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ÁNGELA MIGOYA VILLACARMINA VILLAR NORIEGA
LAURA SECO ÁLVAREZ
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ÍNDICE
0. Introducción…........................................................................................ Pág 3
1. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS? ........................................... Pág. 3
a. Descubrimiento y estudio …......................................................... Pág. 3
b. Posibles causas …....................................................................... Pág. 4
c. Características ….......................................................................... Pág. 6
- Síntomas …................................................................................. Pág. 7
- Posible comparación con el autismo .......................................... Pág. 10
- Enfermedades asociadas …...................................................... Pág. 10
d. Dificultades ….............................................................................. Pág. 11
e. Capacidades …............................................................................ Pág. 13
f. Musicofilia …................................................................................ Pág. 14
2. Diagnóstico …....................................................................................... Pág. 15
3. Tratamiento …....................................................................................... Pág. 16
4. Técnicas de intervención …................................................................ Pág. 17
5. Experiencia personal ........................................................................... Pág. 25
Anexos ………………………………………………………………………
Pág. 26
Bibliografía …......................................................................................... Pág. 27
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INTRODUCCIÓN
A lo largo de este trabajo vamos a abordar desde una perspectiva tanto teórica como práctica el síndrome de Williams. En primer lugar presentamos la parte teórica que dividimos en subapartados. En un primer momento se trata su descubrimiento y estudio, a continuación cuáles son las causas que determinan este trastorno. En este momento se verá qué genes están afectados y por tanto tienen un desarrollo anómalo que todo ello, añadido a un desarrollo diferencial del cerebro con respecto a las personas que no padecen este síndrome, hace que aparezcan las características tanto físicas como psicológicas que describimos más adelante.
Una vez tratados estos puntos, consideramos oportuno seguir con los síntomas tanto físicos como cognitivos, motores y sociales. Un nuevo aspecto a tratar será una pequeña comparación entre este síndrome y el autismo ya que en muchas ocasiones se comparan y sin embargo no poseen demasiados aspectos en común.
Muchas veces el síndrome de Williams lleva asociadas una serie de enfermedades que no se deben pasar por alto, por ello consideramos oportuno al menos citarlas.
Con respecto a este trabajo tenemos una perspectiva que no se basa únicamente en definir el síndrome de Williams como una enfermedad caracterizada por déficits cognitivos sino presentarla como algo extraordinario destacando las capacidades que pueden presentar, muchas veces compensatorias de esas limitaciones, es decir, al igual que es imprescindible conocer las discapacidades y déficits con que cursa, también es necesario abordarlo desde las capacidades que presenta y un punto de vista que muchas veces no se tiene en cuenta. Es por ello, en definitiva, que también añadimos un nuevo apartado que trata de ilustrar aquellas cosas que les gusta hacer y que se les dan bien (capacidades).
Una vez realizado esta aproximación conceptual, pasaremos a tratar las cuestiones referentes a su diagnóstico y tratamiento. Para, finalmente, pasar a la parte práctica tratando tanto la experiencia personal que hemos tenido con Moisés, como un análisis de casos reales y como pueden ser solventadas algunas de las dificultades que presenta desde un punto de vista pedagógico.
1. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?
a) DESCUBRIMIENTO Y ESTUDIO
El Síndrome de Williams se da muy pocas veces, podemos decir que afecta a un niño de cada diez mil. Se trata de un trastorno de origen genético, no hereditario. Y se presenta desde el nacimiento, afectando igual a hombres que a mujeres. No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los dos o tres años. Algo que llama la atención es que ya desde que dan sus primeros pasos, los niños y niñas con Síndrome de Williams son extraordinariamente sensibles a la música.
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Como ejemplo, encontramos el caso de Majestic1, quien a los tres años era retraído y no reaccionaba ante nada ni nadie. Hacía toda clase de ruidos. Y la única forma de captar su atención fue cuando su profesora los imitó. De esta manera establecieron una serie de patrones rítmicos que pronto se convirtieron en un dialogo musical entre ambos. Sin embargo, cuando terminaron, el niño regresó rápidamente al estado apático de antes.
Por otro lado, estos/as niños/as son extraordinariamente indiferentes a lo no humano. Al contrario que en el caso de los/as personas con Autismo, que ponen mas atención a las cosas inertes que a las personas.
No se descubrió hasta 1961 cuando J. C. P. Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda, publicó un ensayo de este síndrome. Aunque también podemos destacar en el caso español a Alois J. Beuren et. all; Por tanto, podemos decir que en Europa, en muchos casos se denomina como el Síndrome de Williams-Beuren.
En cuanto a las causas que provocan este síndrome, inicialmente se realizaron estudios que parecían relacionarlo con un desarrollo anómalo del cerebro. Bellugi y otros comenzaron a explorar cuales podían ser sus bases cerebrales.
Por lo general, las personas que presentan este Síndrome tienen el cerebro un veinte por ciento más pequeño y su forma es muy poco habitual. Pues la disminución de su peso se da solamente en la parte de atrás de su cerebro, en los lóbulos parietales y occipitales. Sin embargo, los temporales eran de un tamaño normal e incluso, en ocasiones, supranormal.
El cortex auditivo primario era más grande y parecían existir cambios significativos en el plano temporal, el cual resulta fundamental para la percepción del habla y la música, así como para el tono absoluto.
Posteriormente Levitin y otros descubrieron como las personas con Síndrome de Williams procesaban la música de forma diferente a las demás.
