5-Lectura Herencia monogenica A(5)

5/11/2018 5-Lectura Herencia monogenica A(5)

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M o d e l o s d e t 1 e r e n c i a' " .monoqen i caFn el cnpirulc 1 ~(; han descrirc ln-cveruenre 11s trcs

prinuipalcx caregorms de tr~~tornos gencekos (liwiloge-n iu o s, c l'omOS {) 11 1 it :0 5 y ccmplejosj. En [a p ru ne ru SCl't:i6nde csre Clpi'rulo S(: describe 0011 mas clctalle los modelostfpicos de u-msrniaion de los trastornos mcnogdnicos,ponicndo especial cnr.isis eu los mecanismos molcuularc ...\' g'cn':ciu .." qll~ ngen los modelos de hercncb recesivu.dnminunre I} ligada al X de las muraciones genicas. En b.

seccion sc describe como i l l uupronta gencrica rmosairismn pueden alrerar LI ocuirar los npiros mode-

lo s de h l: 'r enc i' 1 mouogcni caLos rosgus moncgenicos suclen denomicarsc mende-!i.imos d~bido :l que, como las C~l\l(tCrjstil'3.5 de los gui-S~ .1 Ile S cstllC ri~ (h~ P Ol; Greger Menrtel, se producert e_11de-rcrmimdus PL"Ui;lOKLom.... ernre b desceudencia deemparejeuicnros especificos. T .os fenoupos monogenicosconocidcs esntn recogtdos e : - I I hi pobbcecicn chisira (1';-vice.r ... :\"fcKrtsick.. NJelldr:li(m 111};ilit.mIB h~ fHa'l, rexroind ispensub lc para los gelJetl~t'l~ lT1~ d;< ,:osdura nte d~L: ' ld: . l3.La \'cL~ilin rmlhlC de lvlml/r/illll IqiJt1'jf((Jl ("{! in MffIJ (OMhVl )es :1t.:1lL~IIiz:ad:l conscmrementc y pucde consulrarsc po" In..L


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HI genorrpo de una l ) re1 'S011 l1 e, ,;h 'i Ionnado pe r e l gm -po de ';>LeJo5 (]lIe conforman 5.1 consrirncion generica, y~S t : " c l (k forma cnlcctiva ~n wdos los loci 0 , con uuis fre-cuenciu, en un solo locus, POI' el conuurio, el feuotipo

observable declfnico, hiOlll[lmim ()no rm al o aeo rm al el l u n d cre ru un ad o i11-

rrata trastornos de impor-tancin medica. a los Fcnoripos :l310Illdlo8, es

II lo s rra sro rn os g en en co strastorno m0nogcnic() I,;.~ 0 : - 1

por l o s nlclcs de un sole locus.rece po r l1111(,1Ci611 el l. ~ lg ( ln l l J. o m e . n c o d el I-eCJi~1JtC;o remnm q L l C , en general, rclativamentcplaza : ,J salvnje en uno 0 ambos l:r0!IlO"'OIll~18.do una pe.i'SOlll l neue un par d e alelos idenncos se d ice quees hourocigotu, rnando los alelos son diferentes I:!~ here-rocigoto (0 p(JTUJor), HI lGrmillo hceerocigoro corn-puesro se uu liz a para d escnb ir un genoupo en el que ex is-tell des alclos mutantcx del rnismo g'-'n, en lU~lJL-de unonormalv OITO muraute. Esros renuinos (homocigoto. he-rerccigotc r hererocrgo to (~)mpll


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Flgura 52. Rclncioues ';;111111:1~11Iili~. La f lecl1a Ind ica J \ I IU OJba~do , JLl~5 , \l~~; cs Uri C;'l~1:1;I:bILl"

DominameAut ...:;6m;(' ...l;glulo,"IX t\l.It():;6wil"V JOllln~{,II" AUru.sUllIIl'U t'~~:.i"'JD . .. .m inante H~~do ~1 X R~(:< ' , i \,{ lI ;I fo lI1n.~l X

