Upload
fagan
View
91
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Гуткевич Елена Владимировна. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ: ВЫЗОВЫ НОВОГО ВРЕМЕНИ Доклад на международной научно-практической конференции «Междисциплинарные подходы к исследованию индивидуальных различий в обучении» 14 марта 2013, Томск. ВОЗНАГРАЖЕНИЯ ЗА ЗНАНИЯ. - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
ЭТИЧЕСКИЕПРОБЛЕМЫ ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИХ
:ИССЛЕДОВАНИЙ ВЫЗОВЫНОВОГОВРЕМЕНИ
- Доклад намеждународной научно практической конференции« Междисциплинарныеподходыкисследованию
» индивидуальных различий в обучении14 2013, марта Томск
ГуткевичЕлена
Владимировна
ВОЗНАГРАЖЕНИЯЗАЗНАНИЯПремия Когда основана Млн, доллары Область
По фундаментальной
физике
2012 3 Физика
За прорывв областимедицины
2013 ( Марк, Цукерберг Сергей
, Брин Юрий)Мильнер
3 Биомедицина и науки ожизни
« »ТАН 2013 1,7 Устойчивое, развитие
, биофармацевтика, онкология
правопорядок
АнтониоШампалимауда
2007 1,3 Медицина
Нобелевская 1901 1,2 , , Физика химия медицина и
, физиология, , литература мира
экономика
Абеля 2002 1,1 Математика
« Глобальная»энергия
2002 1 Энергетика
Шоу 2002 1 , Астрономия, математика
медицина
Кавли 2005 1 , Астрофизика, нанотехнологии
неврология
Задачитысячелетия
2000 1 Математика
« ,Делать одно и тоже снова и снова и ожидать при этом
– »нового результата безумие .А Эйнштейн
Пониманиездоровья
и болезниОРГАН
СЕМЬЯ
ПОПУЛЯЦИЯ
ИНДИВИДУУМ
КЛЕТКА
ЛЕЧЕНИЕДИАГНОСТИКА
ПРЕВЕНЦИЯ
- Континууммедико биологических исследований( по G. K. Radde, J. Viney, 2004)
ОКРУЖАЮЩАЯ
СРЕДА
ГЕНОМ
. Этика Биоэтика Врачебная этика ( . . в пер с греч
ethos – , , ) – обычай нрав характер раздел науки о роли нравственных
, начал в деятельности врача о его высокогуманном отношении к
, больному как о необходимом условии успешного лечения и
.укрепления здоровья человека Термин « » этика предложен
,Аристотелем под которой философпонимал науку о
. человеческойморали Позже стал включать разделы эксикология
( ) учение о добре и зле и ( ).деонтология учение о долге
Современная история защиты прав испытуемых начинается с
, Нюрнбергского кодекса на основе которого проводились
судебные заседания по , экспериментам над людьми
. осуществленныминацистами Хельсинская декларация
Всемирной ассоциации врачей 1964 ., была принята в г далее
1975 . , обновлена в г ВЯпонии в1989 . .г в Гонконге
Биоэтика – междисциплинарное
, направление исследует , моральныепроблемы
возникающиев связи с развитиеммедициныи
, биотехнологий свод правил как результат поиска
решенийморальных.дилемм
Биоэтика – особая часть, этики которая призвана
защищать фундаментальные
, человеческие ценности поставленныепод угрозу в
результате развития общества в целоми
, ( . . медицины вчастности ТВ, 2011; . . Мещерякова Б Г
, 2012).Юдин
. Биоэтика Принципы« »НенавредиБлагодеяния
Уважения автономиипациентаСправедливости
:Этическая экспертиза основной задачей
, является защита прав, достоинства интересов
и здоровья участников клинических
исследований
Биоэтика, биомедицинская
( этика практическое)здравоохранение
Междисциплинарныйдиалог
Три принципа: научная
, обоснованность соотношение пользы
, и риска добровольное информированное
согласиеЗащита не только
, испытуемых но и самих исследователей