Finalmente, hoy día se sabe que en estas personas, se da una “microsupresión” de entre 15 y 25 genes en un cromosoma. La supresión de este pequeñísimo grupo de genes es responsable de todos los rasgos del Síndrome de Williams.
b) POSIBLES CAUSAS
La causa del Síndrome de Williams es una mutación en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina el submicroscópica porque no se aprecia
1 SACKS, O. (2009): Musicofília “Relatos de la música y el cerebro”. Anagrama.
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bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Esta deleción consiste en la pérdida de la parte del material genético, del ADN; en este caso se considera que ha perdido aproximadamente entre 20-30 genes (aunque todavía no está muy claro cuantos exactamente).
La pérdida de estos genes puede causar que las funciones que en ellos se presentan no ocurran normalmente, sin embargo, dado que existe otra copia normal en el cromosoma 7, no todos los genes mutados funcionan mal.
Extraído de: www.espaciologopedico.com
Uno de los genes que falta es el que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales.
Actualmente se empiezan a conocer otros genes implicados como son LIM-quinasa, 1, FZD3 y WSXEI; los cuales son activos en el cerebro, prueba de que podrían influir en el desarrollo y función del cerebro.
Se desconocen las actividades exactas de las proteínas codificadas aunque se sabe que alguna puede intervenir en la capacidad para captar las relaciones espaciales; esto puede ayudar a comprender porque muchas veces encuentran dificultad para dibujar de memoria objetos elementales.
Aún queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome Williams. Tras este descubrimiento de la deleción en el cromosoma 7 le siguen algunas recompensas de índole práctica.
Decir que esto ocurre en todas las células del organismo en las personas con SW obliga a descartar la posibilidad de que se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. La alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la pérdida de genes en el cromosoma 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión. Podemos decir tras esto que la posibilidad de que estos engendren hijos con el SW no es mayor que el resto de la población; actualmente solo se conocen un par de casos que haya sido heredado.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, se denomina FISH ("Hibridación In Situ Fluorescente"). Consiste en aplicar un reactivo (un trozo de ADN en la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia) sobre los
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cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre); la señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El diagnóstico molecular se realiza ya en varios laboratorios españoles. Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento
c) CARACTERÍSTICAS
A lo largo de este apartado consideramos oportuno citar cuáles son algunas de las características de una persona afectada con Síndrome Williams. Para ello vamos a establecer una serie de subapartados para diferenciar cuáles son los síntomas que se presentan y que permiten diagnosticar que una persona lo padece.
A continuación nos centraremos en los rasgos físicos que puede tener más pronunciados, tanto como los cognitivos y los sociales que suelen presentar; aunque debemos hacer hincapié que se dan por norma general pero no todos los tienen en la misma medida, pueden estar muy acentuados unos y otros ni siquiera apreciarse, pues no todos son iguales. Coinciden en presentar un bajo peso al nacer (inferior a 3 kg),
En otro apartado a continuación nos parece interesante establecer una diferencia entre las características físicas que presentan en relación a las clínicas.Tras la búsqueda de información y con el caso práctico hemos visto que tienen una asimetría mental, más desarrollados unos campos que otros y por ello consideramos que está íntimamente relacionado con las habilidades musicales que presentan.
Por último, en muchos casos podemos ver cómo presentan otra serie de enfermedades asociadas y vamos a verlas; aunque un poco de pasada, nos centraremos en alguna que nos ha llamado más la atención.
A continuación consideramos oportuno citar cuales son algunas de las características psicológicas más repetidas:
Retraso mental: La impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje, pero la mayoría se sitúa en el retraso mental de medio a severo
Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades viso-espaciales en contraste con una gran facilidad para la adquisición del lenguaje.
Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa con problemas en la coordinación de movimientos.
Hiperactividad y trastorno de atención: La hiperactividad está presente en la infancia y tiende a mejorar con los años. El déficit de atención puede persistir hasta la edad adulta.
Hiperacusia: Tienen un umbral auditivo menor que otras personas y por lo tanto
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les molestan muy fácilmente los ruidos.
Conducta social: Tienden a ser excesivamente sociables y habladores, con una gran tendencia a la desinhibición, incluso con personas desconocidas.
Trastorno de ansiedad: La mayoría tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En algunos casos aparecen crisis de angustia agudas.
SÍNTOMAS
Podemos diferenciar estos síntomas atendiendo a tres categorías: en primer lugar los relacionados con el físico, posteriormente con los cognitivos y motores y por último los relacionados con el ámbito social.
- SÍNTOMAS FÍSICOS
Vulgarmente se dice que tienen “rostro de elfo” debido a tener una apariencia inusual de la cara pues poseen entre otros; unos labios generalmente muy gruesos, puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba; rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial), frente amplia, se caracterizan por tener dificultades de crecimiento en la niñez por tanto su aspecto físico siempre parece que tienen menor edad que la que tienen en realidad; pueden poseer estrabismo, tienen también una piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto), dientes que les pueden faltar parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados.
En algunos casos se da también el encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia), el tórax excavado, es decir, hundido.
Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición.
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Extraído de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17243.htm
- SÍNTOMAS COGNITIVOS Y MOTORES
Se caracteriza por tener un retraso mental que va de leve a moderado unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como pueden ser la estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria.
Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por necesitar estar realizando una actividad continua, en muchos casos presentan una hiperactividad, su atención es muy breve y tienen dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música y sorprende su rica expresión verbal.
La anatomía cerebral es normal, aunque su volumen es algo menor; las áreas mejor conservadas comprenden los lóbulos frontales y el neocerebelo, así como el área límbica, el área auditiva primaria y el planum temporale.