Herencia autosomrca y herencta ligadaL:'I dlStmci6n entre hcrcnein aurosomica )' hc

g a da : . 1X c. ' , 011\;3 pOHIU ' " dcpcnde un!t ' : lmcl l l l :cali:-.:1d6ucromosomlcn de l gen. No obsnune,slon clrntca de uri g~n anrannlu rambicn dcpcndeautusQmi en {) ligado :II X. Llaremos aquf descinncs fille ~edn trl1t!ldn~ C(1Il mas dctallc 11':1/I ) lo,~verones solo ueccn UJI CJ'omOSOIll:l X, pson hemicjgcros par.! los genes del c r umosnmIugae de homocigomo. heterocigotce. Los46,.. .X '{uunca son he re rocigcto s pam lo s re sgcsX, y /I ) [ li lr a c (') l1 1 pr om a r el dohlc complcrneruo1I1,;~ lig;Hlns ;11X en ruujurus. los alelos de lu ILlee gGI'LI!~Iig~dos 111X sc c~'pr~s~ll solo en lHIIIcmmcsomu s X en tcdas I:.h cc lu las d e una m ujertil1\\Ci{jn del croruosomn X mas adekr.n(e), mienambos alelos de la mayona. aunque- no todos, lotosomicos son acnvos (v. Imprcnta mas :Jr,lcl:m~

Herencia dcrrunente y herencia recesivPor definicion, un Icnoupo que 51.: e: . :prc .~:J

l \ ' 1 . : 1 fo rm a en bom ocigo tos que eL I he rerccigorosname, mlcnrras que urt F er 1t Jr ip o \ ]-,1 .., se ceprcsnhOlLLm. :igotus (0 e n h C l1 1ic ig ot os para nlS-g'O'illgaes rcccs; : i \ 'Q . S in em b arg o,


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qu.: en hctct-ucijrotox, y sole se conocen des trastnmosnuroscnucos domamurcs, la cnfcr medad de HuntingtonIv. caprurlo [2) y 13 udenomarosis cndocrina m\'iltipleeipo l. 'l"e s o n i f,'1 1 ai nJ en ie graves en ambos gcnmipo;;,C uan dc e l [o .;JJo tip" dcbido ~1rm g en otipo hc rc roc ip oro. : : : s diferenre de los (ellOlIII(J~ obscrvaclne eu klo~des geuo-tipos 11II1nocigoto5 y '::11 gravcdad C~ intcnncdia enrrembos, el Icnonpo pucdc SCI' dcnominudo COi l lll'l}"'orprecis ibn como dominarue iucomplctu. Si 1:1espresionde cada alclo puedc derecrarse en presencia Jet otro, urn-bos \1lelo$ se denorninan codominantcs.

P~-mLsur cxacms, es el fenoripo lli:i~ 'Jut: cl alclo el quees rknuiuuutc o rcccsivc. N(Jo cbstertte, a menudc SOil ! - O ~alelos los WI~ sc clasificau cornu dominanres 0 rccesivcslm~~illd()~c en si pueden ctusar Lill (:,11111110n el fenoripo.bcrcrocigoro u hOlnOl;igo((.I, respecuvameme y los nirmi-nos alelc u- 15eu dorninnntc. y alelo 0 gel1 rcccsivc:11lnq\ lc:de f orm a im p re cis e, a uip liam cn ee \1tili7_~dosdistinci()ll entre herencics dcrninantc rcccsiva

n bs olu rn , sin o l l JH1 desiRn~lc : ic"l1l arbirraria enlus d in ico s que I) ldede I!O rc nc r signi FICldoell cuanro n b nccion ~eJ1k:L Allnq\le nn fenonpo rccesi-\'0se define como el que es clinicamcnrc indcrecrable enhcrcrocigoros. muehos rasgus d:lsificados como recesi-I'OS prCSCllt':lll manifu-raciones en hererocigotos cuandose exnminuo celulur. hioquuuico 0 molecnl.umeme. Percjcruplo, I~l anemia falcifonuc, uu ronucirln rrnstcrnode 1 :1 lunuuelobina , se hererla IJ e f01'I11\\ e u to s c u . L C < l rccc-siva (If" capitulo II para [[hi:-. Jdalll's)" T.os pnciemes COUla cnfcrmerlrul son homocigoros parJ. WI alclo dr..:fel.-"tno---so ( lei locus de [a glohin;l ~> que produce la bcmoglobi-11;1 S (Hb S) anom ala en lugar lit..: l hcmoglubinn A JlOI'-

del a.lulm en sus eriuocuos, Ljllt: adquiereu U1)~I c n u n de hoz e n c( ) l ld ic ionC!s ( . 1 1 : 1 } \ l J \ 1 .e n s io n d e " : OXig-l'DO"Los heterocigotos P L ' o J u c C , 1 l anthas, Hb A y H b S, unapWIK~rci{m de sus erurccuos SOil falciformcs }' rienenuna lcve anemia. Por tanto, ~11 cuento n la s.ulte:; i:; deh~111o: ; lob j_ \1n ,os alelos normal y- dcfcctuoso de f a globi-

corun codomlnuntes, en cunntn o lad :lldo nm-ma] e~ tloroiname incom-

pluto (y 1;.1olc lo anom alc es reccsivo im:o",plcrn) y clfui-cuncntc b anemia F:l lei forme se couiporta (;OrrLO un ras-go recesivo.

