Upload
nastia-moreva
View
398
Download
1
Embed Size (px)
Citation preview
Генетика человекаМетоды изучения
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков,
которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же
неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными
болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше
средней.
Символы, используемые для составления родословных
Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях.С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
Популяционный метод Популяционная
генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует
закономерности географического
распространения генов.
Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные
болезни человека, связанные с нарушением обмена
веществ. Известны аномалии углеводного,
аминокислотного, липидного и других типов обмена
веществ.
Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.