A continuación presentamos un cerebro para que se vean gráficamente los lóbulos que lo conforman.
En cuanto al nivel cortical medio es menor que en sujetos normales de la misma edad, pero el volumen de las distintas regiones difieren en aquéllos.
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Análisis anatómicos han identificado rasgos adicionales que podrían explicar el talento musical de las personas con SW. La corteza auditiva primaria la cual está localizada en el lóbulo temporal y una región auditiva adyacente, el planun temporale el cual es muy importante para el lenguaje y el sentido musical, tienen un tamaño agrandado en los escasos cerebros de personas con SW estudiados. Además este último es mas amplio en el hemisferio izquierdo que en el derecho, aunque en algunas personas la región izquierda tiene un tamaño grande, una característica frecuente entre los músicos profesionales.
Estos hallazgos casan bien con las observaciones de Audrey Don, de la Universidad de Windsor, la investigadora que inició los estudios sobre la capacidad musical de las personas con SW. Llega a la conclusión de que la percepción intacta de los patrones auditivos puede explicar en gran medida la facilidad para la música y la expresión oral que se observaban en las personas con SW; en coherencia con este resultado, las estructuras cerebrales deben estar también intactas.
- SÍNTOMAS SOCIALES
Se caracterizan por ser extremadamente sociales y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas. Tienen un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos aunque en algunos casos tienen también arrebatos impredecibles. A pesar de ser tan sociables prefieren la compañía de adultos.
Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo).
Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual. Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia nuclear magnética para observar el flujo sanguíneo del cerebro de sujetos en prueba mientras llevaban a cabo dos tareas que implicaban relaciones espaciales.
Las personas con síndrome de Williams mostraban actividades más débiles en la sección del cerebro asociado con las relaciones espaciales. Los escáneres de la anatomía cerebral de los sujetos en prueba con esta enfermedad indicaban un déficit en el tejido cerebral en un área de la misma sección del cerebro mencionado previamente. Este déficit en parte obstruye la transmisión de la información visual a la región de las relaciones espaciales del cerebro.
Un experimento interesante documentó el hecho de que, cuando se les muestra una imagen, los pacientes con síndrome de Williams dibujan los detalles pequeños. De esta
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manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams “pueden ver los árboles, pero no el bosque”.
- POSIBLE COMPARACIÓN CON EL AUTISMO
Muchas veces se han hecho comparaciones del síndrome de Williams con el autismo y se ha llegado a la siguiente conclusión:
El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como es la dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades sociales muy buenas.
Sin embargo, Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen el síndrome de Williams son contrarias a las del autismo.
- ENFERMEDADES ASOCIADAS
El síndrome de Williams puede llevar asociado consigo algunas de las siguientes enfermedades las cuales las podemos agrupar en las siguientes categorías:
- Oftalmológicas: Estrabismo: desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto Hipermetropía: defecto de la visión por el que los rayos luminosos paralelos
al eje del ojo forman un foco más allá de la retina, de tal manera que la visión de la imagen, en vez de formarse en la retina, se forma más atrás. Afecta a la visión cercana.
Miopía: defecto de la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina. Afecta a la visión de la lejanía.
Vasculares:
Estenosis de diversas índoles: estrechez en las venas o arterias Estenosis aórtica supravalvular Estenosis aórtica Estenosis de las arterias pulmonares o supra – aórtica Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas. Estenosis pulmonar. Estenosis de la arteria renal (se cree que estas anomalías se deben a un
defecto sutil en el tejido conectivo) Defecto septal (división en partes por un tabique) ventricular (DSV) Defecto septal auricular (ADS). Hipertensión.
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Renales Incontinencia urinaria Enuresis (micción involuntaria) Necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato
cálcico en los tubos renales
Problemas en la sangre Hipercalcemia (exceso de calcio en la sangre)
Digestivas Estreñimiento crónico
d) Dificultades
Como vemos, este curioso síndrome cursa con una extraordinaria mezcla de talentos y déficits cognitivos. Es por ello, que consideramos oportuno tratar en este apartado algunas de las principales dificultades que se generan de estos déficits e incluso, en ocasiones, a pesar de sus talentos, para posteriormente hablar de aquellas cosas que les gusta hacer y que se les dan bien (capacidades); sosteniendo así una visión del SW, que conoce las deficiencias o las dificultades pero que se centra en sus capacidades para superarlas. Esto último lo veremos de forma más clara en la parte práctica del presente informe.
Así, una de las primeras características que podemos leer acerca de este síndrome es el retraso mental. El uso del termino “retraso” sugiere un defecto intelectual global o generalizado que perjudica las capacidades linguísticas y los poderes cognitivos. Al ser estas personas especialmente hábiles en su dominio del lenguaje, la música y tener una personalidad cordial y amistosa esto parece contradecirse. Sin embargo, muchos hablan sin parar, pero a un nivel muy superficial y usualmente en una forma muy adulta con el uso frecuente de frases estereotipadas y clichés. La mayor parte prefieren la compañía de adultos y tienen dificultad en hacer y mantener amistades con otros niños y niñas de su edad.
Además, en la mayoría de los casos no entienden tan bien como se expresan, así que el nivel de expresión y sociabilidad tan desarrollado puede señalar un nivel de capacidad mayor al que existe.
Cabe destacar que los padres de los niños suelen quedar sorprendidos por la inusual mezcla de habilidades y discapacidades intelectuales que muestran sus hijos y les resulta muy difícil encontrar un entorno o educación adecuada para ellos pues no son retrasados en el sentido habitual del término como comentábamos anteriormente.
