Mata memiliki peran penting dalam evolusi genomik manusia.Setidaknya 90% dari gen dalam genom manusia yang dinyatakan dalam satu ataulebih banyak jaringan mata dan jenis sel di beberapa titik selama seseorangkehidupan. Konsisten dengan genom jejak mengesankan adalah pengamatan bahwa sekitarsepertiga dari entri dalam Pewarisan Mendel online dalam database Man dimanasinopsis klinis disediakan termasuk istilah yang mengacu pada struktur atau fungsiyang eye.1 Selain itu, efek fenotipik variasi genetik bahkan kecil yang dibuatmudah terlihat oleh banyak lapisan amplifikasi dalam sistem visual manusia. UntukMisalnya, perubahan nukleotida tunggal dalam PAX6 dapat menyebabkan kelainan anatomimakula kurang dari satu milimeter dengan diameter yang menghasilkan visual yang terasa berkurangketajaman dan nystagmus.2Para diwariskan ketidakmampuan untuk benar melihat warna hijau, yang dikenal sebagai Daltonism(Setelah kimiawan Inggris John Dalton, yang sendiri terkena), adalah manusia pertamasifat dipetakan ke X chromosome.3 (Lihat Gambar 1 untuk timeline penemuan bersejarah..)Katarak Coppock adalah sifat manusia pertama dipetakan ke, autosom 4dan neuropati optik Leber herediter adalah penyakit manusia pertama terbuktidisebabkan oleh mutasi pada mitokondria DNA.5 Baru-baru ini, makula terkait usiadegenerasi (AMD) dan glaucoma6, 7 - dua penyebab umum kebutaan manusia- Telah ditunjukkan untuk menjadi sebagian besar genetik, seperti yang telah distrofi endotel Fuchs ', 8,paling umum penyebab transplantasi kornea di negara maju. Di sini, kitaTinjauan penemuan pada gangguan oftalmik Mendelian dan kompleks dan implikasinyauntuk pengujian genetik dan intervensi terapeutik.