,\;ru


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( : f \ :CLOS rcrutogeniow, cicm.s tipus d e ; U'LlstOJ ' l IOS CI"\t(IIipo'> de erasecm os fanu lie res pO l'su s pn)porCI(mes m e-nd dian1 s d e segregadlln en f : ' 11 l1 i l ias .::-,.10obsmu tc , b ccnf irm ac ion d e qLl~: HI '~I cnfcnucdnd sed e b e a unnuciones en lin gt:ll r(:.(lllio.:1"-I,;nu demcsn-acicndl'l Crd~ClO en e l p ro du cm ~cll ieUou e ll cl gen .

AUlu lu .e macho s p:u-icnll'.~ r tm r ra sto ra os gen.f:rklJ.!, nouencn mas f.llnili:arc_~ nlectados, puede deducioc l l u o . : clrmsrorno C~ g-cncticu dcbido ala similirud tcnmipi(" ,1 en -In: atccuulos oon e1l11isl11() Ikfccto de tnmilins dtferenrcs.Con r,.....cneucia, p:lLl eel diagnosuco y d ~~c~OI"ll1l1ir:uroen C\~(1~ en los que sOlu exixtc un pat.:lellle sjeoado seulili~ Ia infnrmacirsn sobre modelos de herenoin bien c. .s -mbleeirloe en n tr as r :.llu ilh 15c on e l rn is ntc d cf cc tc .

Edad de apertcton y otros facrcresque afectan a los modelos genealogtccs

No tcdos lo s unsrornos gL.:TIcriclJ!o;sou t;ollg~nilos;m uchos no se e.-;prc'i :m hUH!!. e da de s a va nz ad as , alglln('~ i.Iuna CII : 1I1 de re rminada v Ot r05 a e d ;l ,I !; .. variables. Dcb id c;1 qll~ los terminos ..g~11~ ti eo, .. ~ ' -COI1!--..ellJtO son con-fundidr COl1 frccucucia, cs impcrmmc recordor que LIIIn-asurruu g l : . I I C t i C D cs aquel qne est;i dctenninedo per g'c-nes, mienry;-t. Algull(I" U".l510H1OS gencncos puc.len scrlc-tales en l a vida prenatal. ()rro lig'lllll!"i :11 X. I:! ,miosOmiCl l5 dl)minante~tn...l I l1 ica .o . . n . l esi \ '; ]5 de retinitis pjgmcnLlria no 3,SOlr"J!I :l1101l1\1liil5 tenOllp~(."lI..~. Si :>c mclu}'cli I.r;.15LOlo s {]l Ic b I'ct inici~ (Lig"lll~IIU1riae :l~od~1 , 1 o r ro s (C()III~I rc,r:l~o lucllwl 0 501'(I.etLl. eI11llmel"/' elc-.:nl"C


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d tferenres con reunitis pigurcntatia i~lIpCnllas 30~ Fl sindrome de Ehlers-Danlos. en

el que l a piely orros rcjidos C()l1CCtiV()~ son rnuv elasncoso f rag iles deb id o a un d efec to de la cstru ceura d el eoh ige-no, tamlnen pue.le pre;enmr herencias aumsomicas do-minanecs, UUl'ilS

Pmgenimt'eli Ricsgo pal':l b dcsccPortrrrlr,r X ponadoe R/r x FA' 11'1R/K l!2 Nj,', 1n3 /q 1\0 ~fCC(',ldo5"li4Perrador x afccrado. /?lrx 1'/1' lIZ fl/I', 1/4';.