Por otro lado, son indiferentes a lo no humano, tienen problemas visuoespaciales y dificultades con la coordinación motriz. Los niños con el SW tienden a tener un desarrollo retardado y muestran dificultades para aprender, que pueden variar de poca a severa desventaja mental. Pero, si muestran un
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patrón distinto de habilidades y particularmente de comportamiento y características de personalidad comunes a la mayoría de los individuos con este síndrome y que los separa de otros niños con problemas de aprendizaje.
Los niños con Síndrome de Williams son por lo general incapaces de realizar tareas sencillas y cotidianas (como por ejemplo atarse los zapatos), de evitar un obstáculo a su paso o de “captar” como se distribuyen las cosas en su casa. E incluso, son incapaces de realizar juegos o manipular juguetes que, otros niños con un coeficiente de inteligencia parecido podían utilizar fácilmente (por ejemplo, juntar piezas de Lego).
Tienen mayores problemas en aprender a sentarse o al caminar. También pueden padecer de vértigo y tener serias dificultades al subir y bajar escaleras o en superficies desiguales (como gravilla, tierra o arena). Y encuentran tareas como montar en bicicleta, abotonarse, cortar con tijeras o sujetar un lápiz, particularmente difíciles. Muchos niños con Williams son incapaces de dibujar una forma geométrica sencilla.
Otro aspecto es la dificultad para hacerse representaciones mentales de objetos o animales, necesarias para dibujarlos. Dicho con otras palabras pueden describir correcta y concienzudamente algo y sin embargo, a la hora de dibujarlo, no aparecen representadas las características que acaban de apuntar.
En cierta ocasión pidieron a un adolescente con un cociente intelectual de 49 que dibujara un elefante y relatara todo lo que conocía acerca del animal. Su dibujo fue casi indescifrable pero su descripción fue asombrosamente rica, con excelente narración.
Vamos a presentar la descripción gráfica que hacía del elefante y a continuación la descripción que hacía del mismo.
Extraído de: SACKS, O. (2009): Musicofília “Relatos de la música y el cerebro”. Anagrama.
Muchos de los niños son hiperactivos por lo que encuentran difícil estarse quietos y concentrarse en algo en particular por mucho tiempo. Pero a la vez, pueden llegar a fascinarse por algo y pasarse gran cantidad de tiempo envueltos con un tema.
Suele decirse también de los niños y adultos que tienen SW que tienen personalidades ansiosas y que se preocupan excesivamente por ellos mismos y por otros.
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Hábitos de sueño y de ir al baño suelen ser problemáticos y bastante comunes. Muchos son hipersensitivos a una variedad de ruidos, (disparos, aplausos, risa...) y pueden ponerse tensos y miedosos cuando oyen o anticipan este tipo de sonidos.
Por supuesto cada persona es distinta y no todos los niños muestran las características o dificultades descritas al mismo nivel. Pero los estudios que se han hecho en los últimos años con niños y adultos indican que estas dificultades son comunes a muchos de ellos.
Por último, es importante señalar un aspecto que mas que una dificultad derivada del Síndrome de Williams podría deberse a una “dificultad de tipo social” para comprender y para relacionarse con ellos/as. Es decir, en un principio puede resultar chocante el hecho de que a pesar de sus extraordinarias habilidades sociales (que podrían ser incluso excesivas), las personas con este síndrome sufren mucho debido al rechazo de la gente. Y es precisamente por esta mezcla característica, que a algunas personas les resulta difícil comprender como se expresan tan bien y en otros aspectos están tan discapacitados. Por esta razón los niños y niñas con síndrome de Williams se sienten mas aceptados con otros/as que también lo padezcan, porque comprenden su situación y así pueden sentirse relajados, hablar y compartir su amor por la música.
e) Capacidades
Las personas con Síndrome de Williams se caracterizan por tener unas capacidades más acentuadas que otras. Las tres disposiciones que desarrollan con mayor facilidad son la narrativa, la sociabilidad y la musical.
En ellos sobresalen sus grandes dotes para el lenguaje, sobre todo en el vocabulario, el cual es amplio y contextuado, utilizando palabras de baja frecuencia, largas o técnicas e inusuales o frases gramaticalmente correctas con estructuras complejas; también destacan por su lenguaje expresivo y por la abundancia de frases hechas que utilizan y expresiones rebuscadas.
Esta facilidad lingüística comienza, sin embargo, después de la edad normal en la que se inicia el lenguaje en niños normales.
Como el lenguaje es una capacidad normalmente lateralizada al hemisferio izquierdo y la habilidad espacial al hemisferio derecho, se pensó que este síndrome era una afectación del hemisferio derecho; sin embargo, el reconocimiento de caras, que suele ser una habilidad localizada en el hemisferio derecho, y que está muy presente en estas personas, está muy desarrollado en este síndrome. Por esta razón, sigue siendo un misterio qué estructuras están afectadas en el cerebro.
Otra de las capacidades que más tienen desarrollada es la sociabilidad ya que se caracterizan por ser personas que tienen respuestas muy amistosas, incluso con personas que no conocen, son muy sociables, extrovertidas y con gran participación afectiva con respecto al trato hacia los demás. Tienen también una gran tendencia a la desinhibición, incluso con personas que les son desconocidas. Aunque, por otra parte, muchos son muy amigables hacia adultos y activamente buscan la compañía de estos pero eso hace que puedan tener una dificultad en hacer y mantener amistades con
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personas de su edad. Un aspecto a destacar es que son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos.
