme-dades raras y enfermedades crnicas. La mera identificacin de una persona con enferme-dad rara o crnica no presupone las mismas necesidades ni la misma respuesta educativa.

3.1.2. LA LEGISLACIN ANTE LA ESCOLARIzACIN DEL ALUMNADO CON ENFERMEDAD RARA O CRNICA

La aprobacin de la Ley Orgnica 2/2006, de 3 de mayo, de Educacin (LOE) y la Ley 17/2007,

42

L

atEnCin EduCativa3

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de 10 de diciembre, de Educacin de Anda-luca (LEA), han supuesto una respuesta a las cambiantes necesidades y a las demandas que plantean las personas y los grupos sociales: una educacin de calidad a toda la ciudadana esta-bleciendo el principio de equidad como eje fun-damental de nuestro sistema educativo y sobre todo con los alumnos y alumnas con necesidad especfica de apoyo educativo. La escolarizacin del alumnado que presenta necesidades espe-cficas de apoyo educativo se rige por los prin-cipios de normalizacin e inclusin y asegurar su no discriminacin y la igualdad efectiva en el acceso y la permanencia en el sistema educati-vo, pudiendo introducirse medidas de flexibili-zacin de las distintas etapas educativas.

LA ESCUELA ANTE UN ALUMNO O ALUMNA CON ENFERMEDAD RARA O ENFERMEDAD CRNICA.

Para la identificacin y evaluacin del nio o nia con alguna de las patologas y su correcta inclusin y adaptacin al sistema educativo de-bemos seguir un protocolo que consta de los siguientes pasos:

Deteccin del caso: la situacin idnea 1. es una deteccin temprana de los prin-cipales indicadores de cada patologa, utilizando escalas de observacin clni-ca-mdicas, entrevistas con los padres, madres, familiares, etc. Especificacin de la demanda: concre-2. tar qu es exactamente lo que vamos a evaluar.Recoger la informacin previa: reunir 3. toda aquella informacin relevante de este caso, procedente de mltiples fuentes.Seleccin de las reas e instrumentos ne-4. cesarios para una correcta evaluacin. Informacin de los agentes implicados: 5. en este punto obtendremos la mxi-ma informacin posible de los padres y madres y de los tutores o tutoras es-colares del menor. De los progenitores debemos evaluar las expectativas sobre sus hijos o hijas y sus aptitudes hacia ellos, es decir, hasta que punto estn informados de las caractersticas de la patologa y de los logros y avances que


se pueden conseguir, y qu hacen para ello. Del profesorado tenemos que ob-tener informacin sobre competencias curriculares del sujeto evaluado, su es-tilo de aprendizaje, las relaciones socia-les con sus iguales y las caractersticas del contexto escolar.Obtencin de informacin directa del 6. sujeto: a travs de entrevistas, escalas psicomtricas o de observacin. En este punto hay que realizar una evaluacin psicolgica para analizar cmo la pre-sencia de indicadores de su patologa afecta a su adaptacin e inclusin en el mbito educativo.En la evaluacin psicolgica nos cen-7. traremos en los siguientes aspectos: sistema perceptivo, psicomotricidad, aptitudes cognitivas, comunicacin y lenguaje, autonoma personal y con-ducta social y emocional. Tras esta eva-luacin tendremos claro cules son los puntos fuertes y dbiles de esta perso-na, que nos sirvan de base para disear la correcta intervencin.Sntesis evaluativa, anlisis e interpre-8. tacin de los resultados: en este punto identificamos las necesidades educativas especficas que requiere esta persona.Dictamen de Escolarizacin, en su caso, 9. emitido por el Equipo de Orientacin Educativa de la zona.Propuesta de medidas de atencin edu-10. cativa.Seguimiento y evaluacin.11.

Todos ellos podemos encontrarlos desarro-llados en el Manual de servicios, prestaciones y recursos educativos para el alumnado con necesidades especficas de apoyo educativo.

3.2. MEDIDAS DE ATENCIN A LA DIVERSIDAD

Muoz y Maruny (1993), sealan que el prin-cipal problema para desarrollar una pedagoga de la diversidad no son tanto los instrumentos didcticos necesarios, como las convicciones so-ciales, culturales y pedaggicas del profesorado, alumnado y los mismos padres y madres.

Tras la identificacin de las necesidades del alumnado con enfermedad rara o enfermedad crnica y la determinacin de la modalidad de escolarizacin se disean y organizan las medi-das de atencin educativa:

Plan de Acogida.a) Cuando el alumno o alumna con en-

fermedad rara o crnica accede al cen-tro educativo y a un aula debemos ase-gurarnos de que su incorporacin sea lo ms normalizada posible. Para ello, es imprescindible que el profesorado est al tanto de las caractersticas del nio o nia y cules son sus necesidades.

No debemos olvidar que a veces se puede producir un rechazo por parte de los compaeros o compaeras; es necesario intervenir informando y expli-cando sobre la enfermedad y contestar

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a todas sus preguntas y curiosidades; procurando normalizar la situacin.

El currculum.b) El segundo paso es establecer el curr-

culo que puede ser el ordinario o puede requerir de una adaptacin curricular del mismo: casos que slo requieran la adap-tacin de los elementos de acceso y otros que necesiten modificar los diferentes elementos que componen el currculo.