1 1 2 nn n f r- cr n tl cs , J _ , -Ak""r.::J,I... x Ilf''


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Frecuencia genica y frecuencfa de portadoresLos portadorcs de gcnl~


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~~(V8fQDcble prtrncs hcrmanos M~[M pri'-rlO~ IIEr'-rl""O~ Primo:;: Se


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Gnl{lO(l,;,pwenrcsco

Cceflclenre deendogamiu rid hijo (F)

Cruce" consangnfnecs

l)m,:"n;lo~-h,joH~I'I'1;o.Llo-herJll'-!~"(i'LLd'.Ji(kl~!'.\';llld(h uz;.

F-1~TII'~llrJ-l1I~dbh~l....;1n;jHo-c"briLlLl(J.["-:o ,"2 ."'I"+ - "

L-'~V4l.1SI.lf!11 4LilliJiliJ

I/XI/~lil()lil(.1 / ; : ' :

ell 1 1 1 6 (ulrcdcdor del 6 %) dcde IJf :'g1'Il' a hl rrnsma COH-mismo cocficicntc T ') L~ considerar que;; c,ld,lCIlClU'O alelos rlel kcus A en 1:1 1

se 1 . :' :) ( 1) 0111 ; ': 11 JO -5 coeficienres de endognuuu deID, descccoieutcs de un a :-:-C1-Jl~ 11(;cruces consangumcos.5i una es ~Inves de mas de. unn li-

Ensren mcchos gnL])O~ p"!}ucfio~ 1.:11los ll"c h i frccncn-~i:1de cierros recesivos raros es bustame diferemc:1 I f ! de 1: 1 !:rl"lcral. ESI"Os < li:,_:;l;HIC )~ge-n c r i c o s , pueden haber side separados SlLS v l ! C : 1 I l 0 ~ pfJor

Iingttlsricas. Annque es-r a s no ~on csn-ictamcntc c0115-;m~U(11e~s_ b

d e que se P l'OdU lC t1 LII,\ cru ce ellt~ (: d os I~ r.::1 --I 5(.111:1,\ portadoras de Ll nUS-J1I;Jcondicion autcsomica re-C~~lV~ pucd SCL tan c lcv.r t la cruno err 10) cruces entrep r imos .

asker-nzis de Xcneame-r im. enfcrmcdarl dl': Tay-Sachs(1~nnghosidosts G,H) cs tully comun, La cnlcnucdadti c Til~--S,ICh~ e ::s u n n -a sto rn o -;mto,,6Illico recesivo neu-mI6gi~.n

1 _ ' +1/...

rc-rro (11.:': ( \1110 de 3 6Q _O lJ O), POl ' rnncucncra porradnrcs (:11lT~ ItlS [udfus ::I~ke;IlJz.i5ximadamente del J I~(" (calculada ("01110 xc clesc-

rccesivo riene nna elevadaem en 1111::1 Ia ccueanjruinitlatl no I.: ':~tCrl",riel notable de SI_'S genealogies. Asl, entreuskenuais . I()~ l l i i lC)S atccradosg~lle1";l~ consangumeospoblaci()llc~ an ~.[~1


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c f recen ~ 1 r ; 1 I 1 1 0 ~ c jc m plo s . ' \.5[, JQ S inr l iv iduos de. lim P(J-bt ;1c i{m limirada pueden tenor un coeficieme F b~:;f~nreclcvado, aunque ellos no sc cousideren consangumcos.En algunos poblacioucs umy endogjmicas, cl valor delcoef ic icncc F cs ran d e ... .: ldo II nub que c l d e [OSlJij05 depL- iI iIOS segundos. Por en J0 5 Samariranos, U IIgl'lIpn de alrcdcdor de p~rsoll~s 'iUC hd csmdcril~lII"1{:.mc uisladc dnrann, 111:-j~de 3,000 ,11;05, el deF ~'S de U ,04, co rnparadu con e l O ,O II'i de los dc sccud icn -res l i e : : prbuos scgundos. En Japon, el \-,;1101'de F es alre-tlctlor de 0,005 (0,) 'X I), 10 'luC sigu.i i i(~l que, por renni l10

l1Jl j,lp (ln~B cs homccigoto por d csccnd cncm ell250

Trastornos influidos por el sexoAuuoue en g-cncr,d los uusrornos :mm: ;{II11ico:> recesi-