Por último, una de las capacidades más destacadas de las personas con síndrome de Williams es la existencia de una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales, uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia2. Algunos de ellos pueden incluso llegar a tocar un instrumento. Recientemente se ha realizado una investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con la musicalidad perfecta. Pese a que la mayoría se revela incapaz de leer las notas musicales, destacan por su oído finísimo y un sorprendente sentido del ritmo. Muchos de estos individuos retienen en su memoria durante años composiciones musicales complejas y recuerdan su melodía y su letra.
Otras capacidades que se destacan es que normalmente tiene excelente memoria visual, en cuanto al reconocimiento de los rostros, y una capacidad auditiva.
El síndrome de Williams rompe con el concepto tradicional de lo que es inteligencia. Siempre hemos pensado que la inteligencia era una y que podía medirse con el cociente de inteligencia; pero las personas con síndrome de Williams muestran mucha inteligencia en ciertas áreas, como el lenguaje, la música y las relaciones interpersonales, pero su cociente intelectual está entre 50 y 70, lo suficientemente bajo como para cualificarlo como retraso mental moderado. Así podemos destacar la teoría de Howard Gardner el cual había postulado que existen siete inteligencias y no una, esta es la llamada teoría de las inteligencias múltiples.
f) Musicofilia
Podemos considerar que la música es un lenguaje en sí mismo ya que tiene esencia propia así como sus propias formas de expresarse, frases, pausas y aspectos comunicativamente más relevantes y secundarios. Es por ello que dedicaremos este apartado a relacionarla con el Síndrome de Williams, considerado por muchos como una especie hipermusical por su extraordinaria facilidad para componer, reproducir y sobre todo sentir la música.
No es solamente la música a lo que sienten especial afinidad sino que prestan especial atención a los sonidos en general siendo especialmente sensibles a ellos. Muchos ruidos de fondo que las demás personas no oímos o de los que por lo menos no somos conscientes, son captados fácilmente por ellos y a menudo imitados. La sensibilidad a los sonidos es enormemente individual y puede variar de un momento a otro. Así muchos niños son extremadamente sensibles a las emociones expresadas en la música hasta el punto de que pueden echarse a llorar ante una canción triste. No todas
2 Hiperacusia: es frecuente una excesiva sensibilidad a los estímulos auditivos. Parece ser que tienen un umbral auditivo menos que otras personas y por lo tanto les molestan fácilmente los ruidos.
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las personas con el Síndrome de Williams poseen un talento musical, sin embargo, prácticamente todas comparten esta pasión con la música y son extraordinariamente sensibles a ella desde un nivel emocional. Se puede decir que la música les da vida o que están hambrientos de ella. De este modo, al interaccionar con estas personas desde un tema relacionado con la música, su gran pasión, se muestran si cabe, más receptivos y alegres que de costumbre, en contraste con su dificultad para prestar atención.
En relación a esto, si leemos el síndrome de Mozart (2001), podemos llegar a la misma conclusión que nos señala el autor en la entrevista que hemos recogido y citamos textualmente: “Al ir conociéndoles, me dí cuenta que lo importante no era que Mozart hubiera tenido el Síndrome de Williams. Lo hermoso es que esos chicos tienen el Síndrome de Mozart, que todos tienen un posible Mozart en su interior. No todos son genios, pero se parecen.
Las personas con Síndrome de Williams poseen una buena comprensión aunque implícita del ritmo y su papel en la forma y en la gramática musical. Pero como hemos dicho no sólo es el ritmo sino todos los aspectos de la inteligencia musical lo que parece haberse desarrollado enorme y precozmente en la gente con el síndrome de Williams.
Como hecho extraordinario podemos destacar historias de bebés (12 meses) capaces de coger el tono cuando uno de sus padres toca el piano o de niños que dan sus primeros pasos (24 meses) que ya son capaces de sentarse al piano y reproducir las clases de piano de sus hermanos mayores. Todas estas anécdotas aunque necesitan una verificación experimental nos llevan a creer que los individuos con S.W. poseen una implicación musical y una “musicalidad” muy superiores a las otras personas.
Todos estos ejemplos y otros de una extraordinaria capacidad musical en contraste con una igualmente extraordinaria y en ocasiones muy grave deficiencia nos muestra que es posible hablar de “inteligencia musical” específica como Howard Gardner había postulado en su teoría de las inteligencias múltiples.
2 - DIAGNÓSTICO
Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado después de una completa evaluación psicofísica. El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo psicomotor del bebé, debido al bajo tono muscular.
Una de las primeras características que se suele notar es el aspecto facial, seguido de un trastorno circulatorio, por lo que los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico recién se efectúa al ocurrir "El primer fracaso escolar") que realiza dicha evaluación psicofísica completa.
También el cardiólogo infantil, especialmente si hay una alteración cardiaca subyacente. A veces lo realiza el neurólogo, especialmente cuando se presenta retraso madurativo.
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Estudios iniciales cuando se hace el diagnóstico:
Exploración física y neurológica completa. Parámetros de peso y talla. Evaluación cardiaca completa por un cardiólogo, tensión arterial en las cuatro
extremidades, ecocardiograma, incluyendo Doppler. Evaluación sistema genito-urianrio, ecografía riñones y vejiga, función renal:
BUN/creatinina, análisis de orina. Determinación de calcio en sangre, calcio/creatinina en orina. Test de función tiroidea (en niños mayores de 5 años).
o Evaluación oftalmológicao Evaluación del desarrollo cognitivo- conductual por un psicólogo experto, en
niños mayores de 2 años.o FISH para detectar la deleción 7 q11.23 en el 95% de los casos.
