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第一节 环境的影响和基因的表型效应 第二节 致死基因 第三节 复等位现象 第四节 非等位基因之间的相互作用. 第三章 基因的作用及其与环境的关系. 一、环境与基因作用的关系 二、基因表达的变异 三、显隐性关系的相对性 四、表型模写. 第一节 环境的影响和基因的表型效应. 一、环境与基因作用的关系 * 基因型效应 :通常情况下,一定的基因型会导致一定表型的产生, 这就是基因型效应。 表型 = 内因 + 外因 = 基因(等位 + 非等位) + 环境(内 + 外) (一)外环境与表型 - PowerPoint PPT Presentation
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《遗 传 学》省 级 精 品 课 程
第三章 基因的作用及其与环境的关系
• 第一节 环境的影响和基因的表型效应
• 第二节 致死基因
• 第三节 复等位现象
• 第四节 非等位基因之间的相互作用
《遗 传 学》省 级 精 品 课 程
第一节 环境的影响和基因的表型效应
• 一、环境与基因作用的关系
• 二、基因表达的变异
• 三、显隐性关系的相对性
• 四、表型模写
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第一节 环境的影响和基因的表型效应
• 一、环境与基因作用的关系 *• 基因型效应:通常情况下,一定的基因型会导致一定表型的产生, 这就是基因型效应。• 表型 = 内因 + 外因 = 基因(等位 + 非等位) + 环境(内 + 外)• (一)外环境与表型• 反应规范:遗传学上把某一基因型的个体,在各种不同的环境条件下 所显示的表型变化范围称为反应规范。• 例如:玉米控制叶绿体形成基因, A 对 a 是显性。• AA 、 Aa 光 叶绿体• aa 光 不形成叶绿体• AA 、 Aa 暗 不形成叶绿体
基因型不是决定某一性状的必然实现,而是决定发育性状的可能性,即决定着个体的反应规范, AA 和 aa 个体的反应规范不同。
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喜马拉雅白化兔
25ºC25ºC 时在体温较低的部分的毛都时在体温较低的部分的毛都
是是黑色黑色的,的,其余其余部分全为白色。部分全为白色。
30ºC30ºC 以上的环境里长出的毛以上的环境里长出的毛
全为全为白色白色。。
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• 一、环境与基因作用的关系 * • (二)内环境与表型• 修饰基因:能改变另一基因的表型效应的基因。• 它通过改变细胞的内环境来改变表型。• 例如:香豌豆植株的红花基因 A.• AA 个体红花的颜色不同,
• 有红色 偏蓝的红• ( AA/DD 和 Dd ) (AA/ dd ) • 原因 :dd 植株细胞液 pH 比 DD 和 Dd 植株高( 0.6 ),偏向碱性,花青
素在 酸性环境显红色;碱性条件下偏蓝色。 D/d 基因即修饰基因。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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• 二、基因表达的变异 P83 • (一)表现度:是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下,个体间的
基因表达的变化程度。• 例如 :多指是由显性基因控制的,带有一个有害基因的人都会出现多指,但
多出的这一手指有的很长,有的很短,甚至有的仅有一个小小突起,表明都有一定的表型效应,但变异程度不同。
• (二)外显率:指在特定环境中,某一基因型 (常指杂合子 )个体显示出预期表型的频率 (以百分比表示 )。
• 同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了,而有的个体可能没有表达。
• 例如:颅面骨发育不全症,是显性遗传病,应该代与代之间连续,但偶尔会出现代与代之间不连续现象。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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• 三、显隐性关系的相对性 * (等位基因之间的关系 P71 )
• (一)完全显性
• 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后, F1 只表现出一个亲本的性
状,即完全显性。有耳垂 AA 、 Aa ,无耳垂 aa 。眼睑单 aa ,双 AA 、 Aa
(日本 45 岁 80% 延迟显性)
第一节 环境的影响和基因的表型效应
耳垂 V 字发际线 直发际线
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耳垂的位置 卷舌1与脸颊分离 2紧贴脸颊 1舌的两侧可上卷成圆筒状 2
不会卷舌
拇指竖起时弯曲情形 食指的长度
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• 三、显隐性关系的相对性 * (等位基因之间的关系 P7
1 )
• (二)不完全显性(半显性)
• 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后, F1 表
现双亲性状的中间型,称之为不完全显性。
• 例如:紫茉莉的花色遗传。
• 人的天然卷发遗传。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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• 三、显隐性关系的相对性
• (三)镶嵌显性(嵌镶显性)
• 具有一对相对性状差异的两个纯合
亲本杂交后, F1个体上双亲性状在不同部位
镶嵌存在的现象。
• 异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。
• 黑缘型( SASA)×( SESE)均色型
• F1( SASE)新类型
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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镶 嵌 显 性