3.3. RECURSOS PERSONALES Y MATERIALES

Los recursos educativos se pueden definir como cualquier tipo de medio, soporte o va que ayude y facilite los procesos de enseanza-aprendizaje, y por lo tanto, el acceso a la infor-macin, la adquisicin de habilidades, destre-zas, estrategias, y la formacin de actitudes y valores... Entre ellos, destacamos los recursos personales y materiales. El conocimiento de su existencia, de sus posibilidades, de sus limita-ciones y de su complementariedad constituyen el eje de la accin didctica, el centro de la la-bor de mediacin del profesorado.

3.3.1. RECURSOS PERSONALES

Los recursos personales que necesita un alumno o alumna con enfermedad rara o en-fermedad crnica pueden ser aquellos disponi-

bles para cualquier alumnado con necesidades especficas de apoyo educativo: profesorado especialista de Pedagoga Teraputica, profe-sorado especialista en Audicin y Lenguaje, Monitor o monitora de Educacin Especial, Equipos de Orientacin Educativa, Departamen-tos de Orientacin en los Centros de Educacin Secundaria o los Equipos de Orientacin Educa-tiva Especializados, etc. Para mayor informacin remitimos al Manual de servicios, prestaciones y recursos educativos para el alumnado con ne-cesidades especficas de apoyo educativo, que forma parte de esta misma coleccin.


anormalidad que supone estar fuera de su ambiente familiar, escolar y social.

Para la atencin de estos nios y ni-as, las Consejeras de Educacin y de Salud mantienen vigente desde 1.988 un convenio de cooperacin para la creacin de Aulas Hospitalarias en los centros sanitarios de la Comunidad Au-tnoma de Andaluca, atendidas por docentes especializados.

El profesorado del hospital desarro-lla su trabajo en un amplio mbito de actuacin, atendiendo la diversidad de nios y nias, algunos con necesidades educativas muy especiales. El progra-ma docente que desarrollan presta un servicio educativo que contempla tanto los aspectos formativos, informativos y curriculares como los de asesoramien-to y apoyos psico-pedaggico y socio-afectivo.

La razn prioritaria de la presencia del nio o nia en el hospital es la de su curacin. El trabajo del profesorado hospitalario, adecuadamente coordina-do con el resto de las intervenciones sa-nitarias, constituye un importante im-pulso motivacional para conseguir este objetivo general de recuperar la salud. Por ello, la atencin que se presta es in-tegral; no slo se les procura la vertien-te sanitaria sino tambin la psicolgica y pedaggica, a travs de la comuni-cacin con los tutores o tutoras de sus centros escolares de procedencia para

RECURSOS ESPECFICOSLa LOE y la LEA establecen que correspon-

de a las Administraciones educativas asegurar los recursos necesarios para que los alumnos y alumnas que requieran una atencin educativa diferente a la ordinaria, garantizndose el acce-so y la permanencia en el sistema educativo.

La Ley 9/1999, de 18 de noviembre, de Solida-ridad en la Educacin, y el Decreto 167/2003, de 17 de junio, por el que se establece la ordenacin de la atencin educativa a los alumnos y alum-nas con necesidades educativas especiales aso-ciadas a condiciones sociales desfavorecidas, que desarrolla la referida Ley, han dado consistencia normativa a estas actuaciones en favor de los es-colares ingresados en los centros sanitarios de la red de Hospitales del Servicio Andaluz de Salud y de la Atencin Educativa Domiciliaria, estable-cindose los objetivos y los procedimientos para las correspondientes dotaciones de personal do-cente. Los alumnos y alumnas con enfermedad rara o enfermedad crnica debido al desarrollo de la enfermedad tienen que hacer uso de estos recursos en determinados momentos a lo largo de su escolaridad.

Aulas Hospitalariasa) Las Aulas Hospitalarias surgen como

respuesta a las necesidades de los nios y nias que deben permanecer hospita-lizados durante un perodo de tiempo, ms o menos largo debido a enferme-dades, trastornos fsicos, operaciones...; de esta forma pueden continuar su proceso educativo normal, dentro de la

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garantizar la continuidad de su proceso educativo.

Las funciones del profesorado en-cargado de estas Aulas Hospitalarias y dems aspectos normativos de las mis-mas, estn regulados por la Resolucin de 15 de julio de 1995. Tambin los ar-tculos 35 y 36 del Decreto 167/2003, de 17 de junio, desarrollan diversos aspectos sobre la creacin, la organiza-cin, el funcionamiento y las relaciones de estas aulas con los centros docentes de donde proceden los escolares in-gresados en los hospitales. En el curso 2008/2009 han funcionado 43 unida-des hospitalarias en las cuales se aten-dieron a ms de 24000 escolares, con una media diaria de 312 escolares.

Atencin educativa domiciliariab) El Programa de Atencin Educativa

Domiciliaria se inici en el ao 1995 con la participacin de algunos profe-sores y profesoras que atendan a de-terminados escolares que por su enfer-medad no podan asistir a sus centros escolares, acudiendo a sus propios do-micilios.

Desde el ao 1999, existe un Conve-nio de colaboracin entre la Consejera de Educacin y la Fundacin Save The Children desarrollando el programa de atencin domiciliaria a nios y nias en-fermos de la

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9 Enfermedades Raras y Crc3b3nicas