3 - TRATAMIENTO
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams pero pueden y deben tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.
Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapeuta físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.
Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico y se debe tratar con base en su severidad.
La fisioterapia ayuda a las personas que presenten rigidez articular. Así mismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos que se administran de manera individual con base en los síntomas particulares del paciente. El tratamiento debe ser coordinado por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.
Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo
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real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.
Lo que es importante es que cuanto más temprano se realice el diagnóstico se puede iniciar de inmediato el apoyo terapéutico adecuado (estimulación temprana, fonoaudiología, psicopedagogía, terapeuta físico, etc.) así como el control y tratamiento medico según la sintomatología que presente cada caso en particular. Información Extendida
4 - TÉCNICAS DE INTERVENCIÓN EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS
A lo largo de este apartado nos vamos a centrar en una parte más práctica en la que intentaremos reflejar alguna de las mayores dificultades que se presentan y como poder dar solución desde el punto de vista psicopedagógico. Para ello en primer lugar presentamos una tabla resumen con las dificultades que suelen surgir debidas a este síndrome agrupadas por áreas y tratamientos susceptibles de aplicarse.
extraído de: www.profes.net/rep_documentos/Noticias/El_síndrome_de_Williams.pdf
Una vez planteada esta visión general nos centraremos en dos campos concretos (el contexto escolar y el contexto familiar) para formular algunos ejemplos con pautas a seguír según sea la dificultad específica del aprendizaje o conducta que se trate:
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Contexto escolar
Pautas para las conductas:
Conducta: Inestabilidad emocional.
Pautas:
-Evaluar cuándo es un problema. Por ejemplo, una alegría entusiasta tiene repercusiones positivas en la motivación de toda la clase, y sin embargo, lágrimas frecuentes y un alto grado de ansiedad inciden negativamente, tanto en el niño como en la clase.
-Usar historias y la participación con el niño que permitan la interpretación de varias situaciones que provocan ansiedad.
-Favorecer el control interno de las emociones que permita la adaptación al medio y evite situaciones ansiedad y frustración. Por ejemplo: minimizar los cambios inesperados en horarios, planes, etc.
Conducta: Rango de atención corto. Propicia la impulsividad y la no ejecución de órdenes correctamente, como por ejemplo, levantarse de su asiento de manera continuada.
Pautas: En general, las técnicas utilizadas en niños con problemas de atención son efectivas para niños con este síndrome:
-Flexibilidad en las demandas.
-”Recreos” o descansos que sean necesarios durante el tiempo de trabajo.
-Propiciar la motivación y el éxito con un plan de trabajo.
-Minimizar las distracciones auditivas y visuales.
-Utilizar el refuerzo positivo y cuando sea posible ignorar o tratar de otra manera el comportamiento no deseado.
-Participación del alumno en la selección de actividades, siempre que sea posible.
-Promover los grupos pequeños, etc.
Conducta: Alta sensibilidad para los sonidos (hiperacusia). Se distraen, se excitan o muestran temor ante ruidos del entorno como: ventiladores, calefacción, timbres de recreo, etc.
Pautas:
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-En ruidos predecibles, como el timbre del recreo, advertir justo antes de que se produzcan.
-Permitir al niño visualizar e iniciar la fuente de ruidos molestos, por ejemplo, prender o apagar el ventilador, ver cómo se toca el timbre del recreo, etc.
-Grabar casetes de sonidos y animar al niño a experimentar con la grabación (escucharla más fuerte, más despacio, etc.).
Conducta: Perseverancia en ciertos temas favoritos de conversación. A veces relacionados con la fuente de ansiedad para ellos, como ambulancias, trenes, etc.
Pautas:
-Incluir programa de habilidades sociales; trabajo en pequeños grupos utilizando historias, debates y experiencias para propiciar temas alternativos apropiados y así aumentar el repertorio de conversación del niño.
-Cuando el tema favorito incluye hacer repetidamente la misma pregunta (por ejemplo: ¿qué día vamos de excursión?), primero asegurarse que ha recibido la información solicitada, luego ignorar las repeticiones subsiguientes mientras que se ofrecen otros temas y actividades.
-Proveer algún tiempo para el debate del tema favorito del niño.
Conducta: Ansiedad ante cambios imprevistos de rutinas u horarios.
Pautas:
-Minimizar los cambios inesperados y evaluar situaciones que puedan provocar ansiedad o hacer perder el control ante los cambios.
-En Educación Infantil, usar horarios con dibujos para las rutinas diarias y calendarios de pared que resalten los eventos.
-Con niños de educación primaria: usar relojes digitales y agendas.
-Horario para rutina predecible con advertencias específicas, sobre todo, para las actividades menos deseables pero necesarias en momentos predecibles.
Conducta: Estereotipias, morderse las uñas o pellizcarse la piel. Estos comportamientos pueden simplemente estar fuera de su capacidad consciente de control.
Pautas:
-Normalmente, suele ser suficiente ignorar estos comportamientos.
-Si el comportamiento molesta al niño o a otros niños, a veces son eficaces recordatorios ocasionales en conjunto con técnicas de comportamiento.
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Conducta: Dificultad para establecer relaciones sociales. Probablemente relacionado con sus problemas de atención, impulsividad, dificultades de desarrollo y de aprendizaje.
Pautas:
-Aplicar un programa de habilidades sociales.