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• 三、显隐性关系的相对性
• (四)共显性(并显性)
• 双亲的性状同时在 F1个体上表现出来的现象。 AB 血型; M
N 血型的遗传。
• MN 血型 :M 型( LMLM) × ( LNLN) N 型
•
• F1 ( LMLN) MN 型
• 镶嵌显性与共显性的区别:是在显性表现的范围上存在差异,共显性的遗传表现是全身性的,而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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• 三、显隐性关系的相对性
• (五)条件显性
由于环境条件的改变,显性从一种性状变为另一种性状的现象。
• 金鱼草花色的遗传
• 红花 × 乳黄花色
• 低温光足 高温光弱
• F1 红花 乳黄花色
• 还有人秃顶基因 B, Bb 基因型男性表现秃顶,女性正常。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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(五)条件显性
外部环境 红色花 ×淡黄色
光充足低温: 红色花
光弱高温: 淡黄色
金 鱼 草 花 色 的 遗 传
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• 三、显隐性关系的相对性
• (六)显隐性关系随判定标准而改变
• 鉴别相对性状表现完全显性或不完全显性,也取决于观察的分析水平。
• 例如,镰形细胞贫血症 :一对隐性基因 HbSHbS控制。
• 杂合体 (HbAHbS) 表型正常没有任何病症
• 杂合体人的血液 显微镜缺氧 一部分红细胞镰刀形
• 根据临床表现判断: HbA对 HbS是完全显性;根据缺氧条件下,红细胞是否变成镰刀形判断,属于共显性。
第一节 环境的影响和基因的表型效应
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(六)显隐性关系随判定标准而改变
表型 基因型
临床表现 红细胞 含 HbS量
HbAHbA 正常 正常 0
HbAHbS 正常 部分镰刀形 20%—40%
HbSHbS 患病 全部镰刀形 90%
细胞形状:
是 HbS完全显性
结论
显隐性完全,
HbS隐性
细胞数目:
HbS不完全显性
不完全显性,
HbS显性
根据临床表现判断: HbA
对 HbS 是完全显性;根据缺氧条件下,红细胞是否变成镰刀形判断,属于共显性。
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镰形细胞贫血症
基因型 表现型
临床表现 镰刀形红细胞有无
HbAHbA 正常 无
HbAHbS 正常 有
HbSHbS 患病 有
HbS 对 HbA 隐性 显性
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镰形细胞贫血症(蛋白电泳)
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• 四、表型模写• 因环境条件的改变所引起的表型改变,类似于某基
因型引起的表型变化的现象。• 例如,果蝇的突变型残翅是一对隐性基因控制的。• 残翅幼虫 长翅。• 长翅→营养不良→残翅。• 人的隐性遗传病 -短肢畸形,妇女妊娠 3-5 个月→服用反应停安眠药→短肢畸形。(臂腿部分缺失)
第一节 环境的影响和基因的表型效应
高 温
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秘鲁首都利马的一家医院
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按致死作用发生的阶段分: 配子致死 ;合子致死 胚胎致死 ;幼体致死
按致死程度划分 全致死:致死率达 90% 半致死:致死率达 50% 弱致死:致死率达 10%以下
按致死基因的显隐性分: 显性致死:杂合致死 隐性致死:等位基因纯合致死
根据内外环境对致死效应的影响分:条件致死和非条件致死。致死基因所在的位置分;常染色体致死和性连锁致死等。
致死基因:能够导致生物体死亡的基因。
第二节 致死基因
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第二节 致死基因
一、显性致死二、隐性致死
致死性家族性失眠症 :常染色体显性疾病
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• 一、显性致死:只有一个基因就引起致死效应的。• Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病;人的神经胶症。• 二、隐性致死:等位基因的两个成员一样时,才起致死作用。• 黄鼠黑鼠: AYa aa
1AYa( 黄 ): 1aa( 黑 ) 黄鼠黄鼠: AYa AYa
1AYAY(死): 2AYa( 黄 ): 1aa( 黑 ) • 隐性致死作用不是绝对的,当能提供良好环境条件时,可减轻或延缓致死作用,当提供优越的环境条件时,可消除致死作用。
第二节 致死基因
视网膜母细胞瘤
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第三节 复等位现象 *
• 复等位基因:一个基因座位存在两个以上的基因,这样的一组基因。这种现象叫复等位现象。
• 一、 ABO血型• 人的 ABO血型是由 IA、 IB、 i三种复等位基因控制的,但对某一个
体来说,只含有其中两种。• 根据红细胞表面抗原不同分为 A、 B、 AB 和 O四种表型。• 输血反应的后果看输入的供血者红血球的命运如何?不被受血者血清中抗体凝集。
• 表型 抗原 抗体 基因型 6种• A A β IAIA或 IAi • B B α IBIB或 IBi• AB A 、 B 无 IAIB • O 无 αβ ii
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+ 抗 A 血清
+ 抗 B 血清
A B
输血原则
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• 复等位基因与基因型数目关系 :
复等位基因数 n,纯合体基因型数 n;杂合体基因型数 n(n-1)/2 ;
基因型总 n(n+1)/2 。
• 遗传方式 :
A 型男人 (IAIA或 IAi) 和 O型女人 (ii)结婚, 所生子女血型 ?