-HI:i- ~~ produceu con igU\11 frecucncia CJl varoues y o mujc-r es , a lg 'l 11 1 0SIenot ip . , a uto sru nic os re ce siv os e srrin in flu i-dos per el ,~t::xo~cs dcc ir , se e;;:pn::~~m en ,U1l00S Sb:OS,p;,;:m CUll Irccu en cias d ife ren rcs . E ntre los trasrornos an -[usOlJJicos, 1 : 1 hemncromarosis es un e iemplo de fcuoti-po mas cumuli 1.:11 varones. Ell esre frccucme uustomoautosomicn recesivc del merulmlistuo del hierro, se pro~ducc lIJ1:1 ah so rc ion aum cum dn d el h ieT _T od e lo diuta, ' lUGconduce a un CXClCS(j Lie hierro con !!-nJVL:~ consecoenclaspdr.ul(\~ic:ls, Se cree ( ] 1 . 1 e III tucnor incidencia del rrasror-110 clfnico en rnnjcrc, (una dec ima parte que ell vartmcs]esra relacionatla COIl una menor ing!::.'i't'.-I de hierro Y unaI l layor l K ' l ' d i d a con 1 0 .mensr ruac i . sn .

Anal isis de segregacion" - 0 sicmprc cs eeidenre s~ una gcncalogfn retleia unahcrcncia aurosomict rcccsiva I')alguna orra forma de he-rencia. EI ~lmilis-is de segl 'eg" llc i(m e. ' ; un m crod o eS[;I-df:;ric() que. utilize l frecucncia Y disrribucion de JQ 5 in-dividuos afectados ~. lo~ no afccmdos en I;1S Familiax paraderc rm in ar c ! m od o Llh1S probab le (II:' 11(_~r~Hl ' i ,1. Los m o -ddos de hcrcncia son el rcsultado de J a uunsmision dealclos de geller~cill11 en gcucracion. L~ 111:1)'or partede la generics c:>t:iibasada en prob;)bjjirl:l(l.::.." discreees se.rime una cicna probnbi l idnd (II: hcrcdar Oil alelo f renrea otro. una cierta de desarrollr un fenoti-

u otro. P:mL este proccso, lo~ gcncristas secn ,llLa fOl ' l l lUbci lm 1ll::llCI"IIliti. .:; ,\ (Iue 5e SlJele.1Itili-

Llll' ~,il"(t de


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Caracterfstlcas de la herenclaautos6mica receslvaI, 5i apnrece un fenotipo autosomico rcccsivo en

unis de un rnicmhro die' unasolo en urictnbrcs cit' la

; 1 1 : ' . 1 prohando, I\D en sus progenicorcs. ensus descendieutcs IIi < ';11 otrox parienres.

2, En [a maj-orfn de las enJt:n llttb d cs ;1 l1ws6m i~C;IS rcecsivas. 105 varones y las uruieres ricncnl a mi sma p ro b eb ilid a d de c sra r a fc cra d os .Los de UII uific afrx tarln son por-

mueanres esinromauccs4. Los p rogennorcs de una perSOIl ; ] a F l; (; [: HI a pL JC -den scr consangmneos ell algunos casos. Estocs cspccialrncnte probable 51 el gen rcsponsa-b l e de la ccndicion ":~ raro en 1 : 1 pohlac;i(m.

5, 1 ricsgo de recmrencia para cada hcrmano d elprobaudo (Os uno de CCII~t~()

tBSil 'o . Sin embargo , I I I re un ir csro s datos, solo pcdemosdctccenr c incluir una fami l ia ell nuestro c... .tudin cuaudoriene ~ J menus LU~ hijo nfccrodo. Entonces, 27 de las 64f,lll1ilin~ con riesgc (e142 %) 110 ser-in incluirlas deb-ida aque no ~:lb(.'II1C)~~i los progenirores son pornulorcs. D~bs renames 37 I ami l ias rlcrccmda-,27 :iJ %)ul'lIt'n WI bijo~r~l:t.ldu?(~-I-%)tlCf)(:n 2 hIJn'i~f.xl~d()sl~,;'.'{,)ciefle)hiiu,ar=lml(),>