-Implicación de la familia para promover relaciones fuera de la escuela.
-Facilitar la interacción social en el aula (por ejemplo, lecturas compartidas).
Pautas para las dificultades de aprendizaje Existen tareas particularmente difíciles para niños con este síndrome. A continuación exponemos algunas de ellas y pautas para optimizarlas.
Dificultad: Motricidad fina de integración motora o visual:
-La escritura y el dibujo. -Aprender a atarse los cordones. -Contar objetos dibujados en un papel, etc.
Pautas:
-Uso del ordenador (como herramienta y no sólo como recompensa).- Minimizar las actividades de lápiz y papel.
-Utilizar objetos reales para contar al enseñar matemáticas, en detrimento de objetos dibujados en un papel.
-Aconsejar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independencia. Por ejemplo: zapatillas y pantalones con velcro en vez de cordones y cremallera.
Dificultad: Análisis de espacio:
-Discriminación de letras (por ejemplo, b, d, p, q...). -Definición de la lateralidad. -Aprender a decir la hora en un reloj. -Orientarse en una página llena de actividades.
Pautas:
-Minimizar la cantidad de ejercicios presentado en una hoja de actividades.
-Uso de habilidades de memoria auditiva y de dibujos en el aprendizaje lector.
Dificultad: Encontrar palabras: Muchos niños desarrollan la estrategia de ‘circunlocución’, o hablar
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alrededor de la palabra.
Pautas:
-Ubicación próxima al especialista de audición y lenguaje.
-Indicaciones fonéticas (facilitando el primer sonido de la palabra buscada). Esto puede distraer a algunos niños que pueden sólo mirar al maestro esperando que diga el resto de la palabra.
-Potenciar en gesto y las autoindicaciones (por ejemplo: “¿Qué hice con eso? ¿Cómo lo usé?”).
Dificultad: Aprendizaje de algunos contenidos matemáticos (monedas, conceptos de tiempo...).
Pautas:
-Adaptar materiales.
-Uso de la calculadora, relojes digitales,...
-Enseñanza de conceptos de tiempo en forma personalizada.
- Usar calendarios de pared para horarios diarios, semanales y mensuales con proyectos y/o eventos especiales marcados o escritos en los mismos.
Una vez tratadas las técnicas en el contexto escolar pasaremos a señalar las que se utilizan en el contexto familiar:
Contexto familiar
Pautas para las conductas:
Conducta: Falta de concentración e hiperactividad.Falta de concentración y altos niveles de actividad suelen ser habituales en niños con SW. Si los niños son hipersensitivos se le suma la distracción por cualquier tipo de ruido, cuando deben concentrarse, ya sea porque están recibiendo instrucciones, escuchando un cuento...
Pautas:
- Ayudar al niño a mantener la concentración con premios (alabanzas o juguetes) por periodos cortos de tiempo. Por ejemplo, la madre premia al niño por estar quieto y escuchar o por hacer alguna actividad constructiva (puzzle).Empezar por pedirle que se esté quieto 2 minutos e inmediatamente premiarle con su juguete favorito, con una actividad de su agrado o con elogios. Aprovechar los
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temas u objetos con los que él se obsesiona (solo en principio)Acordar con el niño que tras 5 minutos de actividad puede estar 2 minutos jugando, hablando con la madre, etc a lo que seguirá otros 5 minutos de actividad estructurada y así sucesivamente.Gradualmente se puede ir aumentando el tiempo a 5, 10, o 15 minutos...
- Enseñar al adolescente o adulto a autoconcentrarse. Recordarse a sí mismo con mensajes en intervalos regulares del tipo: “sigue trabajando” o “recuerda lo que estas haciendo”. Inicialmente pensando en voz alta y después con instrucciones en silencio.
Conducta: Mal comportamiento. O también comportamiento agresivo o maleducado, puede darse cuando el niño se frustra, cuando busca atención o no consigue lo que quiere.
Pautas:
No tolerarlo. Dejar claro que no se le prestará atención hasta que se calme.
Observar al niño (o adolescente) para intentar identificar la causa de estos sucesos. Si es por miedo (ej. a un ruido fuerte, a una persona...) anticipar el suceso y dirigir su atención hacia otra cosa.
Sacar al niño de la habitación y esperar a que se calme. Luego alabarle por haberse tranquilizado. Hacer siempre el mismo comportamiento para no confundirle y que lo interiorice correctamente.
Conducta: AnsiedadNiños con SW suelen tener una conducta variable ante la frustración y ser altamente ansiosos (preocupación por su salud física, por el bienestar de su familia y todas las personas, búsqueda de aprobación, etc).
Pautas:
Importante tener un equilibrio entre premios y castigos, no dedicar excesivo tiempo al día a consolar al niño, ya que esto puede generar un mayor nivel de ansiedad.
Concentrar su atención en otro tipo de tareas.
Conducta: Relaciones sociales.Algunos niños encuentran dificul hacer amigos de su propia edad; muchas veces lo demuestran al no mostrar interés por jugar o interactuar con sus semejantes y a medida que van creciendo empieza a ser frustrante tanto para ellos como para su familia; pero por el contrario les encanta la compañía de los adultos para conversar, acercándose a ellos de una forma amigable.
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Pautas: - La interacción que se produce entre adultos y los niños con S.W. no siempre es adecuada y tienden en muchos casos a mimarlos; por lo que puede producir que si se le trata como a un bebé acabe por comportarse como si en realidad lo fuera. Por
ello, sería adecuado comentarlo a los adultos para que interactúen adecuadamente.