如果男人是 IAIA,那么他们的子女的血型肯定是 A型 (IAi) ,如
果这个男人的基因型是 IAi,则他们的子女的血型可以是 A型 (IAi)
也可以是 O型 (ii) 。
第三节 复等位现象 *
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★ ♀ B × O ♀ O ×A AB ♀ + O ♀ ?
第三节 复等位现象 *
顺式 AB 型和孟买型 :
顺式 AB 型:顺式 AB 型基因型 IABi,0.18‰的概率。
遗传方式: ★请推算正常情况下一个 AB型的丈夫和一个 O型的妻子,能否生出一个 O型的孩子? AB×O→O ?
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A 抗原
B 抗原 A 抗原 B 抗原
H 抗原
( 抗原 )
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抗原形成的途径和相关的基因
H 基因
IA
IB
ii前体 H抗原
A抗原 ( H- IA-) A型
B抗原( H- IB-) B型
H抗原( H-ii ) O型
孟买型 (hh--)[O]型前体未变 无 ABH抗原
hh基因
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i i O IA
× IB
↓ i O i IA
IB
O 型 AB型 顺式AB
AB
×
O
↓
O
?
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孟 买 型
♀ B ╳ O HhIBIB Hhii
♀O ╳ A 表型 [O] hhIBi H- IAi AB + O
HhIAIB Hhii
孟买型:♀ B ╳ O ♀ O ╳ A AB ♀ + O ♀
孟 买 型
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二、 Rh血型与母子间不相容
Rh血型:根据红细胞表面的一种特殊的粘多糖( Rh 抗原、
D 抗原 )的有无分阳性( Rh+)、阴性( Rh-)。
Rh 阳性:含有 Rh 抗原,中国人多为 Rh+( RR,Rr) 。
Rh 阴性( Rh-):既无 Rh抗原,通常情况下又无抗 Rh抗原
的抗体( rr ) 。
但是有 2种情况可使 Rh阴性个体含抗 Rh抗原的抗体。
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二、 Rh血型与母子间不相容
(一)反复输血
当 Rh阴性个体反复接受 Rh+血液后,可在其体内形成抗体,以后再输
入 Rh+血液后,会发生凝集反应。
(二) Rh-的母亲,怀了 Rh+的胎儿 : 在分娩时胎儿红细胞
母体血液 母体产生抗 Rh+细胞抗体。
第二胎时,胎儿 Rh+,母体血中的抗体
胎儿血液 胎儿红细胞破坏 胎儿死亡。
但有些情况下,胎儿可以活着产下来,但是新生
儿全身浮肿,有重症黄疸和贫血,称之新生儿溶血症。
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新生儿溶血的机制
母体产生的抗体
胎儿的抗原
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第四节 非等位基因之间的相互作用
一、基因互作的类型
(一)互补作用
(二)积加作用
(三)重叠作用
(四)上位作用
(五)抑制作用
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第四节 非等位基因之间的相互作用
一、基因互作的类型
基因互作:非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。
互作基因:彼此发生作用的基因叫互作基因。
2 对基因互作的类型有以下几种:
(一)互补作用
独立遗传的两对基因,分别处纯合显性或杂合状态时,共同决定一种新性状的发育。当只有一对基因是显性(纯合或杂合),或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状,这种作用称为互补作
用, F2性状的分离比是 9:7。
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香碗豆
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(一)互补作用(香碗豆花色遗传)
P 白花 × 白花 CCpp ↓ ccPP F1 紫 CcPp ↓ 互交
F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 前体物 花青素原 花青素(紫色素) 酶Ⅰ 酶Ⅱ 基因 C 基因 P
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(二)积加作用(累加作用)
两种显性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时则能产生第二种相似的性状,当 2 对都是隐性基因时则表现出第三种性状。 F2
产生 9:6:1 的比例。
例如,南瓜有不同的果形,扁盘形对圆球形为显性,圆球形对
长圆形为显性。
圆球形
扁盘形
长圆形
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积 加 作 用 —南瓜果形的遗 传
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积加作用
P 棕红 × 白色 AABB ↓ aabb F1 棕红 AaBb ↓ F2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_( A_bb aaB_) aabb 9 : 6 : 1 猪毛色的遗传
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(三)重叠作用
不同对显性基因互作时,对表现型产生相同的影响,并且只要有其中任何一种显性基因存在,这个性状就能表现出来。 F2产生 15:1 的比例 。这类表现相同作用的基因,称为重叠基因。
荠菜果形的遗传:将两种植株杂交, F1全是三角形蒴果。