en el (!;rupo de f,HLlili~~m [ot:~l afecrados entre lo s 111nuhns e. s 27 x 1 ufcctadn + (9 x 2 : afecmdos) + (1 x j.: t fcctl ldus) = 48 afecrcd os d e Iu s LL1 n ines, f. I el43 'Yo, nm vsuperior ,II b."-(lrico15 'X, esperado para una hcrcncia auro-s cro ic a re ce sf va . E stt C~ u n cjcm plo de sesgo de avcr i-_gu lJcL6n , que una fam iliu tGm lrl.1 qlll~enet D J m enosIIl1 I~ ijo par'a ser lnchnda en d csuu lio . En laspruebus de la hcrcnc ia nurnsornica recesivu. los dcsrcu-dienres de familins sin atecmdos sc pic-den inev i r ab lemen-rc. E I prohlcm;l puerle agravarse si, como ocurrc a veces,ln probab ilid ad de d ctccrar ~ una mlllilia es superio r si tic-nc des n Imis nfecrados qne.si ucnc solo uno. VII 1111Xhoslibrre de t :. sr ad ( ~t il ": l s e descr iben vanes mctodcs IH lm co-rreg ir e! sesg D en dif~T ~'l1 tl'~ ~ illJllL :illn l;S de averiguac io.

MODELOS DE HERENCIA AUTOs6MICADOMINANTE

:\Hi~de [a mired de codes IC l~ rrasrornos mendelianoss e hcrcdan como rasgos .'lHlosottlicus rlorninanres. Lt"1in-

cklencia de algunos tr:btomos '1~ltos61l1 ices donc..~ b:I.~l)1nre ele v'a da , , 11ruenos el l \In:~s gl: ,og'dfi{:flSfleas: 1 ' 0 1 - cjcmplo, uno de 500 para Ia hipcrcolcsnua familiar cu poblaciones europeas 0 japcncsade \1110 de 1_000 pura la distrofia rnieminica enpartes de: Norteamerica, }' entre uno de: 2,5nOd e :1 -.0 00 para va r ie s , cone li c iones , COl1l0 J 1 ) enfeuuHuntington (ell poblaciones del norte rl c EUneurofibromatosis o la poliquistosis renal. Auuqchos rrasrornos autcsomicos clominanres son indlIlCIItC 11lHcho 1111;.'005 f recuemes, SOIl ra n JIlJl1lcrOSI~ incidencia total dl' rodos ellos juntos L!SIIIUYbl,,:. T .ll cal 'g~ que SLl]lI)I1C n 1m trostcmos nn tos( lm nil1 :m r~$ se increm en ta d cb ido u hi nam ra lezripe d e hcrcncia , yil (1 (]~ pued e SCI' rm nsm irid osrn a que no son solo ~1Il problema individual .aicc tan ~I toda 1. l11;1( {1mi_nr l , II ruenudo a U llVC S


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ru.il It :1 C:I(]:1 hijo.) Desde el punta , 1 0 : . : vista cstadfsuco.C,IJ:t gesmcion es , 1 1


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1"':1ecprestvidad es b !.rr.J\(!(bd de la t:..\pn.:.;;iou del j(.-11(01)0;).Cl.L1mlo la W on cd ..d de [a enfcrmedad varia entrer:~~p~r.'IH1'lS que uenen el Il"LISIllQ geoonpo, SI! dice tjl.l(; clttnnLipo uene cxpresividad varl!lI,lc. On rraxtcrnn puc-de \'Jriar su gt"3\'cd:!d 0c U l . IJ q W L : . f ()tT'.J uranifcstacion in-dLLm dcnrm c i t , , ! unu nusme 1 3 1 1 1 1 1 1 . 1 .

CIHUlda L11Igen (0 uu rar ,1(.; hom~)'lqgm) l'mdll(;cef-L.'ttlll rmudplm!. divcrsos. c o m o nleccion de rm -ic s .:;;~ -teuas U o r g : : t 1 1 ( ) 5 r eparicicn de dirl!rcnres sib"llOS Y !'limo-I1 I~ S, S .1 l nice que ~~pldul:.-(lpicn, C llJfI (;11 ucuc W I ~DI(ocfccro prill1:l.rio: dirigc b slutesis de lim C:l(icnll d


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tetter e! gen de la condicion y, pOI ' tanto, puodcjo s ,l leet ,Him,

1 .-:1 H guru S -I l f '.< ; UII:! geJ1~logia (;0 1 1 e l (Ietecmanu hendida L . : 1 1 b que In sefblada porex b que con;;ult~'L. Sn portador.r nu pede h mutacion de la m:111f) hendid. La revisicb!iogT'lfin sobre csw defecro $u~..jcrc que ticnc ununncm d~ alrcrledor del 70 % (es decir, s6lo ellos (lilt: ucnen el gUl muestran cl defecro). Urcsta informacion en el \lnMi ...s bavesinno, un IneLlem\ttico paT

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