- También tienden a ser muy sociables; pero hay que tener en cuenta que en algunos casos no todo el mundo va a responder igual por lo que podemos hacer .
- Ayudar a los niños con SW a mantener amistades con gente de su misma edad es complejo; pues cuando se convierten en adolescentes son menos propicios a socializarse con gente incapacitada; pero tampoco pueden hacer amistad con jóvenes “normales” que tengan poca paciencia con ellos por lo que resulta un asunto complicado.
Dificultad: Dormir. Presentan problemas para quedarse dormidos o se despiertan durante la noche llorando.
Pautas:
- Tratar esta dificultad requiera firmeza y constancia. Si su niño toma mucho tiempo para quedarse dormido trate de preparar una rutina fija al acostarse; ayudarle a preparar la cama y posibilidad de leerle un cuento o cantarle una canción. Una vez que se ha hecho esto abandonar la habitación haciéndoselo saber. Es muy importante ser firme y no contestar a las llamadas y llantos que pueden producirse.
Dificultad: Vestirse
Pautas:
- Esta tarea requiere coordinación muscular y planeamiento, esto es algo en que los niños con SW presentan una gran dificultad. Puede que necesite ayuda con ponerse la ropa y demás.
- A veces ayuda el reducir una tarea grande, a varias pequeñas tareas y enseñarle al niño un paso de cada vez. El progreso puede ser lento al principio y necesitará mucha repetición pero paso a paso puede aprender las tareas por sí mismo.
Dificultad: Hipersensibilidad al ruido (hiperacusia)
Pautas:
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Explicar de donde viene el ruido
- Grabar sonidos a loa que tiene miedo y reproducirlos primero con volumen bajo e ir incrementando el volumen para que se acostumbre a ellos
- Puede ser una ayuda el uso de tapones para los oídos pero de forma poco frecuente y por tiempos cortos
Dificultad: lenguaje y conversación
Pautas:
Estímulos verbales.
Incorporación del lenguaje a los juegos.
- Conforme pasa el tiempo, añadir un mayor número de palabras al vocabulario.
- Relacionar las palabras con objetos concretos.
- Alabar al niño cuando lo haga bien.
- Ignorar al niño cuando hable de temas repetitivos para que vayan disminuyendo las repeticiones.
Dificultad: déficit de atención
Pautas:
- Evitar la presencia de ruidos perturbadores que lo distraigan- No conviene someterlos a cambios bruscos y frecuentes de actividades.
- Es importante proponerles tareas rutinarias o repetitivas con un horario estructurado.
- Añadir un componente social o verbal a las tareas que realice.
- Estimulación verbal.
- Recompensar sus esfuerzos atencionales.
- Estructurar la tarea con un nivel mínimo de dificultad e ir incrementándolo.
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5 - Experiencia Personal
Por último, pero no menos importante, consideramos fundamental tratar algunos aspectos que nos han llamado la atención del contacto que hemos tenido con Moisés, un adolescente con Síndrome de Williams, que visitamos en el centro de educación especial de Latores. Una experiencia que sin duda no deja indiferente a nadie.
Nos ha servido para acercarnos de una forma más directa a este campo, lo que creemos muy interesante porque no se trata de un mero trabajo teórico.
A pesar de no tener conocimientos específicos sobre este síndrome, con una simple visita nos ha servido para ver algunas características típicas que se le suelen asociar como para desmentir otras que están muy magnificadas o mitificadas.
A nuestra llegada se mostró muy dispuesto a enseñarnos el colegio cuando la profesora se lo sugirió. En todo momento fue muy agradable y comunicativo. Sus palabras eran muy coherentes y cabe destacar la asombrosa narrativa de sus definiciones así como la capacidad de empatía con todo el mundo y su respeto hacia los demás, manifestado en buenos modales como por ejemplo picar a la puerta antes de entrar, saludar y explicar el motivo de la interrupción, etc.
Cuando ya llevábamos conversando un tiempo determinado, llegamos a detectar también algunas otras características que se suelen señalar como propias del síndrome, como por ejemplo la presencia de ecolalias para enlazar sus comentarios así como una tendencia significativa hacia determinados temas de conversación.
Finalmente, lo que más nos ha llamado la atención es su capacidad para transmitir emociones por medio de palabras muy sinceras y profundas.
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ANEXOS
A continuación para concluir el trabajo, nos gustaría hacer referencia a un documento que nos ha remitido el profesor de psicología Eliseo Díez, ya que es experto en la materia y ha guiado un trabajo respecto a este síndrome, de tres alumnas de logopedia, el cual consideró que puede resultar de nuestro interés. Es importante destacar que al no haber podido concedernos la entrevista debido a motivos personales, se ha tomado la molestia de enviarnos la presentación de sus alumnas.
Del mismo modo, incluiremos también el powerpoint que hemos realizado para presentar nuestra exposición, ya que consideramos que recoge resumida y gráficamente el trabajo realizado.
Anexo 1: SÍNDROME+..2 (1).pdf
Anexo 2: swpresentacion.ppt
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BIBLIOGRAFÍA
SACKS, O. (2009). Musicofilia: Relatos de la música y el cerebro. Anagrama. Madrid
MOURE, G. (2004). El síndrome de Mozart. S.M. Madrid
Webgrafía
www.espaciologopedico.com
http://www.profes.net/rep_documentos/Noticias/El_sindrome_de_Williams.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams#S.C3.ADntomas
http://www.salud.bioetica.org/williams.htm
OTROS
Experiencia personal en “Latores”
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