Upload
truonghanh
View
234
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
1
Elementos transponibles
1. Definición y características generales
2. Mecanismos de transposición
3. Clasificación de los elementos
transponibles
4. Abundancia y contribución al tamaño
del genoma
5. Impacto sobre el genoma huésped
2
Clasificación de los elementos transponibleseucariotas
Clasificación de los elementos transponibleseucariotas
Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics
3
Target Primed Reverse Transcription
Transposición replicativa: transposones complejos como Tn1 y Tn3 en bacterias
Transposición conservativa: la mayoría de transposones en eucariotas como P o mariner de Drosophila
Transposones: mecanismo de transposición
5
Contribución de los elementos transponibles al genoma de diversas especies
Elementos H. sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana
LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50%
LTR 8.10% 1.50% 0.00% 4.80%
DNA 2.80% 0.70% 5.30% 5.10%
Total 44.40% 3.10% 6.50% 10.50%
Variation of TE composition across genomes
Hs = Homo sapiens, Mm = Mus musculus, the nematode, Caenorhabditis elegans, Dm = Drosophila melanogaster, De = Drosophila erecta, Ag = Anopheles gambiae, Aa = Aedes aegypti, Ed = Entamoeba dispar, Eh = E. histolytica, Ei = E. invadens, Em = E. moshkovskii, Sc = Saccharomyces cerevisiae, Sp = Schizosaccharomyces pombe, At = Arabidopsis thaliana, Os = Oryzasativa japonica, Gi = Giardia lamblia, Tv = Trichomonas vaginalis.
7
Mutaciones causadas por la inserción de elementos transponibles
• En Drosophila, ~50% de las mutacionesmorfológicas clásicas (por ejemplo, white) están causadas por la inserción de elementos transponibles.
• En el raton, 10% de las mutacionesespóntáneas están causadas portransposiciones.
• En humanos, 1/600 de las mutacionesespontáneas están causadas por la inserción de elementos transponibles.
Inducción de reordenaciones cromosómicas
8
Generación de la inversión 2j por recombinación ectópica entre copias del transposón Galileo
El elemento LINE-1 pueden movilizar el DNA cromosómico en 3’ (transducción mediada por L1) y su maquinaria de transposición puede trans-movilizar también el DNA
genómico
10
24.046.433.538.6Total
1.03.00.40.9DNA
4.18.68.79.9LTR
10.713.67.68.2SINEs
7.921.016.519.2LINEs
Lineage specific
HumanLineage specific
MouseTEs
Composition of repeats in the mouse and human genome Fraction of lineage-specific repeats
Ancestral repeats 5% 22%
Twofold higher of nucleotide substitution rate in the mouse lineage
(estimated from comparison of ancestral repeats)
Human Mouse
0.17 substitutions per site
0.34 substitutions per site