-, -, Этно социо культуральные
особенности – Швеция проблема
, недобровольного принудительного
лечения психически – больных
вынужденная, госпитализация
оказание помощи, « больному чье состояние не поддается адекватной
критической ( самооценке и
соответственно в, случаях когда
заболевание не)»осознается
-, -, Этно социо культуральныеособенности
– :Личныеправа общество – Китай разныеприоритеты
Нормативные документы этическойэкспертизы
(12.12.93), КонституцияРоссийскойФедерации « Федеральный закон Об основах охраныздоровья граждан в
» № 323- 21.11.РФ ФЗот 2011, « « Федеральный закон Овнесении изменений в законРФ О
психиатрической помощии гарантиях прав граждан при ее» № 67- 06.04.оказании ФЗ от 2011,
« » № Федеральный закон Об обращении лекарственных средств61- 12.04.2010, ФЗот
Хельсинская декларацияВсемирной ассоциации« , Рекомендации для врачей занимающихся биомедицинскими
» (2001), исследованиями с участием людей « » (2005), ГОСТ Качественная клиническая практика « ПриказМЗСРРФ Об утверждении правил лабораторной
» № 708 23.08.2010, практики н от 26.08.2010 № 753 « ПриказМЗСРРФот Н Об утверждении порядка
организации и проведения этической экспертизы возможности проведения клинического исследования
лекарственного препарата длямедицинского примененияи », формызаключения совета по этике
18.10.ПриказМЗРФот 2012 « », ОСовете по этике 29.10.ПриказМЗРФот 2012 « ОСовете по этике в сфере
». обращениямедицинских изделий
Границымежду исследованиеми
клинической практикой Клиническая практика – , это воздействие
единственной цельюкоторого является улучшение самочувствия илипредупреждение
, заболевания у конкретного пациента при этом .имеются разумныешансына успех
Исследование – , это деятельность призванная , , проверить гипотезу сделать выводыи таким
, образом развить или внести свой вклад в . поддающееся обобщениюзнание Исследование обычно описывается при
, помощипротокола в котором указываются . планируемыецелииметодыих достижения
; Эпидемиологические исследования .исследования биологическихматериалов
Уязвимые группы ( сбор чувствительной , информации личного характера нередко о
. ., совершенныхпротивоправных деяниях и т д – , , путем опроса психиатрия наркология
)психология
Актуальные трендыбиоэтики Этиологиямногофакторных
психического здоровья и – психических расстройств
- биопсихосоциально духовныйподход
Новые технологии вмедицине( ), психиатрии и наркологии
клинической психологии( ) – , психогенетике исследования
, , диагностика консультирование, лечение помощь
Этическаямодель психического здоровья ипсихических расстройств
. Этика пронизывает психиатриюнасквозь . (2007), ВАСтарковский , формулируя этическуюмодель патогенеза психических расстройств
, , напротив утверждает что естественнонаучная парадигма психиатрии , , дистанцируется от таких теорий как этика не сформулирована
, – общепринятая классификациямотиваций среди которых основные ( , мотивация потребностей физические потребности в безопасности и
) ( , , эмоциональные и гордости комплекс неполноценности тщеславия). честолюбия При этомпсихические расстройства имеют
. гипермотивационную этиологию . (2009) К Лоренц упоминает о существующих колебаниях настроений и
( общественныхформповедения альтруистических и противоположных), . « ему приводящих к особенностямлечения психических расстройств При