F2三角形蒴果:卵形蒴果 =15/16: 1/16。
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由于每一对显性基
因都具有使蒴果表
现为三角形的相同
作用。如果只有隐
性基因,即表现为
卵型蒴果,所以 F2
出现 15∶1 的比例。
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(三)重叠作用
P 三角形 T1T1T2T2× 卵形 t1t1t2t2
↓
F1 三角形 T1t1T2t2
↓
F2 15三角形( 9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-):1卵形( t1t1t2t2 )
如果是三对基因,则为 63:1,余类推。
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(四)上位作用
控制同一性状的两对基因,其中一对基因掩盖了另一对基因,
这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。起掩盖作用的
基因叫上位基因,被掩盖的叫下位基因。起上位作用的基因是
显性(隐性)基因,称显性上位(隐性上位)。
1、显性上位:当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,不论下位
基因的组合如何,下位基因的作用都不能表现,只有上位基因
处于隐性纯合时,下位基因的作用才能表现出来。 F2产生 12:3:
1 的比例。
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• 例:西葫芦显性白皮基因 (W) 对显性黄皮基因 (Y)有上位性作用:
• 有 W有 Y基因 白色• 无 W有 Y基因 黄色( Y-)• 无 W无 Y基因有 yy 绿色( yy基因)
(四)上位作用
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用白皮和绿皮杂
交, F1产生白皮西
葫芦, F2代 :
白皮 : 黄皮 :绿皮=12:3:1
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2 、隐性上位
隐性上位:当上位基因处于隐性纯合状态时,下位基因的作用不能表现出来,而当上位基因
处于显性纯合或杂合状态时,下位基因的作用才能表现出来。 F2产生 9:3:4的比例。
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隐性基因 cc能够阻止任何色素的形
成。只要cc基因存在,其他基因均表
现出白化,无cc基因, R基因控制黑色
性状, r基因控制棕色性状。
隐 性 上 位
棕色素 黑色素
r基因 R基因
中间产物
C
无色色素元
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玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传 P 红色 CCprpr×ccPrPr白色 ↓ F1 CcPrPr 紫色 ↓ F29 紫( C_Pr_) :3红( C_prpr) :4白 (ccPr_+1ccprpr)
Pr-:紫色 prpr:红色注意:上位性是作用于非等位基因之间,而显性是发生于等位基因之间,所以是不同的。
隐性上位
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(五)抑制作用( 13:3 )
在两对独立基因中,其中 1对显性基因,本身并不控
制性状的表现,但对另一对基因的表现有抑制作用,称之
基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因。
例如:白羽毛 :莱杭鸡(♀)× 温德鸡(♂)
F1 全为白羽毛。
F2 白羽毛:有色羽毛 =13/16 : 3/16 。
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基因C控制有色羽毛, I
基因为抑制基因,当I存在
时,C不能起作用; I_C_基因型
是白羽毛。 I_cc和 iicc也都是
白羽毛,只有 I基因不存在时 C
基因才决定有色羽毛。F2代白
羽毛与有色羽毛的比例为 13:3
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(五)抑制作用
I ↓抑制
C
抑制效应的生化机制
白色色素 有色色素
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Summary of various two-locus interactions
积加作用 9: 6: 1
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二、多因一效与一因多效
(一)多因一效
(二 )一因多效
第四节 非等位基因之间的相互作用
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二、多因一效与一因多效
(一)多因一效
一个性状的发育受许多不同基因影响的现象。
果蝇正常翅膀形成与 43 个不同位点的基因有关, 20多个非等位基因与果蝇眼色有关。
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二、多因一效与一因多效
(二)一因多效
一对基因影响多种性状的发育。
例如,果蝇的残翅基因,不仅能使翅膀变得很小,而且引起生殖
器的某些变形、幼虫的生活力、成虫的寿命等。
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作 业
一、名词解释:
反应规范 表现度 显性致死 外显率
条件显性 表型模写 复等位基因
二、为什么说显性与隐性是相对的?
三、两对非等位基因之间相互作用的类型及后代分离比?
四、输血的后果主要看什么?
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湖南某福利院收养的弃婴
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