7/24/2019 27 sept 2015

1/2

Dwarfism (cebol) yaitu gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon

pertumbuhan / growth hormone. Gejalanya berupa badan pendek, gemuk, muka dan suara

imatur (tampak seperti anak kecil), pematangan tulang yang terlambat, lipolisis (proses

pemecahan lemak tubuh) yang berkurang, peningkatan kolesterol total / LDL, dan

hipoglikemia. iasanya intelengensia / !" tetap normal kecuali sering terkena seranganhipoglikemia berat yang berulang.#ormon pertumbuhan ini diproduksi oleh somatrotop

(bagian dari sel asidofilik) yang ada di kelenjar hipofisis. #ormon ini merupakan hormon

yang penting untuk pertumbuhan setelah kelahiran dan metabolisme normal karbohidrat,

lemak, nitrogen serta mineral. #ormon ini tidak bekerja secara langsung dalam

mempengaruhi pertumbuhan, tetapi melalui perantaraan suatu peptida yang disebut

somatomedin (!G$ ! dan !G$ !!) yang produksinya diinduksi oleh hormonpertumbuhan.

%omatomedin yang produksi utamanya di hati ini dipengaruhi juga oleh usia dan status gi&i

seseorang. %omatomedin inilah yang akan berikatan dengan reseptor'reseptor dalam sel tubuh

guna merangsang pertumbuhan melalui

Sistesis protein. #ormon pertumbuhan akan meningkatkan produksi protein dan

transportasinya ke sel'sel otot sehingga merangsang pertumbuhan otot dan jaringan pada

umumnya.

Metabolisme karbohidrat. #ormon pertumbuhan memiliki efek antagonis terhadap insulin

sehingga meningkatkan kadar gula dalam darah, yang nantinya akan meningkatkan proses

konersi karbohidrat menjadi protein.

Metabolisme lemak. #ormon pertumbuhan akan meningkatkan penguraian lemak tubuh

menjadi asam lemak bebas dan gliserol sehingga kadar lemak dalam darah meningkat.

Metabolisme mineral. #ormon pertumbuhan meningkatkan kadar kalsium, magnesium serta

fosfat sehingga merangsang pertumbuhan panjang dari tulang keras dan pertumbuhan tulang

rawan terutama pada anak'anak.

Efek mirip prolaktinsehingga merangsang kelenjar payudara dan produksi susu saat

kehamilan.

*ekurangan hormon pertumbuhan ini akan mempengaruhi pertumbuhan tulang dan otot serta

mengganggu metabolisme karbohidrat, lemak dan mineral yang bermanifestasi menjadi

cebol. +da dua sebab kekurangan hormon pertumbuhan yaitu

*ekurangan hormon pertumbuhan yang congenital (bawaan) yaitu karena produksinya

memang kurang atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau tidak sensitie terhadap

ragsangan hormon. iasanya gejala mulai tampak sejak bayi hingga puncaknya pada dewasa,

jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih kecil dari anak yang lain. isalnya karena

agenesis hipofisis atau defek /mutasi dari gen tertentu yang menyebabkan kurangnya kadar

hormon seperti sindroma laron dan fenomena pada suku pygmi di +frika.

*ekurangan hormon pertumbuhan yang didapat. iasanya gejala baru muncul pada

penghujung masa kanak'kanak atau pada masa pubertas, jadi saat kecil sama dengan yang

lain, namun kemudian tampak terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih pendek dari

7/24/2019 27 sept 2015

2/2

yang lain. *adang juga disertai gejala'gejala lain akibat kurangnya hormon'hormon lain yang

juga diproduksi hipofisis. -enyebab paling sering adalah tumor pada hipothalamus kelenjar

hipofisis seperti kraniofaringioma, glioma, histioma atau germinoma. !radiasi kronis juga

dapat mengurangi produksi hormon.

erapi untuk cebol akibat kekurangan hormon pertumbuhan dapat berupa pemberian hormon

pertumbuhan dari luar terutama pada produksi yang berkurang atau tumor pada hipofisis

setelah tumor diatasi terlebih dahulu. %edangkan pada reseptor yang kurang atau resisten

terhadap hormon belum ada terapi yang dapat dilakukan.

KASUSFibrosis Kistik atau dikenal sebagai Cystic Fibrosis merupakan akibat dari

disfungsi Retikulum Endoplasma

PENYAKIT FIBROSIS KISTIK

Adanya pembentukan mukus

Protein abnormal

Terjadi akumulasi garam dalam cairan

Garam yang berlebihan menyebabkan infeksi