этом сначала вероятнее всего проявление , врожденного естественного права человека ». защищаться самому и защищать слабыхи беззащтных
Вреальномкоммуникативном сообществеметодология анализа взаимодействий ( - консенсуально коммуникативной)рациональности позволяет включать этику вмеханизмне только
, , диагностирования но и коррекции искажений коммуникации утверждает. . (2009), ТВ Чернобровкина .раскрывая биологический базис аддикций
« » Родовая совесть ( . , 2001)Б Хеллингер , биоэтика семьи ( . . , 2011) ЕВ Гуткевич
Психическое здоровье и – психические расстройства
многофакторные состояния
Сложно наследуемыйфенотипический признак с наследственнымпредрасположениеми
– Неполнойпенетрантностью вероятностьюпроявленияпризнака
– Различной экспрессивностью низкойили высокой степенью выраженности одного и тогожепризнака у разныхлиц
Полигенностью – Эпистазом взаимодействием генов
ГЕНЫПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ ( ), Этомутантные гены аллели которые совместимыс
, рождениемижизнью нопри определенныхнеблагоприятных .условиях способствуют развитиютого илииного заболевания
Их сочетание для каждойконкретнойпатологииназывается генной сетью
СЕРОТОНИНА
ДОФАМИНА
ОПИАТНЫХ
НИКОТИНОВЫХ
АНДРОГЕН
КОРТИКОЛИБЕРИН
G-БЕЛКА
ПЕРЕНОСЧИКИ, СЕРОТОНИНА
ДОФАМИНА
-РЕГУЛЯТОРЫСОЗРЕ ВАНИЯМОЗГАИ
РАЗВИТИЯ МЕЖПОЛУШАРНОЙ
ДОМИНАНТНОСТИ
ГЕНАЛЬФА L1 АНТИТРИПСИНАРI
ГЕНЫИОННЫХ ( КАНАЛОВ хлорные
CLCNKB, CFTR)
ГЕНЫРЕГУЛЯТОРЫАПОПТОЗА
ФАКТОРРОСТА НЕРВОВ BDNF
ГЕНЫСИСТЕМЫ HLA
Mt ДНК
ДОФАМИНβ ГИДРОКСИЛАЗЫ
ТИРОЗИНГИДРОКСИЛАЗЫ
ТРИПТОФАНГИДРОКСИЛАЗЫ
МОНОАМИНООКСИДАЗЫ
АЛКОГОЛЬДЕГИДРОГЕНАЗЫ
АЛЬДЕГИДДЕГИДРОГЕНАЗЫ
ЦИТОХРОМЫ
• Кариотип ( , в томчисле хромосомная CIN и
геномная нестабильностьGIN)
• Диагностика гетерозиготного
носительства ( рецессивные
): заболевания- муковисцидоз
• Пресимптоматическаядиагностика
( ):доминантные заболевания- БолезньАльцгеймера- Хорея Гентингтона- Семейная дислипидемия- Генырака- Генытромбофилии
Эпигенетическая:информация
метилированные CpG-cайты
• Тестирование наследственной
предрасположенностиI. Генырецепторови
, транпортеров серотонинаDRD2, DRD4, ДАтранспортного
. белка Геныионныхканалов( хлорные CLCNKB, CFTR)
- , , Гены кандидатыССЗ СД, ЖКТ онкогены
II. Геныдетоксикации(специфические –
, - ДАгидроксилазы триптофан , и тирозингидроксилазы
, – СОМТ неспецифические)цитохромы
III. -Гены триггеры (регуляции )апоптозаIV. Гены системАВОи HLA
Генетические аспекты - . . ДНК идентификация Биочипы . Генетический паспорт
Генопрофилирование « Закон РФ Государственная геномная
»регистрацияГенотерапияФармакогенетика
– Длячеловека эти проблемыне, , биологические а этические
юридические
Инновационныеметодытерапии
Нейротропные препараты в виде векторных наносистем направленного транспорта позволят доставлять препараты в цитоплазму и/или ядро клетки – тканеспецифическая генотерапия.
Оптимизация биораспределения сильнодействующих лекарственных препаратов с помощью наносомальных систем доставки, наночастицы с контролируемым высвобождением.
Наносомы с фактором роста нервов (нейротрофический пептид), увеличивающим количество синапсов, выживаемость и пластичность нейронов, снижающий их апоптоз.
Создан фен-нано (феназепам)
Лечение зависимости возможно с помощью
наночастиц золота
Комплекс из наночастиц золота и цепочек siRNA (small interfering RNA).
Новыелекарства способны беспрепятственно через
гематоэнцефалический барьер доставлять активныемолекулык
клеткам головногомозга. Блокируется синтез белка DARPP-32,
отвечающего за проявление симптомов зависимостей разного
. рода
Стволовыеклетки
.Клеточные технологии Клеточная терапиянаследственных
болезней Регенеративнаямедицина основана на учении о
( ). , стволовых клетках СК ТипыСК применяемых – для лечения наследственных болезней костный
, , , -мозг пуповинная кровь печень поперечно , полосатыемышцы трансфецированныеклетки
( ). фибробласты
Вмире сделано около 1000 трансплантаций при 20 , более чем болезнях , в томчисле синдром Гурлера
- Х сцепленная адренолейкодистрофияи , младенческаяформа болезниКраббе анемия
, , , Фанкони болезни костей муковисцидоз БГ( ), , . болезнь Гентингтона БА БП
Тип лечения наследственных болезней – -клеточногенный. Сочетание клеточной терапии с
, , лекарственной особенноферментативной для. НБО
Этические вопросы . примененияСКвклинике
« Законопроект РФ Обиомедицинских клеточных» 2011технологиях г. ( )проект
.Клеточные технологии Клеточная терапия наследственных
болезней
Нейропластичность – способность нервной системы восстанавливать свою функцию посредством качественных и , количественных нейрональных перестроек изменения
. нейрональных связей и глиальных элементов Это совокупность различных процессов ремоделирования
, синаптических связей направленных на оптимизацию . функционирования нейрональных сетей Нейропластичные
– изменения увеличение плотности дендритов в корковых, отделах увеличение числа синапсов в мотрной коре и
. образование новых сосудов Первичная ( ) естественная и .посттравматическая нейропластичность
Существует « церебральный резерв» – количество , клеточных элементов и церебральных путей а также
. эффективность их функционирования Основными компонентами нейрогенеза являются клеточная, . пролиферация миграция и дифференцировка клеток
( ) – Транскраниальная магнитная стимуляция ТМС способна . модулировать высшие корковые функции Применение
длительной электрической стимуляции с экстрадуральными. . электродами Хирургические операции на головном мозге
. Трансплантация культивированных человеческих нейронов - ( ) – -Сопряжение мозг компьютер СМК саморегуляция ЭЭГ
.активности
.Нейропластичность Возможности терапевтической
модуляции
.Нейропластичность Возможности терапевтической
модуляции ГЕН ГЕН FMR1FMR1 ( - )Х хромосома ( - )Х хромосома
Экспрессируется в период раннего эмбриогенеза в пролиферирующих и мигрирующих клетках нервной
.системыи сетчатки Белок FMRP , локализуется в цитоплазме клеток
.ассоциирован с рибосомами Участвует в локализации и трансляции мРНК в дендритах и
.синапсахFMRP- , связанные мРНК кодируют белки необходимые для
.нейронального развития ипластичности нервной системы
Проблемы – Безусловная генетизация ограничения
( ) . дискриминация личности Существует межвидовая генетическая
чувствительность – Медикализация исследованиеПолипрагмазия« – »Пище лекарственныевзаимодействия – Многовариантность стандартылечения ( , ), Возраст дети пожилыепациенты пол – Индивидуальность общество – Многонациональность унификация – Государство частныеклиники – , Права человека тестирование
принудительное лечение
« -Группа семейно генетического
» регистра и« паспорта
»здоровья семьи
ГруппадиагностикиИсследования:
•Общеклиническ ие генетические
• -Молекулярногенетические
• -Генетикопсихологические
• -Семейно генетические•Нутригенетичес
кая диагностика
Группа« Биобанки
»ДНК•Индивидуальные
•Семейные Группа по
фармакогенетикеГруппа
-семейногенетическ
ой превенции
( превентивнойдиспансеризац
« ии групп»)риска
Группа адаптации и реабилитации семьи
вмакросоциуме
-Группа врачейспециалистов• ; ГенетикПсихиатр
•Психолог• ;Психотерапевт• Специалист поэтике
• ;Юрист• Социальныйработник
-Группа врачейконсультантов
•Терапевт•Невролог• Врачфункционально
й диагностики•Окулист
2025 – в тела будут вмонтированыдатчики для идентификации личности и контроля за
передвижениями2025 – . успешное клонирование человека Ученые
, , – поймут что в нас определяется генетикой а что воспитанием
2040 – стандартныммедицинскимподходом во всем . мире станет генетическая терапия Средняя
90 продолжительностьжизни достигнет лет2040-2050 – средняя продолжительностьжизни
100 увеличится больше лет2060 – на почве всеобщего благополучия случится
всемирная эпидемия психических заболеваний2075 – « »человечество окажется на пороге бессмертия
2099 – человеческиймозг наконецможно будет воспроизвести компьютерными технологиями
2101 – 140 , в Россииможет быть млнжителей но это будут« » другие млн
2150 – 11 27 население Земли составит от до млрд человек
XV INNOVUS ( Томскийинновационныйфорум май2013)
« – 2020: Инновационная Россия Как стать значимым ?»участником глобальной инновационной системы
, Пройдут технологические сессии посвященные , перспективам развития зеленых и ядерных технологий
, умных сетей биомедицины
ВасилийМарковичФлоринский
, ,русский ученый врачоснователь
,Томского университета первыйпопечитель
- Западно Сибирского округа(1834—1899)
« Аможет ли быть в числе земных - благ что нибудь дороже
?»здоровьяижизни « Усовершенствование и
вырождение »человеческого рода
. . , 1865В М Флоринский